医学遗传学教案
第十八章遗传病的诊断
教学要求
1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。
2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。
3．了解分子诊断技术的应用。
教学手段多媒体课件
教学课时2学时
教学内容
临床上的遗传病的常规诊断往往包括几种情况，即①临床水平的诊断；②症状前诊断；③产前诊断；④杂合体检测。（重点）
一、遗传病的常规诊断
（一）对已出现症状的患者的诊断
１．症状和体征２．系谱分析３．染色体分析４．生化检查５．皮纹分析
（二）携带者的检出
1．家系分析2．症状和体征分析３．染色体分析４．生化分析５．组织或细胞的形态分析（重点）（三）产前诊断（重点）
重点介绍遗传病的携带者检出的意义及方法；同时结合临床实际就“卫生部产前诊断条例”的实施中的问题进行分析。
二、分子诊断
（一）分子诊断学的发展
留意介绍医学遗传学研究中的华裔科学家YW Kan(简悦威)的小故事。
（二）分子诊断的常用技术
1．Southern印迹技术2．Western印迹技术3．PCR技术4．FISH技术5．生物芯片（重点）
（三）分子诊断技术的应用（重点、难点）
1．染色体疾病的诊断和产前筛查2．单基因疾病的分子诊断和产前诊断3．多基因疾病的分子诊断4．感染性疾病的分子诊断5．恶性肿瘤的分子诊断
（四）疾病分子诊断的展望
（五）疾病分子诊断所带来的问题
留意讨论分子诊断的相关技术及其应用
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
《第1节人类遗传病的主要类型》教案 教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、进行人类遗传病的调查 教学重点/难点 1、重点:遗传病概念 2、难点:人类常见遗传病的类型 教学过程 【导入】常见遗传病介绍 1、线粒体肌病(ME) 是一种少见的线粒体结构异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、癫痫反复发作、偏头痛、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等 2、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。 3、白化病 白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。 4、镰刀型细胞贫血症 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。 5、多指 六指症(多指)是常染色体显性遗传,多指畸形中,多生的手指可以是单个或多个、或双侧多指。多指畸形不仅影响手指功能跟美观,而且对患者心理易造成阴影。 6、软骨发育不全
南华大学 2003级《大学物理》（二）试题院系及专业姓名考号 考试时间：2005-1-19 一、选择题（30分） 1．如果氢气和氦气的温度相同，摩尔数也相同，则 （A）这两种气体的平均平动动能相同； （B）这两种气体的平均动能相同； （C）这两种气体的内能相等； （D）这两种气体的势能相等。 2．在恒定不变的压强下，理想气体分子的平均碰撞次数z与温度T的关系为 （A）与T无关；（B）与T成反比； （C）与T成正比；（D）与T成正比； 3．根据经典的能量按自由度均分原理，每个自由度的平均能量为（A）kT/4；（B）kT/2；（C）kT/3；（D）3kT/2； 4．“理想气体与单一热源接触作等温膨胀时，吸收的热量全部用来对外作功。”对此说法，有如下几种评论，哪个是正确的？ （A）不违反热力学第一定律，但违反热力学第二定律； （B）不违反热力学第二定律，但违反热力学第一定律； （C）不违反热力学第一定律，也不违反热力学第二定律； （D）违反热力学第一定律，也违反热力学第二定律。 5．根据波尔理论，当氢原子的量子数n由2增到4时，电子轨道半径是原来的多少倍。 （A）2倍（B）0.5倍 （C）0.25倍（D）4倍
6． 在V p 图上有两条曲线abc 和adc ，由此可以得出以下结论： （A ）其中一条是绝热线，另一条是等温线； （B ）两个过程吸收的热量相同； （C ）两个过程中系统对外作的功相等； （D ）两个过程中系统的内能变化相同。 7． 平面简谐波)35sin(4y t x ππ+=与下面哪列波相干可形成驻波？ （A ）)2325(2sin 4x t y + =π； （B ）)23 25(2sin 4x t y -=π； （C ）)2325(2sin 4y t x +=π； （D ）)2 3 25(2sin 4y t x -=π。 8． 在双缝干涉实验中，为使屏上的干涉条纹间距变大，可以采取的办法是 （A ）使屏靠近双缝； （B ）使两缝的间距变小； （C ）把两个缝的宽度稍微调窄； （D ）改用波长较小的单色光源。 9． 两个直径相差甚微的圆柱体夹在两块平板玻璃之间构成空气劈尖，如图所示，单色光垂直照射，可看到等厚干涉条纹，如果将两个圆柱之间的距离L 拉大，则L 范围内的干涉条纹 （A ）数目增加，间距不变； （B ）数目增加，间距变小； （C ）数目不变，间距变大； （D ）数目减小，间距变大。 10． 一束平行单色光垂直入射在光栅上，当光栅常数（a +b ）为下列那种情况时（a 代表每条缝的宽度），k =3、6、9…级次的主极大均不出现？ (A) a +b =2a ； (B) a +b =3a ； (C) a +b =4a ； (D) a +b =6a 。 11． 光栅平面、透镜均与屏幕平行。则当入射的平行单色光从垂直与光栅平面变为斜入射时，能观察到的光谱线的最高级数k (A) 变小； (B) 变大； (C) 不变； (D) 无法确定。
