环境中诱变物质的微核检测
摘要：微核是间期细胞的细胞质中一个或多个圆形或杏仁状结构，是染色体发生畸变的另一种表现形式，微核发生率用来反映诱变物质对生物的遗传危害程度。本实验以大蒜根尖作为实验材料，分别以清水和一定梯度的叠氮化钠溶液作为阴性对照和阳性对照，用一定梯度的咖啡溶液和电池浸出液对实验组大蒜根尖进行诱变。最后卡诺固定液进行固定、用改良苯酚品红染色、压片后观察统计各组的微核千分率，从而了解微核检测的方法和意义以及通过检测评价环境中常见物质的诱变情况。
1.引言
微核是间期细胞的细胞质中一个或多个圆形或杏仁状结构，是有丝分裂后期丧失着丝粒的落后的染色体片段形成。微核是染色体畸变的一种表现方式。许多能引起染色体断裂的理化因素，如辐射、化学诱变剂等，均可作用于分裂细胞而产生微核。目前研究表明，微核发生率同作用因子的剂量呈正相关，微核发生率来反映诱变物质对生物的遗传危害程度。
微核试验是一种建立在细胞水平上分析DNA损伤的技术。该技术以其经济、简便、快速、敏感、特异、准确等特点，成为检测致突变剂和环境污染物等经典的短期试验方法。目前许多国家和国际组织将其规定为新药、食品添加剂、农药、化妆品等毒理性安全性评价的必做试验并用于染色体遗传疾病和癌症前期诊断等各个方面。
本试验采用大蒜作为试验材料，具有许多优点：①用鳞茎进行无性增殖，避免了有性生殖过程中的遗传性变异，具有遗传背景稳定的优势；②分布广、材料易得，不受地区和季节的限制；③培养方便，操作简单，蒜瓣去皮后将基部浸入净水中即可萌生新根，无需其他条件，且蒜瓣体积较小，萌生新根的数目较多；④价格低廉，对诱变剂敏感，是一种理想的试验材料。
近年来，由于大量新的化合物的合成，原子能的应用，各种各样工业废物的排出，日常生活中人类接触到的有潜在遗传毒性的物质越来越多，其中一个较为突出的就是废旧电池的污染。废旧电池中的化学物质不断渗透在环境中，其污染将持续若干年，直接或间接的影响人们的身体健康，造成很大的危害。
咖啡的主要成分为咖啡因。德国生态学《okeo-test》的研究人员发现，他们所检测的所有24种品牌的研磨咖啡和7个品牌的浓咖啡中都含有致癌物质——丙烯酰胺。检测结果发现，丙烯酰胺也存在于煮熟的咖啡中。绝大多数研究均表明咖啡与膀胱癌、肺癌、乳腺癌、前列腺癌等癌症有一定的关系。
为了研究电池浸出液和电池咖啡是否真正具有诱变致癌作用，本次实验通过用咖啡和电池浸出液进行大蒜诱变培养，在阴性和阳性对照设计下，计算其微核率，通过微核检测技术评价咖啡和电池浸出液的诱变情况。
2. 实验材料与方法
2.1 实验材料
材料：大蒜
器材:培养皿、单面刀片、双面刀片、Eppendorf管、油性记号笔、显微镜、载玻片、盖玻片、镊子；
试剂：冰醋酸、无水乙醇、1M HCl溶液、100mmol/L NaN3溶液、电池内部粉末、雀巢速溶
咖啡粉末，改良苯酚品红。
2.2 实验方法
2.2.1 取材
选取生长良好、大小相对一致的大蒜，剥成一瓣瓣后置于放清水的培养皿中。于24 ℃水中浸泡24-36 h,选择根长整齐一致，不定根长约0.5－1cm左右的大蒜随机分组。
2.2.2处理各实验组
将实验材料分为六组，放入8ml不同成分的培养液中，其中1组为阴性对照组，培养液为清水；2、3组为阳性对照组，培养液分别为25mmol/L、50mmol/L NaN3溶液；5——8组培养液分别为0.50g/ml浓度的咖啡和0.25 g/ml浓度的咖啡以及分别添加2.5g和5.0g的电池内部粉末。将培养皿中置于20摄氏度左右室温下培养24h。
表1实验组浓度梯度的设定
也可以设定时间梯度，检测微核的形成情况。实验组如下
(实验组采用的诱变剂是NaN3，既是实验组，又是阳性对照组)
表2实验组时间梯度的设定
2.3.4 固定
卡诺固定液中固定24小时，如不立即检测可移至70%乙醇中4℃下保存。
2.3.5 制片
①根尖用1MHCl处理的10min,水洗3次。
