2020年华医网继续教育答案-2719-癫痫的定位诊断 及外科治疗进展 备注:红色选项或后方标记“[正确答案]”为正确选项 (一)癫痫术前评估技术 1、下列不属于癫痫术前评估内容的是（) A、病史采集 B、临床症状学 C、心脏超声[正确答案] D、头皮VEEG E、头部MRI 2、下列关于癫痫的说法正确的是（） A、癫痫样发作指的是由于神经元异常放电引起的短暂的异常运动和行为[正确答案] B、癫痫是一组反复发作的神经元异常放电所致的短暂的中枢神经系统功能失常的突发疾病 C、难治性癫痫是应用正确选择且能耐受的一种抗癫痫药物，仍未能达到持续无发作 D、癫痫术前评估的对象是所有的癫痫患者 E、癫痫手术目的是无发作 3、癫痫术前评估的对象是() A、所有癫痫患者 B、难治性癫痫患者[正确答案] C、不经常发作的患者 D、经常发作但用药后良好的患者 E、发作期患者 4、对于易激动区的测定方法为（） A、电生理[正确答案] B、结构性影像学和组织病理学
C、行为观察和病人描述 D、神经系统检查 E、理论概念 5、对于致痫性病灶的测定方法为（） A、电生理 B、结构性影像学和组织病理学[正确答案] C、行为观察和病人描述 D、神经系统检查 E、理论概念 6、()是癫痫术前评估的基础 A、长程视频脑电图监测[正确答案] B、MRI C、SPECT D、WADA-test E、头皮VEEG 7、对于功能缺失区的测定方法为（） A、电生理 B、结构性影像学和组织病理学 C、行为观察和病人描述 D、神经系统检查[正确答案] E、理论概念 8、癫痫产生发作的最初皮层区域为（） A、易激动区 B、发作起始区[正确答案] C、致痫性病灶 D、症状产生区 E、功能缺失区 (二)癫痫发作症状学定位诊断
治疗癫痫病的中医药药方 治疗癫痫病的中医药药方-配方-偏方治癫痫 1.【配方】：茯苓,龙骨,牡蛎,钩藤各30克,党参,僵蚕各15克,白术,石菖蒲,胆星各12克,法夏,陈皮,远志,竹茹各10克,甘草6克.【功效】脾虚痰阻型痫证久发,神疲乏力,面色无华,眩晕时作,食欲不振,恶心呕吐,大便溏泄,舌质淡,脉濡细.治宜健脾益气,化痰降逆. 2.【配方】：生石决明,紫石英,茯神各30克,丹参,全瓜蒌各15克,法夏,僵蚕,麦冬,远志,石菖蒲各12克,陈皮,川贝,天麻各10克,全蝎6克,朱砂1克,竹沥10毫升(冲兑),琥珀粉2克(吞).【功效】肝火挟痰型平日情绪急躁,心烦失眠,口苦咽干,大便秘结,发作时同上,舌红苔黄,脉弦数.治以清肝泻火,化痰开窍.肝风挟痰型发作前头昏,胸闷,乏力,情绪不稳,继而突然昏倒,口吐白沫,两目上视,四肢抽搐,意识恢复后双眼发呆,持物落地,舌淡苔腻,脉弦滑.治宜熄风化痰,开窍定惊. 3【配方】：生石决明,钩藤,茯苓各30克,生地15克,黄芩,栀子,法夏,胆星,枳实,泽泻,石菖蒲各12克,柴胡,车前子,陈皮,竹茹各1O克,生大黄5克(后下).【功效】肝火挟痰型平日情绪急躁,心烦失眠,口苦咽干,大便秘结,发作时同上,舌红苔黄,脉弦数.治以清肝泻火,化痰开窍. 4【配方】白矾蝉衣散治癫痫雄黄20克,白矾12
克,蝉衣30克,蜈蚣20条.【制用法】将上药共研细末,成人每次2克,日服2次,开水送服.儿童每次1克,或酌情加减.服药后如有大便稀,或吐痰涎,为正常情况,不需停药.【功效】清热化痰,祛风利窍,清心镇惊,安神止痫.用治痫病. 5【配方】生石决明治癫痫生石决明12克,天麻6克,蜈蚣2条,广郁金10克,南红花5克,菖蒲6克,僵蚕6克,胆草5克,神曲10克,桑枝10克,全蝎3克,朱砂(分冲)1.2克.【制用法】水煎服,每日1剂.【功效】清肝熄风,开窍醒神',镇痉止搐.用治惊痫,羊痫. 6【配方】钩藤全蝎黄芩治癫痫钩藤50克,羚羊角15克,全蝎15克,琥珀25克,朱砂15克,石决明50克,珍珠母15克,冰片10克,牛黄5克,菖蒲10克,枳实50克,胆星25克,天竺黄25克,黄芩60克,栀子25克.【制用法】共研细面,每服2克,日服3次,饭前温水送服.【功效】清热涤痰,平肝止痉.用治肝风痰热所致的癫痫病. 7【配方】蚯蚓煨黄豆止痉挛蚯蚓干60克,黄豆500克,白胡椒30克.【制用法】将上物放入锅内,加清水2000毫升,以文火煨至水干,取出黄豆晒干,存于瓶内.每次吃黄豆30粒,日用2次.【功效】祛风,镇静,止痉.可用于癫痫病的辅助治疗. 8【配方】白矾散治羊痫风净白矾.【制用法】将白矾研成细粉,备用.成人每次服3~4.5克,每日早,晚饭后,睡前
癫病的中医中药治疗方案 癫痫俗称“羊癫风”“母猪风”,是一种常见的疾病。其特 征为发作时突然跌倒，昏不知人，口吐诞沫，两目上视，四肢抽搐，或口中作如猪羊叫声，不久渐渐苏酲，醒后一如常人。癫痫的发作具有突然性、暂时性与反复性三个特点。有的患者脑电图检查可有异常。 癫痫可分两大类: (一)原发性癫痫，又称功能性癲痛。发病原因尚不明了,往往在儿童期发病，与遗传因素可能有一定的关系。脑部检查一般无明显的病理改变。这类患者受各种因素的影响(情缩波动，饥饿，发热，强烈的声、光刺激)容易诱发癫痫。 (二)继发性癫痫，又称器质性癫痫。这类癫痫常继发于各种疾病,癫痫发作只是这些疾病的一个症状或后遗症。例如颅内肿瘤、脑血管畸形、脑动脉硬化、脑血栓形成、脑缺血、脑缺氧、脑炎、脑膜炎、脑寄生虫病、颅脑外伤、子痫、尿毒症、血糖过低、血钙减少、维生索B6缺乏等都可引起瘋痫的发作。 癫痫的临床表现多种多样，最常见的有“大发作”、“小，发作”、“精神运动性发作”、“局限性发作”等四种类型，其中以“大发作”较为常见。 1.“大发作”:多数有先兆。发作前病人有头昏、上腹部不适、恐惧、心慌及感觉(嗅觉、听觉、视觉)异常，随即突然跌倒、昏迷、
