第一章遗传因子的发现
第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一）
一、豌豆杂交试验的优点
1、豌豆的特点
（1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂交，一般为。
（2）有的性状。
2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避免外来花粉的干扰）→→
二、一对相对性状的杂交实验
实验过程说明
P表示，♂表
示，♀表示
↓表示产生下一代
F1表示
F2表示
×表示
×
表示
三、对分离现象的解释
遗传图解假说
（1）生物的性状是由
决定的。显性性状由
决定，用表示（高
茎用D表示），隐性性状由
决定，用
表示（矮茎用d表示）。
（2）体细胞中因子
在。纯种高茎的体细胞中遗传
因子为，纯种矮茎
的体细胞中遗传因子
为。
（3）在形成时，成
对因子发生彼
此，分别进入不同的配子中，配子中只有成对因子中的个。
（4）受精时，配子的结合是的。
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四、对分离现象解释的验证——测交
测交：F1与隐性纯合子杂交
五、分离定律
在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，不相融合；在形成配子时，成对的
因子发生，分离后的因子分别进入不同的中，随配子遗传给后代。
六、相关概念
1、交配类
杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。
自交：基因型的生物体间相互交配的过程。
测交：让F1与。（可用来测定F1的基因型，属于杂交）
正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则甲♂ ×乙♀为。
2、性状类性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的高矮等。
相对性状：的的。显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的性状。
隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出来的性状。
性状分离：后代中，遗传性状出现和的现象。
3、基因类
显性基因：控制的基因，用来表示。
隐性基因：控制的基因，用来表示。
等位基因：控制的个基因。
4、个体类
表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。基因型：与表现型有关的组成。
纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能遗传，后代性状分离）：
纯合子（如AA的个体）纯合子（如aa的个体）
杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定遗传，后代发生性状分离）
表现型与基因型关系：＋→表现型
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五、基因分离定律的两种基本题型：
1、纯合子和杂合子的判断方法
当待测个体为动物时，采用测交法；
当待测个体为植物时，测交法、自交法均可，但自交法较简便。
2、杂合体连续自交问题
连续自交可使其后代的杂合子比例逐渐下降，而纯合子的比例逐渐上升，最终可导致后代群体的基因纯合，因而是获取能稳定遗传的纯种的主要方法。注意到连续自交类各子代每种类型都自交。3、淘汰杂交类
淘汰杂交类中涉及到淘汰后的子代性状分离比会发生改变，这一细节将决定整个分析的正确与否。淘汰的方式有直接淘汰和间接淘汰，如人为选择、限定，某些个体失去繁殖能力或含有致死基因等，在教学过程中，重点要学会审题。
例1 已知Aa的个体在繁殖后代的过程中有纯显致死的现象，则该种个体连续自交2代之后的性状分离比为？（设A控制白色，a 控制黑色）
【解析】根据基因的分离定律，Aa自交得到的F1中三种基因型的AA、Aa、aa个体分别占1/4，1/2，1/4。但因为纯显致死，即AA
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的个体被淘汰，所以F1仅存Aa、aa两种个体，且所占比例分别为2/3，1/3。故F1自交得到的F2中性状分离比为：Aa：aa=（2/3×1/2）:（1/3+2/3×1/4）=2/3。
4、自由交配类
自由交配/随机交配是指群体中的个体随机进行交配，基因型相同和不同的个体之间都要进行交配。
例2 番茄的红果对黄果是显形，现让纯合的红果番茄与黄果番茄杂交得F1，F1自交得F2，现让F2中的红果番茄与红果番茄相交，其后代中杂合体占多少？
A．3/4 B．4/9 C．1/9 D．1/6 【解析】F2中红果番茄自由交配有四种交配方式，列表如下（设A
因此，后代中杂合体的比例为1/9+1/9+2/9=4/9。故选B。
5、遗传系谱分析题
遗传系谱分析题解题的关键是用“无中生有为隐性、有中生无为显性”一般规律或假设验证法对遗传病的类型作出准确判断。在此基础上对基因型推断、相关概率计算等问题进行处理的时候，要注意隐含条件的挖掘。
第2节孟德尔的豌豆杂交实验（二）一、两对相对性状的杂交实验
1、实验过程
2、实验结果
F2中除了出现两个亲本类
型（黄色圆粒和绿色皱粒）
以外，还出现了两个与亲
本不同的类型：黄色皱粒
和绿色圆粒。
3、结果分析
对每一对相对性状单独进行分析，结果每一对相对性状，无论是豌豆种子的粒形还是粒色，只看一对相对性状，依然遵循。比例均为。这说明两对性状的遗传是彼此独立，互不干扰的。
二、自由组合现象的解释
1、孟德尔作出的解释
（1）假设豌豆的圆粒和皱粒分别由遗传因子R、r控制，黄色和绿色分别由遗传因子Y、y控制，这样，纯种黄色圆粒和纯种绿色皱
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粒的遗传因子组成分别是 和 ，它们产生的配子分别是 和 。
（2）杂交产生的F 1遗传因子组成是 。表现型是 。
（3）当F 1在产生配子时，每对遗传因子 ，不同对的遗传因子可以 。F 1产生的雌雄配子各有4种： 、 、 、 ，它们之间的数量比为 。 （4）受精时，雌雄配子的结合是随机的。雌雄配子的结合方式有 种，遗传因子的组合形式有 种，性状表现为
种： 、 、 、 。
它们之间的数量比是 。
2、遗传图解
F2中有16种组合方
式，9种基因型
4种表现型，比例9：
3：3：1
