专题二必修二遗传与进化必背知识
第一章孟德尔定律
【考点一】单因子杂交实验
1、孟德尔选用豌豆为实验材料的成功理由
①豌豆是一种严格的自花授粉植物，而且是闭花授粉，授粉时无外来花粉干扰，便于形成纯种
②豌豆成熟后的豆粒都留在豆荚中，便于观察和计数
③豌豆具有多个稳定的、可区分的性状
④严谨的科学设计实验，运用了假说——演绎法
2、在母本（♀）花粉尚未成熟时将花瓣掰开，用镊子除去全部雄蕊（即人工去雄），然后在花朵外套纸袋，以防外来花粉授粉；1—2天后，从父本（♂）的花朵上取下成熟的花粉，放到母本花朵的柱头上进行人工授粉，完毕后套上纸袋。
3、具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1与显性亲本的表现完全一致的现象，称为完全显性；
4、具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1表现为双亲的中间类型的现象，称为不完全显性；
5、具有相对性状的两个亲本杂交，所得的F1同时表现出双亲的性状的现象，称为共显性；
6、必须熟练掌握的几种杂交过程及相关比例
【考点二】遗传推断以及比例计算
【例题1】豌豆的茎高度有高茎和矮茎，用A/a表示，现有高茎豌豆自然状态下，F1代中有矮茎豌豆出现，选取F1全部高茎豌豆进行自交，F2代中矮茎豌豆占，亲本豌豆的基因型是；A和a控制的表现类型不同的根本原因是。方法一：豌豆是自花闭花授粉植物，自然状态下进行自交，高茎豌豆自交后代矮茎豌豆出现，说明高茎对矮茎为显性，可知亲本的基因型为Aa，F1代的基因型有AA、Aa、aa，且比例为1:2:1，选取其中的AA和Aa进行自交，AA:Aa=1:2，即AA占1/3，其自交后代均
为高茎，Aa占2/3，其自交后代中矮茎（aa）占2/3 ×1/4=1/6，其余均为高茎，所以F2代中矮茎豌豆占1/6。不同基因控制不同的性状，其原因在于基因的结构不同，即构成基因的核苷酸序列不同。
方法二：图解法
【例题2】果蝇的体色有灰身和黑身（用B、b表示），灰身对黑为显性，现有灰身雄果蝇和黑身雌果蝇交配，F1有雌雄性个体中均有灰身和黑身出现，使F1中的雌蝇和雄蝇相互交配，问：F2中黑身果蝇占，亲本的基因型是。
方法一：根据题意可知，亲代中灰身（A ）和黑身（aa）交配，F1中的黑身（aa）出现，说明亲代中的灰身果蝇基因型为Aa，F1代中的雌雄均为果蝇Aa:aa=1:1，即Aa占1/2，aa 占1/2,相互交配时，雌雄配子均为A占1/2×1/2=1/4，a占3/4，雌雄配子相互结合时，只有雌配子a与雄配子a结合为aa为黑身，占3/4×3/4=9/16。
方法二：配子法
【考点三】深刻理解测交实验和分离定律的实质
1、测交的目的是验证某个体的基因型，即将被验证的个体与纯合隐性个体进行杂交，通过杂交产生子代表现型比例，确定某个体产生配子的种类及比例，进一步确定该个体的基因型。
2、分离定律的实质：是发生在产生配子的过程中，不是发生在受精过程中；必须是等位基因分离（如：A和a的分离）。
【考点四】模拟孟德尔杂交实验
1、雄1（或雌1）中的卡片Y＝y，但雄1中的卡片数可以不等于雌1中的卡片数；
2、从雄1信封内随机取出1张卡片，模拟F1雄性个体产生雄配子；从雌1信封内随机取出1张卡片，模拟F1雌性个体产生雌配子；将雄1和雌1中取出的卡片组合在一起，模拟的是F1的雌雄配子受精作用，2张卡片的组合类型就是F2的基因型。（注意：记录后将卡片放回原信封内）
3、从雄1、雄2信封内各随机取出1张卡片，然后组合在一起表示雄性个体产生配子过程中非等位基因的自由组合；同时从雌1、雌2信封内各随机取出1张卡片，然后组合在一起表示雌性个体产生产生配过程中非等位基因的自由组合；（注意：雄1、雄2并非是两个个体，而表示的是具有两对等基因的F1基因型，如YyRr）
