2020版高考生物一轮复习单元质检卷
人类遗传病
基础达标
1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案 D
解析人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A项错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误;杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C项错误;遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D项正确。
2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是( )
A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4
B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率
C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生
D.该遗传病的发病与环境因素无关
答案 D
解析两对基因都为隐性纯合时表现患病,基因型为aaBb与Aabb的男女婚配时,生出基因型为aabb的患病孩子的概率最大,是1/4,A项正确;禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率,B项正确;产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一,C项正确;遗传病的发病与遗传因素有关,也与环境因素有关,D项错误。
3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
答案 A
解析产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,不需要进行细胞检查,A项符合题意;夫妇中有核型异常者,子代中核型可能异常,需进行细胞检查,B 项不符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,子代可能出现先天性代谢异常,需进行细胞检查,C项不符合题意;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检查,D项不符合题意。
4.(2018辽宁六校协作体期初考试)下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ1的基因型为X A X a,Ⅰ2的基因型为X a Y
C.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子
D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子
答案 C
解析由图无法判断该病是常染色体显性遗传病。由于不能判断该病的遗传方式,基因型也就无法推知。如果该病是隐性遗传病,由于Ⅱ4是患者,无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ4都有两个致病基因,并分别来自其双亲,因此Ⅰ1为杂合子。如果该病是显性遗传病,分两种情况,当为常染色体显性遗传病时,Ⅰ2可表示为Aa,是杂合子;当为伴X染色体显性遗传病时,Ⅰ2可表示为X A Y,是纯合子。
5.某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )
A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究
B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析
C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析
答案 B
解析青少年型糖尿病是多基因遗传病,患者体内的遗传物质发生改变,如基因的数量和种类
等与正常个体有明显差别。由此可知与遗传物质改变无关的调查无法得出该病的遗传是否由遗传因素引起,B项符合题意。
6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如下图所示的图谱,下列相关分析正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.个体3与4婚配后代子女不会患病
C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2
D.该遗传病的发病率是20%
答案 C
解析根据遗传图谱可知,这种遗传病有可能是常染色体隐性或伴X染色体隐性遗传病,A项错误;个体3可能是携带者,个体4基因型不确定,有可能是携带者,所以后代有可能患病,B 项错误;若为常染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是2/3,若为伴X染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是1/2,C项正确;这对夫妇(1、2)的后代该遗传病的发病率是25%,D项错误。
7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )
答案 C
解析地中海贫血病是常染色体隐性遗传病,Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA,aa是患者,因此可以通过产前诊断指导优生;血友病是伴X染色体隐性遗传病,X h X h×X H Y后代女性都不患病,男性都是患者,因此可以选择生女孩;白化病是常染色体隐性遗传病,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,X d X d×X D Y后代的女性都患病,男性都正常,因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。
8.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
答案 A
解析人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程;该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。
9.下图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不携带两病的致病基因。下列说法错误的是( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病
B.Ⅲ7的甲病基因来自Ⅰ1
C.Ⅱ4的基因型是BbX A X a,Ⅲ7的基因型是BbX a Y或BBX a Y
D.如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16
答案 D
解析由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知,甲遗传病、乙遗传病都是隐性遗传病,乙为常染色体隐性遗传病,由Ⅱ6不携带致病基因,所以甲遗传病为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;Ⅲ7的基因型为X a Y,X a来自Ⅱ4,Ⅱ4的X a只能来自Ⅰ1,B项正确;由于Ⅰ2是乙遗传病的患者,所以Ⅱ4的基因型为BbX A X a,Ⅱ3的基因型为BbX A Y,可知Ⅲ7的基因型为BbX a Y或BBX a Y,C项正确;Ⅲ8的基因型为bbX A X-(1/2bbX A X A,1/2bbX A X a),Ⅲ9的基因型为B_X a Y(1/2BBX a Y,1/2BbX a Y),子代患甲病的概率为1/2×1/2=1/4,患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,同时患两病的概率为1/16,D项错误。
能力提升
1.戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断错误的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传病
B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3
C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断
答案 B
解析根据图可以看出,1号和2号都正常,生的孩子4号是患者,故该病是隐性遗传病,基因带谱中短条带代表隐性基因,又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常,所以该病不是伴X染色体隐性遗传而是常染色体隐性遗传;故1号、2号、5号都是杂合子,3号是显性纯合子,5号为杂合子的概率是100%;1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8;该遗传病可以通过测羊水中酶的活性来判断,又因为患者肝脾肿大,也可以通过B超检查进行产前诊断。
2.美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是( )
A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
人类遗传病 基础过关 知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代 谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 ( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋＋＋＋
高考生物必背知识点：人类遗传病与优生 摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。 名词： 1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。 3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。 5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。 7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 语句： 1、单基因遗传病： a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。 b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全