喉头痉李发出异常叫声(如猪、羊叫声) ,呼吸停顿，全身肌肉强直痉挛，面色苍白,瞳孔散大,头和眼转向一侧，牙关紧闲，甚至咬破舌尖，口吐白沫，二便失禁，历时数十分钟后转入阵挛，肌肉变为一紧一松，经数分钟后，抽摘停止，病者进入昏睡状态，约半小时至数小时后逐渐清醒。 2.“小发作”:一时性的意识障碍，无全身性抽搐,多见于儿童。有的可有节律性瞬眼，低头，两目直视，躯干前屈,约十多秒钟意识即恢复。如果是婴幼儿，发作数秒钟即止，但往往每日多次发作。 3.“精神运动性发作”:多发于成年人,突然意识模糊,往往在工作时或睡眠中突然起立、徘徊、奔走，可持续数分钟至数小时。也有表现为恐惧，愤怒，凭空咀嚼、吞咽等反常动作。发作过后完全不自知(自己没有印象)。 4。“局限性发作”: 局部肌肉抽搐,例如颜面的一侧或身体的一侧抽搐，但病人并不跌倒或昏迷，没有意识障碍。这种“局限性发作”也可转变为“大发作”。 癫痫属于祖国医学的“痫证”范畴，认为病在肝、脾、肾三脏，因脾肾两虚，肝失濡养，而肝风内动,引起抽搐。风、火与痰相结，上扰心窍，故意识丧失。 中药治疗原则，在发作时以豁痰开窍、息风定痫为主,平 时则以培补脾肾为主。 发作时要使病人平卧在地上或床上，防止跌伤和骨折，
小儿良性癫痫也称良性部分发作性癫痫，属儿童期特有的一种类型，特点是只发生在小儿某一特定的发育时期(成人无此病)，不是由于局限性疾病所致，有明显遗传因素，发作时意识不丧失，没有智力缺损，能自然缓解，预后良好。小儿良性癫痫起病年龄在2～14岁之间，多数为6～10岁，3岁前、12岁后起病者少见，但都在15岁前停止发作。 七种类型的临床表现 一、儿童良性中央回－颞区棘波灶癫痫：有遗传倾向，是小儿良性癫痫中最常见的一种类型，发病率占小儿癫痫的15％～25％，起病年龄为2～13岁，76％在5-10岁，男孩多于女孩，不管治疗与否，在15岁前多停止发作，常为口咽发作，如：唾液增多，喉头咕咕作响，口唇及舌抽动，下颌关节挛缩，不能张口，不能说话，舌僵硬，不能吞咽，有窒息感，肢体抽搐可限于一侧，也可同侧上下肢抽动，常伴有躯体感觉障碍。部分发作时意识不丧失，可有不同程度的意识障碍，若继发全身发作则意识完全丧失。75％的患者在入睡后不久或清晨刚醒时发作，发作比较稀疏，一般隔月或更长时间发作一次。脑电图表现为背景波异常，在脑中央区或中央颞区有典型的高幅棘波或尖慢波，睡眠期发作频繁明显多于清醒期，自然睡眠脑电图容易记录到这种异常，过度换气和闪光刺激可诱发。 二、儿童枕部放电灶癫痫：发病年龄自15个月至17岁，47％有癫痫家族史，92％的病例在19岁以前缓解，发作是以视觉症状开始，如黑朦、光幻觉，接着出现半侧阵挛、精神运动型发作或全身性强直-阵挛发作，发作后常有恶心、呕吐、头痛等，发作可在入睡或清醒时发作，青春期后可自动停止发作，但有5％可转变成其他类型发作。 三、儿童良性转侧发作性癫痫：在儿童晚期或青春期起病，25％有癫痫家族史，发作多在睡眠醒来时，眼及头或躯干向一侧转动，有时扩展为全身发作持续5～15秒，有时可伴有其他发作。 四、小儿良性感情性癫痫：3～10岁起病，发作以恐慌、叫喊等情感症状为主，可有咀嚼、吞咽等自动症，意识不丧失，在15岁以前停止发作。 五、良性少年肌阵挛癫痫：少年期发病，有遗传倾向，发作表现为肢体肌阵挛性抽动，常在晨醒或午睡醒来时发作，自发频发，尤以疲劳时显著，睡眠时消失，无意识障碍，光、声、睡眠剥夺可诱发，预后良好。 六、良性家族性新生儿癫痫：为家族性疾病，多在2～3天至数周内起病，个别可在生后3个月时出现频繁的惊厥发作，发作形式为部分性或全身性，表现为阵挛性、强直性抽搐或呼
·综述·难治性癫痫的治疗进展 孟曙庆张洪 癫痫是神经系统的常见病，在人群中的发病率为0.6%～1.1%，其中60%～70%的患者在服用抗痫药物时仍会发作，导致一部分患者自行停止药物治疗[1]。目前我国约600万以上的癫痫患者，每年新发癫痫患者65万～70万，大约25%为难治性癫痫。虽然目前癫痫的诊疗取得了很大的进展，但难治性癫痫患者的数量却在日益增多。广义难治性癫痫是指使用目前的抗癫痫药物（AEDs）规范治疗，不能终止其发作或已被临床证实是难治的癫痫及癫痫综合征。国外对难治性癫痫的描述有不同的名称如“Chronic Epilepsy”，“Refractory Epilepsy”，“Intractable Epilepsy”，“Drug resistant Epilepsy”，“Drug non-responsive Epilepsy”，从不同角度反映了难治性癫痫具有慢性、顽固性、难处理性、药物抵抗性以及药物不敏感性的特征。国外定义难治性癫痫通常是指经两种或两种以上不同的AEDs治疗，患者无满意效果，癫痫的发作仍不能缓解[2]。国内提出的难治性癫痫诊断纳入标准，要求同时满足以下的患者可优先考虑为难治性癫痫[3]：应用适当的AEDs正规治疗且药物浓度在有效范围内；频繁的癫痫发作每月至少4次以上；观察2年以上癫痫发作仍不能控制且影响患者生活质量；除外颅内占位及进行性中枢神经系统疾病。 早期识别早期诊断难治性癫痫是合理选择治疗方法和改善患者预后的关键。2009年国际抗癫痫联盟（ILAE）制定了难治性癫痫的统一方案。