陈万群老师
名词解释（及英文）
等位基因(allele): 位于同一对染色体(同源染色体)上相同位点的一对基因。
核型(karyotype):一个细胞内全套染色体的形态特点及其数目。
系谱(pedigree):对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解.
有丝分裂(mitosis): 是真核细胞分裂产生体细胞的过程。特点是有纺锤体染色体出现，子染色体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见于动物和高等植物。细胞有丝分裂过程分为四期：前期、中期、后期和末期。
减数分裂(meiosis): 性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。减数分裂不仅是保证物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制。
延长突变 (elongation mutation):因碱基置换或移码突变，使原来的终止密码子变成某个AA的密码子，而使肽链合成延续下去，直到下一个终止密码子出现，又称为终止密码突变。
纯合子(homozygote):如果一对等位基因完全相同，如AA或aa,称为纯合子
杂合子(heterozygote): 如果彼此不同，如Aa，则称为杂合子
Barr小体：由于女性两条x染色体中的一条处于失活状态而形成一种特殊的深染块状物，称之为x染色质，或x小体、性染色质、Barr 小体等。
携带者 (carrier):携带有致病基因但未发病的杂合子。
填空题：
1.掌握染色体命名方法及正常人类染色体核型表示方法
染色体命名方法：对于染色体显带方法，按照ISCN(1995年)的命名体制，一般从染色体着丝粒开始沿染色体的臂向远端开始标记区和带。
命名某个区带顺序：
①染色体号；
②臂的符号(p（短）或q（长）)；
③区号；
④位于该区内的带号；
⑤带号后以小数点分隔出亚带号。
例如10p24.2
表示：
10号染色体短臂2区4带2亚带。
应该掌握书写和阅读这种格式的本领。
染色体核型的表示方法是：先列出染色体总数，接着是逗号，然后是男性(XY)或女性(XX)的表示方式及染色体组成，之间用逗号分开。表2—2列举了常见的几种核型表示法
2. 系谱图绘制中常用的符号
临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱(pedigree)或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，
再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。系谱图绘制中常用的符号见图3—1。
3 减数分裂中遗传信息的两次重组：减数第一次分裂前期联会后非姐妹染色单体交叉互换，减一中后期中，父源和母源的染色体随机组合问答题：
1.基因突变对个体的影响（后果）有那些？
（1）有利突变突变给个体的生育或生存带来一定好处。
（2）中性突变突变对个体不产生可察觉的效应。
（3）遗传多态现象指的是突变对个体虽无危害,但是引起个体差异的重要原因。这种差异可体现在DNA、mRNA、蛋白质、染色体等不同水平,分别称为DNA多态性、转录本多态性、蛋白质多态性和染色
体多态性等。可以此作为基因定位、个人身份鉴定、药物反应性、疾病易感性、器官移植等的重要依据.
（4）导致遗传病突变通常导致蛋白质无功能,又称零突变(null mutation)。截至2002年4月止,已明确超过1 200个基因的突变可导致疾病效应
（5）致死突变突变导致死胎、流产或死产
2. 人体的细胞分裂的种类？其如何保证遗传稳定性及生物多样性?种类：有丝分裂和减数分裂、
有丝分裂：最终分裂成两个子代细胞，各自含有与亲代细胞完全一样的染色体组成。细胞在一系列严格调控机制的控制下完成一个细胞周期，同时保证遗传信息传递的精确性。当信号传导系统的基因发生突变时，常常导致细胞生长失控，从而导致肿瘤的发生，即所谓的癌基因；当控制细胞关卡的基因发生突变时，不能抑制细胞的生长，也可导致肿瘤的发生。
减数分裂：减数分裂过程中，来自父母双方的染色体发生了两次交换：一次是前期I中联会后的交换；另一次是后期I中，父源和母源的染色体随机组合后，移向两极，使子代细胞含有重组后父母双方的遗传信息。这使得生殖细胞的遗传信息并非拷贝单一亲代，从而保证了生物多样性.
3.在人生长时期中卵子发生与精子发生减数分裂的时间差异？试以已学知识解释“高龄孕妇易生育遗传病患儿”这一说法。
精子的发生过程在青春期后连续进行。卵子发生中,所有的初级卵母细胞形成于胎儿期的卵巢中,直到青春期前一直停留在减数分裂前期I。每个月经周期排卵时才完成一个初级卵母细胞的减数分裂I,受精后再完成减数分裂Ⅱ。
由于停留在减数分裂前期I的初级卵母细胞可长达45年之久(因个体生育期而异),因此卵子较精子更易发生基因突变,这是高龄孕妇易生育遗传病患儿的重要原因。
基因与疾病复习题张嘉晴老师（2014）
名词解释（掌握每个名词的英文名称）：
核内复制endoreduplication:核内复制是指在一次细胞分裂过程中，染色体不是复制一次，而是复制两次，而细胞只分裂了一次，核内有丝分裂endomitosis:在细胞分裂时，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜未破裂、消失，也无纺锤体形成，亦无后期、末期及胞质分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体。非整倍体aneuploid:细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体
缺失deletion，del:是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。
插入insertion:当一条染色体上同时出现两个断裂点后，两断裂点之间的片段插入到相同或不同染色体的另一个断裂点上。
倒位inversion:染色体内部某区段上下颠倒后再重接的过程
易位translocation，t：染色体片段位置的改变称为易位
环状染色体ring chromosome，r：染色体若断裂发生于染色体的二个末端，那么断裂下来的两个断片彼此可以粘合成无着丝粒碎片，而带着丝粒的部分可通过两断端的粘合形成环状染色体。
等臂染色体 isochromosome，i ：是指染色体的两臂在基因的种类、数量和排列方面为对称的相同的染色体。
脆性X综合症fragile X syndrome：把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体（fragile X，fra X）由其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。
多基因遗传Polygenic Inheritance：是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用。所导致的疾病称多基因遗传病(简称多基因病)或多因素遗传病。
