第2章遗传的三大基本定律
1. 测交：指将未知基因型的个体与一隐性纯合基因型个体杂交来确
定未知个体基因型的方法。
2. 回交：子一代与亲本之一相互交配的一种杂交方法。
3. 基因型：指所研究性状所对应的有关遗传因子。
4. 表型：指在特定的环境下所研究的基因型的性状表现。
5. 纯合体：由两个相同的遗传因子结合而成的个体。
6. 杂合体：由两个不同的遗传因子结合而成的个体。
7. 等位基因：指一对同源染色体的某一给定的位点的成对的遗传因
子。
8. 不完全显性：又称半显性，杂合体的表型介于纯合体显性与纯合
体隐性之间。
9. 并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现
象。
10. 超显性：杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。
11. 致死基因：指那些使生物体不能存活的等位基因。
12. 一因多效：一个基因可以影响到若干性状，又称为基因的多效
性。
13. 基因互作：不同对的基因相互作用，出现了新的性状。
14. 抑制基因：有些基因本身并不能独立地表现任何可见表型效应，
但可以完全抑制其他非等位基因的表型效应。
15. 上位效应/遮盖作用：一对等位显性基因的表现受到另外一对非
等位基因的作用，这种非等位基因的抑制作用称为上位效应。起抑制作用的基因称为上位基因，被抑制的基因称为称为下位基因。
16. 连锁遗传：两队非等位基因并不总是能进行独立分配及自由组合
的，而更多的时候是作为一个共同单位而传递的，从而表现为另一种遗传现象，即连锁遗传。
17. 不完全连锁：指位于同一染色体上的两个或两个以上的非等位基
因不总是作为一个整体遗传到子代中去的。
18. 重组：新类型的产生是由于同源染色体上的不同对等位基因之间
的重新组合的结果，这种现象称为重组。
19. 遗传染色体学说：在第一次减数分裂中，由于同源染色体的分
离，使位于同源染色体的等位基因分离，从而导致性状的分离；
由于决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上，形成配子时同源染色体的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，从而导致基因的自
由组合，实现了性状的自由组合。
第3章染色体与遗传
1. 剂量补偿效应：在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在
两种性别中有相等或者近乎相等的有效剂量表达的遗传效应称为剂量补偿效应。
2. 性染色体—常染色体平衡决定系统：果蝇的性别是由X染色体的
数目和常染色体的套数之比例（性指数）决定的，这种性别决定方式称为性染色体—常染色体平衡决定系统。
3. 性反转：指生物从一种性别转变成另一种性别的现象。
4. 伴性遗传：遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状
的遗传方式叫伴性遗传。
5. 交叉遗传：父亲的X染色体上的基因不能传给儿子而只能并一定
传给他的女儿。遗传学上将这种男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他的女儿的遗传现象称为交叉遗传。
6. 限性遗传：有些基因并不一定位于性染色体上，但它所影响的
特殊性状只是在某一种性别中出现，这种遗传方式叫限性遗
传。限性遗传的性状常与第二性征或性激素有关。
7. 从性遗传：有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素
的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同，这种遗传现象称为从性遗传。
8. 巴氏小体：指一种高度浓缩的、惰性的、异染色质化的小体，
与性别及X染色体数目有关，又称为性染色质体。
9. 缺失：指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引
起变异的现象。
10. 重复：染色体上增加了相同的某个区段因而引起的变异现象，
称为重复。
11. 倒位：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生了180°倒转
从而引起变异的现象。
12. 交换抑制因子：含有重复或者缺失的配子是没有功能的，这样
在后代中就不会出现重组类型，而实际上只是重组的类型不能成活，这也是倒位所导致的一个显著的遗传学效应，这种现象被称为交换抑制因子。
13. 平衡致死系/永久杂种：用分别位于一对同源染色体上的两个不
同致死基因来平衡，就能成功地将这些致死基因以杂合体的状态长期保存，这些品系叫平衡致死系。
14. 易位：当不同源染色体发生断裂后的片段重新粘接时，可能会
发生粘接错误，这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转
移的畸变叫做易位。
15. 罗伯逊易位：这是一种交互非平衡易位，发生在两条近端着丝
粒的非同源染色体之间，各自的着丝粒发生断裂，两者的长臂
进行着丝粒融合形成一条长的中央着丝粒染色体，两者的短臂
也可能彼此连接成一条小的染色体，含有很少及一些不重要的
基因，一般在细胞分裂的过程中消失，因此罗伯逊易位最终导
致染色体数目的减少。
16. 非整倍体：是指生物基因组增加或减少一条或多条染色体，而
不是整套染色体的变化。
17. 整倍体：是指生物基因组中整套单倍体染色体数目的增加或减
少。
18. 单倍体：是指体细胞内具有本物种配子染色体数目（n）的个
体，它可以是天然的，也可以是人工诱变或培育的。
19. 多倍体：是具有三个或三个以上染色体组的个体。通常表现为
细胞体积增大和具有更大的生长势，它们通常产生更大的种子
和果实，使农业获得更高的产量。
20. 同源多倍体：染色体已经复制而细胞质不分割可形成同源多倍
体，未减数的配子结合或一个卵细胞与多个精细胞结合等都可
发育成同源多倍体。
21. 异源多倍体：是指加倍的染色体组来源于不同的物种。它可以
通过不同种、属间个体杂交的杂种后代经过自然或人为地使体
细胞染色体加倍而得到；也可以由于杂种不正常的减数分裂，
所形成的极少数具有全部染色体（2n）的配子结合而成。
第4章遗传图的制作和基因的定位
1. 图距：即两个基因在染色体图上距离的数量单位，它以重组值1%去掉%号表示基因在染色体上的一个距离单位，即某基因间的距离为一个图距单位
2. 基因定位：是指将基因定位于某一特定的染色体上，以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离。
3. 两点测交：指每次只测定两个基因间的遗传距离，这是基因定位的最基本的方法。
4. 三点测交：就是通过一次杂交和一次测交，同时确定三对等位基因（即三个基因位点）的排列顺序和它们之间的遗传距离。
5. 干涉：每发生一次单交换时，它的临近基因间也发生一次交换的机会就减少，这种现象称为干涉。干涉的程度通常用并发系数
（coefficient of coincidence，c）来表示：
并发系数=实际双交换值/理论双交换值
6. 遗传学图：又称基因连锁图（linkage map）或染色体图（chromosome map），是一种依据基因间的交换值（或重组值）表示连锁基因在染色体上相对位置的简单线性示意图。
