第十章遗传物质的改变二基因突变
所谓基因突变，就是一个基因变为它的等位基因。基因突变是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，所以也称作点突变（point mutation）。
第一节基因突变概说
基因突变在生物界中是很普遍的，而且突变后所出现的性状跟环境条件间看不出对应关系。例如有角家畜中出现无角品种，禾谷类作物中出现矮秆植株，有芒小麦中出现无芒小麦，大肠杆菌中出现不能合成某些氨基酸的菌株等，都看不出突变性状与环境间的对应关系。
突变在自然情况下产生的，称为自然突变或自发突变（spont-aneous mutation）；由人们有意识地应用一些物理、化学因素诱发的，则称为诱发突变（induced mutation）。
突变体的表型特性突变后出现的表型改变是多种多样的。根据突变对表型的最明显效应，可以分为：
（1）形态突变（morphological mutations）突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变。例如普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，因为这类突变可在外观上看到，所以又称可见突变（visible muta-tions）。
（2）生化突变（biochemical mutations）突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。例如链孢霉的生长本来不需要在培养基中另添氨基酸，而在突变后，一定要在培养基中添加某种氨基酸才能生长，这就发生了生化突变。
（3）致死突变（lethal mutations）突变主要影响生活力，导致个体死亡。致死突变可分为显性致死或隐性致死。显性致死在杂合态即有致死效应，而隐性致死则要在纯合态时才有致死效应。一般以隐性致死突变较为常见，如上面讲过的镰形细胞贫血症的基因就是隐性致死突变。又植物中常见的白化基因也是隐性致死的，因为不能形成叶绿素，最后植株死亡。当然，有时致死突变不一定伴有可见的表型改变。
致死突变的致死作用可以发生在不同的发育阶段，在配子期，胚胎期，幼龄期或成年期都可发生。如女娄菜的细叶基因b是配子致死，而小鼠的黄鼠基因A y在纯合时是合子致死。
致死基因的作用也有变化。基因型上属于致死的个体，有全部死亡的，有一部分或大部份活下来的。从而根据基因的致死程度，可以分为全致死（使90％以上个体死亡），半致死（semilethals，使50—90％个体死亡）和低活性（subvitals，使50—10％个体死亡）等。
（4）条件致死突变（conditional lethal mutation）在某些条件下是能成活的，而在另一些条件下是致死的。例如噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。
上面这样的分类，只是为了叙述的方便，事实上相互之间是有交叉的。因为基因的作用是执行一种特定的生化过程，所以可以说，几乎所有的基因突变都是生化突变。
突变发生的时期突变可在个体发育的任何时期发生。如某一动物的性腺中某一个配子发生基因突变，则与这个配子结合而产生的个体就是这突变基因的杂合体。如这突变基因是显性，则子代中这一个体即表现为突变型。如动物的受精卵在进行第一次核分裂时，一对子染色体中的一条发生一个突变，那末长成的个体中，有一半细胞有这突变基因。如果这个突变基因是显性，则个体的一半显示不同的性状，就出现所谓嵌合体（mosaic）。一般地说，在个体发育过程中，突变发生的时期越迟，则生物体表现突变的部分越少。例如有一种猫，叫做金银眼猫，猫的一只眼睛的虹彩是黄褐色，另一只眼睛的虹彩是蓝色，这大概是在个体发育较后阶段发生突变的结果吧。
在植物里，一个芽在发育的极早时期发生突变，这芽长成枝条，上面着生的叶、花和果实跟其他枝条不同，这叫做枝变或芽变（bud sport）。芽变往往自发地产生，没有明显的外因。芽变在农业生产上占有重要地位，因为果树和花卉的许多新品种就是由芽变得来的。例如根据研究，温洲早桔有许多品系来自温洲密桔（citrus reticulata）的芽变。一般芽变仅限于某一性状，或某一些有关性状，而其他许多性状仍跟原来品种一样，所以应用嫁接、压条等无性繁殖方法，把这些优良性状保存下来，再经过适当选择，可以繁育成为新品种。
讲到微生物等，要区别体细胞和性细胞是不必要的。因为在这些生物中，整个个体可以从体细胞发育而成。例如链孢霉可从无性孢子或菌丝片段长成整个个体，所以无性世代发生的突变，以后也可通过有性世代而遗传下去。
突变率在正常的生长条件和环境中，突变率（mutationrate）往往是很低的。果蝇的X连锁隐性致死基因的突变率约为0．1％，或每一千个测验过的配子中，有一个X染色体有隐性致死突变。果蝇的第2染色体的自发致死突变率较高，约为0．5％。果蝇的第3染色体的长短跟第2染色体相似，突变率也差不多。果蝇的第4染色体是点状染色体，突变率自然也较低。所以果蝇的总的致死突变率约为1％，或每一百个配子中有一个配子带有新产生的致死基因。如果我们把产生半致死或低活力效应的为数更多的基因突变率也包括在内，那末果蝇中产生有害效应的基因的总突变率约为5％，或20个配子中有1个。
这5％的数值自然包括很多染色体上座位的突变，所以每一座位上的突变率应该低得多。果蝇中，测得的单一座位的突变率，数值有变化，但大致上在10-5范围。其它生物的基因突变率也随基因的不同，而数值各异。例如在玉米中，蜡质基因WX的突变率测不到，而无色糊粉层基因r r的突变率可高到每十万个配子中有49个突变（表10-1）。
在人类方面，突变率的估计方法之一是根据家系中有显性性状的患儿的出现。在这些家系中，祖先各代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病，则这名患儿应除去不计。
例如软骨发育不全（achondroplasia）由常染色体显性基因引起，患者四肢粗短。根据Mφrch（1941）的一个调查，在94，075活产儿中，发现10例为本病患者，其中2例的一方亲体也是本病患者，所以应该除去不计，其余8例的双亲正常，可认为是新突变的结果。因为这病是显性遗传，而且外显率基本完全，所以每个新生儿被认定患有软骨发育不全时，就表示形成这儿童的两个配子中，有一个配子发生了显性突变，从而每个基因的突变率是
（10-2）／2（94075-2）=4.2×10-5
Neel根据多方面的资料，估计了人的9个不同基因的突变率，发现人类基因的突变率大致上跟果蝇基因的突变率相似，都位于10-5的范围（表10-1）。
玉米和小鼠的突变率跟果蝇和人属于同一范围，但微生物的突变率明显地较低。突变率的降低或许跟生活史的缩短有关。象细菌这样单细胞生物中，突变率是以细胞分裂为基础来计算的，而在象果蝇和小鼠这样多细胞生物中，每一世代时间（generationtime）包括很多次连续的细胞分裂，而在每一次细胞分裂中都可发生突变，突变率自然就要高些。
突变的可逆性突变是可逆的。基因A可以突变为基因a，基因a又可突变成原来的状态，A。如果把A→a叫做正突变（forwardmutation），则a→A就叫做回复突变（back mutation）。正突变和回复突变的频率一般是不同的。例如大肠杆菌中，野生型（his+）突变为组氨酸缺陷型（histidine requirement，his-）的正突变率是2×10-6；而由组氨酸缺陷型突变为野生型的回复突变率是4×10-8，即
在鉴定回复突变时，应该注意区分：（1）真的回复突变，突变发生在同一座位，跟正突变一样；（2）抑制因子突变（suppressor mu-tation），突变发生在另一座位上，但是掩盖了原来突变型的表型效应。在微生物中，抑制因子突变，通常可以通过回复品系（rever-tant stock）与野生型杂交，观察子裔中有否突变型重新出现（图10-1）。如果有突变型出现，这就意味着，抑制因子和原来突变已经相互分开，使突变型重新出现。如果这种杂交的后代中没有突变型出现，有力地表明，回复突变与抑制作用无关。
根据回复突变的出现，常常可以把点突变跟较大的突变效应，例如缺失等，区分开来。因为缺失包括遗传物质的丧失，一个回复突变恰好补全了失去的遗传物质几乎是不可能的。相反的，由微小的化学改变引起的点突变，没有遗传物质的明显获得或缺失，是比较容易回复的，所以回复突变可以排除缺失或重复等。
突变的多方向性与复等位基因一个基因可以向不同的方向发生突变，换句话说，它可以突变为一个以上的等位基因。例如基因A可以突变为等位基因a1或a2、a3……等。因而，在这个座位上，一个个体的基因型可以是AA，也可以是Aa1，Aa2，a1a2，……等任何组合。
一个座位上可以有两个以上的基因状态存在，叫做复等位基因，这在前面已介绍过。例如在小鼠中，影响毛色的复等位基因有A+（鼠色），A y （黄色），a（黑色），……等多个。在家蚕中，影响幼虫皮斑的复等位基因有P（白蚕）， +p（普通斑），P s（黑缟）等 16个，而且这数目可能会增加。因为有复等位基因的存在，所以一个基因的突变可以是多方向的。例如黑腹果蝇的野生型红眼基因（W+）可以突变为曙红眼基因（W e），曙红眼基因又可回复突变为野生型基因，或突变为W座位上的其他等位基
因，如杏色眼基因（W a），浅黄眼基因（W bf）等。这说明突变的多方向性（图 10－2）。