该方案首先将抗癫痫治疗效果分为以下3类：“发作缓解”指在治疗观察期间内，无发作的持续时间至少是治疗前最长发作间隔时间的3倍或者1年（取决于两者之间哪个更长）；“治疗失败”指经过合理治疗后未达到以上发作缓解的标准，包括在1年内发作类型改变；“结果不明”指无发作的持续时间达到治疗前最长发作间隔时间的3倍但短于1年。在以上治疗效果分类的基础上，结合使用AEDs数量这一要素，将癫痫对AEDs治疗的反应性分为“药物有效性”、“药物抵抗性”和“药物反应性不明”。因此，提出了“药物抵抗性癫痫”的确切定义是：根据癫痫发作类型，合理选择并正确使用至少2种耐受性好的AEDs单用或联合使用进行治疗后，患者无发作的持续时间未达到治疗前最长发作间隔时间的3倍或者1年（取决于两者之间哪个更长）[2]。癫痫领域研究的不断深入和多种新型AEDs的开发应用，明显改善难治性癫痫的诊断及治疗现状，本文就近年来有关难治性癫痫的治疗文献进行总结。 一、抗痫药物治疗 癫痫的典型特征是没有任何明确原因大脑中的神经元的异 DOI:10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2013.15.077 作者单位：430071 武汉大学中南医院神经科 通讯作者：张洪，Email:zhangh9@https://www.doczj.com/doc/b219036991.html, 常活动引起的反复痫性发作。目前AEDs治疗可以使大多数癫痫患者的症状得到有效控制。一般来说，大约50%的患者在初始单药治疗时达到缓解发作，15%～25%的患者可通过改变或添加AEDs治疗使发作缓解，而20%～30%的患者将不能达到满意的发作缓解。目前国内应用较多的联合用药方式有丙戊酸钠＋拉莫三嗪、丙戊酸钠＋托吡酯、丙戊酸钠＋卡马西平、拉莫三嗪＋托吡酯等；一般主张两种AEDs联用，最多不要超过三种AEDs联合。在过去的十多年中，一些安全性更好的新型AEDs被引入市场，更好地控制了癫痫的发作，特别是对那些难治性癫痫患者。因此，现在认为添加新的AEDs是治疗难治性癫痫的有效方法[4]。新型抗痫药物作用机制包括以下几个方面：降低兴奋性氨基酸及其受体的功能，降低神经细胞的兴奋性的药物如托吡酯等；增强γ-氨基丁酸及其受体的功能，加强中枢抑制功能的药物如托吡酯和加巴喷丁等；作用于离子通道发挥作用，其中抑制电压门控性钠离子通道的药物如托吡酯、拉莫三嗪、唑尼酰胺和Carisbamate；钙离子通道阻滞剂如托吡酯、唑尼酰胺和普瑞巴林等；选择性结合突触囊泡蛋白SV2A 类药物如左乙拉西坦和布瓦西坦片等；抑制糖酵解类药物如2-脱氧-d-葡萄糖等。 1. 托吡酯：是一种新型广谱抗癫痫药，其化学结构与其他AEDs完全不同，为毗哺果糖氨基磺酸酯。最近的研究发现，托吡酯对1～24个月难治性癫痫部分性发作的婴儿有效，且安全性好[5]。回顾性分析[6]托吡酯对35名成年难治性癫痫发作持续状态患者的研究发现，启动使用托吡酯、没有额外的AEDs 并停止连续静脉麻醉药，在第1天难治性癫痫发作持续状态累计停止患者为4/35（11%），第2天为10/35（29%），在第3天为14/35（40%）。结果提示托吡酯是难治性癫痫发作持续状态的添加治疗，没有明显的副作用或并发症。 2. 左乙拉西坦（Levetiracetam）：为吡咯烷类似物，选择性地结合突触囊泡蛋白SV2A，参与囊泡的聚合与胞吐作用，从而调节神经递质释放而发挥抗癫痫作用。左乙拉西坦是一种新型的AEDs，已获得批准在儿童中使用。一个多中心观察性回顾性研究[7]报道了左乙拉西坦在200例难治性癫痫儿童中使用情况，纳入研究的儿童年龄范围为0.3～19岁（平均9岁），发病年龄中位数为3年（范围0～13年），其结果显示左乙拉西坦的耐受性良好，1年的保留率为49%，无严重不良事件，只有24%的患者有相关的不良事件报告（主要是情绪或行为上的变化）。患者持续服药达2个月、6个月和12个月后有明显好转（癫痫发作减少＞50%）的比率分别为60%、40%和32%，其中包括癫痫发作消失的比例分别为14%、14%和5%。其结果证实左乙拉西坦治疗儿童难治性癫痫的疗效和耐受性较好，尤其是在12个月内表现出良好的疗效和保留率。另一项研究[8]也
小儿癫痫发作的急救措施 癫痫是儿科常见病，人们了解一些小儿癫痫发作现场急救方法是很必要的。小儿癫痫发作的急救特别重要，作为患儿家长一定要牢记。 要一直守侯在患者身边，等待抽风停止。速将患儿扶住，防止摔倒，然后放在平地或安全地方。解开衣领、袖口，让呼吸道通畅，将头、身体侧向一边，以防口水、粘液等物流入气道，这是小儿癫痫的急救方法之一。仔细观察发作时哪些部位抽动，是否有意识和知觉，记录持续时间，以便向医生描述。如果抽风持续10分钟不缓解，或10分钟内多次发作，则应电话呼救或立即送医院。抽风停止后，做好清理、安慰工作，消除患儿的紧张情绪。 大多数的癫痫发作可在1一3分钟左右自行缓解，家长不必过于紧张。只要采取适当小儿癫痫发作的急救措施，不仅可以减少发作对孩子的不良影响，还可以为医生提供尽可能详细的病史，有助于医生的诊断和治疗。当孩子出现全身抽搐时，应采取以下措施： 在一般情况下，由于发作时间短暂(1一3分钟内终止)，可待患者发作停止、意识恢复后再去医院就诊，无需将正在发作的病人送去医院。但下列情况除外：①患者出现外伤;⑵患者怀孕或患有糖尿病;③患者持续抽搐超过5分钟。 患者正在发作时应尽量避免过度惊慌，不知所措，更不要采取以下不适当的措施：①强行将硬物或手指塞入患者囗内;②强行按压或捉住患者;③即时服药、喝水;④与患者争执。