7. 连锁群：是指位于一对同源染色体上的所有基因群。
8. 四分子分析：脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个子囊孢子叫四分子，对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析。
9. 顺序四分子：在交配中，等位基因通过减数分裂所产生的细胞就呈现有规律的排列—顺序四分子。
10. 着丝粒作图：以着丝粒作为一个座位，计算某一基因与着丝粒的距离（重组值），叫着丝粒作图。
准性生殖是指异核体（单个生物个体中含有两种或两种以上基因型）细胞中两个遗传物质不同的细胞核可以结合成杂合二倍体的细胞核。这种杂合二倍体的细胞核在有丝分裂过程中可以发生染色体和单倍体化，最后形成遗传物质重组的单倍体的过程。也就是不经过减数分裂就能导致基因重组的生殖过程。
11. 家系分析法：通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法叫做家系分析法。
12. 多态性：指一个群体中，某一遗传特性存在若干种类型。
13. 外祖父法：对于X染色体上的基因来说，只需要知道母亲的基因型为双重杂合体（即两对基因都处于杂合状态），即可以根据双重杂合体的母亲所生儿子中有关性状的重组情况估计出重组率（因为Y染色体不含此基因，相当于隐性）。而母亲X染色体上的基因组成，可以由外祖父的表型得知，因此这种基因定位的方法称为外祖父法。
14. 全基因组扫描：根据每一个VNTR（串联重复序列）的两侧序列设计引物，通过PCR扩增VNTR，然后走凝胶电泳，每一个VNTR由于其长度不一而呈现出阶梯状条状图谱，这种方法称为全基因组扫描。15. 体细胞杂交定位：是运用体细胞遗传学原理和体细胞杂交技术，在离体条件下，把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。
16. 同线分析：如果两个基因在同一条染色体上，它们总是共同分离的；如果两个基因位于不同的染色体上，它们之间或多或少发生自由组合。
17. 区域定位：即在将某一基因定位于某一染色体上之后，接着确定这
一基因在染色体上的具体位置。
18. 克隆基因定位法：是用已克隆基因的cDNA探针与保留在杂种细胞内的人染色体DNA进行分子杂交，来确定克隆基因所在染色体的位置的方法。
19. 原位杂交法：是一种分子水平和染色体水平相结合、应用比较广泛而直接的基因定位方法，以标记了同位素、生物素或荧光染料的待定位基因的特定DNA序列或该基因转录产生的RNA分子为探针，直接同变性后的中期染色体进行原位杂交，该探针就会同染色体DNA与其互补的序列结合成双链，通过放射自显影或显色技术，就可确定标记了放射性同位素或非放射性同位素物质的探针在染色体上的位置，达到基因定位的目的。
20. 原位PCR：是在单细胞或组织切片上对特异的核苷酸序列进行原位PCR扩增，再进行DNA分子原位杂交以进行细胞内基因（或特定DNA 片段）的定位或检出的技术。
21. 转化：是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。
22. 接合：是指由供体菌和受体菌之间的直接接触而导致的遗传物质的单向转移。
23. 转导：是指由噬菌体所介导的DNA从供体菌到受体菌的转移。
24. F’因子：有时F因子从Hfr染色体上分离出来时并不是很精确的，结果分离出来的F因子带有一小段宿主染色体，这种含有细菌基因组的F因子就叫F’因子。
25. 性导：利用F’因子将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体的过程叫性导。
26. 中断杂交技术：根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。
27. 特异性转导：也称局限性转导,它仅能转导细菌染色体的某些特定部分。
28. 普通性转导：是指通过噬菌体可以转移细菌染色体上的任何基因。第五章分子水平上的基因功能
现代基因概念：DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒RNA）, 即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。
重复基因（reiterated genes）：指在基因组中有多份拷贝的基因，往往
是生命活动中最基本、最重要的基因。
重叠基因（overlapping gene）：指两个或两个以上的基因共有一段DNA 序列，或是指一段DNA序列为两个或两个以上基因的组成部分。
断裂基因（split gene or interrupted or discontinuous gene）指基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列的，被不编码的序列所隔开。
编码的序列称为外显子，是对应于mRNA序列的区域，为一个基因表达为多肽链的部分。
不编码的间隔序列称为内含子，内含子只转录，在前mRNA（pre-mRNA，又称核不均一RNA）时被剪切掉。
跳跃基因（jumping gene）指可在DNA分子间进行转移的DNA片段。也称为转座遗传因子（transposable genetic element），转座元件或转座基因（transposable element，TE），或可动基因(mobile gene)。
假基因（pseudogene）即与正常功能基因顺序基本相同却不产生有功能产物的基因。
形成的主要原因是碱基对缺失或插入以致不能正常编码。
侧翼序列（flanking sequence）每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，包括启动子、增强子、沉默子、终止子、绝缘子等。
启动子是位于结构基因5’端上游的一段特异的DNA序列，是RNA聚合酶识别并结合形成转录复合物的部位。
增强子是位于启动子上游或下游甚至基因内的一段DNA序列，可以增强启动子发动转录的作用，无明显方向性。沉默子则相反。
终止子是指在转录过程中，提供转录终止信号的序列，有两种类型，分别是依赖σ因子的终止子和不依赖σ因子的终止子（序列除了回文结构还有多个连续的U故不依赖）。
绝缘子位于启动子同邻近基因的正调控元件或负调控元件之间。
互补测验（顺反测验）：确定具同一表型效应的突变是等位的还是非等位的。
顺反子(cistron)为一段DNA分子序列，是决定一条多肽链的完整的功能单位，但它又是可分的，一个顺反子可以包含一系列突变单位—突变子
(muton)，突变子是构成基因的DNA中的一个或若干个核苷酸；顺反子中的核苷酸也可以独自发生重组--重组子(recon)。
基因表达调控：细胞用来控制各基因产物的量及产出的时间和表达的空间。
基因表达是指基因通过转录和转译而产生蛋白质产物或转录后直接产生其RNA产物如rRNA，tRNA等的过程。
结构基因（structure gene）：编码酶和结构蛋白的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。
调节基因（regulator gene）：指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。
