人体一些单基因性状遗传分析
单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和伴性遗传（SL）3大类。伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传（XD）、X伴性隐性遗传（XR）和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。
1 人体形态性状的遗传
1.1 头形指成年人的头形，头横幅与前后之比例（横幅/前后）＞ 0.80的为短头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。
1.2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。
1.3 头发卷发是AD，直发是AR。
1.4 头发颜色黑发是AD，金发是AR。
1.5 前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR（图1）。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。
1.6 眼睑俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。
1.7 蒙古褶亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种（亦称黄色人种）的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显（图2）。
1.8 眼色即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。
1.9 睫毛长睫毛为AD，短睫毛为AR。
1.10 耳垂有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR（图3.①）。
1.11 达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传（图3.②）。
1.12 耳垢亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。
1.13 鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。
1.14 鼻孔阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。
1.15 卷舌研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U 形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR（图4）。
1.16 翻舌（舌内翻）研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR（图5）。这种性状在人群中出现频率不高，根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的
人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein（1975）提出卷舌并非遗传。
1.17 拇指末节外翻有些人的拇指末节能向外弯曲，其弯曲度与拇指中轴可达60度，属AR（图6）。直立属AD。
1.18 食指与无名指长短食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传，控制基因位于X染色体上。食指短于无名指是隐性基因所决定，为XR。食指长于无名指，为XD。
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检查的方法是在白纸上画一横线，手掌向下放于纸上，使中指指尖方向与横线垂直，无名指指尖与横线相齐，看此时食指指尖是在横线的上方还是下方。
1.19 中指有无毛有人中指生有毛，有的人中指不生毛。中指有毛为AD，无中指毛为AR。
1.20 小指将两手自然平放于桌上，肌肉放松，此时小指最末节向无名指方向弯曲的为AD。不能弯曲的为AR。
1.21 手的癖性右癖是AD，左癖是AR。
1.22 皮肤颜色黑皮肤是AD，白皮肤是AR。
2 味觉器官生理机能遗传
2.1 苯硫脲尝味试验
人类对苯硫脲（PTC）尝味能力遗传。苯硫脲是一种白色结晶状药物，由于含有N-C=S基因，所以有苦涩味。有的人能尝出1/750,000～1/50,000PTC浓度溶液的味道（苦味、苦涩、少数人感到甜味），这些人称为尝味者；有的人只能尝出PTC浓度大于1/24,000溶液的味道，这些人均称为PTC味盲者。尝味者为AD，味盲者为AR。我国汉族人群中，PTC味盲约占9％。已知味盲者易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC 的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。
2.2 SB尝味试验
人类对化学物品（SB）的味觉反应遗传。取浸泡于0.1％浓度的SB溶液的纸片，咀嚼尝味。有的人感到咸味、有的人感到甜味、有的觉得苦，这些人称尝味者，是AD。有的人什么味道也觉察不出，称不尝味者，为AR。
3 人类色觉性状的遗传
人类红绿色盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传（XR），正常为X伴性显性遗传（XD）。我国汉族人群中，男性红绿色盲发病率为7％，女性发病率接近0.5％。因此，红绿色盲在人群中男性远多于女性。
4 免疫学性状的遗传
4.1 人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD，O型属于AR，AB型属于共显性遗传。根据分离律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或不可能有什么血型。这在法医学的亲权鉴定上有
一定作用，但只能起否定作用，不能起肯定作用。
4.2 人类的MN血型系统
M型、N型属于显性性状不存在隐性性状。MN型属于共显性性状，一对等位基因在杂合体中，两种基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，就叫共显性遗传。
上述人类若干性状的遗传是受孟德尔定律制约的。所以，也叫孟德尔式遗传。