但每一基因的突变方向，也不是漫无限制的。例如小鼠的毛色基因（A）的突变，一般在色素的范围内，还没有发现越出这个范围的。因此所谓突变的多方向性也是相对的。
自发突变的原因自发突变是很早就知道了的。上面已提到过，在家养动物和园艺植物中，时常有突变体出现。在1910年，摩尔根用白眼果蝇证明有伴性遗传现象。但最初一只白眼果蝇是在野生型果蝇的培养瓶中自发出现的，以后摩尔根和他的学生们所用的很多突变型也都是自发产生的。那就是说，这些突变型不是用人工方法诱发的。事实上，差不多要在20年以后，才知道突变是可以诱发的。
自发突变是怎样产生的，到现在还不十分了解。自然界中的辐射，如宇宙线、生物体内的放射性碳和钾等，可能是一种原因，但自然界中的电离辐射强度不足以说明自发突变的全部，可能只能说明其中的极小一部分。
温度的极端变化是另一种诱变因素。例如有人认为极端温度是黄鹌菜（Crepis）自发突变的重要因素。虽然基因突变率随温度升高而增加，用过高的温度（例如40℃）或过低温度（例如0℃）处理，也可增加突变率，但总的看来，温度在自发突变中的重要性还比不上自然辐射。
自从知道化学药品可以诱发突变后，不久就意识到周围环境中各种化学物质的潜在诱变性。不过自发突变不能单单归因于外界因素，也应考虑到体内或细胞内某些生理、生化过程所产生的物质的作用。支持这一论点的证据是：（1）植物的种子贮藏久了，常常增加突变率。例如在正常情况下，金鱼草的突变率大约是1％（包括所有的基因，如果每个基因的突变率是100万中10个，那末如果一个配子中共有1，000个座位的话，即可得到1％）。但种子贮藏6—9年后，突变率就从1％增加到1.6—5.3％，贮藏10年后可达14.3％。（2）从陈种子中可提取一些诱变物质。例如从烟草的陈种子中压出油来，用这种油处理同一烟草品种的新鲜种子。从这样种子长出来的幼苗，突变种类跟自发突变相似，但突变频率增加。（3）
把番茄种在很干燥的条件下，提高番茄细胞的渗透压，以后从它们的F2
和F3可以分离出多数突变体。
总之，自发突变的原因还不很清楚，可能外界因素和内部因素都有作用
第二节突变的检出
从孟德尔的实验开始，要知道一个基因的存在，通常要依靠这个座位上的不同等位基因所产生的表型改变。有了不同等位基因所产生的表型改变，才使我们能够观察性状的遗传方式。如果某一座位的所有等位基因在表型效应上是相似的，那么这样的基因在作用上缺乏独特的标志，始终作为正常表型的一部分，没有办法把它检查出来。换句话说，如果基因没有等位上的差异，就不能用孟德尔遗传试验方法检查出来；只有当这种等位上的差异存在时，才使我们可以推论，有某一特定基因存在。所以察看基因突变，主要就是检出能产生新的表型效应的不同等位基因。
果蝇突变的检出虽然摩尔根等已在果蝇中找到几百种突变型，并用在遗传学研究上；但是定量地测定新突变，还有赖于摩尔根的学生Muller 所发展的几种独创性的技术。
我们现在介绍如何用Muller-5技术来检出果蝇X染色体上的隐性突变，特别是致死突变。
Muller-5品系的X染色体上带有B（Bar，棒眼）和w a（apri-cot，杏色眼），此外X染色体还有一些倒位，可以抑制Muller-5的X染色体与野生型X染色体的重组。
实验时，把野外采集的，或经过诱变处理的雄蝇，与Muller-5雌蝇交配，得到子一代后，做单对交配，看子二代的分离情况。如有致死突变，子二代中没有野生型雄蝇，如有隐性的可见突变，则除Muller-5雄蝇外，出现具有可见突变的雄蝇（图10-3）。
这个技术的缺点：
（1）只能检出完全致死（100％致死）的隐性基因，而且这种致死作用要发生在成蛹期以前。
（2）有时Y染色体上有些正常作用的基因，可降低X的致死作用。但我们要分析的主要是子二代的雄蝇的致死作用，所以有时结果受到影响，不能正确地估计隐性致死突变率。
这个技术的好处：
（1）子二代中有野生型雄蝇，还是没有野生型雄蝇，可以客观地决定。
进一步研究。
（3）可研究致死基因（1）在杂合体中的作用。
（4）也可检出可见突变，但同时具有致死作用时，则无法检出。
除了检验X连锁隐性突变以外，也可检出常染色体上的变突基因。例如要检出果蝇的第二染色体上的突变基因，可利用下面这样的一种平衡致死系统。
一条第2染色体上有一显性基因Cy（curly，翻翅），这是纯合致死的，同时还有一个大倒位。另一条第2染色体上有另一显性基因 S（star，星状眼），也是纯合致死的。
从而这就是平衡致死系统。这个系统同时又是倒位杂合体。
现在把这系统的雌蝇与要检验的雄蝇交配，在子一代中选取翻翅雄蝇，再与这系统的雌蝇单对交配，分别饲养。在子二代中选取翻翅个体相互交配，在子三代时：
（1）如最初第2染色体上不带有致死基因，则有33％左右的野生型。
（2）如最初的第2染色体上带有致死基因，则只有翻翅果蝇。
（3）如最初第2染色体上含有隐性可见突变，则除翻翅果蝇外，还有33％左右的突变型。
（4）如最初第2染色体上含有半致死突变，则野生型很少。上面这些结果，用图（图10－4）表示。
链孢霉突变的检出链孢霉中，营养突变的筛选（screening）方法是Beadle和Tatum（1945年）最初提出来的。这方法的根据是这样的：野生型菌株能合成一系列化合物，所以能在含有糖，某些无机酸和盐类，一种氮源和一种维生素——生物素（biotin）的基本培养基上生长，但大多数缺陷型菌株不能合成这种或那种化合物，不能在基本培养基上生长，但能生长在完全培养基上所谓完全培养基是在基本培养基上再添加酵母和麦芽抽提物，以及水解酪蛋白等，这种培养基含有各种氨基酸和维生素等。要检出营养突变时，可把链孢霉菌株分别长在完全培养基和基本培养基上。如果在完全培养基上能够生长，而在基本培养基上不能生长，就可在基本培养基上添加单一维生素或氨基酸。如果在添加某一营养物后可以生长，就知道这个菌株不能合成某一营养物，所以是某一营养物的缺陷型。
具体做法如下：
培养野生型链孢霉，用X线或紫外线等照射分生孢子，或用化学药剂处理，希望能引起突变。
把这些处理过的分生孢子，与相对交配型的野生型链孢霉交配，由此长出子囊孢子。
从子囊中取出子囊孢子，分别培养在完全培养基上。链孢霉的突变型一般能在这里生长和发育。
从完全培养基生长起来的链孢霉又形成分生孢子。取出一部分分生孢子培养在基本培养基里，观察它们的生长，如生长正常，表示没有发生突变；如果不能生长，表示已发生了突变（图10－5）。
接着要分析，发生了什么突变，把这突变型的分生孢子从完全培养基里取出来，分别培养在不同的培养基上：
（1）完全培养基，突变型一般能在这里生长；
（2）基本培养基。突变型不能在这里生长；
（3）基本培养基，加上各种氨基酸，如突变型还是不能在这里生长，表示加了氨基酸也没有用，不是控制氨基酸合成的基因发生突变，它是能合成各种氨基酸的。
（4）基本培养基，加上各种维生素，如突变型能在这里生长，表明突变型是在控制某种维生素合成的基因发生了突变，使它不能合成某种维生素，所以在基本培养基中添加了这种维生素后就能生长。
这样地依次分析下去，就可知道是那一种维生素不能合成。如果发现它只能在含有泛酸的基本培养基里生长，那就表明这种生化突变型是控制泛酸合成的基因发生了突变，其它基因没有发生突变。
为了进一步确定发生的变异是由一个基因控制的，还要做这样的工作。把经过上述方法检查出来的突变型，跟不同交配型的野生型交配，看由此产生的子囊孢子的发育，表现出什么样的分离现象，如表现为1：1
的分离，即4个是野生型，4个是突变型，那就表明是一个基因的突变（图10－6）。
用上述的分析方法，发现了几百种生化突变型。这些生化突变型的研究，不仅阐明了基因和代谢的一些关系，而且丰富了生物化学的内容。
人的突变的检出在人中，上述方法自然不能用，所以突变的检出得依靠家系分析（pedigree analysis）和出生调查。一般地说，常染色体隐性突变难以检出，因为一个隐性性状的出现，很可能是由于两个杂合个体的婚配，而不是由于隐性突变的缘故。相反的，显性突变的起源就比较容易检出，只要遗传方式规则，一个家系中，如果一个人有一显性突变性状，而他（或她）的父母是正常的，这就表明是一个新的突变（图10－7）。如果显性性状的遗传方式不规则，例如双亲之一可能带有这个基因，但没有表达出来，这样显性性状的起源又难以确定。
因为男人X染色体只有一个，所以X连锁隐性突变的起源，有时可从家系分析中检出。如果一个女人对一个新突变的基因是杂合体，她的半数男孩将带有这个性状。然而X连锁性状的检出，也可发生误差，因为我们难以确定，杂合体女性所带有的突变基因是新产生的呢，还是从她的祖先
传递下来的。所以人类中突变的检出，最可靠的还是限于显性基因。关于人的显性基因的突变率的计算，我们已在“突变率”一项中说明过。
最近提出的检出人类突变的另一个方法，是筛选各种蛋白质或酶的微小变异。使蛋白质的各组分带上电荷，在电场中移动，经一定时间后，观察各组分在电场（electric field）中的相对位置。通过这种电泳（electrophoresis）技术，可把某一蛋白质的微小差异检查出来，例如人的快速泳动和慢速泳动的葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase）等。这些微小差异都是遗传的，可在家系中一代代追循。虽然这种变异通常并不产生形态上或生理上的效应，但是这种变异的存在，表明蛋白质中氨基酸排列顺序可以由突变而改变。这个技术有一个严重的限制，因为并不是所有氨基酸改变都可由电泳检出，所以某一蛋白质的突变率可能低估。但这种技术如能广泛应用，可能对突变的原因、性质、种类、频率等可有更多的了解。