启动基因（启动子，启动区）：转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。
操纵基因：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏蛋白或激活蛋白结合，控制结构基因活动的DNA区段。是操纵结构基因的基因。
操纵子（operonoperon））原核生物中由启动子、操纵基因和结构基因组成的一个转录功能单位。
正调控：是指没有调节蛋白存在时，基因是关闭的，当加入调节蛋白分子后，基因活性开启，能进行转录。
负调控：在无调节蛋白时基因表达具有转录活性，一旦加入调节蛋白，则基因活性被关闭，转录受到抑制。
诱导 (induction) 阻遏 (repression) 诱导物 (inductor) 阻遏物 (repressor)
辅阻遏物 corepressor ) 使阻遏蛋具有活性或使活性蛋白失去活性的物质称～。
乳糖操纵子的调节作用可归纳如下：在正常情况下，无诱导物时，转录作用被调节基因I产生的阻遏蛋白所阻断。加入诱导物后，能与阻遏蛋白形成复合物使其失活，从操纵基因上解离出来，基因开放，转录出多顺反子mRNA，翻译出三种相关酶。CRP-cAMP复合物与CRP位点的结合创造了一个RNA聚合酶与启动子结合的条件，促进基因的表达和转录
的起始。CRP-cAMP是一个正调节因子，它与作为负调节因子的阻遏蛋白表现相反的调节作用。
负控制阻遏体系是指代谢产物与阻遏物结合，导致阻遏物的激活并与操纵基因结合，使基因关闭，酶不能合成。
一个位于操纵子的末端，为正常的终止子，另一个位于操纵子的上游前导区，有调控基因转录的功能，称为弱化子。弱化子在结构上是一个反向重复序列，可以形成发夹式结构。
细菌通过弱化作用辅助了阻遏作用的不足，因为阻遏作用只能使转录不起始，对于已经起始了的转录，则只能通过弱化作用使它中途停顿下来。阻遏作用的信号是细胞内色氨酸的多少，而弱化作用的信号则是细胞内载有色氨酸的tRNA。
持家基因（housekeeping gene）：在各类不同的细胞中均在表达的一组相同的基因，高等真核生物中其数目约在10000左右。
甲基化是在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加到DNA分子中的碱基上。
RNA编辑是一种较为独特的遗传信息的加工方式，即转录后的mRNA在编码区发生碱基插入、删除或转换的现象，是在RNA分子上的一种修饰。
反义RNA（anti-sense RNA）是指与m RNA互补的RNA分子，是由双链DNA中的无意义链转录产生，可以用来阻止被其转化的细胞中存在的、与之互补mRNA的翻译活性。
第6章基因组水平上的遗传
1. 基因组：指细胞或者生物体的遗传物质的总量。
2. 基因组的大小：通常以一个基因组中的DNA含量来表示，称为
生物体的C值。
3. C值悖理：C值和生物体的结构或者组成的复杂性并没有直接的
相关性，这称为C值悖理。
4. 假基因：指在多基因家族中，那些在结构和DNA序列上与有功
能的基因具有相似性，但并不产生具功能的基因产物的成员。假
基因与功能基因同源，原来可能是有功能的基因，由于缺失、倒
位或突变等原因使该基因失去活性而成为无功能基因。
未加工的假基因：也称常规假基因。是通过基因组DNA的复制产生的。它们与有功能的同源基因有相似的结构，偶尔可以通过一个有利的突变而重新激活。
加工的假基因：也称为反转录假基因。是通过对mRNA的反转录和获得的cDNA的随机整合而产生的。加工的假基因只在真核生物中发现，一般不表达。
5. 单亲二体性：是指来自父母一方的染色体片断被另一方的同源部
分取代，或者是一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体。
6. 基因组印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能
上的差异，子代中来自不同性别亲体的同一染色体或基因，当发
生改变时可引起不同的表型，我们把这种现象称为基因组印记。
7. 蛋白质和蛋白质组学：一个细胞或生物体内所含的全部蛋白质叫
蛋白质组，研究全部蛋白质的组成及其活动规律的学科叫蛋白质
组学。
8. 单一序列（非重复序列）：基因组中只有一个拷贝的DNA序列。
重复序列：基因组中重复出现的序列。
8. 轻度重复序列：在基因组中只有2-10个拷贝的DNA序列，但一般
2-3个拷贝的DNA序列常常被视为单一序列。
9. 中度重复序列：指在每个基因组中出现10至几百个拷贝的DNA
序列，重复单位长度约300bp，一般代表高度保守的多基因家族
的分散重复序列（功能基因或假基因）和转座因子。
10. 高度重复序列：指存在大量拷贝的序列，在基因组中出现几百至
几百万个拷贝的序列，一般长度在6-200bp，如卫星DNA等。11. 基因家族：是指真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。
12. 成簇存在的基因家族：一个基因家族的各成员紧密成簇排列在某一染色体上，成大段的串联重复单位，从而形成一个基因簇。
13. 散布的基因家族：有些基因编码一组密切相关的蛋白质，但这些成员的序列并不相同，且这些不同的成员成簇地分布在不同染色体上，它们也组成一个基因家族。
14. 卫星DNA：对一个物种来说，当将基因组DNA切断成数百个碱基对的片断进行氯化铯密度梯度超离心时，根据荧光强度分析，其浮力密度曲线是覆盖一定浮力密度范围的一条宽带，但有些DNA片断含有异常高或低的GC含量，常在主要DNA带的前面或后面有一个次要的DNA带相伴随，这些小的区带就像卫星一样围绕着DNA主带，故称卫星DNA。
15. DNA指纹：当将人类的总DNA用限制性酶切成不同长度的片断（各种VNTR上都没有酶切位点）后，以VNTRs中的特异序列为探针进行Southern杂交，即可发现阳性片断的长度各不相同。这是由于不同个体的这种串联重复的数目和位置都不相同，所以VNTR的Southern 杂交带谱就具有高度的个体特异性，这就是人们常说的DNA指纹。
16. 微卫星DNA：又称短的串联重复序列（STR），是由更简单的重复单位（1-5个核苷酸）组成的小序列，分散于基因组中，大多数重复单位是二核苷酸，也有少量含有三核苷酸和四核苷酸的重复单位，它们有高度的多态性，分布在基因组的不同位置，是理想的遗传标记。
17. 人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）：是以测定人类基因组全序列为目标的巨大工程。
研究某一细胞里基因组转录产生的全部转录物的种类、结构和功能的转录物组学
蛋白质通过各种作用方式体现生物的性状，即表型，以研究生物体整个表型形成的机制为主的表型组学
18. DNA分子标记：在核酸分子水平，对具有相对差异的等位基因DNA 多态性的标记，广泛存在于高等生物编码区和非编码区，称为DNA分子标记。
19. 限制性片段长度多态性（RFLP）：是第一代DNA标记。它指用限制性内切酶切割不同个体的DNA时，会产生长度不同的DNA片段，因为酶切位点的变化使得酶切后的DNA片段长度发生了改变，从而某位点上的DNA片段在电泳后用克隆探针探测时就会出现泳动行为上的改变。通过酶切位点产生的不同长度的片断，可以用来鉴定和区分不同的个体。