第2节基因表达与性状的关系 [随堂检测] 1．(2019·南通高一检测)下列有关基因与性状关系的叙述，正确的是( ) A．基因与性状之间是一一对应的关系 B．基因都通过控制蛋白质的结构直接控制性状 C．染色体上的基因控制生物性状不受环境影响 D．不同基因之间相互作用，精细调控生物性状 解析：选D。基因与性状之间并不是简单的一一对应关系，有些性状是由多个基因共同决定的，有的基因可决定或影响多种性状，A错误；有的基因是通过控制酶的合成来控制细胞代谢过程，进而间接控制生物体的性状，B错误；生物的性状是基因与环境共同作用的结果，C错误；不同基因之间相互作用，精细调控生物性状，D正确。 2．牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图： 从图中不能得出的是( ) A．花的颜色由多对基因共同控制 B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢 C．生物性状由基因决定，也受环境影响 D．若基因①不表达，则基因②和基因③不表达 解析：选D。花青素决定花的颜色，而花青素的合成是由多对基因共同控制的。基因①②③通过控制酶1、2、3的合成来控制花青素的合成。花青素在不同酸碱条件下显示不同颜色，说明环境因素也会影响花色。基因具有独立性，基因①不表达，基因②③仍然能够表达。 3．下图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列叙述正确的是( )
A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中 B．图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的协助 C．④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同 D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制生物体的所有性状 解析：选B。同一个体的体细胞内所含基因都相同，因为都是由受精卵有丝分裂产生的；④⑤过程的结果存在差异的根本原因是基因碱基序列发生了改变，直接原因是血红蛋白结构异常；过程①②③表明基因通过控制酶的合成控制生物的代谢，进而控制生物体的性状。 4．柳穿鱼植株A和植株B花的形态结构不同，其他方面基本相同。 下列说法不正确的是( ) A．两株柳穿鱼体内的Lcyc基因的序列相同 B．柳穿鱼的叶肉细胞内不存在Lcyc基因 C．植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化了 D．两植株杂交，F2中有少部分的花与植株B相似 解析：选B。柳穿鱼的所有细胞内都有该基因。 5．下图为喜马拉雅兔在受到低温作用后毛色的变化，这种变化最可能是( ) A．遗传对基因表达的作用 B．环境对基因表达的作用 C．同源染色体上基因的重排
人体一些单基因性状遗传分析 单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。 1 人体形态性状的遗传 1．1 头形指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)＞ 0.80的为短头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。 1．2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。 1．3头发卷发是AD，直发是AR。 1．4头发颜色黑发是AD，金发是AR。 1．5前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。 1．6眼睑俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。 1．7蒙古褶亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。1．8眼色即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。 1．9睫毛长睫毛为AD，短睫毛为AR。 1．10耳垂有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。
1．11达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3．②)。1．12耳垢亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。 1．13 鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。 1．14 鼻孔阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。 1．15 卷舌研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR(图4)。 1．16 翻舌(舌内翻) 研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不高，根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。
专业班级：2014级生物技术（1）班学号：20140322142 姓名：王堽 实验一人类性状的遗传分析 一、目的 1、了解控制不同性状的基因的分布情况; 2、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法; 3、学会对遗传学数据的处理; 4、验证人类的性状是否由一对基因控制，是否符合孟德尔遗传定律. 二、原理 人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和，如人的身高，眼皮单双，头发直卷，血型等。性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。 单位性状（unit character）,孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。 豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状（relativecharacter）。豌豆花色的紫色 和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎；绵羊的毛色有白毛与黑毛；人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果. 相对性状（contrasting character）,不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的
