专升本《医学遗传学》练习题(A)
班别： 姓名： 学号： 成绩：
一．选择题
1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________；
A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体
2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________;
A. 800; B. 600; C. 400; D. 200;
3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________；
A．都是携带者； B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者;
4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代;
A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸;
5. 下面__________疾病不属于多基因疾病;
A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄;
D. 毛细管扩张性共济失调;
6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________;
A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX;
C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY;
7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是
A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关;
8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______
A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质;
C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质;
10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________;
A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对;
11. 下列疾病除______________外都是多基因病.
A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病.
12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______
A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
13. 具有4个染色体的女性患者,她的X染色质(X小体),巴氏小体)的数目是
A. 4; B. 2; C. 3; D. 0个
14. 外显子是指_________;
A. 基因中的增强序列; B. 结构基因中的编码序列;
C. 调控基因; D. 结构基因中的间隔序列;
15. 最常风的染色体三体综合征是________;
A. 18-三体综合征; B. 猫叫综合征; C. 21-三体综合征; D. 8号三体征;
16. 常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲__________;
A. 都是携带者; B. 都是患者; C. 不是患者; D. 有一个是患者;
17. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自_________;
A. 父亲; B. 父母双方; C. 母亲; D、都有可能
18. 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是___________;
A. 46,XX; B. 45,XO; C. 47,XX+21; D. 47,XXX;
19. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是__________;
A. 100; B. 200; C. 400; D. 800;
20. 嘧
啶代替嘌呤称为______________;
A. 移码突变; B. 转换; C. 颠换; D、轮换
21. 多基因决定的性状称为_______;
A. 质量性状; B. 相对性状; C. 数量性状; D、显性性状
22. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;
A. 外显不全; B. 表现度不同; C. 不完全外显; D、遗传异质性
23. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_______________;
A. 同义突变; B. 错义突变; C. 移码突变; D. 启动子突变;
24. 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险________；
A． 男性患者后代高于女性患者后代；B． 女性患者后代高于男性患者后代；
C． 男女患者后代发病率相等； D． 患者后代发病风险与双亲患病无关；
25. 如一个二倍体细胞中多了一条染色体,该细胞应称为_____________细胞.
A. 三倍体; B. 三体; C. 非整倍体; D. 多异倍体;
26. 三倍体可称为____________.
A. 单倍体; B. 非整倍体; C. 多异倍体; D. 高倍体;
27. 人类生殖细胞的基因组数是______________;
A. 1; B. 2; C. 23; D. 46;
28. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是______________;
A. 姐妹染色单体; B. 非同源染色体; C. 非姐妹染色单体; D. 同源染色体;
29. 如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂,而第二次分裂正常,则产生___________________;
A. 四个异常精子; B. 二个异常精子; C. 一个异常精子; D. 以上都不是;
30. 不符合孟德尔单基因遗传的病是_________________;
A. 血友病; B. 先天愚型; C. 白化病; D. 镰状贫血;
二．填空题
1．父亲A血型,基因型为_____________,母亲为B血型,基因型为______________,则子女四种血型都会出现.
2．着丝点又叫_______________、__________________、_____________________.
3．交义现于第一次减数分裂前期的___________________.
4．如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明______________________;如果杂合子Aa的表型与纯合子AA的表型一致,说明显性是_________________.
5．正常人体皮肤细胞的染色体数目为_______个,肝细胞为________个,受精卵为________个,精子为_______个.
6. 正常人体细胞中的常染色体数目是__________个,性染色体是________个.
7. XXY的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为_________性; XO的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为__________性.
8. 遗传的基本规律是____________、________________和___________________.
9. 一对等位基因在杂合子时,两种基因的作用都完全表现出来,叫做__________________.
10. 同源染色体的交换出现于____________________.
三、 名词解释:
1． 遗传咨询
2． 延迟显性
3. 罗
伯逊氏易位
4. 移码突变
5. 猫叫综合征
6. 携带者
四、简答题
1. 遗传病及其分类,并各举一例.
2. 试述X-连锁隐性遗传方式的特点.
3. 46, XY/47, XY, +21 个体的临床表现和异常核型形成机理与时间?
4. 一个正常女性的父亲是色盲患者,她与一名视觉正常的男性结婚后,她的儿子们患色盲的预期风险如何? 如果她的丈夫也是色盲患者,则其儿子们患色盲的风险又何?
5. 一个正常的女孩有45个染色体,她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟,两个兄弟的染色体数都是46.如何说明这三个同胞的染色体拼成?