4.将分别从雄1、雄2、雌1、雌2信封内随机取出4张卡片组合在一起，表示雌雄个体完成受精作用，这4张卡片的组合类型就是F2的基因型。
【考点五】自由组合定律相关的计算
【例题1】完全显性的情况下，AaBb和Aabb杂交后代表现型比例是3:3:1:1，在子代中aabb 占1/8 。
【解析】Aa×Aa和Bb×bb ，后代表现型比例分别为（3:1）*（1:1），两对性状组合在一起，即为3:3:1:1；两对基因杂交后代中aa、bb的比例分别是1/4和1/2，即aabb占的比例为1/4×1/2=1/8。
【例题2】豌豆子叶黄色（Y）对绿色（y）为显性，种子形状圆形（R）对皱缩（r）为显性，现有两株基因型不同的豌豆进行杂交，后代黄色圆形豌豆占3/8，则亲本的两株豌豆基因可能是YyRr和Yyrr 、YyRr和yyRr 。
【解析】此题用比例拆分的方法更快捷，3/8唯一的拆分方法是1/2×3/4，子代出现1/2可推断亲代基因型可能是Yy×yy或Rr×rr，子代出现3/4可推断亲代基因型可能是Yy×Yy或Rr×Rr，为满足3/8的结果，对两种情况进行组合即可，所以答案为YyRr×Yyrr 或YyRr×yyRr。
【考点六】自由组合定律的实质
1、自由组合定律发生在产生配子的过程中；
2、具有两对或两对以上的等位基因（该两对基因也可控制一对相对性状）
3、一对等位基因和另一对等位基因的分离或组合互不干扰
4、等位基因的分离和非等位基因的自由组合是同时进行的
【考点七】自由组合定律的应用
【例题】某植物花色产生机理为：白色前体物→黄色→红色，已知A基因(位于2号染色体上)控制黄色，B基因控制红色。研究人员用纯种白花和纯种黄花杂交得F1，F1自交得F2，实验结果如下表中甲组所示。
(1)根据甲组实验结果，可推知控制花色基因的遗传遵循基因的 定律；A 基因和B 基因控制不同物质合成过程，其根本原因是 。
(2)研究人员某次重复该实验，结果如表中乙组所示。经检测得知，乙组F 1的2号染色体缺失导致含缺失染色体的雄配子致死。由此推测乙组中F 1发生染色体缺失的是 (A/a)基因所在的2号染色体。请用棋盘法遗传图解表示乙组F 1自交得到F 2的过程。
(3)为检测某红花植株(染色体正常)基因型，以乙组F 1红花作亲本与之进行正反交。 ①若正反交子代表现型相同，则该红花植株基因M 为 。
②若正交子代红花：白花=1：1，反交子代表现型及比例为 ，则该待测红花植株基因型为 。
③若正交子代表现型及比例为 ，反交子代红花:黄花:白花=9:3:4,则该待测红花植株基因型为 。
【解析】（1）根据甲组实验结果9:3:4，是自由组合定律结果9:3:3:1的变形，说明控制花色基因的遗传遵循基因的自由组合定律，A 基因和B 基因控制不同物质合成过程，其根本原因是两个基因中脱氧核苷酸的序列不同。
（2）已知乙组F 1的2号染色体缺失导致含缺失染色体的雄配子致死。若发生缺失的2号染色体含有a 基因，F 2将不可能出现白花植株，可以推测乙组中F 1发生染色体缺失的是A 基因所在的2号染色体。
（3）该红花的基因型可能是：AABB 、AABb 、AaBB 、AaBb 中的某一种，现将乙组F 1红花做父本定为正交。
①若M 基因型为AABB ，则无论正反交，后代全为红花；
②若M 基因型为AABb ，正交结果为红花：黄花=3:1；反交结果也是红花：黄花=3:1。 ③若M 基因型为AaBB ，可以推知正交结果为红花：白花=1:1,反交结果为红花：白花=3:1； ④若M 基因型为AaBb ，推知正交结果为红花：黄花：白花=3:1:4，反交结果为红花：黄花：白花=9:3:4。
【答案】(1)自由组合(分离和自由组合) 两个基因中脱氧核苷酸的序列不同
(2)A
(3)①AABB 或AABb ②红花∶白花＝3∶1 AaBB
③红花∶黄花∶白花＝3∶1∶4 AaBb