试验一土的密度、含水量实验 实验名称：土的重度、含水量实验实验成绩： 实验组员：唐元振、谭君、肖丽、任佳颖、罗尧荣、张璟实验教师签名： 实验地点：城建西301 实验日期：2012年03月30日（下午）实验目的： 1.熟悉土工实验中环刀、天平等基本设备的操作方法； 2.通过本试验掌握土体的天然含水率试验方法，了解含水率指标在工程中的应用，并配合其它试验计算土的干密度、孔隙比及饱和度等其它指标； 3.通过本实验初步了解土体密度大小与土的松紧程度、压缩性、抗剪强度的关系。 实验原理： 土体中的自由水和弱结合水在105℃～110℃的温度下全部变成水蒸气挥发，土体粒质量不再发生变化，此时的土重为土颗粒质量加上强结合水质量，将挥发掉的水份质量与干土质量之比为土体含水率。即土体含水率是指土颗粒在105℃～110℃的温度下烘干至恒重时所失去的水份质量与烘干土质量的比值，用百分数表示。 单位体积土体质量称做土的密度，定义式为： ρ0=m0/V (1—1)单位体积土体的重量称作土的重度： γ= m0 g/V=ρ0g；（1—2）式式中：ρ0－土样湿密度（g/cm3）； γ—土的天然重度； m0－土样质量（g）； V－土样体积（cm3）。 实验室内直接测量的密度为湿密度(对原状土称作天然密度)。 ω0=m w/m s（1—3）式中：ω0—土样含水率(％)； m w—土体所失去水分的质量(g)； m s—烘干后土颗粒质量(g)。 实验仪器设备（实验条件）： 1.酒精及酒精灯：燃烧烘干土样至干土样 2.天平：称量200g，最小分度值0.01g； 3.其它工具：铝盒2个(编号为X 610和A 162)、开土刀、干燥器、温度计等。 （a）环刀：内径61.8mm（3个）和79.8mm（1个），高20mm； （b）其它工具：切土刀，玻璃板、钢丝锯，凡士林等 实验过程（内容、步骤、原始数据等）： 实验内容： 1.制作土样； 2．测定土的含水率； 3．测定土的重度。
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
《人类遗传病》教学设计 穆棱一中何智慧 一设计理念： 新课标倡导探究性学习，面向全体学生，注重与现实生活的联系。目的是力图改变学生的学习方式，引导学生乐于探究，逐步培养学生获取知识，分析和解决问题的能力，以及交流合作的能力。本节教学设计恰好能充分体现以上新课标的理念。在教学过程中我首先让学生查阅遗传病及人类基因组计划资料，我也准备了大量的图文资料，从而使学生思考，体验，感悟。把感性认识上升到理性认识，通过师生间互动，交流，讨论，构建知识。 二教材分析： 本节为《生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 三学情分析： 学生虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可出示资料，图片，图谱启发学生自学，再对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，若能利用自已搜索到的资料在辩论中展示将大大激发学生的参与热情。 四教学目标的确定： 根据课标要求及学生实际情况，确定本节教学目标 1知识方面： ①描述遗传病的基本特征，初步判断和识别常见的人类遗传病； ②说出监测和预防人类遗传病的主要措施，遗传咨询的程序和内容。 ③说出人类基因组计划的研究对目标，概述人类基因组计划的意义。 2情感、态度和价值观方面：
①通过介绍遗传病对人类的危害对学生进行人口素质教育、 ②关注人类基因组计划及其意义。正确认识遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值及负面影响。 3能力方面： 参与“调查常见的人类遗传病”或“搜集和交流人类基因组的研究资料”。 五教学重点和难点： 教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 教学难点：指导遗传病的调查，人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 六教学方法和教学手段： 1、教学方法：观查法、归纳法，辩论法、讨论法 2．教学手段：多媒体 七教学流程： （一）创设情景：播放一段关于我国目前遗传病状况的纪实片段，导入新课。这些图文声像对学生具有强烈的震撼，可迅速引起学生学习新课的兴趣，激发学生的探究欲望。 （二）探究新知： 1.单基因遗传病：教师利用课件依次展示“进行性肌营养不良”、“抗维生素D佝偻病”、“苯丙酮尿症”、“软骨发育不全”四种遗传病的图片。由于前面两种遗传病的特征较明显，可以让学生通过观察说出，而后面两种遗传病的特征则由教师介绍。然后，学生以小组为单位，根据四个典型的遗传系谱图（教师给出）去分析、判断四种遗传病的遗传方式，即所属类型。学生根据家族成员的患病情况，结合前面学过的有关遗传方面的知识，很快就判断出这四种遗传病的显隐性以及致病基因是位于常染色体上还是位于性染色体上，进而推出四种遗传病都是受一对等位基因控制，并把它们归属到四种类型中。讨论过后，选取个别小组进行汇报，其他小组的同学进行评价和完善。这种互动式的小组活动，不仅活跃了课堂气氛，还培养了学生的合作精神，另外，学生从生
