伴性遗传和常染色体遗传的判定
一、伴性遗传
1.概念理解：（1）基因位置:性染色体上——X、Y或Z、W上。（2）特点：与性别相关联，即在不同性别中，某一性状出现概率不同。
2.人类红绿色盲遗传的六种婚配方式
应用指南
（1）可用③组合子代中表现型确定性别。
（2）可用②③④⑤组合根据子代的结果，确定亲
本中显性性状或隐性性状与父本或母本的对应关系。
（3）可用②③④组合确定基因位置是在常染色体上还是X染色体上。
3.人类的伴性遗传类型
提醒 伴X 隐性遗传病男性患者多于女性。因为女性只有在两个X
染色体上都有致病基因才患病，而男性只要含致病基因就患病。
二、判断方法
1、正交、反交实验
（1）正交、反交结果一致,则为常染色体遗传。
（2）若正交、反交与性别有关，则为伴性遗传，基因位于X 或Y 染色体上。遗传图解如下：
例题 用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如
下：
A.实验中属于显性性状的是灰身、红眼
B.体色和眼色的遗传符合自由组合定律
C.若组合①的F1随机交配，则F2雄蝇中灰身白眼的概率为3/4
D.若组合②的F1随机交配，则F2中黑身白眼的概率为1/8
答案C
2、单独分析杂交子代雌雄个体的表现型及比例
如果雌雄相同，则为常染色体遗传；反之，则为伴性遗传。
例题已知果蝇的灰身与黑身是一对相对性状(显性基因用B表示，隐性基因用b表示)；直毛与分叉毛是一对相对性状(显性基因用F表示，隐性基因用f表示)。两只亲代果蝇杂交，子代中雌蝇表现型比例及雄蝇表现型比例如图所示。请回答：
(1)雄性亲本的一个精原细胞产生的精细胞的基因型是。
(2)控制直毛与分叉毛的基因位于上，判断的主要依据
是。
(3)若让子一代中灰身雄蝇与黑身雌蝇杂交，后代中黑身果蝇所占比例为。子一代表现型为灰身直毛的雌蝇中，纯合子与杂合子的比例为。
(4)若实验室有纯合的直毛和分叉毛雌、雄果蝇亲本，你能否通过一
代杂交实验确定这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上？
请说明推导过程。___________________________
答案(1)BX F、bY或bX F、BY(2)X染色体直毛在子代雌、雄蝇
常染色体隐性遗传 概述:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应（该人群起源时成员很少，其中一人为携带者），或是因为祖先给了携带者某种选择优势（例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾）原因 （一）发病原因本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。 （二）发病机制:主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径 800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。常染色体隐性遗传（AR）通常有以下规律:假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病，1/2是杂合子，1/4正常⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病，1/2是杂合子⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病⑷男女患病的机会均等⑸杂合子表型正常，但属携带者假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体(6)近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用,有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子（即携带者），这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合（通常被视为乱伦）会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的 常见的病症如:白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。检查脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。 治疗:（一）治疗本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定（ticlopidine）治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。（二）预后与脑白质的血管病变部位密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。
生物练习一遗传定律 一、选择题（1-20每题1分，21-40每题2分。共60分） 1.下列性状中，不属于相对性状的是 A．水稻的早熟和晚B．豌豆的紫花和红花 C．人的高鼻梁与塌鼻 D．绵羊的长毛和细毛 2. 性状分离是指 A．染色体的分离B．遗传因子的分离 C．杂合子后代表现出相对性状的不同类型 D．A、B、C均是 3.让杂合子Aa连续自交三代，则杂合子所占比例为A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 4．孟德尔做了如下图所示的豌豆杂交试验，下列描述错误的是 A．①和②的操作同时进行B．①的操作是人工去雄C．②的操作是人工授粉D．②的操作后要对雌蕊套袋5．孟德尔通过豌豆杂交试验发现两个遗传定律；萨顿通过研究蝗虫的减数分裂提出“基因在染色体上”的假说。两者主要的研究方法依次是 A．类比推理法、类比推理法 B．假说——演绎法、假说——演绎法 C．假说——演绎法、类比推理法 D．类比推理法、假说——演绎法 6．基因型为YyRr的个体，正常情况下不可能产生的配子是A．YR B．yR C．Yy D．yr 7．孟德尔的两对相对性状的遗传实验中，具有1︰1︰1︰1比例的是 ①F1产生配子类型的比例②F2表现型的比例③F1 测交后代类型的比例④F1表现型的比例⑤F2基因 型的比例 A．