1、多基因家族：是指由一个祖先基因经过重复和京戏异所产生的一组基因。多基因家族是
真核基因组中重要的结构之一。其可分为两种类型：人类组蛋白基因家族和珠蛋白基因家族均为多基因家族的典型例证。
2、不完全显性：也称为半显性。这种遗传方式是指杂合体的表现型介于显性纯合体（BB）
与隐性纯合体（bb）的表现型之间，也就是说，在杂合体（B）中，基因B的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式叫做不完全显性遗传。
3、共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作
用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式称为共显性遗传。
4、遗传异质性：在遗传学中，基因型决定表型。但表型相同的个体，可能具有不同的基因
型。即一种性状可以由多个不同的基因控制。这种现象称为遗传异质性。
5、遗传率：在多基因遗传中，易患性的高低受遗传达室基础和环境因素的双重影响，其中
遗传基因所起作用大小的程度称为遗传率。
6、单体型：缺失一条染色体的那对染色体称单体型。
7、三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。
8、嵌合体：正常的受精卵有胚胎发育的卵裂初期有丝分裂过程中某一号染色体两姐妹染色
体不分离，其结果是导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体-———嵌合体。
9、平衡易位：对于相互易位来说，如果仅有位置的改变而汉有明显的染色体片段的增减，
那么通常不会引起明显的遗传效应，即对个体的发育一般无严重影响，这种易位称平衡易位。
10、分子病：是指蛋白质合成异常引起的疾病。蛋白质分子的合成受基因控制，基因突
变可导致蛋白质分子的性质或数量的改变，进而引起机体功能障碍。
11、地中海贫血：是珠蛋白基因突变导致某种珠蛋白肽链完全不能合成或合成减少，A
链或B链合成失去平衡所引起的溶血性贫血。
12、酶蛋白病：是遗传性酶缺陷所引起的疾病。酶是机体内物质代谢的催化剂，基因通
过合成特定的酶控制机体新陈代谢从而影响遗传性状的形成。
13、母系遗传：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自卵母细胞，也就是说来自母系，这
种传递方式称为母系遗传。
14、癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。他们原是正常细胞中的一些基因，
是细胞生长发育所必需的。一旦这些基因有表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等到方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。
15、细胞癌基因：宿主序列中与病毒癌基因序列具有同源性的基因称细胞基因。
16、肿瘤抑制基因：正常细胞中可能存在抑制肿瘤发生的基因，称为肿瘤抑制基因。
17、重组DNA技术：指将一种生物的DNA片段或人工合成的基因，能过载体在体外
重组，转移并插入到另一生物的基因组中，使其表达新的性状或用于进一步的深入研究。
18、基因文库：指人工构建的含有基因组全部DNA片段的DNA克隆所组成的库。
19、RCR
20、基因诊断：是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传病的
基因缺陷而作出诊断。
21、RFLP：由于碱基的变异可能导致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起不同人
体在用同一限制酶切割时，DNA片段长度出现差异，这种收于内切酶切点变化所导致的DNA片段长度的差异称为限制性片段长度多态性。
22、基因探针：
23、移码突变：是指DNA分子的碱基组成中增加或者减少一个或几个碱基时，造成在
缺失或者插入点以下的DNA编码框架全部发生改变。
二、简答题：
1、简述遗传病的类型：
根据遗传物质改变的不同，可分为1、单基因病。又可以分为1）常染色体显性遗传病。2）常染色体隐性遗传病。3）X连锁显性遗传病。4）X连锁隐性遗传病。5）Y连锁遗传病。6）线粒体病。
2、简述真核生物基因的分子结构及各部分的作用？