如果患者发作时间过长，持续不止或一次接一次地发作的话，则属于危重情况，应及时抢救，否则会造成脑水肿、脑疝、呼吸循环衰竭等严重后果，甚至死亡。此时应立即向医院或急救中心求救。 阵挛抽动开始，家长就要马上让患儿侧卧或将头歪向一侧，防止口内分泌物和胃肠返流呕吐物误吸入呼吸道，导致窒息或吸入性肺炎。还要把病人下颌托起，防止舌后缀，阻碍呼吸。针对这种小儿癫痫的症状，应想法吸净口咽部内容物，保持呼吸道通畅。第一次发作后，家人就应准备吸痰器，用大注射器接粗导尿管最简单。 发作停止后，做好清理、安慰工作，消除患儿的紧张情绪。
癫痫的中医治疗方法 *导读：癫痫的中医治疗介绍：治疗癫痫病有很多种方法，有手术治疗和药物治疗。但是手术治疗他有一定的缺点，癫痫病人在进行手术治疗的时候，需要经受很大的痛苦;并且手术治疗方法只是能治愈癫痫病，对防止癫痫病复发却无能为力。…… 癫痫的中医治疗介绍：治疗癫痫病有很多种方法，有手术治疗和药物治疗。但是手术治疗他有一定的缺点，癫痫病人在进行手术治疗的时候，需要经受很大的痛苦;并且手术治疗方法只是能治愈癫痫病，对防止癫痫病复发却无能为力。 目前，中医是如何治疗癫痫病?大家都想知道，癫痫是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。中医主要通过以下几种方法： 1.根据中医辩证理论治疗：通过望、闻、问、切的方法进行辩证，然后确定用药方向。辩证论治有豁痰熄风、醒脑开窍、扶正祛邪、育阴潜阳、活血化瘀、针灸疗法、新电针疗法等等。 2.特殊病情要因人而异。对于一些智力低下、记意力减退、思维紊乱、好忘事的患者，应从改善脑功能、益智开窍、修复受损，神经细胞的治本角度来治疗。 3.在针对原发性癫痫病的治疗中还是要以使用抗癫痫药物为主，包括各类型的中药等等。 4.抗癫痫药物的应用
由于大家对癫痫这种疾病还很不了解，所以，造成一定的盲目和恐慌。甚至，出现“有病乱投医”的现象。原发性癫痫的治疗要根据病人的实际情况来确定治疗方案，实事求是、因人而异。所以，不管您采用哪种癫痫病的治疗方法，为了您的健康安全，请到正规专业专科医院进行相关诊断治疗。 癫痫病人经过一定时期的正规、系统的药物治疗而不再发作，一般可以减药，直至停药。于停药后3年内没有发作的，即认为治愈。一般经系统治疗后多数人不再发作，但不是每个人都不再发作，据研究观察，临床治愈的患者在10年内，有15%的人又出现发作。 总之，如果有不慎患上癫痫疾病的患者，千万不要误认为癫痫是不能根治的。一定要采取积极的治疗态度，寻找科学有效的治疗方法。
小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：（1）内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；（3）遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。 3.高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。3检查1.遗传代谢病的种类种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（T ay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II 型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖
?综述与讲座?癫痫的药物治疗现状及其进展 潘松青 [中图分类号]R742.1 [文献标识码]A [文章编号]100129057(2004)0920587203 [关键词] 癫痫/治疗; 抗癫痫药 癫痫是一种常见的神经系统慢性发作性疾病,据流行病学调查显示,我国癫痫患病率为4.4‰～4.8‰,依此计算全国大约有600万人罹患癫痫。其中以儿童及青少年居多,对人类的危害较大。20世纪60年代以前,抗癫痫药物极其贫乏,主要限于抗痫谱较窄,副性反应大的溴剂、巴比妥盐、苯二氮卓类及苯妥英等,60年代先后研制出丙戊酸和卡马西平,使癫痫的治疗取得了长足的进步,但仍有20%左右的患者得不到有效的控制。近年来随着对癫痫发病机制认识的深入,终于迎来了新型抗癫痫药物上市的高潮。 习惯上将70年代以前上市者称之为传统或经典抗癫痫药物,一线药物主要有苯妥英、丙戊酸、卡马西平。苯妥英因副反应严重,已退居二线。近10年上市者称为新型抗癫痫药物,目前在国内上市的仅有托吡酯、拉莫三秦及奥卡西平。 传统或经典抗癫痫药物 丙戊酸(Valproate,VPA):1962年由法国人Ey2 mard偶然发现,抗癫痫谱广,毒副反应少,因此迅速在全球推广,迄今为止仍是原发性全身强直阵挛发作、肌阵挛发作、失神发作的首选药物;对复杂部分性发作、单纯性部分性发作也有一定的疗效,但不及卡马西平,宜作为二线药物。作用机制尚不肯定,可能包括以下 作者单位:430060武汉大学人民医院神经内科因素:(1)通过增加合成,减少降解以及增强突触后膜的反应性,加强脑内抑制性神经递质γ2氨基丁酸(G A2 BA)功能。(2)直接作用于神经元膜,改变钾离子转运而降低其兴奋性。(3)降低脑内兴奋性神经递质天门冬氨酸的浓度。