②④B．①③C．④⑤D．②⑤8．基因型是Ddrr的植物，其自交后代基因型的比例为A．3︰1 B．l︰l︰l︰l C．l︰2︰1 D．9︰3︰3︰l 9．对孟德尔选用豌豆做实验材料并获得成功的原因，下列解释中不正确的是 A．豌豆具有稳定的、容易区分的相对性状 B．豌豆是严格的闭花传粉植物 C．豌豆在杂交时，母本不需去雄 D．用数理统计的方法对实验结果进行分析 10．为鉴别一株高茎豌豆是否为纯合体，最简便的方法是A．自交B．测交C．正交D．反交11. 下列同源染色体概念的叙述中，不正确的是 A．一条染色体经过复制而形成的两条染色体 B．一条来自父方、一条来自母方成对的两条染色体C．在减数分裂中能联会的两条染色体 D．形状和大小一般都相同的两条染色体 12．在10个初级精母细胞形成的精子和10个初级卵母细胞产生的卵细胞，如果全部受精，能形成受精卵的数目是 A．5个B．10个C．20个D．40个13．减数分裂中染色体数目减半发生在 A．第一次分裂结束B．第二次分裂结束 C．着丝点分裂D．联会 14．减数第一次分裂的主要特点是 A．姐妹染色单体分开B．同源染色体分开C．分离开的染色体向两极移动 D．染色体恢复成染色质细丝 15. 对于进行有性生殖的生物体来说，维持每种生物前后代体细胞中染色体数目恒定的生理作用是 A．有丝分裂和无丝分裂B．减数分裂和受精作用C．无丝分裂和减数分裂D．细胞分裂和细胞分化16.下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是A．染色体是基因的主要载体 B．基因在染色体上呈线性排列 C．一条染色体上有多个基因 D．染色体就是由基因组成的 17. 若A和a、B和b分别是两对同源染色体，下列哪四个精子来自同一个初级精母细胞 A. Ab、Ab、ab、ab B. aB、Ab、AB、AB C. Ab、aB、Ab、aB D. AB、AB、ab、aB 18. 决定果蝇眼色的基因位于X染色体上，其中W基
高中生物孟德尔遗传定律基础知识归纳 一、基本概念 1．交配类： 1）杂交：基因型不同的个体间相互交配的过程 2）自交：基因型不同的个体间相互交配的过。自交是获得纯合子的有效方法。 3）测交：就是让杂种F1与隐性纯合子相交，来测F1的基因型 4）正交与反交：相对而言的，正交中的父方和母方恰好是反交种的母方和夫方。 5）回交：（两个亲本杂交产生的杂种再与亲本之一进行杂交）一般在第一次杂交时选具有优良特性的品种作母本，而在以后各次回交时作父本，这亲本在回交时叫轮回亲本。回交的目的是使亲本的优良特性在杂种后代中慢慢加强，而把非轮回亲本的某一优点转移到杂种。 2．性状类： 1）性状：生物体的形态结构特征和生理特性的总称 2）相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型 3）显性性状：具有相对性状的两个纯种亲本杂交，F1表现出来的那个亲本的性状 4）隐性性状：具有相对性状的两个纯种亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本的性状 5）性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象 3．基因类 1）显性基因：控制显性性状的基因 2）隐性基因：控制隐性性状的基因 3）等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上，控制相对性状的基因。 4）非等位基因： 5）复等位基因：同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上。 6）相同基因：同源染色体上相同位置，控制同一性状。 4．个体类 1）表现型：生物个体所表现出来的性状 2）基因型：与表现型有关的基因组成。 3）纯合子：基因型相同的个体。例如：AA aa 4）杂合子：基因型不同的个体。例如：Aa 5）表现型=基因型（内因）+环境条件（外因） 6）基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同 二、显隐性状的判断 1. 定义法：具有相对性状的纯合体亲本杂交，子一代表现出来的那个亲本的性状为显性性状，未表现出来的那个亲本的性状为隐性性状。可用公式表示为A×B→A，A为显性性状、B为隐性性状。 2. 性状分离法：据“杂合体自交后代出现性状分离”。新出现的性状为隐性性状。可用公式表示为A×A→A、B，B为隐性性状 3、用以下方法判断出的都为隐性性状
1．（2018海南卷，16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上（） A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2 D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2 3．（2018浙江卷，19）下列关于基因和染色体的叙述，错误的是（） A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方 C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 4．（2018江苏卷，25多选）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述正确的是（） A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因 B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上 C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极 D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极 6．（2018天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（X B）对无节律（X b）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaX B Y的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAX B X b类型的变异细胞，有关分析正确的是（）A．该细胞是初级精母细胞 B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变 7．（广西钦州市2018届高三第三次质量检测试卷理科生物试题）血友病是伴X染色体隐性遗传病，现在有关该病的叙述，正确的是（）
