人类遗传病练习教师版
(40分钟100分)
一、基础全面练(共10小题，每小题5分，共50分)
1.关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是()
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有这些遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
【解析】选B。21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；可通过观察染色体的形态和数目检测是否患21三体综合征。
2.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。以下调查方法或结论不太合理的是()
A.调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女发病率相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
【解析】选A。选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女发病率相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。
3.(2015·益阳模拟)肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。
基因基因所在染色体控制合成的蛋白质临床表现
A第14号β-肌球蛋白重链轻度至重度，发病早B第11号肌球蛋白结合蛋白轻度至重度，发病晚C第1号肌钙蛋白T2轻度肥厚，易猝死下列相关叙述中，不正确的是()
A.表中三对基因的遗传遵循基因的自由组合定律
B.发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为A和C
C.如果在个体发育过程敲除了C基因，对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果
D.A、B和C三种基因本质上的区别是存在的位置不同
【解析】选D。由表可知这三对基因位于不同对的染色体上，遗传时遵循基因的自由组合定律，故A正确。由表可知发病早且易猝死的个体含有A和C基因，故B正确。如果没有C基因，猝死的概率会降低，有助于治疗易猝死的肥厚型心肌病，故C正确。基因本质的不同是脱
氧核苷酸的种类、排列顺序和数目不同，故D错误。
4.(2015·潍坊模拟)经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。诸多案例显示XYY综合征患者有反社会行为和暴力倾向，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是
()
A.患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B.患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C.患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D.患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
【解析】选C。因为患者含有Y染色体，所以表现为男性，XYY比正常的XY多了一条Y染色体，所以可能是在父方减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后形成的两条Y染色体移向同一极所致。
5.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()
A.10/19
B.9/19
C.1/19
D.1/2
【解题指南】解答本题的切入点：
(1)根据基因型频率计算出基因频率。
(2)患病妻子基因型不唯一：AA或Aa。
【解析】选A。常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%
÷19%=1/19，Aa的概率为1-1/19=18/19。子女患病的概率为1/19+18/19×1/2=10/19。
6.人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体()
①46条染色体
②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体
③22条常染色体+X、Y染色体
④44条常染色体+X、Y染色体
A.①②
B.②③
C.①③
D.③④
【解析】选B。本题考查人类基因组计划的相关内容。人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X或Y染色体，为1个染色体组。测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体，不能只测定23条染色体的原因是X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。
7.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是()
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩
【解题指南】解答本题的关键：
(1)根据5号、6号和11号的表现型判断该病致病基因的显隐性，进而推测该病是常染色体遗传还是伴性遗传。
(2)辨别生患病男孩概率和男孩患病概率的不同。
【解析】选B。由于患者Ⅲ-11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误。通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若Ⅲ-11基因型为aa，则Ⅱ-5基因型为Aa，Ⅱ-6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；若Ⅲ-11基因型为X a Y，则Ⅱ-5基因型为X A X a，Ⅱ-6基因型为X A Y，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误。若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ-9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样；若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ-9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。