20. 小卫星标记：在人类基因组中分布有大量的此类长度的多态性标记，在某一点上，可能只有一个重复单位，但更多的情况是成簇的，即以正向或反向串联重复，并分布于基因组的各个部位。在某一点上，数量可变的串联重复（VNTR）(重复单位为6-12个核苷酸)可提供不同长度的片断。
21. 微卫星标记：它们的重复单位为2-6个核苷酸，被称为微卫星或短串联重复（STR）。
22. SNP标记：第三代DNA遗传标记的单核苷酸多态性标记（Single nucleotide polymorphism, SNP）,它是目前最有发展前途的一类新型DNA 标记。SNP与RFLP和STR等DNA标记的主要不同是不再以“长度”的差异作为检测手段，而直接以序列的变异作为标记。SNP就是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的核苷酸，其中最少一种在群体中的出现频率不少于1%（低于1%视为点突变）。
23. DNA 芯片(DNA Chip)：在一片小硅片上进行微阵列分析，芯片上铺有密集的具有特定碱基序列的探针，提取待测目标DNA后，切成长短不一的片断，经荧光化学物质标记后，注射到嵌有芯片的载片上，由于DNA与探针杂交的程度与荧光的强度有关，因此通过激光扫描，即可根据荧光强弱测出被检测序列的变异。实现这种分析的关键是能在芯片上高密度地原位合成大量不同的寡核苷酸探针，以及实现杂交后的荧光检测和计算机分析。微阵列分析理论上可以提供足以检出任何SNP的探针，并通过杂交检出基因组中的SNP。
从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为染色体步移（Chromosome Walking）
第7章数量性状与多基因遗传
1. 近亲繁殖：指由有近亲关系的个体相互交配或配子的结合。
2. 杂交：指亲缘关系较远的个体的相互交配，也称为远交。
3. 近交衰退：近交后代的生活力下降，甚至出现畸形性状。因为近
亲来自共同的祖先，因而许多基因是相同的，这样就必然导致等
位基因的纯合而增加隐性有害性状表现的机会。
4. 近交系数（F）：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗
传上等同的基因的频率。（两个有亲缘关系的个体交配，这两个
个体有可能从共同祖先那里得到同一基因，这两个近亲交配的个
体，就有可能把同一基因遗传给下一代，此时得到这样一对遗传
上等同基因的概率就是近交系数。）
5. 杂种优势：基因型不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长
势、生活力、繁殖力、抗逆性或者产量和品质上比其双亲优越的
现象。
6. 遗传力：指亲代传递其遗传特性的能力，可用遗传率来表示，通
常指遗传变异占总变异的百分数。
7. 广义遗传力：指遗传变异占表型总变异的百分数。
8. 狭义遗传力：指遗传变异中属于基因加性作用的变异占表型变异
的百分数。
9. 数量性状基因座QTL：对数量性状的遗传变异起作用的基因称为
数量性状基因座。
第八章核外遗传
核外遗传（extranuclearinheritance)也称细胞质遗传(cytoplasmicinheritance)是指由核外（细胞质）的遗传物质所控制的遗传.核外遗传为非孟德尔遗传
母性影响：不按自己的基因型发育，而是按母本的基因型（不是表型）发育。自己的基因型推迟一代表现。从核外遗传的定义来说，母性影响并不属于核外遗传的范畴。
细胞质遗传也称核外遗传、染色体外遗传、非染色体遗传，控制性状的遗传因子在细胞质内而不在细胞核内。
核外遗传的特点
(1) 正反交的结果不同。通常显示逐代出现单亲遗传（uniparentalinheritance）的现象--母体遗传（maternal inheritance）。(2) 子代获得母本的细胞质基因而表现为与母本相同的性状，不出现分离比，即非孟德尔式遗传；
(3) 母本的表型决定了所有F1代的表型；
(4) 遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；
(5) 不能进行遗传作图。
由于线粒体在细胞分裂中的无序性，使得携带mtDNAmtDNA突变的线粒体比例在各体细胞和组织中有所不同，从而产生线粒体疾病的多样性和组织特异性表型。这种个体含有不同遗传背景细胞质的现象叫异质性（heteroplasmyheteroplasmy））
细胞质中的寄生物如细菌、病毒、类病毒等通常伴随细胞质而遗传，这种遗传方式叫感染遗传（infetiousinheritance）。
草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细胞核有关。即必须同时存在细胞质因子κ颗粒（卡巴粒）及细胞核因子K基因才能保持稳定的放毒性状。
植物雄性不育是指植物花粉败育的现象，表现为花蕊发育不正常，不能产生可育的花粉，但能产生正常的卵细胞，可接受外来花粉而受精结籽。
核不育型
质-核互作不育型
三系二区法：不育系、保持系、恢复系
不育系：指雄性不育的品系。
保持系：与不育系杂交，使不育系结籽并保持不育系的雄性不育特性的品系。如：♀S(rfrf) ×♂N(rfrf) S(rfrf)
恢复系：与不育系杂交，产生雄性可育的子代
如：♀S（rfrf) ×♂N(RfRf) S(Rfrf)♀S（rfrf) ×♂S(RfRf) S(Rfrf)
第九章基因突变与表观遗传变异
变异variation：亲代与子代或群体内不同个体间基因型或表型的差异
突变mutation：基因的结构发生改变而导致细胞或生物体的基因型发生稳定的可遗传的变化的过程
体细胞突变（somatic mutation）：是不能遗传给后代的，但是可以通过无性途径传递。
生殖细胞突变（germ-line mutation）：若突变的性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。
无效突变（null mutation）：完全丧失基因功能的突变。
渗漏突变(leaky mutation)：指仍能部分表达(残余水平）原先活性的突变。
碱基替换：转换、颠换错义突变、无义突变、同义（沉默）突变、中性突变
移码突变
缺失突变
正向突变(forward mutation) A→a
回复突变(reverse mutation或back mutation) a→A
抑制因子突变(suppressor mutation)：在回复突变中有时不是精确地回复到原来的序列，而是第二个突变掩盖了原来突变型的表型，可以发生在正向突变的同一基因或同一顺反子内intragenic或intracistronic suppressor，也可以发生在正向突变的基因或顺反子外extragenic或extracistronic suppressor
在DNA复制中由于互变异构移位所产生的突变在DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失
互变异构体是碱基本身存在着的交替的化学结构。
跳格或称DNA环出，若是模板链的跳格则会产生碱基对的确实，若是新合成链的跳格则会增加碱基对。
通过对某个基因进行突变来研究其功能即表型的改变的过程，称为反向遗传学（reverse genetics).