等显性co-dominant：指某种性状或疾病的遗传受两对以上等位基因控制；每对等位基因彼此间没有显性与隐性的区分，是共显性的；微效基因minor gene：在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称为微效基因
累加效应additive effect：若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应
主基因major gene：微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的所谓主基因（major gene），也就是说各个基因的贡献率是不相同的。
单基因遗传病monogenic inheritance ：突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病
分子病 molecular disease:由于基因突变导致蛋白质分子结构和
数量的异常，从而引起机体结构功能障碍的一类疾病。
问答题：
一．染色体畸变数目异常与结构异常的类型。
数目异常：整倍体改变,非整倍体改变,嵌合体。结构异常：缺失，插入，倒位，易位，重复，环状染色体，双着丝粒染色体
八简述21三体综合症的核型及遗传学发病机制。
核型：游离型：47，XX（XY），+21。（典型的21-三体，占本病的92.5%，几乎都是新发生的突变）。
易位型：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。（约占本病的5%，最常见的是D/G易位，14q/21q）
嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。(约占 2.5%，这类患者症状与异常细胞群比例有关，异常细胞群5%以下，症状较轻或正常) 遗传学发病机制：1）减数分裂不分离母 95%（辐射，甲状腺疾病，传染性肝炎）
2）卵裂过程中不分离（mitosis）——嵌合体
3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）。
4）高龄孕妇危险率增高，
20岁，1/2000， 30岁，1/300，40岁，1/100，45岁，1/50。二．简述分子病的分类
1.血红蛋白病 (运输性蛋白病）
2.血浆蛋白病（如凝血及抗凝血因子缺乏症的血友病）
3.受体蛋白病（如家族性高胆固醇血症）
4.膜转运蛋白病（如肝豆状核变性、胱氨酸尿症）
5.胶原蛋白病（如类风湿性关节炎、红斑狼疮等）
6.免疫蛋白缺陷病（如先天性免疫缺陷病）
7.蛋白质构象病
三简述血红蛋白基因的发育演化过程
（1）胚胎早期先合成δ和ε→ HbGowerⅠ
同时或稍后合成α和γ GowerⅡ、Portland
⑵ 12δ和εγ链迅速增加，
β开始合成，HbF为主。
⑶妊娠末期和出生不久，γ链迅速降低，
β链迅速增加，HbA为主。
四．从分子遗传学角度说明镰形红细胞贫血、α地中海贫血和β地中海贫血发生的机制及特点。
镰形红细胞贫血：β珠蛋白基因缺陷（突变）：第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸（β6谷→缬）。
主要表现：异常HbS溶解度下降，使红细胞镰变；镰变红细胞
引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成组织缺氧，甚至坏
死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象；同时镰状细胞的变形
能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易
破裂，导致溶血性贫血。
α地中海贫血：由于16P13上的a珠蛋白基因缺陷（突变或缺失）导致a珠蛋白链的合成部分或全部缺失。
β地中海贫血：Β珠蛋白基因缺失或突变：β链完全不能合成（β0地贫），部分β链合成（β +地贫）
五．下列各病发病机制分别是什么？
血友病：凝血因子Ⅷ基因突变→抗血友病球蛋白（AHG）缺乏→凝血功能障碍
家族性高胆固醇血症：LDLR基因缺陷→LDL受体缺如或异常→血浆胆固醇增多→过量胆固醇沉积于细胞形成黄色瘤和粥样斑块，最终导致心血管疾病的发生。
苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸不能合成络氨酸，多巴减少，大脑中多巴胺神经生理功能降低；苯丙氨酸积聚过多，苯丙酮酸增加，苯乳酸和苯乙酸增加；两者都会影响大脑发育导致严重智力低下，引起惊厥、肌张力增高等
眼皮肤白化病：Ⅰ型由于酪氨酸酶（TYR）基因突变导致酪氨酸酶活性缺乏→不能合成黑色素→白化症状。Ⅱ型酪氨酸酶阳性；致病基因（P基因）定位于染色体15q11.2-q12；编码838个氨基酸的P蛋白。
P蛋白可能参与黑色素体的生物合成与转运，具体生物学功能还不完全清楚。
Ⅰ型半乳糖血症：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷。
糖原贮积病Ⅰ型：葡萄糖-6-磷酸酶基因突变，不能合成该酶，葡萄糖减少，6-磷酸葡萄糖增多，合成糖原增多。
六．多基因遗传病遗传因素的特点
包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1 000，发病有家族聚集倾向，发病率有种族(或民族)差异，近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著，患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。随着亲属级别降低，发病风险迅速下降
七．二型糖尿病发病的遗传学机制？
（一）胰岛素基因：目前发现胰岛素基因突变型基本上都是由于点突变所致。
（二）胰岛素受体基因：当胰岛素受体发生遗传性缺陷时，常发生严重的胰岛素抵抗。
（三）葡萄糖激酶基因：葡萄糖激酶（glucokinase,GCK）基因的改变以及该酶的活性下降
（四）糖原合成酶基因：保持体内血糖平衡的一条通路是周围组织对葡萄糖的非氧化性摄取，即向糖原合成转化，糖原合成酶（glycogen synthase,GSY）在此起重要作用。如果该通路的损害，可引起周围组织对胰岛素的抵抗
（五）线粒体tRNA基因
基因与疾病复习题（刘誉教授部分）
一．遗传性代谢病
名词解释：
遗传性代谢病（inherited metabolic disease）：由于基因突变导致蛋白质的结构或数量异常，从而影响相关的物质代谢而致病。
获得性代谢病（acquired metabolic disease）是由于后天因素的作用而引起的物质代谢混乱或障碍，可分为内分泌代谢病、营养性代谢病和其它获得性代谢病，其中以内分泌代谢病较为常见。
大分子代谢病:又称沉积症，由于分子量大或溶解度小，这些分子主要在某些组织器官中蓄积而影响器官的正常功能或导致病变。如糖原病、粘多糖病等，其特点是在较大婴儿或儿童期起病，病程多为慢性、进行性。