相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。 遗传分析genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。如果认定某个突变型是基因突变的产物，此时可先将它与野生型杂交，如果从杂种F2代，或是直到F3前后，能够有效地研究该突变性状的遗传动态，那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系，以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。譬如变异性状在F1代表现时是 显性突变，在F2代出现15∶1的分离比时，便是与2个同义基因有关，在基因的数目、性质决定后，要进一步去确定各个基因所属的连锁群和基因座位。将具有已知突变基因的系统与该突变系统杂交。统计测定F2或杂交的分离比，如为连锁遗传，则 该2个基因便属于同一个连锁群。交换值表示为相对距离。对于已知的两个基因，如果知其交换值，可从3个基因相互间的距离关系来了解到排列顺序。上述所说的基因，由于环境和基因型的关系，常会使表现度有变化，这在调查分离比时需要注意。对于像真菌和细菌那样原本为单倍体的生物可利用异核体和部分二倍体的方法来进行遗 传分析。此外，对即使某些不能进行杂交的霉菌也可以利用体细胞的基因重组作某种程度的分析。广义的基因分析也包括基因功能和结构的生理、生化分析，以及群体基因组成的分布和变动的分析等。 一对等位基因控制1对相对性状。人类的性状遗传符合孟德尔遗传定律，由两个基因控制一对相对性状。要了解人类的性状遗传规律就要对人类的性状进行调查统计和分析。孟德尔遗传定律是等位基因的分离和非等位基因的自由组合。 等位基因分离的实质是：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。即分配比为1：1。非等位基因自由组合的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的.在减分裂形成配子的过 程中,同源染色体上的等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。从而使得下一代中显性性状与隐性性状之比为3：1。 在实验过程中有许多不确定的因素在起作用，其会影响实验的误差，使得实验结果与理论计算值不相一致，特别是在后代中个体不够时，所以我们为了验证实验结果与理论值是否相符时，可根据卡平方检验式：
遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传
中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。 总的来说，体细胞含有染色体，染色体含有蛋白质，蛋白质含有DNA，DNA含有基因。其中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。生物体的各种性状是由基因控制的。 （5）相对性状分为隐性性状和显性形状。 控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。 性状遗传 很早以前，人类就认识到遗传和变异现象，但却得不到合理的解释。直到1865年，奥地利一 图一 孟德尔(G.J.Mendel，1822-1844) 个修道院的神父孟德尔的一个偶然的发现，并通过豌豆杂交实验，发现了遗传规律，性状遗传的现象才逐渐得到科学解释。 生物的性状一般是由DNA上的基因控制的。染色体在生物体细胞内是成对存在的，因此，基因也是成对存在的。相对性状分为隐性性状和显性形状。 控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。 有没有人对你说过，“你的睫毛长长的，像你妈妈”或“你笑起来像你爸爸”？你和你的父母相像，是天经地义的，因为你遗传了他们的基因，你的基因一半来自父亲，一半来自母亲，这些基因在你的细胞里组合在一起，最后塑造了你。你生命的所有的特征，或称为性状，都是由这些基因控制的，它构成了我们生命的小小说明书。 那为什么你的睫毛就得像妈妈一样是长长的，而不能像爸爸一样是短短的呢？这就是遗传学家研究的问题。研究性状是如何遗传的遗传学是一门非常复杂的科学。很多性状都是由多个基因对共同作用的，比如我们眼睛的颜色，科学家对这种共同作用的方式目前还不太了解。但是，有些性状，比如长睫毛，是由单一的基因对控制的，这类性状的遗传相对简单些。 遗传学家发现了两种控制性状遗传的基因，一种叫显性基因，一种叫隐性基因。显性基因的力量比隐性基因要强，甚至能让隐性基因失去作用。显性基因和隐性基因在你身上是怎样起作用的呢？如果你从父母身上遗传了两个长睫毛的显性基因，你的睫毛就是长长的；如果你遗传了一个显性基因和一个隐性基因，你的睫毛仍然是长长的，因为显性基因让隐性基因失去了作用；如果两个基因都是隐性的，那你的睫毛就是短短的。 下面这些性状都是由单独的一个基因对控制，如果你有这些性状，说明你身上有一个或两个显性基因，而且你会发现在你的家庭里还有其他人也具有和你一样的性状。 卷舌——上图中的孩子可以把舌头卷起来，因为她遗传了控制卷舌的一个或两个显性基因，如果你不能像她一样把舌头卷起来，说明你没有这个显性基因。
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
《人类遗传的奥秘》教学大纲 MISTERY OF HUMAN HEREDITY COURSE TEACHING PROGRAM 总学时数：36学时面授学时数：14 学时数：22 学分：2学分 适应专业：全校成人教育各专业 执笔者：庄尔铮 编写日期：2005年3月 一、课程的性质、目的和任务 本课程作为校级公共选修课，其目的是拓宽学生知识面，帮助学生更好地认识自己，了解自己，懂得一点遗传学基本知识。介绍生物学基本知识、遗传学基本规律、人类性状的遗传、遗传疾病的分析及预防、遗传工程、克隆技术与人类未来等。遗传学在生物科学领域中是一门非常重要的基础学科，并且成为生物科学中的领先学科。人类遗传学是专门研究人类遗传变异的科学。其主要任务是研究人类上下代形态、生理等性状的传递方式及其亲代和子代间、子代同胞兄弟间的相似性和差异性的原因与规律，为遗传病的防治与优生提供理论依据。 二、课程教学的基本要求 由于学生缺乏生物学、医学的基础，要求： （一）、教学过程： 1、要激发学生的学习兴趣，让学生由被动学习变主动学习。 2、讲课要深入浅出，通俗易懂，以实例讲解。 3、应用多媒体教学，图片、VCD、动画片等加强学生的感性认识。 4、注意辅导，解答学生的疑难问题。 （二）、对学生的要求 1、通过学习，对遗传学的基本理论、基本规律有比较全面的认识和理解。 2、掌握一定的遗传学基本概念和原理。 3、认识人类性状的遗传和遗传病的起因、发病规律。 5、通过本课程学习，同学们应对自己作一个评价，建立起自信心，从心身两方面 都得到锻炼，正确对待自己。 三、课程的教学内容、重点和难点 第一章你从哪里来（2节） 基本内容 第1节：主要讲述细胞的结构与功能、细胞分裂、配子的形成、受精，重点讲述染色体在遗传上的作用。 第2节：主要讲述胎儿形成（播放VCD）、遗传与变异
