人体一些单基因性状遗传分析
单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。
1 人体形态性状的遗传
1．1 头形指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)＞ 0.80的为短头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。
1．2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。
1．3头发卷发是AD，直发是AR。
1．4头发颜色黑发是AD，金发是AR。
1．5前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。
1．6眼睑俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。
1．7蒙古褶亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。1．8眼色即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。
1．9睫毛长睫毛为AD，短睫毛为AR。
1．10耳垂有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。
1．11达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3．②)。1．12耳垢亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。
1．13 鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。
1．14 鼻孔阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。
1．15 卷舌研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR(图4)。
1．16 翻舌(舌内翻) 研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不高，根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。
1．17拇指末节外翻有些人的拇指末节能向外弯曲，其弯曲度与拇指中轴可达60”，属AR(图6)。直立属AD。
1．18食指与无名指长短食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传，控制基因位于X染色体上。食指短于无名指是隐性基因所决定，为XR。食指长于无名指，为XD。
检查的方法是在白纸上画一横线，手掌向下放于纸上，使中指指尖方向与横线垂直，无名指指尖与横线相齐，看此时食指指尖是在横线的上方还是下方。
1．19中指有无毛有人中指生有毛，有的人中指不生毛。中指有毛为AD，无中指毛为AR。
1．20小指将两手自然平放于桌上，肌肉放松，此时小指最末节向无名指方向弯曲的为AD。不能弯曲的为AR。
1．21 手的癖性右癖是AD，左癖是AR。
1．22皮肤颜色黑皮肤是AD，白皮肤是AR。
2 味觉器官生理机能遗传
2．1苯硫脲尝味试验
人类对苯硫脲(PTC)尝味能力遗传。苯硫脲是一种白色结晶状药物，由于含有
N-C=S基因，所以有苦涩味。有的人能尝出1/750,000～1/50,000PTC浓度溶液的味道(苦味、苦涩、少数人感到甜味)，这些人称为尝味者；有的人只能尝出PTC浓度大于1/24,000溶液的味道，这些人均称为PTC味盲者。尝味者为AD，味盲者为AR。我国汉族人群中，PTC味盲约占9％。已知味盲者易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。
2．2 SB尝味试验
人类对化学物品(SB)的味觉反应遗传。取浸泡于0.1％浓度的SB溶液的纸片，咀嚼尝味。有的人感到咸味、有的人感到甜味、有的觉得苦，这些人称尝味者，是AD。有的人什么味道也觉察不出，称不尝味者，为AR。
3 人类色觉性状的遗传
人类红绿色盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传(XR)，正常为X伴性显性遗传(XD)。我国汉族人群中，男性红绿色盲发病率为7％，女性发病率接近0.5％。因此，红绿色盲在人群中男性远多于女性。
4 免疫学性状的遗传
4．1人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD，O型属于AR，AB型属于共显性遗传。根据分离律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或不可能有什么血型。这在法医学的亲权鉴定上有一定作用，但只能起否定作用，不能起肯定作用。
4．2人类的MN血型系统
M型、N型属于显性性状不存在隐性性状。MN型属于共显性性状，一对等位基因在杂合体中，两种基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，就叫共显性遗传。
上述人类若干性状的遗传是受孟德尔定律制约的。所以，也叫孟德尔式遗传。下巴形状是明显的显性遗传
大耳朵、耳垂与脸颊分离为显性遗传，小耳朵、耳垂紧贴脸颊为隐性
手指：食指比无名指长为显性遗传
手指：拇指第一节能向手背弯曲是显性遗传
扁平足为显性遗传
人类单对基因遗传的实例
性状显性隐性
耳垂与脸颊分离紧貼脸颊
卷舌状能不能
美人尖有无
拇指竖起時变曲情形挺直拇指第一节向指背弯曲
食指長短较无名指長较无名指短
双手手指嵌合左手拇指在上右手拇指在上
上眼脸有无皱褶有(双眼皮) 无(单眼皮)
酒窩有无
多指(趾)症六指(或趾) 五指(或趾)
白化症：皮肤缺黑色素,眼睛畏強光正常肤色皮肤白化
红绿色盲正常无法区別红绿两色
血友病：缺少凝血因子出血不容易
正常容易出血而不止
止住
蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起溶血正常食用蚕豆后会发病
单对基因控制性状的显隐性表型：
左：显性右：隐性
人类遗传性状或遗传病的调查与分析
人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查可了解其遗传方式人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。
思考题
1．请根据你的调查判断被调查的遗传病是显性还是隐性性状，如果不能判断请说明原因。2．请根据你的调查结果计算该遗传性状在群体中的基因频率和基因型频率。
3．如果你调查的是高度近视或红绿色盲，请根据以下数据来判断发病率与我国人群中的发病率是否相符？如果不符，试分析原因。（我国人群中高度近视的发病率为1%；红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。）