口服后迅速完全吸收,1～4小时达到峰浓度,血浆蛋白结合率高达90%,主要在肝脏与葡萄糖醛酸结合代谢,血浆半衰期9～21小时,平均12～13小时。成人初始剂量400mg/d,维持量600～1 800mg/d,儿童每天20～30mg/kg,分2次服用,鉴于血药浓度与发作控制之间无相关性,有人提出一次顿服,也不必监测血药浓度,是目前剂型最多的一类抗癫痫药,其针剂是癫痫连续状态十分有效而且安全的药物。应警惕其肝毒性及高氨血症等特应性反应。 卡马西平(carbamazepine,CBZ):为一种三环结构化合物,上世纪70年代用于临床。实践逐步证实是一种优秀的抗癫痫药物,现已取代苯妥英,是复杂部分发作、单纯部分发作及继发全身发作的首选药物;对全身强直阵挛发作、强直发作、阵挛发作也有效,但相对而言不如丙戊酸,建议作为次选。对肌阵挛发作、失神发作、非典型失神发作及失张力发作不仅无效反而加重。作用机制可能与阻滞钠通道、抑制NMDA受体所激活的钠及钙内流以及增强G ABA抑制功能有关。口服吸收慢且不稳定,进食同时服用可增加吸收,主要在肝脏代谢,代谢产物卡马西平10,112环氧化物具有同样 失症状,而表现为刺激症状,如丘脑TIA发作,可表现为肢体及躯干的疼痛或针刺感。从症状学上有时TG A与复杂部分性发作游走自动症鉴别较困难,TG A 表现为突发的记忆丧失,同时伴有时间及地点定向障碍,但谈话,书写、计算能力保持,有自知力,事后不能回忆发作时情况,发作后嗜睡。多由大脑后动脉分支支配区域:海马、穹窿缺血所致,发作持续数十分钟至数小时。但总的来说TIA与癫痫是两大类补贴疾病。TIA多发生于老龄人,伴有血管病的危险因素,经颅多普勒,头颅CT、MRI、MRA可提示脑血管病征象。 总之,N ES与ES的鉴别是临床上经常碰到的问题,尤其是癫痫专科医生,我们在临床工作中一定要将病人临床情况与其电生理监测结果(长程视频脑电监测)反复多次紧密结合,进行综合判断分析,不能过分依赖上述脑电图检测单项评估,这样才可尽量避免漏诊或误诊。 (收稿日期:2004208203) (本文编辑:李宇奇)
2019-2020年上海市资格从业考试《儿内科》精选重点题[四十 二] 一、单选题-1/知识点：试题 确诊溃疡活动性出血的最可靠方法是 A.B超检查 B.早期胃镜检查 C.X线钡餐检查 D.大便潜血检查 E.胃液分析 二、单选题-2/知识点：试题 患儿，4岁，消瘦，活动后气急、心悸。体检：轻度胸廓畸形，于胸骨左缘第2肋间听到粗糙而响亮的连续性机器样杂音，占整个收缩期与舒张期。初步诊断为动脉导管未闭。该患儿首先可能引起以下哪一方面的改变 A.右心室增大 B.左心房增大 C.肺动脉扩张 D.左心室增大 E.右心房增大 三、单选题-3/知识点：循环系统疾病
法洛四联症缺氧发作的常见原因是 A.继发肺炎 B.脑脓肿 C.心力衰竭 D.脑血栓 E.肺动脉漏斗部肌肉痉挛 四、单选题-4/知识点：诊断学基础 关于左后分支传导阻滞的心电图描述，错误的是 A.电轴右偏以>+120°有较肯定的诊断价值 B.肢导联QRS波群低电压倾向 C.心电轴右偏+90°～180° D.QRS时限<0．12s E.RⅢ波>RⅡ波 五、单选题-5/知识点：试题 如何处理糖尿病胰岛素治疗中Somogyi现象 A.减少饮食中的总热量 B.减少胰岛素用量 C.增加胰岛素用量 D.加用口服降糖药 E.增加饮食总热量 六、单选题-6/知识点：试题
发病前1～3周有病毒感染病史，心功能不全的患儿，同时具备下列哪一项可确诊为病毒性心肌炎 A.心脏扩大 B.心电图改变 C.CK-MB升高或心肌肌钙蛋白阳性 D.心脏活检分离到病毒 E.血液病毒学阳性 七、单选题-7/知识点：试题 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征 A.特殊面容 B.皮肤纹理异常 C.尿有特殊臭味 D.智能低下 E.体格发育迟缓 八、单选题-8/知识点：诊断学基础 每分钟静息通气量是指 A.静息状态下每分钟吸入的气量 B.静息状态下每分钟吸入和呼出的气量总和 C.静息状态下每分钟呼出的气量与呼吸频率的乘积 D.静息状态下每分钟吸入的气量减去呼出的气量 E.静息状态下每分钟呼出的气量
柳叶刀：癫痫诊治重大进展回顾（综述） 近日The Lancet发表了一篇综述，回顾了近年癫痫治疗领域的新进展，包括更新的癫痫定义和分类，已有的抗癫痫药物治疗原则以及正在研究中的癫痫治疗药物靶点，并指出了未来癫痫研究的方向。癫痫相关术语定义：国际抗癫痫联盟（ILAE）定义痫性发作为“脑内神经元同步活动异常增加而导致的症状/体征”，癫痫的定义为“大脑具有产生持续性痫性发作的倾向，并且伴有神经系统、认知功能、心理学以及社会学方面的后果”。然而，该定义在日常临床实践中并不适用。因此，去年ILAE制定了新的癫痫实用性定义，包括：（1）至少两次非诱发性（或反射性）发作，两次发作间隔> 24 小时；（2）一次非诱发（或反射性）发作及未来发作（未来10 年内）的可能性与两次非诱发性发作后再发风险相当（至少60%）；（3）诊断为癫痫综合征。分类：2010年ILAE分类和术语委员会提出了癫痫的分类方法（总结1），详细如下：1. 全面性发作（双侧起源或者是迅速扩展至双侧）：（1）强直-阵挛性发作；（2）失神发作：典型失神、不典型失神、伴特殊形式的失神（肌阵挛失神、眼睑肌阵挛）；（3）阵挛；（4）强直；（5）失张力；（6）肌阵挛：肌阵挛、肌阵挛失张力、肌阵挛强直。2. 局灶性发作（单侧起源）：根据以下一个或多个特征来分类（1）先兆；（2）运动；（3）