aaBb aaBb AaBb aabb Aabb AaBb ab aaBB AaBB aB ab aB Ab AB ♀♂
第二章染色体与遗传
【考点一】染色体分类
1、根据染色体上着丝粒的位置，将染色体大致分为3种类型，即中间着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体，细胞内染色体的大小、形态和着丝粒的位置都是相对恒定的，是人们识别染色体的重要标志。
【考点二】减数分裂过程中的染色体行为
1、减数分裂是进行有性生殖生物的原始生殖细胞成为成熟生殖细胞过程中必须经历的。它的特点是细胞经过两次连续的分裂，但染色体复制一次，生殖细胞内的染色体数目是体细胞的一半。
2、通过“二维解析”推算各时期核DNA含量和染色体数目
①、抓住核DNA含量和染色体数目变化原因
②、熟悉“复制”“细胞分裂”“着丝粒分裂”的时期和细胞名称
【考点三】减数分裂模型的制作研究
1、橡皮泥的两种颜色代表来自父母双方的染色体，大小相同、颜色不同的橡皮泥代表同源染色体，铁丝代表着丝粒；
2、模型制作过程中，前后分两次共需画三个纺锤体，第二次画的纺锤体与第一次画的纺锤体垂直。
【考点四】遗传的染色体学说
1、根据基因的行为和染色体行为的一致性，科学家提出了细胞核内的染色体可能是基因载体的学说，即遗传的染色体学说。
2、利用染色体学说解释孟德尔的自由组合定律：位于非同源染色体上两对等位基因，在减
数分裂过程中，等位基因随着同源染色体的分开而分离，非等位基因随着非同源染色体进行自由组合。
3、交叉互换发生在减数第一次分裂的前期，是同源染色体的非姐妹染色单体之间进行的。【考点五】染色体组型
1、染色体组型又称为染色体核型，是将某种生物体细胞内的染色体、按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像；它体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。
2、人的染色体组型图中，22对常染色体，由大到小依次编号为1～22号，并分为7组，将X染色体列入C组，Y染色体列入G组。
3、染色体组有种的特异性，因此可用来判断生物的亲缘关系，也可以用于遗传病诊断。（主要是指染色体异常遗传病）
【考点六】性染色体和性别决定
1、雌雄性异体生物的体细胞内，除了含有数对常染色体外，雄性个体还含有两个异型的性染色体，雌性个体含有两个同型的性染色体，这种性别决定方式称为XY型性别决定；而ZW 型性别决定与前者相反，含有两个异型性染色体的是雌性个体，含有两个同型性染色体的是雄性个体。
2、“一只红眼雄果蝇与一只白眼雌果蝇交配，F1中雄果蝇均为白眼，雌果蝇均为红眼”；【分析】亲子代之间出现明显的交叉遗传，可判定该遗传方式属于伴X染色体遗传，雌性个体的白眼性状为隐性性状。
3、“某昆虫，一红眼个体与一眼个体交配，F1均为红眼，F1雌雄个体间随机交配，F2中雌性个体有红眼和朱红眼，雄性个体均为红眼”；
【分析】从遗传特征来看，子二代中的表现型与性别有关，并且是雌性个体出现性状分离，可判定该遗传方式属于伴X、Y染色体遗传，且F1个体的基因型分别为X B X b、X b Y B。
4、“一红眼果果蝇与一朱砂眼果蝇交配，F1均为红眼，F1雌雄个体间随机交配，F2中雄性果蝇有红眼和朱红眼，雌性个体均为红眼”；
【分析】从遗传特征来看，子二代中的表现型与性别有关，并且是雄性个体出现性状分离，可判定该遗传方式属于伴X染色体遗传，且F1个体的基因型分别为X B X b、X b Y。
5、“某昆虫，一红眼雄性个体与一朱红眼雌性个体交配，F1中雄性个体均为红眼，雌性个体均为朱红眼”；
【分析】亲子代之间出现明显的“平行”遗传，即子代雄性个体与父本的表现型相同，子代雌性个体与母本的表现型相同，可判定该遗传方式属于伴X、Y染色体遗传，亲代基因型分别