人体单基因性状的遗传
1、眼的遗传
眼色——单基因遗传
——有黑色、褐色、黄色、蓝色、灰色
——虹膜折光率不同所致，因民族、人种、个体不同而不同
黑色、褐色为显性——黑色基因——B
蓝色、灰色为隐性——蓝色基因——b
眼睑——单基因遗传双眼睑——D
——指上眼睑不能正常抬起单眼睑——d
散光——角膜曲度不均——多基因遗传
眼睛大小——单基因遗传
大——显性小——隐性
眼睛睫毛——单基因遗传
长——显性短——隐性
2、耳的遗传
耳垂——单基因遗传有耳垂—— E
无耳垂——e 耳垢——湿耳垢——显性干耳垢——隐性
耳形——大耳朵——显性小耳朵——隐性
3、鼻的遗传
鼻的形状——单基因遗传
弓形鼻——显性直鼻——隐性
鼻孔的形状——单基因遗传
宽鼻孔——显性窄鼻孔——隐性
鼻头的形状——单基因遗传
钩鼻头——显性直鼻头——隐性
4、舌的遗传
舌的形态——单基因遗传
“U”形——显性非“U”形——隐性
卷舌性状——单基因遗传
能卷舌——显性不能卷舌——隐性
舌的尝味能力——单基因遗传
如：对PTC的尝味能力
能尝味——显性味盲——隐性
5、毛发的遗传
头发的颜色——单基因遗传
黑发——显性非黑发（红发、灰发）——隐性
人的发式——单基因遗传
卷发——显性直发——隐性
人的毛发的疏密程度——多基因遗传
毛发性状显性性状隐性性状头发多少多少
“V” “ ”
发际字形一字形
发旋右旋左旋
发质硬发软发
发色黑色浅色
发形卷发直发
6、手的遗传
性状显性性状隐性性状手的惯用右手左手
指趾数多指趾非多指趾
指趾形并指趾非并指趾大拇指弯曲能不能指毛有无
大拇指末节外翻不能能
食指与中指长度中指长食指长
食指与无名指长度食指长食指短
小指末节弯曲末节向无名指弯曲无弯曲手指嵌合左手指在上右手指在上
7、其他性状的遗传
性状显性性状隐性性状
头形扁头长头
颈形非短颈短颈
胸形漏斗胸非漏斗胸
足形扁平足非扁平足
体毛多毛有毛
汗液多非多
脸面雀斑有无
脸面酒窝有无
嘴唇厚薄
1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点
（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：
①“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。
②“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。
（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：
①在已确定隐性遗传病的系谱中：
a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；
b．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。
②在已确定显性遗传病的系谱中：
a．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；
b．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。
（3）人类遗传病判定口诀：
无中生有为隐性，有中生无为显性；
隐性遗传看女病，女病父正非伴性；
显性遗传看男病，男病母正非伴性。
眼睑的遗传
眼睑俗称眼皮，位于眼球前方，构成保护眼球的屏障。人的单眼皮和双眼皮的遗传是很多学生感兴趣的生物学问题。几年前，我校曾经开展了“湖口县人类性状遗传调查”的课题研究，内容之一就是“眼睑的遗传”，对此已有结论，现稍作补充和整理。
经调查及有关资料显示，人的单、双眼皮的遗传是受细胞核中常染色体上的基因控制的，双眼皮由显性基因（可用A表示）控制，单眼皮由隐性基因（可用a表示）控制，因此基因型AA或Aa控制双眼皮的形成，而基因型aa则控制单眼皮的形成。单眼皮、双眼皮的产生与人的上眼睑中一条提上睑肌有直接关系。当这条提上睑肌有纤维延伸至皮下，肌肉收缩造成附着处皮肤的退缩，构成皮肤皱襞，即双重睑（双眼皮）。单眼皮则缺少这种附着于皮肤上的提上睑肌纤维，因此没有皱襞。
一般来说，一个含有控制双眼皮的显性基因A的人（基因型为AA或Aa），则他的性状表现应是双眼皮，而基因型为aa者表现为单眼皮。单眼皮和双眼皮的遗传遵循基因的分离定律：若父母都是双眼皮纯合子（AA×AA），则子女全部是双眼皮；若父母都是双眼皮杂合子（Aa×Aa），则子女中双眼皮的概率为3/4，单眼皮的概率为1/4；若父母都是单眼皮（aa ×aa），则子女一定都是单眼皮；等等。
但是调查发现，同一个人一只眼为单眼皮而另一只为双眼皮的情况也占有一定比例。这是为什么呢？这是因为个体发育是个极为复杂的过程，由于自然环境、发育中的各种条件，也包括其他基因的修饰作用等因素的影响，可能导致提上睑肌纤维发育不完全，就有可能导致某只眼是单眼皮，另一只眼为双眼皮。这就是“表现型＝基因型＋环境效应”的遗传学原理。有些情况还可能与基因突变等有关。由此可见，人类单、双眼皮这一对相对性状的遗传是受基因、内外环境条件等因素共同作用的。
试想，若夫妇都是单眼皮，有无可能生出双眼皮的子女？当然可能，数量很少而已，可能是夫妻的显性基因A（如果有的话）由于环境效应没有表现出双眼皮的性状，但是这种不表现不影响基因传给下一代，并在合适的条件下得以表达。同样，对于一些人眼睛随张开程度不同而出现单、双眼皮的转化等情况，只要掌握了遗传学原理，也就可以解释了。
其实好多单眼皮变双的，都是从内双变成外双了而已，内双我想大家都知道吧
内双就是那种眼睛往下看时，还是有双眼皮线的，比如周杰伦和萧亚轩那样的，不过象韩国的rain那样的是纯粹的单眼皮，象林忆莲呀也是纯粹的单眼皮
那内双到底算是单眼皮还是双眼皮呢？是Ａ还是a呢
遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体
