生命是永恒不断的创造，因为在它内部蕴含着过剩的精力，它不断流溢，越出时间和空间的界限，它不停地追求，以形形色色的自我表现的形式表现出来。
－－泰戈尔
医学遗传学练习A
一. 名词解释：
1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变
二. 填空：
1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：————、
——————、——————和——————四大类。
2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。
4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，
他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。
5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引
起的是地中海贫血。
6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类。
三. 选择题：
1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是：
A. 中期、后期、末期
B. 间期、中期、后期
C. 前期、中期、后期
D. 间期、前期、后期
E. 前期、中期、末期
2、21三体综合征的临床表现有：
A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位
Pg）
A. 2.5
B. 5
C. 7.5
D. 10
E. 20
4、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。请你预测该夫妇的子
女成年后头部秃顶的情况：
A.女儿无秃顶，儿子均秃顶
B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2
B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4
D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8
E. 儿女均不秃顶
5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分
裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：
A. 46
B. 45
C. 46/45
D. 46/45/47
E. 46/47
6、下列疾病属于延迟显性遗传的是（）
A遗传性舞蹈病 B多指症 C 软骨发育不全 D 齿质形成不全症
7、外显子的含义是指真核生物中
A．DNA的调控基因B．结构基因中的间隔顺序
C．结构基因中的编码顺序D．间隔顺序和编码顺序的总称
8、常染色体显性遗传病的突变率计算公式为（）
A v=sq2
B v=1/3sq
C v=1/2H
D v=sp
9、在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的
A．等位基因B．易患性基因 C. 显性基因
D．复等位基因E．致死基因
10、慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是（）
A 14，21 B9，22 Ｃ2，5 Ｄ11，21
11、下列哪个基因是抑癌基因（）
A ras
B ph
C Rb
D BLM
12、产前诊断的非侵袭性方法是（）
A羊膜穿刺法B绒毛取样法C脐带穿刺术 D B超
13、下列哪些不属于携带者（）
A常染色体隐性基因杂合子B平衡易位染色体
C迟发外显者 D 21三体综合症患者
14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（）
A p2
B 2pq
C q2
D p+q
15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）
A 干系
B 旁系
C 众数
D 多克隆
16、真核生物的结构基因是
A．跳跃基因 B. DNA的一个片段C．断裂基因
D．DNA的重复序列E．重叠基因
17、遗传病的最基本特征是
A、患儿发病的家族性B．先天性 C.酶的缺陷
D．遗传物质发生了改变E．染色体畸变
18、21三体型先天愚型的最常见病因是
A.父亲高龄，精于减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离
B．母亲高龄，卵子减数分裂发生不分离 D.以上都不是
19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致
A、三倍体B．三体型C。部分三体型D．嵌合体E．以上都不是
20、超二倍体的染色体数目是
A．23条B．45条C．46条D．47条E．92条
四. 问答题：
１、猫叫综合症的病因、病征如何？
２、相互易位产生怎样的遗传学效应？
３、请写出α地贫的四种疾病类型及它们的基因型
4、什么叫突变？基因突变的类型有哪些种？
5、简述非整倍体发生的机理。
６、什么是原癌基因？简述癌基因激活方式？
医学遗传学练习B
五. 名词解释：
1. 遗传印记；
2.近婚系数；
3.随机遗传漂变；
4.联合概率；
5.基因治疗
六. 填空：
1、色体畸变的原因包括：——————、——————、——————、——————和——————。
2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。
3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。
4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、——及——。
5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。
6．能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为——。
七. 选择题：
1、发病率与近亲相关的遗传方式有：
A. AD遗传
B. AR遗传
C. XD遗传
D. XR遗传
E. 伴Y遗传
2、人类受精卵的第一、第二次卵裂正常，第三次卵裂时某个细胞的某号染色体没有分离，