Garrod假说:物质代谢中的一系列反应由不同的酶催化，若某种酶异常或缺乏，将造成正常的代谢产物减少及上游的中间产物堆积，或代谢途径转向，甚至生成有害的旁路代谢产物而损害细胞的功能
家族性高胆固醇血症:家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上的LDL受体缺乏所致。由于LDL受体基因缺陷，具有正常功能的LDL受体数量很低甚至缺乏，受体介导的LDL进入细胞的机制受损，LDL在血浆中堆积而导致血浆胆固醇代谢障碍。
易感基因Susceptibility genes:是在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因
自毁容貌综合征（lesch-nyhan syndrome）:是由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏所引起。
节俭基因型假说Thrifty gene hypothesis:在假说中认定节俭基因是使人类在一段进食期间
尽量储备能量，以备饥饿期间消耗，而在饥荒年代又能够尽可能减少能量消耗的基因。
加速器假说:加速器假说以体重增加为关键诱因，并提出加速器的三个基本元素：细胞组成性分泌、胰岛素抵抗、自身免疫反应。这些因
溶酶体贮积症(1ysosomal storage disorders, LSDs) :是由于溶酶体内的酶(主要是酸性水解酶)、激活蛋白、转运蛋白及溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢物不能被有效地消化，因而在组织中贮积所导致的代谢病。
思考题：
一、为什么同一种代谢病可有多种不同的表现特征？这些差异主要受那些因素影响？代谢病的致病因素可以是代谢通路中的某个功能蛋白或酶的缺陷，也可以是内分泌腺或与物质代谢密切相关的重要器官的功能障碍。
二、为什么说多基因遗传性代谢病不具孟德尔遗传特点？如何理解
多基因遗传性代谢病的家族聚集性？
多个基因突变，无明确的表型，发病率及程度变化大，受多种因素影响。
家族聚集现象：①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。
②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76%，患者一级亲属发病率4%，近于0.0017的平方根。
③随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7%，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3%。
④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。
⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。
⑥易受环境因素影响。
三、遗传性代谢病的分子机制有几种类型？各有何特点？
代谢物质转运缺陷、代谢物质反应通路缺陷和代谢调节缺陷。
代谢物质转运缺陷导致该物质的代谢障碍，甚至在细胞内大量贮积而
引起贮积症。包括：1.不能正常地转运进出细胞； 2.不能正常地转运进出细胞器。
代谢物质反应通路缺陷：物质代谢中的一系列反应由不同的酶催化，若某种酶异常或缺乏，将造成正常的代谢产物减少及上游的中间产物堆积，或代谢途径转向，甚至生成有害的旁路代谢产物而损害细胞的功能物质
代谢调节包括神经、激素、代谢物以及代谢产物的调节。这些调节因素可以直接改变酶的活性，如代谢产物的反馈调节和酶的化学修饰等，也可以通过影响基因的表达水平而改变细胞内酶的含量，如一些激素的调节作用。
四、糖尿病分几型？请写出各型的定义。
1型糖尿病：占糖尿病患者5-10%，为胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏。
2型糖尿病：占糖尿病患者90%以上，以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足，或胰岛素分泌不足为主伴或不伴胰岛素抵抗。
特异性糖尿病：是一些病因比较明确或继发性糖尿病，如胰岛β细胞功能基因异常。
妊娠糖尿病：妊娠期间发生或首次发现的糖尿病。
五．胰岛素受体基因突变可造成那些后果？
（1）胰岛素受体的生物合成下降，导致受体数量减少；
（2）受体与胰岛素的亲和力下降，导致受体与胰岛素结合数目减少；（3）受体的胞内部分酪氨酸激酶活性降低，导致下游信号传递减弱；
（4）受体降解加速；
（5）受体的再利用障碍。
六、年轻起病成人型糖尿病（MODY）有何特征？
具有常染色体显性遗传的特点和2型糖尿病的临床表现，发病年龄较早，一般在25
胞的自身免疫反应，患者通常不需注射胰岛素。
癌基因与抑癌基因
一．癌基因定义和类型，病毒癌基因和细胞癌基因的异同性。
癌基因是细胞内控制细胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。癌基因可分为病毒癌基因（v-onc ）和细胞癌基因（ c-onc ），前者包括DNA肿瘤病毒的转化基因和RNA肿瘤病毒的癌基因，而细胞癌基因又称为原癌基因。病毒癌基因能使宿主细胞发生恶性转化，形成肿瘤，而正常的细胞癌基因无此能力。
相似性：
结构同源性，与促进细胞的生长增殖有关。
相异性：
A）在功能方面：病毒癌基因能使宿主细胞发生恶性转化，而细胞癌基因则需要激活后才能导致细胞转化，进而形成肿瘤，故细胞癌基因又称为原癌基因；
B）在结构方面：
I、病毒癌基因通常丢失其两端的某些序列；
II、病毒癌基因没有内含子；
III、病毒癌基因与同源的原癌基因的外显子序列有差别，后者极为保守；
IV、病毒癌基因常出现碱基取代或缺失等突变。
二．抑癌基因的定义、抑癌基因的产物类型，癌基因与抑癌基因特性的比较。
抑癌基因：是存在于正常细胞内的可抑制细胞生长并具有抑癌作用的基因，也称肿瘤抑制基因，tumor suppressor genes,或抗癌基因，antioncogenes）。
抑癌基因产物主要是：跨膜受体、细胞质调节因子或结构蛋白、转录因子和转录调节因子、细胞周期因子、DNA损伤修复因子等。
三．原癌基因和抑癌基因在细胞周期控制中的不同作用。
原癌基因在细胞周期控制中的作用
A）原癌基因属进化上保守的基因，其正常表达编码的蛋白对正常哺乳动物细胞的生长和分化有重要作用。原癌基因可突变或重排，能被逆转录病毒转导而变为病毒癌基因，从而从细胞基因组的c-onc变为逆转病毒基因组的v-onc。
B）不同的原癌基因通过不同的方式影响细胞的生长增殖。如原癌基因PRAD1的产物是cyclin D1，通过磷酸化激活cdk，促进细胞的增殖；原癌基因c-myc则能诱导cyclin D1的表达而促进细胞的增殖；原癌基因v-erbB、v-erbB2、v-src可促进Ras结合GTP而活化，再激活Raf、MAPKK、MAPK而促进细胞从G1进入S期。
抑癌基因在细胞周期控制中的作用
关于抑癌基因如何起作用所知甚少，总体上是对细胞生长起着控制作用，是一类生长控制基因或负调控基因，若功能丧失则失去负调控，细胞只能接受正调控信号，导致癌症发生。