一、复习：单基因遗传病的遗传特点 1.常染色体隐性遗传病： （1）遗传特点： ①遗传表现为____________，常表现为_______________遗传。 ②遗传与性别_____________，即男女患病机会____________。 ③近亲婚配发病率增高。 （2）常见病例： 2.常染色体显性遗传病： （1）遗传特点： ①遗传表现为_________，即患者双亲中，至少有一个是患者。 ②遗传与性别______________，即男女患病机会___________。（2）常见病例： 3.X染色体隐性遗传病： （1）遗传特点： ①女性患者的______________和______________一定是患者。 ②正常男性的_______________和_______________一定正常。 ③______________患者多于______________患者。 ④具有______________________________________遗传现象。 ⑤男患者的______________和______________至少为携带者。（2）常见病例： 4.X染色体显性遗传病： （1）遗传特点： ①男性患者的______________和______________一定是患者。 ②正常女性的_______________和_______________一定正常。 ③______________患者多于______________患者。 ④具有_______________________性，即代代都有患者的现象。（2）常见病例： 5.伴Y遗传病： （1）遗传特点： ①具有__________________患者。 ②具有______________________性，父传子，子传孙。 （2）常见病例：二、教学过程 （一）根据遗传系谱图确定遗传病的遗传方式 例：你能准确的判断出下列各图中遗传病的遗传方式吗？ 【小结】 （二）某个体基因型的推导及有关概率计算 例：下图为某家族系谱图，已知第Ⅱ代的6号不携带任何致病基因 （1）试推测第Ⅲ代的8号和9号的基因型： （2）如果第Ⅲ代的8号和9号结婚，其子女发病情况如何？ 三、练习 1.下图是某种遗传病的系谱图（该图由一对等位基因控制）， 其最可能的遗传方式是（） A. x染色体上显性遗传 B. 常染色体上显性遗传 C. x染色体上隐性遗传 D. 常染色体上隐性遗传 2.下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示， 乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答： (1)甲病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上，乙 病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型 是_______、_______。 (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚， 子女中同时患有两种病的 概率是______，只患有乙 病的概率是______。 3.下图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性基因A， 隐性基因为a，乙病显性基因为B，隐性基因为b。若1-2无乙病 基因。下列说法不正确的是： A.甲病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ-3是纯合体的概率是1/8 C.乙病为常染色体隐性遗传病 D.设Ⅰ-4与一位正常男性结婚， 生正常男孩的概率为3/8 4.为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解白化 病和色盲两种遗传病的家族系谱图（下图）。设白化病的致病基 因为a，色盲的致病基因为b，请据图回答： 写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8______________________； Ⅲ10______________________。若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女只 患白化病或色盲一种遗传病的概率是_______________；同时患两 种病的概率是______________。 根据统计，某地区色盲在男性人群中的发病率为8%，从理论上 推算，该地区女性中色盲的发病率为_______________。 （1） （2） （3 ） （4 ）（5） 乙病男 甲病女 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 甲病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 乙病 男、女正常 Ⅰ Ⅱ 甲病男女 3 4 5 6 正常男女 甲、乙两 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 正常男女 色盲男女 白化男女 系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析学
遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断 摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 关键词基因；遗传 遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传 1.细胞质遗传 细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1 2.伴Y遗传 这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。如图2 二、确定致病基因的性质和位置 如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。 1.确定致病基因的性质 无中生有为隐性，有中生无为显性。如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。 图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符
合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F
二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲
精品文档 第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 A.3:1 B.1:3 C.1:2:1 D.1:1 E.9: 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 A.Tt×Tt B.TT×tt C.TT×TT D.TT×Tt E.Tt×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 A.Aabb×AABb B.AABb×aaBb C.AaBb×AABB D.AaBB×AABb E.AABB×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： A.RR×rr B.Rr×Rr C.Rr×RR D.Rr×rr E.rr×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： A.0.5 B.0.01 C.0.005 D.0.05 E.0.001 *9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是： A.1／2 B.1／4 C.3／4 D.1／8 E.3／8 *12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是： A.遗传异质性 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性 13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为： A.遗传异质性 B.表型模拟 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性