为X b X b、X b Y B。
第三章遗传的分子基础
【考点一】遗传物质的主要载体
1、染色体是遗传物质的主要载体，其化学本质是DNA、蛋白质和少量的RNA，其中蛋白质又分为组蛋白和非组蛋白。
【考点二】噬菌体侵染细菌的实验
1、T2噬菌体是一种专门寄生在细菌体内的病毒，它的头部和尾部的外壳是由蛋白质构成的，在头部含有一个DNA分子。
2、分别标志含35S的噬菌体和含32P的噬菌体：
①先用含35S的培养基培养大肠杆菌若干代→再用无标记的噬菌体侵染含35S标记的大肠杆菌，培养多代→含有35S标记的噬菌体；
②先用含32P的培养基培养大肠杆菌若干代→再用无标记的噬菌体侵染含32P标记的大肠杆菌，培养多代→含有32P标记的噬菌体；
【特别提醒的是，该标记过程中，培养大肠杆菌和噬菌体都是多代，目的是使大肠杆菌和噬菌体尽量都被相应的放射性元素标记】
3、保温培养噬菌体
①用含35S的噬菌体侵染不含标记的大肠杆菌；
②用含32P的噬菌体侵染不含标记的大肠杆菌；
4、搅拌：在搅拌器中搅拌，使细菌外的噬菌体与细菌分离；
5、离心：使细菌外的噬菌体与细菌分层；
6、噬菌体侵染细菌的实验过程和现象：
①35S标记的噬菌体+细菌→搅拌、离心→结果：悬浮液放射性强，沉淀物放射性弱；
②32P标记的噬菌体+细菌→搅拌、离心→结果：悬浮液放射性弱，沉淀物放射性强；
7、实验结论：在噬菌体中，保证亲代与子代之间具有连续性的物质是DNA ，即DNA是遗传物质。
8、操作不规范可能出现的现象
①保温培养时间太短，含32P组的悬浮液放射性变强；
②保温培养时间达长，含32P组的悬浮液放射性变强；
③搅拌不充分，含35S组的沉淀物放射性变强；
【考点三】肺炎双球菌转化实验
1、肺炎双球菌是人类肺炎和小鼠败血症的病原体；有众多的肺炎双球菌菌株中，光滑型（S）菌株是唯一能够引起肺炎或败血症的类型，S型菌落光滑，菌体外面有多糖类的胶状荚膜，使菌体不易受到宿主正常保护机制的破坏。
2、活体细菌转化实验结论：加热杀死的S型菌中，一定有一种物质能把某些R型菌转化为S型菌；换句话说，S型菌中的“ 转化因子”进入R型菌体内，引起R型菌稳定的遗传变异。
3、离体细菌转化实验
①从活的S型菌中抽提DNA、蛋白质和荚膜物质，分别与活的R型菌混合，并进行悬浮培养。
【该实验应用的S型菌不能是加热杀死的，需要用活S菌，因为加热后会导致S型菌蛋白质变性，作为对照不严谨】
②实验结论：DNA是转化因子，即是遗传物质。可见，一种细菌的DNA 掺入到另一种细菌中，能够引起稳定的遗传变异。该变异类型属于基因重组。
4、后来的研究证实：DNA纯度超高，引起R型菌转化的转化效率越高。
【考点四】烟草花叶病毒的感染和重建实验
1、烟草花叶病毒（TMV），是由一条RNA链和蛋白质外壳组成。
2、单用病毒的RNA就可以使烟草出现感染病毒的症状，而病毒的蛋白质不能单独使烟草感染。
3、烟草花叶病毒重建实验说明，来自不同病毒株系的RNA和蛋白质混合后感染烟草，所繁殖的病毒类型取决于提供RNA的株系，而不是提供蛋白质的株系。
4、实验证明了在只有RNA而没有DNA的病毒中，RNA是遗传物质。
【考点五】基因与DNA的关系
1、遗传的基本功能单位是基因，就是一段具有功能的核酸，在大多数生物中即一段DNA，而在RNA病毒中则是一段RNA。
2、DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸，DNA分子是脱氧核苷酸的多聚体，其结构如下图
3、组成脱氧核苷酸的碱基有4种，腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T），因此脱氧核苷酸也有4种。
4、RNA分子的基本结构单位是核糖核苷酸，结构图如下：
【考点六】DNA分子的结构特点
