运动障碍性疾病
1、是一组以随意运动迟缓、不自主运动、肌张力异常、姿势步态障碍等运动症状为主要表现的神经系统疾病。
2、尾状核、壳核、苍白球、丘脑底核、黑质组成——基底节——通过大脑皮质-基底节-丘脑-大脑皮质环路的联系——对运动功能的调节。
???能纤维黑质致密部传出多巴胺大脑感觉运动皮质传入——尾状核、壳核——
??????-内侧苍白球—黑质网状部——丘脑底核——外侧苍白球—间接通路：新纹状体黑质网状部直接通路：新纹状体/——丘脑（腹外侧核、腹前核）——大脑感觉运功皮质。
病理改变：
1、黑质-纹状体.多巴胺能通路障碍——基底节输出增多——皮质运动功能抑制——强直少动为主PD 症状。
2、纹状体.丘脑底核障碍——基底节输出下降——皮质运动功能易化——不自主运动为主。
3、PD ——黑质纹状体多巴胺通路障碍，亨廷顿病、舞蹈症——纹状体，投掷症——丘脑底核。
4、基底节病变——椎体外系症状：肌张力异常、运动迟缓、异常不自主运动。
第一节 帕金森病（PD ）
中老年的神经变性疾病，以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态障碍为主要特征，男性多于女性。
病因及发病机制：
1、遗传基因：
A 、4号染色体长臂4q21~23的α-突触核蛋白（α-Synuclein ，PARK1）基因突变——路易小体的主要成分——常染色体显性遗传。
B 、Parkin （PARK2，6q25.2~27）——染色体隐性遗传。
C 、泛素碳末端脱氢酶-L 1（ucH-L 1），PARKS ，4p14）——仅见德国2名同胞兄妹。
D 、PINK1(PARK6)——常染色体隐性遗传。
E 、DJ-1(PARK7，1q36)——常染色体隐性遗传。
F 、LRRK2(PARK8，12p11.2~q13.1)——常染色体显性遗传。
G 、细胞色素p4502D6——基因易感因素。
2、环境因素：
A 、嗜神经毒1甲基-4-苯基-1、2、3、6-四氢吡啶（MPTP ）——在脑内
经B 型档案氧化酶（MAO-B ）作用——转变为强毒性的1-甲基-4苯基-吡啶离子（MPP +）——被多巴胺转运体（DAT ）选择性摄入黑质多巴胺能神经元内——抑制线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性——ATP 生成减少——促自由基生成和氧化应激反应——多巴胺能神经元变性、丢
失。
B、抗氧化功能障碍及氧化应激——PD的发生、发展。
3、神经系统老化、衰老——PD的促发因素。
发病机制：
除基因突变导致少数发病外，基因易感性可使发病几率增加，并不一定发病，只有在环境因素及衰老的共同作用下，通过氧化应激、线粒体功能衰竭、蛋白酶体功能紊乱、免疫/炎症反应、钙稳定失衡、兴奋性毒性、细胞凋亡等机制导致黑质多巴胺能神经元大量变性、丢失，以致发病。
病理及生化病理：
1、组织病理：
A、黑质多巴胺能神经元及其它含色素的神经元大量变性丢失≥50%，尤以
黑质致密区最明显。
B、残留的神经细胞质内出现嗜酸性包涵体——路易小体——主要成分为α
-Synuclein。
2、生化病理：
A、黑质输出多巴胺——纹状体——基底节的运动调节，PD时——纹状
体的多巴胺浓度≤80%。
B、多巴胺、Ach两大递质系统的功能相互拮抗。
C、递质失衡，皮质-基底节-丘脑-皮质环路活动紊乱——肌张力增高，动
作减少有关。
D、中脑-边缘系统，中脑-皮质系统的多巴胺下降——智力减退，情感障
碍等高级神经活动能力有关。
临床表现：
1、>60岁发病，“N”型进展。
2、首发症状：静止性震颤，搓丸样动作，频率4~6HZ。
3、肌强直：铅管样强直，齿轮样强直，特殊的屈曲体姿。
4、运动迟缓：早期精细动作笨拙，晚期全面性动作减少，迟缓，面具脸，语
速慢，写字过小征。
5、姿势步态障碍：指平衡功能减退，姿势反射消失引起的姿势步态不稳，易
摔倒——病情进展的重要标志，冻结现象，前冲步态和慌张步态。
6、其它：自主神经功能紊乱，精神障碍，痴呆。
辅助检查：
1、PET——18F-多巴作示踪剂——多巴胺合成减少。
2、125I-β-CIT，99mTc-TRODAT-1作示踪剂——多巴胺转运体（DAT）功能
显像——功能显著下降——早期和亚临床即能显示。
3、123I-IBZM作示踪剂——D2多巴胺受体功能显像——早期失神经超敏，后
期低敏。
诊断：
提示PD的临床特征包括：症状/体征不对称，静止性震颤，对多巴胺替代治疗敏感。
鉴别诊断：
1、药物所致PD综合症一般为可逆性的。
2、血管性PD综合症：有高血压，动脉硬化，卒中史，步态障碍明显，震
颤少见，锥体束征（+）。
3、特发性震颤。
治疗原则：
目前各种治疗方法只能改善症状，不能阻止病情进展。
一、药物的治疗目标：延缓疾病进展，控制症状，尽可能延长症状控制的年
限，尽量减少药物的不良反应和并发症。
药物治疗的原则：小剂量开始，缓慢增加，以小剂量达到较满意的疗效。
二、药物治疗：
1、保护性治疗：PD一旦诊断尽早使用——单胺氧化酶B型（MAO-B）
抑制剂——司来吉兰+维生素E（DATATOP）——延迟使用左旋多巴
或多巴胺受体激动剂+辅酶Q。
2、症状性治疗：
A、早期PD：暂缓用药，若影响患者工作和日常生活，则开始使用。
选药原则：
一、<65岁，不伴智力减退，选择：
a、多巴胺受体激动剂。
b、司来吉兰+维生素E。
c、复方左旋多巴合用儿茶酚-氧位-甲基转移酶抑制剂（COMT）。