真核细胞的结构基因中含有的编码硕序，称为外显子，两个外显子之间的硕序无编码功能，为内含子。一般来说，真核生物的结构基因多为断裂基因，断裂基因中内含子和外显子的关系并非是固定不变的。每个断裂基因中第一个外显子和最末一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧巽序列，其上有一系列调控硕序，对基因的有效表达起着调控作用。这些结构包括启动子、增强子和终止子等。一个结构基因，其5`——3`链为编码链，可编码氨基酸。3`——5`链为反编码链，其碱基硕序与编码链互补，是MRNA合成的模板。
3、某女性的父亲是一个红绿色盲（XR遗传病）者，其本人色觉正常。如果她与一色觉正
常男性婚配，试问其女子中会否患色盲？概率？
色盲女性捻带者与正常男性婚配后，女儿中1/2正常，1/2为捻带者，儿子中将有1/2患红绿色盲。（XBXB、XbY）
4、苯丙酮尿症是AR遗传病。一对新婚健康夫妇由于女方的弟弟患有该病，害怕会生育该
症患儿，故前来咨询，请你从遗传角度给予解答？(1/300概率)
5、计算下列系谱（AR）中“？”的发病率？
□┳○
┲━━━┱
□┳○○┳□
┏━┓┃
○□┳○
答：1/1600。
6、某多基因病的一般群体发病率为0。1%，遗传率为50%。现有一男性患者与一正常女
性婚配，试问他们生育患儿的可能性？(1.2%)
7、说明下列各种符号及核型式的含义：
1．XP11。23 答：X染色体短臂1区1带2亚带3亚亚带
2．46，XX，—14，+t(13q;14q) 答：女性14号染色体长臂缺失易位到13号染色体长臂。3．46，XY，det(5)(P15) 答：男性5号染色体短臂1区5带缺失（猫叫综合症）4．47，XX，+13/46，XX 答：女性13三体嵌合体
5．46，X，I(Xq) 答：X长臂等臂染色体
6．46，XY，inv(2)(pter→p24::q13→p24::q13→qter)
答：男性，断裂和重接在2号染色体短臂的2区4带和长臂1区3带之间，其间的带段倒置。
7．Fra(X) 答：脆性X染色体。
8、DOWNS综合症患者有几种核型？是如何形成的？（易位型仅以14Q/21Q为例）
先天愚型患者可有单纯三体型，易位型和嵌合体型三种。患者的双亲之一为平衡易位捻带者，以14/21易位为例，核型为45。XX（XY）-14，-21++（14Q/21Q），从染色体总数来看少一条。但从基因成分来看仍保持平衡（14号染色体缺失，易位到21号染色体）
9、TURNET综合症，K综合症的单纯型和嵌合体型分别是如何形成的？（有图解法解答）
10、何谓H——W定律？需要哪些条件？
H和W分别运用数学方法探讨基因有群体中的变化规律，得出一致结论，在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传递中保持不变。这就是H——W定律。上述条件指10群体很大。2）进行随机婚配而非选择性婚配。3）没有自然选择。4）没有突变发生。5）没有大规模的迁移。如果一个群体达到这种状态，就是一个遗传平衡群体；而未达到这种状态的就是一个遗传不平衡群体。
11、从X连锁基因来说，为什么姨表兄妹比姑表兄妹结婚害处要来的大（用近婚系数
来说明）
对X连锁基因来说，姨表兄妹婚配的近婚系数F=（1/2）3+2X（1/2）5=3/16
姑表兄妹结婚系数F=0。因此就X连锁基因而言，姨表兄妹婚配比姑表兄妹危害来得大。
12、异常血红蛋白的分子基础？
答：（1）单个碱基置换：绝大多数目前已发现的异常血红蛋白是珠蛋白基因发生单个碱基置换的结果，其中多数为错义突变。（2）移码突变：（3）整码突变：（4）融合基因：
13、双亲基因型均为A地贫2纯合子（A-/A-），试问其生育的子女会不会患HBBART*S胎儿水肿综合症，而引起死胎或新生儿死亡？（不会。患此种病的胎儿双亲为A地贫1杂合子）
14．简述葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症发病机理和遗传方式？
G6PD缺乏症呈X连锁不完全显性遗传。男性半合子酶活性严重缺乏，女性杂合子酶活性变异范围较大，可接近正常也可显著缺乏。女性杂合子实际上是含有G6PD缺乏经细胞和正常嵌合体。两种细胞系的比例不同直接影响杂合子女个体G6PD酶活性水平，故在临床上具有不同的表现度。
15、肿瘤细胞中染色体有何异常？染色体异常在肿瘤发生中有什么作用？
染色体断裂与重排。由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了癌基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而癌基因的正常调控作用减弱，并使其激活而具有恶性转化的功能。
16、细胞癌基因（原癌基因）的激活机制。