专升本《医学遗传学》练习题(B)
班别： 姓名： 学号： 成绩：
一、选择题
1. 男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是
A. 常染色体显性遗传病; B. 性连锁显性遗传病;
C. 性连锁隐性遗传病; D. 常染色体隐性遗传病
2. 由多基因所决定的遗传性状叫做____________________;
A. 质量性状; B. 数量性状; C. 相对性状; D、显性性状
3. 在两条同源染色体上,同一位点上的两对基因,相距愈远它们
A. 连锁机会愈大; B. 交换率愈小; C. 交换率愈大; D、都有可能
4. 如果子女中没有出现O型血,他们的双亲的血型应该是_______________;
A. A和A; B. A和AB; C. B和B; D.O和A
5．白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为 ：
A、AR； B、XR； C、AD； D、XD；
6．下述中为遗传携带者的是 ：
A、 隐性遗传病纯合子； B、显性遗传病杂合子；
C、表型正常人； D、染色体平衡易位携带者；
7.DNA链上插入或丢失1个或2个碱基而产生的突变称为 ：
A、整码突变； B、移码突变； C、碱基置换突变； D、不等交换；
8．46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体结构畸变是一种 ：
A、缺失； B、易位； C、倒位； D、环形染色体；
9．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种 ：
A、缺失； B、易位； C、倒位； D、等臂染色体；
10．进行产前诊断时， 周取羊水最合适：
A、10-15； B、16-20周； C、20-25周； D、25-30周；
11．47，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是 ：
A、1个； B、2个； C、3个； D、0个；
12．红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为 ：
A、1； B、1/2； C、1/4； D、1/16；
13．下列不属于遗传病预防的环节是 ：
A、 环境保护； B、遗传携带者检出； C、新生儿筛查；D、基因治疗；
14、表型正常的表兄妹结婚已生出一
个隐性遗传病患儿，再生一个患儿风险是 ：
A、100%； B、50%； C、25%； D、10%；
15．碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为 ：
A、 颠顶； B、转换； C、移码突变； D、整码突变；
16．人类染色体有随体的是 ：
A、A组 B组； B、A组和G组； C、D组和G组； D、D组和E组；
17．1p36表示 ：
A、1号染色体短臂36带； B、1号染色体短臂3区6带
C、1号染色体长臂3区6带 D、1号染色体长臂36带
18．47，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是 ：
A、1个； B、2个； C、3个； D、0个；
19. 人体核型分析的染色体可分为__________________;
A. 二个组; B. 七个组; C. 23个组; D. 八个组;
20. 12q21的含义是_________________;
A. 12号染色体短臂上有21条带; B. 12号染色体长臂上有21条带;
C. 12号染色体长臂的2区1带; D. 12号染色体共有21条带;
21. 正常女性中失活的X染色体是来自_________________;
A. 父方; B. 母方; C. 父母双方各1/2; D. 以上都不是;
22. 多X女性,如XXXX,她的X 小体(X染色质)有________________;
A. 一个; B. 二个; C. 三个; D.四个
23. 在显性遗传病的系谱中,有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用未能显现出来,这叫做___________________;
A. 不完全显性; B. 外显不全; C. 半显性; D.隐性
24. 如果A、B、C三个基因位于同源染色体的同一位点上，我们把这一组基因叫做________;
A. 等位基因; B. 复等位基因; C. 非等位基因; D.以上都错
25. 假如双亲的基因都是Aa,他们的子代将有____________________;
A. 1/4 Aa; B. 2/4 Aa; C. 3/4 Aa; C.全部AA
26. 双亲的血型,如果一方是AB型血,另一方是O型血,他们的后代不可能出现
A. O型血; B. AB型血; C . AB和O型血; D.A型
27. 在性连锁隐性遗传病中,女性携带者如果与男性患者婚配,他们的后代的
A. 男性将有1/2发病; B. 男性都发病;
C. 男女各有1/2发病; D. 男女各有1/4发病;
28. 单倍体、三倍体、五倍体都可以叫做__________________;
A. 非整倍体; B. 整倍体; C. 非整元体; D.以上都错
29. 多基因决定的性状称为_______;
A. 质量性状; B. 相对性状; C. 数量性状; D、显性性状
30. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;
A. 外显不全; B. 表现度不同; C. 不完全外显; D、遗传异质性
二．填空
1. 正常男人核型写作_____________; 正常女人核型写作_________________.
2. 遗传病可分为____________、_____________和_______________.
3．系谱符号☉表示_____________；
4．Huntington’s舞蹈症要到较晚期才出现
症状，这种遗传方式称为 _____________；
5．先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍，则男性患者的一级亲属发病率_____________ 女性患者一级亲属发病率_____________；
6. 如果染色体数目比二倍体(2n )多,叫做___________________; 比二倍体少,叫做_________________.
7. 染色体结构的变化主要包括___________、__________、___________和_____________.
8. 基因突变的特征可归纳为_____________、______________和_______________.
9. 多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响,由前者所产生的影响程度叫做_____________________.
10. 具有不连续变异的性状叫做_____________________________________.
11．对多基因病复发风险估计中，应用Edwards公式的条件是，发病率_____________ 在范围内，遗传度在_____________ 范围内；
12．在据DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为_____________ 、_____________ 、_____________、_____________ 4种；
三、 名词解释:
1. 外显率
2. 相互易位
3. 先天愚型
4. 同源染色体
5. 等位基因
6. 减数分裂
四、简答题
1. 染色体病产前诊断的适应症是哪些?哪些适应症是主要的?
2. 人类中有一种常染色体隐性遗传性疾病，以AA或Aa代表正常个体的基因型，以aa代表患者的基因型。设若父亲和母亲表现型都是正常的，但生出一个具有该遗传病的后代，请回答下列问题：（1）写出父母的基因型及婚配图解。（2）雌雄配子各有几种？配子的可能组合数为何？（3）基因型和表现型各有几种？比例为何？（4）根据婚配图解，说明此种遗传方式的特点。
3. 多基因病的特点；
4. 常染色体显性遗传病的特点？