液压传动实验指导书 机械设计基础教研室 李岚王林（编） 南华大学
2014年12月
目录微机检测液压传动综合实验台基本操作指南 实验0液压传动基础实验（选做WYS-6.3型） 实验一油泵性能实验（必做WYS -6.3型） 实验二液压系统节流调速实验（必做WYS -6.3型） 实验三液压元件拆装实验（选做） 实验四溢流阀静、动态特性实验（选做WYS -6.3型）附图1-1实验台液压系统原理图 附：实验报告
WYS-6.3微机检测液压传动综合实验台 基本操作指南 一、微机控制液压综合实验台液压系统 图1-1是微机检测液压综合实验液压系统图，整个实验台液压系统由节A、B、C、D、E等5 个液压模块组成。 二、实验选择及选择液压模块组成实验系统 参照图1-1实验者每次可选择其中若干个液压模块组成自己所需同的实验系统。一共可组成四个实验系统。它们分别是： 1、液压传动基础实验 2、液压系统节流调速实验 3、溢流阀静、动态特性实验 4、变量叶片泵静、动态特性实验 开启计算机，根据屏幕提示，选择您想做的实验（代号为1、2、3、4）。然后选择若干液压模块（A、B、C、D、E）组成所需的实验系统。选择正确，可进入下一步的实验程序。如果选择不正确请重新选择一次，若三次错误，计算机提示“请您再仔细阅读实验指导书”。（计算机使用方法参阅另一说明书） 三、液压系统基本操作 图1-2为该面板布置示意图。对照图1-1与图1-2，实验系统共同的基本操作如下： 1、二位二通方向阀2为系统的卸荷阀，在启动液压泵4时，必须使方向阀2的电磁铁YV1 失电。当液压泵4启动后，YV1通电，液压系统可建立压力； 2、关闭调速阀7及节流阀8 ； 3、电磁铁YV2-YV8全部处于失电状态； 4、松开安全阀3，锁紧溢流阀6，再将安全阀3调至额定压力6.3Mpa后锁紧，然后松开阀6 ； 5、各个不同的实验操作请参阅相应的实验指导书。 四、液压系统基本参数 ?液压系统最高压力：6.3Mpa ?液压系统最大流量17L/min（调定）?电机功率：3KW ?电机转速：1450/ min ?液压缸活塞直径：50mm ?液压缸活塞杆直径：28mm ?液压缸有效工作行程：250mm
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说 明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
有效教学---《人类遗传病》教学设计 从化市第二中学李燕萍 一、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②探讨人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③关注人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病，通过实际调查，培养接触社会以及从社会中直接获取资料或数据的能力 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料 3．情感、态度与价值观目标 ①让学生了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害 ②在分析遗传病发病率逐年升高的原因时，要特别注意环境污染的影响，培养学生的环保意识 ③在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神 二、教材分析 1、教材内容分析 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。因此，在学习完基因突变和染色体变异之后，本节再进一步安排学习人类遗传病的类型和了解其预防和监测的方法，并关注遗传病给人类造成的危害，内容顺理成章，使学生能具备应有的科学素养。此外，本节内容还安排了人类基因组计划的相关内容的学习，此部分内容学生也是十分感兴趣的，通过学习可以让学生对人类基因组计划的相关内容有更深入的了解，同时也能领会人类基因组计划的重大意义。本节课活动内容较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS），因此在教学中要注意统筹安排。 2、教学重点 人类遗传病的类型以及遗传病的预防和监测 3、教学难点 ①如何开展以及组织好人类遗传病的调查 ②人类基因组计划的意义几其与人体健康的关系 三、教学对象分析