②切取近根尖分生区的伸长区组织，用改良苯酚品红染色10 min。
③压片：加上盖玻片后，用铅笔轻敲使细胞分散，最后垂直压下去。
2.3.6 镜检
每个根尖计数1000个细胞，统计含微核的细胞数，然后取平均值，即为该处理的微核千分率。
2.3结果
2.3.1 实验结果图
图1含微核的细胞（10*40）图2含微核的细胞（10*40）
图3 1组（10*40）图4 2组（10*40）
图5 3组（10*40）图6 4组（10*40）
图7 5组（10*40）图8 6组、7组（10*40）
2.3.2 实验结果分析与统计
图1、2中可以看到含有微核的细胞，这些细胞都有以下特征：（1）在主核大小的1/3以下，并与主核分离的小核。（2）小核着色与主核相当或稍浅。（3）小核形态为圆形、椭圆形或不规则型。
图3-8分别为1-6组的其中一个视野结果图。其中，图3中为清水组，没有微核的出现，但是由于加入的染液太多，使得背景呈现紫红色。图4——7视野中均有微核的出现：图4的视野中的某些细胞由于敲片力度过大导致细胞破裂；图5为50mmol/l 的NaN 3溶液，可看到溶液中几乎全是微核，说明NaN 3诱导微核的能力很强。图5与图6进行对照，可看到咖啡的确具有一定的致癌作用，并且浓度越高，致癌作用越强烈。
图8为加入电池内部粉末的实验组，从图中可以看出，没有存活细胞，细胞均死亡，只留下细胞壁。说明我们加入的电池粉末浓度太高，已将细胞全部杀死，不能检测微核的千分率。
数据分析如下：
表3实验数据分析
根据数据我们发现，咖啡存在一定的致癌率，但致癌作用要弱于NaN 3。随着咖啡浓度的升高，微核率也相应增多。由于实验设计存在一些问题，根尖的数量相对较少，实验组的浓度梯度设计的不够多，所以仅根据本次实验无法得出微核率最大的咖啡浓度，只能进行定性分析。
而电池浸出液对照组，因为我们加入的电池粉末太多，导致电池浸出液浓度太高，极大
地影响了大蒜根尖的生存，导致他们均死亡，无法检测电池粉末对微核的诱变作用。
3.讨论
实验分析
微核是由有有丝分裂过程中的染色体断片，或丝分裂后期丧失着丝粒的染色体产生的，这些染色体可以使一条，几条染色体也能形成微核。这些断片或脱离的染色体在分裂过程中行动滞后，在分裂末期不能进入主核，当子细胞进入下一个分裂间期时，它们便浓缩形成主核之外的小核，即形成了微核。
微核的判定标准：①凡主核大小的三分之一以下的小核；②小核着色不论深浅；③小核形态可以是圆形，椭圆形，不规则形；④小核可以与主核分离，与主核有丝或蒂相连，与主核相依，但各自轮廓楞楚的都可作为微核计入，但须注意不要将染色中心当作微核计入。
我们找微核时应注意找的根尖区域。由于进行了恢复培养，形成了微核的细胞应处于靠近分生区的伸长区中，压片观察此区域中的细胞呈正方形，或稍偏长方形，若观察到细胞明显拉长，且细胞核呈长条状的细胞，则为伸长区细胞。
对根尖进行压片观察，清水作为阴性对照组，没有观察到微核，可推测无诱变作用或诱变作用很弱；已知NaN3有很强的诱变作用，所以用25、50mmol/l的NaN3作为阳性对照组，其中50mmol/l的NaN3的根尖压片中可观察到大量微核，其数量是所有实验组中最大的，其千分率几乎为100%。实验组分别用不同浓度的咖啡溶液进行处理，由表中数据可看出，咖啡有诱变作用。且由四组和五组的微核率可以看出，微核发生率同作用因子的剂量呈正相关。这也警示我们日常生活中要少喝咖啡；而电池浸出液浓度太高，已将根尖细胞完全杀死，我们失败的原因是设计实验之前未充分的阅读文献，导致我们的梯度设计的不够合理。这也提醒我们做实验时实验梯度必须谨慎设计，太高会抑制细胞的活动，使细胞分裂活动延缓或终止停止，甚至死亡，以后的实验设计中必须牢记这一点。
从实验数据来看,我们组的微核率普遍偏高,这也反映了我们组没有合理的设计实验梯度,设计的浓度普遍偏高,没有差异,这也为我们提醒了日后独立设计实验时,必须充分阅读资料,制定合理的梯度.
