附件1：
江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行）
一、新生儿疾病筛查质量控制系统
（一）组织网络及职责分工
质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。
单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。
（二）工作要求及相关制度
各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准
（一）基本要求
机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规
范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。
（二）筛查对象
所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。
（三）新生儿听力筛查时间
初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。
第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。
初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
（四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤
遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。
（五）目标
1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。
（六）信息管理
建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。
三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准
（一）基本要求
机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。
（二）筛查对象
所有活产新生儿。
（三）采血方法、步骤和时间
遵《新筛规范》要求。
（四）检测方法
采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。
1、苯丙酮尿症
（1）以苯丙氨酸（Phe）做为筛查指标。
（2）Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）。
（3）采用方法为荧光分析法、定量酶法或细菌抑制法。
2、先天性甲状腺功能减低
（1）以促甲状腺素（TSH）做为筛查指标。
（2）TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml。
（3）采用方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr－FIA）、酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）。
3、检测质量控制
（1）检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。
（2）每月向采血机构反馈实验室检测结果。
（3）定期参加实验室间能力比对检验，成绩合格。
（4）滤纸干血片标本必须保存在2－8℃条件下至少5年，以备复查。
（5）备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。
结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室筛查方法和结果进行评估和调整。
（五）诊断
1、苯丙酮尿症
（1）血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。
（2）对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。
（3）苯丙氨酸化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型
PKU，中度PKU和轻度HPA。
2、先天性甲状腺功能减低
（1）确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可做为辅助手段。
（2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低，包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低。
血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低或高TSH血症，应定期随访。
（六）追访
1、追访要求
（1）依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络。
（2）接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即以电话或书面等方式通知其监护人，到筛查检测机构进行复查，并提供健康教育。
（3）敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至指定医疗保健机构进行确诊、治疗。
（4）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告采血机构及检测机构备案。
（5）每次通知或访视均须记录，相关资料保存10年。
（6）按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。
2、转诊制度及跟踪观察制度
（1）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。
（2）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后4～6周，并定期评估。
（3）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。
（七）治疗
1、丙酮尿症
治疗原则：
（1）一旦确诊,应立即治疗。
（2）一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/ L 较为理想。
治疗方法：
（1）苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗。
（2）苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度大于360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗。
（3）四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。
（4）低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁。
（5）女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L，直至分娩。
