遗传学
名词解释
1.等位基因：位于同源染色体对等部位上的基因叫等位基因。
2.数量性状：表现型变异是连续的一类遗传性状。
3.转导：以噬菌体为媒介将供体菌部分DNA转移到受体菌内的细菌遗传物质重组的过程。
4.遗传力；可遗传变异占变异总量的百分比。
5.F’因子：F因子因为不正确环出而携带有细菌染色体一些基因，这种携带有细菌染色体
片段的F因子称为F’因子。
6.胚乳直感：如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种
现象称为胚乳直感或花粉直感。
7.广义遗传力：通常定义为遗传方差占表现型方差的比率。
8.孟德尔群体：通过个体间的交配结果孟德尔的遗传因子以各种不同方式从一代传递到下
一代。
9.杂种优势：是生物界的普遍现象，它是指杂合体在一种或多种性状上表现优于两个亲本
的现象。
10.复等位基因：是指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因，这种
等位基因在遗传学上称为复等位基因。
11.基因突变：是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对
性关系。
12.交换值：是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
13.母性影响：由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象叫做母性影响
14.性导；是指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。
15.狭义遗传力：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。
16.同源染色体；形态结构彼此相同，遗传性质相似的一对染色体，其中一条来自母本，一
条来自父本。
17.基因：在DNA分子链上，具有遗传效应的特定的核苷酸序列。
18.质量性状：表现型和基因型具有不连续的变异。
19.细菌的接合：是指供体细胞的遗传物质通过细胞质桥单向地转移到受体细胞中，并通过
交换而发生重组的过程。
20.雄性不育：即雄蕊或雄花发育不正常，不能产生花粉，但雌蕊和雌花发育正常，能接受
外来花粉受精结实的现象。
21.保持系：雄蕊，雌蕊发育正常，将它的花粉授给不育系，使不育性得到保持。
22.恢复系：雄蕊，雌蕊发育正常，将它的花粉授给不育系，能恢复不育系的育性。
简答
1.减数分裂中期Ⅰ -后期Ⅰ的遗传学意义？
减数分裂中期Ⅰ，同源染色体排列在细胞中央，是鉴定染色体数目的最佳时期，后期Ⅰ，同源染色体被拉向两极的几率是相等的，有n对同源染色体就有2种染色体组成方式，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，这就增加了染色体组成的多样性。这也是细胞学的基础。
2.连锁遗传与独立遗传都能产生重组型的后代个体，二者有什么区别？
连锁遗传是通过非姐妹染色单体间的片段交换来实现连锁基因的重组，进而产生重组型的后代个体；
独立遗传是通过位于非姐妹染色单体上的非等位基因的自由组合产生重组型配子，进而产生重组型的后代个体。
3.在连锁遗传中，为什么交换值小于50%？
(1)F1产生的性母细胞数量很多；
(2)交叉交换位置不固定；
(3)若所有性母细胞在减数分裂形成的配子都在连锁区的范围内发生交叉交换，则重
组率＝50%，所有的性母细胞都发生交换是不可能的。
4. 测定遗传力有何意义？
测定遗传力可以预知可以预知育种选择工作的难易
遗传里的大小说明在杂种后代的变异中较多地取决于基因型的差异，在较大的程度上代表了遗传的真实性，这样对遗传力大的性状选择成效大，反之则成效较小。
5.在讨论孟德尔遗传时，例如红花与白花杂交，为什么其后代分离不出比红花亲本更红和
比白花亲本更白的变异个体呢？
孟德尔遗传性状，如花色是受但基因控制的质量性状，其后代的基因型无论是CC还是Cc都表现红花，而cc表现白花。
而在数量遗传的情况下，由于某一单位性状是受微效多基因控制的，，如果双亲都不是极端类型，则F2可分离出两种频率为（）的超亲极端类型
6.自交的遗传效应如何？
自交能够使杂合体的基因型分离，并使分离出的基因型逐渐纯合