第3节人类遗传病教学设计 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”。 二、教学目标 1．知识目标： （1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例 （2）．遗传病的监测和预防 （3）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）21三体综合征形成的原因。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、教学设计思路 1．学案导学。 2．新授课教学基本环节：发导学案、布置预习→预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测。 五、教学过程 （一）、预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）、新课导入 幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 （三）、合作探究、精讲点拨。 合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例 学生分组讨论 1．什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2．先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？ 学生展示，点评。 教师讲述： 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 （1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 （2）多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。 常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点：在群体中发病率较高。
教案 导学诱思 思考：艾滋病是不是遗传病？白化病是不是遗传病？ 提示：艾滋病是传染病，不是遗传病。因为人体细胞的遗传物质没有改变。艾滋病是感染HIV引起的传染病。白化病是遗传病，是由于控制酪氨酸酶合成的基因突变导致人体不能合成酪氨酸酶，导致黑色素不能合成而白化。 一、人类遗传病 （一）概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。 （二）类型 1.单基因遗传病 （1）概念：由染色体上单个基因异常引起的疾病。 （2）特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率低。 （3）分类： ①常染色体显性遗传病：如多指、软骨发育不全、并指、高胆固醇血症。 ②常染色体隐性遗传病：如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型等。 ③X连锁遗传病：红绿色盲、血友病、蚕豆病、抗维生素D佝偻病。 ④Y连锁遗传病：睾丸发育不全、外耳道多毛症等。 思考：性染色体组成为XYY的人表现为男性，一般有反社会行为，成年后往往要到“吃饭不花钱”的地方去受教育。这是一种什么病？是什么原因引起的？ 提示：这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，两个Y染色体没有移向细胞两极，而是移向一极形成染色体异常的配子。 2.多基因遗传病 ①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ②特点：在群体中发病率比较高。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症。 3.染色体异常遗传病
（1）概念：由于染色体数目、形态或结构异常引起的遗传病。 （2）病例： ①常染色体病：21－三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征。 ②性染色体病：特纳氏综合征（45，XO）、葛莱弗德氏综合征（47，XXY）。 （三）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 1.胎儿期：染色体病50%以上会自发流产。 2.婴儿期：易发生单基因病和多基因病。 3.青春期：各种遗传病患病率低。 4.成年期：染色体病发病率低，单基因病发病率高，多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 思考：侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？ 提示：侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。 二、遗传咨询与优生 （一）遗传咨询 遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体生化测定→遗传方式分析，发病率测算→提出防治措施。 （二）优生 1.优生的措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 2.产前诊断的方法 （1）羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 （2）绒毛细胞检查：检查发现胎儿确有缺陷的，及时终止妊娠。 3.禁止近亲结婚：近亲结婚所生子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。 名师解惑 探究1：遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病 （1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为三类： ①几乎完全由遗传因素决定。
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙 一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人 类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。
四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。 七：教学过程：
第一节遗传教学设计 八年级生物教案 ●第一节遗传教学设计 ●一、教学设计思路 人体的每一个形态特征或者生理特征，叫做性状。人体的性状是由遗传物质决定的，基因是遗传物质中能控制生物性状的遗传单位。遗传物质（dna）位于染色体上，染色体是遗传物质的载体。 课本是通过由“性状的认识”到“基因对性状控制的认识”进行编排的，符合初中生对事物的认知规律。通过对“探究竟”三个步骤的逐步研究，学生会逐步认识到“性状→染色体控制性状→染色体承载着遗传物质（dna）→基因是dna上的功能单位”。 然后，教师在学生研究结论的基础上组织学生分小组研究“大家谈”的问题。在学生得出“基因是遗传物质基本单位”的结论以后，教师讲解“知识链”的内容，着重把握（1）染色体、遗传物质和基因的概念；（2）染色体、遗传物质、基因和性状的关系。教学过程中教师可以在一条绳子上染上不同的颜色，每一种颜色的片段就代表一个基因，以示基因和dna之间的关系。教师还可以补充dna和蛋白质是怎样超螺旋形成染色体的？ ●二、教学目标
知识目标 1.说明dna是主要的遗传物质。 2.阐明染色体、dna、基因之间的关系。 能力目标 通过对控制生物性状物质的分析，提高逻辑思维的能力。 情感目标 通过阅读“实际用”中关于中国参加“人类基因组计划”的材料，树立民族自豪感和自尊心。 ●三、重点难点 重点：（1）染色体、遗传物质和基因的概念；（2）染色体、遗传物质、基因和性状的关系。 难点：染色体、遗传物质、基因和性状的关系。 难点突破：引导学生多讨论发言，通过相互补充和评价，明确三者之间的关系，为“知识链”中这一问题的解决打下基础。在“知识链”中，教师结合图片说明三者之间的关系。 ●四、教学媒体 自制的彩绳，相关图片
科学探究的主要步骤 ※一、提出问题 ※二、猜想与假设 ※三、设计实验 （一) 实验原理 （二) 实验装置图 （三）实验器材和规格 （三）实验步骤 （四）记录数据和现象的表格 四、进行试验 ※五、分析与论证 ※六、评估 七、交流与合作 ※最后：总结实验注意事项 第一方面：电学主要实验 滑动变阻器复习提纲 1、原理——通过改变接入电路中电阻丝的长度，来改变电路中的电阻， 从而改变电路中的电流。 2、构造和铭牌意义——200Ω：滑动变阻器的最大阻值 1.5A：滑动变阻器允许通过的最大电流
3、结构示意图和电路符号—— 4、变阻特点——能够连续改变接入电路中的电阻值。 5、接线方法—— 6、使用方法——与被调节电路（用电器）串联 7、作用——1、保护电路 2、改变所在电路中的电压分配或电流大小 8、注意事项——电流不能超过允许通过的最大电流值 9、在日常生活中的应用——可调亮度的电灯、可调热度的电锅、 收音机的音量调节旋钮？…… 实验题目：导体的电阻一定时，通过导体的电流 和导体两端电压的关系（研究欧姆定 律实验新教材方案） 一、提出问题： 通过前面的学习，同学们已经定性的知道：加在导体两端的电压越高，通过导体的电流就会越大；导体的电阻越大，通过导体的电流越小。现在我们共同来探究：如果知道了一个导体的电阻值和它两端的电压值，能不能计算出通过它的电流呢？即通过导体的电流与导体两端的电压和导体的电阻有什么定量关系？
二、猜想与假设： 1、电阻不变，电压越大，电流越。（填“大”或“小”） 2、电压不变，电阻越大，电流越。（填“大”或“小”） 3、电流用I表示，电压用U表示，电阻用R表示，则三者之间可能会有什么关系？ 三、设计实验: （一) 实验器材：干电池3节，10 Ω和5 Ω电阻各一个，电压表、电流表，滑动变阻器、 开关各一只，导线若干。 （二）实验电路图： 1、从研究电流与电压的关系时，能否能否保证电压成整数倍的变化，鉴 别一下甲和乙的优劣？ 2、乙图重点：研究的是定值电阻这部分电路，而非整个电路。电流表要 测定值电阻中电流，电压表要测定值电阻两端电压。 乙图难点：研究电流与电压的关系时应调节滑动变阻器使定值电阻两端电压成整数倍变化。 （二）实验准备： 1、检查实验器材是否齐全、完好。 2、观察电压表、电流表指针是否对准零刻度线，必要时调零。 3、观察电压表、电流表的量程，认清分度值。 4、识别电池组（学生电源）的正负接线柱，掌握使用方法。 （三）实验步骤： 1、断开开关，按照电路图顺次连接好电路。 2、检查电路，确认连接无误，将滑动变阻器调到最大阻值；试触开关， 同时观察电压表、电流表是否偏转正常。