（6）定期进行体格和智能发育评估。
2、先天性甲状腺功能减低
（1）采用甲状腺素替代疗法。
（2）正规治疗2～3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访，如为永久性甲状腺功能减低则给予终身治疗。
（3）定期进行体格和智能发育评估。
附件2：
江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准（试行）
一、产前诊断（筛查）质量控制系统
（一）组织网络及职责分工
质量控制系统由省级产前诊断（筛查）质量控制中心、产前诊断（筛查）机构和提供产前检查服务的医疗保健机构组成。
省级产前诊断（筛查）质量控制中心提供产前诊断（筛查）技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省产前诊断（筛查）工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省产前诊断（筛查）工作情况和质控情况，并向各产前诊断（筛查）机构反馈质控结果。
产前诊断（筛查）机构提供产前诊断（筛查）服务。其中，市级产前诊断（筛查）机构负责培训和指导本区域产前诊断（筛查）相关人员，做好产前诊断（筛查）信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时要做好本单位和所辖区域的质控。
提供产前检查服务的医疗保健机构在进行早孕检查或产前检查时，应按要求做好产前诊断（筛查）的健康教育、宣传和咨询服务等工作。
开展产前筛查的机构要与省级卫生行政部门认可开展产前诊断的机构建立转诊关系，并将产前筛查项目纳入产前诊断质量控制。
（二）工作要求及相关制度
各产前诊断（筛查）机构应建立产前诊断（筛查）质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本产前诊断（筛查）机构及所辖区域的产前筛查工作进行质量控制检查，并对疑难病例、技术发展等进行分析、讨论和总结，以提高产前诊断（筛查）的质量和水平。
各产前诊断（筛查）机构要制定有关产前筛查、诊断的临床、实验室等工作制度、转诊制度及跟踪观察制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、产前筛查及产前诊断工作流程
产前筛查及产前诊断工作流程见“产前筛查及产前诊断工作流程图”。
产前筛查及产前诊断工作流程图
早孕建卡时进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、疾病的检出率、假阳性率等，孕妇或其家属知情选择并签署知情书
同意筛查不同意筛查
确定孕妇的年龄与孕周定期常规产前检查
三、开放性神经管缺陷与21三体综合征孕中期产前筛查的质量控制
（一）产前筛查质量控制的基本原则
1、产前筛查是指通过检查孕妇血清中的生化物质，筛查胎儿异常（脑膜膨出、无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺陷和21三体、18三体等染色体异常）。
2、按照知情选择的原则，医务人员事先告知孕妇或其家属产前筛查技术本身的局限性，可能出现假阴性和假阳性结果，由孕妇或家属决定是否筛查及筛查后阳性结果的处理，并签署知情同意书。
3、孕中期筛查，必须采取两项或两项以上血清筛查指标。
4、使用省统一指定的筛查方法和筛查试剂。
5、筛查结果以书面形式送交被筛查者，并有相应的临床建议，进行随访。
6、筛查结果的原始数据和血清标本至少保存一年。血清标本保存于-70℃，以备复查。
（二）产前筛查质量管理的技术标准
1、分析前质量管理
（1）筛查申请表必需提供的信息
筛查申请表中应包括足够的信息，以识别患者和经授权的申请者，同时应提供相关的临床资料，具体内容包括：姓名和其他ID信息；孕妇的出生年月日；体重；种族背景；末次月经日期；采血日期；胎龄（如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄，如果月经不规则则用B超下胎儿双顶径（BPD）来确定胎龄；单胎或多胎妊娠；本次妊娠情况（致畸物接触史、用药史等）；是否有胰岛素依赖性糖尿病；是否吸烟；神经管缺陷和染色体异常的过去史或家族史；采血单位名称、地址、电话或传真，送检医师姓名；是否知情同意。
申请者必须认真填写申请单，做到字迹清楚、登记完整准确。
（2）孕妇采血前准备
要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血。
（3）标本的采集、处理和运送
①孕母血清标本采集通过静脉采血。使用一次性无抗凝剂真空采血系统采集。
②采血时，应尽量统一采血姿势；应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂。操作过程应注意避免污染、震荡和搞错标本。
③避免标本溶血是保证标本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应通知临床重新采血送检或者在报告单上注明"溶血"字样，提醒医生注意。
④标本容器应标明样本编号和病人姓名。
⑤标本采集后应在24小时内尽快送检。对不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，加塞在-20℃下保存。
⑥接受其他医疗机构转送的筛查样本必须做到：尽量减少运输和储存时间，血清标本应在采集后5个工作日内递送，2天内必须到达筛查检测机构。运送的温度要保持在零摄氏度以下，必须保证避免标本反复冻融；邮递标本必须用三层包装。
2、分析中质量管理
（1）建立筛查档案：每个实验室应建立并执行筛查档案登记管理制度和数据保存制度。
（2）孕母血清筛查指标的中位数值至少每年进行统计学处理一次，定期对筛查风险计算软件进行升级和更换，以保证产前筛查的有效性。
（3）完善实验室室内质控工作：筛查实验分析中的标准品必须采用双管，每次实验至少应带有三个随机的高、中、低浓度的质量控制样本，并绘制室内质控图。
（4）每个实验室必须至少参加和通过一个室间质控以评价相关筛
查标志物。
（5）所有的实验试剂必须用国际单位校准。
3、分析后质量管理
（1）报告结果
筛查结果的报告时间应该在10个工作日以内。最终的实验报告应包括如下部分：
①病人姓名。
②出生年月日。
③实验室编号。
④样本采集日期。
⑤实验室样本接受日期。
⑥检验医师、审核医师姓名。
⑦发出报告的临床机构、实验室名称。
⑧结果报告里应包括解释结果时所用到的资料，如孕周、母亲体重、单胎或多胎等。应写明胎儿罹患开放性神经管缺陷、21三体综合征、18三体综合征的概率和筛查标志物的中位数倍数（MoM）值。所用语言应该为非遗传学专家也能理解的。
（2）筛查结果的评价和高危孕妇的处理原则
①应及时将筛查结果通知孕妇或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。
②建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：孕妇年龄≥35岁；唐氏风险≥1/270；18三体风险≥1/350；β-HCG ≤0.25MoM；AFP≤0.40 MoM。
③AFP≥2.5 MoM建议复查和超声排除NTD。
④AFP≥3.0 MoM或复查后仍≥2.5 MoM ，而超声检查孕龄符合、未发现胎儿结构异常或其它影响AFP值的因素存在，建议作胎儿染色体核型分析，排除胎儿染色体异常引起的AFP升高。
⑤实验室报告在B 超校正孕周后假阳性率应在5%左右。