假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：
A.46/45/47，三种细胞系的比例为：1 ：1 ：1
B.46/45/47，三种细胞系的比例为：2 ：1 ：1
C.46/45/47，三种细胞系的比例为：4 ：1 ：1
D.46/45/47，三种细胞系的比例为：6 ：1 ：1
3、父母都是A型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是；
A. 只能是A型
B. 只能是O型
C. A型或O型
D. AB型
4、一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：
A.女儿全部是红绿色盲患者
B. 儿子全部是红绿色盲患者
C. 儿子全部是红绿色盲携带者
D. 女儿全部是红绿色盲携带者
5、真核细胞结构基因的侧翼顺序指：
A. 外显子与内含子接头
B. 启动子、内含子、终止子
C. 编码区和非编码区
D. 启动子、增强子、终止子
6、在1000人组成的群体中，M型血有3600 人，N型血有l600人．
MN型血有4800人，该群体是( )
A．非遗传平衡群体 B．遗传平衡群体
C．X2检验后，才能判定 D．无法判定
7、已知父亲患并指症症（AD遗传），母亲手指正常，婚后生育了一个先天性聋哑的女儿，
他们再次生育时，生育一个完全正常的儿子的概率为：
A. 1/2
B. 1/8 C、3/8
D. 1/4
E. 3/16
8、在一个十万人的城镇中调查遗传病时，发现有10个白化病儿（6男、4女），由此可见，
在这个群体中，白化病致病基因携带者的频率是：
A. 1/10，000
B. 1/5，000
C. 1/100
D. 1/50
E. 1/100，000
9、型红细胞贫血症是β链的（）发生了突变
A颉氨酸B精氨酸C赖氨酸D谷氨酸
10、珠蛋白肽链基因的碱基缺失是1或2 个碱基时，造成的突变称为（）
A 单个碱基置换
B 密码子缺失或插入C移码突变D融合基因
11、下列疾病属于不完全显性遗传的是（）
A 血红蛋白病
B α地中海贫血
C β地中海贫血 D白化病
12、苯丙酮尿症是由于（）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体
13、杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间，其遗传方式是
A. 隐性遗传B．完全显性遗传C．不完全显性遗传D．共显性遗传
E．多基因遗传
14、根据遗传平衡定律，代表杂合子携带者的概率是（）
A 、p2B、2pq C、q2D、p+q
15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）
A 干系
B 旁系
C 众数
D 多克隆
16、不完全显性遗传(半显性遗传)是指
A.由于内外环境的影响显性基因不外显，杂合子表型正常
B由于显性和隐性是相对的杂合子表型介于纯合于显性和纯合子隐性之间
C.男性个体只有一条x染色体因此只有成对等位基因的一个表现出来
D.一对共显性基因在杂合子时两个基因的作用都表现出来
E.一对位点上的一组复等位基因在不同个体中产生不同的表现型
17、父亲为红绿色盲（XR）患者，母亲正常，其后代
A男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者
C．女孩为红绿色盲致病基因的携带者D．男孩、女孩全是红绿色盲患者
E．男孩、女孩均正常，但女孩为红绿色盲基因携带者
18、一般讲近亲婚配提高某种遗传病发病风险非常明显的是
A．XR B．XD C．AD D．AR E．染色体病
19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致
A. 三倍体B．三体型 C. 部分三体型D．嵌合体E．以上都不是
20、人的染色体数目是46条的含义是
A．一个人有46条染色体B．一个人有46对同源染色体
C．一个人的每个体细胞都有46条染色体 D. 一个人的所有细胞都有46条染色体E．以上都不是
八. 问答题：
1、是遗传病？遗传病的特征？如何判断一种疾病是否有遗传病因？
2、简述遗传病治疗原则。
3、按细胞遗传学将先天愚型分为哪三类？核型如何？各自产生原因是什么？
4、下面是一个苯丙酮尿症（AR）患者的家系，PKU在我国人群中发病率为1/10000
请回答：（1）I1、I2、II5、II6的基因型？
（2）Ⅲ3和Ⅲ4生患儿的风险为多大？
（3）Ⅲ2随机婚配所生后代发病风险多大？
5、简述聚合酶链反应（PCR）原理？
6、G6PD缺乏症的发病机制是什么，服用哪些类药物时能引起溶血反应。
医学遗传学练习C
九. 名词解释：
1. 细胞融合；
2.表现度；
3.移码突变；
4.原癌基因；
5.阈值
填空：
1、人类染色体核型共分————组，其中有随体结构的是————和————两组
染色体，共————条。
2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。如果杂合个体之间结婚，
子女有此病的比例是——一。
3．苯丙酮尿症患者肝细胞的——一酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为——一。
4、近亲的两个个体的亲缘程度用——一表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用——一表
示。
5、G6PD缺乏症又称——一病，它由一——酶遗传性缺陷所引起
6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累——一，引起——一;而快灭活者体内
易产生——，引发——。
7．携带者的检出方法包括——、——、——和——四个水平；
8、一个家系中恶性肿瘤发病率高(约20％)、发病年龄早、呈常染色体显性遗传，这种家族
称为——一。癌家族
十. 选择题：
1、进行有丝分裂的细胞，染色体、染色单体、DNA三者的数量之比为1∶2∶2时，此细胞
正处在：
A. G1期和前期
B. 中期和后期
C. 前期和中期
D. 后期和末期
E. 前期和末期
2、下列哪一项是先天愚型患者的核型
A．45，x B．46，xx C．47，xxY D．45，xX，一14，一2l，十t(14q，2lq) E．46，xx，一14，十t(14q，2l)
3、女性体细胞中出现x染色体异固缩是下列哪一时期
A．婴儿出生后B．从受精卵开始至整个生命期
C．从受精卵至胚胎第16天之间D．胚胎期第16天至整个生命时期E．只出现在胚胎的第16天