自主神经；（4）有意识，有反应；（5）可转变为双侧癫痫发作。3. 不确定的发作（不能明确是全面性还是局灶性）：包括癫痫性痉挛及其他。流行病学及预后1. 高收入国家癫痫患病率为5-8‰，低收入国家中为10‰，农村地区可能更高。这种地区性差异是由于癫痫相关危险因素差异所致，包括感染以及围产期保健等。高收入国家中癫痫患者死亡率是普通人群2-5倍，而低收入国家中则高达37倍。癫痫发作后前5年死亡率最高。癫痫合并的神经精神并发症是导致死亡率增加的主要原因。2. 合并症：合并症增加癫痫患者疾病负担，并且影响药物选择和预后。约1/3患者伴有焦虑或抑郁，合并症可以是原因（比如脑血管病导致癫痫）或结果（药物导致的焦虑抑郁）；或者合并症与癫痫具有共同的病因或致病机制。3. 病理生理学：痫性发作是由于脑内神经元短暂异常同步化而干扰了正常神经元传导过程。这种干扰因起源部位不同而表现为不同的症状及体征；在痫性病灶中，由于神经元兴奋性增加或抑制性减少而导致癫痫发作（图）。在癫痫的发作、传播以及终止的过程中涉及不同的神经网络结构。 图. 癫痫产生的网络结构基础诊断癫痫的诊断主要基于患者以及知情者对于癫痫发作准确和系统的描述，可能不需要特异性的检查。近年来由于智能手机的发展，使得癫痫患者家属能够实时记录下癫痫发作过程；但仍然存在一些由于医生
小儿良性颠癫原因是什么 很多人不了解什么是小儿良性癫痫，其实小儿良性癫痫的类型有很多种，而且特点也各不一样，有的只发生于某一特定的发育时期，同时造成良性癫痫的原因是各不相同的，但是儿童良性癫痫病却有明显的遗传倾向，尤其是男性要多于女性，在九岁的时候可以说是高峰期。 1、儿童良性部分性癫痫包括有几种类型;有中央颞叶、枕叶及额叶等。儿童良性癫痫病因决定了癫痫的特点：只发生于某一特定的发育时期，如学龄前后，有一定的遗传倾向，脑内无器质性病变，无智力精神运动发育的异常，临床发作为部分性并经常发生于睡眠中，具有相应的脑电图特征。 2、造成良性癫痫的病因很复杂，那么，儿童良性癫痫病因有哪些呢?儿童时期是癫痫发病的高峰期，在这时期有很多的病因都可能诱发癫痫病。儿童良性癫痫病因有明显的遗传倾向，男性多于女性，同时与年龄有明显的相关性，多在2～14岁期间发作，9岁左右为高峰，16岁前缓解或消失，预后较好。此症状群表现为短暂、单纯的部分面部偏侧运动发作，如单侧面肌、口咽肌、口唇的短暂强直或阵挛性抽动。常伴有躯体感觉症状，有些
儿童良性癫痫病症状，可能发展为强直-阵挛发作。这种发作多数与睡眠有关，其中半数以上只在睡眠中发作，白天则多在瞌睡或静止状态下发作。发作时脑电图有中央-颞区高波幅棘波、棘慢波，这些波可被睡眠诱发，易于扩散。 3、此外，儿童期枕叶发作性放电癫痫，与以上介绍的癫痫相似，但是与遗传无肯定关系，发作由视觉症状开始，如黑蒙、光幻视、错觉或幻觉、斜眼等。继之以偏侧阵挛发作、感觉性发作或自动症，少数患者可发展为全身强直-阵挛发作，部分儿童良性癫痫在发作后有偏头痛及恶心、呕吐，脑电图检查有明显的特征，即发作期间出现发作性高波幅棘慢波或尖波，有节律地反复见于一侧或两侧半球枕区和后颞区，但只在闭眼后出现，睁眼即消失。本型患儿通常智力正常，大多患儿在19岁左右能够自行缓解。
癫痫中医辨证论治 【概述】 癫痫是一种发作性神志异常的疾病。临床上可表现为短暂的感觉障碍，肢体抽搐，意识丧失，行为障碍或自主神经功能异常等不同症状，或兼而有之。 大多数病人的癫痛（发作）是由脑内外各种疾病所引起，称为继发性癫痫，目前原因不明的称为原发性癫痫。原发性癫痫发病年龄多为5岁前后和青春期。本病的预后取决于病因，一般来说，原发性癫痫如用药及时、规则，预后较好，不影响寿命，否则，易使癫痫反复发作，顽固难治。癫痫属中医“痈证”范畴。 【病因病理】 癫痛的病因可分为先天原因和后天原因。孕妇失其调养（母体突受惊恐）和胎儿发育不全为先天原因：后天原因为七情失调，脑部外伤，以及六淫外邪侵袭，或饮食不节，劳累过度，或患其他病之后可致脏腑受损发为痛证。 病理变化为母体突受惊恐，一则导致气机逆乱，一则导致精伤而肾亏，所谓“恐则精却”，使胎儿发育产生异常，出生后发生辅证，此为先天因素所致。后天因素所致痫证主要由于惊恐和饮食失节，导致脏腑功能失调：突受大惊大恐，造成气机逆乱，“恐则气下”，“惊则气乱”，进而损伤脏腑，如肝肾受损，可使肝肾阴亏，生热生风，脾胃
受损则健运失司，痰浊内聚，一遇诱因，风火痰热上窜脑神，蒙蔽心神清窍，而发癫痫。如果情志不舒，疲劳过度，肝气郁结，肝风夹痰上逆，闭塞心窍，壅塞经络，也可发为癫痫。此外，由于脑部外伤之后，神志逆乱，气血瘀阻，络脉不和，也可发为癫痫。癫痫与肾、肝、脾三脏关系最为密切，病机转化与风、痰、瘀有关，尤以痰邪作祟最为重要。 【诊断要点】 1.表现形式多种多样，在多数情况下，详细的病史、临床特点、仔细的体检，结合脑电图等辅助检查，可以明确诊断。 2.大发作也称全身性发作。以意识丧失和全身抽搐为特征，可为原发性或继发性，目前认为大部分属继发性。发作可分为三期：先兆期、强直期、阵挛期。 3.小发作多无全身阵挛发作，以意识障碍为主。单纯型仅有意识丧失，复合型则伴有简短的强直、阵挛，或自动症，以及自主神经症状。 4.部分性发作包括单纯部分性发作和复杂部分性发作，前者多为大脑皮质局部病灶引起，后者又称精神运动性发作。 5特殊综合征多发生在婴幼儿或青少年，如婴儿痉挛症，良性儿童中央区一颞叶棘波癫痫，儿童枕部放电灶癫痫等；尚有5％的癫痫患者可为诱发性癫痫。 6.脑电图检查是常规和重要的检查方法。发作间歇期的脑电图加上各