d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、 2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。 3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。 4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。 5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。 6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
第3节人类遗传病教学设计 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”。 二、教学目标 1．知识目标： （1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例 （2）．遗传病的监测和预防 （3）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）21三体综合征形成的原因。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、教学设计思路 1．学案导学。 2．新授课教学基本环节：发导学案、布置预习→预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测。 五、教学过程 （一）、预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）、新课导入 幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 （三）、合作探究、精讲点拨。 合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例 学生分组讨论 1．什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2．先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？ 学生展示，点评。 教师讲述： 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 （1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 （2）多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。 常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点：在群体中发病率较高。
原创shandongsheng 人类遗传病的类型 （2012天津）2.芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H 和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析， 下列叙述错误的是： A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化 B.与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株 C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株（HHGG）的效率最高 D.F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会 【答案】D 【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程，均需要植物激素来诱导细胞分化，A正确。在花药离体培养中，单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株，因此B正确。采用花药进行离体培养，成功率高，并且不会发生性质分离，育种年限短，因此选低芥酸油 菜新品种（HHGG）的效率最高，C正确。减数分裂时，发生联会的染色体是同 源染色体，即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体，不会发生联会。D项错误。 【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用，减数分裂。突出考查学生对知识的应用能力。难度适中。 （2012浙江）32.（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为Ａ、ａ）、高杆和矮杆（基因为Ｂ、ｂ）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验： 取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，Ｆ１中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选Ｆ1中的抗病高杆植株上的花药进 行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。 请回答： 原创 shandongsheng 原创shandongsheng （1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异 具有的特点，该变异类型属于。
1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是() A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。] 2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是() A．1/12B．1/8 C．1/6 D．1/3 A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。] 3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()
A．a B．b C．c D．d D[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。] 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病 C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生 D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。] 5．一项关于唐氏综合征(21三体综合征)的调查结果如下表，以下叙述错误的是() 母亲年龄(岁) 20～24 25～29 30～34 ≥35 唐氏患儿发生率(×10－4) 1.19 2.03 2.76 9.42 A. B．减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征 C．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关 D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率 C[根据表格信息只能说明唐氏综合征的发生率与母亲年龄有关，但是并不
《人类遗传病》复习课教案 一．考纲要求与高频考点 教学分三课时完成： 第一课时：学生自主学习和小组合作完成学案。 第二课时：展示、点评与检测 第三课时：训练与讲评 二．基础自主梳理：请阅读课本后完成下列表格。 1．比较遗传病、先天性疾病、家族性疾病和传染病的异同（第一小组展示） 检测： 下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病 【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可以个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。遗传病遗是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。 【答案】C
2．人类遗传病的类型及特点（第二小组展示） 各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 检测：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿病 A、常显 （2）21三体综合征 B、常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C、X显 （4）软骨发育不全 D、X隐 （5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病 （6）青年少型糖尿病 F、常染色体病 （7）性腺发育不良 G、性染色体病 3．调查常见的人类遗传病（第三小组展示） （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 （2）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