第三节诱发突变
在1927年， Muller用X射线处理果蝇精子，证明可以诱发突变，显著地提高突变率。差不多同一时期， Stadler用X射线和γ射线处理大麦和玉米种子，也得到相似的结果。随着研究的进展，知道其它各种辐射，如α射线、β射线、中子、质子及紫外线（ultravio-let，u．v．）等都有诱变作用。
这些发现是很重要的，因为
（1）提供一些新的有效方法，可以得到很多遗传学分析和育种上有用突变品系；
（2）通过诱发突变可以用来研究突变过程的性质；
（3）证明高能辐射（high-energy radiation）和相当数目的化学品，不仅对直接接触到的人造成伤害，而且对他们的后代也有潜在的危险。
辐射和诱变生物体接触的辐射线有X射线、α射线、β射线、γ射线、以及中子、质子等。辐射的生物学效应主要取决于它们所含的能量，以及能传递到细胞内原子和分子上的能量。
辐射所含的能量愈大，可使原子轨道上的电子变化以及分子共振态的改变也愈强，因而诱变的效率更高。象X射线、γ射线等，是能量极高的辐射，能使轨道上电子完全离开原子，而造成电离，所以这些辐射叫做电离辐射。电离辐射的诱变效率高，现在被广泛采用。
辐射剂量的单位用r（roentgen，伦琴）表示。1r的照射可使1cm3
的标准状态的干燥空气产生一静电单位（esu）的电离量。至于每一r的照射，可以引起多少突变，随生物种类不同，照射器官和处理时间而有多
少差异。现在选择有代表性的几种生物，来看一看每一r的诱变率是多少？
从表10－2看来，每r的诱变率大都在1亿分之1的范围内。
诱发突变的种类跟自发突变很相类似，这不仅在引起基因突变和染色体畸变这两大类上是这样，而且在引起这两大类的细分条目上也是这样。因此诱发突变并不产生特别的突变型，只不过增加突变的频率而已。一般地说，辐射剂量低时，诱发突变率是自发突变率的几十倍，辐射剂量高时，诱变率可达自发突变率的几百倍以上，但大多数是在100倍左右，因为自发突变率多在（1-10）×10-6的范围，而诱发突变率在1×10-3左右；但有时可达1×10-1以上，所以辐射诱变在增加突变率上有很大作用。
电离辐射引起遗传损伤的途径，大部分还未了解，但是它们可能以两种方式改变染色体的结构：（1）直接的，通过能量的量子（quanta energy）击中染色体，好象子弹击中靶子一样；（2）间接的，通过电离化（ionization），使细胞内发生化学变化，转而使染色体在复制时产生异常。一般分裂中细胞比不分裂细胞对辐射敏感。用γ射线来治疗肿瘤也是同样的理由，迅速分裂中的肿瘤细胞比不分裂的周围细胞敏感得多。
电离辐射的遗传学效应在许多生物中都有研究，并得出两个重要结论：
第一，电离辐射可诱发基因突变和染色体断裂，它们的频率跟辐射剂量成正比。例如用2，000 r的剂量处理果蝇精子，大约产生6％的X连锁隐性致死突变，而剂量为4，000r时，频率大约增至12％，等等（图10－8）。在相当大的一个剂量范围内，都存在着线性关系。但是用高剂量辐射诱发X连锁隐性致死突变时，得到的频率比预期低，这可能因为在一个染色体上诱发了一个以上的致死突变。用 Muller-5技术测定的，是带有一个或一个以上的隐性致死突变的X染色体频率，而不是测定隐性致死突变的实际频率。而且还应当注意到，虽然染色体断裂的频率与照射的剂量成正比，但是象倒位、易位和缺失那样的染色体结构改变就不是线性
关系，因为这些畸变需要一个细胞内有两个断裂，然后断片以新的方式连接起来，所以并不预期有线性关系。
第二，辐射效应是累积的。处理果蝇精子，诱发的突变数跟接受的照射量成正比，而跟照射的方式无关。低强度长期照射（慢性照射）与高强度短期照射（急性照射），诱发的突变数一样；连续照射与间歇数小时的分次照射，产生的突变数也一样。在其它生物中，这样确切的关系并不存在。例如处理小鼠精原细胞时，慢性照射产生的突变率比同剂量的急性照射少。不过我们可以可靠地说，一个细胞接受的剂量即使只有很小的增加，那个细胞发生突变的概率就增加。因为在自然群体（natural populations）中出现的大多数突变是有害的，所以对照射源的不必要接触，如果可以避免的话，应该尽量避开它。
紫外线照射紫外线照射（ultraviolet radiation）也可诱发突变，但不及电离辐射有效。紫外线的最有效波长是 270nm（1na-no
meter=1millimicron，mμ），这波长相当于核酸的吸收峰。紫外线也是电磁辐射，跟X射线一样；但穿透性很弱，这跟X射线不一样。例如紫外线照射约有30％可以穿透过玉米花粉壁，但只有8％可以穿透过鸡蛋的卵黄膜。这样低的穿透性很难保证实验群体中每一细胞都接受同样的辐射量，所以紫外线很少用作高等生物的诱变剂，而多用在微生物，生殖细胞，花粉粒以及培养中的细胞等。
化学诱变最早知道秋水仙素可以诱发多倍体。1943年Auerbach和Robson用果蝇做实验，发现芥子气可以诱发突变。他们的发现不是完全偶然的，因为已知芥子气跟X射线一样，可以抑制细胞分裂，引起炎症，所以他们猜想，芥子气很可能也有诱变效应。不久又发现，芥子气和氮芥子气也可引起染色体断裂。
化学诱变的发现开拓了人工诱变的新途径。化学诱变剂（che-mical mutagens）的应用，也可大大提高突变率，而且处理比较方便。只要把化
学诱变剂添加到培养基中，在上面培养孢子或细菌，也可把诱变剂配成溶液，把种子、芽或休眠的插条等浸渍在溶液中。
随着科学实验的进展，化学诱变剂的名单不断延长。各种化学品，其中很多是致癌剂（carcinogens），可以诱发突变。在这些化合物中，有的是广泛地用于工业加工过程中，而另一些普遍地用作杀虫剂，杀菌剂和食物添加剂（表10－3），所以迫切需要鉴定可以诱变的化学品，并采取防护措施。有些化学诱变剂是高度有毒的，例如氮芥子气，所以可以在它们产生明显的遗传损害以前，就可把它们鉴别出来；可是另一些化合物并不那么有毒，却是诱变剂，所以往往在它们造成严重遗传伤害以前，未能被检查出来。我们最关心的是各种化学品对人类的潜在遗传损害，但是因为人是不能做试验的，所以只有根据其它生物的诱变试验的结果来推断。如发现一种化合物在细菌、果蝇或小鼠中是诱变的，我们就把它看作是人的潜在诱变剂，不去用它，或者采取防护措施，以免危及人体。
化学诱变剂所诱发的变异，跟自发突变和由辐射诱发的变异没有多大的区别，但也有一些特点值得提一提。
原来自发突变和诱发突变有一个共通的特征，就是随机性。所谓随机性，就是说，突变可以发生于不同发育时期的各种细胞，可以发生于细胞内的不同染色体，可以发生于染色体上各种不同座位，而且同一座位上的基因又可突变成各种不同的等位基因。但是看来某些化学诱变剂在这方面已有了一定程度的突破。例如生物硷咖啡因可以诱发染色体断裂和重组，但并不显著提高可见突变的发生率。又如近年来利用一些核苷酸类似物，如脱氧尿核苷来处理细胞，使细胞合成 DNA时错误地组入了这种类似物，以代替正常的核苷酸，结果造成染色体畸变，而且断裂的地方有比较地集中于染色体的某些地区的趋势。但在这种情况下，仍然不能说，突变是不随机的。所以我们可以说，到现在为止，还没有发现那个诱变因素能使生物定向地产生更适应于该因素的那些突变，这一点是应该注意的。
诱变在育种上的应用物理因素和化学因素可以诱发突变，使突变率大大提高，这样变异的来源就大为增多。通过人工选择再加上育种上的一些措施，可以培育出生产上需要的各种优良品种。
在微生物选种中，现在已广泛应用诱变因素，来培育优良菌种。例如青霉菌的产量最初是很低的，生产成本也很高。后来交替地用X射线和紫外线照射，以及用芥子气和乙烯亚胺处理，再配合选择，结果得到的菌种，不仅产量大大地提高了，而且混在青霉素制品中的一种黄色素也不再分泌了。
现在我国发酵工业部门已把诱变因素广泛地应用在各种抗生素菌种和其它工业微生物的育种上，使产品质量继续提高，产品成本不断下降。
在植物方面，应用诱变育种，已培育出许多优良品种。这个方法特别有利于改进高产品种的个别不良性状。例如用γ射线处理籼稻干种子，选出成熟提高15天的新品种，而丰产性状仍旧保存下来。又一般米粒的蛋白质含量不高，而且所含的蛋白质较多地分布在米粒的外层，在碾成白米时，多已丧失。现在用诱变方法，得到新的水稻品种，不仅提高了米粒中蛋白质的含量，而且蛋白质分布在整个米粒中，所以碾成白米后，米粒中蛋白质含量提高很多。还有，用γ射线和其它诱变剂处理大豆，培育出一个新品种。这品种具有改变了的酶系，在光合过程中消耗有机碳很少，被称为“非光呼吸作物”。光呼吸虽为植物正常生活所必需，但它的消耗过大，几乎用去了合成有机碳的一半，所以育成的非（或低）光呼吸作物可在同样的施肥和管理条件下，提高产量50％。诸如此类的例子是很多的。现在我国在这方面发展特别快，成效也很显著，先后已育出了一百种以上的水稻、小麦、高粱、玉米、大豆等的新品种，而且有些品种已大面积推广种植，在粮食增产上起了很大的作用。
在家蚕中，Strunnikov（1980）研究出“性连锁平衡致死系”（balanced sex-linked lethals），使孵出来的都是雄蚕。部分育成经过是这样的。
应用电离辐射，得到几个Z染色体上具有隐性致死基因的品系，从中选出Z染色体左臂上带有隐性致死基因11或带有12的两个杂合体。这两品系虽各有致死基因一个，但不降低生活力。11与12的座位靠近，重组值很低。另外又由辐射诱变，得到ZW易位（Z：W translocation）的雌蚕，Z染色体的一个片段易位到W染色体，这易位片段上带有与11和12相对应的正常等位基因+11和+12（图10－9）。