具体方法主要有二种：
（1）聚核苷酸介导的用单链模板定点突变-p350
（2）双引物法定点突变(P350-351)。
Ames测验：其原理是在组氨酸营养缺陷型（his）的沙门氏菌培养物中加入诱变剂，观察统计从his-回复到his+的回复突变率，从而获得有关诱变剂的诱变强度信息。
经过解聚作用使嘧啶二聚体突变回复正常的过程叫做光复活或光修复
切除修复(excixion-repair)：利用互补链的信息进行DNA修复的过程。分为剪切、切除、修补、连接四个步骤。
重组修复是通过复制后由分离DNA分子上的同源片段的连接来完成的。（又称为复制后修复）
修复的主要步骤：
（1）含嘧啶二聚体结构的DNA复制，越过嘧啶二聚体，子DNA链在损伤部位出现裂隙。
（2）复制后的DNA链重组。
（3）重组产生一没有损伤的野生型DNA分子和一带有两个损伤区域的分子。
突变检测系统的三个基本条件：
1. 使一个突变基因可以在表型水平上表现出来；
2. 保证稀有突变事件不被遗漏；
3. 一个新隐性突变基因不被显性的野生型基因所掩盖
微生物突变子的筛选大多采用选择培养法，选择培养法的方法很多，应根据具体筛选的突变型的特性而定。
正选择法：突变株通过选择平板直接获得；（营养缺陷型突变子）
负选择法：突变株不能通过选择平板直接获得。（抗性突变子）
果蝇体系：性染色体—Muller品系常染色体—平衡致死系统
平衡致死品系：永远以杂合状态保存下来、不发生分离的品系叫做永久
杂种，也叫做平衡致死品系。
PCR-SSCP是一种基于PCR的单链构象多态性（single-stranded conformation polymorphism）分析技术，是DNA已知突变的检测或未知变异分析中十分常用和实用的技术之一，在对人的遗传病致病基因突变类型的分析中应用尤为广泛，在临床分析中较多采用。
等位基因特异寡核苷酸杂交（allele-specific oligonucletidehybridization，ASOH）是基于PCR具有获得很纯DNA片段样品的能力和分子杂交的原理而建立的突变检测方法。
DNA芯片技术是用不同荧光标记的突变型和野生型单链，分别与列置很小的物理载体上已知的寡聚核苷酸（DNA芯片）杂交。由于列置在DNA芯片上的已知的寡聚核苷酸序列是某个完整基因交叠衔接的DNA 片段，因此可以通过激光共聚焦扫描对杂交荧光信号的有无进行检测分析，从而找出突变。
表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科。表观遗传变异是指，在基因的DNA 序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。它是不符合孟德尔遗传规律的核内遗传。由此我们可以认为，基因组含有两类遗传信息：一类是传统意义上的遗传信息，即DNA 序列所提供的遗传信息；另一类是表观遗传学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。
表观遗传现象产生的机制
DNA 甲基化：真核生物DNA 中5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基。脊椎动物中，CpG二核苷酸是DNA 甲基化发生的主要位点。
组蛋白密码：组蛋白在进化中虽是保守的，但并不是通常认为的静态结构。组蛋白在翻译后的修饰中会发生改变，从而提供一种识别的标志，为其它蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应，它是一种动态转录调控成分，称为组蛋白密码(histonecode)。这种常见的组蛋白外在修饰作用包括乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化、糖基化、ADP核糖基化、羰基化等，它们都是组蛋白密码的基本元素。
染色质重塑：染色质重塑是指在能量驱动下核小体的置换或重新排列，它改变了核小体在基因启动子区的排列，增加了基础转录装置和启动子的可接近性。
染色质重塑主要包括2种类型：一是依赖ATP的物理修饰，另一种是依
赖共价结合反应的化学修饰
非编码RNA 调控：常见的短链RNA为小干涉RNA(shortinterfering RNA , siRNA) 和微小RNA (microRNA，miRNA) 。
环境变化可以促成基因表观修饰，表观修饰也可能引起基因突变,这种变化可以发生在生殖细胞中，并传递给下一代。
第10章遗传重组和转座遗传因子
1. 同源性重组：又称普遍性重组，依赖大范围的DNA同源序列的联会，重组过程中，两个染色体或DNA分子交换对等的部分。
2. 位点专一性重组：这类重组在原核生物中最为典型，它发生在特殊的序列对之间，这种重组依赖于小范围同源序列的联会。
3. 异常重组：指不依赖于序列间的同源性而使一段DNA序列插入到另一段DNA中，但在形成重组分子时往往依赖DNA复制而完成重组过程，因此又称复制性重组。
4. 基因转变：指正常杂合体经过减数分裂后产生不对等分离的异常现象，它实际上是异源双链DNA错配的核苷酸对在修复校正的过程中，所发生的由一个基因转变为它的等位基因的现象。
5. 交互重组：一条亲本双螺旋分子和另外一条亲本双螺旋分子共价连接，中间有一段异源双链区，这种重组称为交互重组。
6. 极性突变体是指那些影响位于突变位点下游的一个或多个正常基因的表达的突变体。极性突变体通常是由于单个碱基的插入或缺失所引起的移码突变。
7. 外显子改组：当两个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的邻近位置时，则位于它们之间的序列有可能被转座酶作用而转座，如果这个DNA序列中含有外显子，则被切离并可能插入另一基因组中，这种效应称为外显子改组。
8. 转座子标签法：当利用转基因技术将转座子导入受体中，以转座子DNA为探针，与感兴趣的表型变异株的基因文库进行杂交，就可以筛选出带此转座子的克隆，它必定含有与转座子邻接的突变基因的部分序列，再以此序列为探针，就可以从野生型基因文库中克隆出完整的基因。
9. Ac-Ds系统：玉米糊粉层颜色的控制涉及多对基因，假设A1、A2、R、Pr基因均为显性，则当C基因为野生型时，胚乳呈紫色。若C基因的突变阻断了紫色素的合成，那么胚乳为白色。在胚乳发育过程中，若突变发生回复则产生斑点。回复突变发生得越早，产生的紫斑就越大。而C基因的突变是由一个可移动的控制因子（转座子）引起的，称为解离
因子（dissociator,Ds）,它可以插入到基因C中，即转座。另一个可移动的控制因子是Ac，称激活因子，它的存在可以激活Ds转座进入C基因或别的基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因回复。这就是Ac-Ds系统。
10. 杂种不育：由于转座酶和抑制因子这两种蛋白质的存在，使得P因子调控产生一个有趣的现象。当P品系（带有P因子的品系）和M品系（不带P因子的品系）杂交产生P－M杂种时，如果P品系雄果蝇（带有全长和缺失的P因子）和M品系雌果蝇（不含P因子或只含缺失的P因子）交配时，在杂种的生殖细胞中发生大量的P因子转座，导致劣育或不育，这种情况称为杂种不育。
第十二章群体的基因结构和进化遗传学
1. 群体：一种特定的孟德尔群体，即一群相互交配的个体，其基因
的传递是遵循孟德尔定律的，它强调的是杂交性和杂交的可育
性。
2. 基因库：在群体遗传学中，将群体中所有个体共有的全部基因称
为一个基因库。
3. 基因型频率：指群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的
比率。
4. 等位基因频率：指一个二倍体生物的某特定基因座上的某一个等
位基因占该座位上等位基因总数的比率。
5. 哈迪—温伯格定律：又称为平衡定律，在一个不发生突变、迁移
和选择的无限大的随机交配的群体中，基因频率和基因组频率在
一代一代的繁殖传代中保持不变，即在没有进化影响下当基因一
代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率保持不变。
6. 适应：是指通过性状的演化使生物体更加适应环境的过程。
7. 自然选择：本质上就是一个群体中的不同基因型的个体对后代基
因库作出不同的贡献，即带有某些基因型的个体比另一些基因型
的个体具有更多的后代。
8. 适合度：它用来描述在某个群体中一个已知基因型的个体，相对
于其他基因型个体把它的基因传递到其后代基因库中去的相对能
力，即该基因型个体的相对适合值。一般用W表示。
9. 选择系数：是与适合度相对的参数。一般记作S，是指在选择作
用下降低的适合度，即S=1-W，它表示的是某一基因型在群体中
不利于生存和繁殖的相对程度。
10. 随机遗传漂变：在一个小群体中，由于抽样的随机误差所造成的
群体中基因频率的随机波动。
11. 奠基者效应（founder effect）：当一个新的群体只由少数个体建
立起来时，它们的基因频率就决定了其后代中的基因频率，这种效应称为奠基者效应。虽然群体随后可以增大，但群体的基因库源自于最初建立时存在的基因。
12. 瓶颈效应（bottleneck effect）：指当一个群体的大小发生戏剧性
的骤减时，某些基因可能从基因库中消失，然后由存活的少数个体重新建立一个新的群体，刚好这存活的少数个体并不具有典型的原群体结构，因此新群体与发生变化前的群体结构是不同的，基因频率于是发生了改变。
13. 迁移（migration）：是指个体从一个群体迁入另一个群体或从一
个群体迁出的过程。
14. 基因流：在生物体发生迁移的过程中，如果与受纳群体的个体发
生杂交，基因也会发生流动，从而导致了群体间的基因流。