⑥应尽可能对高风险孕妇进行胎儿染色体核型分析，并在孕妇或家属知情同意的基础上签署知情同意书；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。
⑦对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。
⑧对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩，并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取对组织标本进行细胞遗传学检查。
（三）临床细胞遗传实验室产前诊断质量管理
1、临床细胞遗传实验室要遵循的一般原则
（1）实验室的场地、仪器、设备必须足够以保证安全、准确和标准操作。
（2）定期监测保养仪器设备：每一件仪器设备都必须定期监控和测试，每年进行一次预防性保养和维修，保存监测和维修记录。仪器记录本上应有所有仪器的型号、仪器编号和购买日期。应保管好生产厂家的操作手册。所有的设备必须保持干净，要定期彻底清洁，所有溅出物都必须立即清除。
（3）操作化学、放射性物品、重组DNA生物制剂、血液和其他人类组织和体液样品等应遵循所有有关安全的条例。所有实验室都应参加规定的监控。
（4）实验室因某些项目本室不能开展或样本太多需要分流给其他实验室时，应和有关实验室签定合同，合同签定实验室应符合本标准，报告单应清楚注明合同实验室的名称和负责部门。
2、质量管理的技术标准
实验室应有书面的质量控制、质量保证、质量改进计划来保证所有试剂、仪器设备、实验方法、个人操作都在最好水平。
（1）样本和病人资料的采集
样本容器应有病人姓名、出生年月、医院编号、实验室编号等标记。样本处理过程应避免污染、打翻和换错。
样本申请单应包括足够的临床信息，具体内容包括姓名、编号、出生日期、性别、样本采集日期和时间、样本类型、申请医师姓名、检查指征、系谱（如果需要）、按要求须有病人签字的知情同意书和必要的临床资料。
（2）样本接受的登记
每个样本接受时都必须登记并编号。登记本应放在实验室，每个技术员随时可以拿到。具体登记内容包括：样本的实验室编号、病人全名、性别、种族、年龄或出生日期、病人的医院号、申请医生姓名、采样日期和时间、样本接受的日期和时间、样本类型、样本的质和量、抗凝剂的应用情况（如果需要）、简要的临床病史和检查摘要、报告发送地址等。
（3）实验记录
所有样本的培养、收获过程都要有记录。记录本上必须有如下内容：样本编号、负责培养和收获的技术员的编号、培养过程（如直接法、1天培养、常规羊水培养、纺垂丝抑制剂的使用）。收获技术（低渗的种类及时间）、制片技术（如干片还是湿片）、玻片制备的情况（细胞密度、分裂指数、染色体分散情况、染色体长度）和染色技术。
所有的样本培养瓶、试管、玻片和照片上均要标上样本编号或病人姓名。病人资料应可以用病人姓名和编号查到。
实验室计算机系统应保证各方面功能正常。
（4）室间质控
实验室应至少参加一个特定项目的室间质控。
（5）实验室要有书面的操作手册
定期阅读和更新手册内容。手册上的任何改动都要有实验室主任签名并注明日期。试剂制造商的说明书不能直接作为操作说明，必须实验
室主任签名后才可作为操作说明。对于制造商的任何改动都必须经主任签名并注明日期。
（6）细胞培养原则
所有细胞培养都必须在超净台内操作。
培养箱要定期清洁并监测。对于羊水和绒毛细胞的培养，如果没有紧急供电条件需要两个不同电源来源的培养箱。两个培养箱要有各自独立的CO2管道和滤膜。必须有紧急温度警报。
应从无菌实验、培养污染原、生长潜能的检测三方面检查培养基的质量。
任何培养失败都必须有书面的总结报告，列出失败原因及今后的预防措施。失败记录要保存好。
（7）核型分析通用原则
所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜座标。所有的异常细胞应该被完全记录。
所有实验室在必须的时候，都应能用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染技术。
所有临床细胞遗传实验室必须用ISCN来描述核型。
用一种或几种客观和可重复的方法来估计显带水平。估计方法应在实验室操作手册上有记载。结构异常显带的基本要求应在400条带以上。
（8）外周血核型分析
每个样本至少要培养2瓶。计数至少20个细胞，记录任何结构和数目异常。分析5个细胞，记录2个核型，如为嵌合，则要记录每种核型。对于可能的性染色体异常，因为其常见嵌合，所以应至少计数30个细胞。
每年的实验失败率应低于2%，至少90%的报告要在21天内完成。
（9）羊水和绒毛的检查
①通用原则
要求至少接种2瓶或2个培养皿，并且培养在不同的两个培养箱内。必须有备用的细胞培养，用于额外需要。
如果要用父母的染色体分析来鉴定胎儿的染色体，则父母的染色体必须和胎儿的在同一个实验室分析。
整个的细胞培养和技术失败的比例不应超过5%。必须找出培养失败的原因。在外部质量控制检查时，必须出示这项记录。这些记录必须保存至少1年。
应在收到样本后28天内完成报告。异常的诊断结果必须被尽可能多的人确认。
②羊水标准操作
必须有连续50例成功的培养和分析的基础才能够进行羊水的临床检查。样本如果很少或没有沉淀，应选用适当的方法来鉴定样本是否是羊水（如测定PH、蛋白、糖等）。当没有足够羊水细胞生长时，必须在14天内告知临床医生或病人。
核型：2个细胞，如果有1个以上克隆，最好分析代表每个克隆的细胞。
实验记录的内容应包括：计数和分析的染色体数，染色体数目；细胞培养条件和时间，显带方法，显带数目说明；用ISCN描述核型，应该分析足够数量的细胞，确定具有染色体数目和结构异常的细胞占的比例；核型照片；细胞遗传多态的说明；决定是否存在嵌合的额外的工作声明；与以往结果的对照。
③报告标准
报告要及时。书面诊断报告应包括以下内容：病人姓名、接受样本的日期、病人出生日期、病人样本的实验室编号、样本类型、申请医生姓名、实验结果、医学建议及报告人签名。
（10）样本等材料的保存
实验室应按规定保存病人的未处理样本。DNA样本的保存应符合
当地法律的规定。玻片和原始申请单应保留5年以上，产前诊断病历应保留10年以上。
实验记录保存应保证保密、安全、完整，只有在授权时才能够公开。重要的遗传实验记录应保存20年。
（11）试剂和耗材的管理
试剂配制：每种试剂都要求标明试剂名称、浓度、批号、接受日期、失效日期、配制者姓名和编号。在操作手册上应有试剂配制方法。要建立一个检测试剂质量的程序，要按规定储存和维持试剂及耗材。
（四）超声产前诊断的质量控制
1、规章制度
建立超声检查工作制度、会诊制度、异常胎儿登记及随访制度、转诊制度等。
2、操作规程
（1）产前超声检查告知
产前超声检查前告知病人超声检查的局限性、时限性和胎儿生长发育过程中的不可预测性，使病人家属对超声检查有一个客观的认识。
（2）检查时间和内容
妊娠13周至分娩前孕妇，有条件的医院最好分几个时间段进行。妊娠13至20周，实验室筛查高风险者观测超声能显示的N—T和颈后皮肤；妊娠20-26周，详细观察超声能显示的胎儿各系统的形态和结构；妊娠29-34周，进一步观察胎儿各系统的形态和结构，有条件的医院做三维超声检查；有条件的医院，在妊娠36-38周，进行彩色多普勒超声检查。
（3）超声诊断报告
超声诊断报告中，阳性结果要有图象记录。因胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限制的情况，要记录在报告上，必要时进行随访检查。
3、操作流程
