2021-2022年高中生物人类遗传病复习笔记新人教版必修2
一、人类常见遗传病的
1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
3．多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果
4．染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。
①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
5.先天性疾病都是遗传病吗？
提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。
注意：
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和
家族性疾病都是遗传病。
(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。
(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结
婚，往往几代中只见到一个患者。
6．常见遗传病的归类比较
(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。
(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。
(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。
(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。
(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。
(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系
二、遗传系谱中遗传病类型的判定
第一步：首先确定显隐性
(1)致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性”。即双亲无病生出患病的子女，此致病基因一
定是隐性基因。
(2)致病基因为显性的口诀为“有中生无为显性”。即双亲有病生出不患病的子女，此致病基因
一定是显性基因。
第二步：根据各遗传病的特点，确定致病基因的位置
(1)伴Y遗传的口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷匮也！”即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律。
(2)常染色体隐性遗传的口诀为：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性”。
(3)常染色体显性遗传的口诀为：“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性”。
(4)伴X隐性遗传的口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性”
(5)伴X显性遗传的口诀：“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性”
第三步：如果没有明显的上述的规律，则从可能性大小来推测。
(1)细胞质遗传病：母病子女都患病，父病子女均正常。
(2)伴性遗传与常染色体遗传的比较
①伴性遗传与常染色体遗传的共性：
隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。
②伴性遗传与常染色体遗传的区别：
伴性遗传——与性别相关联；
常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中出现概率相同。
三、遗传病的监测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
3、关于近亲问题
（1）近亲婚配是指什么？
（2）近亲婚配隐性遗传病发病率高的原因是什么？
提示：
(1)指直系血亲和三代以内的旁系血亲。
(2)近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大，都是同一致病基因的携带
者，后代隐性遗传病发病风险大大增加。
四、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2．意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
3．人类基因组计划正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和中国。
xx年2月，人类基因组工作草图公开发表，xx年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。4．人类基因组计划的影响：
(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行
及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。
(2)负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能会制造出“种族选择性
生物灭绝”武器；还可能造成“正常基因组”与疾病基因组的遗传歧视。
五、调查人群中的遗传病
[实验原理]
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
[实验流程]
[应用指南]
(1)宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)调查的群体要足够大。
(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别
项目调查内容调查对象及范围注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，
群体足够大
患病人数
被调查总人数
×100%
遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在
的染色体类型
例1.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
解析：选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。答案： A
例2、假如人群中每10 000人中有1人患白化病。据图判断，以下说法正确的是( ) A．1号个体携带白化病基因的可能性是0.01%
B．3号和4号打算再生一个肤色正常的女孩，其可
能性是3/8
C．如果11号与一个没有血缘关系的女性结婚，则不会生出
患白化病的后代
D．11号所患的两种遗传病，其基因来源都与2号有关
解析：本题主要考查遗传病的规律和相关计算。白化
病为常染色体上隐性遗传病，设控制该病的相关基因为A、a。
人群中每10 000人中有1人患白化病，则aa的基因型频率为
1/10 000，那么a的基因频率为1/100，即1%，故A错误；由Ⅲ7是白化病患者可推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型都为Aa，若他们打算再生一个肤色正常的女孩，其可能性为3/4×1/2＝3/8，故B正确；Ⅲ11的基因型为aa，若他与一个没有血缘关系的女性结婚，该女性可能为白化病基因的携带者，后代可能患白化病，故C错误；Ⅲ11的白化基因可由2号通过5号传递获得，而色盲基因则不可能来自2号，因为若来自2号，则2号应为色盲。答案：B39852 9BAC 鮬M*
21014 5216 刖 34409 8669 虩 P^39236 9944 饄26819 68C3 棃25117 621D 戝9