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。 2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、F'因子：把带有部分细菌染色体基因的F因子叫F∕因子。 5、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 6、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 7、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 8、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。 9、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 10、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 11、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 12、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 13、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 14、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 15、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 16、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 17、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态. 18、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 19、限性遗传与从性遗传：限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 20、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 21、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 22、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 23、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种。24、基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，从一个基因变成它的等位基因。也称点突变。从分子水平上看，基因突变则为DNA分子上具有一定遗传功能的特定区段内碱基或碱基顺序的变化所引起的突变，最小突变单位是一个碱基对的变化，是产生新基因的源泉，生物进化的重要基础，诱变育种的理论依据。 25、部分二倍体：含一个亲本的全部基因组和另一亲本部分基因组的合子叫部分二倍体或部分合子。 26、移码突变:在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。 27、镶嵌显性:指在杂种的身体不同部位分别显示出显性来的现象. 28、表型模写（拟表型）:有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型。 29、等位基因:等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1
遗传学名词解释 amitosis无丝分裂：细胞核拉长呈哑铃状分裂，中部缢缩形成2个相似的子细胞。分裂中无染色体和纺锤体形成。如：纤毛虫、原生生物、特化的动物组织。 mitosis有丝分裂：即体细胞分裂，通过分裂产生同样染色体数目的子细胞。在分裂中出现纺锤体。 a sexual reproduction无性生殖：通过有丝分裂，从一共同的细胞或生物繁殖得到的基因型完全相同的细胞 或生物。也即克隆（clone）。 sexual reproduction有性生殖：减数分裂和受精有规则地交替进行，产生子代的生殖方式。 endomitosis内源有丝分裂：即间期细胞的染色体复制后，但不发生核分裂，着丝点也不分裂。结果形成多线染色体。或染色体复制后着丝点分裂，但细胞核未分裂，则核内染色体成倍性增加，成为内源多倍体。 meiosis减数分裂：是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。 alternation of generations世代交替：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。 allele等位基因：载荷在同源染色体对等的位点上的二个基因，这二个成对的基因称为等位基因。additive effect加性效应：是指各个基因位点上纯合基因型对基因型总效应的贡献的大小，这部分效应一般是累加性的。 dominant effect显性效应：是指同一基因位点内相对等位基因间的交互作用对基因型总效应的贡献。autopolyploid同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。allopolyploid 异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。 apomixis无融合生殖：不经过雌雄配子融合而能产生种子的一种生殖方式，根据无融合生殖最后形成胚。aneuploid非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，比该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。 atavism返祖遗传：在杂种后代重现祖先的某些性状，即为返祖遗传。 complementary effect互补作用：两对独立基因分别处纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。 当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。（9：7）
1、原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2、真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3、染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 5、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6、染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。 7、一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。 8、单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。 9、二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类 10、二价体：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。 11、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 12、染色质或染色体：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。 13、超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 14、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 15、姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 16、反应规范：遗传型对环境反应的幅度（某一基因型在不同环境条件下反应的范围。） 17、交叉的端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的过程叫做交叉端化。 18、受精：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为1个合子过程。 19、双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 20、胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 21、果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。 22、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 23、细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时期。 25、无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。例如，植物利用块茎、鳞茎、球茎、芽眼和枝条等营养体产生后代，后代与亲代具有相同的遗传组成。 26、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。 27、单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。 28、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。
遗传（heredity）:指亲代与子代之间相似的现象。 变异（variation）:指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 染色体（chromosome）:指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。 有丝分裂（mitosis）:又称间接分裂，是高等植物细胞分裂的主要方式，包含细胞核分裂和细胞质分裂两个紧密相连的过程。 减数分裂（meiosis）:又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂方式。由于形成子细胞内染色体数目比性母细胞减少一半，因此称为减数分裂。 联会（synapsis）:减数分裂偶线期开始出现同源染色体配对现象，即联会。 姊妹染色单体（sister chromatid）：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 同源染色体（homologous chromosome）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 性状（character）：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状（unit character）:把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为单位性状。 相对性状（contrasting character） 等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 测交（test cross）：是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。 基因型(genotype)：也称遗传型，生物体全部遗传物质的组成，是性状发育的内因。表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。 染色单体（Chromatid）又称染色分体，是染色体的一部分。在减数分裂或有丝分裂过程中，复制了的染色体中的两条子染色体。 非姐妹染色单体（non-sister chromatid）:两个同源染色体中由不同着丝点相连的染色单体，就叫非姐妹染色单体。 