单基因与多基因疾病 背景 人类自身疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么人，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染色体病（如21三体综合症等）。其中，单基因病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性染色体遗传病。多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。目前，全球已发现的单基因遗传病大约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。通过识别疾病相关基因并探明其致病的分子机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗手段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。 单基因疾病 单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插入、移码突变以及基因的剪接突变。这些缺陷基因通常来自父母的生殖细胞，并且都可以遗传给下一代，所以又称为单基因遗传病。单基因疾病种类繁多，据不完全统计，目前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数十种新发现的单基因疾病。在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚，能应用于临床检测。如血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、地中海贫血等。单基因疾病可分为以下五种类型：常染色体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染色体隐性遗传病（AR，如白化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如色盲等)、Y伴性遗传病(YL，如耳廓长毛症等)。 单基因疾病的判定与研究策略 单基因遗传病的定位研究相对来说比较简单，有时一个足够大的家系就有可能发现基因缺陷。系谱分析常用于判定单基因遗传病的遗传方式。所谓系谱，就是从先证者入手，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各基因型频率，并估计再发风险，这一分析过程即为系谱分析。通过系谱分析，可以明确某一疾病是否为遗传病，并且有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，进而确定家系中每个成员的基因型，预测后代中该病的发病风险。 单基因疾病的检测 虽然单基因疾病只要一个基因发生变异就会导致疾病的发生，但一种单基因疾病并非只有一个对应的相关基因，可能有多个相关基因，只要它们的其中一个发生突变就会导致疾病的发生，如全色盲就有三个已知基因CNGB3、CNGA3和GNAT2，并且这三个基因也只是
实验八人类性状的遗传分析 一、实验目的 人类是随机交配的群体，其性状的表现反映出群体的遗传组成，从群体性状的遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率。以期了解控制不同性状的基因的分布情况。 二、实验原理 人类性状的遗传可以区分为两大类： (1)单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表現，是由一对基因所決定。 (2)多对基因遗传。多对基因遗传是指某一性状的表現，是由二对或二对以上的基因所決定。 人类的ABO血型是单对基因遗传，不过控制血型的基因則有三种：I A、I B及i，其中I A 和I B分別对i为性。例如基因型为I A I A或I A i者，血型为A型；I B I B或I B i者为B型；而ii 者为O型。特別一提的是I A和I B都为显性，所以基因型为I A I B者，血型为AB型。 人类的身高、体重或皮肤色泽的深浅，则是多对基因遗传。例如皮肤的色泽是由两对基因(A，a和B，b)所控制，显性基因A和B会使皮肤內黑色素的量增加，二者的影响相同且可以累加，因此其显性基因越多的人，肤色越深。 在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是： D=p2H=2pq R=q2 这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。 表一人类单对基因遗传的实例 性状显性隐性 耳垂与脸颊分离紧貼脸颊 卷舌状能不能 美人尖有无
遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断 摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 关键词基因；遗传 遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传 1.细胞质遗传 细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1 2.伴Y遗传 这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。如图2 二、确定致病基因的性质和位置 如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。 1.确定致病基因的性质 无中生有为隐性，有中生无为显性。如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。 图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。
辅导4 单基因遗传和多基因遗传 前面几章学习得怎么样？有什么问题吗？没问题的话，我们就进行第五章的学习了。 根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类：单基因遗传和多基因遗传。 单基因遗传性状受一对基因的控制，遗传方式符合孟德尔定律；多基因遗传性状受多对微效基因的控制，还受环境因素的影响。遗传规律比较复杂。 一、遗传的基本规律 经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。 分离规律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。 自由组合定律是说两对及两对以上的基因，在形成配子时彼此分离，形成合子时又自由组合，因而产生了亲本类型和重新组合的类型。F2代四种类型的比例为9：3：3：1。 连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递，但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。基因间距离越远，交换发生的可能性越大。根据交换率可以确定基因间的相对位置，可以绘制基因连锁图。 互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100% 二、单基因遗传 遗传性状受一对基因控制的，称单基因遗传。由单基因突变引起的疾病叫单基因病。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。 临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。 （一）常染色体隐性遗传 系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。 （二）常染色体显性遗传 类型：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