单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 DNA 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 疾病特征 据 单基因遗传病分类 有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病 单基因遗传病 患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500；表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000；表兄妹婚配则为1:3600。 性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。 常染色体显性遗传病 概述
人体一些单基因性状遗传分析 单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。 1 人体形态性状的遗传 1．1 头形指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)＞0.80的为短头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。 1．2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。 1．3头发卷发是AD，直发是AR。 1．4头发颜色黑发是AD，金发是AR。 1．5前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。 1．6眼睑俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。 1．7蒙古褶亦称“眦皱襞”。即上眼皮在眼角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。1．8眼色即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。
1．9睫毛长睫毛为AD，短睫毛为AR。 1．10耳垂有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。 1．11达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3．②)。1．12耳垢亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。 1．13 鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。 1．14 鼻孔阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。 1．15 卷舌研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR(图4)。
高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的
《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》 进阶练习一 1 选项遗传方式遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性，代代相传 C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中，不正确的是( ) A．X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病其母、女必发病 B．X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女子发病其父、子必发病 C．Y染色体遗传：父传子、子传孙 D．Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系 3.由于控制血友病的基因是隐性的，且位于X染色体上，以下不可能的是（） A.携带此基因的母亲把基因传给儿子 B.患血友病的父亲把基因传给儿子 C.患血友病的父亲把基因传给女儿 D.携带此基因的母亲把基因传给女儿 4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( ) 的性染色体只有一条X染色体，5、如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ 9 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ 的红绿色盲致病基因来自于（） 9 A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4
进阶练习二 1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的 2.45倍，反映了近亲结婚的有害遗传效应。如图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（） A.Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4 B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的几率将大大增加 C.从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲 2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 3、下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