4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是
A．50％AA，50％aa B．100％Aa C．75％Aa，25%aa
D．25%AA，50％Aa? 25%aa E．50%AA，25％Aa，25％aa
5、下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病
A．红绿色盲B．先天性聋哑 C.先天性性腺发育不全D．猫叫综合征
E．家族性多发性结肠息肉
6、所生子女若l／4A型，l／4B型，l／4AB型，1／4 O型，那么这对夫妇的基因型应是
A. I A I A×I B I B B．I A i×I B i C. I A i×I B I B D. I A I B×I B i E．I A I B×ii
7、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是：
A．β0/β+A B.δβ0/δβ+
C. β0/βA
D.β+/β+
8、G6PD缺乏症遗传方式是
A．AD (不完全显性) B．AR
C．XD(不完全显性) D．XR
9、细胞DNA克隆的基本步骤是：
A．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→转化→分离重
组DNA克隆
B．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→分离重
组DNA克隆→转化
C．构建重组DNA分子→转化→选择增殖细胞克隆→分离重
组DNA克隆
D．细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分子→转化→分离重
组DNA克隆
10、以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变
探针同时结合，则表明该个体为( )
A．正常个体B．患者Ｃ．杂合体
D．无法判断Ｅ．以上都不是
11、某白化病（AR）患者与一基因型和表型均正常的女子婚配，他们子女发病情况如何
A.女儿都发病，儿子都正常B．儿子都正常，女儿都发病C．子、女均有l／2可能发病
D．1／4可能发病，但子、女机会均等
E．子、女表型均正常，但都是携带者
12、一个男性血友病（XR）患者，他亲属中不可能患血友病的是
A.外祖父或舅父B．姨表兄弟C．叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孙
13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代谢病这一实例说明了
A．莱昂假说B．多基因假说C．“二步突变论”假说
D．一个基因一条多肤链假说E．一个基因一种酶假说
14、一个男子具有某一个Y连锁致病基因，他亲妹妹的儿子也带有相同基因的可能性是：
A. 0
B. 1/4
C. 1/2
D. 1/8
E. 100%
15、豚鼠的黑毛对白毛是显性，一只杂合体的黑毛豚鼠，产生200万个精子，这些精子中含
有白毛隐性基因的约有：
A. 25万个
B. 50万个
C. 100万个
D. 200万个
E. 400万个
16、果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性,控制眼色的基因位于X染色体上。现用一对果蝇杂交,
一方为红眼,另一方为白眼,杂交后F1代中，雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同,雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同,那么,亲代果蝇的基因型是:
A. X R X R× X r Y
B. X r X r × X R Y
C. X R X r × X r Y
D. X R X r × X R Y
E. X r X r × X r Y
17、某基因型为AaBb的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为AB:Ab:aB:ab=1:4:4:1，
问自交产生后代基因型是AABB的概率是：
A. 1/16
B. 4/16
C. 1/100
D. 4/100
E. 100/100
18、怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取什么措施进行产前
检查( b )
A．胎儿镜检查B．B型超声扫描c．绒毛取样
D．羊膜穿刺取样E．以上都不是
19、在某色盲男孩的父、母、祖父母、外祖父母中，除祖父为色盲外，其他人色觉都正常，
这个男孩的色盲基因来自：
A. 祖父
B. 祖母
C. 外祖父
D. 外祖母
E. 父亲
20、人类耳垂游离（L）对耳垂附着（l）为显性，眼睛棕色（B）对眼睛蓝色（b）为显性。
一个棕色眼游离耳的男人与一个蓝色眼游离耳的女人婚配，生了一个蓝色眼附着耳的女儿，倘若他们再计划生育，生一个蓝色眼附着耳的儿子的概率是：
A. 1/8
B. 3/8
C. 4/8
D. 3/16
E. 1/16
十一.问答题：
１、线粒体DNA的遗传特征？
2、简述多基因遗传病的特征？
３、请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些？
４、PKU有哪些主要的临床特征？简述其分子机理
５、何为β4，γ4？简述其产生原因？
６、请举例说明癌基因的激活可能是怎样的？
医学遗传学练习D
十二. 名词解释：
1.复等位基因；
2.外显率；
3.定位克隆；
4.选择系数；
5.易感性
十三. 填空：
1、有丝分裂器是由 ------------、------------、------------构成的临时性细胞器，专门执行有丝分裂的功能，确保完全相同的两套染色体均等地分配给两个子细胞。
2真核生物中，一个正常生殖细胞所含有的全部染色体称为一个 ------------、其上含有全部基因称为一个 ------------ 。
3、———婚配可提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率。
4、当选择系数S=——，适合度f=——时称完全选择；如果选择放松后，某基因型个体的选择系数S变为——，适合度f变为——，称完全选择放松。
5、β地中海贫血是由于———珠蛋白基因缺陷，导致———珠蛋白合成受到抑制，结果使———珠蛋白相对“过剩”所引起。
6、遗传病诊断的实验室检查主要包括——、———、及——。
7、应用异烟肼治疗对，应加服——，以消减神经损害。