YYRR 1/16 YYRr 2/16 9/16 黄圆 双显（Y_R_） YyRR 2/16 YyRr 4/16 纯隐（yyrr ） yyrr 1/16 1/16 绿皱
YYrr 1/16 单显（Y_rr ） YYRr 2/16 3/16 黄皱
yyRR 1/16 单显（yyR_） yyRr 2/16 3/16 绿圆 重组类型（表现型）：黄色皱粒、绿色圆粒（指亲本P 中没有的表现型） 三、自由组合现象解释的验证——测交
四、自由组合定律
控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子
时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 五、自由组合定律的解题方法 在自由组合定律中，两对或多对相对性状在杂交后代中同时出现的
概率是它们每一性状出现的概率的乘积（乘法定理）。在独立遗传
的情况下，有几对基因就可分解为几个分离定律。
1、配子类型的问题
例：某生物雄性个体的基因型为AaBbcc，这三对基因为独立遗传，则它产生的精子的种类有：
Aa Bb cc
↓ ↓ ↓
2 × 2 ×1=4种
2、基因型类型的问题
例：AaBbCc与AaBBCc杂交，其后代有多少种基因型？
先将问题分解为分离定律问题：
Aa×Aa → 后代有3种基因型（1AA∶2Aa∶1aa）；
Bb×BB → 后代有2种基因型（1BB∶1Bb）；
Cc×Cc → 后代有3种基因型（1CC∶2Cc∶1cc）。因而其后代有3×2×3＝18种基因型
3、表现型类型的问题
例：AaBbCc与AabbCc杂交，其后代有多少种表现型？
先将问题分解为分离定律问题：
Aa×Aa →后代有2种表现型；Bb×bb →后代有2种表现型；
Cc×Cc →后代有2种表现型。因而其后代有2×2×2＝8种表现型。
六、孟德尔实验方法的启示
1、正确选材：豌豆（自花传粉、闭花授粉，自然状态下为纯种；易于区分的性状）
2、科学的研究方法：由简单到复杂，一对到多对，单因素到多因素
3、科学的统计方法：统计学应用到遗传研究中
4、科学的实验程序：观察、分析实验现象（为什么F2中出现3：1）→提出假说→演绎推理→验证推理（测交）→得出结论
七、孟德尔遗传规律的适用条件
1、范围：
○1真核生物有性生殖的细胞核遗传；
○2分离定律：一对等位基因控制的一对相对性状的遗传
自由组合定律：非等位基因控制的两对或两对以上相对性状的遗传2、适用条件：
○1子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同；
○2雌雄配子结合的机会相等；
○3观察子代样本数足够多；
○4遗传因子间的显隐性关系为完全显性；
○5子二代不同基因型的个体存活率相同；
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第一章遗传因子的发现 一、相对性状 性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。 相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。 1、显性性状与隐性性状 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。 附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象） 2、显性基因与隐性基因 显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐性性状的基因。 附：基因：控制性状的遗传因子（DNA分子上有遗传效应的片段P67） 等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。 3、纯合子与杂合子 纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）： AA的个体） 隐性纯合子（如aa的个体） 杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离） 4、表现型与基因型 表现型：指生物个体实际表现出来的性状。 基因型：与表现型有关的基因组成。 （关系：基因型＋环境→表现型） 5、杂交与自交 杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。 自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）附：测交：让F1与隐性纯合子杂交。（可用来测定F1的基因型，属于杂交） 二、孟德尔实验成功的原因： （1）正确选用实验材料：（一）豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种 （二）具有易于区分的性状，性状能稳定遗传 （三）豌豆花较大，易于人工操作 （2）由一对相对性状到多对相对性状的研究（从简单到复杂） （3）对实验结果进行统计学分析（4）严谨的科学设计实验程序：假说-------演绎法 ★三、孟德尔豌豆杂交实验 （一）一对相对性状的杂交： P：高茎豌豆×矮茎豌豆DD×dd ↓ ↓ F1：高茎豌豆F1：Dd ↓自交↓自交 F2：高茎豌豆矮茎豌豆F2：DD Dd dd 3 ： 1 1 ：2 ：1 基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代 （二）两对相对性状的杂交： P：黄圆×绿皱P：YYRR×yyrr
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
· 第一章遗传因子的发现（1）生物的性状是由 决定的。显性性状由 第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一）决定，用表示（高 茎用 D 表示），隐性性状由 一、豌豆杂交试验的优点决定，用 1、豌豆的特点表示（矮茎用 d 表示）。 （ 1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂 交，一般为。（ 2 ）体细胞中因子（ 2）有的性状。在。纯种高茎的体细胞中遗传2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避因子为，纯种矮茎免外来花粉的干扰）→→的体细胞中遗传因子 为。 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明（3 ）在形成时，成 P 表示，♂表对因子发生彼 示，♀表示此，分别进入不同的 ↓表示产生下一代配子中，配子中只有成对因子中的个。 F1 表示 F2 表示（4）受精时，配子的结合是的。 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解假说 Word 资料