细胞中原癌基因可以通过一些机制而激活，导致基因表达或过表达，从而使细胞癌基因变。不同的癌基因其激活的机制与途径不同，一般分为4类：1）点突变2）病毒诱导与启动子插入3）基因扩增4）染色体断裂与重排。
17、简述肿瘤发生的单克隆起源假说，二次突变假说，多步骤遗传达室损伤学说。
1）致癌因子引起体细胞基因突变，使正常体细胞转化为前癌细胞，然后在一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞，按照这个学说的观点，肿瘤细胞是由单个突变细胞
增殖而成的，也就是说肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群，这称肿瘤的单克隆起
源学说。
2）任何体细胞如果发生第二次突变就会转化为肿瘤细胞。因此这种肿瘤发生具有家族性，多发性，双侧性和早发性的特点。而非遗传达性肿瘤。如果这个体细胞及克隆
发生第二次突变即可形成肿瘤，因此非遗传性肿瘤发病，单发性和单侧性的特点。
3）一种肿瘤会有多种基因的变化，细胞癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程，并逐渐
发展形成了被人们普通认同的多步骤致癌假说，也称多步骤损伤学说。
18、克隆大小片断DN载体有哪些，各有何特点？
小片段：质粒；大片段：细菌人工染色体；噬菌体P1载体和PAC；酵母人工染色体。
19、重组DNA分子插入片段的来源。
重组DNA分子的插入片段主要来自于：1）分离基因DNA片段或基因；2）由特定MRNA 逆转录合成的CDNA；3）化学合成人工目的基因；4）PCR体外扩增的DNA片段
20、分子杂交的原理。
分子杂交就是利用DNA的基本特性在复杂的靶DNA中，运用特异的标记了的DNA片段（即探针PROBE），与变性后的DNA单链或RNA分子进行特异的复性过程，分子杂交技术即这一过程所涉及的相关分子生物学手段，是用于核酸鉴定的最基本，最经典的方法。
21、探什的来源、标记特异性探针的来源可以是：1、人工合成的寡核苷酸探针；2、
基因文库中筛选和分离的克隆DNA或CDAN片段3、PCR产物或某些RNA转录本。
探针标记方法：1、缺口平移法2、随机引物延伸法。3、聚合酶链反应掺入法等等。
22、PCR的原理。及应用
PCR反应体系由基因组DNA，一对引物，dNTP，TaqDNA聚合酶，酶反应缓冲体系及必需的离子浓度等所组成。PCR技术应用于DNA诊断，包括遗传病的基因诊断，人类一些传染性疾病病原体的检测，肿瘤的DNA诊断，法医学亲权鉴定，性别鉴定及DNA 水平研究生物进化等。
24、药物及饮食治疗的原则。
1禁其所忌：1）产前治疗2）现症病人治疗2、去其所余：1）应用螯合剂2）应用促排泄剂3）应用代谢抑制剂4）血浆置换和血浆过滤5）平衡清除法。3、补其所缺：1）酶诱导治疗2）蛋白酶补充疗法。
25、靶细胞的选择原则1）必须较坚固，足以耐受处理，并易于由人体分离又便于输回
体内。2）生命周期长，能存活几月至几年，最后可延缓至病人的整个生命期，3）易于受外源遗传物质的转化4）在选用逆转录病毒载体时，目的基因表达最好在具有组织特异性的细胞。
26、慢性进行性德蹈病是一种子常染色体遗传达病某咨询者，30岁，父亲为HC患者，
母亲正常，他患HC的可能性？已知此病30岁时的表达率是33%。（男性全部正常）
1、遗传病一定是先天性疾病。（X ）
2、当多基因病的发病率在性别差异时，发病率高的患者后代中发病率风险高（）
3、地中海贫血是由于珠蛋白分子结构异常，导致溶血性贫血的疾病（）
4、大多数遗传性酶病都是以常染色体隐性遗传方式遗传（）
5、遗传性肿瘤通常具有早发，单侧的特征（）
6、基因诊断又称为逆向诊断（）
7、从病毒，动物到人体的正常细胞内几乎都存有癌基因，（）
8、遗传咨询中，一般认为再发风险在5—以上属于高风险（）
9、限制性片段长度多态性一般有两类，即点多态和数目变异的串连属复多态（）
10、具有ADH及ALDH者，最易酒精中毒。（）
请用遗传学知识来说明先天愚型的三型形成机理。
先天愚型患者可有单纯三体型，易位型和嵌合体型三种。
1）单纯三体型：核型为47，XX（XY），+21，最常见，约占92%。其产生原因是生殖细胞形成过程中，在有丝分裂时第21号染色体发生不分离开形成的异常配子（24X或24Y）与正常配子（23）受精所产生。此型的发生率随母亲年龄增大而增高。
2）嵌合体型：较少见，约占2。5%。核型为46，XX（XY）/47，XX（XY）+21。其产生原因是正常受精卵在胚胎发育早期的卵裂时有丝分裂中第21号染色体发生不分离所致，其结果是产生45/46/47细胞系的嵌合体。
3）易位型：约占5%的先天愚型属此类型。核型为46，XX（XY），—D，（G）+tDq(Gq)/21q.