2014临安中学高三生物复习讲义（性染色体与伴性遗传人类遗传病） 一、选择题：班级：姓名： 1．下列有关性别决定的叙述，正确的是 A．豌豆体细胞中的染色体可分为性染色体和常染色体两大类 B．X、Y染色体是一对同源染色体，故其形状、大小基本相同 C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 D．性染色体上存在着和性别决定有关的基因 2．染色体是真核细胞中重要的结构之一，下列相关论述中，不正确的是 A．染色体经DNA酶处理后，加入双缩脲试剂会发生紫色反应 B．生物的性别都是由性染色体决定的 C．性染色体上的基因在遗传时也遵循孟德尔遗传规律 D．通过对比Y染色体上的碱基序列可进行父子鉴定 3．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)(如右图)。由此可以推测 A．Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因 B．Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，患病率男性一定等于女性 C．Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性 D．Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性 4．右图为某单基因遗传病的家系图，该遗传病不可能是 A．常染色体隐性遗传病 B．伴X染色体隐性遗传病 C．常染色体显性遗传病 D．伴X染色体显性遗传病 5.右图所示的红绿色盲患者家系中，女 性患者Ⅲ9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体 组成正常。Ⅲ9的红绿色盲致病基因来自于 A．Ⅰ-1 B．Ⅰ-2 C．Ⅰ-3 D．Ⅰ-4 6.右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。 a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分 比。据图判断下列叙述中错误的是 A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 7．在果蝇中，长翅(B)对残翅(b)是显性，位于常染色体上；红眼(A)对白眼(a)是显性，位于X染色体上。现有两只雄果蝇甲、乙和两只雌果蝇丙、丁，这四只果蝇的表现型全是长翅红眼，用它们分别交 配，后代的表现型如下：对这四只果蝇基因型的 推断正确的是 A．甲为BbX A Y B．乙为BbX a Y C．丙为BBX A X A D．丁为bbX A X a 8．人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的 A．儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4 B．儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性C．女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2 D．女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因 *导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致 病基因。…… 肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连 锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。其遗传模式分为显性 与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构 蛋白调控。近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3; 细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细 胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;
高中生物遗传规律知识点 知识 1.基因的分离定律 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。 显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。 隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。 性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状（如高茎和矮茎）的现象，叫做性状分离。 显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。 隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。（一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1（Dd）的豌豆是高茎。 等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。D∶d=1∶1；两种雌配子D∶d=1∶1。） 非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指与表现型有关系的基因组成。 纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。 杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传，