8、某人类恶性肿瘤细胞染色体数为63条，称为——。
9、原癌基激活后形成——。
10、约95％的慢性粒细胞性白血病患者具有———特异性标记染色体，可作为白血病诊断
依据之一。
十四. 选择题：
1、哪种组蛋白分子不是构成核小体的核心成分？
A. H2A
B. H2B
C. H3
D. H4
E. H1
2、择系数s与f适合度之间的关系是（）
A s=1/f
B f=1/s
C s=1-f
D f=1-s
3、珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为C时，造成的突变称为（）
A 单个碱基置换
B 密码子缺失或插入C移码突变D融合基因
4、Hb C病属于（）
A 血红蛋白病
B α地中海贫血
C β地中海贫血 D常染色体显性遗传
5、白化病是由于（）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体
6、半乳糖血症由于（）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体
7、药物反应的个体变异中连续变异是受（）调控的
A 常染色体
B 性染色体 C单基因 D 多基因
8、当MR小于12.6 者为（）
A 强代谢者
B 弱代谢者
C 携带者
D 突变者
9、一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，
这个色盲基因最可能的来源是：
A. 100%父亲
B. 100%母亲
C. 50%父亲；50%母亲
D. 体细胞突变
E.70%母亲；25父亲
10、一对正常夫妇，生有两个正常的女儿和两个患病的男孩（一个患血友病，一个患蚕豆花
粉病，都是XR遗传病），设血友病的致病基因为h，蚕豆花粉的基因为a，基因h与a 之间没有互换，那么孩子母亲的基因型是：
A. X HA X ha
B. X Hh X Aa
C. X Ha X HA
D. X Ha X hA
E. HhAa
11、一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：
A. 外祖父或舅父
B. 姨表兄弟
C. 叔、伯、姑
D. 同胞兄弟
E. 外甥或外孙
12、染色体病是指：
A. 染色体缺失或重复引起的疾病
B. 染色体倒位或易位引起的疾病
C. 染色体数目增加引起的疾病
D. 染色体数目减少引起的疾病
E. 染色体数目和结构异常引起的疾病
13、一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况
将是：
A.所有的女儿都发病，所有的儿子都正常
B. 所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者
B.女儿均有1/2可能性发病
D. 儿女均有1/4可能性发病
E. 儿女表型正常，但都是携带者
14、重复顺序的基本序列只有1-6bP，通常重复10—60次并呈高度多态性的DNA序列称为( )
A．小卫星DNA B．微卫星DNA
C．单拷贝顺序DNA D．高度重复顺序DNA
E．cDNA
15、基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它( )
A．必须包括整个基因序列 B．只能是基因序列的一部分
C．可以是DNA、也可以是RNA D．只能是DN4
E．只能是RNA
16、Turner’s综合征患者的核型是下列哪一项
A．47，xxx B．46，xY／47，xxY C．46，xx／46，xY
D．45，x E. 45，xx，一14，一2l，十t(14q，2lq)
17、常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（）
A v=sq2
B v=1/3sq
C v=1/2H
D v=sp
18、吸取羊水最佳时间是（）
A 6-8周
B 12-18周
C 16-20周
D 18-20周
19、Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（）
A 染色体易断裂
B 姊妹染色单体交换Ｃ四射体结构Ｄ费城染色体
20、孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取(d )
A．胎儿镜检查 B．B型超声扫描 c．绒毛取样
D．羊膜穿刺取样 E．以上都不是
十五. 问答题：
１、常染色体显性遗传病系谱的特点？
２、估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？
３、是否可以用核型分析诊断苯丙酮尿症，为什么？回答该病主要的治疗方法及治疗后的效果及不足，你认为如何才能有效预防该病的发生？假定被治愈的患者生育率与正常人相同，即完全放松选择后，经过多少代发病率比原来增高4倍？已知PKU的群体发病率为1/10000，适合度为0.2。
４、白化病（AR）的群体发病率是1/10000，在选择压力增强到最大时，需经过多长时间才能使基因频率降低一半？
５、阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理。
６、举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则。
医学遗传学练习E
十六. 名词解释：
1.分子病；
2.卫星DNA；
3.易患性；
4.遗传咨询；
5.癌基因
十七. 填空：
1、计算以下细胞形成的配子数
1) 5个初级精母细胞；-------------。 2）5个次级精母细胞；-------------。3）5个初级卵母细胞；-------------。 4）5个次级卵母细胞；-------------。2适合度是指一个个体能够生存并能把他的—————传给下一代的能力。选择系数指在——————作用下，降低了的——————。
3、平衡群体中白化病(AR)的发病率为1／10000，致病基因的频率为——软骨发育不全(AD)的发病率为1／l6900，致病基因频率为——。
4、血红蛋白分子是由两条——和两条——珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个——。
5．假肥大型肌营养不良症(DMD)表现为——遗传方式，它是由于——蛋白遗传性缺陷所致。6．通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做—————。
7．异烟肼灭活有关的酶是——。
8、直接参与肿瘤发生的两类基因是——和——，其作用分别是——和——。