癫痫 癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。是一种非常严重的疾病，出现后会给好多患者带来痛苦，让患者健康受到了影响，也给他们的心理大家很严重，癫痫这个疾病现在比较高发，由于很多的原因造成的，只是人们平时不注意健康，也不注意预防好这个疾病，平时对于这个疾病的一些知识也不是很了解。 引起的原因有 先天性疾病，大多数患者都是遗传！医学论文发表网https://www.doczj.com/doc/b219036991.html, 各种脑炎，脑膜炎，脑脓肿急性期的充血，水肿，毒素的影响及渗出物都可能引起； 颅脑产伤是婴幼儿期，症状性癫痫的常见原因，挫伤，出血和缺血也能导致，局部脑组织软化，日后形成癫痫灶。铅，汞，一氧化碳中毒，以及全身性疾病如肝性脑病，高血压综合症，急性肾炎，尿毒症等，均可发生癫痫； 除脑血管畸形及动脉瘤引起的，癫痫发作年龄较轻外，脑血管病性癫痫多见于中老年人。出血性及，缺血性脑血管病均可以引起癫痫； 30岁以后发生癫痫的病人，除脑外伤外，脑肿瘤是常见原因，尤其是生长缓慢的少突胶质瘤，脑膜瘤，星形细胞瘤等。 发生癫痫时症状：
就会出现很多的身体异常，有痉挛的现象出现，且患者如是有口吐白沫的发生这样就是癫痫的大的发作了，此类疾病主要是能够发生全身的痉挛、嘴里吐白沫，这种的症状是很容易的被人们所察觉的，且此类疾病是癫痫的早期症状中是非常常见的一种的类型。癫痫患者总是能够发走神出现。患者的两眼在凝视某个物体的时候或是两眼的上翻、说话的突然的断、手里面的东西掉到了地上等等，这都是癫痫病的初期的症状发生。 治疗方法： 1：健脾补气止痫法健脾益气虽然不能直接祛风、化痰，但中医认为培土可以抑木，就是说脾胃强壮了，可以抑制肝风的蠢动。时代出书网https://www.doczj.com/doc/b219036991.html, 2：祛风解毒止痫法本法适用于因风邪而引起的癫痫。风邪有外风和内风的区别。外风多是指风寒或风湿之邪，从口鼻或皮毛而入，风邪阻于经络可以见到剧烈头痛、肢体麻木等症。内风则是由于肝阳上亢或阴虚内动、风挟痰浊瘀血上扰神明而引起癫痫抽搐。 3：镇惊安神调气止痫法如因惊恐等精神情志因素过极而诱发的癫痫病适用此法。惊则气乱，恐则气下，气血逆乱，上犯脑髓，情志过极，心肝火盛，邪热上扰则神不守舍而致惊痫抽搐。 中药治疗： 1：生地15克，当归15克，白芍20克，川芎8克，钩藤20克，石决明30克，全蝎6克，栀子15克，连翘15克，黄芩20克，甘草6克，薄荷6克，竹叶10克。 2：采用传统中药天麻、琥珀、羚羊角、麝香、柴胡、桂枝、石菖蒲、青阳参、白僵蚕、钩藤、羊痫草、珍珠母、铁胆粉、龙戟草、甘草等配合治疗，见效快，疗效确切，许多患者治愈后不复发。这些传统中药配合使用具有扶正祛邪、安神镇静、活血化淤、祛湿化痰、醒脑开窍、健脾补气、填精益髓的功效，从根本上调理脏腑机能，是彻底治愈癫痫病这一顽症的最有效药物。这些药物的有效成分极易透过血脑屏障，直捣病灶核心组织，抑制脑组织细胞异常放电，迅速与神经间质受体产生竞争抑制，同时修复受损的脑神经细胞，从根本上治愈癫痫发作这一顽疾，成功的突破了以往只能控制，不能除根的治疗方法，从而使癫痫患者得
? 小儿惊厥诊断及治疗要点 概念 ?惊厥：在各种病因作用下，由于脑神经元异常的超同步化放电，导致以肌肉抽搐为主的短暂而突然的脑功能障碍。 ?癫痫持续状态（SE）传统定义：一次惊厥时间持续30min以上，或频繁发作连续30min以上、发作间歇期意识不能恢复者。 惊厥临床表现常见发作：强直阵挛发作。婴幼儿可仅表现阵挛，可局限于半身或单个肢体或面部，也可仅表现眼斜视、凝视、眨眼、反复咀嚼，还可表现阵发性呼吸暂停、面部苍白或发红。病因 感染性病因 ?颅内感染细菌、病毒、原虫（弓形体、疟疾）、寄生虫（肺吸虫、血吸虫、囊虫、包虫等）引起的脑膜炎、脑炎、脑膜脑炎、脑脓肿。 ?颅外感染热性惊厥（单纯型、复杂型）中毒性脑病（毒痢、伤寒、百日咳、败血症、肺炎），其他如破伤风等。 非感染性病因 ?颅内疾病癫痫（原发性、继发性、隐原性）、占位性病变（肿瘤、囊肿、血肿等）、颅脑损伤（产伤、缺氧、外伤等）、颅脑畸形（脑积水、脑血管畸形、神经皮肤综合征等）、脑白质营养不良、脱髓鞘病。 ?颅外性疾病1中毒性疾病药物（中枢兴奋药、氨茶碱、氯丙嗪等）、植物（毒菌、发芽马铃薯等）、农药（敌敌畏等）、杀鼠药（毒鼠强等）、一氧化碳等。2肾原性肾性高血压。3其他出血性疾病伴颅内出血、接种百日咳疫苗后等。 诊断要素 ?年龄1新生儿期：HIE、颅内出血、颅脑畸形、代谢性疾病、胆红素脑病、破伤风、脑膜炎。2婴儿期：低血钙、化脑、热性惊厥、颅内出血、颅脑畸形、脑损伤后遗症、癫痫（婴儿痉挛症）。 诊断要素 ?季节 ?冬春：流行性脑膜炎，婴儿频繁的无热惊厥需注意低钙惊厥夏秋：菌痢、肠道病毒感染 ?7－9月：乙型脑炎 诊断要素 ?病史 ?现病史：有热或无热惊厥、惊厥发作特点、神经系统症状、重要伴随症状。既往史：有无惊厥史、有无易导致惊厥的疾病。围产期：有无高危因素 诊断要素 ?体检感染中毒症状：轻、重、有、无。神经系统体征：意识（水平、内容）、瞳孔、颅神经、反射、病理征、脑膜刺激征、颅高压征、肌力、肌张力 诊断要素 ?实验室检查三大常规。血生化（包括遗传代谢、内分泌功能检查），血气分析。脑脊液：判断有无颅内感染及类型。综上所述：小儿惊厥病因的诊断必须结合年龄、季节、病史、体检、有针对性的实验室检查全面分析考虑，才能做出正确的诊断。特别在实验室检查不典型时，应