从图中可看出，此次实验压片效果不是很好，对微核率的统计及实验结果造成影响。图6中细胞轮廓不清晰，而且与周围细胞对比可看出装片中有多层细胞重叠的状况，压片时没有使细胞充分分散开。虽然此次实验不需观察染色体，对压片没有那么高的要求，但依旧不能松懈，要做到视野中单层细胞，且细胞不重叠，计数才能更准确，才能获得较好的实验结果。
实验注意事项及改进之处
1.由于培养大蒜的时候，放的大蒜不够多，导致长出根的大蒜相对较少，根的数量有限，难
以进行多组实验。
2.敲片的力度一定要掌握好，不能过重，也不能过轻。力度过大会导致细胞破裂，无法观察
和计数含有微核的细胞。过轻会导致出现多层细胞重叠的现象，也影响微核的观察与计数。
3.NaN3见光会分解，所以在用溶液处理材料时，不要把培养皿放置在窗台，最好放置在恒温
箱中，以免对实验产生误差。
4.后续实验中，可以在本次实验的基础上，再设置不同浓度梯度的咖啡实验组，并且分别处
理不同的时间，来观察相应的结果，进行定量分析。而对于电池粉末组则应该在充分阅读相关文献的基础上，重新设计适当的浓度梯度的实验组。
6. 切取根尖时要准确，若切取组织过大，制片后视野中细胞过多，且多层，影响观察；若
过小，则丢失细胞。两种情况都会造成观察到微核偏少的现象。我们切取的应是根尖伸
长区的细胞
7. 在解离之前和之后，均要用清水洗涤根尖，否则前者影响解离，后者影响染色。
8. 若诱变因子浓度较低，则微核较少；压片时可能压入杂质，染液也可能产生沉淀，所以
在压片之后需要认真地进行镜检，不漏掉一个微核，也不把杂质误认为微核。
实验总结
本次实验，我们成功的通过微核检测技术评价咖啡诱变情况，所以日后应该少喝咖啡，并且本次实验我们虽然没有成功的检测电池浸出液的诱变作用，但是也可以从实验中验证废旧电池对生物的巨大危害，这提示我们今后一定要注意不能随意丢弃废旧电池，做好回收工作。此外，生物实验中很重要的一方面就是制作好的片子，要努力制取单层细胞，不发生细胞的重叠。还有今后设计实验,必须设计合理的梯度, 多读文献,了解背景知识.
参考文献
【1】曾雪、王旭、周材劝、李明、杨艳、都红圩、王山丹. 废旧电池液对多刺裸腹溞的毒性研究. 西华师范大学学报. 2010年12月.
【2】徐秀芳、张海洋、于淑池. 秋水仙素诱导大蒜微核的遗传学实验方法研究. 安徽农业科学. 2012年15期
【3】致癌抗癌咖啡是敌还是友. 黑龙江科技信息. 2013年20期。
【4】崔蕴霞, 崔常安. 咖啡与致癌 (综述)[J]. 暨南大学学报 (自然科学与医学版), 1995, 2
硕士生考查课程考试试卷 考试科目：MATLAB教程 考生姓名：考生学号： 学院：专业： 考生成绩： 任课老师(签名) 考试日期：20 年月日午时至时
《MATLAB教程》试题： A、利用MATLAB设计遗传算法程序，寻找下图11个端点的最短路径，其中没有连接的端点表示没有路径。要求设计遗传算法对该问题求解。 a c d e f h i k 1 2 1 6 8 3 1 7 9 4 6 7 2 9 4 2 1 1 B、设计遗传算法求解f(x)极小值，具体表达式如下： 要求必须使用m函数方式设计程序。 C、利用MATLAB编程实现：三名商人各带一个随从乘船渡河，一只小船只能容纳二人，由他们自己划行，随从们密约，在河的任一岸，一旦随从的人数比商人多，就杀人越货，但是如何乘船渡河的大权掌握在商人手中，商人们怎样才能安全渡河？ D、结合自己的研究方向选择合适的问题，利用MATLAB进行实验。 以上四题任选一题进行实验，并写出实验报告。
选择题目： A 一、问题分析（10分） 1 2 3 4 5 6 8 9 10 11 1 2 1 6 8 3 1 7 9 4 6 7 2 9 4 2 1 1 如图如示，将节点编号，依次为 1.2.3.4.5.6.7.8.9.10.11，由图论知识，则可写出其带权邻接矩阵为： 0 2 8 1 500 500 500 500 500 500 500 2 0 6 500 1 500 500 500 500 500 500 8 6 0 7 500 1 500 500 500 500 500 1 500 7 0 500 500 9 500 500 500 500 500 1 500 500 0 3 500 2 500 500 500 500 500 1 500 3 0 4 500 6 500 500 500 500 500 9 500 4 0 500 500 1 500 500 500 500 500 2 500 500 0 7 500 9 500 500 500 500 500 6 500 7 0 1 2 500 500 500 500 500 500 1 500 1 0 4 500 500 500 500 500 500 500 9 2 4 0 注：为避免计算时无穷大数吃掉小数，此处为令inf=500。 问题要求求出任意两点间的最短路径，Floyd算法采用的是在两点间尝试插入顶点，比较距离长短的方法。我思考后认为，用遗传算法很难找到一个可以统一表示最短路径的函数，但是可以对每一对点分别计算，然后加入for循环，可将相互之间的所有情况解出。观察本题可发现，所有节点都是可双向行走，则可只计算i到j的路径与距离，然后将矩阵按主对角线翻折即可得到全部数据。二、实验原理与数学模型（20分） 实现原理为遗传算法原理： 按所选择的适应度函数并通过遗传中的复制、交叉及变异对个体进行筛选，使得适应度高的个体被保留下来，组成新的群体，新的群体既继承了上一代的信息，又优于上一代。这样周而复始，群体中个体适应度不断提高，直到满足一定的条件。 数学模型如下： 设图由非空点集合和边集合组成，其中 又设的值为，故可表示为一个三元组 则求最短路径的数学模型可以描述为：