十八. 复合选择题：（请选出所有正确答案）
１、多基因病的发病风险受下列哪些因素影响
Ａ、群体发病率Ｂ、亲属等级Ｃ、病情的轻重
Ｄ、发病阈值Ｅ、近亲婚配
２、K1inefelter’s综合征患者核型是
A.47，xYY
B. 47，xxx
C. 47，XxY D．48，Xxxx
E．45，xY，一14，一2l，十t(14q，2lq)
３.近亲婚配率高，则：
A．AR病发病率增高 B．AD病发病率增高
C．平均近婚系数高 D．平均近婚系数低
E．XR病发病率增高
４、孕8周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断，应采取( )
A．胎儿镜检查 B．B型超声扫描 c．绒毛取样
D．羊膜穿刺取样 E．以上都不是
５、G6PD缺乏时会导致机体中下列哪些物质增多(↑)或减少（↓）
A H2O2和NADPH↑，GSH↓
B H2O2和GSH↑，NADPH↓
C GSH和NADPH↑，H2O2↓
D H2O2↑，GSH和NADPH↓
E H2O2、GSH和NADPH↑
６、来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，子代的同一染色体或基因源于不同性别的亲代时，可以引起不同的功能或表型差异，这种现象称：
A. 遗传印记
B. 动态突变
C. 基因组印记
D. 亲代印记
E. 限性遗传
７、有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为：
A. 该遗传病是染色体病
B. 该遗传病是体细胞遗传病
C. 该遗传病是线粒体病
D. 该遗传病是隐性遗传病
E. 该遗传病是当代新发生的突变引起的单基因病
８、多基因病的特点是：
Ａ、有家族聚集倾向Ｂ、发病率有种族差异
Ｃ、每种病的发病率均高于0.1%
Ｄ、患者同胞的发病风险为1/2或1/4
Ｅ、近亲婚配后代发病风险增高较常染色体隐性遗传明显
９、可消除或减轻H2O2对Hb氧化作用的物质是
A NADP D GSSG
B NADPH E GSH
C G6PD
１０、脑肿瘤可用下面哪些治疗技术：
A. 反义寡核苷酸技术
B. 自杀基因
C. 逆转录病毒介导的基因转移
D. 腺病毒介导的基因转移
E. 维生素疗法
十九. 问答题：
１、什么是遗传病简述其分类以及彼此之间的主要区别？
２、下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：
1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。
2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？
３、简述三体性与单体性的染色体数目异常发生的机理。
４、Lyon假说的要点？
５、以表兄妹为例说明近亲婚配的危害。已知表兄妹婚配的近婚系数为1/16。
６、简述遗传型与非遗传型视网膜母细胞瘤的区别，并说明为什么？
医学遗传学练习F
二十. 名词解释：
1.特异标记染色体；
2.系谱分析；
3.cDNA文库；
4.罗伯逊易位；
5.延迟显性
二十一. 填空：
1、人类体细胞有23对同源染色体，请写出下列情况中细胞内染色体数。
1）初级精母细胞；-------------。 2）精子；-----------。
3）第一级体；-----------。
2、典型的半乳糖血症患者缺乏———酶，该病为————遗传方式。
3、药物治疗遗传病的原则可以概括为——————。
4、对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率的————倍。对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成——基因型的频率，致病基因频率约等于——发病率。
5、一个个体的适合度与其——和——有关，但最终由——决定。
6、白化病I型患者缺乏——酶，
7、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为——，他可以将这一有害的遗传信息传送给下一代。
8、以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不能与突变探针结合则为——；若能与突变探针结合，而不能与正常探针结合则为——；若能与两种探针司时结合则为——。
9、遗传性恶性肿瘤通常以常染色体——遗传方式遗传。其发病年龄较——多为——发病。二十二. 问答题：
１、请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些。
２、根据下面系谱图请回答：
①遗传方式？
②Ⅱ3的致病基因来源？
③先证者的基因型？/
④Ⅲ3和正常男性结婚后，女儿和儿子的患病率？
３、多基因病再发风险估计应注意什么？
４、写出下列核型的疾病名称，并解释其发生的遗传学机理。
47，XXY；45，XO； 46，XX/45，XO；47，XY，+21
５、基因突变，可通过哪些方式影响机体的药物反应？
６、细胞癌基因可分为哪几大类。
７、在一个产院，有A，B两位妇女同时生孩子，各生下一个女儿，产程中有一次停电，产后A认为B的孩子更像自己，怀疑弄错了，经与医院商议无效，不满，于是向法院起诉，经过鉴定：A夫妇的血型为AB型和O型，孩子的血型为B型；B夫妇的血型都是B型，孩子为
O型。试问，他们的孩子是否弄错？为什么？
８、什么是遗传印记，它在遗传病发病中有什么意义？举例说明。９、常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
１０、什么是Lyon假说，它有何实验依据？