d、金刚烷胺和（or）抗胆碱能药。
e、复方左旋多巴（一般在a、b、d疗效不佳时加用）。
f、但对于出现认知功能下降或特殊工作需要时，首选复方左旋多巴。
二、≥65岁，或伴智力下降，选择：
a、首选复方左旋多巴。
b、必要时加用多巴胺受体激动剂，MAO-B抑制剂，或COMT抑制剂。
c、尽可能不用笨海索。
治疗药物：
1、抗胆碱能药物：笨海索——适用于震颤明显且年轻的患者——闭角型
青光眼和前列腺肥大患者禁用。
2、金刚烷胺——对少动，强直，震颤均有效——末次应在下午4时前服
用。
3、复方左旋多巴：（苄丝肼左旋多巴，左旋多巴/卡比多巴）最基本最有
效的药物——餐前1h或餐后1.5h服药。
A、复方左旋多巴标准片——多巴丝肼，卡左双多巴控释片。
B、复方左旋多巴控释片——多巴丝肼液体动力平衡系统
（madopa-HBS）。
卡左双多巴控释片（sinemet CR）：
其特点：血药浓度稳定，作用时间长——减少症状波动，减少给药次
数。缺点：利用度低，起效慢，故改为控释片时首剂提前服用，剂量
相应增加。
C、弥散型多巴丝肼：吸收和起效快，适用于晨僵，餐后“关闭”状
态，吞咽困难患者。
D、不良反应有：周围性和中枢性神经炎，闭关型青光眼，精神病患
者禁用。
4、多巴胺受体激动剂：对于早期的年轻患者为首选——避免对纹状体突
触后膜多巴胺受体产生“脉冲”样刺激——减少和推迟运动并发症的
发生。
A、麦角类：溴隐亭、培高利特、卡麦角林、麦角乙脲——副作用：
导致心脏瓣膜病变和肺胸膜纤维化。
B、非麦角类：普拉克索、罗匹尼罗、吡贝地尔——副作用：与左旋
多巴相似，但体位低血压，精神症状发生率较高。
5、MAO-B抑制剂：司来吉兰——阻止脑内多巴胺降解，增加多巴胺浓
度——与复方左旋多巴合用可增强疗效，减少症状波动——副作用：
失眠，禁用于和5-羟色胺再摄取抑制剂合用。
6、COMT抑制剂：恩他卡朋，托卡朋——抑制左旋多巴在外周的代谢，
使血浆左旋多巴浓度保持稳定，增加进入脑内的剂量，而托卡朋还能
阻止脑内多巴胺降解，单用的药无效。
其中stalevo由恩他卡朋、左旋多巴、卡比多巴组合而成的一种制剂。
托卡朋——致肝坏死。
B、中期PD治疗。
C、晚期PD治疗：
包括两方面：a、继续缓解术改善运动症状。
b、处理一些伴发的运动并发症和非运动症状。
㈠运动并发症的治疗：
1、症状波动的两种形式：
A、疗效减退或剂末恶化：指每次用药的有效时间缩短，症状随血药浓
度发生规律性波动。
B、开关现象：指症状在突然缓解（开）与加重（关）之间波动，开期
伴有异动症——与服药时间、次数、浓度无关，机制不详——可试
用多巴胺受体激动剂。
2、异动症的治疗（AIMS）：
A、剂峰异动症：与用药过量或多巴胺受体超敏有关。
B、双相异动症：剂初和剂末均可出现——机制不详。
C、肌张力障碍：表现足或小腿痛性肌痉挛，多发生清晨服药前——可
能与血药浓度有关。
㈡、非运动症状的治疗：
A、精神障碍的治疗：
治疗原则：首先依次逐渐减少或停用以下PD药物：抗胆碱能药、金刚烷胺、司来吉兰、多巴胺受体激动剂——仍无效——逐步减少复方左旋多巴的剂量——仍无效——抗精神药，对于认知障碍和痴呆加用胆碱酯酶抑制剂。
B、自主神经功能障碍的治疗。
C、睡眠障碍的治疗：主要失眠、不安腿综合症（RLS）。
三、手术及干细胞治疗：
长期治疗疗效明显减退，同出现异动症时考虑手术治疗——对肢体震颤、肌强直疗效明显，而对姿势步态障碍、平衡障碍无明显疗效。
手术靶点：苍白球内侧部，丘脑腹中间核、丘脑底核。
第二节小舞蹈病（Sydenham舞蹈病）
常见儿童和青少年，特征：舞蹈样动作，肌张力降低，肌力减退，精神症状。病因及发病机制：
A、A组β溶血性链球菌感染引起自身免疫反应所致。
B、血和CSF查到抗神经元抗体，该抗体能与尾状核、丘脑底核和其它
部位神经元上的抗原结合，和随病情存在正相关。
病理：
主要为黑质、纹状体、丘脑底核、小脑齿状核及大脑皮质充血、水肿、炎性细胞浸润及神经细胞弥漫性变性。
临床表现：
1、5~15岁，男∷女=1∷3，发病前有上感、咽炎病史，亚急性起病。
2、舞蹈症：主要累及面部和肢体远端，精神紧张时加剧，伴爆发性语言，发
病2~4周加重，3~6月内自发缓解，20%患者2年内复发。
3、肌张力低下和肌无力，旋前肌征，挤奶妇手法（盈亏征）。
4、精神障碍。
5、其它：伴有急性风湿热表现。
辅助检查：
1、血清学检查：WBC升高、ESR升高、CRP升高、抗“O”升高，但本病
多发生在感染后2月后发生，故链球菌检查常阴性。
2、咽试子培养。
3、影像学：CT：尾状核区低密度灶及水肿。
MRI：尾状核、壳核、苍白球增大，T2加权象信号增强。
治疗：
1、对症治疗：舞蹈症状主要应用镇静剂。
2、对因治疗：均应抗链球菌治疗——最大限度防止或减少舞蹈病的复发，
避免心肌炎，心瓣膜病的发生，1~2周为一疗程。
3、免疫治疗：糖皮质激素，血浆置换，免疫球蛋白。
第三节亨廷顿病（HD、遗传性舞蹈病、慢性进行性舞蹈病）是常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性的疾病，白种人好发。
临床以隐匿起病，缓慢进展的舞蹈症，精神异常，痴呆为特征。
病因和发病机制：
1、病因：4p16.3——基因IT15——产物3144个氨基酸多肽——Huntingtin。
2、发病机制：在IT15-5＇端编码内的CAG重复序列拷贝数异常增多。