超声检查时先寻胎儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则，按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按顺序检查。
（五）遗传咨询的质量控制
1、遗传咨询的对象
（1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。
（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇。
（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。
（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。
（5）婚后多年不育的夫妇。
（6）35岁以上的高龄孕妇。
（7）长期接触不良环境因素的育龄男女。
（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。
（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
（10）其他需要遗传咨询的情况。
2、遗传咨询的原则
（1）遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。
（2）遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。
（3）遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属决定。
3、遗传咨询的技术程序
（1）采集信息：遗传咨询人员全面了解咨询对象的情况，询问咨
询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史、婚姻史、环境因素和特殊化学药物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。
（2）遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。
（3）遗传病再现风险的评估：染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。
（4）提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询者根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等，临床应用的主要采集标本的方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断的方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。
（5）提供建议：遗传咨询人员根据结果向患者提供结婚、生育或其他建议。
（6）咨询医生应该将咨询者的信息做好记录并存档，并告知咨询者在计划妊娠前与咨询医生保持联系。
新生儿疾病筛查管理规 定 Company number【1089WT-1898YT-1W8CB-9UUT-92108】
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月
目录
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
附件1： 江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行） 一、新生儿疾病筛查质量控制系统 （一）组织网络及职责分工 质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。 省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。 新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。 单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。 采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。 （二）工作要求及相关制度 各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。 各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。 二、新生儿听力筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规
范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。 （三）新生儿听力筛查时间 初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。 第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。 初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。 （四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤 遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。 （五）目标 1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。 （六）信息管理 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。 三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿。 （三）采血方法、步骤和时间 遵《新筛规范》要求。 （四）检测方法 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。
新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术
1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。
目录 新生儿疾病筛查健康教育................................... 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范..................... 附件： 福建省卫生厅印发《关于扩大新生儿疾病筛查范围的实施方案》 的通知...................................................... 新生儿疾病筛查经费管理规定................................... 新生儿疾病筛查流程图........................................新生儿疾病筛查召回与追访常规.................................知情同意书...................................................缓采血通知单................................................