此类型的先天愚型的染色体改变为，多余的第21号染色体并不是独立存在，而是经罗伯逊易位转移至D（G）组染色体上，使整个核型染色体总数仍然是46条。引起易位先天愚型的原因有二：其一是双亲这一在形成配子时发生了D（G）/21易位，产生出D（G）/21易位的异常配子，与正常配子结合后导致先天愚型的出现，这是最常见的原因；其二是患者的双亲之一为平衡易位捻带者，以14/21易位为例，核型为45，XX（XY），-14，-21，+t(14q/21q)，从染色体总数来看少一条，但从基因成分来看仍保持平衡，故称为平衡易位捻带者。
遗传学考试题库大全 Company Document number：WUUT-WUUY-WBBGB-BWYTT-1982GT
《遗传学》试题库 适用于本科专业生物科学或生物技术等方向 一、《遗传学》各章及分值比例：（X%） (一) 绪论（3-5%） (二) 遗传的细胞学基础（5-8%） (三) 孟德尔遗传（12-15%） (四) 连锁遗传和性连锁（15-18%） (五) 数量性状的遗传（10-13%） (六) 染色体变异（8-10%） (七) 病毒和细菌的遗传（5-7%） (八) 遗传物质的分子基础（3-5%） (九) 基因突变（8-10%） (十) 细胞质遗传（5-7%） (十一) 群体遗传与进化（10-13%） 二、试题类型及分值：(X分/每题)： 1.名词解释（3-4） 2.选择题或填空题 3.判断题 4.问答题（5-7） 5.综合分析或计算题（8-10） 三、各章试题和参考答案： 注：试题库中有下划线的试题还不完善，在组建考试题时建议不考虑采 用。 李均祥陈瑞娇选编 2010年11月8日 第一章绪论（教材1章，3-5%）
(一) 名词解释： 1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。变异是亲子代个体之间存在差异。 (二)选择题或填空题： A.单项选择题： 年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼 2.通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1） 1859 （2） 1865 （3）1900（4） 1910 3.公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin 4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin B. 填空题： 1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合)； 2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)； 3.遗传学研究的对象是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）； 4.生物进化和新品种形成的三大因素是___、_____和______（变异、遗传、和选择） (三) 判断题： 1．后天获得的性状可以遗传（x）； 2．具有变异、可以遗传、通过自然选择将形成物种（L）； 3. 创造变异、发现可以遗传变异、通过人工选择将育成品种、品系（L）； 4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（L）。 （四）问答题： 1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
《遗传学》试题及答案
《普通遗传学》试题 一、名词解释（共10小题，每小题2分，共20分） 1连锁遗传图:描述基因在染色体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁遗传图，又称遗传图谱。 2 二价体与二倍体:联会后的一对同源染色体称为二价体，含有两个染色体组的生物个体称为二倍体 3颠换与转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式 4异固缩:同一染色体上异染色质与常染色质的不同步的螺旋现象。 5重叠作用 5重叠作用：两对独立的基因对表现型产生相同的影响，它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态，表现一种性状(显性)；都为纯合隐性时，则表现另一种性状(隐性)，从而使F2呈现15:1的表现型比例。 6操纵子：功能上相关的成簇的基因，加上它的调控的部分定义为操纵子。 2
7转座因子：又称移动基因，跳跃基因，它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁。 8无融合生殖：指不经过雌雄性细胞结合，但由性器官产生后代的生殖行为，它是介于有性生殖和无性生殖之间的一种特殊生殖方式；或者说是有性生殖的一种特殊方式或变态 9母体遗传即细胞质遗传，由于细胞质基因所决定性状的遗传现象与规律，有性生殖生物细胞质遗传物质通常来自于母本；母性影响属于细胞核基因控制性状的遗传，由于后代个体的性状表现由母本基本型决定，因而在某些方面类似于母体遗传。10杂种优势：两个遗传型不同的亲本杂交所产生的杂种第一代（F1）在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面比其双亲优越的现象。 二、选择题（共14小题，每小题1分，共14分） 1 栽培大麦(2n=14)有丝分裂中期细胞内具有的染色单体数目为(C ) 3
遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
[原创]生物遗传学考试试题及答案中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗 传学试题 一、单选题(每小题2分，共30分) 1(通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。 A(DNA B(RNA C(tRNA D(mRNA E(rRNA 2(DNA分子中碱基配对原则是指( )。 A(A配T，G配C B。A配G，C配T C(A配U，G配C D(A配C，G配T E(A配T,C配U 3(人类最小的中着丝粒染色体属于( )。 A(E组 B(C组 C(G组 D(F组 E(D组4(人类次级精母细胞中有23个( )。 A(单倍体 B(二价体 C(单分体 D(二分体E(四分体 5(应进行染色体检查的疾病为( )。 A.先天愚型 B(a地中海贫血 C(苯丙酮尿症 D(假肥大型肌营养不良症 E(白化病 6(-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子 是携带者 的概率为( )。 A. 1/9 B(1/4 C(2/3 D(3/4 E(1 7(在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。 A(0. 64 B(0.16 C(0. 90 D(0.80 E(0. 36 8(一个体和他的外祖父母属于( )。 A. -级亲属 B(二级亲属 C(三级亲属 D(四级亲属 E(无亲缘关系 9(通常表示遗传负荷的方式是( )。 A(群体中有害基因的多少 B(-个个体携带的有害基因的数目 C(群体中有害基因的总数 D(群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E(群体中有害基因的平均频率)。 A(基因频率的增加 B(基因频率的降低 10(遗传漂变指的是(