3、拷贝数越多，发病年龄越早——临床症状越重。
病理及生化改变：
1、病理改变：
A、主要病理改变位于纹状体和大脑皮质，大脑皮质为皮质萎缩，尤
以3.5.6层最明显。
B、投射至外侧苍白球的纹状体传出神经元（含γ-氨基丁酸、脑啡肽，
参与间接通路）较早受影响——引起舞蹈症。
C、投射至内侧苍白球的纹状体传出神经元（含γ-氨基丁酸、P物质，
参与直接通路）受累——引起肌强直，肌张力障碍。
2、生化改变：纹状体传出神经元中的含γ-氨基丁酸下降，乙酰胆碱及合成
酶下降，脑啡肽，P物质均下降，多巴胺浓度正常或略升高。
临床表现：
1、30~50岁，父系遗传（早发现象更明显），患者后代有发病提早倾向——早
发现象。
2、椎体外系症状：
A、以全身性舞蹈样不自主运动最常见，最具有特征性。
B、典型表现为手指弹钢琴样动作和面部怪异表情。
C、早期为不自主舞蹈动作——病情进展——晚期出现PD综合症。
3、精神障碍及痴呆。
4、其它：快速眼球运动（扫视）常受损。
辅助检查：
1、基因检测：拷贝数＞40个具有诊断价值。
2、电生理及影像学检查：
A、CT及MRI显示大脑皮层和尾状核萎缩，脑室扩大，MRI的T2加权
象示壳核信号增强。
3、MRS示大脑及基底节乳酸水平增高。
4、18.F氟-脱氧Glu PET检查示尾状核、壳核代谢明显降低。
治疗：
对舞蹈症状：
A、多巴胺受体阻滞剂：氟哌啶醇、氯丙嗪。
B、中枢多巴胺耗竭剂：丁苯那嗪。
第四节肝豆状核变性（HLD、威尔逊病{WD}）是遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑变性疾病。
临床特征：进行性加重的椎体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害、K-F环。
病因及发病机制：常染色体隐性遗传
1、正常情况：肠道吸收铜——铜+白蛋白疏松结合——进入肝脏——经P
型铜转运ATP酶转运——到高尔基复合体（Golgi体）——再与α2-球蛋
白牢固结合——合成铜蓝蛋白（CP）——进入血液——全身各脏器。
2、病因：13q14.3——编码含1411个氨基酸蛋白（属P型ATP酶家族）—
—称之ATP7B基因——产物P型铜转运ATP酶——位于肝细胞Golgi
体——负责肝细胞内的铜转运。
3、该基因含3个功能区：金属离子结合区、ATP酶功能区、跨膜区。
4、基因突变位点都位于ATP酶功能区，且有多种突变型。
病理：
1、大体病理改变：肝、脑、肾、角膜等处。
2、脑部以壳核最早，最明显改变，其次为苍白球、尾状核、大脑皮层。
临床表现：
1、4~50岁起病，以青少年起病多见，缓慢起病。
A、以肝脏症状起病的年龄约11岁。
B、以神经症状起病的年龄为19岁。
2、神经系统症状：主要表现椎体外系症状。
A、＜20岁起病常以肌张力障碍和PD综合症为主，年龄更大着表现震
颤舞蹈样或投掷样动作。
B、精神、智能、行为、性格异常。
C、小脑、脑干症状、椎体症状。
3、肝脏症状：
A、非特异性慢性肝病症状——进展为肝硬化。
B、内分泌紊乱。
C、少数患者以急性肝衰，溶血性贫血起病。
4、眼部损害。
A、K-F环，宽约1.3mm。
B、晶体浑浊。
C、对光反应迟钝。
5、其它：
A、皮肤色素沉着：尤以面部及小腿伸侧明显。
B、肾小管重吸收障碍——蛋白尿、糖尿。
C、肾小管酸中毒——继发骨变性。
辅助检查：
1、血清CP蛋白及铜氧化酶活性。
A、CP正常值0.26~0.36g/L，患者显著降低或为“0”，但与病情、
病程、治疗无关。
B、＜12岁，CP的纠正公式：纠正后CP值=CP测定值×【（12
－年龄）×1.7】。
C、铜氧化酶活性与CP成正比，间接反映CP的含量。
2、人体微量铜测定：
A、血清铜：正常值14.7~20.5umol/L，患者下降，与病情、疗效
无关。
B、尿铜：
a、患者升高，治疗排铜明显增加——治疗后期明显下降，作为
临床排铜药物剂量调整的参考。
b、正常＜50ug/24h。
c、对于尿铜改变不明显的可疑患者——常用青霉胺负荷试验
——患者尿铜明显增加。
C、肝铜量测定：金标准之一，正常为50ug/g干重，患者＞250ug/g
干重。
3、肝肾功能测定：
4、影像学检查：
A、CT示双侧豆状核区低密度灶，大脑皮质萎缩。
B、M RI示T1低信号，T2高信号。
C、X片示骨质疏松、骨关节炎、骨软化，以双腕关节以下。
5、离体皮肤成纤维细胞培养：胞质内铜/蛋白比值高于对照组。
6、基因检测：不能取代常规筛查手段，仅对症状前期、基因携带、
不能确诊的患者使用。
诊断：
1、肝病史，或肝病征/椎体外系病征。
2、CP明显下降和（或）肝铜升高。
3、K-F环。
4、阳性家族史。
A、符合1.2.3或1.2.4确诊。
B、符合1.3.4——很可能HLD。
C、符合2.3.4——很可能为症状前HLD。
D、符合1.2.3.4中的两条——可能HLD。
治疗：
基本原则：低铜饮食，用药减少铜的吸收，增加铜的排出，治疗越早越好。
1、低铜饮食：高蛋白，高氨基酸饮食促铜排出。
2、阻止铜的吸收：
A、锌剂：
a、竞争机制抑制铜在肠道的吸收。
b、增加肠细胞与肝细胞合成金属硫蛋白而减弱游离铜的毒性。
B、四硫钼酸铵（TM）——不能用作维持治疗。
a、在肠粘膜中形成铜与白蛋白复合物，后者不能被肠吸收而排出。
b、限制肠对铜的吸收。
3、促进排铜：均为络合剂。
A、D-青霉胺——首选药。