大学物理A2复习题 一、选择题： 1. 一质点作简谐振动，振动方程为)cos(φω+=t A x ，当时间t = T /2（T 为周期）时，质 点的速度为 (A) φωsin A -． (B) φωsin A ． (C) φωcos A -． (D) φωcos A ． ［ ］ 2. 一弹簧振子，重物的质量为m ，弹簧的劲度系数为k ，该振子作振幅为A 的简谐振动．当 重物通过平衡位置且向规定的正方向运动时，开始计时．则其振动方程为： (A) )21/(cos π+=t m k A x (B) )2 1/cos(π-=t m k A x (C) )π21/(cos +=t k m A x (D) )2 1/cos(π-=t k m A x (E) t m /k A x cos = ［ ］ 3. 把单摆摆球从平衡位置向位移正方向拉开，使摆线与竖直方向成一微小角度θ ，然后由 静止放手任其振动，从放手时开始计时．若用余弦函数表示其运动方程，则该单摆振动的初 相为 (A) π． (B) π/2． (C) 0 ． (D) θ． ［ ］ 4. 两个质点各自作简谐振动，它们的振幅相同、周期相同．第一个质点的振动方程为x 1 = A cos(ωt + α)．当第一个质点从相对于其平衡位置的正位移处回到平衡位置时，第二个质点 正在最大正位移处．则第二个质点的振动方程为 (A) )π21cos(2++=αωt A x ． (B) )π2 1cos(2-+=αωt A x ． (C) )π23 cos(2-+=αωt A x ． (D) )cos(2π++=αωt A x ． ［ ］ 5.一个弹簧振子和一个单摆（只考虑小幅度摆动），在地面上的固有振动周期分别为T 1和 T 2．将它们拿到月球上去，相应的周期分别为1T '和2T '．则有 (A) 11T T >'且22T T >'． (B) 11T T <'且22T T <'． (C) 11T T ='且22T T ='． (D) 11T T ='且22T T >'． ［ ］ 6.一质点沿x 轴作简谐振动，振动方程为 )3 12cos(1042π+π?=-t x (SI)． 从t = 0时刻起，到质点位置在x = -2 cm 处，且向x 轴正方向运动的最短时间间隔为 (A) s 81 (B) s 61 (C) s 41 (D) s 31 (E) s 21 ［ ］
第二讲遗传的基本定律及人类遗传病 能力呈现 【考情分析】 【备考策略】 1. 说出一对相对性状杂交实验的遗传学现象，利用比较、分析与综合，通过推理，作出合理假设和正确判断，最终理解基因的分离定律。 2. 用基因的分离定律来解决性状的自由组合问题。可先用基因的分离定律分析每一对等位基因控制的性状遗传，再把不同对的等位基因的遗传进行自由组合。 3. 性染色体上的基因所控制的遗传也符合基因的分离定律和自由组合定律。
1. (2013·南京、盐城一模)某鲤鱼种群体色遗传有如下特征，用黑色鲤鱼(简称黑鲤)和红色 鲤鱼(简称红鲤)杂交，F 1皆表现为黑鲤，F 1 雌雄个体相互交配结果如下表所示。据此分析，若 用F 1 (黑鲤)与红鲤测交，子代中不同性状的数量比是( ) A. 1∶1∶1∶1 B. 3∶1 C. 1∶1 D. 以上答案都不对 2. (2013·苏州一模)灰兔和白兔杂交，F 1全是灰兔，F 1 雌雄个体相互交配，F 2 中有灰兔、黑兔 和白兔，比例为9∶3∶4，则( ) A. 家兔的毛色受一对等位基因控制 B. F 2 灰兔中能稳定遗传的个体占1/16 C. F 2 灰兔基因型有4种，能产生4种比例相等的配子 D. F 2 中黑兔与白兔交配，后代出现白兔的概率是1/3 3. (2013·无锡一模)下图为某家族中一种遗传病的系谱图，以下对该病的叙述中错误的是( ) A. 如果该病是常染色体显性遗传病，则女儿一定是杂合子
B. 该病可能是常染色体隐性遗传病 C. 若该病是血友病，再生一个外孙还患血友病 D. 该病可能是X染色体上的显性遗传病 4. (2013·常州一模)南瓜所结果实中黄色与白色、盘状与球状是两对相对性状，控制这两对性状的基因独立遗传。表现型为白色球状的南瓜甲与表现型为白色盘状的南瓜乙杂交，子代表现型及其比例如下图所示。下列相关叙述中正确的是( ) A. 盘状一定是显性性状 B. 子代南瓜纯合子占1/4 C. 亲代南瓜乙是纯合子 D. 子代黄色和白色比例相同 5. (2013·镇江一模)下图所示的家族中一般不会出现的遗传病是( ) ①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③ X染色体显性遗传病④ X染色体隐性遗传病⑤细胞质基因控制的遗传病( ) A. ①④ B. ②④ C. ③⑤ D. ①②