后代会发生性状分离。 2.基因的自由组合定律 基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。 对自由组合现象解释的验证：F１（YyRr）X隐性（yyrr）→（1YR、1Yr、1yR、1yr）Xyr→F２：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。 基因自由组合定律在实践中的应用：基因重组使后代出现了新的基因型而产生变异，是生物变异的一个重要来源；通过基因间的重新组合，产生人们需要的具有两个或多个亲本优良性状的新品种。 孟德尔获得成功的原因： ①正确地选择了实验材料。 ②在分析生物性状时，采用了先从一对相对性状入手再循序渐进的方法（由单一因素到多因素的研究方法）。 ③在实验中注意对不同世代的不同性状进行记载和分析，并运用了统计学的方法处理实验结果。 ④科学设计了试验程序。 基因的分离规律和基因的自由组合规律的比较： ①相对性状数：基因的分离规律是１对，基因的自由组合规律是２对或多对； ②等位基因数：基因的分离规律是１对，基因的自由组合规律是２对或多对； ③等位基因与染色体的关系：基因的分离规律位于一对同源染色体上，基因的自由组合规律位于不同对的同源染色体上； ④细胞学基础：基因的分离规律是在减Ｉ分裂后期同源染色体分离，基因的自由组合规律是在减Ｉ分裂后期同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合； ⑤实质：基因的分离规律是等位基因随同源染色体的分开而分离，基因的自由
1、右图为某族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传 病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析下列叙述正确的是 A．Ⅱ6的基因型为BbX A X a B．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现完全正常 C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症 D．Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3 2、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5和II－6再生患病男孩的概率为 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩 3、下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是( ) A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3 B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D．Ⅲ5一定不是纯合子 4、下图为某家族中单基因遗传病的传递情况，若③号个体为纯合子的概率是1/3，则该病最可能的遗传方式为（） A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、X染色体显性遗传 5、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④
6、下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A 、a ）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B 、b ）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题： （1 ）甲遗传病致病基因位于 染色体上，乙遗传病致病基因位于 染色体上。 （2）Ⅱ2的基因型为 ，Ⅲ3的基因型 。 （3）Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患病孩子的概率是 。 （4）若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。 7、（12分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A 、a ）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B 、b ），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题： （1） 病为血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 性遗传病。 （2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是： 。 （3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为 。 （4）Ⅱ—6的基因型为 ，Ⅲ—13的基因型为 。 （5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为 ；同时患有两种病的概率为 。 8、30．（16分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X 染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。________________