a、络合血中及组织中的过量游离铜——尿中排出。
b、在肝中合成无毒复合物而消除游离铜的毒性。
c、肝内合成金属铜硫蛋白——去铜毒作用。
d、数月起效，终生用药。
e、观察血清铜代谢指标及K-F环监测疗效。
B、三乙基四胺：机理同D-青霉胺。
C、二疏丁二钠（Na-DMS）：5~7天为一疗程。
与血中游离铜，组织中已与酶系统结合的铜离子结合，形成解离及毒
性低的硫醇化合物从尿中排出。
D、其它：二疏丙醇（BAL）、二疏丙磺酸(DMPS)、依地酸钙钠(EDTA
Na-Ca)。
4、对症治疗：均需护肝治疗。
5、手术治疗：脾切除，肝移植。
第五节肌张力障碍
是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合症，具有不自主性和持续性的特点。
根据病因分类：原发性、继发性。
根据障碍的发生部位分：局限性、节段性、偏身性、全身性。
病因及发病机制：
1、原发性：多见散发性，最多见7~15岁。
A、原发性扭转痉挛：常染色体显性遗传——9q32~34——DYT1基因突
变。
B、多巴反应性肌张力障碍：常染色体显性遗传——三磷酸鸟苷环水解
酶-1（GCH-1）基因突变。
C、肌张力障碍-PD综合症：X-连锁隐性遗传——仅发生在菲律宾Paray
岛。
D、家族性局限性肌张力障碍：常染色体显性遗传。
2、继发性：有明确病因——病变位置：纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结
构。
病理：
Meige综合症：发生在口、眼、下颌部位。
临床表现：
1、扭转痉挛：
A、临床以四肢、躯干甚至全身剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特
征，分原发性和继发性。
B、儿童期起病，常有阳性家族史，症状常以单侧或双侧下肢开始。
C、成年起病多为散发，症状常以上肢或躯干开始。
D、最具有特征性——以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。
E、肌张力在扭转时增高，停止后转为正常或减低。
F、常染色体显性遗传家族成员中，具有多个同病成员，或有多种组合的局
限性症状。
2、Meige综合症：分为：
A、Ⅰ型：眼睑痉挛（不完全型）。
B、Ⅱ型：眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍（完全型）。
C、Ⅲ型：口-下颌肌张力障碍（不完全型）。
3、痉挛性斜颈：
A、30~50岁，男∷女=1∷2。
B、以胸锁乳突肌、斜方肌为主的颈部肌群阵发性不自主收缩。
C、后期头部常固定于异常姿势。
4、手足徐动症：以肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样。
5、书写痉挛：在特定动作时出现手、前臂的肌张力障碍和异常姿势。
鉴别诊断：
与舞蹈症，僵人综合症鉴别见P288。
治疗：
1、药物治疗：
A、抗胆碱能药，笨海索。
B、地西泮。
C、氟哌啶醇。
D、左旋多巴。
E、巴氯芬、卡马西平。
2、注射A型肉毒素。
3、手术治疗：
A、外周手术治疗——副神经和上颈段神经根切断术。
B、丘脑损毁术、DBS术。
治疗方案选择：
1、对于局限性和节段性——选择第2点治疗。
2、对于全身性的选择——1.2点相结合治疗。
3、无效的严重病例——第3点治疗方法。
第六节其他运动障碍性疾病
一、特发性震颤（ET）
病因：
1/3为常染色体显性遗传，病变基因：3q13的FET1和2P22~25的ET2。
临床表现：
1、＞40岁，隐匿起病，缓慢进展。
2、震颤是唯一症状，表现姿势性和动作性震颤，频率6~12HZ。
3、震颤症状多见于上肢和头部。
4、治疗：普奈洛尔、阿罗洛尔、苯二氮卓类，无效时——DBS或丘脑损毁
术。
二、抽动秽语综合症
病因：
1、遗传因素可能有关。
2、纹状体多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏可能有关。
临床表现：
1、2~15岁，男∷女=3~4∷1。
2、由表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速反复、不规则抽动起病。
3、病情进展——出现肢体及躯干爆发性不自主运动。
4、轻-中度行为异常。
5、1/2患儿伴有注意力缺陷多动障碍（ADHD）。
诊断标准：见P290。
治疗：
1、药物治疗联合心理疏导。
2、药物：氟哌啶醇、舒比利、硫必利，维持治疗＞3月。
三、迟发性运动障碍TD：
病因及发病机制：
1、抗精神药物诱导持久的刻板重复的不自主运动，在减量或停药时最易诱发。
2、认为是：长期阻断纹状体多巴胺受体后，后者反应超敏有关，也与基底节
γ-氨基丁酸功能受损有关。
临床表现：
1、老年，尤其是女性患者。
2、临床是节律性刻板重复的舞蹈-手足徐动样不自主运动。
3、症状大多不呈进行性加重，但持久不愈。
4、老年人以口部运动具有特征性，年龄轻患者多见肢体症状，儿童口面部
症状较突出。
治疗：
1、先停用致病药物，重在预防。
2、对症治疗：硫必利、舒必利、丁苯那嗪。
3、精神症状的治疗则更换为非经典抗精神药。