杂合体通过自交能够导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现，从而可以淘汰有害的隐性个体，改良群体的一般组成。
7.回交转育过程中，对于被转育性状的显隐性不同，具体操作有什么差异？（举例说明）
例如抗病性（1）如果被转育性状是显性，从每个回交后代中选抗病个体，待综合性状与轮回亲本基本一致时选抗病个体自交二次，得纯合个体繁殖应用。
（2）如果被转育性状是隐性，每次回交后需自交一次得抗病个体与轮回亲本回交，直至性状与轮回亲本基本一致时停止回交，自交一次得抗病个体繁殖应用。
8.核－质互作型雄性不育应具有哪三系？三系的遗传结构如何？三系的特点？三系配套
的原理？
三系：不育系：不能产生正常花粉，但雌蕊正常
保持系：雌雄蕊正常，给不育系授粉能保持其不育特性
恢复系：雌雄蕊正常，给不育系授粉能恢复其育性
三系配套原理：不育系＊恢复系＝可育群体
不育系＊保持系＝不育系
遗传结构：
9.在生产田中的玉米，下一年能不能做种子？为什么？
不能。（1）超显性假说认为：杂种优势的大小与杂种体内所含杂和基因位点的多少有关，杂和基因位点越多，杂种优势越强，这些与杂种优势有关的基因不存在显隐性的差别，只存在生理机能的差异。（图示下一页）
（2）显性假说认为：杂种优势的大小与杂种体内所含显性基因位点的多少有关，显性基因位点越多，杂种优势越强。（图示下一页）
计算
1.AabbDdff所产生的配子种类和比例？（独立遗传）
2.计算AaBb＊AaBB所产生的后代的基因型与表现型种类及比例？（完全显性、独立遗传）
3.AB／ab所产生的配子种类和比例？（交换值＝10%）
4.一个开红花、结圆粒豌豆品种与开白花结皱粒豌豆品种杂交，F1开红花、结圆粒。F2群
体内分离出四种类型，其实测数分别为：红、圆473，红、皱39，白、圆39，白、皱144。
问：该遗传的性质及F1产生的配子种类及比例。
5.两个高粱品种，一个结红粒、黑壳，一个结白粒、黄壳，令二者杂交，F1均表现红粒、
黑壳，欲与F3中选10个白粒、黑壳的纯合株系，F2应留多大群体？F2至少应选多少白粒、黑壳的个体？（两对性状独立遗传）
6.一株黄子叶、圆粒豌豆的杂种F1，经自交F2大约10000株后代群体内只发现4株绿子
叶、皱粒植株个体。试分析该遗传的性质及双亲基因型。欲在F3中得到黄子叶、皱粒豌豆的纯合株系20个，F2应种多大群体？F2至少应选黄子叶、皱粒豌豆多少株？
7.三体的n＋1胚囊的生活力一般都比花粉强。假设某三体植株自交时有50%的n＋1胚囊
参与了受精，而参与授粉的花粉只有10%，试分析该三体植物自交后代中，四体、三体和正常的2n个体各占百分比是多少？
8.如果在一个10000株的玉米群体中出现400株由隐性基因控制的黄苗植株，试计算
（1）黄苗基因y在该群体中的频率？
（2）经20代淘汰后黄苗基因的频率还有多少？还会有多少黄苗出现？
（3）要把黄苗基因频率降到0.01，需要淘汰多少多少代？
9.a、b、d、三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性性合体测交，得到下列结果。
试分析（1）各配子所属类型并填于表上（2）三个基因的排列顺序（3）计算遗传距离绘出基因连锁图。
10.在杂合体内，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交换值为10%。在没有干扰
的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子？在符合系数为0.26时，配子的比例如何？
11.假定某资料的V E＝20，V A＝20，V D＝20，计算广义遗传力和狭义遗传力。
12.某一作物高杆（A）对矮秆（a）为显性，抗病（B）对感病（b）为显性，以纯种的高杆
感病品种与纯种的矮秆抗病品种杂交。F1均表现为高杆抗病，要想得到高杆抗病的纯种，问：该纯种在哪一代能够出现？出现的频率为多少？若想在F3得到10个纯合的高杆抗病的株系，那么在F2中至少要选表现为高杆感病的多少株？F2的群体至少要多大？
13.植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒？多少精核？多少管核？又10个卵母细
胞可以形成：多少胚囊？多少卵细胞？多少极核？多少助细胞？多少反足细胞？
14.玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。