蚕豆微核设计实验 姓名：陈婷班级：生物技术0911 组别：第六组 一、实验目的 1）了解微核测试的原理和毒理遗传学在实际生活与工作中的应用范围及意义。 2）学习蚕豆根尖的微核测试技术。寻找新的测试系统或测定更多的环境因素。 二、实验原理 微核简称MCN，是真核生物细胞中的一种异常结构，往往是细胞经辐射或化学药物的作用而产生。在细胞间期微核呈圆形或椭圆形，游离于主核之外，大小应在主核1/3以下。 微核的折光率及细胞化学反应性质和主核一样。一般认为微核是由有丝分裂后期丧失着丝粒的断片产生的，但有些实验也证明整条的染色体或多条染色体也能形成微核。这些断片或染色体在细胞分裂末期被两个子细胞核所排斥便形成了第三核块。 已经证实微核率的大小是和用药的剂量或辐射积累效应呈正相关，这一点和染色体畸变情况一样，所以可用简易的间期微核数来代替繁杂的中期畸变染色体计数。 三、实验思路 1、香烟及其燃烧物中含有多种致癌物质和致癌前体物质，通过收集，这些致突变物主要存 在于水溶液中，流行病学和细胞遗传学都证实了这些物质可引起遗传物质损伤。蚕豆根尖细胞微核技术是目前证实遗传物质损伤的快速、有效的方法。因此，我们选择用烟头浸出液为诱变剂。据俄《消息报》报道，科研人员发现，制作发酵食品时所使用的乳酸菌能够释放出蛋白酶，分解部分诱变剂的特定蛋白。乳酸菌在发酵时会合成乳酸，这种物质可抑制多种诱变剂的活性。乳酸菌还能直接与部分诱变剂发生化学反应，使后者失去诱变能力。所以，我们选择了取材方便且富含乳酸菌的酸奶作为拮抗剂，来验证其功能。 四、实验材料 显微镜、载玻片、盖玻片、培养皿、固定液、改良苯酚品红、蚕豆、烟头浸出液（红山茶<焦油含量：12mg/根）、酸奶（味全<原味>） 五、实验步骤 1、将蚕豆放入盛有蒸馏水的烧杯中，25℃浸泡24h。种子吸涨后放入加有棉花的培养 基中催芽，24h左右。 2、将20根烟头处理后加至100ml蒸馏水于水浴锅60°处理1h，得20/100的浓度烟 头浸出液。再分别稀释后得到20/400,20/600,20/800,20/1000浓度的浸出液，每个浓度中投入三个长势相同蚕豆，培养箱中进行诱变6h。 3、另配三组20/600浓度的浸出液，分别滴加2滴，5滴，8滴酸奶作为拮抗组，同上 诉诱变组一同培养。另加一组空白对照。 4、将处理后的种子用蒸馏水浸洗三次，再将种子放入铺好棉花的培养皿中在25℃的 培养箱中恢复培养24h。 5、将恢复后的种子根尖切下，放入卡纳氏固定液中进行固定。 6、常规制片及镜检。 六、实验结果及图片（图片见附页）
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
人工智能实验报告
遗传算法实验报告 一、问题描述 对遗传算法的选择操作，设种群规模为4，个体用二进制编码，适应度函数,x的取值区间为[0,30]。 若遗传操作规定如下： （1）选择概率为100%，选择算法为轮盘赌算法； （2）交叉概率为1，交叉算法为单点交叉，交叉顺序按个体在种群中的顺序； （3）变异几率为0 请编写程序，求取函数在区间[0,30]的最大值。 二、方法原理 遗传算法：遗传算法是借鉴生物界自然选择和群体进化机制形成的一种全局寻优算法。与传统的优化算法相比，遗传算法具有如下优点：不是从单个点，而是从多个点构成的群体开始搜索；在搜索最优解过程中，只需要由目标函数值转换得来的适应值信息，而不需要导数等其它辅助信息；搜索过程不易陷入局部最优点。目前，该算法已渗透到许多领域，并成为解决各领域复杂问题的有力工具。在遗传算法中，将问题空间中的决策变量通过一定编码方法表示成遗传空间的一个个体，它是一个基因型串结构数据；同时，将目标函数值转换成适应值，它用来评价个体的优劣，并作为遗传操作的依据。遗传操作包括三个算子：选择、交叉和变异。选择用来实施适者生存的原则，即把当前群体中的个体按与适应值成比例的概率复制到新的群体中，构成交配池（当前代与下一代之间的中间群体）。选择算子的作用效果是提高了群体的平均适应值。由于选择算子没有产生新个体，所以群体中最好个体的适应值不会因选择操作而有所改进。交叉算子可以产生新的个体，它首先使从交配池中的个体随机配对，然后将两两配对的个体按某种方式相互交换部分基因。变异是对个体的某一个或某一些基因值按某一较小概率进行改变。