运动障碍疾病疾病研究报告 疾病别名：锥体外系疾病 所属部位：全身 就诊科室：神经内科 病症体征：不自主运动，运动不足综合征，运动失调 疾病介绍： 运动障碍疾病是怎么回事？运动障碍疾病又称锥体外系疾病，主要表现随意 运动调节功能障碍，肌力，感觉及小脑功能不受影响，本组疾病源于基底核功 能紊乱，通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多两大类，前者以运动贫乏为特征，后者主要表现异常不自主运动 症状体征： 运动障碍疾病有哪些症状表现？以下就是关于运动障碍疾病症状的详细介绍： 1、不自主动作。 2、动作缺失或缓慢而无瘫痪。 3、姿势及肌张力异常。 间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直，间接通路的功能不足引起舞蹈症 及投掷症;直接通路的功能亢进引起肌张力障碍，手足徐动症或抽动动作，直接 通路的功能不足则引起动作缓慢。 化验检查： 运动障碍疾病有哪些检查方法？以下就是关于运动障碍疾病检查的详细介绍：血电解质，微量元素及生化检查，有助于运动障碍疾病诊断，如肝豆状核变 性患者血清铜，尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定，具有重要诊断意义。 1、CT或MRI检查如肝豆状核变性患者，可显示双侧豆状核区低密度灶或MRI显示信号异常。 2、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT) 可显示纹状体DA转运载体(DAT) 功能降低，DA递质合成减少和D2型DA受体活性改变等，对帕金森病诊断颇有意义。 3、基因分析对确诊某些遗传性运动障碍疾病有重要意义。
鉴别诊断： 运动障碍疾病有哪些诊断方法？以下就是关于运动障碍疾病诊断的详细介绍： 1、病史 (1)发病年龄：常可提示病因，如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧，产伤，胆 红素脑病或遗传因素，少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的，老年发病 的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。 (2)起病方式：常可提示病因，如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提 示药物不良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛，肝豆状核变性等;急性起病的 严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变 性疾病。 (3)病程：对诊断也有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解，与儿童期 起病的其他舞蹈病不同。 (4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。 (5)某些疾病如风湿热，甲状腺疾病，系统性红斑狼疮，真性红细胞增多症等 可伴舞蹈样动作。 (6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病，良性遗传性舞蹈病，特发性震颤，扭 转痉挛，抽动-秽语综合征等有遗传背景。 2、体检 可了解运动障碍症状特点，明确有无神经系统其他症状体征，如静止性震颤，铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病，角膜K-F环提示肝豆状核变性，亨廷顿 病和肝豆状核变性等除运动障碍，常伴精神和智能损害。 锥体外系疾病须注意与锥体系统疾病导致的运动功能障碍相鉴别，后者主要 临床特点以瘫痪(肌力减退)为主，一般不难鉴别，另外，不同类型锥体外系疾病之间的鉴别更为重要。 并发症： 运动障碍疾病有哪些并发症？以下就是关于运动障碍疾病并发症的详细介绍：生活自理能力下降明显，某些运动障碍疾病同时伴有智能障碍和(或)精神， 行为障碍。 治疗用药： 运动障碍疾病有哪些药物治疗法？药物如何治疗运动障碍疾病？以下就是关 于运动障碍疾病治疗的详细介绍：
运动障碍性疾病 1、是一组以随意运动迟缓、不自主运动、肌张力异常、姿势步态障碍等运动症状为主要表现的神经系统疾病。 2、尾状核、壳核、苍白球、丘脑底核、黑质组成——基底节——通过大脑皮质-基底节-丘脑-大脑皮质环路的联系——对运动功能的调节。 ???能纤维黑质致密部传出多巴胺大脑感觉运动皮质传入——尾状核、壳核—— ??????-内侧苍白球—黑质网状部——丘脑底核——外侧苍白球—间接通路：新纹状体黑质网状部直接通路：新纹状体/——丘脑（腹外侧核、腹前核）——大脑感觉运功皮质。 病理改变： 1、黑质-纹状体.多巴胺能通路障碍——基底节输出增多——皮质运动功能抑制——强直少动为主PD 症状。 2、纹状体.丘脑底核障碍——基底节输出下降——皮质运动功能易化——不自主运动为主。 3、PD ——黑质纹状体多巴胺通路障碍，亨廷顿病、舞蹈症——纹状体，投掷症——丘脑底核。 4、基底节病变——椎体外系症状：肌张力异常、运动迟缓、异常不自主运动。 第一节 帕金森病（PD ） 中老年的神经变性疾病，以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态障碍为主要特征，男性多于女性。 