A）抑癌基因Rb ：称为“视网膜母细胞瘤抑癌基因”（Rb），是第一个被分离到的抑癌基因，产物是P105-RB。
B）抑癌基因P53：位于17号染色体上，其产物是一个53KD蛋白质，T1/2约为10分钟。作用机制是：
I、抑制cyclinA的表达（约60%的肿瘤有P53的突变或缺失）；
II、阻碍DNA聚合酶与DNA复制起始复合物的结合而抑制DNA复制；III、激活一些抑制细胞分裂的基因而间接抑制细胞的增殖；
四．抑癌基因Rb，P53，P16的抑癌作用机理。
Rb（P105-RB）结合E2F蛋白而达到抑癌作用；P53同上；Rb基因：通过磷酸化和去磷酸化状态调节细胞的生长， Rb蛋白的去磷酸化是其活性状态，P16蛋白与cyclin D竞争与Cdk4结合，从而抑制Cdk4的活性，减少Cdk4对Rb的磷酸化，有利于后者对转录因子的抑制五．癌基因激活与肿瘤的发生关系，肿瘤发生的三阶段学说，启动因
子和促癌因子的比较。
一、原癌基因恶性激活的机制
包括：原癌基因点突变、原癌基因获得外源启动子、原癌基因甲基化降低、原癌基因拷贝数增加、基因易位或重排激活癌基因。
1、原癌基因点突变：物理、化学、生物等因素可引起基因的点突变。如H-ras基因点突变导致P21的第12位Gly Val，造成细胞的恶性转化。
2、原癌基因获得外源启动子：如病毒的DNA序列整合到c-myc的5’端成为该基因的启动子，导致c-myc的表达异常增加而促进细胞的转化。
3、原癌基因甲基化程度降低：DNA分子的甲基化能抑制基因的转录，原癌基因甲基化程度降低可增加原癌基因的转录活性，促进细胞的恶性转化。如结肠腺癌和小细胞肺癌细胞中的c-ras甲基化程度明显降低。
4、原癌基因拷贝数增加：原癌基因拷贝数增加造成原癌基因蛋白的表达增加，同样可引起肿瘤的发生。如c-myc在急性粒细胞白血病的HL60细胞中大量扩增。
5、基因易位或重排激活癌基因：如Burkitt淋巴瘤中有多种染色体易位情况发生，其中位于8号染色体的c-myc 移位到14号染色体上（8;14），与一个高活性启动子相连而被激活。
肿瘤发生学说：认为肿瘤的发生经历三个阶段，即“启动”、“促进”、“演进”阶段。
A）启动阶段（initiating stage）：在启动因子的作用下，细胞发生癌前期改变，表现为细胞的DNA结构或功能发生变化，但细胞的表型正常。
B）促癌阶段（promoting stage）：在启动因子和促癌因子共同作用下，细胞发生表型改变，变成癌细胞表型。
C）演进阶段（progressing stage）：恶变的细胞进行自主的分裂繁殖，形成肿瘤病灶或灶连灶（foci with foci），具有浸润和转移的能力。
启动因子和促癌因子的比较
启动因子促癌因子
1、具致癌作用，属致癌剂无直接致癌作用，是
辅助致癌剂
2、无明显剂量阈值有一定的剂量阈值
3、须用于促癌剂之前须用于致癌剂之后
4、作用不可逆，可积累作用可逆，无积累
5、有时应用一次即可一般需多次应用
6、多引起细胞DNA突变不引起细胞DNA突变
7、与DNA等大分子共价结合多为非共价结合
六．肿瘤发生中的多基因协同假说。
1、多基因协同假说：认为细胞的癌变是多步骤、多重打击的复杂过程，其中至少有两个以上与癌相关基因的异常变化才能导致癌变。
十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高
实现精准医疗的五大环节 十个月前，新泽西的一位76岁尿道癌患者在经过多年的传统治疗，包括手术、化学疗法和放射疗法均失败后，发展为尿道癌晚期。基因测序数据显示，这位患者的HER2基因拷贝量异常增多。据此，医生们在治疗方案中加入一种此前通常用于转移性乳腺癌的药物：针对HER2基因变异的注射用曲妥珠单抗（Herceptin），治疗一段时间后，患者病情得到明显改善。这只是精准医疗应用的一个小案例。由于肿瘤细胞的获得性突变会加速更多突变的发生和积累，因此导致肿瘤并不是单一的细胞群体，而是由相对混杂的亚克隆细胞群组成的。传统治疗方案对晚期和复发肿瘤往往束手无策，因为晚期肿瘤含有的突变更复杂，新突变的发生和积累可能更为迅速，而且复发的肿瘤往往具有耐药性。而精准医疗依据分子生物学基础定义疾病亚型，为每位患者设计个体化治疗方案，在分子水平提供更精确的诊断和治疗。2015年，“精准医疗”随着奥巴马的宣言一跃成为年度热词。那么，精准医疗的实现目前还面临哪些关键环节的挑战呢？ 1. 临床及生物信息整合精准医学的基本思想应是将临 床信息、患者表型与基因蛋白谱进行整合，从而为患者量身制定精准诊断、预后及治疗策略。基于大规模组学数据和临床医学信息的整合需求，临床信息和信息学是精准医学发展
的重中之重。患者信息表型的精确性对精准医学的实施至关重要。将描述性的患者信息表型与大规模的组学数字化信息进行整合是精准医学的关键之一。目前急需制定患者信息的管理系统、标准、计算程序/软件、分析系统以及相关政策。自2012年国际千人基因组计划1092个人类基因数据和人类遗传变异图谱的发表和2013年英国首相卡梅伦宣布实施十万人基因组计划，肿瘤基因图谱（TCGA），DNA 元件百科全书（ENCODE），以及人类蛋白质组计划（HPP）也将开始或已在进行中。将临床描述性信息转化为数字化临床信息学，还有许多工作要做。例如，将数字评分系统与慢性阻塞性肺疾病患者的基因谱或蛋白质谱相关联，从而监测疾病特异性、级别特异性、严重程度特异性的标志物和网络动态变化。对临床医师而言，点击任意临床表型能同时找到与之相关的基因或蛋白信息，并通过这种方式指出疾病分子机制，治疗敏感性，耐药性，潜在监测系统，推测预后等，是相当令人兴奋和有意义的事情。然而，最具挑战性的难题之一是如何创建可被接受的、标准化的、可重复性的系统或模式，将临床描述性信息表型转化为数字化模型。 2. 精准的测量方法无论是家族性或遗传性疾病还是肿瘤、代谢、慢性炎症性疾病，都存在基因突变。鉴定体细胞突变、解释庞大而复杂的数据、检测单核苷酸变异、插入或缺失、拷贝数异常、结构变异以及基因融合，优化体细胞变异，并
基因与疾病之流感病毒与流感疫苗 文摘：在过去的一百年中,发生了数次强致病性的流感大流行,每次数百万人死亡,时至今日流感病毒仍然对全球公共卫生构成了严重的威胁。特别是近几年，几乎每年都有新的流感病毒出现，2009年4月,甲型H1N1流感病毒最初现于墨西哥,目前已迅速蔓延到世界各大洲,严重威胁着人们的健康。2013年3月，我国出现新型病毒，H7N9，无数人感染此病毒，2016.1月，广东出现新型病毒H5N6。接种疫苗已被证实是目前最为有效的防止病毒感染和传播的方法。但是,在疫苗技术不断升级的同时,我们不得不面对的是变异更为迅速的流感病毒。因此,新型流感病毒与新型抗流感病毒疫苗之间的战争从未停止,也不会停止。在此，我们对一些流感病毒相关的基本但十分重要的知识进行了介绍,结合传统的和现代的流感疫苗技术进行了讨论。我们相信,通过采用先进的分子生物学工具（手段）和重组技术,高效的流感疫苗可以被迅速设计并制造,使我们具有足够的能力应对潜在的全球流感大流行。在这场对抗中,我们任重而道远。 