四、对分离现象解释的验证——测交性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的测交： F1 与隐性纯合子杂交高矮等。 相对性状：的的。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的 性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出 来的性状。 性状分离：后代中，遗传性状出现和 的现象。 3、基因类 显性基因：控制的基因，用来表五、分离定律示。 在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，隐性基因：控制的基因，用来表不相融合；在形成配子时，成对的示。 因子发生，分离后的因子分别进入不等位基因：控制的个基因。 同的中，随配子遗传给后代。4、个体类 六、相关概念表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。 1、交配类基因型：与表现型有关的组成。 杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能 自交：基因型的生物体间相互交配的过程。遗传，后代性状分离）： 测交：让 F1与。（可用来测定 F1 的基因型，纯合子（如 AA 的个体）纯合属于杂交）子（如 aa 的个体） 正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体 甲♂×乙♀为。（能稳定遗传，后代发生性状分离） 2、性状类表现型与基因型关系：＋→ 表现型 第3页共10页第4页共10页
《现代遗传学》内容整理 第二章遗传学三大基本定律 一、内容提要： 分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。 二、知识点： 1，人ABO血型-复等位基因 2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。 不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。 3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。 4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。 5，常染色质（euchromatin）区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。 异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。 6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 第三章性别决定与性别遗传 一、内容提要： 性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。 二、知识点： 1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。 2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
第一章遗传因子的发现 第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一） 一、豌豆杂交试验的优点 1、豌豆的特点 （1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂交，一般为。 （2）有的性状。 2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避免外来花粉的干扰）→→ 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明 P表示，♂表 示，♀表示 ↓表示产生下一代 F1表示 F2表示 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解 假说（1）生物的性状是由决定的。显性性状由 决定，用表示（高茎用D表示），隐性性状由决定，用表示（矮茎用d表示）。 （2）体细胞中因子在。纯种高茎的体细胞中遗传因子为，纯种矮茎的体细胞中遗传因子为。 （3）在形成时，成对因子发生彼此，分别进入不同的配子中，配子中只有成对因子中的个。 （4）受精时，配子的结合是的。 四、对分离现象解释的验证——测交 测交：F1与隐性纯合子杂交 .
五、分离定律 在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，不相融合；在形成配子时，成对的 因子发生，分离后的因子分别进入不同的中，随配子遗传给后代。 六、相关概念 1、交配类 杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。 自交：基因型的生物体间相互交配的过程。 测交：让F1与。（可用来测定F1的基因型，属于杂交） 正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则甲♂ ×乙♀为。 2、性状类 性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的高矮等。 相对性状：的的。显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出来的性状。 性状分离：后代中，遗传性状出现和的现象。 3、基因类 显性基因：控制的基因，用来表示。 隐性基因：控制的基因，用来表示。 等位基因：控制的个基因。 4、个体类 表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。基因型：与表现型有关的组成。 纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能遗传，后代性状分离）： 纯合子（如AA的个体）纯合子（如aa的个体） 杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定遗传，后代发生性状分离） 表现型与基因型关系：＋→表现型 五、基因分离定律的两种基本题型： 正推类型：（亲代→子代） .