福建省卫生厅文件 闽卫基妇[2001]444号———————————————————————————————————————————————福建省卫生厅印发《关于扩大新生儿疾病筛查范围的实 施方案》的通知 开展新生儿疾病筛查是保护儿童健康、提高我省出生人口素质的具体措施之一。根据《中华人民共和国母婴保健法》关于“医疗保健机构逐步开展新生儿疾病筛查”的规定和《福建省新生儿疾病筛查管理办法》，经研究决定在1998年省、市及市所在地的县级医疗保健机构开展新生儿疾病筛查的基础上，从2002年开始扩大到全省县级及以上设有产科的医疗保健机构均应开展新生儿疾病筛查，现制定以下实施方案。 一、组织管理 福建省新生儿疾病筛查协调领导小组负责全省筛查工作的组织领导和协调，福建省新生儿疾病筛查协调领导小组办公室、各市卫生局负责全省及辖区内新生儿疾病筛查的管理与协调。为保证筛查工作在全省县以上医疗保健机构顺利展开，除福建省新生儿疾病筛查中心仍负责全省新生儿疾病筛查技术指导、疑难病症诊治及部分区域新生儿疾病的筛查、治疗外，同时在厦门市妇幼保健院和泉州市妇幼保健院内增设两个分中心，即福建省厦门新生儿疾病筛查分中心、福建省泉州新生儿疾病筛查分中心，负责责任区域内新生儿疾病筛查、治疗。
新生儿筛查病种介绍 一、先天性甲状腺功能低下症 先天性甲状腺功能低下症（CH）即散发性克汀病，俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。据国际筛查学会的统计，世界各国的CH发病率为120~200人。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。 1、病因与分类 从发病原因上看，约99%为原发性，即甲状腺自身的异常，如甲状腺先天性发育缺如、异常、异位或酶的缺陷，其中甲状腺异位占2/3，甲状腺缺损为20~25%，甲状腺素合成障碍占15~20%。另外，本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性（中枢性）甲状腺功能低下，为数及少，仅占不足1%（非筛查范围）。母亲患甲状腺疾患、孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗，也可能造成胎儿甲状腺发育障碍。 2、临床表现 甲状腺是维持人体新陈代谢的重要激素，尤其对神经系统、骨骼等发育有很大影响。未经治疗的患儿自婴幼儿期起便会出现智力低下、生长发育落后。典型患儿呈粘液性水肿样面容，鼻梁低、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，严重是可有心肌、肝肾功能
损害。患儿的毛发多枯黄、稀疏，皮肤干燥粗糙，体温低、蛙腹、贫血等，约有40%的患儿自新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟，喂养困难、便秘、脐疝、皮肤干燥、哭声细弱、活动少、反应差、体重增加不良等非特异性症状。 3、诊断 半数患儿在新生儿期表现正常，只有部分患儿出现一些非特异性症状，单凭临床分析很容易延误诊断，因此必须依靠实验室检查进行早期诊断。CH患儿体内的T3、T4水平明显增高，通过机体的负反馈调节，原发性甲状腺功能低下的患儿血中TSH常明显增高，而TSH的升高往往早于T4水平的下降，即使是早期或轻症患儿亦是如此。如果患儿血中的TSH增高，T4、T3或游离T4、T3下降，则可确诊并开始治疗。约30%的患儿早期只有TSH增高，而T4、T3正常，则要密切随访观察或进一步检查。 对于非典型病例，应注意与一过性CH、一过性高TSH血症、先天性巨结肠鉴别。 4、治疗 首先左旋甲状腺素（L-T4）。新生儿期开始剂量为8~15ug/kg/日，2~4周后可使血清T4上升至正常值上限，6~9周内使血清TSH 降至正常范围。此后，逐渐减少剂量至维持量。患儿需要终生治疗，必须严密监视，以防剂量不足或过量，监测的指标主要为患者智力、体格发育情况及骨龄、血清T4、TSH水平等。 临床实践证明，经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿，
新生儿疾病筛查技术培训考试题姓名科室分数 一、填空题每空5分共70分 1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。 2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。 3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。 4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。 5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。 6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。 二、问答题每题15分共30分 1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？ 答案： ㈠出生时女性两性畸形的最常见原因 ㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传 ㈣新生儿期失盐型可致命 ㈤血雌激素水平增高 ㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。 2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？ 答案： ㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》 ㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集 ㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 ㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查 ㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因 ㈥必须建立全面的实验室规章制度 ㈦实验室检测结果和质量必须保存完整
新生儿疾病筛查的重要 性 集团档案编码：[YTTR-YTPT28-YTNTL98-UYTYNN08]
新生儿疾病筛查的重要性 一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗 答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 二问：为什么要进行新生儿疾病筛查 答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。 三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些 答：新生儿疾病筛查项目有29种。我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为1：1500，这就是说，如不进行筛查，我省每年将有近500例此类疾病导致的残障儿童出现。 四问：新生儿疾病筛查如何进行 答：当婴儿出生满72小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假阴性，为此希望家长理解和支持。 五问：治疗早晚将决定疾病预后吗 答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙
新生儿疾病筛查工作中存在的问题一、发展的规模：黑龙江省共有64家新筛管理分中心。黑龙江省14年来共筛查出292名PKU（苯丙酮尿症）阳性患儿，甲低是582例，2012年全国确诊PKU879名，发达的省市已经开展了26项筛。二、采血卡不合格的原因：多为血斑不足、没渗透、污染、渗血环等。下面是工作当中经常出现的问题：1、目前我们省做的是二项是新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查，一个血斑打2个孔，2014年全省将开展先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。一个血斑打4个孔，如果筛查结果有疑问，就得把采血卡在原有的基础上在多打一个孔，所以血斑必须够0.8厘米 2、个别单位送来的采血卡有辣白菜味道，这说明了我们的冰箱放了不应该放的东西，送到省里还有味道。 3、在采血时酒精不干就采血最容易出现渗血环。 4、采血的部位不对，采之前没做好充分的准备。按摩足跟使其充血。 5、血片采完之后要水平放置，放在采血架上，完全凉干放在2-8度的冰箱，有传染病的特别是艾滋病的要单独放。 6、个别单位误把做的二项操作成四项，打出来传上去的信息是四项，原先的不在追究，但2014年省里一经发现返回退卡。 7、条码不清，墨不够及时更换，否则条形码扫不上。 8、采血卡最后没有家长签字。不要小看了家长签字，有一例阳性患儿上告没有接到院方的知情同意书，也没有签字，根本不知道做什么，结果出现了阳性，要求院方承担一部分的责任。最后的结果是由于院方有一定的过错承担了一部分的责任。而我们有的单位签字均是一个笔记，要不就是不签字，我们也给签了不少。今后这种现象都不允许，一定让家长签字，并告诉家长筛查编号，如果有阳性患者，就可以通过自己的编号去省就治。不要让患者把你们推到被告席上，所以一定做简单的告之，现在的新筛有法律可依。 9、退卡返回率及可疑阳性复查的新筛卡片要加强。我们分中心退卡的失访拒采的反馈单要长期保存在分中心。省中心退卡失访拒采的反馈单要长期保存在省中心。10、定期打印报告单，并做好登记，各采血单位最少一个月一次打印，结果反馈单打出来保存好存档。11、递送时间我院除节假日如果有变动我们会给各单位通知，但各单位如本周没有血片也要给我们信息，否则我们还得等。12、关于经费的问题，我们已经做了调整。穆棱市新筛管理分中心：王学荣二0一四年一月五日
新生儿疾病筛查流程 一、目的： 为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。 二、范围 适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。 三、职责 ㈠区妇幼保健所儿保科： 1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。 2、负责血标本的质控、验收、递送。 ㈡各医疗保健机构产科： 1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。 2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。 3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。 4、负责新筛工作的质量控制。 四、工作程序 ㈠、血标本采集前的准备工作： 1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。 2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。 ㈡、血标本的采集：
1、血标本的采集方法 ⑴、采血时间: ①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后； ②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。 ⑵采血部位:足跟内外侧缘； ⑶采血方法: 取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。 2、血标本的保存 血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。 3、血样的递送、验收 各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱 2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。 五、政策依据 ㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和
新生儿疾病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。 一、采血机构及人员要求 （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （二）采血人员： 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、采血机构和人员职责 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 三、血片采集步骤 1、采血人员清洗双手并佩带手套； 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个
《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第 64号） 《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。 二〇〇九年二月十六日 《新生儿疾病筛查管理办法》 第一条为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。 新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 第六条卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 第七条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。 新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： （一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗； （二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育； （四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。 开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。 第八条诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。 不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。 第九条新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件： （一）具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备； （二）符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定； （三）符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。 第十条新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳 性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。 开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。 第十一条新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、