《人类遗传病》教学设计 一、设计理念 生物科学是自然科学中的基础学科之一，是研究生物现象和生命活动规律的一门科学。在《高中生物课程标准》中，提出了课程理念如“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，倡导探究精神，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。另外，建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构的过程，学习者不是被动的信息吸收者，而是主动地建构信息，这种建构不可能由其他人代替。 因此，根据《高中生物课程标准》和建构主义理论，在《人类遗传病》这节的教学中，要注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，探究现象的内在本质。要注重引导学生运用已有的认知结构去认识、辨别新知，通过引导学生开展调查，主动地设计问题、解决问题，再通过教师对学生知识加以组织，有利于学生形成知识体系，从而使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、教学目标 【知识目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 3.关注人类基因组计划及其意义。 【能力目标】 1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 2.通过调查某种常见的人类遗传病，培养学生的收集信息能力、分析解决问题及协作讨论的能力，并培养接融社会的能力。 【情感态度与价值观】 1.通过有关遗传病知识的学习，对学生进行人口素质教育、优生教育，让学生自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。 2.通过遗传调查活动，帮助学生养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。并使学生关注社会生活，培养学生公民意识， 3.通过关注人类基因组计划及其意义，使学生学会辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任。
【高考真题分类汇编】人类遗传病 1．[2017·江苏高考]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案D 解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A 错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。 2．[2016·全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是() A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 答案D 解析理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1－q，男性和女性中正常的概率均为(1－q)2，患病概率均为1－(1－q)2＝2q－q2，B错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性(X－Y)中的发病率为n，D正确；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1－m，女性中正常的概率为(1－m)2，患病概率为1－(1－m)2＝2m－m2，C错误。 3．[2016·浙江高考]下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是() A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙 一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人 类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。
四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。 七：教学过程：
第5章基因突变及其他变异 第3节人类遗传病 1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是() ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 A．①②B．①④ C．②③D．③④ 答案：B 2．(2016·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是() A．男性与女性的患病概率相同 B．患者的双亲中至少有一人为患者 C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4 解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。
答案：D 3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是() A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 答案：B 4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指() A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列 C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列 D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列 答案：C 5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为() A．伴Y染色体遗传B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传 答案：C 6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
1.（09安徽卷,5）已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D 对d完全显性）。下图中Ⅱ2 为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。既耳聋有色盲的可能性分别是( ) A.0 、1 2 、0 B.0、 1 4 、 1 4 C.0、1 8 、0 D. 1 2 、 1 4 、 1 8 答案 A 解析设色盲基因为b，依题意，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他的母亲，母亲基因型为X B X b，又因为Ⅱ4不携带d基因，则她的基因型为1/2DD X B X B和1/2 DD X B X b，Ⅱ 3的基因型为DdX B Y, Ⅱ 4和Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可 能性为1/2×1/2=1/4，既耳聋有色盲的可能性分别是0。故A正确。 2.（09广东卷,8）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色 体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于 ( ) A.Ⅰ-1 B.Ⅰ-2 C.Ⅰ-3 D.Ⅰ-4 答案 B 解析红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。 3.(07广东文科基础)下列有关红绿色盲症的叙述,正确的是（） A.红绿色盲症遗传不遵循基因的分离定律 B.红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病 C.红绿色盲症是基因重组的结果 D.近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高 答案D 4.(09青岛第九中学高三模拟)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相 同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ）如右图所示。下列有关 叙述中错误的是（） A.Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性
第五章基因突变与其他变异 第三节人类遗传病 一、知识结构 二、教材分析 1.本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及优生的概念和优生的措施”。 2.优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传病和优生学的内容单独安排了一节。 3.教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识和优生的教育”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，其中有的病例以小字形式介绍，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍。 4.对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“2l-三体综合征”加以说明。关于优生的概念，则主要介绍优生的含义及提高我国人口质量的重要意义。对目前国际上对优生学的划分---预防性优生学和进取性优生学仅以小字形式介绍，以扩展学生的知识面，关于优生的措施，则主要介绍我国目前采取的四点主要措施，其中重点讲述禁止近亲结婚的内容。学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。 5.本节内容与第五章第一节中有关“染色体变化”的知识，以及第九章中“环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系。 三、教学目标 1.知识目标：(1)人类遗传病的主要类型(A:知道)；(2)遗传病对人类的危害(A:知道)；(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施(A:知道)。 2.能力目标：(1)通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力；(2)通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法；(3)通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。 四、重点·实施方案