着丝粒(centromere)：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点粒，少数物种中染色体有多个着丝粒，着丝粒在染色体的位置决定了染色体的形态。 基因(gene):指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 相对性状（contrasting character）:是指同种生物的各个体间同一性状的不同表现类型。 突变型基因(Mutant gene)为DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变 端粒（Telomeres）是线状染色体末端的DNA重复序列。端粒是线状染色体末端的一种特殊结构，在正常人体细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。 动粒（Kinetochore）是真核细胞染色体中位于着丝粒两侧的3层盘状特化结构，其化学本质为蛋白质，是非染色体性质物质附加物，与染色体的移动有关。 野生型基因(wild type gene):在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因，称为野生型基因。 自交(selfing):指来自同一个体的雌雄配子的结合或具有相同基因型个体间的交 配或来自同一无性繁殖系的个体间的交配。 纯合子（Homozygote） :是指同一位点 (locus) 上的两个等位基因相同的基因型个体 , 如AA,aa。相同的纯合子间交配所生后代不出现性状的分离。分为隐性纯合子和显性纯合子。 杂合子（heterozygote） :是指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个 体 , 如Aa。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。 分离定律（law of segregation）:为孟德尔遗传定律之一。决定相对性状的一对等位基因同时存在于杂种一代（F1）的个体中，但仍维持它们各自的个体性，在配子形成时互相分开，分别进入一个配子细胞中去。 相引相（coupling phase）两个显性性状连接在一起遗传，而两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。 相斥相（repulsion phase）两个性状分别为甲和乙，甲显性性状与乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。 选择（select）:改变基因频率的最重要因素，也是生物进化的驱动力量。包括自然选择和人工选择。 宋体的是在汉语的遗传学书上的；黑体的是老师说的；华文新魏的是百度的。 遗传距离（genetic distance）：两个基因在同一染色体上的相对距离，通常以交换值来表示。 两点测验（two-point testcross）：是基因定位最基本的方法。首先通过一次杂交和一次用隐性亲本来测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。 三点测验（three-point testcross）：是基因定位最常用的方法，它是通过1次杂交和1次用隐性亲本测交，同时确定3对基因在染色体上的位置。 常染色体（autosome）：生物多对染色体中，除性染色体外的其余各对染色体统称为常染色体。 性染色体（sex chromosome）：在生物多对染色体中，直接与性别决定有关的一条或一对染色体。 常染色质（euchromatin）：常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。 异染色质（heterochromatin）：在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质。 限性遗传（sex-limited inheritance）：指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW 型）上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。 性别影响遗传（sex-influenced inheritance，又称从性遗传sex-controlled inheritance）：与限性遗传不同，它是位于常染色体上的基因所控制的性状，是由于内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 连锁强度 数量性状（quantitative trait）：表现连续变异的遗传性状。（指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状） 质量性状（qualitative trait/discrete characters）：表现不连续变异的遗传性状。（指属性性状，即能观察而不能量测的性状，是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。） 基因座（locus）：一个特定的基因在染色体上的特定位置。 遗传率（又叫遗传力，heritability）：指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为杂种后代进行选择的一个指标。 广义遗传率h2B（heritability in the broad sense）：指遗传方差占总方差（表型方差）的比值。 狭义遗传率h2N（heritability in the narrow sense）：指基因加性方差占总方差的比值。现实（选择）遗传率（Reality(select) heritability）：通过选择结果也可以估算群体的遗传率，这个遗传率叫做现实遗传率，用hR表示。 选择反响（Select response）the degree of respond to mating the selected parent 选择差（selection difference）：选择强度即标准化的选择差）指的是要留种的个体表型均值与畜群表型平均数之差。 杂种优势（heterosis）：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其双亲优越的现象。 超亲遗传（transgressive inheritance）：指在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型的现象。 复等位基因（multiple allele）：同一位点的基因可能有两种以上的形式，遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称为复等位基因。 连锁群（linkage group）：存在于同一染色体上的基因群。（位于同一条染色体上的所有基因座） 互补群（Complementation group）：能与其它的互补群发生互补反应、同一个野生型基因产生的一系列（所有的）突变基因。除野生型外其它位点统称为一个互补群。整倍体（euploid）：染色体数是x整倍数的个体或细胞称为整倍体。 非常整体（？） 非整倍体（aneuploid）：在正常合子染色体数（2n）的基础上增加或减少1条或若干条染色体的个体或细胞。 单倍体（haploid）：指具有配子染色体数（n）的个体或细胞。 多倍体（polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称为多倍体。 同源多倍体（autopolyploid）：染色体组相同的多倍体叫做同源多倍体。所有染色体组来自同一物种，一般是由二倍体经染色体数目加倍形成的。 异源多倍体（allopolyploid）：染色体组不同的多倍体叫做异源多倍体，其染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种经染色体数目加倍形成的。 双二倍体（amphidiploid）：异源四倍体中，由于两个种的染色体各具有两套，因而又叫做双二倍体。 单体(monosomic)；在亚倍体中，染色体数比正常2n少一条的个体或细胞叫做单体，其染色体组成为2n-1=（n-1）II+I。 单倍体(haploid)；单倍体是指具有配子染色体数（n）的个体或细胞。 单价体(univalent)；本应联会而未联会的染色体。 二价体(bivalent)；一对配对的同源染色体称二价体 三价体(trivalent)；在减数分裂中,发生联会的三个染色体配成一组的多价体,称为三价体或三价染色体 缺体(nullisomic)；对染色体的两条全部丢失了的个体或细胞成为缺体，其染色体组成为2n-2=（n-1）II。 四体(tetrasomic)；在正常2n基础上，某一对染色体多了两个成员的个体或细胞称为四体，其染色体组成为2n+2=（n-1）II+IV。 双单体(double monosomic)；两对染色体各缺少一条的个体或细胞称为双单体。 三体(trisomic)；在正常2n的基础上，增加一条染色体的个体或细胞称为三体，其染色体组成为2n+1=（n-1）II+III。 双三体(double trisomic):在正常2n基础上，有两对染色体各自都增加一条的个体或细胞称为双三体。 超倍体(hyperploid)；染色体数多于2n的非整倍体称为超倍体。 亚倍体(hypoploid)；染色体数少于2n的非整倍体称为亚倍体。 缺失（deficiency）；缺失是指染色体的某一片段丢失了。 重复(duplication)；重复是指染色体多了自身的某一区段。 易位（translocation）；异位是指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上。 倒位（inversion）；倒位指染色体中发生了某一区段倒转。 缺失圈（deficiency loop）；中间缺失杂合体在偶线期和粗线期可能观察到二价体上形成环状或瘤状突起——缺失圈或缺失环 重复圈（duplication loop）；重复杂合体在减数分裂联会时，如果重复区段较长，重复区段会被排挤出来，成为二价体的一个突出的环或瘤——重复圈或重复环。 感受态（competence）；细胞处于能够吸收外源DNA的状态称感受态,处于感受态的细胞称作感受态细胞。 原养型（prototroph）；能在矿物培养基上合成自身必需的有机化合物的细菌。 辅养型（auxotroph）；一个细菌失去了合成一种至数种有机化合物的能力从而导致其不能再矿物培养基上生长。 接合（conjugation）；接合是指遗传物质从供体——“雄性”转移到受体——“雌性”的过程。 转化（transformation）；转化是指某些细菌（或其他生物）通过其细胞膜摄取周围供体的DNA片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。 