把ZW易位的雌蚕与一条Z染色体上带有致死基因11（或12）的雄蚕交配，得到的杂种中，雌蚕具有从母本来的ZW易位染色体和从父本来的带有11（或12的Z染色体。这雌蚕由于有ZW易位，除了一个正常Z染色体外，还有一个由于易位而获得的Z染色体片段，所以Z染色体部分重复，但它们仍是可育的。Z染色体部分重复的杂种雌蚕再与一条Z染色体上带有致死基因12（或11）的雄蚕杂交，所得的杂合体中，雄蚕的两条性染色体（ZZ）分别具有11和12致死基因。这样就得到了平衡致死系：雌蚕带有ZW易位和一个标记有11（或12）的正常Z染色体，而雄蚕是致死基因11和12的杂合体。这平衡系能真实遗传（图10－9，左）。而这系统的雄蚕与正常雌蚕杂交时，下代只有雄蚕（图10－9，右），因为雌蚕的W上没有11或12的等位显性基因+11或+12，所以雌蚕全部死亡。
根据实验，可能仍有少数雌蚕活下来，那是由于父本雄蚕（11+／+12）的两致死基因间发生重组，形成不具有致死基因的雄配子（+ +），如这种雄配子与带有W的雌配子结合，就有可能出生有生活力的雌蚕（图10－10）。
一、细菌染色体 细菌作为原核型微生物，虽没有完整的核结构，但却有核区（或核质）。在电镜下观察，核区有盘旋堆积的DNA纤维。自大肠杆菌提取的DNA是一条完整的DNA链，分子量为2.4×109daltons，仅为人体胞DNA量的0.1%.细胞的DNA含量决定存在的基因数。如按每个基因由平均为1000个碱基对估计，大肠杆菌的DNA约为4×106个碱基对，因此约有4000个基因，可编码几千种多肽。细菌染色体DNA与其他生物相同，由互补的双链核苷酸组成。细菌的染色体与生物细胞染色体不同，前者不含有组蛋白，基因是连续的，无内含子。由于细菌核区DNA的功能与真核细胞染色体的功能相同，因此又称其为细菌染色体。 二、质粒 细菌的DNA除大部分集中于核质（染色体）内，尚有少部分（约1～2%）存在于染色体外，称为质粒。质粒与染色体的相似处为：质粒亦为双链环形DNA，不过其分子量远比染色体为小，仅为细菌染色体DNA的0.5～3%.质粒亦可携带遗传信息，可决定细菌的一些生物学特性。然而质粒却有一些与染色体DNA不同的特性。 1.质粒并非细菌生存所必不可少的遗传物质。细菌如失去染色体，则不能生存；然而细菌失去质粒后仍能生存。这是由于染色体DNA携带的基因所编码的产物，在细菌新陈代谢中是生存所必须者；而质粒携带的基因所编码的产物并非细菌的生存所必须者。因此质粒可以在细菌间传递与丢失。 2.质粒的传递（转移）是细菌遗传物质转移的一个重要方式。有些质粒本身即具有转移装置，如耐药性质粒（R质粒）；而有些质粒本身无转移装置，需要通过媒介（如噬菌体）转移或随有转移装置的质粒一起转移。获得质粒的细菌可随之而获得一些生物学特性，如耐药性或产生细菌素的能力等。 3.质粒可自行失去或经人工处理而消失。在细菌培养传代过程中，有些质粒可自行从宿主细菌中失去。这种丢失不像染色体突变发生率很低，而是较易发生。用紫外线、吖啶类染料及其他可以作用于DNA的物理、化学因子处理后，可以使一部分质粒消失，称为消除。目前学者们感兴趣的是如何通过人工处理消除耐药质粒或与致病性有关的质粒。 4.质粒可以独立复制。质粒为DNA，有复制的能力，质粒的复制可不依赖于染色体，而在细菌胞浆内进行。这一特性在基因工程中需扩增质粒时很有用处，因可使细菌停止繁殖而质粒仍可继续复制，从而可获得大量的质粒。 5.可有几种质粒同时共存在于一个细菌内。因质粒可独立复制，又能转移入细菌和自然失去，因此就有机会出现几种质粒的共存。但是并非任何质粒均可共存，因发现在有些情况下，两种以上的质粒能稳定地共存于一个菌体内，而有些质粒则不能共存。医学教育网搜|索整理 目前已在很多种细菌中发现质粒。比较重要者有决定性菌毛的F因子，决定耐药性的R因子以及决定产大肠杆菌素的Col因子等。耐药性质粒的分子量相对较小，而与致性有关的质粒则为大质粒。革兰氏阴性菌一般都带有质粒。某些革兰氏阳性菌如葡萄球菌也有质粒。 三、噬菌体（Bacteriophage） 噬菌体是寄生于细菌的病毒，有宿主细胞的特异性，即某种菌的噬菌体仅能在该种菌内复制。在敏感菌中增殖并裂解细菌的噬菌体称为毒性噬菌体。另有一类称为温和噬菌体。这类噬菌体感染细菌后，有两种后果，即或裂解细菌或形成溶原状态（Lysogeny）。温和噬菌体裂解细菌的过程与毒性噬菌体相同，而形成溶原状态则为噬菌体的基因组整合于细菌的染色体上，并随细菌的繁殖传至子代。
第九章遗传物质的改变(一)染色体畸变 1．什么叫染色体畸变？ 2．解释下列名词： （1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。 3．什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？ 4．解释下列名词： （1）单倍体，二倍体，多倍体， （2）单体，缺体，三体。 （3）同源多倍体，异源多倍体。 5. 用图解说明无籽西瓜制种原理。 6. 异源八倍体小黑麦是如何育成的？ 7. 何以单倍体的个体多不育？有否例外？举例。 8. Tjio等（1956）的工作和Lejeune等（1959）的工作是人类细胞遗传学上的两块里程碑。请说明为什么这样说？ 9. 有一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，另一条第9染色体正常，这植株对第9染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因c，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以cc植株作为母本，在杂交后代中，有10%的有色籽粒出现。你如何解释这种结果？ 10. 画出果蝇唾腺中两条同源染色体的配对图，一条染色体的顺序是1234567，另一条染色体的顺序是1·265437。（注：在1和2之间的点“·”表示着丝粒）。 11. 在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品种中，这两个基因是独立分配的 （1）你认为可以用那一种染色体畸变来解释这个结果？
（2）那一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配 12. 曼陀罗有12对染色体，有人发现12个可能的“2n+1”型。问有多少个“2n+1+1” 型？ 注：“2n+1+1”是指在12对染色体中，某一对面多一个，另一对又多一个，而不是某一对多两个。 13．无籽西瓜为什么没有种子？是否绝对没有种子？ 14．有一个三倍体，它的染色体数是3n=33。假定减数分裂时，或形成三价体，其中两条分向一极，一条分向另一极，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一极，问可产生多少可育的配子？ ， 15．同源三倍体是高度不育的。已知得到平衡配子（2n和n）的机会仅为 问这数值是怎么求得的？ 又如假定只有平衡的配子是有受精功能的，且假定受精过程是随机的，问得到不平衡合子(unbalanced zygotes)的机会是多少？ 16. 为什么多倍体在植物中比在动物中普遍得多？你能提出一些理由否？ 17. 有一种四倍体植物，它的两个植株的基因型是（a）AAA a（b）A a a a。假定（1）A基因在着丝粒附近，（2）各个染色体形成的姊妹染色单体各移向一极。问每个植株产生的各种双倍体配子比例如何？ 18. 两个21三体的个体结婚，在他们的子代中，患先天愚型(Down氏综合症)的个体占比例多少？（假定2n+2的个体是致死的。） 19. 平衡易位杂合体（7/7P+，9/9P-）形成生殖细胞，在粗线期时，其有关染色体的配对图是怎样的？ 20. 有一男人是一个13；14平衡易位携带者，他的染色体组成为45，xy，-13，-14。t（13q；14 q） （1）把有关染色体画出来， （2）有关染色体在第一次减数分裂时配对的图象如何？ （3）可能的分离情况如何？形成的配子中，有关染色体的组成如何？
《基因突变和基因重组》的教学设计 一、教材和学情分析 本节课内容包含了两种可遗传变异基因突变和基因重组，而基于前面已经学习了自由组合定律和减数分裂知识，学生们对于基因重组已经有了一定的了解，在这个知识点处理上应注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养，通过实践提高学生的认知能力。这节课的重点和难点就集中于基因突变这个知识点，要通过多种途径来加深对基因突变的内涵和外延的理解。 二、教学目标及重难点 知识目标 1.结合实例.模型.游戏等方法从分子水平（碱基对替换.增添.缺失）分析基因突变发生的时间，内因，推导出基因突变概念。 2. 分析基因突变发生在体细胞和生殖细胞时对其控制合成的蛋白质.对性 状与子代的影响。 3.基因突变的产生外在原因.特点及意义。 4.掌握基因重组的概念.来源.意义，会辨别不同情况下的基因重组。 能力目标 1.结合减数分裂过程，学会用图示形式表示发生基因重组的原因，培养学生的作图和识图能力。 2.借助示意图的观察和对问题的思考，提高学生判断.推理等能力。