（1）叶（2）根
（3）胚乳（4）胚囊母细胞
（5）胚（6）卵细胞
（7）反足细胞（8）花药壁
（9）花粉管核
15. 假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。
16．番茄的红果（Y）对黄果（y）为显性，二室（M）对多室（m）为显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果、二室的番茄与一株红果、多室的番茄杂交后，子代（F1）群体内有：3/8的植株为红果、二室的，3/8的植株为红果、多室的，1/8的植株是黄果、二室的，1/8的植株是黄果、多室的。试问这两个亲本植株是怎样的基因型？
17. 假定某个二倍体物种含有4个复等位基因（如a1、a2、a3、a4），试决定在下列这三种情况可能有几种基因组合（1）一条染色体（2）一个个体（3）一个群体
18. 大麦的刺芒（R）对光芒（r）为显性，黑稃（B）对白稃（b）为显性。现有甲品种为白稃刺芒，乙为黑稃光芒。怎样获得白稃光芒的新品种？
19. 光颖、抗锈、无芒（ppRRAA）小麦和毛颖、感锈、有芒（PPrraa）小麦杂交，希望从F3选出毛颖、抗锈、无芒（PPRRAA）的小麦10个株系，试问在F2群体中至少应选择表现型为毛颖、抗锈、无芒（P－R－A）的小麦多少株？
20．萝卜块根的形状有长形的，圆形的，有椭圆形的，以下是不同类型杂交的结果：
长形＊圆形——595椭圆形
长形＊椭圆形——205长形，201椭圆形
椭圆形＊圆形——198椭圆形，202圆形
椭圆形＊椭圆形——58长形，112椭圆形，61圆形
说明萝卜块根形状属于什么遗传类型，并自定基因符号，标明上述各杂交组合亲本及其后裔的基因型。
21. 已知某生物的两个连锁群如下图：试求杂合体AaBbCc可能产生的配子的类型和比例。
22. a和b是连锁基因，交换值为16%，位于另一染色体上的d和e也是连锁基因，交换值为8%。假定ABDE和abde都是纯合体，杂交后的F1又与纯隐性亲本测交，其后代的基因型及其比例如何？
23.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。今以带壳、散穗与裸
粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐性纯合体测交，其后代为：带壳、散穗201株，裸粒、散穗18株，带壳、密穗20株，裸粒、密穗203株。试问，这两对基因是否连续？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种多少株？
24.纯合的匍匐、多毛、白花的香豌豆与丛生、光滑、有色花的香豌豆杂交，产生的F1全是
匍匐、多毛、有色花。如果F1与丛生、光滑、白色花又进行杂交，后代可望获得近于下列的分配，试说明这些结果，求出重组率。
匍、多、有6% 丛、多、有19%
匍、多、白19% 丛、多、白6%
匍、光、有6% 丛、光、有19%
匍、光、白19% 丛、光、白6％
25.基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色上。经过一系列杂交后得出如下交换值
试描述出这4个基因的连锁遗传图。
26.果蝇的长翅（Vg）对残翅（vg）是显性，该基因位于常染色体；红眼（W）对白眼（w）
是显性，该基因位于X染色体上。现在让长翅红眼的杂合体与残翅白眼纯合体交配，所产生的基因型如何？
27.下列情况产生配子的种类和比例
（1）AABbCCDd（独立遗传）
（2）Ab／aB（交换值4%）
（3）AB／ab Dd（交换值12%）
28.计算下面杂交组合后代基因型和表现型种类及比例AaBbCcDD＊aaBdCCdd（独立遗传）
29．红花、黄子叶、圆粒的豌豆与白花、绿子叶、皱粒豌豆杂交。F1为红花、黄子叶、圆粒。欲与在F2得到红花、绿子叶、圆粒豌豆纯合株系10个。试计算F2应种多少株。并从中至少应选多少红花、绿子叶、圆粒的个体？（独立遗传）
29 一个开紫花、粽毛荚大豆的杂种一代，经自交在大约10000株后代群体内只发现一株白花、灰毛荚个体。试分析该遗传的性质。产生这种杂种一代的两个亲本基因型。欲在F3中得到紫花、灰毛荚大豆的纯合株系10个，F2应种多大群体？F2至少应选紫花、灰毛荚大豆多少株？
30.一个如下的连锁遗传图。已知干扰系数为0.8，试求杂合体产生的配子种类及比例。