第四章单基因疾病的遗传 习题 （一）A型选择题 1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．属于完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．短指症C．多指症 D．Huntington舞蹈病E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 11．子女发病率为1/4的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症
云南省大理州宾川县第四高级中学高中生物教学论文人类单基因遗传病的判定 【摘要】从显隐性状及显隐性遗传方式的判定，基因位置的判定，如何确定各成员的基因型等分析方法来解决高中必修阶段中人类单基因遗传病问题。 【关键词】显隐性性状，显隐性遗传方式，基因位置，人类单基因遗传病 孟德尔遗传定律是高中生物必修阶段中必考内容之一，如何正确的应用遗传定律，对于解决人类单基因遗传病的遗传方式及发病概率等问题起着关键作用。 一、明确人类遗传病的5种遗传方式及其特点 遗传病的遗传方式遗传特点实例 常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病 先天性聋哑 常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症多指、并指 伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 女的患病，其父亲和儿子必定患病 男的正常，其母亲和女儿必定正常 色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 女的正常，其父亲和儿子必定正常 男的患病，其母亲和女儿必定患病 抗V D佝偻病 伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳病 二、显隐性状及显隐性遗传方式的判定 研究人类的遗传病，我们不能做遗传学实验，但是可以从家系成员情况或者家系图的研究中获取资料，从而帮助我们了解某种单基因遗传病的显隐性遗传方式。如在不知道是何种单基因遗传病的前提下，了解家系中是否有“无中生有”或“有中生无”现象的存在： 1、“无中生有”现象 分析：根据“无中生有”（父母双方无此遗传病而后代中出现患者的现象）现象，可以说明无此遗传病为显性性状，患病为隐性性状，并能得知此病为隐性遗传病。 例题1、已知一对表现正常的夫妇，他们生有一个患某种单基因遗传病的女儿，问该病为性遗传病，为显性性状，为隐性性状。 解析：从题目中可知父母均正常，但所生女儿患该病，如果表现正常为隐性性状，则父母应是隐性纯合子，后代应均为正常个体，因此，可判定表现正常为显性性状，患该病为隐性性状，此病为隐性遗传病。 或可从家族系谱图中也能据“无中生有”现象判断，如：
浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。为了帮助广大考生顺利的解决此类问题，总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法，以供大家参考。 1.单基因遗传病遗传方式的判定方法 2.遗传系谱图判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)，显性看男病，男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。
3.应用 下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： (1)该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。 (2)Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 (3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。 【答案】(1)隐；常(2)AA或Aa；2/3(3)1/9 【解题思路】 (1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”，推出该病为常染色体隐性遗传病。 (2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者(aa)，其双亲表现正常，则他们都是杂合子(Aa)，Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa，且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA，2/3Aa。 (3)本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa；1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa；1/3AA。他们的后代患者(aa)的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。
什么是单基因遗传病 *导读：什么是单基因遗传病？单基因遗传病危及人类健康，分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的 有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。…… 什么是单基因遗传病?单基因遗传病危及人类健康，分为 常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的有白 化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。 *常染色体显性遗传病特征 1.患者的双亲之一必定是患者或致病基因携带者； 2.患者在系谱中的比数为1/2，且男女发病的机会均等； 3.连续系带都可以见到患者，也就是可以看到连续遗传现象； 4.双亲无病，子女一般都正常，除非新突变形成致病基因，但这种情况很少。 有些常染色体显性遗传病，其杂合子有时不发病，即显性致病基因的作用未能得到表现，而出现隔代遗传现象，这种遗传方
式称为外显不全或不规则显性。这是因为显性致病基因的表达程度可能受到修复基因、年龄、性别、环境等因素的影响而没能够充分表现出来。显性基因在杂合状态下是否得到表现，可用外显率来衡量。 *常染色体隐性遗传病特征 1.男患者人数多于女患者人数，系谱中大部分都只是男患者； 2.男患者的父母都没有病，其致病基因来源于携带者母亲； 3.由于交叉遗传，患者的同胞常为患者，患者的舅父也可为患者，患者的姨表兄也可为患者； 4.在系谱中见到隔代遗传现象，因为男患者的子女都正常。 什么是单基因遗传病？单基因遗传病比较复杂，患者最好咨询医生。医生会根据多年的临床经验及自身渊博的学识告知患者答案，祝患者尽早了解疾病，尽早治疗，尽早远离疾病的困扰。