《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释(每小题2分，共20分) 1．杂种优势 2．核小体 3．完全显性 4．复等位基因 5．变异 6．遗传图谱 7．隐性上位作用 8．相互易位 9．整倍体 10．转导 简答题（每小题6分，共24分） 1．简述孟德尔遗传规律实现的条件 2．简述减数分裂的过程（图示）和意义 3．设计一试验方案证明控制果蝇某一性状的基因在性染色体上，而不在常染色体上。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 4．小麦抽穗期的狭义遗传率h2=64%, 两亲本的平均表型方差为10.68，F2表型方差为40.35。求：环境方差（Ve ），加性效应（V A），显性效应（VD ），广义遗传率H2 综合题（1题10分，2题6分，共16分） 1、设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距12个单位，h-f相距16个单位，现有如下杂交：+++/thf × thf/thf。 问：（1）符合系数为1时，列出后代基因型的种类和比例？ （2）符合系数为0时，列出后代基因型的种类和比例？ 2．用遗传学所知识，设计无籽西瓜品种培育的方案 《普通遗传学》课程考试试卷（B卷） 名词解释(每小题2分，共20分) 1．相对性状 2．联会复合体 3．共显性 4．非等位基因 5．孟德尔群体 6．基因 7．一因多效 8．简单易位 9．同源染色体 10．转化 简答题（每小题6分，共24分） 1．分别简述有丝分裂和减数分裂的遗传意义 2．设计一试验方案证明控制植物某一性状基因与细胞质基因有关。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 3．水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性，晚熟基因(Lm)是显性，且两性状连锁遗传，交
遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1
1、原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2、真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3、染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 5、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6、染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。 7、一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。 8、单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。 9、二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类 10、二价体：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。 11、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 12、染色质或染色体：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。 13、超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 14、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 15、姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 16、反应规范：遗传型对环境反应的幅度（某一基因型在不同环境条件下反应的范围。） 17、交叉的端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的过程叫做交叉端化。 18、受精：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为1个合子过程。 19、双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 20、胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 21、果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。 22、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 23、细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时期。 25、无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。例如，植物利用块茎、鳞茎、球茎、芽眼和枝条等营养体产生后代，后代与亲代具有相同的遗传组成。 26、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。 27、单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。 28、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。
分子遗传学复习题 1.名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。 比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。 代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。
名词解释： 1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。 2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。 3、遗传学： 经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 现代定义： （1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。 名词解释： １、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。 2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。 3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。 4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。 