3.通过游戏、模型演示推出基因突变概念的过程，锻炼学生们合作探究的能力。 情感态度价值观目标 1.通过分析引起基因突变的外部原因培养学生正确的生活态度，珍惜爱护生命。 2.认同基因简并性保持生物性状稳定性的意义，以及基因突变.基因重组对生物多样性形成的积极意义。 重点 1.基因突变发生的概念.原因及特点。 2.基因重组的来源以及减数第一次分裂后期和交叉互换后对应的的基因变化图。 难点 基因突变及基因重组的意义。 三、教学方法及教具 针对教学内容和教学目标，选择的教学方法为：情境教学法.问题教学法.小组讨论法.学生分析归纳法。 教学流程大体为：提出问题──观察现象──分析探索──得出结论。针对学生的认知规律，由熟悉到陌生，我对教材做了调整，先学习基因重组，再进行基因突变的学习。 教具：多媒体.游戏纸条.磁条（制成基因碱基对）
第5章细菌的遗传与变异 一、选择题 A型题 1．下列微生物中，不受噬菌体侵袭的是: A．真菌B．细菌C．支原体D．螺旋体E．立克次体 2．关于噬菌体的叙述，下列哪项是正确的? A．具有严格的宿主特异性B．可用细菌滤器除去C．含DNA和正RNA D．对理化因素的抵抗力比一般细菌弱E．能在无生命的人工培养基上生长 3．用来测量噬菌体大小的单位是: A.cm B.mm C.μm D.nm E.dm 4.噬菌体的生物学特性与下列哪种微生物相似? A.细菌 B.病毒 C.支原体 D.衣原体 E.立克次体 5.噬菌体所含的核酸是: A.DNA B.RNA C.DNA和RNA D.DNA或RNA E.DNA或RNA 6.溶原性细菌是指: A.带有前噬菌体基因组的细菌 B.带有毒性噬菌体的细菌 C.带有温和噬菌体的细菌 D.带有R质粒的细菌 E.带有F质粒的细菌 7.能与宿主菌染色体整合的噬菌体基因组称: A.毒性噬菌体 B.溶原性噬菌体 C.温和噬菌体 D.前噬菌体 E.以上都不是 8.既有溶原期又有裂解期的噬菌体是: A.毒性噬菌体 B.前噬菌体 C.温和噬菌体 D.β噬菌体 E.λ噬菌体 9.噬菌体感染的特异性取决于: A.噬菌体蛋白与宿主菌表面受体分子结构的互补性 B．其核酸组成与宿主菌是否相符C．噬菌体的形态D．细菌的种类E．噬菌体的核酸类型 10．毒性噬菌体感染细菌后导致细菌: A．快速繁殖B．停止繁殖C．产生毒素D．基因突变E．裂解 11．细菌的 H-O变异属于： A. 形态变异 B.毒力变异 C.鞭毛变异 D.菌落变异 E.耐药性变异 12．BCG 是有毒牛型结核杆菌经下列哪种变异形成的？ A. 形态变异 B.毒力变异 C.抗原变异 D.耐药性变异 E.菌落变异 13．S-R 变异是指细菌的： A. 形态变异 B.结构变异 C.耐药性变异 D.抗原变异 E.菌落变异 14．细菌的遗传物质包括： A. 染色体、核糖体、前噬菌体 B.染色体、质粒、异染颗粒 C.核质、核糖体、质粒 D 核质、质粒、转位因子 E.染色体、质粒、中介体 15．编码细菌对抗菌药物耐药性的质粒是： A. F 质粒 B. R 质粒 C.Vi 质粒 D. Col 质粒 E. K质粒 16．关于质粒的叙述，下列哪项是错误的？ A. 是细菌染色体以外的遗传物质 B.具有自我复制的能力 C. 可自行丢失或经理化因素处理后消除 D. 是细菌必备的结构 E. 带有遗传信息，赋予细菌某些形状特征 17．关于细菌的耐药性突变，下列叙述错误的是： A. 可以自然发生 B. 可经理化因素诱导发生 C. 细菌接触药物之前就已发生 D .细菌在药物环境中逐渐适应而变为耐药株 E. 药物仅起筛选耐药株的作用
第21讲基因突变和基因重组 考点1基因突变 一、可遗传变异和不可遗传变异 在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异， 的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。 二、基因突变 1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。 (2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基 因突变，碱基对由=====A T 突变成=====T A 。 2．基因突变的概念 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 3．发生时间 主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。 4．诱发基因突变的因素(连线) 类型 举例 引发突变原因 ①物理因素 a ．亚硝酸、碱基类似物 Ⅰ.影响宿主细胞DNA ②化学因素 b ．某些病毒的遗传物质 Ⅱ.损伤细胞内DNA ③生物因素 c ．紫外线、X 射线 Ⅲ.改变核酸碱基 答案： 5．基因突变的特点 (1)普遍性：一切生物都可以发生。 (2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。
(5)多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。 6．基因突变的结果 产生一个以上的等位基因。 7．意义 (1)新基因产生的途径； (2)生物变异的根本来源； (3)提供生物进化的原始材料。 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(×) 2．有丝分裂前期不会发生基因突变。(×) 提示：基因突变不只发生在分裂间期。引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素，外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。 3．基因突变不一定会引起生物性状的改变。(√) 4．基因突变不一定都产生等位基因。(√) 提示：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 5．基因突变不一定都能遗传给后代。(√) 提示：基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 6．由基因B1突变的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基
第22卷第4期 中南民族大学学报(自然科学版) V ol.22No.4 2003年12月 Journal of South-Central University for Nationalities(Nat.Sci.Edition) Dec.2003 细菌遗传转化与水平基因转移 谢志雄 沈 萍* (武汉大学生命科学学院) 摘 要 介绍了细菌中水平基因转移、转移途径(转化、接合和转导)以及细菌遗传转化即自然条件中的转化、自然遗传转化及人工转化等研究进展,并且对细菌遗传转化在水平基因转移中的作用进行了探讨. 关键词 细菌;遗传转化;水平基因转移 中图分类号 Q933 文献标识码 A 文章编号 1672-4321(2003)04-0001-05 水平基因转移(ho rizontal g ene tra nsfer)在20世纪90年代后开始频繁出现在文献报道中.水平基因转移研究引人关注的主要原因是由于基因工程技术的发展,人工构建的转基因动植物和微生物越来越多,对其释放于环境后可能发生的基因转移及其深远影响还没有明确的认识.目前人们对于遗传工程生物的安全性问题的争论多集中在这个方面[1,2].笔者拟从水平基因转移的角度探讨细菌遗传转化现象及其在水平基因转移中的作用. 1 水平基因转移 水平基因转移有别于一般亲本和其后代之间遗传信息垂直的传递形式,是在生物个体之间进行的基因转移.对水平基因转移的研究不仅使我们能了解水平基因交换对生物进化历程的深刻影响,更重要的是可以作为对偶然或有意识向环境中释放遗传工程生物(genetically modified o rganisms,GMOs)的风险评估依据[3]. 通过对特定基因的核苷酸序列或由其推导出的蛋白质氨基酸序列的分析,发现在生物进化过程中普遍存在着基因的侧向传播,其中细菌处于中心环节.先后在植物与细菌间、人细胞与细菌间、植物与动物间、真菌与细菌间、古生菌与细菌间、原生生物与细菌间以及细胞器与细胞核之间发现存在水平基因转移现象[4,5]. 1.1 细菌中的水平基因转移 在细菌中,基因转移不是其生活周期中的必需部分,遗传物质从一个机体转移到另一个机体可产生深远的影响,如提高细菌致病能力或使其具有针对某种抗生素的抗性.此外,供体细胞的一些基因转移到受体细胞中,来源于2个不同细胞的基因(DN A)间的整合有助于保持群体的遗传多样性[6]. 通过对大肠杆菌(Esc herichia coli)M G1655菌株全序列的分析来评估水平基因转移对细菌基因组进化的全面影响,发现自E.coli从Salmonella中分离出来,至少发生了34起水平基因转移事件,其基因组4288个开放阅读框中的755个(共547.8kb)是通过水平基因转移而来,约占总数的17.6%.由于E.coli染色体长度是保守的,当通过水平转移获得新的序列后会通过缺失丢掉等长的其他序列,所以在E.c oli基因组中基因组成是动态的,使得基因组中具现实意义的基因得以引入并保留,替换非必需部分,整个染色体是镶嵌性的,通过这种方式可以有效地改变一种细菌的适应能力和致病特性[7,8]. 1.2 水平基因转移研究 水平基因转移的研究不仅有助于对生物进化、物种形成等生物学基本问题全面、深刻地认识,更为重要的是水平基因转移研究的现实紧迫性: (1)抗生素抗性问题.近年来,陆续发现不能被目前任何一种已知抗生素控制的病原菌的“超级细菌”变种.细菌除自发突变产生新的抗药性并遗传给后代外,多数情况下细菌通过从其它细菌接受抗药性基因,而获得对某种抗生素的抗药性[8,9].人类在与细菌性疾病的对抗中面临着新的挑战.利用水平基因转 ⒇收稿日期 2003-07-09 *通讯联系人 作者简介 谢志雄(1969-),男,博士后,研究方向:微生物遗传学,武汉430072 基金项目 国家自然科学基金资助项目(30370017)、武汉市青年科技晨光计划资助项目(20015005051)和武汉大学青年创新科技基金