【延伸探究】
(1)若6号个体不含有致病基因，能否确定该病的遗传方式？
提示：能。若6号个体不含有致病基因，该病为伴X染色体隐性遗传。
(2)Ⅱ-5与Ⅱ-6所生男孩患病概率为多少？
提示：1/4或1/2。
8.钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会
走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图，下列有关叙述中，不正确的是()
A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
B.Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点
D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果
【解析】选B。由于该遗传病代代相传，所以该病最可能是显性遗传病，根据X染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能，因而最可能属于常染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿也可能患此病，故选B。
9.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是()
表1人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果
性别例数患者人数患者比例(‰)男2568027910.9
女4232048711.5
合计6800076611.3
表2人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果年龄例数患者人数患者比例(‰) 0～101857021611.6
11～302804032311.5
31～612139022710.6
合计6800076611.3
A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生
C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系
D.患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代
【解析】选C。根据表1得出此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍会传给后代。
【方法技巧】根据调查数据确定遗传病类型的方法
(1)若人群中男女患病比例相等→一般是常染色体遗传。
(2)若人群中男女患病比例不等→一般是伴性遗传。
(3)若人群中男性患者多于女性患者→一般是伴X染色体隐性遗传。
(4)若人群中男性患者少于女性患者→一般是伴X染色体显性遗传。
(5)若遗传系谱中呈现连续遗传→一般是显性遗传。
(6)若遗传系谱中呈现不连续遗传→一般是隐性遗传。
(7)若遗传系谱中患者全是男性，呈现男传男现象→一般是伴Y染色体遗传。
10.(2015·淄博模拟)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况
()
A.交叉互换囊性纤维病
B.同源染色体不分离先天性愚型
C.基因突变镰刀型细胞贫血症
D.姐妹染色单体不分离白化病
【解析】选B。分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B 项正确。囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、白化病均为单基因遗传病。
二、能力培优练(共2小题，每小题6分，共12分)
11.某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，正确的是()
A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
B.在患病的母亲中约有3/4为杂合子
C.正常女性的儿子都不会患该遗传病
D.该调查群体中A的基因频率约为75%
【解析】选C。该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴性遗传，但不可能是伴Y遗传。联系高发病率、“有中生无”以及“父病女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病。伴X染色体显性遗传，母病子不病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子。正常女性的基因型为X a X a，不论其配偶是X A Y还是X a Y，其儿子的基因型都是X a Y，都不会患该遗传病。该调查群体为双亲皆患病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲基因型为X A Y，母亲基因型中1/2为X A X A，1/2为X A X a，则有100个X A Y、50个X A X A及50个X A X a，故A的基因频率为(100+50×2+50)/(100+100×2)×100%，约为83%。
12.(2015·枣庄模拟)下图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。
下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是()
A.甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B.如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为2/3
C.正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病
D.如果11号与无病史的男子结婚生育，需进行产前诊断
【解析】选D。由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号和8号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa，12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为X B X b，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaX B Y，8号个体的基因型为AaX B X B，则11号个体的基因型为aaX B X B，她与无病史的男性(aaX B Y)结婚，后代不会出现患者，因此无需进行产前诊断。