5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。 6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。 7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。 8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。 9、基因型和表型 基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。如cc,CC,Cc。 表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。如花的颜色性状。 10、纯合体、杂合体 由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。 11、真实遗传 指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象。纯合体所产生的后代性状不发生分离，能真实遗传，杂合体自交产生的后代性状要发生分离，它不能真实遗传。 名词解释： 1、染色体与染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。两者是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。 2、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 3、核小体：是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子）构成的扁球体。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、联会：分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对，这种同源染色体的配对称为联会。
遗传学名词解释 amitosis无丝分裂：细胞核拉长呈哑铃状分裂，中部缢缩形成2个相似的子细胞。分裂中无染色体和纺锤体形成。如：纤毛虫、原生生物、特化的动物组织。 mitosis有丝分裂：即体细胞分裂，通过分裂产生同样染色体数目的子细胞。在分裂中出现纺锤体。 a sexual reproduction无性生殖：通过有丝分裂，从一共同的细胞或生物繁殖得到的基因型完全相同的细胞 或生物。也即克隆（clone）。 sexual reproduction有性生殖：减数分裂和受精有规则地交替进行，产生子代的生殖方式。 endomitosis内源有丝分裂：即间期细胞的染色体复制后，但不发生核分裂，着丝点也不分裂。结果形成多线染色体。或染色体复制后着丝点分裂，但细胞核未分裂，则核内染色体成倍性增加，成为内源多倍体。 meiosis减数分裂：是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。 alternation of generations世代交替：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。 allele等位基因：载荷在同源染色体对等的位点上的二个基因，这二个成对的基因称为等位基因。additive effect加性效应：是指各个基因位点上纯合基因型对基因型总效应的贡献的大小，这部分效应一般是累加性的。 dominant effect显性效应：是指同一基因位点内相对等位基因间的交互作用对基因型总效应的贡献。autopolyploid同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。allopolyploid 异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。 apomixis无融合生殖：不经过雌雄配子融合而能产生种子的一种生殖方式，根据无融合生殖最后形成胚。aneuploid非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，比该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。 atavism返祖遗传：在杂种后代重现祖先的某些性状，即为返祖遗传。 complementary effect互补作用：两对独立基因分别处纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。 当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。（9：7）
第一章绪论 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传与变异的科学。 变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A James D. Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均是 4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（） A Avery O. T B Barbara McClintock C Beadle G. W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传和变异的关系？ 遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制：DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开，然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。 半不连续复制：DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。 联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。 复等位基因：是一个座位上的，因而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上