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学复习思考题 1. 名词： 遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现岀家族聚集现象的疾病 先天性疾病：临床上将婴儿岀生时就表现岀来的疾病。 2?遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？ 特征：基本特征：遗传物质改变 其他特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例岀现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用 1. 名词：(第七章) 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型 核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver (丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系 统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对， 7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与 性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。 2?莱昂假说 (1) 雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质，在遗传上失去活性。 (2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16无；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。 (3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3.染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分D NA和组蛋白；分为常染色质、异染色质 1 ?名词： 基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 2. 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译岀由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。 转录：基因-hnRNA -剪接、戴帽、加尾-mRNA。 3. 基因突变的概念和方式和个方式特点。 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
装 订 线 院系 专业 班级 姓名 学号 第 1 页 共 9 页 成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试 本科20XX 级《医学遗传学》试卷 （适用于预防医学等专业） 试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人 题分 20 30 10 15 25 100 得分 试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为120分钟。 得分 评阅教师 一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 20 1. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ） A ．羟胺 B ．亚硝酸 C ．5-溴尿嘧啶 D ．吖啶类 E ．紫外线 2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ） A ．白化病 B ．半乳糖血症 C ．粘多糖沉积病 D ．苯丙酮尿症 E ．着色性干皮病 3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 A ．0 B ．1/8 C ．1/4 D ．1/2 E ．1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（ ） A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
5.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲正常）， 可能的原因是（ ） A．新的突变 B．外显率低 C．延迟发病 D．生殖系嵌合体 E．以上均正确 6.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭， 父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。 母亲的基因型是（ ） A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB） 7. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（ ） A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ ） A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ） A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 （ ） A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲 属中发病率最低的是（ ） A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹 12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发 病，精神分裂症的遗传率约为（ ）
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A E. 镰状细胞贫血病 2. 传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 3. Leber视神经病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复 6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 8. 同类碱基之间发生替换的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传 10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD 连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 连锁隐性遗传 连锁遗传 12. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃 14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在 同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指， 母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其 子女为短指白化病 的概率为 2 4 4 8 15. 不能表达珠蛋白的基因是 A．α B．β C．δ D．γ E．ψβ 16. Edward综合征是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 苯丙酮尿症患者缺乏 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D. 黑尿酸氧化酶 E. 半乳糖激酶 19. 属于受体蛋白病的为 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C. 血友病A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 20. 血友病A缺乏的凝血因子是 A. Ⅷ B. Ⅸ C. Ⅺ D. vWF E. Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码 子 22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是 综合征 B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病 遗传性视神经病 综合征 E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是 A. 46 B. 48 C. 24 D. 23 E. 22 24. 染色质和染色体是 A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25. 四倍体发生的原因是 A. 核内复制 B. 细胞不均等分裂 C. 双雄受精 D. 双雌受精 E. 孤雌生殖 26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产 27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子 基因缺失或重复 B.在减数分裂过程中发生不分离 C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子 基因缺失和重复 D.在减数分裂过程中发生染色体丢失 E.在减数分裂过程中发生错配 28.引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 E. 环状染色体 29.（）基因缺失可导致无精子症的发 生。 A. AZF B. 端粒酶 C. NADH D. p63 E. 组蛋白 30.核型46，X，i（Xq）含义是 染色体长臂发生缺失 染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 染色体短臂缺失 发生倒位 形成双着丝粒染色体 二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分， 共20分）： 1. 判断遗传病的指标为 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D.患者家族成员发病率高于一般群体 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 属于多基因遗传病的疾病包括 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂 3. 基因突变的特点 A. 不可逆性 B. 多向性 C. 可重复性 D. 有害性 E. 稀有性 4. 酶蛋白基因突变的结果有 A. 酶活性增加
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
卷）医学遗传学试题（滨州医学院 学年第学期5. 视网膜母细胞瘤属于AD遗传病，群体发病率为1/10000， 则致病基因的频率为（） A 1/5000 B 1/10000 C 1/20000 D 1/100 固醇为 ，3.9-6.5 mmol/L15.6 mmol/L以上，正常人血清胆固醇为病情严重，血清胆固 醇可达）可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是（ 分数阅卷人延迟显性D C 共显性 A 不完全显性 B 不规 则显性分）分，共（每题一、单项选择题：7. （）是指 一个基因可以决定或影响多个性状（说明：将认为正确答案的字母涂在答题卡上）基因多D C 遗传异质性 A 基因组印记 B 动态突变 ） 1.下列有关易患性、阈值和群体发病率三者之间的关系说法错误的是（效性易患性的变异与多基因遗传的性状一样，在群体中呈正态分布A 人，200200人，MN血型血型有人在一个地区调查了1000人，M血型600人，N8. 一个个体如果患有某种多基因病，说明他的易患性达到了阈值或超过了阈值 B ）则（ 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，说明阈值越高，群体发病率越高C 0.3 B M的基因频率为的基因频率为N0.7 A 一个群体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由群体发病率作出估计D 20% MN的基因型频率为以上三项都正确D C 8.遗传病手术治疗的主要手段是（）。） 2.下列有关多基因遗传病 的传递特点，说法不正确的是（向靶细胞核内注射外源基因血浆置换A.器官移植 B. C.矫正畸形 D. 发病有家族聚集倾向A ）9.预防遗传病患儿 出生的主要手段是（ C.皮纹分析 D.基因治疗A系谱分析 B.产前诊断患者双亲、同胞和子女 的亲缘系数相同，有相同的发病风险B ）10.探针必须经过标记，以便示踪 和检测，以下可作为标记物的是（随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速上升C 32D.cDNA B.dNTP C.寡核苷酸A.P 近亲婚配，子女患病风险也增高D
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]