Experimental Teaching Center，School of Life science 成绩教师 Score Instructor 人类ABO血型及部分单基因性状分析 Analysis of human ABO blood group and single gene traits 摘要：人类群体遗传学着重于实际调查,即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查,调查一般以取样方式进行。文章对滨州学院在校学生的拇指类型、食环指类型、通贯纹、卷舌、耳垂五对性状进行了抽样调查,研究分析其遗传方式。 关键词：人类性状、性状调查、性状分析 Abstract：Human population genetics focuses on the actual investigation, that is, to all people of various traits and genetic markers to investigate, in general survey sampling way.Articles of binzhou college students thumb type, ring type, tong injection lines, retroflex, the earlobe five traits for the sampling, analysis its genetic way. Key words：Human traits、Characteristics of survey、character analysis 前言：性状是指生物体所有特征的总和。任何生物都有许许多多性状, 有的是形态结构特征, 有的是生理特征( 如人的ABO 血型) , 有的是行为方式, 等等。人类群体遗传学, 就是研究人群的遗传结构及其变化的科学。它着重于实际调查, 即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查。调查一般都是以抽样方式进行的, 当然, 在抽样时应使所取样本具有最大的代表性。体质人类群体遗传学研究是从人体测量学指标、肤色等外部的多基因遗传性状开始的, 后来才主要转到单基因遗传的标记。过去, 主要是用免疫化学和电泳等方法分析基因的产物( 蛋白质、酶等) , 根据表型的频率计算该基因座的等位基因频率( 通常称等位基因频率 为基因频率) 。现在, 对一部分结构基因和非编码序列, 已可用DNA 测序, 通过先用内切酶切然后进行电泳等方法, 直接研究某一个体中某一DNA 片段中核苷 酸的变异。 正文： 一、实验原理 1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同 一基因往往频率不同； 2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率 3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别
精品文档 第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 A.3:1 B.1:3 C.1:2:1 D.1:1 E.9: 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 A.Tt×Tt B.TT×tt C.TT×TT D.TT×Tt E.Tt×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 A.Aabb×AABb B.AABb×aaBb C.AaBb×AABB D.AaBB×AABb E.AABB×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： A.RR×rr B.Rr×Rr C.Rr×RR D.Rr×rr E.rr×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： A.0.5 B.0.01 C.0.005 D.0.05 E.0.001 *9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是： A.1／2 B.1／4 C.3／4 D.1／8 E.3／8 *12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是： A.遗传异质性 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性 13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为： A.遗传异质性 B.表型模拟 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性
单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 DNA 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 疾病特征 据 单基因遗传病分类 有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病 单基因遗传病 患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500；表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000；表兄妹婚配则为1:3600。 性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。 常染色体显性遗传病 概述