三、大题规范练(共2小题，共38分)
13.(24分)(2015·沈阳模拟)21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊，是人类染色体病中最常见的一种，发病率约1/700，母亲年龄愈大，后代发病率愈高。
人类21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn。
(1)若该21三体综合征患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是，从变异类型分析，此变异属于。出现此情况是由于双亲中
的第21号染色体在减数第次分裂中未正常分离，其减数分裂过程如下图，在如图所示细胞中，不正常的细胞有。
(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出，检测材料分别是人体的和。
(3)21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，你认为可能原因是。
(4)研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生
后代，早期干预基本能正常生活，某女性为21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单)，减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为，与正常个体婚配，后代患21三体综合征的比例为，基于很高的患病比例，所以要做好产前诊断。
【解析】(1)该患儿是21三体综合征的男孩，是常染色体多了1条，应是45+XY，该变异属于染色体数目变异。因为其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn，该患儿是NNn，故应是母亲减数第二次分裂后期染色体未正常分离，产生了NN的卵细胞，在图中B较大，产生的卵细胞D和第二极体E是不正常的。
(2)21三体综合征要想在显微镜下检测需要用正在分裂的细胞，镰刀型细胞贫血症应观察红细胞。
(3)21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，可能原因是其他染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡。
(4)某基因型为NNn的21三体综合征女性患者，NN占1/3，Nn占2/3，N占2/3，n占1/3，故可以产生N∶NN∶Nn∶n=2∶1∶2∶1的配子，由配子可知该女子与正常个体婚配，后代患21三体综合征的比例为1/2。
答案：(1)45+XY染色体数目变异母亲
二D、E
(2)正在分裂的细胞血液(或红细胞)
(3)其他染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡
(4)N∶NN∶Nn∶n=2∶1∶2∶11/2
【易错提醒】21三体综合征患儿体内多的是一条常染色体，与性染色体无关，患儿多的染色体可能与父亲有关，也可能与母亲有关，关键是要看父母的基因组成。像本题中患儿多的是N，所以一定与母亲有关，而母亲的基因型是Nn，所以此患儿应与母亲形成卵细胞过程中减数第二次分裂出现问题有关，母亲的第21号染色体在减数第二次分裂后期未正常分离，形成了多一条染色体的卵细胞。
14.(14分)(2014·新课标全国卷Ⅱ)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中黑色表示该种性状的表现者。
已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：
(1)据系谱图推测，该性状为(填“隐性”或“显性”)性状。
(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是
(填个体编号)。
(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是
(填个体编号)，可能是杂合子的个体是(填个体编号)。
【解题指南】(1)题干关键词：“受一对等位基因控制”“不考虑染色体变异和基因突变”。
(2)关键知识：遗传系谱图中相对性状显隐性的判定、伴Y染色体遗传和伴X染色体遗传的特点。
(3)思维流程：由Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1的性状→相对性状的显隐性；由假设基因位于Y染色体上→第Ⅲ代各个体的性状表现；由假设基因位于X染色体上→Ⅰ-2和Ⅱ-2的基因型；Ⅲ-3和Ⅲ-4的表现型→Ⅱ-4的基因型；由Ⅲ-2和Ⅱ-2的表现型→Ⅲ-2的基因型。
【解析】本题考查基因的分离定律和伴性遗传的知识。
(1)系谱图中Ⅱ-1和Ⅱ-2均不表现该性状，但它们的后代Ⅲ-1出现该性状，推知该性状为隐性。
(2)假设控制该性状的基因位于Y染色体上，该性状由Y染色体传递，因此表现该性状个体的所有雄性后代和雄性亲本都表现该性状，且雌性个体不会表现该性状。据此可以看出，第Ⅲ代各个体的性状表现应为：Ⅲ-1不表现该性状(因为Ⅱ-1不表现该性状)、Ⅲ-2和Ⅲ-3均不表现该性状(因为是雌性)、Ⅲ-4表现该性状(因为Ⅱ-3表现该性状)，所以第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ-1、Ⅲ-3和
Ⅲ-4。
(3)假设控制该性状的基因仅位于X染色体上，且由(1)知该性状为隐性遗传(假定该性状由基因A、a控制)；Ⅰ-2和Ⅱ-2均未表现出该性状(X A X-)，但它们的雄性后代(Ⅱ-3和Ⅲ-1)却表现出该性状(X a Y)；同时考虑到雄性个体的X染色体来自雌性亲本，据此断定Ⅰ-2和Ⅱ-2一定为杂合子(X A X a)。Ⅲ-3表现该性状(X a X a)，其所含的一条X染色体必然源自Ⅱ-4(X-X a)；同时Ⅱ-4不表现该性状，据此断定Ⅱ-4为杂合子(X A X a)。Ⅲ-2不表现该性状(X A X-)，其雌性亲本Ⅱ-2为杂合子(X A X a)，因此Ⅲ-2可能是杂合子(X A X a)，也可能是纯合子(X A X A)。
答案：(1)隐性
(2)Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4
(3)Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4Ⅲ-2
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高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