31. 在香豌豆，只有当两个显性基因C、R全部存在时（C－R－），花色才为红色，某一红花植株与两个测交品系杂交，所得结果是：
（1）与ccRR杂交，得50%的红花子代
（2）与CCrr杂交，得100%的红花子代
写出该红花植株的基因型
32. 一株黄子叶，圆粒豌豆的杂种F1,经自交F2大约10000株后代群体内只发现4株绿子叶，皱粒植株个体。试分析该遗传的性质及双亲基因型。欲在F3中得到黄子叶，皱粒豌豆的纯合株系20个，F2应种多大的群体？F2至少应选黄子叶，皱粒豌豆多少株？
33. 把抗稻瘟，迟熟，高杆(RRLLDD)的水稻与感稻瘟，早熟，矮杆(rrlldd)的水稻杂交，已知这三对基因是独立的，希望从F3选出5株抗稻瘟，早熟，矮杆的纯合体，问F2应种多少株？F2至少应选这种表现的多少株？
遗传实验设计及分析
1.如何验证一个材料纯与不纯？如何分离纯系？如何验证是可遗传还是不遗传变异？
（1）自交看其后代是否分离，若不分离则纯
（2）连续自交。可分离出多种不同类型的纯系
（3）将变异株与原始亲本放在相同环境条件下种植，看其变异性是否消失，若不消失则是可遗传变异，否则是不遗传变异。
2. 请你设计一个实验来验证正反交的F1性状均表现为母本的遗传是属于伴性遗传、细胞质遗传或是母性影响。
令F1自交或近交，获得F2及F3群体，
F2、F3群体该性状总是与性别相关联的是伴性遗传；
F2、F3不发生性状分离的是细胞质遗传；
F2不发生性状分离而F3群体呈现孟德尔分离比例的则是母性影响。
3请你设计一个对控制玉米（大豆）相对性状的三对基因进行定位的最佳方案？
用纯合显性与纯合隐性个体杂交，根据F1与纯合隐性个体测交后代的表现型分离情况，看是否连锁，如果连锁，根据最少的两个个体确定双交换类型及双交换配子，确定三基因顺序，计算交换值并画出基因连锁图。
4.请你设计一个诱导之三倍体无籽西瓜试验方案？
对二倍体幼苗用0.2%秋水仙素进行染色体加倍处理，获得四倍体植株；待开花时，再用二倍体给四倍体授粉，在四倍体母本植株上即可获得三倍体的无籽西瓜。
5.用某不育系与恢复系杂交，得到F1全部正常可育。将F1的花粉再给不育系亲本授粉，
后代中出现90株可育株和270株不育株。试分析该不育系的类型及遗传基础。
6.一个开红花、结圆粒豌豆品种与开白花结皱粒豌豆品种杂交，F1开白花、结圆粒。F2群
体内分离出四种类型，其实测数分别为：红、圆473，红皱39，白、圆38，白、皱144.
问：该遗传的性质及F1产生的配子种类及比例。
7.某同源四倍体为AaaaBBbb杂合体，A－a所在染色体与B－b所在染色体是非同源的。而
且A与a的完全显性，B为b的完全显性，试分析该杂合体的杂交子代的表现型比例。
8.普通烟草是由两个野生种N.s(2n=24=12Ⅱ=2x=SS)和N.t(2n=24=12Ⅱ=2x=TT)合并起
来的异源四倍体(2n=48=24Ⅱ=4x=SSTT)。某烟草单体(2n-1=47)与N.s杂交的后代群体内，一些植株有36条染色体，另一些植株有35条染色体。细胞学检查表明，35条染色体的植株在减数分裂时联会成11个二价体和13个单价体。试分析该单体所缺的那个染色体属于S染色体组还是T染色体组？
9.设玉米籽粒有色是独立遗传的三显性基因互作的结果，基因型为A－C－R－的籽粒有色，
其余基因型的籽粒均无色。有色籽粒植株与以下三个纯合品系分别杂交，获得下列结果：（1）与aaccRR品系杂交，获得50%有色籽粒
（2）与aaCCrr品系杂交，获得25%有色籽粒
（3）与AAccrr品系杂交，获得50%有色籽粒
试分析该有色籽粒植株是怎样的基因型？
10.现有一个不育材料，找不到他的恢复系。一般的杂合后代都是不育的。但有的F1不育
株也能产生极少量的花粉，自交得到少数后代，呈3:1不育株与可育株的分离。将F1不育株与可育株亲本回交，后代呈1；1不育株与可育株的分离。试分析该不育材料的遗传基础。
11.一个近万株的孟德尔群体内，有近400株开白花的个体经随机取样100株，下一代把入
选的所有红花植株一株一株地种植，结果发现有32株的后代发生了3:1的红花与白花分离。试分析该群体的性质。
12.现有一个关于春小麦某一经济性状各世代的统计资料（见下表），试分析该试验对育种
实践有何指导意义。
判断
1.椎突螺向螺壳旋向是由母体的基因型而不是表现性所决定的。
2.向玉米雄性不育植株和对育性复的植株杂交后代全为可育.