关键词:流行性感冒疫苗流感病毒甲型H1N1 新型H7N9 H5N6 Genes and disease influenza virus and influenza vaccines （LI Huixian） (Lingnan college teachers college information Zhanjiang 534048) Abstract: in the past one hundred years, occurred several times strong pathogenic influenza pandemic, millions of people die each time, today the influenza virus still poses a serious threat to global public health.Especially in recent years, almost every year there is a new flu virus appears, in April 2009, influenza a (H1N1) virus was originally now in Mexico, has quickly spread to the world's continents, serious threat to people's health.In March 2013, our country appeared new virus, H7N9, millions of people infected with the virus, 2016.1 months, guangdong H5N6 a new virus.Vaccination has been proved to be the most effective way to prevent the spread of the virus infection and.But in vaccine technology escalating at the same time, we have to face is more rapid influenza virus variation.Therefore, a new influenza virus and war between the new influenza virus vaccine has never stopped, also
基因检测话术 【1】什么是基因检测？ 答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因型。通过与正常人基因进行杂交配对检测即可得出结论，遗传基因检测是在大量数据的基础上进行的。6国科学家，14年，30亿美金【2】基因检测的必要性基因的预防性检测就是基因检测。国家卫生部2005年7月11日向全国发出的《中国健康人口基因检测科学社会工程》中指出―基因检测是预防疾病最科学、最有效的手段。‖说明了通过基因检测预防我国人民的常见病、多发病以及重大疾病和重大疾病的患病风险有着非常重要的紧迫性。比方查出我们携带了放射线的敏感基因那么我们就要注意了，尽量避免相关射线等环境因素对身体造成的伤害特别在得了癌症时禁止使用放疗等治疗手段癌症80%是因为长期接触致癌物所致，所以要想远离癌症，要做到以下几点：别抽烟，别喝酒、别吃烧烤、炒菜别放油，吃清蒸或水煮。别吃咸菜、腌菜、泡菜、腊肉。别吃奶制品、干果类、隔夜饭别吃，剩下了都要倒掉、买车要买二手车，三手车更好、买房子别装修，住毛坯房、不要接触油漆和农药、化学制品等、手机常年关机，电脑扔掉，要是能做到以上这些，就能远离癌症了。好像是笑话，这就说明明知道有些东西是有害的，但我们做不到远离，要是真的能做到了，有些人会说干脆死了算了。所以要想真正的做到健康预防，要做到简单有效。所以通过基因检测，能告诉我们体内那些基因是正常的，哪些是有变异的。如果检测结果绝大多数是正常的，只要别太过量，这一生基本就不会发生什么重大疾病。如果检测结果显示你有些基因对某些物质的分解能力很弱，别人可能没事，可你也许只接触一点就有可能打开癌症的大门，启动控制癌细胞的开关，诱发你的致癌基因。例如基因检测显示我们对亚硝胺很敏感，那么让我们不吃或少吃如腌菜、咸菜、泡菜或腊肉的东西，我们是不是就可以做到啊。这就是最大程度的保留了我们生活的快乐和享受的同时，又让我们清晰的了解到谁是我们身体的职业杀手，所以就可以有针对性的远离这些对我们不利的有害物质。 【3】我公司的资质？ 南方医科大学前身为中国人民解放军第一军医大学，创建于1951年，本学科所开展的生物芯片研究，既具有重要的理论意义，对生命科学、临床医学、新药筛选、中药现代化等多学科领域具有辐射和带动作用；同时也具有广泛的应用前景，为临床基因诊断、病原体快速检测、遗传性病症的早期检测与优生优育，农业病虫害检测、食品检疫、环境监测等领域的研究提供了强有力支持，并起到重要的推动作用。我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理。 【4】与其他检测公司相比的优越性？为什么与我合作，与我合作的优势？ 我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理，同时是广东家安东北分公司，店家享受厂家价格。从价位到服务，从身体养生到口服指导，都可享受最低价位，最权威服务。 【5】怎样让你信服？ 山西省使用已痊愈的甲流病人的血液和已注射疫苗的人的血液治愈了后来发生的所有甲流患者，现在的卡介苗， .帮助病人确定发病阶段、基因启动表达的量、疾病的严重程度以及确定和指导医生对其疾病进行个性化用药并可对患者提供合理化的治疗和合理化的用药方式。 2.筛选和制备出有效抗体应对各种急性、暴发性病毒流行性疾病的应急抗体制备和注入性治疗以达安全、有效的救治性治疗之目的。我们去医院看病看的是蛋白质之后的阶段也就是发病阶段一经诊断出就是已经有了，晚了他个人、家庭和他所热爱的事业都惨了。因为目前国大部分医院还不能做全面的DNA检测所以医院的医生还不能避免―以人试药‖
基因检测相关知识 81、什么是基因检测？ 答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 82、什么是基因诊断？ 答：基因诊断就是通过基因检测，分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的原因。 83、检测疾病易感基因的原理是什么？ 答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 84、基因检测的作用？ 答：(1)有病早预防----健康生活就来到 通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。 (2)保健----“量身定制”，有针对性地调补 通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。 (3)健康----从定期咨询服务开始 通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受更优质的针对性治疗待遇。 