遗传学专题 知识要点 1、遗传学的三大基本定律（分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律）； 2、杂交育种（杂交育种的原理和优缺点）； 3、遗传病以及遗传系谱图分析（常见遗传病遗传类型、系谱图分析专题）。 基础突破 考点整合一：遗传学三大定律 1．分离定律：控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。（一组相对性状分离比3:1）2．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。（两组相对性状分离比9:3:3:1） 分离定律和自由组合定律的奠基人：孟德尔（豌豆杂交实验）。 豌豆杂交实验成功的原因：（1）成功运用统计学的方法； （2）选择了合适的实验材料。 豌豆：豆科蝶形花亚科，自花传粉、闭花授粉的植物,自然状态下是纯种；有易于区分的性状，实验结果容易观察和分析；豌豆的花大,便于人工授粉。 3.连锁和互换定律：因为基因位于染色体上，并且一对同源染色体上不止存在一对等位基因，因此， 存在于同一染色体上的两个非等位基因在没有联会交换的情况下，总保持遗传上 的一致，这种情况称为基因的连锁。连锁的基因存在与其同源染色体交换重组的 可能，概率与基因距离有关，这种情况称为基因的互换。 【例1】豌豆黄色（Y）对绿色（y）呈显性，圆粒（R）对皱粒（r）呈显性，这两对基因是自由组合的。甲豌豆（YyRr）与乙豌豆杂交，后代中四种表现型的比例为3︰3︰1︰1，乙豌豆的基因型是（）A．YyRr B．YyRR C．yyRR D．yyRr
人类遗传病专题 1、人类常见遗传病类型 （1）单基因遗传病 a、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 b、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 c、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） （2）多基因遗传病 a、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 b、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病（简称染色体病） a、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） b、类型： 2、人类遗传病的预防(优生)
3、人类的遗传病 4、综合遗传病概率求解 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
5、 发病率与遗传方式的调查 (1)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% (2)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 6
1、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.1732 【解析】 由该女性“表现型正常，其双亲也正常， 其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因 型就白化病而言为13AA 、23Aa ，就色盲病而言，为12 X B X B 、12 X B X b ；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY ，白化病相关基因型中，Aa 率为AA AA ＋Aa ×100%，由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a ＝160，则A ＝5960 ，Aa ＝2×160× 59605960×5960＋2×160× 5960 ＝2 61，则该女子与该正常男子结 婚后所生男孩中aa 率为261×23×1 4，所生男孩中色盲 率为12×12，综合分析两病兼患率为1 732 。 【答案】 D 2、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对 等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( ) A ．8号的基因型为Aa B ．PKU 为X 染色体上的隐性遗传病 C ．该地区PKU 发病率为1 10 000，9号女子与当地一 正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为1 5 000 D ．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子， 第3个孩子患PKU 的概率为16 解析 据图分析可知， 3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病； 3号与4号的基因型都为Aa ，则8号的基因型为 AA 或Aa ；若该地区苯丙酮尿症发病率为1 10 000 ， 即aa 的基因型频率为1 10 000 ，则a 的基因频率为 1100，A 基因频率为99 100 ，已知9号女子的基因型 为Aa ，正常男子的基因型为AA 或Aa ，则该正常 男子为苯丙酮尿症携带者的概率为Aa ＋ ＝ 2 101，则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子 的概率为2101×14＝1202；8号的基因型为13AA 、23Aa,9 号基因型为Aa ，生出第3个孩子患PKU 的概率为 23×14＝16 。 答案 D 3、下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中, 甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特 点及S 同时患两种疾病的概率是( ) A.常染色体显性遗传;25% B.常染色体隐性遗传;0.625% C.常染色体隐性遗传;1.25% D.伴X 染色体隐性遗传;25% 解析:正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的
第3节人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书P49 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④ [答案]C [解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 [答案]B [解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥
C．①③④⑥D．①②④⑥ [答案]D [解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是() A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算 [答案]B [解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。 5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查 C．孕妇B超检查D．婴儿体检 [答案]D [解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。 6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A．DNA的碱基对的排列顺序 B．mRNA的碱基的排列顺序 C．蛋白质的氨基酸的排列顺序
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时 自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P红眼(雌)×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄)白眼(雄) 3∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型XY型ZW型 性别雌雄雌雄 体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 类型主要特点或病因举例 单基因遗传病常染色体显性遗 传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全常染色体隐性遗 传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 病 连续遗传、只由男性患者传给 他全部的儿子 外耳道多毛症
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
人类遗传病 一、知识结构 单基因遗传病 人类常见遗传类型多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 人类遗传病遗传病与预防产前诊断 基因诊断 人类基因组计划与人体健康 二、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 三、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点及解决方法 [教学重点] 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 [解决方法] ⑴在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 ⑵在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及解决方法 [解决难点] ⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 [解决方法] ⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 ⑵布置学生分组搜集资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面，如什么是人类基因组计划，它与人体健康有什么关系等。 四、课时安排 2课时。 五、教学方法 调查法、讲解法。 六、教具准备 相关资料、图片。 七、学生活动 1、指导学生调查人群中的遗传病。 2、学生讨论、辩论、回答相关问题。
八、教学程序 （一）明确目标 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 第1课时 学习本节内容前一周，教师制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。 整个调查活动按照教材P91和P92的相关要求做，同时教师布置下面的一些问题供学生讨论。 1、你们小组准备从哪些方面进行调查？ 2、小组内各成员的调查范围是什么？ 3、你打算采用哪些方法获得调查资料？ 4、在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？ 教师展示白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲遗传病的图例，让学生认识到遗传病的危害。 [问题探讨]教材P90，学生讨论回答。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看书P90——91相关内容，并思考下列问题： 1、什么是人类遗传病？ 2、什么是单基因遗传病？有哪些种类？它们的特点是什么？ 3、什么是多基因遗传病？它有什么特点？ 4、什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明之。 教师归纳总结之： （三）总结 人类常见遗传病的类型及特点。 （四）作业布置 教材P94练习一。 （五）板书设计 第3节人类遗传病
人类遗传病的遗传图谱分析专题 一、人类遗传病的类型： ㈠单基因遗传病 利用我们曾经学过的知识，我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类： ⑴常染色体隐性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症等。 ⑵常染色体显性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。 ⑶X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。 ⑷X染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。如抗维生素D 佝偻病等。 ⑸Y染色体遗传病，致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。 ⑹线粒体病（细胞质遗传病），致病基因位于线粒体上，这类疾病通过母亲传递。 ㈡多基因遗传病 ㈢染色体数目异常的疾病 ⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。 ⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。 ㈣染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。 二、遗传图谱分析： 例题1 请分析其遗传类型下面的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是 属于什么遗传类型？ 例题2 请分析其遗传类型右侧的 遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是 属于什么遗传类型？ 遗传图谱分析的基本依据： ㈠细胞核遗传： ⑴判断遗传病基因是隐性基因或是显性基因： ①若不连续表现，尤其是双亲正常，子代有病——隐性（肯定） ②若连续表现(从患者上推，可能)，双亲有病，子代正常——显性(肯定) ⑵隐性遗传：