从产生新个体的能力方面来说，交叉算子是产生新个体的主要方法，它决定了遗传算法的全局搜索能力；而变异算子只是产生新个体的辅助方法，但也必不可少，因为它决定了遗传算法的局部搜索能力。交叉和变异相配合，共同完成对搜索空间的全局和局部搜索。 三、实现过程 （1）编码：使用二进制编码，随机产生一个初始种群。L 表示编码长度，通常由对问题的求解精度决定，编码长度L 越长，可期望的最优解的精度也就越高，过大的L 会增大运算量。 （2）生成初始群体：种群规模表示每一代种群中所含个体数目。随机产生N个初始串结构数据，每个串结构数据成为一个个体，N个个体组成一个初始群体，N表示种群规模的大小。当N取值较小时，可提高遗传算法的运算速度，但却降低种群的多样性，容易引起遗传算法早熟，出现假收敛；而N当取值较大时，又会使得遗传算法效率降低。一般建议的取值范围是20—100。遗传算法以该群体作为初始迭代点； （3）适应度检测：根据实际标准计算个体的适应度，评判个体的优劣，即该个体所代表的可行解的优劣。本例中适应度即为所求的目标函数； （4）选择：从当前群体中选择优良（适应度高的）个体，使它们有机会被选中进入下一次迭代过程，舍弃适应度低的个体。本例中采用轮盘赌的选择方法，即个体被选择的几率与其适应度值大小成正比； （5）交叉：遗传操作，根据设置的交叉概率对交配池中个体进行基因交叉操作，形成新一代的种群，新一代中间个体的信息来自父辈个体，体现了信息交换的原则。交叉概率控制
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
硕士生考查课程考试试卷 考试科目： 考生姓名：考生学号： 学院：专业： 考生成绩： 任课老师(签名) 考试日期：年月日午时至时
《MATLAB 教程》试题： A 、利用MATLA B 设计遗传算法程序，寻找下图11个端点最短路径，其中没有连接端点表示没有路径。要求设计遗传算法对该问题求解。 a e h k B 、设计遗传算法求解f (x)极小值，具体表达式如下： 321231(,,)5.12 5.12,1,2,3i i i f x x x x x i =?=???-≤≤=? ∑ 要求必须使用m 函数方式设计程序。 C 、利用MATLAB 编程实现：三名商人各带一个随从乘船渡河，一只小船只能容纳二人，由他们自己划行，随从们密约，在河的任一岸，一旦随从的人数比商人多，就杀人越货，但是如何乘船渡河的大权掌握在商人手中，商人们怎样才能安全渡河？ D 、结合自己的研究方向选择合适的问题，利用MATLAB 进行实验。 以上四题任选一题进行实验，并写出实验报告。
选择题目： B 、设计遗传算法求解f (x)极小值，具体表达式如下： 321231(,,)5.12 5.12,1,2,3i i i f x x x x x i =?=???-≤≤=? ∑ 要求必须使用m 函数方式设计程序。 一、问题分析（10分） 这是一个简单的三元函数求最小值的函数优化问题，可以利用遗传算法来指导性搜索最小值。实验要求必须以matlab 为工具，利用遗传算法对问题进行求解。 在本实验中，要求我们用M 函数自行设计遗传算法，通过遗传算法基本原理，选择、交叉、变异等操作进行指导性邻域搜索，得到最优解。 二、实验原理与数学模型（20分） （1）试验原理： 用遗传算法求解函数优化问题，遗传算法是模拟生物在自然环境下的遗传和进化过程而形成的一种自适应全局优化概率搜索方法。其采纳了自然进化模型，从代表问题可能潜在解集的一个种群开始，种群由经过基因编码的一定数目的个体组成。每个个体实际上是染色体带有特征的实体；初始种群产生后，按照适者生存和优胜劣汰的原理，逐代演化产生出越来越好的解：在每一代，概据问题域中个体的适应度大小挑选个体；并借助遗传算子进行组合交叉和主客观变异，产生出代表新的解集的种群。这一过程循环执行，直到满足优化准则为止。最后，末代个体经解码，生成近似最优解。基于种群进化机制的遗传算法如同自然界进化一样，后生代种群比前生代更加适应于环境，通过逐代进化，逼近最优解。 遗传算法是一种现代智能算法，实际上它的功能十分强大，能够用于求解一些难以用常规数学手段进行求解的问题，尤其适用于求解多目标、多约束，且目标函数形式非常复杂的优化问题。但是遗传算法也有一些缺点，最为关键的一点，即没有任何理论能够证明遗传算法一定能够找到最优解，算法主要是根据概率论的思想来寻找最优解。因此，遗传算法所得到的解只是一个近似解，而不一定是最优解。 （2）数学模型 对于求解该问题遗传算法的构造过程： （1）确定决策变量和约束条件；
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
信息与管理科学学院计算机科学系 实验报告 课程名称：人工智能 实验名称：遗传算法问题 姓名：苏鹏海贾美丽赵妍张汉昭 学号：1510003063 1510003024 班级：计科实验室：软件技术实验室指导教师：张慧日期： 2016.11.09