《基因突变和基因重组》习题精选 1．培育青霉素高产菌株的方法是（） （A）杂交育种（B）单倍体育种 （C）诱变育种（D）多倍体育种 2．自然界中生物变异的主要来源是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）环境影响（D）染色体变异 3．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（） （A）红细胞易变形破裂 （B）血红蛋白中的一个氨基酸不正常 （C）信使RNA中的一个密码发生了变化 （D）基因中的一个碱基发生了变化 4．人工诱变区别于自然突变的突出特点是（） （A）产生的有利变异多（B）使变异的频率提高 （C）可人工控制变异方向（D）产生的不利变异多 5．下面列举了几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的（） （A）射线的辐射作用（B）杂交 （C）激光照射（D）秋水仙素处理 6．人类的基因突变常发生在（） （A）减数分裂的间期（B）减数第一次分裂 （C）减数第二次分裂（D）有丝分裂末期 7．人工诱变是创造生物新类型的重要方法，这是因为人工诱变（） （A）易得大量有利突变体 （B）可按计划定向改良 （C）变异频率高，有利变异较易稳定 （D）以上都对 8．一种植物只开红花，但在红花中偶尔出现一朵白花，将白花所给种子种下，后代仍为白花。出现这种现象的原因可能是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）染色体变异（D）基因互换 9．下列属于基因突变的是（） （A）外祖母正常，母亲正常，儿子色盲 （B）杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆 （C）纯种红眼果蝇后代中出现白眼果蝇 （D）肥水充足时农作物出现穗大粒多 10．一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自于（） （A）基因重组（B）基因突变 （C）染色体变异（D）环境的影响 11．如果基因中四种脱氧核苷酸的排列顺序发生了变化，则这种变化叫（） （A）遗传性变化（B）遗传信息变化 （C）遗传密码变化（D）遗传规律变化
第九章基因突变与疾病 基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象。 第一节基因突变的概念和原因 基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation)。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene)。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。 基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。 基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：
一、自发性损伤 大量的突变属于自发突变，可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常DNA复制时碱基配对总有一定的误配率，但一般均可通过DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。 二、诱变剂的作用 诱变剂(mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有： （一）物理因素 如紫外线、电离辐射等。大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个T、相邻两个C或C与T 之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT )。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿透生物组织时，其辐射能量向组织传递，引起细胞内大分子物质吸收能量而激发电离，导致DNA理化性质的改变或损伤；后者系电离辐射通过扩散的离子及自由基使能量被生物分子所吸收导致DNA损伤。生物组织中的水 经辐射电离后可产生大量稳定的、高活性的自由基及H 2O 2 等。这些自由基与活 性氧与生物大分子作用不但可引起DNA损伤，而且也能引起脂质和生物膜的损伤及蛋白质和酶结构与功能的异常。电离辐射使DNA损伤的作用机制主要表现在三个方面：①碱基破坏脱落与脱氧戊糖分解。②DNA链断裂。③DNA交联或DNA-蛋白质交联。 （二）化学因素 如某些化工原料和产品、工业排放物、汽车尾气、农药、食品防腐剂和添加剂等均具有致突变作用。目前已检出的致突变化合物已达6万余种。现择下列常见化学诱变剂说明对DNA损伤的机制。
一、基因突变 １．概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 ２．实例（镰刀型细胞贫血症）分析 （１）症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。 （２）病因图解 （３）分析 （４）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。 ３．对后代的影响 （１）若发生在配子中，将传递给后代。 （２）若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。 ４．时间、原因、特点及意义
（１）时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。 二、基因重组 １．概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 ２．类型比较 类型发生的时期发生的范围 自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交叉互换型减数第一次分裂四分体时期 的交换而交换３．意义 基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。 一、基因突变的实例 １．阅读教材P8３[思考与讨论]，探讨下列问题： （１）基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？
提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 （２）结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。 ２．分析教材P70囊性纤维病的病因图解，结合镰刀型细胞贫血症的病因，探讨下列问题： （１）从DNA分子结构上分析，囊性纤维病的病因是什么？与正常人的CFTR基因相比，碱基数量、排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：１CFTR基因缺失３个碱基。２与正常人的CFTR基因相比，碱基数量减少，排列顺序发生改变。 （２）镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：１碱基替换。２碱基种类可能变化，数量不变，排列顺序发生改变。 （３）根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光学显微镜下能观察到吗？ 提示：１脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。２这种改变在光学显微镜下不能观察到。 ３．基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。 提示：（１）遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。 （２）生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并