病因及发病机制： 1、遗传基因： A 、4号染色体长臂4q21~23的α-突触核蛋白（α-Synuclein ，PARK1）基因突变——路易小体的主要成分——常染色体显性遗传。 B 、Parkin （PARK2，6q25.2~27）——染色体隐性遗传。 C 、泛素碳末端脱氢酶-L 1（ucH-L 1），PARKS ，4p14）——仅见德国2名同胞兄妹。 D 、PINK1(PARK6)——常染色体隐性遗传。 E 、DJ-1(PARK7，1q36)——常染色体隐性遗传。 F 、LRRK2(PARK8，12p11.2~q13.1)——常染色体显性遗传。 G 、细胞色素p4502D6——基因易感因素。 2、环境因素： A 、嗜神经毒1甲基-4-苯基-1、2、3、6-四氢吡啶（MPTP ）——在脑内 经B 型档案氧化酶（MAO-B ）作用——转变为强毒性的1-甲基-4苯基-吡啶离子（MPP +）——被多巴胺转运体（DAT ）选择性摄入黑质多巴胺能神经元内——抑制线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性——ATP 生成减少——促自由基生成和氧化应激反应——多巴胺能神经元变性、丢
十大运动疗法各自适应的功能障碍 学号：201440402050 姓名：刘影 一．关节活动术：适用于1.软组织挛缩、粘连引起的关节活动受限 2.关节活动度变小，活动范围减小 3.肌力下降（主动运动） 4.被动运动可以改善由于制动或者不能主动活动引起的并发症状二．关节松动术：适用于：1.关节活动受限，疼痛并伴有僵硬（麦特兰德Ⅰ、Ⅱ） 2.关节周围组织粘连、挛缩引起的关节活动受限（麦特兰德Ⅲ、 Ⅳ） 3.可逆性关节活动降低、进行性关节活动受限、功能性关节制动三．增强肌力及肌耐力训练：肌力下降、不足，肌耐力变小（失用性肌肉萎缩、神经性肌肉 萎缩、关节源性肌肉萎缩、肌源性疾病、骨关节畸形、脊柱稳 定性差、关节周围主动肌和拮抗肌不平衡、内脏下垂、尿失禁 等） 四．软组织牵伸技术：适用于：1.关节活动范围减小 2.软组织损伤、挛缩 3.肌张力下降的肌群 五．体位转移：适用于：1.偏瘫患者的床上翻身、床上卧位移动、由卧位到床边坐位、由床 边坐位到卧位的转移、坐位与立位之间的转移、床与轮椅之间的 转移、轮椅与坐厕之间的转移、进出浴盆之间的转移 2.四肢截与截瘫患者的床上翻身、卧位与座位之间的转换、直腿坐 位移动、不同平面之间的转移 3.脑瘫患儿的卧位立起、坐位站起、从跪位站起 六．平衡协调技术：适用于：1.平衡功能障碍（肌力和肌耐力低下、疼痛和痉挛、中枢神 经系统功能障碍） 2.协调功能障碍（小脑性共济失调、大脑性共济失调——额叶 性，顶叶性，颞叶性、感觉共济失调） 七．步行功能训练：适用于：1.由于肌力下降不能支撑体重或不能保证完成摆动等动作 2.髋、膝、踝关节的损伤、疼痛、软组织挛缩等造成站立不行 3.平衡能力降低造成站立或步行不能 4.协调肌力的降低（主动肌、固定肌以及协同肌和拮抗肌之间 的协调配合异常） 5.步行时关节的本体感觉异常，影响了步行的进行 6.中枢神经系统出现异常，控制步行的能力受损或破坏八．牵引疗法：适用于:1.椎间间隙、椎间孔、椎管容积变窄引起的对神经根的压迫 2.椎间小关节紊乱、脊柱的排列异常 3.肌肉痉挛、疼痛、炎症以及组织病损的修复 4.关节活动受限，劲椎、腰椎平衡被破坏 5.关节囊、韧带的挛缩，软组织粘连，脊柱四肢关节活动度减小 6.脊柱外伤时的早期复位和制动 九．心肺功能训练：适用于：呼吸功能训练： 1.慢性阻塞性肺疾病 2.慢性实质性肺疾病 3.哮喘病、慢性呼吸系统疾病伴呼吸功能障碍
一什么是运动障碍 运动障碍，主要指自主运动的能力发生障碍，动作不连贯、不能完成，或完全不能随意运动。常见于神经系统疾病、精神障碍、外伤等。表现如运动过多、运动过少、痉挛、震颤、瘫痪以及舞蹈样动作等。 二运动障碍包含哪些类型？ ①痛性运动障碍。见于癔症。 ②间歇性运动障碍。一般见于血管性病变，肢体血液循环障碍。运动中肌肉不能得到相应的血液供应，因而发生运动障碍，休息或暂停运动后又可改善，运动障碍呈间歇性。 ③职业性运动障碍。属于职业性神经官能症。由于心理因素，患者一从事其职业所要求的运动时，就会出现肌肉痉挛或无力，以致不能运动或运动障碍，停止该种运动或作其他动作时则无运动障碍。 ④面-口运动障碍。这是一种专门累及面部及口部肌肉的迟发性运动障碍，多由药物引起。 ⑤迟发性运动障碍。面颊、口及颈部肌肉不自主的、典型的重复运动，主要因长期服用神经松弛剂、抗精神病药物所致，常见于老年人。停药后可能长时间仍不缓解。 ⑥胆囊运动障碍。指胆囊的充盈和排空运动的障碍。 ⑦锥体外系统病变引起的运动障碍。患者肌张力增高，全身肌肉僵硬，故运动笨拙，精细运动困难，行走缓慢，步态慌张，表情呆板。常见于帕金森氏病或综合征、肝豆状核变性等。 三运动障碍有哪些表现？ 1、运动迟缓表现随意动作减少，包括始动困难和运动迟缓，并因肌张力增高，姿势反射障碍而表现一系列特征性运动症状，如起床、翻身、步行、方向变换等运动迟缓;面部表情肌活动减少，常常双眼凝视，瞬目减少，呈现“面具脸”手指作精细动作如扣钮、系鞋带等困难;书写时字越写越小，呈现“写字过小征”。 2、姿势步态异常站立时呈屈曲体姿，步态障碍甚为突出。疾病早期表现走路时下肢拖曳，随病情进展呈小步态，步伐逐渐变小变慢，启动困难，行走时上肢的前后摆动减少或完全消失;转弯时，平衡障碍特别明显，此时因躯干僵硬，乃采取连续小步使躯干和头部一起转弯。晚期患者自坐位、卧位起立困难，迈步后即以极小的步伐向前冲去，越走越快，不能及时停步或转弯，称慌张步态，此与姿势平衡障碍导致的重心不稳有关，在下坡时更为突出。 3、震颤常为首发症状，多由一侧上肢远端(手指)开始，逐渐扩展到同佣下肢及对侧肢体，下颌、口唇、舌及头部通常最后受累。典型表现是静止性震颤，拇指与屈曲的食指问呈“搓丸样”动作，节律为4—6Hz，安静或休息时出现或明显，随意运动时减轻或停止，紧张时加剧，人睡后消失。强烈的意志努力可暂时抑制震颤，但持续时间很短，过后反有加重趋势。令患者一侧肢体运动如握拳和松拳，可引起另一侧肢体出现震颤，该试验有助于发现早期轻微震颤。少数患者，尤其是70岁以上发病者可不出现震颤。部分患者可合并姿势性震颤。