新生儿疾病筛查 什么叫新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断,进行有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。 筛查的依据、目的： 依照《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，各级医疗机构“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。我们依法为您提供新生儿疾病筛查服务，目的是早发现、早诊断、早治疗筛查疾病患儿，从而保证了患儿的健康成长，减少智力残疾儿童的发生，提高出生人口素质。 筛查的重要性： 新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，可造成严重的小儿.体格生长迟缓、智能发育落后，如患儿在出生后不久就能得到及时的诊断和治疗，其体格生长和智能发育就可能达到正常水平，否则 将成为“小傻瓜”，给孩子、家庭和社会带来不可估量的经济损失、精神负担和痛苦。 家长须知： 为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题： 1.先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。请您珍惜您宝宝一生只有一次筛查这些疾病的机会，积极支持和配合新生儿疾病筛查工作。 2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。 3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到四川省妇幼保健院做筛查，千万不要有侥幸心理不去。 4.您的宝宝在我院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后2月左右到原 采血医院产科拿实验室检测结果报告。如若是异常（阳性）或可疑，我们将及时打电话或写信通知您 带宝宝来院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。如若治疗晚了，宝宝智 能将不能达到正常水平，影响到宝宝的智力和体格生长发育，故请您一旦接到我们通知，一定要尽早 来院复查，绝不可掉以轻心，以免造成终身遗憾。 5、如果经确诊检查您的宝宝不幸患了先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症，您也不要过分担心，我们将成为您宝宝的医学参谋，为您提供提供治疗疾病的有效方案，告诉您如何用药、如何控制饮食、如何随访。在您的配合下，我们将尽心尽力，努力使您的孩子成为一个健康的社会人。 6、在住院期间，请您将您的家庭住址、联系电话、邮政编码详细告诉产科医护人员，如果出院后
采血人员职责及标本采集管理制度 1.采血人员在实施血片采集前，应将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则取得书面同意。 2.认真填写采血卡片，做到字迹清楚、信息登记真实完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3.严格按照新生儿遗传代谢病筛查采血步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，在5个工作日内递送至市新筛分中心。 4.所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。 5.因特殊情况未按期采血者或不合格标本退回需要重新采血者，应及时预约或追踪采集血片。 6.对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 7.做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 附：血片标本采集要求及保存、递送流程 血片标本采集要求及保存、递送流程 清洗双手佩带无菌、无滑石粉的手套 按摩或热敷新生儿足跟，用75%乙醇消毒皮肤 待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3mm 用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面避免重复滴血， 至少采集4个血斑 手持消毒干棉球轻压取采血部位使其止血 将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色 避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染 及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，置2—8℃冰箱中保存 在5个工作日内递送至市新筛分中心
新生儿疾病筛查的重要性 一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗？ 答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 二问：为什么要进行新生儿疾病筛查？ 答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。 三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些？ 答：新生儿疾病筛查项目有29种。我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为1：1500，这就是说，如不进行筛查，我省每年将有近500例此类疾病导致的残障儿童出现。 四问：新生儿疾病筛查如何进行？ 答：当婴儿出生满72小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假阴性，为此希望家长理解和支持。 五问：治疗早晚将决定疾病预后吗？ 答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙
酮尿症在出生1个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影响，在1岁后开始治疗，其智商往往在60以下，处于重度或极重度智力损害状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。 六问：父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？ 答：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后修养地在另处，也应把新的地址和电话号码一并告知医生，并保持三个月内该电话畅通，以便医生在需要时可以及时与您联系 七问：我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些？ 答：有4种疾病。1.先天性甲状腺功能低下症。是患儿体内甲状腺激素缺乏而致病，一般6个月后才出现症状，表现为智力发育落后，四肢较短，身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性)，眼距较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆等。2.苯丙酮尿症。是患儿体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致，表现为智力低下，心理行为异常，有近一半的儿童合并癫痫，头发呈黄色，皮肤颜色变浅，屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。3.半乳糖血症。是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要是编码1磷酸半乳糖一尿苷转移酶基园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。4.先天性肾上腺皮质增生症。是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)等。
新生儿培训计划 篇一：XX新生儿室分层培训计划 新生儿科XX年护士分层培训计划 新生儿科 XX年3月修订 新生儿科（N2级）护士培训计划 新生儿科（N3级）护士培训计划 篇二：“新生儿疾病筛查”培训计划 “新生儿疾病筛查”培训计划 XX年1月1日，为了切实贯彻落实黑龙江省卫生厅关于进一步加强新生儿疾病筛查工作通知的精神。根据《黑龙江省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》计划由穆棱市新生儿疾病筛查分管中心在市妇幼保健院四楼的会议室召开全市新生儿疾病筛查培训会议，进一步降低我市先天性残疾儿童发生率及减轻先天性残疾对儿童的危害程度，维护广大儿童的生存健康权益，按照黑龙江省关于印发《新生儿疾病筛查管理办法实施细则》要求，依据卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），结合我市实际情况，制定以下培训计划： 一、培训目的 使县、乡妇幼保健人员掌握“新生儿疾病筛查”的技术规范、血样的递送，及新生儿听力筛查，并能掌握“苯丙酮