&&遗传算法问题 一、实验目的 1．熟悉和掌握遗传算法的原理、实质； 2．学会使用遗传算法解决问题； 3．学会编写遗传算法程序寻找函数最值； 二、实验原理 遗传算法是仿真生物遗传学和自然选择机理，通过人工方式所构造的一类搜索算法，从某种程度上说遗传算法是对生物进化构成进行的数学方式仿真。在遗传算法中染色体对应的是一系列符号序列，在标准的遗传算法(即基本遗传算法)中，通常用0, 1组成的位串表示，串上各个位置对应基因座，各位置上的取值对应等位基因。遗传算法对染色体进行处理，染色体称为基因个体。一定数量的基因个体组成基因种群。种群中个体的数目为种群的规模，各个体对环境的适应程度称为适应度。 三、实验内容 用遗传算法求根号2，也就是求方程f(x)=x*x-2=0的正整数解，x=1时f(1)<0，x=2时f(2)>0，由介值定理，则1到2中间存在一个根，根据代数基本定理和根的对称性知这就是我们要找的根，由目标函数得到适应度函数，我们选择个体都在[1,2]之间，那适应度函数我可以取 j(x)=40/(2+|x*x-2|)-10，由x的取值范围知j的范围是(0,10) x和y交叉就用取平均(x+y)/2，交叉概率取0.9，变异概率为0， 四、步骤分析 1.选择目标函数，确定变量定义域及编码精度，形成编码方案 2.随机产生一个规模为（即该种群中含有个体）的种群 2 3.个体评价：计算群体P(t)中各个个体适应度 4.选择运算:将选择算子作用于群体。选择的目的是把优化的个体直接遗传 到下一代或通过配对交叉产生新的个体再遗传到下一代。选择操作是建 立在群体中个体的适应度评估基础上的。（选择运算用轮盘赌算法） 5.对被选择进入匹配池中的个体进行交叉操作，形成新种群 6.以小概率在种群中选择个体进行变异操作形成新种群 7.计算每个个体的适值 8.根据适值概率选择新个体形成新种群 9.检查结束条件，若满足则算法结束，当前种群中适值最高的个体即所求 解；否则转3
遗传算法实验报告 专业：自动化姓名：张俊峰学号：13351067 摘要：遗传算法，是基于达尔文进化理论发展起来的一种应用广泛、高效的随机搜索与优化方法。本实验利用遗传算法来实现求函数最大值的优化问题，其中的步骤包括初始化群体、个体评价、选择运算、交叉运算、变异运算、终止条件判断。该算法具有覆盖面大、减少进入局部最优解的风险、自主性等特点。此外，遗传算法不是采用确定性原则而是采用概率的变迁规则来指导搜索方向，具有动态自适应的优点。 关键词：串集最优化评估迭代变异 一：实验目的 熟悉和掌握遗传算法的运行机制和求解的基本方法。 遗传算法是一种基于空间搜索的算法，它通过自然选择、遗传、变异等操作以及达尔文的适者生存的理论，模拟自然进化过程来寻找所求问题的答案。其求解过程是个最优化的过程。一般遗传算法的主要步骤如下： （1）随机产生一个确定长度的特征字符串组成的初始种群。。 （2）对该字符春种群迭代地执行下面的步骤a和步骤b，直到满足停止准则为止： a计算种群中每个个体字符串的适应值； b应用复制、交叉和变异等遗传算子产生下一代种群。 （3）把在后代中表现的最好的个体字符串指定为遗传算法的执行结果，即为问题的一 个解。 二：实验要求 已知函数y=f（x 1,x 2 ,x 3 ,x 4 ）=1/(x 1 2+x 2 2+x 3 2+x 4 2+1),其中-5≤x 1 ,x 2 ,x 3 ,x 4 ≤5, 用遗传算法求y的最大值。三：实验环境
操作系统：Microsoft Windows 7 软件：Microsoft Visual studio 2010 四：实验原理与步骤 1、遗传算法的思想 生物的进化是以集团为主体的。与此相对应，遗传算法的运算对象是由M个个体所组成的集合，称为群体。与生物一代一代的自然进化过程相类似，遗传算法的运算过程也是一个反复迭代过程，第t代群体极为P（t），进过一代遗传和进化后，得到第t+1代群体，他们也是由多个个体组成的集合，记做P（t+1）。这个群体不断地经过遗传和进化操作，并且每次都按照有优胜劣汰的规则将适应度较高的个体更多地遗传到下一代，这样最终在群体中将会得到一个优良的个体X，它所对应的表现性X将达到或接近于问题的最优解。 2、算法实现步骤 ①、产生初始种群：产生初始种群的方法通常有两种：一种是完全随机的方法产生的，适合于对问题的解无任何先验知识的情况；另一种是将某些先验知识转变为必须满足的一组要求，然后在满足这些要求的解中再随机地选择样本，t=0,随机产生n个个体形成一个初始群体P（t），该群体代表优化问题的一些可能解的集合； ②适应度评价函数：按编码规则，将群体P（t）中的每一个个体的基因码所对应的自变量取值代入目标函数，算出其函数值f，i=1,2,…,n,f越大，表示该个体有较高的适应度，更适合于f所定义的生存环境，适应度f为群体进化提供了依据； ③选择：按一定概率从群体P（t）中选出m个个体，作为双亲用于繁殖后代，产生新的个体加入下一个群体P（t+1）中。此处选用轮盘算法，也就是比例选择算法，个体被选择的概率与其适应度成正比。 ④交叉（重组）：对于选中的用于繁殖的每一个个体，选择一种交叉方法，产生新的个体；此处采取生成随机数决定交叉的个体与交叉的位置。 ⑤变异：以一定的概率Pm从群体P（t+1）中随机选择若干个个体，对于选中的个体随机选择某个位置，进行变异； ⑥对产生新一代的群体返回步骤③再进行评价，交叉、变异如此循环往复，使群体中个体的适应度和平均适应度不断提高，直至最优个体的适应度达到某一限值或最优个体的适应度和群体的平均适应度不再提高，则迭代过程收敛，算法结束。 五：实验结果 实验结果的显示取决于判断算法终止的条件，这里可以有两种选择：1、在程序中设定迭代的次数；2在程序中设定适应值。本实验是在程序中实验者输入需要迭代的次数来判断程序终结的。