85、目前可用来进行基因检测的工具平台有哪些？ 答：常用的工具平台有DNA测序、Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台、生物信息分析平台、微矩阵基因芯片分析平台、短片段重复（STR）序列分析平台、贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。 86、基因检测主要的两种方法是什么？ 答：测序法和基因芯片法 87、什么是生物芯片？ 答：应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反应或分析的微细结构。 88、什么是基因芯片技术？ 答：将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者细胞的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 89、基因多态性芯片检测原理是什么？
xxx精准医疗战略合作介绍 一、精准医疗背景 上世纪50年代，DNA双螺旋的发现促进了人类对自身疾病的进一步研究和认知，美国更是斥资数亿美元进行肿瘤疾病的研究，以期攻克这一“绝症”，但是对致病机理碎片化的理解和研究并没有对现状有实质性的改观，随后，1986年，诺贝尔奖获得者，杜伯克在著名学术期刊《science》上撰文:A Turning Point in Cancer Reseach: Sequencing The Human Genome（癌症研究的转折点：人类基因组测序），文中指出，要想更清晰的研究肿瘤疾病，必须对单个细胞的基因组进行测序，从而系统全面地解析人类疾病的致病机理，基因组计划的实施和完成将极大的推动人类对肿瘤地研究，并且将在人类生理和病理领域的探索发挥巨大作用。杜伯克的这篇短文引起了学术界和政界的广泛关注，在克服种种困难之后，90年代初，由美国主导，中、英、法、德、日六国共同参与的人类基因组计划（HGP）正式启动，历经十几年的共同协作和努力，在2000年宣布完成人类基因组草图的绘制工作。人类基因组计划的完成正式开启了分子生物学的大门，更是顺理成章地推动了癌症基因组时代的到来。 2015年1月20日，时任美国总统奥巴马在白宫国情咨文中提出精准医疗计划（Precision Medicine Initiative），自此，“精准医疗”迅速在全球激起千层浪。随后，中国政府在2016年宣布启动中国版本的精准医疗计划，科技部在3月8日正式发布了《国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》。 二、精准医疗定义 精准医疗如何定义？精准医疗是应用现代分子遗传技术、分子影像技术、生物信息技术等，结合患者的生活环境和临床数据，并基于个体化基因检测，实现精准的疾病分类和诊断，从而“量身打造”出的针对性很强的个体化预防和诊疗方案。
基因检测运营可行性方 案 文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）
基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。
基因与疾病 姓名：SJ 摘要：人类的很多疾病都是由于人体的基因发生的错误而引起的，对“错误”的基因进行诊断，并加以校正或置换，可以从根本上达到治疗疾病的目的。本文主要介绍了基因与疾病的关系，疾病基因的诊断及其治疗的对策。 关键词：基因疾病基因诊断治疗 1 基因概述 1.1 基因的认识 弗朗西斯·克里克和詹姆斯·沃森对DNA分子为双股螺旋结构的阐明，将人类生命科学的研究带入了一个新时代——基因时代，为基因医学和基因组的研究奠定了基础，推动了生物医学进一步发展，对健康衰老和疾病的认识也引入到分子水平。基因是遗传信息的物质载体。蕴含支配生命活动的指令和构成生物体的信息。所有生物体的生命活动，都直接或间接的受到基因的控制。人类的许多疾病都与基因有关。基因的分离，表达和克隆是目前功能性基因研究的热点。对人类基因的认识、定位和测序分析被认为“大科学”，近年来国际上提出的“生物学中的星球大战”就是要利用体细胞遗传学方法和电子计算机技术，认清人类染色体的30亿(bp)DNA的信息顺序，从而把握“生命的蓝图”，基因对医学各生命科学的发展极具现实意义[1]。 1.2 基因与蛋白质的合成 基因决定着蛋白质的合成，而蛋白质决定代谢作用，代谢作用则决定各种生物性状。DNA链是由许多单核苷酸(A腺嘌呤、C胞嘧啶、T胸腺嘧啶、G鸟嘌呤)按一定顺序连接排列而成的一条长链。在翻译蛋白质时，每三个核苷酸决定蛋白质的一个氨基酸。因此从已知的DNA的核苷酸的排列顺序或蛋白质多肽链氨基酸的顺序，都可以推断出对方的组成。 1.3 基因的研究方法 HGP(人类基因组计划)的近期目标主要是测定人类基因组全序列。而人类基因组DNA由四种核苷酸按一定的顺序排列而成，DNA所含核苷酸的总数为30亿对，如此庞杂的序列顺序如何能一个一个地测定排列出来，确是一项浩大的工程。然而科学家想出了一整套办法，建立了许多测定的方法和手段。先按不同尺度把人类基因组分成若干大的区域，每个大的区域再分成小区域，小区域再切成若干片段，然后把每个小片段的序列测定后排接成小区域，由小区域序列排接成大区域，再把大区域序列排接成全序列。简单地说就是将长长的DNA分成许多许多片段，再一个片段一个片段的测定，结果出来后再将这些片段的DNA序列依次连接起来，这样就得出了整个DNA的全序列[2]。 2 基因与疾病的关系 在人类的疾病中，由遗传因素或主要由遗传因素决定的疾病，称谓遗传病。根据临床统计，25%的生理缺陷、30%的儿童疾病和60%的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病据报道有5000种，大部分是单基因缺陷造成的。机体是一个复杂的动态性的平衡系统，每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂
1、基因检测 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。 2、基因突变 基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有