性导（sexduction）；性导是指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。 转导（transduction）；转导是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。 质粒（plasmid）；质粒是指存在于细胞中能独立进行自主复制的染色体外遗传因子。F细胞（F cells）；F因子为致育因子，含有F因子的细胞即为F细胞。 F+细胞（F+cell）；含有自主状态的F因子的细胞。 高频率重组（hfr）细胞（high frequency recombination）；带有一个整合的F因子的细胞叫做高频重组细胞，即hfr细胞。 群体遗传学（population genetics）；群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用。 基因型频率（genotype frequency）；指某一特定基因型的个体占群体的百分率。基因频率（gene frequency）。某一特定基因占该基因座基因总数的百分率。 隐性性状(recessive character)：孟德尔把在子一代未表现出来的性状称为隐性性状。 显性作用() 不完全显性(incomplete dominance):杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。 共显性(codominance)一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 加性(additive allelic effect) 在多基因决定的数量性状中，各基因独自产生的效应。 干扰(interference,I)一个单交换发生后，在它邻近再发生第二次单交换的机会就会减少的现象。 正干扰(positive interference):一个单交换发生后，对它临近位置再发生第二个单交换有抑制或减弱的作用为正干扰。 负干扰(negative interference) 一个单交换发生后，对它临近位置再发生第二个单交换有促进或增强的作用为正干扰。 连锁遗传(linkage inheritance)在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。 连锁(linkage)指位于同一对染色体上的非等位基因总是联系在一起遗传的现象。
名词解释： 1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。 2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。 3、遗传学： 经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 现代定义： （1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。 名词解释： １、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。 2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。 3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。 4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。 5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。 6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。 7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。 8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。 9、基因型和表型 基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。如cc,CC,Cc。 表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。如花的颜色性状。 10、纯合体、杂合体 由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。 11、真实遗传 指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象。纯合体所产生的后代性状不发生分离，能真实遗传，杂合体自交产生的后代性状要发生分离，它不能真实遗传。 名词解释： 1、染色体与染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。两者是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。 2、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 3、核小体：是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子）构成的扁球体。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、联会：分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对，这种同源染色体的配对称为联会。
医学遗传学名词解释总结 医学遗传学medical genetics:应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 遗传病genetic disease:发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene:真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因 风险率recurrence risk:病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子 intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。 外显子 exon 指结构基因基因中的编码序列 基因表达 gene expression:细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。 假基因pseudogene:一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family:真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。 GT-AG rule 割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变
诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation:生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。错义突变 missense mutation 编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增体细胞突变分子病 单基因遗传病 monogenic disease 单一基因突变一起的疾病。 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现的患病成员 纯合子/杂合子 homozygote/heterozgote 控制某性状的基因为两个相同/不同的的基因。 等位基因allele 指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，他们影响着同一相对性状。 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来 共显性 codominance 染色体上的某些等位基因，彼此之间没有显性和隐性之分，在杂合状态时两种基因锁控制的形状都可以表达，各自独立的产生基因产物，这种遗传方式称共显性。
2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 5、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 6、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 3、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、转座因子：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 2、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 3、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 4、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 5、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 1、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 2、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 3、限性遗传与从性遗传：限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传(sex-influenced inheritance)：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 4、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 5、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 6、遗传工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 1、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 2、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 3、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种（permanent hybrid）。