3.减数分裂前期I有联会过程，而前期II没有。
4.某性状由四对基因控制，纯合的显性亲本与纯合的隐性亲本杂交的F2群体内，会出现超亲遗传的个体。
5.在独立遗传的情况下，栽种AaBbCc自交r代后AABBCC基因型的纯合速率为（1-1/2r次方）平方*1/8
6.纯合亲本及F1群体内方差是环境方差，而F2方差是总方差。
7.在涉及两对杂合体的侧交后代中，两种新类型的比率为10%，则这是连锁遗传。
8.在一个大群体中，只要进行随机交配，那么该群体就可以达到平衡。
9.回交也是一种近亲繁殖，其结果是使回交后代增加轮回亲本的和遗传组分。
10.由于抽样留种造成误差，改变了原群体的基因频率和基因型频率，这是遗传漂变。
11.杂种优势只发生在数量性状上，质量性状不能产生杂种优势，超亲现象也是如此。
12.基因型为AB/ab的杂合体，是相斥杂交组合的F1.
13.玉米根尖细胞分裂的中期，排列在赤道板上的为10个二阶体×20条染色体。
14.AABBCC*aabbcc的杂交试验中，F3代时AAbbcc所占的比例为5.6%。
15.方差小的性状比方差大的性状遗传力高。
16.自交对显性基因的纯合作用大于对隐性基因的作用，所以群体中显性基因所决定的性状占有的比例大。
17.如果交换值是10%，那么杂合体20%的性母细胞在这两个测试基因所在的染色体区段内发生了交换。
18.在涉及某一相对性状的正反交中，F1均表现其中一个亲本的性状，则该性状的遗传由核基因控制。
19.一个数量足够的大的群体是孟德尔群体。
20.如果交换值是10%，那么杂合体10%的性母细胞在这两个测试基因区段内发生了交换。
21.一个随机交配群体三种基因型AA Aa和aa的频率分别为0.64、0.32、0.04 这个群体是不平衡群体。
22.在遗传力的计算中，纯合亲本及F1群体中的方差是环境方差，而F2中的方差则包括遗传方差和环境方差。
23.在涉及某一相对性状的正反交中，F1均表现其中一个亲本的性状，则该性状的遗传由胞质基因控制。
24.减数分裂过程中，染色体数目减半发生在前期II.
25.F因子是从Hfr细胞中不准确地切除F因子时产生的。
26.自交和回交的纯合速率是相同的，但就某种基因型来说，自交要比回交纯合的快。
27.双亲色觉正常，他们不能生出一个色盲的儿子。
28.基因型为Ab/aB的杂合体，是相斥杂交组合的F1。
29.在遗传力估算过程中，杂种一代的方差表示环境方差。
30.一个平衡孟德尔群体三种基因型频率间的关系遵循H/DR=2公式。
31.一个成熟的卵细胞中有36条染色体，其中18条一定来自父本。
32.一个数量足够的玉米群体是孟德尔群体。
33.水稻根尖细胞分裂中期，排列在赤道板上的为12个二价体。
34.就性状对环境的敏感度来说质量性状比数量性状敏感。
六、填空
1.同源染色体联会配对发生在（减数分裂偶线期），减数分裂后期I的主要特点是（联会的二阶体瓦解）。
2.一粒小麦体细胞里有14条染色体，下列组织细胞中的染色体数目应为：胚乳（21）条，雄配子（7）条。
3.八个小孢子母细胞经减数分裂能形成（4n=32）个成熟花粉粒，（8n=64）个雄配子，（32）个营养核。
4.染色体的结构变异包括（染色体缺失）、（染色体重复）、（染色体倒位）、（染色体易位）。
5.就数量性状和质量性状对环境的敏感性来说，（数量）性状对环境敏感，而（质量）性状对环境不敏感。
6.F2的表现型分离比为9：6：1，是两对基因的（积加）作用的特征。
7.在非整倍体中，2n+1是（三）体，2n-1是（单）体。
8.在人的血型遗传中，如果双亲的血型分别是A型和B型，则其后代血型可能是（A型B型AB型和O型）。
9.回交和自交后代群体的纯合率是（相同的），但自交后代的纯合基因型是（多种多样的），而回交后代的纯合基因型是趋于（轮回亲本的）。
10.六个小孢子母细胞经减数分裂能形成（24）个成熟花粉粒，（48）个雄配子，（24）个营养核。
11.F2表现型分离比15：1，是两对基因的（重叠）作用的特征。
12.在三系两田育种中三系指的是（不育）系，（保持）系和（恢复）系。
13.在人的血型遗传，如果双亲的血型分别是AB型和B型，则其后代血型可能是（A型B型AB型）。
14.对于普通小麦，体细胞中含有（42）条染色体2n=（6）n=（21）X=（7），它是（六）倍
体。
15.基因的本质是（遗传信息），基因的主要载体是（染色体）。
16.由一条染色体复制的两条染色单体互称为（姐妹染色单体）。
17.独立分配规律的实质（同源染色体分离，非同源染色体自由组合）。
18.可遗传的变异占变异总量的比例通常用（遗传力）来表示。
19.在非整倍体中：2n+1是（四）体，2n-1是（缺）体。
20.在减数分裂的（偶线）期，同源染色体配对，叫（联会）。配对后的一对同源染色体构成一个（二价体），也叫（四合体）。因为它由两条染色体的四条（染色单体）组成，一条染色体的两条染色单体互称为（姐妹染色单体），两条不同染色体上的染色单体互称为（非姐妹染色单体）。
21.五个小孢子母细胞形成（20）个成熟花粉粒，（40）个雄配子，（40）个精细胞，（20）个营养核。
22.复等位基因的产生是由于基因突变的（多方向）引起的，性细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率（高）。
23.F2的表现型分离比为9：7，是两对基因的（互补）作用的特征。
24.在连锁遗传中，如果连锁基因的遗传距离大，则交换值（大），连锁强度（小）。
25.符合系数的变动范围在（0—1）之间。
26.十个小孢子母细胞能形成（40）个成熟花粉粒，（80）个雄配子，（80）个精细胞，（40）个营养核。
27.具有n对独立遗传的杂合基因的杂合体，若n对基因分别控制n对性状，在完全显性条件，经自交，后代会分离出（）种表现型、比例为（），经侧交，后代会分离出（）种表现型。
28.在非整倍体中，2n+1+1是（双三）体，2n-1-1是（双单）体。