27.下图左边为某家庭的遗传系谱图,已知该家庭中有甲(A、a基因控制)(乙(B、b基因控制) 两种遗传病,其中一种为红绿色盲,另一种是白化病:右图表示的是该家庭成员个体细胞分 裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化。请据图回答: (1)根据上图判断,乙病属于哪一种遗传病? ，Ⅱ4的基因型 是。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子,患两种病的概率是。 (3)右图①细胞处于期,该家庭中哪个个体的染色体和基因组成可以用 右图①表示。 (4)右图②细胞中有个染色体组,导致该细胞出现等位基因的原因之一可能是 。 (5)人类基因组计划旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,其成果对治疗人类遗传病具有积极意义。在人类基因组研究过程中共需测定条染色体上的基因。 (1)红绿色盲 AaX B X B或AaX B X b(只答一个不给分) ⑵1/32 (3)减数第一次分裂后（全答对才给分）Ⅱ5(或5) (4)2 在细胞分裂过程中发生了基因突变或四分体中的非姐妹染色单体之问的交叉 互换(答对一点即可得2分) (5) 24
27．（16分）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。 图1 图2 （1）由图1判断，缺乏酶①会导致白化病吗？请说明理由。 苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过，进而控制生物体的性状，基因控制该类物质合成的过程包括两个阶段。 （2）遗传病遗传方式的调查方法是，苯丙酮尿症属于染色体遗传。 （3）若Ⅱ 3再度怀孕，医院会建议她进行，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ 3 不携带白化病致病基因，则胎儿同时含有两种致病基因的概率是。 （4）近几年，某着名营养品商家投入超过2000万元对苯丙酮尿症患儿提供“特殊奶粉” 资助，该奶粉的特殊之处在于。 27．（16分）（1）不会，因为酪氨酸可从食物中获取控制酶的合成来控制代谢转录和翻译 （2）在多个患者家系中调查常（1分）隐性（1分）（3）产前诊断（基因诊断）3/8 （4）该奶粉无苯丙氨酸（低苯丙氨酸）
[学生用书P139(单独成册)] 1．(2019·高考全国卷Ⅱ)某种植物的羽裂叶和全缘叶是一对相对性状。某同学用全缘叶植株(植株甲)进行了下列四个实验。 ①让植株甲进行自花传粉，子代出现性状分离 ②用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代均为全缘叶 ③用植株甲给羽裂叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为1∶1 ④用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为3∶1 其中能够判定植株甲为杂合子的实验是() A．①或②B．①或④ C．②或③D．③或④ 解析：选B。实验①中植株甲自交，子代出现了性状分离，说明作为亲本的植株甲为杂合子。实验④中植株甲与另一具有相同性状的个体杂交，后代出现3∶1的性状分离比，说明亲本均为杂合子。在相对性状的显隐性不确定的情况下，无法依据实验②或③判定植株甲为杂合子。 2．(2019·高考全国卷Ⅲ)假设在特定环境中，某种动物基因型为BB和Bb的受精卵均可发育成个体，基因型为bb的受精卵全部死亡。现有基因型均为Bb的该动物1 000对(每对含有1个父本和1个母本)，在这种环境中，若每对亲本只形成一个受精卵，则理论上该群体的子一代中BB、Bb、bb个体的数目依次为() A．250、500、0 B．250、500、250 C．500、250、0 D．750、250、0 解析：选A。由题意可知，1 000对基因型均为Bb的亲本交配，每对亲本只形成一个受精卵，若不考虑致死，一对基因型为Bb的亲本产生基因型为BB、Bb、bb的受精卵的概率分别为1/4、2/4、1/4，1 000对基因型均为Bb的亲本交配，产生基因型为BB、Bb、bb的受精卵的数目分别为250、500、250，由于基因型为bb的受精卵全部死亡，所以该群体的子一代中BB、Bb、bb个体的数目依次为250、500、0，A项符合题意。 3．下列遗传现象可以用孟德尔遗传规律解释的是() A．R型肺炎双球菌转化成S型菌 B．正常双亲生出21三体综合征患儿 C．同一个豆荚中的豌豆既有圆粒也有皱粒 D．患线粒体遗传病的母亲生出的孩子均患此病 解析：选C。R型肺炎双球菌转化为S型菌不能用孟德尔遗传规律解释，A不符合题意；21三体综合征属于染色体异常遗传病，B不符合题意；同一个豆荚中的豌豆有圆粒和皱粒可以用孟德尔的基因分离定律解释，C符合题意；患线粒体遗传病的母亲生出的孩子均患此病，
遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。笔者结合高三的教学反思，对遗传病的概率计算方法归纳小结如下： 一、种遗传病的概率计算 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： （1）该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体。 （2）Ⅲ4可能的基因型是______，她是杂合体的几率为______。 （3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为______。 解题方法：（1）根据图谱Ⅱ1、Ⅱ2不患病而Ⅲ1得病，“无中生有”推出该病为隐性遗传病，这是本题的切入点。（2）“隐性遗传看女病，父子必病为伴性”，根据Ⅲ3患病，若为伴X遗传，其父必为XaY，应为患者，与假设不符，可确定位于常染色体上，所以该病为常染色体隐性遗传病。（3）要求后代某性状或某基因型概率，先必求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。