基因突变与基因重组 【考纲导引】 1.基因重组及其意义Ⅱ 2.基因突变的特征和原因Ⅱ 【考情分析】 1.基因重组的类型、发生的时间、基因突变发生的时间、基因突变和基因重组的区别等都是 不容易掌握的知识，在复习时采用对比的方式，能够化难为易 2.从近几年新课改生物试题看，知识点分布主要集中在基因突变的产生、结果分析与特点的 理解上 3.在命题角度上都与生产生活实际及当前热点密切相关，另外从实验探究与设计的角度考查 考生探究能力的试题也非常多 【基础自测】 （三）基因与性状 ①基因通过控制控制性状，如镰刀型细胞贫血症 基因与性状的关系②基因通过控制控制过程，从而影响生物 性状，如白化病 ③生物的性状是和共同作用的结果 基因突变：概念——指基因的改变，包括的、或原因——根本原因是过程中发生差错 特征①性：在各种生物都可以发生 基因突变②性：自然状况下，基因突变的频率很低 ③性：一种基因突变产生的基因可以再突变为该基因 ④性：一个基因经过突变可以产生不同的等位基因 ⑤性：基因突变可以发生在个体发育的和中 发生时期：基因突变发生在基因时 基因重组种类 可遗传的变异 【要点透析】 基因重组基因突变染色体数量变异（整倍性）多倍体单倍体 发生时期减数第一次分裂细胞分裂间期细胞分裂期某些生物进行单性生殖时 产生机理非同源染色体上 非等位基因的自 DNA上发生碱基对的 增添、缺失、改变， 由于细胞分裂受阻， 体细胞中染色体组成 直接由生物的配 子，如未受精卵细
由组合；交叉互换从而引起DNA碱基序 列即遗传信息的改 变倍的增加胞、花粉粒发育而 来，使染色体组数 成倍减少 是否有新基因产生没有产生新基因， 但产生了新的基 因组合类型 产生了新基因 没有产生新基因，但 增加了某一基因的数 量 没有产生新基因 在生物进化中地位对生物进化有一 定意义 生物变异的主要来 源，提供生物进化的 原始材料 对生物进化有一定意 义 对生物进化的意义 不大 实践应用杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种 例1自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下: 正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因2 精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因3 精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是： A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添 考点定位本题主要考察基因突变的类型 指点迷津要解答此题，首先要抓住基因突变的概念。基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换。当DNA分子的碱基对增添或缺失时，会使基因的碱基排列顺序从增添或缺失处到最后都发生改变，进而使基因所决定的氨基酸顺序从此处开始都改变；而当DNA分子的个别碱基对替换时，只会影响一个氨基酸的种类（种类可能变，也可能不变），其他的氨基酸则不会改变。据此，分析上述三个突变基因所决定的蛋白质的部分氨基酸序列可知：突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添。 参考答案 A 例2以下关于生物变异的叙述，正确的是（） A、基因突变都会遗传给后代 B、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C、染色体变异产生的后代都是不育的 D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中 考点定位本题考查的知识点是生物变异的知识。 指点迷津生物的变异的来源有基因突变、基因重组、染色体变异。基因突变是碱基序列发生改变，但由于一种氨基酸可由几种遗传密码与它对应，故不一定导致性状改变。发生在体细胞中的突变一般是不会遗传给后代。应用重组DNA技术，改造的基因，也属于基因重组。有些生物染色体变异时，染色体数目成倍增加，产生的后代就形成了多倍体。
细菌基因转移与重组的方式有哪些？ 1.接合作用：当细菌与细菌相互接触时，质粒DNA就可从一个细菌转移到另一个细菌。 2.转化作用：由外源性DNA导入宿主细胞，并引起生物类型改变或使宿主细胞获得 新的遗传表型的过程，称为转化作用。 3.转导作用：当病毒从被感染的细胞释放出来，再次感染另一细胞时，发生在供体 细胞与受体细胞之间的DNA转移及基因重组称为转导作用。 4.转座(转位)：转座是指一个或一组基因从一个位置转到基因组的另一个位置。可 分为插入序列转座和转座子转座。 5．基因重组:不同DNA分子间发生的共价连接称基因重组。有两种类型：位点特异 的重组和同源重组. 细菌从外源取得DNA,并与自身染色体DNA进行重组,引起细菌原有基因组的改变,导致细菌遗传性状的改变,称基因的转移与重组。基因转移与重组的四种方式是:(1)转化:受体菌直接摄取供体菌游离的DNA段,从而获得新的遗传性状,称为转化。(2)转导:以温和噬菌体为载体,将供体菌的遗传物质转移到受体菌中去，使受体菌获得新的遗传性状,称为转导。(3)接合:是指细菌通过性菌毛将遗传物质(主要为质粒)从供体菌转移给受体菌,使受体菌获得新的遗传性状。(4)溶原性转换:是由于温和噬菌体的DNA(前噬菌体)整合到宿主菌的染色体DNA后,使细菌的基因型发生改变,从而获得新的遗传性状,称为溶原性转换。5.原生质体融合是分别将两种细菌经处理失去细胞壁悬于高渗培养基中保持原生质体状态，然后将两种细菌的原生质体混合，滴加聚乙二醇促使原生质体融合。医`学教育网搜集整理融合后的双倍体细胞可以短期生存，在此期间染色体之间可以发生基因的交换和重组，获得多种不同表型的重组融合体。融合体经培养重新形成细胞壁，再按其遗传标志选择重组菌。 子座(Stroma)：某些高等真菌菌丝体形成的一种组织体，是菌丝分化形成地垫状结构，或是菌丝体与寄主组织或基物结合而成地垫状结构物；
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组 【课前复习】 在学习新课程前必须复习有关DNA的复制、基因控制蛋白质的合成、表现型与基因型的关系等知识，这样既有利于掌握新知识，又便于将新知识纳入知识系统中。 温故——会做了，学习新课才能有保障1．DNA分子的特异性决定于 A．核糖的种类B．碱基的种类 C．碱基的比例D．碱基对的排列顺序答案：D 2．基因对性状控制的实现是通过A．DNA的自我复制 B．DNA控制蛋白质的合成 C．一个DNA上的多种基因 D．转运RNA携带氨基酸 答案：B 3．下列关于基因型与表现型关系的叙述中，错误的是 A．表现型相同，基因型不一定相同B．基因型相同，表现型一定相同C．在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同
D．在相同生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同 答案：B 4．实现或体现遗传信息的最后阶段是在细胞的哪一部分中进行的 A．线粒体中B．核糖体中C．染色质中D．细胞质中 答案：B 知新——先看书，再来做一做 1．变异的类型有_________和_________两种。后者有三个来源_________、___________、___________。2．基因突变 (1)概念：由于DNA分子中发生碱基对的___________、___________或___________，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。 (2)实例：镰刀型细胞贫血症 ①根本原因：控制合成血红蛋白的DNA 分子的一个___________发生改变。 ②直接原因：血红蛋白多肽链中___________被___________代替。(3)结果：基因突变使一个基因变成它的___________基因，并且通常会引起—定的___________型的变化。
温馨提示： 检测题库为Word版，请按住Ctrl，滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，点击右上角的关闭按钮可返回目录。 知识点8 基因突变和基因重组 一、选择题 1.（2010·扬州高一检测）放射性同位素60C O能够产生γ射线，高速运动的γ射线作用于DNA，能够使氢键断裂.碱基替换，从而有可能诱发生物产生 A.基因突变 B.基因重组 C.基因互换 D.染色体变异 【答案】选A。 2.(2010·厦门模拟)下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是 A．基因突变对于生物个体是利多于弊 B．基因突变属于可遗传的变异 C．基因重组能产生新的基因 D．基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中 【解析】选B。基因突变对于生物个体来说是多害少利的；基因突变和基因重组都属于可遗传变异；基因重组只能产生新的基因型，而不能产生新基因；基因重组普遍发生在生殖细胞的形成过程中。 3.（2010·安庆高一检测）基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，这说明 A.基因突变是随机发生的 B.基因突变是不定向的 C.基因突变的频率是很低的 D.基因突变绝大多数是有害的 【解析】选A。基因突变主要发生在细胞分裂的间期，对于生物个体发育的任何时期都有细胞的分裂，所以说明了基因突变的随机性。 4.（2010·杭州高一检测）基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B．突变对生物的生存往往是有利的 C．突变只能定向形成新的等位基因 D．生物在个体发育的特定时期才可发生突变 【解析】选A。只要是含有基因的生物均可以发生基因突变；突变对生物的生存往往是多害少利的；基因突变是不定向的产的基因为新基因；生物的突变具有随机性可以发生在发育的任何时期。