29.改变群体平衡的因素有（突变）、（选择）、（遗传漂变）和（迁移）。
30.F2的表现型分离比为9:3:4, 是两对基因的（隐性上位）作用的特征。
31.在人的血型遗传，如果双亲的血型分别是AB型和O型，则后代血型可能是（A型和B型）。
32.基因型相同，表现型（不一定相同），表现型相同，基因型（不一定相同）。
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
医学遗传学期末练习题 以下练习题仅供复习参考，应在充分复习课本和学院老师复习串讲基础上做好练习题。 （一）.单项选择题（从选项中选择一个正确答案。每题1分，共计50分） 1.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 2.染色体数目异常形成的可能原因是（） A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体不分离和丢失 D．染色体复制 3.嵌合体形成的原因可能是（） A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了染色体不分离 C．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4.四倍体的形成可能是（） A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 5.以DNA为模板合成RNA的过程称为（） A．复制 B．转录 C．翻译 D．中心法则 6.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 7.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 8.基因中插入或丢失一个碱基会导致（）
A．变化点所在密码子的改变 B．变化点以前的密码子改变 C．变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变 9.下列哪类疾病可能不是遗传病（） A．染色体病 B．单基因病 C．多基因病 D．家族性疾病 10.先天性疾病是指（） A．出生后即表现出来的疾病 B．先天畸形 C．遗传性疾病 D．非遗传性疾病 11.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 12.绒毛取样一般在妊娠（）周时进行 A．4-7 B．7-9 C．9-13 D．13-16 13.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 14.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（） A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质 15.通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（） A．药物治疗 B．手术治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 16.一个遗传平衡群体，如果某一遗传病（XR）在1000个男性中有2个患者，那么在女性 群体中发病的概率为（） A．0.02 B．0.04 C．0.000004
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
【医学遗传学】形考作业一： 1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？ 先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。 遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。 2．人类遗传病分为哪五大类？ 染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。可分为常染色体异常 单基因病：单基因遗传病简称单基因病。主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。 多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。 体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。 线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。 3．遗传病对我国人群的危害情况如何？ ①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。 4．DNA具有哪些基本特征因而被确认为遗传物质？ ○1在细胞的生长和繁殖过程中能够精确的复制自己；○2储存巨大的遗传信息；○3能指导蛋白质的合成，从而控制新陈代谢和生物的性状；○4能在后代之间传递遗传信息；○5结构稳定，并能产生可遗传的变异。5．简述人类结构基因的特点。 ①编码区，包括外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。6．简述DNA半保留复制
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：
B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）
A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制
C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离