所以第三问计算概率应首先推导出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa;1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa;1/3AA。他们后代患者（aa）的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。注意：很多同学在求Ⅲ2、Ⅲ4概率的时候误认为是1/2，导致后面的计算错误。在系谱图中有个隐含的条件就是Ⅲ2、Ⅲ4都是正常没有病的，所以排除了aa的可能性，只有AA、2Aa三种情况，所以Ⅲ2、Ⅲ4为AA、Aa。 答案：（1）隐；常。（2）AA或Aa；2/3。（3）1/9。 二、两种遗传病概率的计算 两种遗传病概率计算方法介绍：在做这样题的时候，先把两种病分开考虑，计算出甲、乙两病各自的患病概率及正常概率，再用加法、乘法原则去组合，便能很快得出答案。 例如：若一个人甲病的患病概率为A，则正常的概率为1-A；乙病的患病概率为B，则正常的概率为1-B。则此人： 只患甲病的概率：题意是患甲病，但乙病方面正常，上述两种情况同时成立，用乘法，即：A×（1-B）。 只患乙病的概率：同理，（1-A）×B。 同时患甲乙两种病的概率：A×B。 不患病的概率：（1-A）×（1-B）。 患病的概率：第一种方法，它包括只患甲病、只患乙病、同时患甲乙两病，三种情况都符合题意，所以用加法原则。A×（1-B）+（1-A）×B+A×B。第二种方法，除去正常的剩下都是患病的，1-（1-A）×（1-B）。 例题：如右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：
4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 一、选择题 1．显性基因决定的遗传病患者分成两类,一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上。他们分别与正常人婚配,从总体上看这两类遗传病在子代中的发病率情况是(多选)( ) A．男性患者的儿子发病率相同 B．男性患者的女儿发病率不同 C．女性患者的儿子发病率不同 D．女性患者的女儿发病率不同 2．人的i、IA、IB基因可以控制血型。在一般情况下,基因型ii表现为O型血,IAIA或IAi为A型血,IBIB 或IBi为B型血,IAIB为AB型血。以下有关叙述中,错误的是( ) A．子女之一为A型血时,双亲至少有一方一定是A型血 B．双亲之一为AB型血时,不能生出O型血的孩子 C．子女之一为B型血时,双亲之一有可能是A型血 D．双亲之一为O型血时,子女不可能是AB型血 3．下列与优生无关的措施是( ) A．适龄结婚、适龄生育 B．遵守婚姻法,不近亲结婚 C．进行遗传咨询,做好婚前检查 D．产前诊断,以确定胎儿性别 4．某种遗传病受一对等位基因控制,如图为该遗传病的系谱图。下列叙述可以成立的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅰ2为纯合 C．该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子 5．调查发现,人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明,白化病是由一对等位基因控制的。下列有关白化病遗传的叙述中,错误的是( ) A．致病基因是隐性基因 B．如果夫妇双方都是携带者,他们生出白化病患儿的概率是1/4 C．如果夫妇一方是白化病患者,他们所生的表现正常的子女一定是携带者 D．白化病患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1 6．我国大约有多大比例的人患有各种遗传病。( ) A．1%～10% B．10%～15% C．20%～25% D．30%～35% 7．遗传咨询的内容不包括( ) A．分析遗传病的传递方式
高中生物人类遗传病与优生测试题 一、选择题 1．下列叙述错误的是（） A．相对性状是指同种生物的性状的不同表现类型 B．杂种后代中显现不同性状的现象称性状分离 C．表现型相同，基因型不一定相同 D．等位基因是指在同对同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因 2．某DNA分子的一条链，这种比例在其互补链和整个DNA分子中分别是 （） A．都是2 B．0.5和2 C．0.5和1 D．2和1 3．艾弗里细菌转化实验中，为了弄清什么是遗传物质，他设计如下实验，实验结果如下图。问培养基中菌落光滑的是：（） S菌的蛋白质＋R菌S菌的多糖＋R菌S菌的DNA＋R菌S菌的多糖＋S菌的 蛋白质＋R菌 4．用放射性同位素和分别标记噬菌体的DNA和蛋白质，让噬菌体侵染细菌，下列正确的叙述是：（） A．实验证明只有DNA才是遗传物质 B．遗传物质应具有多样性、稳定性和可变异性 C．被侵染后的细菌体细胞内有放射性的存在 D．被侵染的细菌细胞内可以找到不含放射性的噬菌体DNA分子 5．某 DAN分子中含胞密啶27.l％，则该分子中嘌呤碱占全部碱基的值为：（） A．54.2％B．45.8％C．27.1％D．50％ 6．某信使RNA分子中有碱基36个，形成一条多肽链中含肽键数以及决定该多肽链的基因中脱氧苷酸分子数分别是：（） A．12、36 B．12、72 C．11、36 D．11、72
7．下式为中心法则表示式： 其中属于对中心法则的补充的是：（） A．①④ B．③⑤ C．①④⑤ D．①②③ 8．下列为豌豆的生活史，对此图的叙述正确的是：（） ①有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ，Ⅳ→Ⅰ②基因分离发生在Ⅱ→Ⅲ ③基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ④Ⅳ为个体发育的起点 A．①②③B．①②④C．①②③④D．②③④ 9．一个DNA分子中，以该DNA为模板转录成的信使RNA上有U34%，则信使RNA上的碱基A为：（） A．34% B．15% C．33% D．36% 10．下列哪些物质是转录过程中所必需的：（） ①脱氧核糖核苷酸；②酶；③DNA；④核糖核苷酸；⑤氨基酸；⑥ATP；⑦；⑧ A．①②③⑥B．②④⑤⑦C．②③④⑥D．②③⑥⑧ 11．性状分离是指：（） A．同源染色体的分离B．同源染色体同一位置上基因的分离 C．等位基因的分离D．杂种后代表现出相对性状的不同类型 12．马的黑色与棕色是一对相对性状，现有黑马与棕色马并配，组合如下：（） ①黑×棕→1匹黑马②黑×黑→黑马 ③棕×棕→棕马④黑×棕→黑马＋棕马 有关上述杂交组合的下列说法正确的是：（） A．黑色是显性性状，棕色是隐性性状