常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPK D) 基因缺陷的研究进展 江 雨 综述 周裕林 审校 (厦门市妇幼保健院分子诊断实验室,厦门 361003) 摘 要:常染色体隐性遗传性多囊肾病(aut os omal recessive polycystic kidney disease,ARP DK)属于单基因遗传病,发病率在1/40000-1/20000,临床表现为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。由于临床上其相对发病率低、携带者多数早年夭折而不容易被诊断。但近些年来,随着分子生物学技术在产前临床诊断中应用水平的不断提升,隐性遗传疾病ARPK D的基因结构也逐渐清明确。本文就近年来ARPK D的最新研究进展做一综述。 关键词:多囊肾;ARPK D;基因缺陷 中图分类号:R59612 文献标识码:A 文章编号:1006-9534(2007)02-0114-02 多囊肾病(p l oycystic kidney disease,PK D)是一组常见的单基因遗传病,根据遗传方式不同,PK D可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(aut os omal dom inant polycystic kidney dis2 ease,ADP DK)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(aut os omal recessive polycystic kidney disease,ARP DK)。ADPK D多在成年后发病,其发病率为1/1000～1/400;ARPK D多见于婴儿和儿童,发病率在1/40000～1/20000[1],多数早年夭折,很少存活至成年。由于ADPK D相较于ARPK D发病率高且较易被诊断,因此,目前的研究多集中前者。但近些年来,随着分子生物学技术在产前临床诊断应用水平的不断提升,隐性遗传疾病ARPK D的基因结构也逐渐清明确。本文就近年来ARPK D的最新研究进展做一综述。 1.临床症状 ARPK D的主要特点为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。与ADPK D不同,ARPK D预后较差,75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%[1],常伴肝脏病变。新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主,婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主,大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压,发育不良。出现肾衰时,有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。 2.PHKD1基因 虽然1994年Zerres等[2]就已将ARPK D的致病基因PKHD1(Polycystic kidney and hepatic disease1)定位于6号常染色体。但直到2002年PKHD1才由两个小组同时、独立地克隆成功[3,4]。Onuchic等[3]使用经典的定点克隆方法,证实PK DH1位于6p21,长度约为470kb至少包含86个外显子,转录的mRNA因为不同的拼接而从8.5-13kb不等,最长的开放阅读框(ORF)由67个外显子组成,编码的蛋白(命名为polyductin)由4047个氨基酸残基组成,包括一个靠近C 端的跨膜区、I PT(I g-like,Plexin Transcri p ti on fact or)区和P BH1(Parallel Beta-Helix1)重复区。有几种转录产物所编码的蛋白缺少跨膜区,它们可能是分泌蛋白。Polyductin属于一类新的蛋白质,与肝细胞生长因子受体以及p lexin具有相似的结构,而后者是一个超家族,与细胞的粘附以及组织的增殖和导向有关。 W and等[4]利用比较基因组学的方法得到PKHD1克隆。PCK小鼠是一种ARPK D的动物模型,具有和人类相似的疾病表现,包括肾脏集合系统囊样扩张和肝脏病变等,W and小组利用小鼠基因组作图的强大优势,将小鼠的致病基因定位至第9号染色体,缩小至较小的候选区域,进而鉴别出Pck 基因,利用Pck基因的相关资料,他们很快得到了人类的同源基因。对PKHD1的分析表明,最长的开放阅读框长12 222bp,由67个外显子组成,对应的蛋白他们称之为fibr ocys2 tin,蛋白产物包括多个I PT区域,一个跨膜区,64个可能的糖基化位点以及两个与T M F M2和DKF7相似的结构。 3.ARPKD的发病机制 PHK D1基因的产物Polyductin/fibr ocystin具有明显的组织表达特异性。它在肾脏大量表达,在胰腺、肝脏和肺脏有少量表达。进一步的原位杂交分析表明PKHD1在老鼠形成中的肾脏、成熟肾脏的集合管、以及肝内胆管均表达,其他在生成过程中表达Pkhd1的器官还有大血管、睾丸、交感神经节、胰腺和气管,其中一些组织或器官的表达产物可能是特殊的拼接产物。 Polyductin是全新的蛋白,尚无已知的蛋白与其总体结构类似。Polyductin的I PT区与肝细胞生长因子受体以及p lexin具有相似的结构,提示它可能作为一种受体而起作用。日前还缺乏直接针对polyductin功能的研究。PKHD1具有一个同源基因PKHDL1,它所编码的蛋白包括一段细胞外的信号肽,一个跨膜区和一段短的细胞内的羧基端,它的细胞外区与Polyductin的细胞外区具有同源性,具有和polyductin 类似的14个TI G区和两个T MF M类似区,研究表明PKHDL1编码蛋白是一种受体,可以启动一系列细胞内的信号传导,它在T淋巴细胞高丰度表达,可能作为一种受体在细胞免疫中起作用[5]。 4.基因突变的检测 目前,PKHD1基因的突变检测存在3个限制因素:基因 (下转第117页)
常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症 性染色体病性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