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
必修２遗传与进化知识点 第一章遗传因子的发现 第一节孟德尔豌豆杂交试验（一） 1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于： （1）豌豆是自花传粉植物，且是闭花授粉的植物；（2）豌豆花较大，易于人工操作； （3）豌豆具有易于区分的性状。 2.遗传学中常用概念及分析 （1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状：一种生物同一种性状（如毛色）的不同表现类型（黄、白）。 区分：兔的长毛和短毛；人的卷发和直发等； 兔的长毛和黄毛；牛的黄毛和羊的白毛 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在DD×dd杂交实验中，杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状（DD及Dd）和隐性性状（dd）的 现象。 显性性状：在DD×dd 杂交试验中，F1表现出来的性状；如教材中F1代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。如 高茎用D表示。 隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状；如教材中F1代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d 表示。 （2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。如DD或dd。其特点纯合子是自交后代全为纯合子，无性状分离现象。 杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。 （3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。 如：DD×dd Dd×dd DD×Dd等。 自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。 如：DD×DD Dd×Dd等 测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。 如：Dd×dd 正交和反交：二者是相对而言的， 如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交； 如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。 3.杂合子和纯合子的鉴别方法 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 测交法若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 自交法若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 4.常见问题解题方法 （1）如后代性状分离比为显：隐=3 ：1，则双亲一定都是杂合子（Dd） 即Dd×Dd 3D_：1dd （2）若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。 即为Dd×dd 1Dd ：1dd
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
遗传因子的发现第一章 孟德尔豌豆杂交试验（一）第一节 孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于：1. ）豌豆是自花传粉植物，且是闭花授粉的植物；（1）豌豆花较大，易于人工操作；（2 ）豌豆具有易于区分的性状。（3遗传学中常用概念及分析2. ）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。（1 相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。区分：兔的长毛和短毛；人的卷发和直发等；兔的长毛和黄毛；牛的黄毛和羊的白毛 代自交后DD×dd杂交实验中，杂合F1 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在及Dd）和隐性性状（dd）的现象。形成的F2代同时出现显性性状（DD代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。杂交试验中，F1表现出来的性状；如教材中F1 显性性状：在DD×dd 决定显性性状的为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。如高茎用D表示。即矮茎为隐性。代豌豆未表现出矮茎，如教材中F1dd 隐性性状：在DD×杂交试验中，F1未显现出来的性状；表示。决定隐性性状的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d。其特点纯合子是自交后代全为纯合子，无性状分ddDD或（2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。如 离现象。性状分离。其特点是杂合子自交后代出现现象。杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。如Dd 3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。（Dd等。Dd×dd DD×如：DD×dd 自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。 等DD Dd×Dd 如：DD×（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。测交：F1dd 如：Dd× 正交和反交：二者是相对而言的，如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交；如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。3.杂合子和纯合子的鉴别方法若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 测交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 自交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 4.常见问题解题方法 （1）如后代性状分离比为显：隐=3 ：1，则双亲一定都是杂合子（Dd） 即Dd×Dd 3D_：1dd （2）若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。 即为Dd×dd 1Dd ：1dd （3）若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。 即DD×DD 或DD×Dd 或DD×dd 5.分离定律 其实质就是在形成配子时，等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分开而分离，分别进入到不同的配子 中。．．