急性运动障碍疾病的诊断和治疗（2010年王刚生弟） 运动障碍疾病大多为隐匿发病，缓慢进展，病程较长，为典型的慢性疾病。然而在临床实践中，某些运动障碍疾病在特殊情况下或某些特殊类型的运动障碍疾病完全可以表现为急性快速发病，出现包括高热、意识不清以及步态异常、肌阵挛、肌力障碍、震颤等在的一系列症状和体征，若不能及早作出诊断及治疗将导致严重后果。近年来，随着各种原因所导致的急性运动障碍疾病的发病率、患病率、死亡率的逐渐增加，虽然包括神经科医师在的临床医师对运动障碍疾病的认识逐渐加强，但仍然是临床上的一个薄弱和认知的盲点。本文拟就常见急性运动障碍疾病的病因、临床表现、诊断和治疗流程作一系统介绍和阐述，以期进一步提高临床工作者对急性运动障碍疾病的认识深度和诊治水平。 药源性急性运动障碍 药源性急性运动障碍常由抗精神病药物，尤其是典型抗精神病药物引起，亦见于其他药物。患者在服用可疑药物后出现肌肉发作性或持续性收缩，造成重复不自主运动和异常扭转的姿势。几乎所有肌群都可受累，但以头颈部肌群受累为多。无神经系统其他阳性体征。停用可疑药物或用抗组胺药、抗胆碱药可使症状迅速缓解。男性发生率较女性高，年轻人多发。急性药源性肌力障碍的发生因引发药物的不同而存在多种机制，但最终可能与基底节区的多巴胺和乙酰胆碱之间的递质平衡紊乱有关。药源性急性运动障碍的常见类型主要有以下几种。 一、5羟色胺（5-HT）综合征(serotonins syndorme) 5-HT综合征是由药物引起的高5-HT状态。任何增加5-HT释放的药物或药物组合都可以引发该综合征。患者有正在使用5-HT药物或近期有5-HT制剂用量增加史，突然起病，症状在数小时迅速进展，出现严重肌强直、四肢肌阵挛、共济失调、反射亢进、运动不安及自主神经失调、精神症状、发热、肠胃功能紊乱等临床症状，严重时危及生命[1]。容易导致5-HT 综合征的常见药物包括5-HT再摄取抑制剂，单胺氧化酶抑制剂、去甲肾上腺素再摄取抑制剂、左旋多巴制剂、三环类抗抑郁药、中枢神经兴奋剂、抗偏头痛药物等。联合用药增加患病风险，临床医师应避免多药治疗方案。5-HT综合征患者一经诊断应尽早处理，停用5-HT药物以及降温。苯二氮卓类药物、组胺受体拮抗剂、普萘洛尔、苯海拉明、赛庚啶、地西泮、麦角新碱等已用于治疗5-HT综合征。不建议使用普萘洛尔，因为其可能会导致低血压患者自主神经功能不稳定和休克。如果必须肠外给药，可考虑使用氯丙嗪。重症患者需要收入重症监护病房予以即时镇静、肌肉麻痹、气管插管。在大多数情况下，患者症状能得到迅速改善。临床常用药物剂量如下:氯丙嗪30～200mg口服或肌肉注射（肌注），3次/d;赛庚啶4mg 口服，3次/d;美西麦角4.8mg口服，1次/d;硝酸甘油5～200pg/min，静脉注射；氟哌啶醇2～7mg肌注或口服，3次/d；劳拉西泮0.5～2mg静脉注射、肌注或口服，3次/d[2-3]。 二、恶性综合征(neuroleptic malignant syndrome，NMS) NMS是一组因临床用药或某些手术而诱发的临床综合征，以高热、肌强直、意识障碍、自主神经紊乱、肌酸激酶增高为主要表现，病情危重，若处理不当病死率高。镇痛药、抗精神病药物、多巴胺受体阻滞剂等引起的NMS最为常见，与药物的起始或剂量增加无关，大多发生于用药后2周。危险因素包括疲惫、烦躁不安、脱水、人类免疫缺陷病毒（HIV）感染等。症状通常发展数天。死亡原因主要是高热、衰竭、静脉血栓形成、横纹肌溶解所致的肾功能衰竭和高血钾[4]。可能影响任何年龄、性别的患者。临床上很容易误诊，且最易误诊为病毒性脑炎。一经诊断，立即停用所有可疑药物，患者应转至重症监护病房，给予营养支持、抗感染、物理降温、纠正电解质紊乱和对症等治疗。药物治疗包括左旋多巴、多巴胺受体激动剂如溴隐亭，肌松剂如丹曲林钠、硝苯呋海因，以及甲泼尼龙等。丹曲林钠静脉注射剂量为1～5mg/kg，1次/6h，症状改善后100～200mg/d口服。由于肝脏损害是硝苯呋海因最严重的潜在不良反应，故在治疗期间需严密观察肝功能。溴隐亭治疗NMS的优点是口服
常见运动功能性障碍检查评估 1.胸椎-腰椎-骶椎屈曲（T-L-S Spine Flexion） 患者：直立，双膝固定呈伸展姿势；在 髋部和腰骶部将身体向前弯，做最大弯 曲。检查者：观察弯曲过程中，胸椎-腰 椎-骨盆的动作节奏，并观察恢复直立过 程中的动作节奏。如果引起患者疼痛， 注意疼痛性质、部位和程度。正常范围： 0°~110°，或者可以触摸到脚趾。 2.胸椎-腰椎-骶椎伸展和旋转（T-L-S Spine Extension and Rotation） 患者：直立，在检查者的协助下将双膝 挺直，接着将腰椎-骶椎伸展。检查者： 坐在椅子上，一侧膝部置于患者膝部前 方，以免患者将膝部屈曲；一只手置于 患者肩部前方，引导患者做伸展运动； 另一只手对患者骶椎施加向前的轻巧力 量，以得到最大背伸。若将上方手置于患者对侧肩部，并且向右向左旋转，则可增大斜向旋转角度。如果引起患者疼痛，注意疼痛性质，部位和程度。正常范围：腰椎伸展0°~30°；旋转0°~20°。 3.胸椎-腰椎-骶椎侧向弯曲（T-L-S Spine Lateral Bending）