高中生物遗传与变异知识点 一、遗传的基本规律 一、基本概念 1.概念整理： 杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程，一般用 x 表示 自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法。一般用表示。测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交，用来测定F1的基因型。 性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称。相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 显性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1表现出来的那个亲本性状。 隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本性状。 性状分离：杂种的自交后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。显性基因：控制显性性状的基因，一般用大写英文字母表示，如D。 隐性基因：控制隐性性状的基因，一般用小写英文字母表示，如d。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，一般用英文字母的大写和小写表示，如D、d。 非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指控制生物性状的基因组成。 纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。 杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。 2.例题： （1）判断：表现型相同，基因型一定相同。（ x ） 基因型相同，表现型一定相同。（x ） 纯合子自交后代都是纯合子。（√） 纯合子测交后代都是纯合子。（ x ） 杂合子自交后代都是杂合子。（ x ）
只要存在等位基因，一定是杂合子。（√） 等位基因必定位于同源染色体上，非等位基因必定位于非同源染色体上。（ x ） （2）下列性状中属于相对性状的是（ B ） A．人的长发和白发 B．花生的厚壳和薄壳 C．狗的长毛和卷毛 D．豌豆的红花和黄粒 （3）下列属于等位基因的是（ C ） A． aa B． Bd C． Ff D． YY 二、基因的分离定律 1、一对相对性状的遗传实验 2、基因分离定律的实质 生物体在进行减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两种不同的配子中，独立地遗传给后代。基因的分离定律发生是由于在减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分开时，导致等位基因的分离。 例： （1）在二倍体的生物中，下列的基因组合中不是配子的是（ B ） A．YR B． Dd C．Br D．Bt （2）鼠的毛皮黑色（M）对褐色（m）为显性，在两只杂合黑鼠的后代中，纯种黑鼠占整个黑鼠中的比例是（B ） A．１/２ B．１/３ C．１/４ D．全部 （3）已知兔的黑色对白色是显性，要确定一只黑色雄兔是纯合体还是杂合体，选用与它交配的雌兔最好选择（A ） A．纯合白色 B．纯合黑色 C．杂合白色 D．杂合黑色
高中生物“伴性遗传”知识点总结高中生物“伴性遗传”知识点总结 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 一.常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 二、单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：
1、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 2、常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1)、多指(趾)、并指(趾)。临床表现：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2)、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。 3)、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。 4)、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。
《数学建模》课程设计 报告 课题名称：___常染色体遗传模型 系（院）：理学院 专业：数学与应用数学 班级： 学生姓名：巫荣 学号： 指导教师：陈宏宇 开课时间：2011-2012 学年二学期 常染色体遗传模型摘要 为了揭示生命的奥秘, 遗传特征的逐代传播, 愈来愈受到人们更多的注意。我们通过问题分析，模型的建立，去解决生物学的问题。为了去研究理想状态下常染色体遗传的情况，我们通过建立随机组合时常染色体的遗传模型，可以计算出各种情况随机出现的百分率，并且可以通过常染色体遗传模型，算出各个情况的概率分布，并且通过模型，分析情况出现的稳定性。揭示了常染色体遗传的分布规律，揭示了下一代各情形变化的规律性和稳定性。 关键词：遗传; 随机; 百分率; 概率分布; 稳定 一、问题重述 1.1 问题产生背景
常染色体遗传中，后代从每个亲体的基因对中各继承一个基因，形成自己的基因对，基因对也称为基因型。如果我们所考虑的遗传特征是由两个基因A和a控制的，那么就有三种基因对，记为AA, Aa,aa 。例如，金鱼草由两个遗传基因决定花的颜色，基因型是AA的金鱼草开红花，Aa 型的开粉红色花，而aa型的开白花。又如人类眼睛的颜色也是通过常染色体遗传控制的。基因型是AA或Aa 的人，眼睛为棕色，基因型是aa的人，眼睛为蓝色。这里因为AA和Aa 都表示了同一外部特征，我们认为基因A支配基因a，也可以认为基因a对于A来说是隐性的。当一个亲体的基因型为Aa ，而另一个亲体的基因型是aa时，那么后代可以从aa型中得到基因a，从Aa 型中或得到基因A，或得到基因a。这样，后代基因型为Aa或aa的可能性相等。下面给出双亲体基因型的所有可能的结合，以及其后代形成每种基因型的概率，如下表所示。 