尿症患儿贫困救助特殊食品发放及管理办法”。 二 、培训对象 在穆棱市取得助产技术服务执业许可的医疗保健机构的护士长、产科主任。 三、培训主要内容 1、“新生儿疾病筛查”的技术规范、血样的递送。 2、新生儿听力筛查的的意义，新生儿听力筛查的技术培训 3、新生儿疾病筛查工作中存在的问题。 四、培训师资 由接受过省级培训的县级人员完成。 五、培训时间 XX年1月1日下午1：30分。 六、培训地点 穆棱市妇幼保健院四楼会议室 七、培训方式 集中授课、互相交流工作经验、成人参与式培训方式相结合。 穆棱市新生儿疾病筛查分管中心二O一三年一月一日 篇三：XX年新生儿科护理培训计划
附件1 新生儿疾病筛查标本采集操作规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。所有人员必须经过培训后上岗。 一、血片采集步骤 1、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单 位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出 生体重、出生日期及采血日期等。 2、采血人员清洗双手并佩带手套（无滑石粉）； 3、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。 4、采血针必须一人一针。 5、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于其它原因（早 产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二 十天。（如果低体重者在出生20天后体重仍不足2500g建议出生后20 天采一次血，体重够2500g后再次采血，费用只收一次） 6、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 7、待酒精晾干后使用一次性采血针刺足跟内缘或外缘，深度小于3毫米， 用干棉球拭去第一滴血（以避免所含的组织液与血液混合而造成血样不 纯），再经过轻微挤压、放松、再挤压，以形成较大的滴血；（8mm） 8、将3个血滴连续依次自然渗透至滤纸背面（应避免滤纸表面被抓搓）， 切勿将滤纸片触及足跟皮肤。 9、手持消毒棉轻压取血部位使其止血； 10、将血片水平置于清洁空气中，避免阳光直射，紫外线照射，自然晾干呈 深褐色，并登记。 11、将检查合格的滤纸干血片在信息平台登记完毕后头尾交替置于塑料袋 内，密封好保存在2-8℃冰箱中；
. 12、采集标本后将采血卡的第三联交予产妇家属，告知15天后出结果。 13、将所采集样本的基础信息录入到新生儿疾病筛查信息平台，并在规定时 间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机构。（每周一、 周四） 二、特殊情况的采血 延迟采血：对新生儿因各种原因在出生72后未能采血者，由接产单位负责告知父母，并填写延迟采血通知单，送交家长签收。医院做好登记。（延迟采血通知书一式两联，签好后家长、医院各留一联）； 低体重（出生体重不足2500g）的新生儿应在体重够2500g后到出生医院采血，最晚不能超过孩子出生20天。 早产（分娩时孕周不足37周）的新生儿在孩子生后两周到出生医院采血，最晚不能超过孩子出生20天。 如家长在孩子出生20天以后甚至更长时间才到出生医院采血，需在采血卡的背面让家长签署“由于本人原因错过最佳采血时间”字样，并签字。 如到病房采血时产妇及家属拒绝采血，应由家长在申请卡的背面签署“已知此检查的意义，拒绝采血”字样，并签字。 对于筛查可疑阳性或初采血片不合格的标本筛查机构将通知采血机构将其及时召回，召回时的采血卡上需标注“复采”字样，该卡片在信息平台登记信息时需要进行复采程序登记。 三、不合格标本 1、采血卡信息不全 2、孩子出生不足72小时采血 3、早产儿，低体重儿提前采血 4、采血卡圆孔重复滴血、血滴有凝固、血滴未两面全部渗透,每个血斑小于 规定直径，血标本有磨损、破坏，血标本被污染 医学专业文档 2
黑龙江省新生儿疾病筛查管理办法实施细则 第一章总则 第一条为提高出生人口素质，确保新生儿疾病筛查工作质量，根据《中华人民共和国母婴保健法》、国务院《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《黑龙江省母婴保健条例》及卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条全省新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 随着医学科学发展和新生儿疾病筛查范围扩大，卫生行政部门确定新增筛查病种。 第四条建立黑龙江省新生儿疾病筛查管理网络，开展群众性的健康教育活动，加强对新生儿疾病筛查工作的监督管理，建立一套分工明确、各司其职的长效工作机制。 实行年度绩效考核，对工作中做出显著成绩的给予表彰奖励。
第五条加强新生儿疾病筛查科技协作，形成筛查服务、质量控制、科学研究与新生儿疾病防治工作相互依托，共同发展的合理格局。 第六条鼓励企事业单位、社会团体和个人自愿捐资，支持开展新生儿疾病筛查工作和为经济贫困病儿提供治疗帮助。 第二章组织管理 第七条省卫生厅负责全省新生儿疾病筛查的监督管理工作，负责新生儿疾病筛查中心机构和人员的审批和监督管理，健全筛查、防治服务网络，并制定有关规章制度、标准和规划。 第八条设立省、市、县三级新生儿疾病筛查管理机构，设立黑龙江省新生儿疾病筛查管理中心和市、县（市）新生儿疾病筛查管理分中心。 第九条省新生儿疾病筛查管理中心设在黑龙江省妇幼保健院，主要开展以下工作： （一）负责全省新生儿疾病筛查、防治工作的组织实施和年度考评； （二）掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）承担全省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作； （四）负责向市级管理分中心发放筛查材料和PKU患儿救助食品及药品。
新生儿疾病筛查管理办法 第一条为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 第六条卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 第七条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： （一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗； （二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育； （四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。
新生儿疾病筛查知识问答 1．为什么要参加新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？ 早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。 3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？ 一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。深圳市常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏及半乳糖血症四种疾病。 4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？ 采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减
阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。 5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。 6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。 7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？ 不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。 8．如果孩子真的得了病，该怎么办？