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
遗传算法参数调整实验报告 算法设计： 编码方案：遍历序列 适应度函数：遍历路程 遗传算子设计： 选择算子：精英保留+轮盘赌 交叉算子：Pxover ，顺序交叉、双亲双子， 变异算子：Pmutation ，随机选择序列中一个染色体（城市）与其相邻染色体交换 首先，我们改编了我们的程序，将主函数嵌套在多层迭代之内，从外到内依此为： 过程中，我们的程序将记录每一次运行时种群逐代进化（收敛）的情况，并另外记录总体测试结果。 测试环境： AMD Athlon64 3000+ (Overclock to 2.4GHz)
目标：寻求最优Px 、Pm 组合 方式：popsize = 50 maxgen = 500 \ 10000 \ 15000 Px = 0.1~0.9（0.05） Pm = 0.01~0.1（0.01） count = 50 测试情况：运行近2万次，时间约30小时，产生数据文件总共5.8GB 测试结果：Px, Pm 对收敛结果的影响，用灰度表示结果适应度，黑色为适应度最低 结论：Px = 0.1 ，Pm = 0.01为最优，并刷新最优结果19912（之前以为是20310），但20000次测试中最优解只出现4次，程序需要改进。 Maxgen = 5000 Pm=0.01 Px = 0.1 Maxgen = 10000 0.1 0.9 Px = 0.1 0.9 0.1
目标：改进程序，再寻求最优参数 方式：1、改进变异函数，只保留积极变异； 2、扩大测试范围，增大参数步进 popsize = 100 \ 200 \ 400 \ 800 maxgen = 10000 Px = 0.1 \ 0.5 \ 0.9 Pm = 0.01 \ 0.04 \ 0.07 \ 0.1 count = 30 测试情况：运行1200次，时间8小时，产生数据文件600MB 测试结果： 结论：Px = 0.1，Pm = 0.01仍为最优，收敛情况大有改善，10000代基本收敛到22000附近，并多次达到最优解19912。变异函数的修改加快了整体收敛速度。 但是收敛情况对Pm并不敏感。另外，单个种群在遗传过程中收敛速度的统计，将是下一步的目标。
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
姓名学号 实验 成绩 华中师范大学计算机科学系 实验报告书 实验题目：用遗传算法求解Rosenbrock函数的最大值问题课程名称：智能计算 主讲教师：沈显君 辅导教师： 课程编号： 班级：2011级 实验时间：2011.11
用遗传算法求解Rosenbrock函数最大值问题 摘要： 本文利用遗传算法研究了求解Rosenbrock函数的最大值问题．在较多的计算机模拟实验结果中表明，用遗传算法可以有效地解决这一问题．文中分析了一种基于遗传算法对Rosenbrock函数最大值问题的求解，得到了适于解决此问题的合理的遗传操作，从而为有效地解决最速下降法所不能实现的某一类函数代化问题提供了一种新的途径．通过对基于遗传算法对Rosenbrock函数最大值问题的求解，进一步理解遗传算法对解决此类问题的思想。 关键词：遗传算法，Rosenbrock函数，函数优化，最速下降法。 Abstract： This paper deals with the maximum of Rosenbrock s function based ongenetic algorithms. The simulated results show that the problem can be solved effectivelyusing genetic algorithms. The influence of some rnodified genetic algorithms on searchspeed is also examined. Some genetic operations suitable to the optimization technique areobtained, therefore, a novel way of solving a class of optimizations of functions that