人类若干性状的遗传特性及其调查分析 一实验目的 1．了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式； 2．学会系谱调查及分析的基本方法。 二实验原理 人是最重要的遗传学研究对象之一，由于许多实验方法受到限制，更不能控制人的生活条件和环境，况且人类世代时间较长，后代个体数很少，以及许多性状遗传的机制也很复杂，人类遗传学的发展相对比较缓慢，对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。利用系谱方法进展较慢，由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。 不过，利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。所谓系谱，或称家系图，即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手，进而追溯其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究，包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。 本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。 同时，根据所测得数据可进行群体遗传结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡状态。三实验过程 1．人类血型的遗传 血型是人体的一种遗传性状，是产生抗原抗体的遗传特征。根据血型之间的相互关系，可划分为各种系或组别。血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异，广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。随着临床输血、组织和器官移植，以及血液免疫学的发展，人们发现了许多新的血型系统，并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用，血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。 人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。ABO血型的划分基础即红血球细胞膜上抗原存在的性质。这种抗原刺激淋巴细胞产生相应的抗体，抗体与红血球表面抗原结合发生凝聚，随之由巨噬细胞清除。ABO血型系统的抗原有两种，分别记为A和B。红血球表面抗原为A的即为A血型，抗原为B的即为B血型，同时具有A、B两种抗原的为AB型，而既没有A，也没有B抗原的为0血型。此外，在相应的血清中，A型者血清含抗B抗体称为β抗体，B型者血清中含抗A抗体或称α抗体，O型者血清中则同时含上述两种抗体，而AB型者血清中没有这两种抗体。由于相应抗原抗体之间的凝聚反应，在输血时对供血、受血者的血型有一定血型限制要求，最好以同血型个体之间供血和受血为好。 从遗传上来看，ABO血型是由红血球抗原类型决定的，而抗原的差别即在其糖基上。这是由相应的基因决定的，即位于人类第九染色体上的3个等位基因IAIB和IO决定的。IA、IB基因为并显性,而IO或记为i对IA、IB为隐性。统计全班的血型，并作纪录，填入表中：2．几种身体特征的遗传 针对以下性状进行调查，统计数据，记录各性状在本班的百分比。不过，这个百分比不能说明这一性状是否遗传，更不能确定是隐性还是显性。要了解这些性状是否是遗传性状，可以通过系谱分析法确定，每个同学调查自己的家庭成员，或别的家庭的成员，画出家庭系
第四章单基因疾病的遗传 习题 （一）A型选择题 1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．属于完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．短指症C．多指症 D．Huntington舞蹈病E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 11．子女发病率为1/4的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
竭诚为您提供优质文档/双击可除 人类遗传性状调查 篇一：人类遗传性状的调查及分析 学生设计性实验论文 题目：人类遗传性状的调查及分析 姓名高雪学号20xx132104专业生物技术班级123相关实验课程名称＿＿指导教师赵文婧 实验学期20xx～20xx学年二学期 太原师范学院教务处编印 人类遗传性状的调查及分析 姓名：高雪同组者：薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡（生物系生物技术学号20xx132104指导老师:赵文婧）摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计，并具体分析几位同学的遗传系谱图，初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。 关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析
前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标，人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征，身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等，而对其的研究报道有很多，如张新伟和张慧英 [1] 对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析，张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状 的调查分析，余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究，此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。但对酒窝的研究比较少见，有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征，对研究数据库进行补充丰富，尤其是关于酒窝研究的数据资料补充，具有一定的意义，本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质，有利于其他研究的参考。1对象和方法1.1对象 太原师范学院南校区流动人群及学生1.2方法 本次调查以随机抽样的方法，对人类的眼睑和酒窝等性状进行调查，制作如下表格，在某一地点随机发放调查问卷，并总结调查结果，绘制具有代表性的三个家庭的遗传图谱。 2调查结果