遗传（heredity）:指亲代与子代之间相似的现象。 变异（variation）:指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 染色体（chromosome）:指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。 有丝分裂（mitosis）:又称间接分裂，是高等植物细胞分裂的主要方式，包含细胞核分裂和细胞质分裂两个紧密相连的过程。 减数分裂（meiosis）:又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂方式。由于形成子细胞内染色体数目比性母细胞减少一半，因此称为减数分裂。 联会（synapsis）:减数分裂偶线期开始出现同源染色体配对现象，即联会。 姊妹染色单体（sister chromatid）：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 同源染色体（homologous chromosome）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 性状（character）：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状（unit character）:把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为单位性状。 相对性状（contrasting character） 等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 测交（test cross）：是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。 基因型(genotype)：也称遗传型，生物体全部遗传物质的组成，是性状发育的内因。表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。 染色单体（Chromatid）又称染色分体，是染色体的一部分。在减数分裂或有丝分裂过程中，复制了的染色体中的两条子染色体。 非姐妹染色单体（non-sister chromatid）:两个同源染色体中由不同着丝点相连的染色单体，就叫非姐妹染色单体。 着丝粒(centromere)：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点粒，少数物种中染色体有多个着丝粒，着丝粒在染色体的位置决定了染色体的形态。 基因(gene):指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 相对性状（contrasting character）:是指同种生物的各个体间同一性状的不同表现类型。 突变型基因(Mutant gene)为DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变 端粒（Telomeres）是线状染色体末端的DNA重复序列。端粒是线状染色体末端的一种特殊结构，在正常人体细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。 动粒（Kinetochore）是真核细胞染色体中位于着丝粒两侧的3层盘状特化结构，其化学本质为蛋白质，是非染色体性质物质附加物，与染色体的移动有关。 野生型基因(wild type gene):在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因，称为野生型基因。 自交(selfing):指来自同一个体的雌雄配子的结合或具有相同基因型个体间的交 配或来自同一无性繁殖系的个体间的交配。 纯合子（Homozygote） :是指同一位点 (locus) 上的两个等位基因相同的基因型个体 , 如AA,aa。相同的纯合子间交配所生后代不出现性状的分离。分为隐性纯合子和显性纯合子。 杂合子（heterozygote） :是指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个 体 , 如Aa。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。 分离定律（law of segregation）:为孟德尔遗传定律之一。决定相对性状的一对等位基因同时存在于杂种一代（F1）的个体中，但仍维持它们各自的个体性，在配子形成时互相分开，分别进入一个配子细胞中去。 相引相（coupling phase）两个显性性状连接在一起遗传，而两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。 相斥相（repulsion phase）两个性状分别为甲和乙，甲显性性状与乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。 选择（select）:改变基因频率的最重要因素，也是生物进化的驱动力量。包括自然选择和人工选择。 宋体的是在汉语的遗传学书上的；黑体的是老师说的；华文新魏的是百度的。 遗传距离（genetic distance）：两个基因在同一染色体上的相对距离，通常以交换值来表示。 两点测验（two-point testcross）：是基因定位最基本的方法。首先通过一次杂交和一次用隐性亲本来测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。 三点测验（three-point testcross）：是基因定位最常用的方法，它是通过1次杂交和1次用隐性亲本测交，同时确定3对基因在染色体上的位置。 常染色体（autosome）：生物多对染色体中，除性染色体外的其余各对染色体统称为常染色体。 性染色体（sex chromosome）：在生物多对染色体中，直接与性别决定有关的一条或一对染色体。 常染色质（euchromatin）：常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。 异染色质（heterochromatin）：在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质。 限性遗传（sex-limited inheritance）：指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW 型）上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。 性别影响遗传（sex-influenced inheritance，又称从性遗传sex-controlled inheritance）：与限性遗传不同，它是位于常染色体上的基因所控制的性状，是由于内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 连锁强度 数量性状（quantitative trait）：表现连续变异的遗传性状。（指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状） 质量性状（qualitative trait/discrete characters）：表现不连续变异的遗传性状。（指属性性状，即能观察而不能量测的性状，是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。） 基因座（locus）：一个特定的基因在染色体上的特定位置。 遗传率（又叫遗传力，heritability）：指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为杂种后代进行选择的一个指标。 广义遗传率h2B（heritability in the broad sense）：指遗传方差占总方差（表型方差）的比值。 狭义遗传率h2N（heritability in the narrow sense）：指基因加性方差占总方差的比值。现实（选择）遗传率（Reality(select) heritability）：通过选择结果也可以估算群体的遗传率，这个遗传率叫做现实遗传率，用hR表示。 