cannot be realized using the method of steepest descent is proposed.Through dealing with the maximum of Rosenbrock s function based ongenetic algorithms，a better understanding of the genetic algorithm to solve such problems thinking. Keyword：ongenetic algorithms，Rosenbrock function，function optimization，Steepest descent method
遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析 09 生物技术 一、实验目的 人类是随机婚配的群体，其性状表现反映出群体的遗传组成。从群体性状遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率，以期了解控制不同性状的基因的分布情况。 二、实验原理 1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同 一基因往往频率不同； 2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率 3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性 别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a 基因在群体出现的频率为q；基因型AA 在群体出现的频率为P，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为Q。 群体（P，H，Q）交配是随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是： P=p2 H=2pq Q=q2 这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。 4.人类性状的遗传可以区分为两大类： (1) 单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表现，是由一对基因所决 定。 (2) 多对基因遗传：多对基因遗传是指某一性状的表现，是由二对或二对以 上的基因所决定。 人类的ABO血型是单对基因遗传，但控制血型的基因则有三种：I A、I B及
i，其中I A和I B分别对i为显性。 表1 ABO血型遗传特征 Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体 A B AB O I A I A，I A i I B I B，I B i I B I B ii A B A、B — （β）抗B （α）抗A — 抗A（α）或B（β） 由于A抗原只能和抗A结合，B抗原只能和抗B结合，因此，可以利用已知的A型标准血清和B型标准血清来鉴定未知血型，两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。因此，一种血液其红细胞在A型标准血清中发生凝集者为B型，在B型血清中凝集者为A型，在两种标准血清中都凝集者为AB型，在两种标准血清中都不凝集者为O型。 三、实验内容 1.人类ABO血型检测 （1）取一清洁载玻片，划两个方格，分别标记A、B，用吸管吸取A和B型标准血清各一滴，滴入相应方格内。 （2）采血：用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端，待乙醇溶液干后，用无菌的采血针刺破皮肤，用吸管吸1～2滴血放入盛有0.3～0.5ml生理盐水的塑料离心管中，用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。（3）在玻片的每一方格内分别滴1滴制好的红细胞悬液（注意滴管不要触及标准血清），然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。 （4）观察：在室温下每隔数分钟表轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等5-10min 后观察有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，则表明无凝集现象，若观察不清可用显微的低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸；室温过低将玻片置于37℃恒温箱中，以促其凝集。 （5）根据ABO血型检查结果，判断血型。 实验时应注意：①标准血清必须有效；②红细胞悬液不宜过浓或过稀；③时