我们为什么要做基因检测 人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。 “百变歌后”梅艳芳，2003年12月30日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，2005年8月30日在北京武警总院去世，英年40岁。这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。 什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。 全民健康基因系统工程，由强大研发实力，通过基因检测来预知人类疾病的工程，能准确反映出未来健康发展趋势，知道在哪些方面进行预防，不仅可以预防重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，这是人类科技史上的一个重要里程碑。 生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。 我们把“疾病易感基因”称作“坏”的基因，又叫做对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。疾病易感基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因芯片技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有“坏”的基因，做到早知道、早预防，避免重大疾病的发生，提高人类生存寿命。了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，进行有针对性的预防，防止疾病的发生。如果不了解自己的基因状况，潜在的疾病就不能预防。也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病的发生。 预防胜于治疗：治疗是救火，再及时，损失也已经造成。预防是防火，防范是最稳妥的安全措施。最好的医生是自己，只有自己把握自己的健康，才能让健康伴随自己的一生。 基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。基因检测在人类历史上有着划 时代的意义！
基因检测可行性运营方案一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
遗传与疾病的关系 《浅谈疾病与遗传的关系》）12.（
姓名：xx 专业：xx 学号：11306xxx 2012.4.28 日期： 随着染色体显示技术进步，通过揭晓核糖核酸的分子结构，以及对 研究遗传和疾病的研究进入一个新的层次。基因定位和功能的阐明，则使人体患这种即存在易感基因，表明，疾病对应人类的易感基因，
正是由于细胞遗传物质的受损而导致的基因突变和病的可能性加大，染色体变异，从而产生易感基因，加大人体患病概率，因此，几乎所有的疾病都与遗传有关。 一、疾病的本质是什么？疾病是机体在一定的条件下，受病因损害作用后，因自稳调 节紊乱而发生的异常生命活动过程，并引发一系列代谢、功能、一定的原因造结构的变化，表现为症状、体征和行为的异常。成的生命存在的一种状态，在这种状态下，人体的形态和（或）或早或正常的生命活动受到限制或破坏，功能发生一定的变化，（恢复正这种状态的结局可以是康复迟地表现出可觉察的症状，常）或长期残存，甚至导致死亡。但由于个体差异的存在，疾病
至今尚无令人满意的定义。那么，疾病的本质什么呢？ 就人类疾病而言，即可分为生物病原体引起的疾病和非传染性疾病两大类，也可细分为炎症，免疫性疾病，心血管系统疾病，呼吸系统疾病，消化系统疾病，淋巴造血系统疾病，泌尿系统疾病，生殖系统和乳腺疾病，内分泌系统疾病，神经系统疾病，传染病与深部真菌病，寄生虫病十二类。倘若继续细分下去，加之那么该如何预防与治疗疾病疾病数目会不断增加，技术的进步， 此时便问题便迎刃而解。呢？最好的途径莫过于抓住疾病本质，经常会同回到第一个问题，疾病的本质是什么。在疾病出现时，，此时医师可针对出现的其中时出现临床症状（早期肿瘤除外）
什么是基因检测 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测与常规体检的区别? 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 5、基因检测的准确率 疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。 7、检测抽样方法 目前公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下： 口腔清洁：用清水漱口一到二次。 采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。 刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。
近年来，由于环境污染和人们生活方式的变化，以及工作和生活上的压力加剧，生活长期无律，越来越多的人群呈现出一种亚健康状态，各种疾病趁虚而入，世界癌症的发病率也显示逐年升高的趋势。癌症的遗传异质性、病灶转移性、个体差异性，给癌症的治疗带来了极大的困扰。 长期以来，对癌症确诊患者，尤其是晚期癌症患者，多采用放疗和化疗的治疗方案。但由于放疗和化疗不能主动识别癌细胞，针对性较差，在抑癌杀癌的过程中，对正常细胞也同样具有杀伤作用，使人体机能严重受损，在整个治疗过程中给病人带来极大痛苦。一些病人因无法承受长期的恶心、呕吐、腹泻、便秘等副作用，失去了生存的信心而抗拒继续治疗。多数患者好不容易熬过了多次放疗化疗，却依然面临着癌症复发的危险。近十年来，癌症的治疗取得了显著进展，尤其是是靶向药物的成功研究，给癌症患者带来了福音。 基因检测(即分子靶标检测)是以研究疾病发生、发展过程中细胞分子生物学上的差异为基础，筛选和鉴定与疾病密切相关的蛋白质、核酸等生物大分子作为药物作用的靶点，通过靶向给药实现有效的靶向治疗及个体化治疗。肿瘤分子靶标的出现使得靶标药物能够针对癌
细胞本身进行治疗，不会对正常细胞产生重大伤害，缓解患者病痛的同时更带给他们生的希望。自肿瘤基因检测技术应用以来，治疗效果十分显著，得到了越来越多的癌症患者的认可，是极为有前途的个体化治疗方法。 基因检测流程 1、检测预约。南京明基医院肿瘤精准医疗中心建立了非常完善的检测预约机制，会有医务人员一对一帮助患者预约检测，并提供免费咨询服务。 2、样本采集。中心专业医务人员采集患者送检样本，交给专业人员处理。 3、专业检测：中心接收样本后，第一时间安排检测，5—7个工作日出具检测报告。 4、报告解读：专业人员及主治医生为患者提供免费报告解读，并针对病人的个体化治疗需求，确定精准化治疗方案，进行临床预测分析和治疗预后评估。 基因检测的特点 1、多基因并行检测，肿瘤疗效基因全扫描。一份样本，一次检测，检测所有肿瘤靶向和化疗药物相关基因状态。
神内相关疾病25种 1、溶酶体贮积症（27种） 神经节苷脂贮积症---酸性β-半乳糖苷酶； 黑蒙性家族痴呆症---己糖胺酶A Sandhoff病己糖胺酶A+B Krabbe脑白质营养不良半乳糖脑苷脂酶； 戈谢病 GD；β-葡糖脑苷脂酶；壳三糖酶； FABRY（法布里病）α-半乳糖苷酶A 异染性脑白质营养不良芳基硫酸酯酶A（ASA） 尼曼匹克病酸性鞘磷脂酶（ASM） FOMPE症-庞贝式症酸性α-葡萄糖苷酶 α-甘露糖苷增多症酸性型α-甘露糖苷酶 β-甘露糖苷增多症酸性型β-甘露糖苷酶 天门冬酰胺葡萄糖尿症天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶岩藻糖症α-L-岩藻糖苷酶（AFU） NCL婴儿型棕榈酰蛋白硫酯酶（PPTT1） NCL晚期婴儿型羧肽酶 粘质贮积症血浆中三种溶酶体酶 2、神经鞘脂贮积症（8种） 3、神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL） 4、粘脂贮积症，