选择反响（Select response）the degree of respond to mating the selected parent 选择差（selection difference）：选择强度即标准化的选择差）指的是要留种的个体表型均值与畜群表型平均数之差。 杂种优势（heterosis）：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其双亲优越的现象。 超亲遗传（transgressive inheritance）：指在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型的现象。 复等位基因（multiple allele）：同一位点的基因可能有两种以上的形式，遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称为复等位基因。 连锁群（linkage group）：存在于同一染色体上的基因群。（位于同一条染色体上的所有基因座） 互补群（Complementation group）：能与其它的互补群发生互补反应、同一个野生型基因产生的一系列（所有的）突变基因。除野生型外其它位点统称为一个互补群。整倍体（euploid）：染色体数是x整倍数的个体或细胞称为整倍体。 非常整体（？） 非整倍体（aneuploid）：在正常合子染色体数（2n）的基础上增加或减少1条或若干条染色体的个体或细胞。 单倍体（haploid）：指具有配子染色体数（n）的个体或细胞。 多倍体（polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称为多倍体。 同源多倍体（autopolyploid）：染色体组相同的多倍体叫做同源多倍体。所有染色体组来自同一物种，一般是由二倍体经染色体数目加倍形成的。 异源多倍体（allopolyploid）：染色体组不同的多倍体叫做异源多倍体，其染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种经染色体数目加倍形成的。 双二倍体（amphidiploid）：异源四倍体中，由于两个种的染色体各具有两套，因而又叫做双二倍体。 单体(monosomic)；在亚倍体中，染色体数比正常2n少一条的个体或细胞叫做单体，其染色体组成为2n-1=（n-1）II+I。 单倍体(haploid)；单倍体是指具有配子染色体数（n）的个体或细胞。 单价体(univalent)；本应联会而未联会的染色体。 二价体(bivalent)；一对配对的同源染色体称二价体 三价体(trivalent)；在减数分裂中,发生联会的三个染色体配成一组的多价体,称为三价体或三价染色体 缺体(nullisomic)；对染色体的两条全部丢失了的个体或细胞成为缺体，其染色体组成为2n-2=（n-1）II。 四体(tetrasomic)；在正常2n基础上，某一对染色体多了两个成员的个体或细胞称为四体，其染色体组成为2n+2=（n-1）II+IV。 双单体(double monosomic)；两对染色体各缺少一条的个体或细胞称为双单体。 三体(trisomic)；在正常2n的基础上，增加一条染色体的个体或细胞称为三体，其染色体组成为2n+1=（n-1）II+III。 双三体(double trisomic):在正常2n基础上，有两对染色体各自都增加一条的个体或细胞称为双三体。 超倍体(hyperploid)；染色体数多于2n的非整倍体称为超倍体。 亚倍体(hypoploid)；染色体数少于2n的非整倍体称为亚倍体。 缺失（deficiency）；缺失是指染色体的某一片段丢失了。 重复(duplication)；重复是指染色体多了自身的某一区段。 易位（translocation）；异位是指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上。 倒位（inversion）；倒位指染色体中发生了某一区段倒转。 缺失圈（deficiency loop）；中间缺失杂合体在偶线期和粗线期可能观察到二价体上形成环状或瘤状突起——缺失圈或缺失环 重复圈（duplication loop）；重复杂合体在减数分裂联会时，如果重复区段较长，重复区段会被排挤出来，成为二价体的一个突出的环或瘤——重复圈或重复环。 感受态（competence）；细胞处于能够吸收外源DNA的状态称感受态,处于感受态的细胞称作感受态细胞。 原养型（prototroph）；能在矿物培养基上合成自身必需的有机化合物的细菌。 辅养型（auxotroph）；一个细菌失去了合成一种至数种有机化合物的能力从而导致其不能再矿物培养基上生长。 接合（conjugation）；接合是指遗传物质从供体——“雄性”转移到受体——“雌性”的过程。 转化（transformation）；转化是指某些细菌（或其他生物）通过其细胞膜摄取周围供体的DNA片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。 性导（sexduction）；性导是指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。 转导（transduction）；转导是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。 质粒（plasmid）；质粒是指存在于细胞中能独立进行自主复制的染色体外遗传因子。F细胞（F cells）；F因子为致育因子，含有F因子的细胞即为F细胞。 F+细胞（F+cell）；含有自主状态的F因子的细胞。 高频率重组（hfr）细胞（high frequency recombination）；带有一个整合的F因子的细胞叫做高频重组细胞，即hfr细胞。 群体遗传学（population genetics）；群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用。 基因型频率（genotype frequency）；指某一特定基因型的个体占群体的百分率。基因频率（gene frequency）。某一特定基因占该基因座基因总数的百分率。 隐性性状(recessive character)：孟德尔把在子一代未表现出来的性状称为隐性性状。 显性作用() 不完全显性(incomplete dominance):杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。 共显性(codominance)一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 加性(additive allelic effect) 在多基因决定的数量性状中，各基因独自产生的效应。 干扰(interference,I)一个单交换发生后，在它邻近再发生第二次单交换的机会就会减少的现象。 正干扰(positive interference):一个单交换发生后，对它临近位置再发生第二个单交换有抑制或减弱的作用为正干扰。 负干扰(negative interference) 一个单交换发生后，对它临近位置再发生第二个单交换有促进或增强的作用为正干扰。 连锁遗传(linkage inheritance)在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。 连锁(linkage)指位于同一对染色体上的非等位基因总是联系在一起遗传的现象。