2020版高考生物一轮复习单元质检卷 人类遗传病 基础达标 1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案 D 解析人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A项错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误;杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C项错误;遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D项正确。 2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是( ) A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4 B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率 C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生 D.该遗传病的发病与环境因素无关 答案 D 解析两对基因都为隐性纯合时表现患病,基因型为aaBb与Aabb的男女婚配时,生出基因型为aabb的患病孩子的概率最大,是1/4,A项正确;禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率,B项正确;产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一,C项正确;遗传病的发病与遗传因素有关,也与环境因素有关,D项错误。 3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
人类遗传病 一 ?选择题（每题 2分） 1. 我国婚姻法明确规 定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚” ，对任何一个人来说, 在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（ ） ① 亲兄弟、亲姐妹 ②祖父、祖母 ③表兄弟、表姐妹 ④外祖父、外祖母 A. ①② B. ①③ C. ②④ D. ①④ 2. 下列需要进行遗传咨询的是（ ） ⑥并指 ⑦抗维生素D 佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天聋哑 A. ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B. ③⑤⑨、④⑥⑦、 ②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D. ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ 5. Leber 遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体 DNA 基因突变引起的。某女士的 母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是（ ） A. 如果生男孩，孩子不会携带致病基因 B. 如果生女孩，孩子不会携带致病基因 C. 不管生男或生女，孩子都会携带致病基因 D. 必须经过基因检测，才能确定 — 6. 某男子是 白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A.神经细胞 B. 精原细胞 C. 淋巴细胞 D. 精细胞 7. 单基因遗传病是指（ ） A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B. 得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D. 得过乙型脑炎的夫妇 3. 某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常，他与一个没有血友病家族史的正常女 子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（ ） A. 1 / 2 B.1/4 C.0 4. 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、 D.1/16 单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗 ①21体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全
人类遗传病专题复习 一、专题说明： 随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%~30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。 二、教学重难点分析 1、教学重点： （1）遗传病知识概念图的构建 （2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算 2、教学难点： 遗传病知识概念图的构建 三、课时安排： 一课时 四、专题知识内容： 1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。 遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。 注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。 注意遗传病与家族性疾病的区别：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员患病。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。 尝试将先天性疾病、家族性疾病和遗传病三者之间的关系用图表示出来。
人类遗传病调查报告范文示例 教学目标： 1.知识目标 (1)通过调查分析，使学生了解某些人类遗传病的发病情况; (2)通过度析调查结果，使学生加深对遗传病的理解，加深对遗传病危害的理解。 2.水平目标 (1)通过调查实践，培养学生接触社会，并从社会中直接获取资料的水平; (2)通过调查实践，使学生初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法; (3)在调查结果的交流和讨论中，提升学生的信息交流水平、信息发布水平和语言表达水平。 3.德育目标 (1)在调查实践中，培养学生的团队精神、探索精神和实事求是的科学态度; (2)通过组织学生交流调查结果，使学生受到人口素质教育和环境保护教育; (3)通过调查活动，培养学生对遗传病患者的理解、尊重和关爱。 教学手段： 计算机：展示学生的调查结果和调查报告 教学方法：调查研究法
教学重点和难点： 1.确定研究的子课题; 2.指导学生制定调查方案; 3.辅导学生完成调查报告; 教学过程： 一、调查过程流程： (一)准备阶段：第三周 ( 2月23日——2月29日) 1.在课下，在教师的组织下，学生以自由组合的方式组成不同的 调查小组，按本班的人数分成三个小组，每组人员12人，推选出组长。 2.根据研究性课题的题目，师生一起确立可供调查的子课题。 经过讨论，确定调查的课题：中学生深度近视的发病情况、色盲 的发病情况和地中海贫血的发病情况。 3.每组自选一个课题，承担一个子课题的调查任务。 4.师生一起联系相关学校的卫生室，保证调查的实用性、可靠性。 (二)实施阶段：第四、五周(3月1日——3月12日) 1.指导学生完成、完善调查方案。 各调查小组在确立调查的具体课题后要经过小组讨论制定出本组 的调查方案，教师在听取各组的汇报后，与同学一起讨论方案的可行性，指出可能存有的问题与注意事项。 2.实施调查方案、对整个调查过程实行监控。 在学生实施调查方案过程中，教师要即时听取学生的反馈意见， 了解调查的进展、调查中遇到的困难、存有的问题等等，即时加以协 调和解决，保证调查顺利地实行。
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
一、教学目标 1.社会责任：关注遗传病给人类健康造成的危害，认同遗传病的检测和预防措施的必要性； 2.生命观念：从遗传和变异的角度理解遗传病的致病机制，认识遗传病的类型，正确看待遗传病； 3.科学思维：结合遗传规律，说明不同类型遗传病的特点。 二、重难点 重点：（1）人类遗传病的类型和特点 （2）遗传病的监测和预防措施 难点：不同类型遗传病的特点 三、学情分析 遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病。在本节内容之前，学生刚刚学习了基因突变和染色体变异。因此在变异的基础上学习人类遗传病的相关知识是顺理成章的。通过对感冒等疾病的分析，帮助学生区别遗传病和其他疾病，可以很好地帮助名学生深刻理解遗传病的机制。 四、教学方法 举例分析法、讨论法、总结归纳法 五、教学过程 （一）导入 实例探析：美丽的婚姻苦涩的果（以达尔文和摩尔根为例） 提出问题：为什么想达尔文和摩尔根一样如此优秀的人，他们的儿女却出现如此的不幸呢？引入新课：这就是我们今天要学习的内容《人类遗传病》 （二）新课教授 自主探究1：遗传病的类型和特点 播放视频《基因与遗传病》 请大家结合该视频，阅读教材P90-91页的相关内容探究下列问题： （1）什么是人类遗传病？先天性疾病一定是遗传病吗？举例说明两者关系。 （2）遗传病有那些类型？尝试用概念图并举例说明遗传病的类型。 探究活动总结： 1.概念：遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病。 与先天性疾病的关系 ①很多遗传病是先天性疾病，如色盲、先天性聋哑 ②不是所有遗传病都是先天性的，如原发性高血压 ③先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病和白内障 2.人类遗传病类型
第3节人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1．概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 (1)先天性疾病都是遗传病() (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高() (3)21三体综合征属于性染色体病() (4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状() 答案(1)×(2)√(3)×(4)×
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题(图中染色体代表21号染色体)：
1．该病有没有致病基因？据图分析异常卵细胞形成的原因有哪些？ 提示没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 2．21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示能概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 3．除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常________(填“会”或“不会”)导致该遗传病发生。 提示会