第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式： （一）中间型遗传 在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。 （二）杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 （三）越亲遗传 两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
必修2 第1章遗传因子的发现 第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一） 一种生物的性状的不同表现类型，叫做相对性状 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合，在形成配资时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同配子中，随配子遗传给后代。 第2节孟德尔的豌豆杂交实验（二） 控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 控制相对性状的基因，叫做等位基因。 第2章基因与染色体的关系 第1节减数分裂与受精作用 减数分裂是指进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。 同源染色体两两配对的现象叫做联会。 相关信息： 在减数分裂间期，染色体复制后，每条染色体上的姐妹染色单体各是一条细长的西四，呈染色质状态，所以，此时在光学显微镜下是看不到姐妹染色单体的。 思考： 细胞两极的这两组染色体，非同源染色体之间是自由组合的吗 初级精母细胞两极的这两组染色体,非同源染色体之间是自由组合的。 在减数第一次分裂中染色体出现了哪些特殊的行为？这对于生物的遗传有什么重要意义？ 联会，染色体的交叉互换，这样的话可以让产生的配子都不相同,提供更多的遗传信息,保证后代的多样性,保证后代能适应未来各种未知的变化.这个是生命长期进化适应环境的结果. 第2节基因在染色体上 基因和染色体行为存在着明显的平行关系。（细胞质基因不一定） （1）基因在杂交过程中保持完整性与独立性，因染色体在配子形成与受精过程中，也有相对稳定的形态结构。 （2）在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。 （3）体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此。 （4）非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体也是如此。 练习 生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。由未受精的生殖细胞（如卵细胞）单独发育而来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。该如何解释？ 这些生物的体细胞中的染色体虽然百减少一半，但仍具有一整套度非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体生长发育的版一整套基因。 注：雄蜂是孤雌生殖，可以正常繁殖后代。 人的体细胞中有23对染色体，这23对染色体中一般包含46个DNA分子，其中第1号～第22号是常染色体,第23条是性染色体,现在几经发现第13号,第18号,第21号染色体多一条的婴儿,都表现出严重的病症,据不完全调查,现在还未发现其他常染色体多一条或多几条的婴儿,这是为什么呢? 人体细胞染色体数目变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异的受精卵不能发育，或在胚胎早期就死亡了的缘故。 第3节伴性遗传 基因位于性染色体，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 第3章基因的本质 第1节DNA是主要的遗传物质 噬菌体侵染大肠杆菌后，就会在遗传物质的作用下，利用大肠杆菌体内的物质来合成自身的组分，进行大量增殖。 搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离，离心的目的是让上清液析出质量较轻的噬菌体颗粒，而沉淀物中留下被感染的大肠杆菌。 因为大多数的生物遗传物质是DNA，所以说DNA是主要的遗传物质。 思考： 1. 大多实验以细菌或病毒作为实验材料的优点 主要是繁殖快，试验周期短；遗传信息便与分析；另外细菌或病毒的生存条件简单便于操作，且易于控制
孟德尔的豌豆杂交实验知识点总结 知识点1：几组基本概念(要求：在理解的基础上要熟记) 1、交配类 杂交：基因型不同的个体交配，如DD×dd等；×（显隐性判定） 自交：基因型相同的个体交配，如DD×DD、Dd×Dd等；○×（显隐性判定、鉴别纯合子和杂合子、获×符号需给学生讲清） 得植物纯种）（何时用○ 测交：杂种一代×隐性纯合子，如Dd×dd（验证杂(纯)合子、测定基因型） P：亲本、♀：母本、♂：父本、 F1：子一代、F2：子二代 2、性状类 (1)性状：生物体所表现出的形态特征和生理生化特性的总称。 (2)相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 (3)显性性状和隐性性状 (4)性状分离：在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。 3、基因类 (1)相同基因：同源染色体相同位置上控制同一性状的基因。在纯合子中由两个相同基因组成，控制同一性状的基因，如图中A和A就是相同基因。 (2)等位基因：生物杂合子中在一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因。如图中B和b、C和c、D和d 就是等位基因。 (3)非等位基因：非等位基因有两种，即一种是位于非同源染色体上的基因，符合自由组合定律，如图中的A和D；还有一种是位于同源染色体上的非等位基因，如图中的A和b。 (4)复等位基因：若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上，称为复等位基因。如控制人类ABO血型的I A、I B、i三个基因，ABO血型是由这三个复等位基因决定的。因为I A对i是显性，I B对i是显性，I A和I B是共显性，所以基因型与表现型的关系只能是：I A I A，I A i—A型血；I B I B，I B i—B 型血；ii—O型血；I A I B—AB型血。 4、个体类 (1)基因型与表现型 ①基因型：与表现型有关的基因组成；表现型：生物个体表现出来的性状。 ②关系：表现型是基因型与环境共同作用的结果。 (2)纯合子与杂合子 ①纯合子：由相同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如DD、dd、AABB、AAbb)。 ②杂合子：由不同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如Dd、AaBB、AaBb)。 注意①多对基因中只要有一对杂合，不管有多少对纯合都是杂合子。 ②纯合子自交后代都是纯合子，但纯合子杂交，后代会出现杂合子；杂合子自交，后代会出现性状分离，且后代中会出现一定比例的纯合子。 知识点2：孟德尔获得成功的原因 1、正确选材； 选豌豆为实验材料的优点： ①豌豆是自花传粉，是闭花受粉，自然状态下，都是纯种。②具有易于区分的相对性状。 ③花比较大，易于做人工杂交实验。④繁殖周期短，后代数量大 补充：果蝇常作为遗传学实验材料的原因 (1)相对性状多、易于观察(2)培养周期短(3)成本低(4)容易饲养(5)染色体数目少，便于观察等。
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往