?继续教育园地? 作者单位:100034北京大学第一医院儿科 具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫 林庆 小儿良性局灶性癫痫指的是临床具有局灶性发作的表现,发生在某一特定的年龄阶段,脑电图有特征性表现,抗癫痫药物治疗反应良好,预后较好的一组癫痫综合征。 小儿良性局灶性癫痫的发病机制一般认为与遗传因素密切相关,目前已确定了几种类型癫痫基因突变的部位及突变形式。由于基因调控异常,使离子通道转运、神经递质或其受体功能障碍,导致正处于发育阶段的大脑神经元之间兴奋与抑制环路平衡紊乱,局部神经元的兴奋性异常增高,因此出现癫痫发作。小儿大脑具有较强的可塑性,随年龄的增长与神经介质及其受体的发育,大脑内部逐渐进行神经网络的修饰和功能调整,最终多数能达到一种新的、相对稳定的平衡状态,癫痫发作终止。 具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫(benign epilepsy with centro 2temporal spikes ,BECTS )是小儿良性局灶性癫痫中最常 见的一种,占小儿癫痫的15%～20%。发病年龄3～13岁 (也有报道2～14岁),76%的病儿发病在5～10岁之间,8～10岁发病最多。有作者将本病年龄特点总结成两句话“10 岁以内发病,20岁以内停止”。男孩发病较女孩为多。 本病与遗传有关,30%的病儿有癫痫家族史,在病儿的同胞中,15%有癫痫发作并伴有中央颞区棘波;19%有中央颞区棘波但无临床发作。11%病儿的父母在儿童时期曾有癫痫发作,成年后缓解。 本病虽有明显的遗传倾向,但目前尚未能确定遗传学上的异常部位及其性质,有人曾对22个BECTS 核心家系进行连锁分析,发现70%家系与染色体15q14基因座连锁,可能与n 乙酰胆碱受体(nACh )22亚基相关。 本病临床有以下特点: 1.发作与睡眠密切相关:大约3/4病儿只在睡眠时发 作,15%病儿在睡眠及清醒时均可能发作,只有10%～20%病儿只在清醒时发作。发作多在入睡后015～1h 之内发生,部分病儿在清醒前后发作,有些病儿午睡时也会发生。 2.发作类型为局灶性发作:如果在清醒时发作,病儿可 能出现口咽部感觉异常,颊内侧面或咽部疼痛感或窒息感。更常见的是运动性发作,可表现为连续的吞咽动作或舌肌强直性收缩,下颌不能张开,不能说话,病儿常反映“能听见别人说话,但自己说不出来”。家人往往发现病儿一侧面肌阵挛性抽动,随后(或同时)出现同侧肢体抽动。多数病儿泛化 为全面性抽动,有时由局灶性发作发展为全面性发作的时间很短暂,以致病儿家长观察不到局灶性发作而只见到全面性发作。病儿发作的次数变异很大,10%～20%病儿仅有一次发作,部分病儿开始时发作较频,以后每年发生1～2次,只有6%～20%病例发作较频繁。 3.脑电图异常:本病脑电图背景活动正常,在中央颞区 可出现单个的或成簇的尖波或棘波。异常放电与睡眠密切相关,大约有25%～30%病儿仅在睡眠时出现异常尖波发放。当怀疑为本病,而清醒脑电图表现为正常时,应行睡眠脑电图检查。有时,同一个病儿在两次脑电图记录中可出现尖波位置的变化,从一侧转变成双侧或对侧,但临床症状无变化。有时还表现为双侧同步棘慢波爆发。 41神经系统检查及影像学检查正常:本病神经系统检 查无异常体征,CT 及MRI 正常,个别病儿可能出现一些器质性改变,但这些改变不能解释临床症状。 51预后良好:本病惊厥仅在小儿时期出现,50%病儿在 发作3年后停止,12岁时92%病儿发作停止,17岁时99%发作停止。脑电图恢复正常较慢,大约在发作终止后2年左右才恢复正常,一般在17～19岁大多恢复正常。病儿智力正常。 关于本病的治疗,由于大约有10%的病儿只发作1次,所以第1次发作后并不急于治疗,可以等到再次发作时再开始治疗。但对于就诊时已发作多次或曾发生过持续状态的病儿,当诊断明确后即应开始用药。本病对药物反应良好,绝大多数病儿不论应用丙戊酸钠、苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平或托吡酯等均有较好疗效。一般在服药控制发作2年后,即使脑电图尚未恢复正常,也可逐渐减药,减药过程大约需半年至1年,然后停药。也有个别病例治疗比较困难。 本病预后良好,关键在于认识本病,正确诊断。治疗并不困难,不需大剂量用药,也不需多药联合治疗。 思 考 题 1具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫有哪些临床特点? 2具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫如何治疗? 注:回答思考题可获中华医学会继续教育学分。详见本刊2001年第 6期第385页 (收稿日期:2001212225) (本文编辑:包雅琳) ?091?中华神经科杂志2002年6月第35卷第3期 Chin J Neurol ,June 2002,V ol 35,N o. 3 ? 1995-2005 Tsinghua Tongfang Optical Disc Co., Ltd. All rights reserved.