父体—母体的基因型 AA ??AA AA ??Aa AA ??aa Aa ??Aa Aa ??aa aa ??aa 后代AA 1 1/2 0 1/4 0 0 基因Aa 0 1/2 1 1/2 1/2 0 型aa 0 0 0 1/4 1/2 1 1.2 问题描述 题目：农场的植物园中某种植物的基因型为AA, Aa和aa。农场计划采用AA型的植物与每种基因型植物相结合的方案培育植物后代。那么经过若干年后，这种植物的任一代的三种基因型分布如何？ 二、问题分析 在本问题中要知道每一代的基因分布，首先要知道上一代的基因型分布，在自由组合后的所有子代可能出现的基因型（上面已经给出）。为了求出每一代的基因型分布，第一步写出第一代的基因型分布；第二步推出第n+1代的基因型分布与第n代的基因型分布的关系；第三步利用差分方程求出每一代的每种基因型分布通项从而求得任一子代三种基因型的概率分布。 现该农场的植物园中某种植物的基因型为AA,Aa和aa.采用AA型基因的植物相结合培育后代，求若干年后这种植物的任一代的三种基因型分布，首先分析出初始里，AA,Aa,aa这三种基因型植物的大致分布，首先必须分析出初
常染色体显性遗传病常见的并发症有哪些，怎么根治！ 常染色体显性遗传病常见的并发症 常染色体显性遗传病有什么并发症 一、并发病症 常染色体显性遗传病主要包括以下几种病征。 1、软骨发育不全其主要特征为四肢短小畸形，可能系遗传性侏儒症中最常见的类型。因长骨骺端软骨细胞形成障碍，影响骨的长度，但骨的宽度仍然增长，而导致四肢短小，侏儒体型。出生时即呈现四肢短而粗，躯干相对较长;手指短而粗，各指长度相仿，两手下垂不过髋关节;儿童期或成年后头部明显过大，前额突出，马鞍鼻，颏部大而前突。此外，尚有腰椎前凸或驼背，两下肢内弯，步态摇摆，X线检查长骨变短，弯曲，两端膨大，头颅和前盆均具特征。患者智力及生殖功能正常。女性患者妊娠后，因骨盆狭窄需剖宫分娩。本症为常染色体显性遗传，故子代中有半数发病机会，但有相当一部分患者为基因突变所致。有人认为此基因突变与父龄过高有关。若患者为纯合子，则有双倍的基因效应，常可致死。超声和X线检查可做产前诊断。微信：39健康百科（微信号：jibingbaike39），可了解该疾病更多治疗方法，发病原因，护理知识。 二、蜘蛛脚样指综合征 其特征为肢体过长，眼病和心血管异常。因长骨过度生长而呈身材细长体型，上下段比例失常，四肢长，尤其指、趾细长;肋骨异常呈漏斗胸;肌肉发育差，皮下脂肪少，关节松弛;晶状体异位或重度近视;主动脉瓣关闭不全或主动脉瘤。主动脉瘤破裂是早亡的主要原因，妊娠增加主动脉破裂的危险，尤其在分娩前后，虽无主动脉瘤，但妊娠后亦应作为高危妊娠监护。本征虽为常染色体显性遗传，但有时轻症者表现不典型而又无其他重症亲属可见时，则轻度患者无法确诊，咨询中发生困难。 3、多发性神经纤维瘤病本病为神经外胚层的病变，皮肤上有黄棕色的色素斑为典型的特殊体征，呈卵圆形或环状不一，直径为1～5cm;还常伴有皮肤神经纤维瘤，呈多发性，较小，质柔软，稀疏分布，大的神经纤维瘤常在外周神经或神经根上，可导致脊柱畸形。中枢神经系统的神经纤维瘤最常累及听神经，若有弥漫性病变则伴有轻度智力障碍。本病有伴发恶性肿瘤的危险，神经纤维瘤或其他部位均可并发恶性肿瘤，其几率为10%～20%。尚有脊柱侧凸、轻度智力障碍、癫痫、神经根压迫、胫骨假关节和嗜铬细胞瘤等。 三、遗传性舞蹈病 本病为大脑中基底核的病变，主要表现为进行性痴呆和不自主的舞蹈动作。起病隐匿，仅是正常的面部动作和手势增加，以后呈现舞蹈样的不随意运动，舞蹈样动作缓慢，两次动作的间歇期较长。早期诊断较为困难，虽能发现基底核的萎缩变化，但达不到早期诊断的要求。本病发病年龄在40 岁左右，少数可在儿童后期发病，早期即有智力减退，呈进行性痴呆，大多于10年后恶化。本病虽为常染色体显性遗传，但遗传咨询常达不到预期效果，因为患者大多于婚配且生育后发病，而其子女中虽有一半机会再患此病，但无法预测亦无法早期诊
高三生物遗传规律知识点总结 遗传规律都是高中生物的重难点。因为这一个知识点出题形式多样，包 括计算题图表题，一道题可能包含的信息量多，还往往伴有公式计算，所以 令很多同学头痛不已，下面看看有哪些知识点。1基因的分离定律相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。显性性状：在遗传学上，把杂种f1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。隐性性状：在遗传学上，把杂种f1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。性状分离：在杂种后 代中同时显现显性性状和隐性性状（如高茎和矮茎）的现象，叫做性状分离。显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。一般用大写字母表示，豌 豆高茎基因用d表示。隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。一 般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。等位基因：在一对同源染色体 的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。（一对同源染色体 同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。显性作用：等位基因 d和d，由于d和d有显性作用，所以f1（dd）的豌豆是高茎。等位基因分离：d与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。 d∶d=1∶1；两种雌配子d∶d=1∶1。）非等位基因：存在于非同源染色体上 或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。表现型：是指生物个 体所表现出来的性状。基因型：是指与表现型有关系的基因组成。纯合体： 由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传，后代 会发生性状分离。2基因的自由组合定律基因的自由组合规律：在f1产生配 子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。对自由组合现象解释的验证：