5、尼曼-匹克病； 6、线粒体氧化磷酸化酶缺陷； 7、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷； 8、糖原累积症； 9、半乳糖血症； 10、原发性肉碱缺乏病 11、脂肪酸氧化缺陷 12、戊二酸血症 13、中性脂质贮积症 14、甲基丙二酸尿症； 15、甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症 16、高同型半胱氨酸血症 17、高氨血症及尿素循环障碍 18、希特林蛋白缺乏病 19、Menkes病 20、干豆状核变性； 21、先天性黄疸（非溶血性） 22、先天性黄疸（溶血性） 23、白质消融性脑白质病 24、异染性脑白质营养不良-芳基硫酸酯酶A 25、X连锁肾上腺脑白质营养不良。
消化方面9种 1、线粒体病； 2、先天性黄疸非 3、先天性黄疸溶 4、干豆状核变性； 5、半乳糖血症； 6、糖原累积症 7、糖原累积症肝脏受累亚型； 8、高氨血症、尿素循环障碍 9、希特林蛋白缺乏； 血液方面5种 1、溶酶体贮积症； 2、线粒体病； 3、WAS 湿疹型血小板减少伴免疫系统缺陷综合征； 4、血栓性血小板减少性紫癜； 5、骨硬化症。
基因与肿瘤的关系 可能提供癌治疗的新途径。持保留态度的人则认为癌变是一个多阶段的过程，把它看作只需要一个癌基因的激活的结果似乎是过于简单化了。尤其是在正常细胞中癌基因也并不是完全不表达的。这一现象的发现使问题更为复杂化。迄今为止，已分离的癌基因多与致癌的RNA病毒有关，而且都是依据它们对小鼠成纤维细胞转化受体系统的致癌活性来判定的当前细胞生物学研究的热点课题中，我最感兴趣的是基因与肿瘤的关系，因为在当今社会，肿瘤的发病率越来越高，且其死亡率也居高不下。那么到底是什么导致其愈演愈烈的趋势呢？我认为这个话题与人类的生活有着密不可分的关系。所以进行以下学习和探讨。 细胞微环境的变化，包括基因甲基化的变异以及各种特定基因表达的异常都和疾病发生有关。越来越多的证据显示基因表达的异常将导致各种疾病的发生，尤其是肿瘤形成。 基因是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。肿瘤的形成涉及到有关蛋白质及其复合物的结构、功能和相互作用异常。 （一）癌基因的激活与肿瘤的发生 癌基因是细胞内控制细胞生长和分化的基因，它的结构异常或表达异常，可以引起细胞癌变；病毒癌基因存在于病毒基因组中的癌基因，它不编码病毒的结构成分，对病毒复制也没有作用，但可以使细胞持续增殖；细胞癌基因存在于生物正常细胞基因组中的癌基因，或称原癌基因。癌基因可以分成两大类：一类是病毒癌基因，指反转录病毒的基因组里带有可使受病毒感染的宿主细胞发生癌变的基因，简写成V-OnC；另一类是细胞癌基因，简写成c—onc，又称原癌基因（proto-oncogene），这是指正常细胞基因组中，一旦发生突变或被异常激活后可使细胞发生恶性转化的基因。换言之，在每一个正常细胞基因组里都带有原癌基因，但它不出现致癌活性，只是在发生突变或被异常激活后才变成具有致癌能力的癌基因。癌基因有时又被称为转化基因（transforming gene），因为已活化的癌基因或是从肿瘤细胞里分离出来的癌基因，可将已建株的NIH3T3小鼠成纤维细胞或其他体外培养的哺乳类细胞，转化成为具有癌变特征的肿瘤细胞。癌基因的形成是反映一种功能的获得（gain of function），即细胞的原癌基因被不适当地激活后，会造成蛋白质产物的结构改变，原癌基因出现组成型激活，以及过量表达或不能在适当的时刻关闭基因的表达等。目前已识别的原癌基因有100多个。 细胞癌基因的特点:1.广泛存在于生物界中；2.基因序列高度保守；3. 作用通过其产物蛋白质来体现；4 被激活后，形成癌性的细胞转化基因。 癌基因的活化机制：获得启动子与增强子→基因易位→原癌基因扩增→点突变 癌基因被激活的结果：出现新的表达产物；出现过量的正常表达产物；出现异常、截短的表达产物。 （二）抑癌基因与肿瘤的发生 抑癌基因是抑制细胞过度生长、增殖从而遏制肿瘤形成的基因。实验表明:正常细胞与肿瘤细胞杂交融合形成非肿瘤型杂交细胞;肿瘤细胞1与肿瘤细胞2杂交融合形成非肿瘤型杂交细胞；正常细胞失去某些基因形成肿瘤细胞。以p16为例说明抑癌基因失活与肿瘤发生的关系。 p16基因:又称为多肿瘤抑制因子,编码细胞周期依赖性激酶CDK4的抑制蛋白,p16蛋白既是细胞周期的有效调控者,又是抑制肿瘤细胞生长的关键因子. 正常情况下,cyclinD和p16对CDK4的作用处于平衡状态,当p16基因异常时,cyclinD则与CDK4以优势结合,使细胞生长失去控制.DNA修复基因异常，修复能力降低，DNA对损伤高度敏感，肿瘤发病率也会大大提高。 （三）肿瘤发生中的多基因协同作用
精准医疗及基因检测项目分析报告 一、基因检测调查 基因检测的确能预测一些疾病，也得到了市场的认可。但自2014年以来，许多医疗机构和企业盲目推广，造成市场极度混乱。甚至还有些儿童通过基因检测得出将来成为国家主席的结论。实在荒唐。故食品及药物监察局会同卫生局联合下文，对基因检测做出了限制。目前全国仅有20余家医疗机构具有检测资质，平均每个省不到一家。湖南省仅长沙市有2家单位具有部分检测资质。 通过调查，中优集团没有取得基因检测执照，但并不能说该集团不具备检测的能力。 二、精准医疗及轻断食 通过基因检测，获得基因序列并有意识的避免某些疾病是可行的。对某些易感病症或肥胖基因，采取靶向食疗是科学的。尤其是轻断食理念，其实和中医的天人合一思想是一致的。那就是符合“欲望守恒”和“功能守恒”定律。如果把人比作一台车，那么车上所有的零件的使用次数和寿命是恒定的。通过轻断食的手段，把人的欲望和功能分解，延长使用寿命是正确的。 三、营销诊断 通过了解中优集团和其他公司的营销手段，笔者怀疑轻断食项目是希望通过食疗来推广基因检测（注意，中优其实没有基因检测执照），也希望通过基因检测来获得食疗的客户。想法是好
的，但如果没有设计好营销策略，可能很难让人接受。 1、基因检测的目标客户不明确。笔者认为如果以儿童为切入 点，让父母对孩子的基因有个全面的认识，理由不够充分。 基因检测目前只能评价实时的状态，有证据表明孩子在生 长过程中，基因会逐渐修复。所以该段时间的检测没有太 大的意义。笔者认为应以成年人为主要目标。 2、轻断食需要一定的毅力，且设计的产品是成品，过于繁复， 不利于成交。笔者认为，通过基因检测后，轻断食的客户 获得食疗的方式应该有2种以上，一种是提供配方让顾客 自己制作，一种是提供成品。 3、营销的思路需要改进。此项目确定好目标客户----公务员、 退休人员等有一定经济基础和养生理念的人员，通过以下 方式来促销： 作为礼品赠送----向大型企业销售，和各个会所合作（如 母婴会所、美疗会所、健身会所等）。 作为商品销售---通过礼品赠送模式获得口碑后带来新的 客户。 作为特殊行业的兼职福利----保险公司和保险人员的第二 职业。