止骨盆移动；双臂交叉置于胸 前。检查者：站在患者后面，一只手 置于患者肩部，另一只手置于其对侧 髂肌上予以固定，帮助患者左右侧 弯。左右各30°。 4.髋关节内旋（Hip Intcrnal Rotation） 患者仰卧在检查台上，臀部和髋部平 放在检查台上。检查者：维持患者髋 部屈曲90°，膝关节面屈曲90°，将 足部向外侧摆动，使髋关节内旋。正 常范围：0°~40°。注意：①髋部发 生退行性疾病时，内旋受限通常比外 旋范围受限早发生。②应限制对侧髋部/骨盆的任何动作。 5.髋关节外旋（Hip Extcrnal Rotation） 检查台上。检查者：令患者髋部屈曲 90°，膝关节屈曲90°，将患者足部 向内侧摆动，使髋关节外旋。正常范 围：0°~60°。注意：应限制对侧髋 部/骨盆任何动作。
运动功能障碍：联合反应 共同运动 姿势反射：紧张性颈反射紧张性迷路反射紧张性腰反射 肌张力异常 协调运动障碍 感觉功能障碍 认知功能障碍 言语功能障碍 吞咽功能障碍 运动功能障碍 脑血管疾病后肢体瘫痪的性质属于上运动神经元性的，此时脑部发生病变并产生抑制，病变以下的脑干、脊髓则处于释放阶段。 瘫痪肢体运动功能的恢复，开始表现为被释放的脑干和脊髓的活动如姿势反射、联合反应和共同运动等，它们都是原始性的，低级的活动，属于病态模式。 联合反应 表现为当患肢无随意运动时，由于健肢的运动引起患肢的肌肉收缩。这是一种发自于脊髓的随意的异常运动，在瘫痪恢复的早期出现。它可用于诱发患肢的活动。 上肢内收、外展、伸展、屈曲运动呈对称性表现；下肢内收、外展为对称性，但屈伸为相反表现。 共同运动 由意志引起，但只能按一定模式进行的运动。
其运动组成，部分为随意运动，部分为不随意运动，是由脊髓控制的原始运动，在瘫痪恢复的中期出现，是一种病态运动模式。 此时要注意不可强化这种模式，不然对功能的恢复是不利的。 姿势反射 脑血管疾病后肢体瘫痪的性质属于上运动神经元性的，此时脑部发生病变并产生抑制，病变以下的脑干、脊髓则处于释放阶段。 瘫痪肢体运动功能的恢复，开始表现为被释放的脑干和脊髓的活动如姿势反射、联合反应和共同运动等，它们都是原始性的，低级的活动，属于病态模式。 联合反应 表现为当患肢无随意运动时，由于健肢的运动引起患肢的肌肉收缩。这是一种发自于脊髓的随意的异常运动，在瘫痪恢复的早期出现。它可用于诱发患肢的活动。 上肢内收、外展、伸展、屈曲运动呈对称性表现；下肢内收、外展为对称性，但屈伸为相反表现。 共同运动 由意志引起，但只能按一定模式进行的运动。 其运动组成，部分为随意运动，部分为不随意运动，是由脊髓控制的原始运动，在瘫痪恢复的中期出现，是一种病态运动模式。 此时要注意不可强化这种模式，不然对功能的恢复是不利的。 姿势反射 体位改变引起的四肢屈肌、伸肌的张力按一定模式改变。为脑干、脊髓所控制，是中枢性瘫痪时的特征性变化，在瘫痪的早期出现，
盆底功能障碍性疾病 第一节子宫脱垂 【定义】 子宫从正常位置沿阴道向下移动，当宫颈外口达坐骨棘水平以下，甚至整个子宫全部脱出阴道口以外，称子宫脱垂。 【病因】 1.分娩损伤为最主要病因。 2.腹腔压力长时间增加。 3.盆底组织发育不良或退行性变。 【诊断】 1.临床表现 (1)腰骶部疼痛或下坠感，走路、负重、久蹲后症状加重，休息后可减轻。 (2)肿块自阴道脱出，初起于腹压增加时脱出，休息卧床后能自动回缩。 (3)脱出的组织淤血、水肿、肥大，甚至无法还纳，长期暴露于阴道口外，出现糜烂、溃疡、感染、渗出脓性分泌物。 (4)小便困难，尿潴留，经常有残余尿，并有反复发作的尿频、尿急、尿痛或腹压增加时漏尿。 2.辅助检查 (1)根据患者平卧用力向下屏气时，子宫下降最低点为分度标准。将子宫脱垂分为3度。 l度轻型：宫颈外口距离处女膜缘＜4cm，但未达处女膜缘。 I度重型：宫颈已达处女膜缘，但未超出该缘，检查时在阴道口见到宫颈。 Ⅱ度轻型：富颈已脱出阴道口，但宫体仍在阴道内。 Ⅱ度重型：宫颈及部分宫体已脱出阴道口。 Ⅲ度：宫颈及宫体全部脱出至阴道口外。 (2)POP-Q分类法。子宫脱垂的POP-Q分类法见表25-1及表25-2。 表25-1 子宫脱垂评估指示点 指示点内容描述范围（cm） Aa 距处女膜3cm的阴道前壁处﹣3、﹢3 Ba 阴道前壁脱出离处女膜最远处﹣3、﹢TVL C 宫颈或子宫切除的阴道残端±TVL D 后穹窿（没有切除子宫者）±TVL或空缺 Ap 距处女膜3cm的阴道后壁处﹣3、﹢3 Bp 阴道后壁脱出离处女膜最远处﹣3、﹢TVL 表25-2 子宫脱垂分度 分度内容 0 没有脱垂，Aa、Ap、Ba、Bp都是﹣3cm，C点在TVL和﹣（TVL﹣2cm）之间 Ⅰ脱垂最远处在处女膜内，距处女膜＞1cm内，不论在处女膜内还是外 Ⅱ脱垂最远处在处女膜边缘1cm内，不论在处女膜内还是外 Ⅲ脱垂最远处在处女膜外，距离处女膜边缘＞1cm，但＜2cm，并＜TVL Ⅳ阴道完全或几乎完全脱垂，脱垂最远处超过或等于（TVL﹣2cm）