第十章基因突变 本章习题 1．举例说明自发突变和诱发突变、正突变和反突变。 答：通过外界环境条件的自然作用，或由植物体内生理生化变化而发生的突变，称为自发突变。如寿星桃是由正常的桃突变而来（DwDw-Dwdw-dwdw）。自然条件下，水稻的矮生型、棉花的短果枝、玉米的糯性胚乳等性状，都是基因自发突变的结果。 人为地利用物理、化学或其它因素影响而发生的突变称为诱发突变。如辐射诱发引起的苹果短枝型变异、人工诱发樱桃紧凑型变异。 基因突变像许多生物化学反应过程一样是可逆的，即显性基因A可以突变为隐性基因a，而隐性基因a也可突变为显性基因A。前者通常称为正突变，后者称为反突变或回复突变。例如水稻有芒基因A可以突变为无芒基因a，而无芒基因a也可突变为有芒基因A。 2．什么叫复等位基因？人的ABO血型复等位基因的遗传知识有什么利用价值？ 答：位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。复等位基因并不存在于同一个体（同源多倍体是例外），而是存在于同一生物类型的不同个体里。 人的ABO血型就是由IA、IB和i三个复等位基因决定着红细胞表面抗原的特异性。其中，IA基因、IB基因分别对i基因为显性，IA与IB为共显性。根据ABO血型的遗传规律可进行亲子鉴定等。 3．何为芽变？在生产实践上有什么价值？ 答：芽变是体细胞突变的一种，突变发生在芽的分生组织细胞中。当芽萌发长成枝条，并在性状上表现出与原类型不同，即为芽变。 芽变是植物产生新变异的丰富源泉，它既可为杂交育种提供新的种质资源，又可从中选出优良新品种，是选育品种的一种简易而有效的方法。全世界有一半苹果产量来自于芽变，如品种：元帅、红星、新红星、首红、超首红。
第十章基因突变(复习题) 1.解释名词： 基因突变自发突变诱发突变致死突变回复突变突变率电离辐射碱基替换 移码突变同义突变错义突变无义突变 2. 基因突变有哪些特征? 3. 基因突变和染色体结构的改变有何区别? 4. 如何区分遗传性突变与非遗传性突变；显性突变和隐性突变? 5. 自发突变的原因何在?突变因素和选择因素是不是一回事? 6. 电离辐射和紫外线照射的遗传效应怎样? 7. 目前人工诱变的常用方法有哪些? 8. 从分子水平上看，为什么说要做到定向变异目前还有困难? -C-G-A-T- 9.用亚硝酸处理并经两次复制后，其核苷酸顺 序发生了怎样的变化? -G-C-T-A 10. 紫外线照射引起的DNA损伤如何修复? 11. 如何理解和区分抑制因子突变和真正的回复突变? 12. 怎样分析判断高秆水稻田里发现的矮秆植株是突变产生的?还是自然杂交后的分离 或其他矮秆品种的偶然混杂? 13. 基因突变有何用途? 14. 密码子GGA中由于某一个碱基的变动，产生出：①UGA；②GAA；③GGC；④CGA。 其中哪一个代表同义突变密码?哪一个是错义突变密码?哪一个是无义突变密码? 15. 精氨酸→亮氨酸；胱氨酸→谷氨酸；丝氨酸→苏氨酸；异亮氨酸→丝氨酸；精氨酸→天门冬氨酸；脯氨酸→组氨酸中，哪些是单个碱基对的替换结果? 16. 指出DNA信使链上：CCA→CCT；CCT→CA T；CCT→ACT；CTA→CTC；AAC →GAC；AGT→GGT；ACC→ATC等各是什么性质的突变? 17.为什么血红蛋白(HbA)(α2β2)β链N端的第6个氨基酸(谷氨酸)被缬氨酸替代后，就会产生镰刀形细胞贫血症?
第二节细菌的遗传物质 一、细菌染色体 细菌作为原核型微生物，虽没有完整的核结构，但却有核区（或核质）。在电镜下观察，核区有盘旋堆积的DNA纤维。自大肠杆菌提取的DNA是一条完整的DNA链，分子量为2.4×109daltons,仅为人体胞DNA量的0.1%。细胞的DNA含量决定存在的基因数。如按每个基因由平均为1000个碱基对估计，大肠杆菌的DNA约为4×106个碱基对，因此约有4000个基因，可编码几千种多肽。细菌染色体DNA与其他生物相同，由互补的双链核苷酸组成。细菌的染色体与生物细胞染色体不同，前者不含有组蛋白，基因是连续的，无内含子。由于细菌核区DNA 的功能与真核细胞染色体的功能相同，因此又称其为细菌染色体。 二、质粒 细菌的DNA除大部分集中于核质（染色体）内，尚有少部分（约1～2%）存在于染色体外，称为质粒。质粒与染色体的相似处为：质粒亦为双链环形DNA，不过其分子量远比染色体为小，仅为细菌染色体DNA的0.5～3%。质粒亦可携带遗传信息，可决定细菌的一些生物学特性。然而质粒却有一些与染色体DNA不同的特性。 1．质粒并非细菌生存所必不可少的遗传物质。细菌如失去染色体，则不能生存；然而细菌失去质粒后仍能生存。这是由于染色体DNA携带的基因所编码的产物，在细菌新陈代谢中是生存所必须者；而质粒携带的基因所编码的产物并非细菌的生存所必须者。因此质粒可以在细菌间传递与丢失。 2．质粒的传递（转移）是细菌遗传物质转移的一个重要方式。有些质粒本身即具有转移装置，如耐药性质粒（R质粒）；而有些质粒本身无转移装置，需要通过媒介（如噬菌体）转移或随有转移装置的质粒一起转移。获得质粒的细菌可随之而获得一些生物学特性，如耐药性或产生细菌素的能力等。 3．质粒可自行失去或经人工处理而消失。在细菌培养传代过程中，有些质粒可自行从宿主细菌中失去。这种丢失不像染色体突变发生率很低，而是较易发生。用紫外线、吖啶类染料及其他可以作用于DNA的物理、化学因子处理后，可以使一部分质粒消失，称为消除。目前学者们感兴趣的是如何通过人工处理消除耐药质粒或与致病性有关的质粒。 4．质粒可以独立复制。质粒为DNA，有复制的能力，质粒的复制可不依赖于染色体，而在细菌胞浆内进行。这一特性在基因工程中需扩增质粒时很有用处，因可使细菌停止繁殖而质粒仍可继续复制，从而可获得大量的质粒。 5．可有几种质粒同时共存在于一个细菌内。因质粒可独立复制，又能转移入细菌和自然失去，因此就有机会出现几种质粒的共存。但是并非任何质粒均可共存，因发现在有些情况下，两种以上的质粒能稳定地共存于一个菌体内，而有些质粒则不能共存。
基因突变和基因重组测试题（附解析） 一、选择题 1．下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( ) A．基因突变对生物个体是利多于弊 B．基因突变所产生的基因都可以遗传给后代 C．基因重组能产生新的基因 D．在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式 解析：选D 基因突变具有多害少利的特点；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组。 2．下列关于遗传变异的说法正确的是( ) A．任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异 B．花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体变异 C．基因突变可发生在细胞内不同DNA分子上体现了其随机性 D．基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变 解析：选C 原核生物和病毒不含染色体，不会发生染色体变异，基因重组一般发生在真核生物的有性生殖过程中；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不会发生基因重组；细胞的不同DNA分子上的基因都可能发生突变，体现了基因突变的随机性；基因重组和染色体数目变异不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。 3.(2019·巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表 示基因。据图判断正确的是( ) A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子 B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C．此细胞发生的一定是显性突变 D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 解析：选D 图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。 4．(2018·齐齐哈尔三模)诺贝尔生理学或医学奖获得者克隆了果蝇的period基因，并发现该基因编码的mRNA和蛋白质含量随昼夜节律而变化。下列相关叙述正确的是( ) A．period基因的基本组成单位是核糖核苷酸