1、由两条长链组成的，按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。其中每条链上的一个核苷酸以脱氧核糖与另一个核苷酸上的磷酸基团结合，形成主链的基本骨架。
2、结构图如下
3、在双链DNA分子中，A= T、G= C；嘌呤碱基分子总数等于嘧啶碱基分子总数，但A+T 的量和G+C的量不一定相等，这就是DNA中碱基含量的卡伽夫法则。
【考点七】DNA的复制过程
1、产生两个和亲代DNA完全相同的新DNA分子的过程，称为DNA的复制，以复制合成DNA，使得遗传信息在传递过程中保持不变；
2、在真核细胞中，DNA的复制主要发生在细胞核中,也可发生线粒体和叶绿体内，核DNA 的复制不是发生在所有的活细胞中，只发生在具有分裂能力的细胞中，高度分化不再分裂的细胞不再进行核DNA的复制；
3、DNA复制时，在解旋酶的作用下，两条链的配对碱基之间的氢键断开，碱基暴露出来，形成了两条模板链（母链）；然后，每一条母链按照碱基互补配对的原则，吸引含有互补碱基的脱氧核苷酸，最后相邻的核苷酸的脱氧核糖和磷酸基团间形成磷酸二酯键，产生一条新链，一个双螺旋DNA分子就变成了两个双螺旋分子，这一过程需要DNA聚合酶的参与。（注意：DNA复制过程中，先形成氢键再形成磷酸二酯键）
4、DNA复制的是以4种脱氧核苷酸为原料，需要ATP直接提供能量；
5、DNA的复制过程使亲代的遗传信息传递给了子代，从而保持了前后代遗传信息的连续性；【考点八】探究DNA的复制过程（应用了同位素示踪法）
1、先将大肠杆菌放入以15NH4Cl为唯一氮源的培养液中培养若干代，使大肠杆菌的DNA都被放射同素15N标记；
（这个过程中，被15N标记的不仅仅是大肠杆菌的DNA分子，其它含N元素的物质也会被标记，如蛋白质和RNA分子等）
2、然后将上述大肠杆菌转入以14NH4Cl为唯一氮源的培养液中培养，分别取完成一次细胞分裂的细菌（细胞数增加一倍）和完成两次细胞分裂的细菌；
3、将细菌中的DNA分离出来，做密度梯度超速离心和分析；
4、离心后的条带分布于离心管下层的是15N-15N-DNA，分布于离心管中层是15N-14N-DNA，分布于离心管上层的是14N-14N-DNA；第一代的DNA为15N-15N-DNA；第二代的DNA为15N-14N-DNA；第三代的DNA为14N-14N-DNA和15N-14N-DNA。
【考点九】转录
1、所谓转录是指遗传信息由DNA传递到RNA 上的过程，转录的结果是形成RNA；
2、RNA的合成需要有RNA聚合酶的催化，并且转录不是沿着整条DNA长链进行的，当RNA聚合酶与DNA分子的某一启动部位相结合时，包括一个或者几个基因的DNA片段的双螺旋解开，以其中的一条链为模板，按照碱基互补原则，游离的核苷酸碱基与DNA模板链上的碱基配对，并通过磷酸二酯键合成与该片段DNA相对应的RNA分子。
3、以DNA上基因区段为模板转录而成的RNA有多种，如：信使RNA（mRNA）、转运RNA （tRNA）和核糖体RNA（rRNA），其中mRNA是行使传达DNA上遗传信息功能的，tRNA 的功能是把氨基酸运送到核糖体上，使之按照mRNA的信息指令连接起来，形成蛋白质；
rRNA是核糖体的重要成分，是核糖体行使其功能所必需的。
4、在真核细胞中，细胞核内转录而来的RNA产物经过加工才能成为成熟的mRNA ，然后转移到细胞质中，用于蛋白质合成；在原核细胞中，由于拟核区的DNA分子与周围的核糖体直接接触，以DNA上基因区段为模板转录成mRNA时，可同时在核糖体上，以mRNA 为模板，进行翻译合成所需要的多肽。
【考点十】翻译
1、在电子显微镜下，核糖体呈现微小的悬滴状，由大、小两个亚基组成，在蛋白质合成时，核糖体认读mRNA上决定氨基酸的遗传密码，选择相应的氨基酸，由对应的tRNA 转运，加到延伸中的肽链上，当核糖体到达mRNA的终止密码子时，多肽合成结束，核糖体脱离mRNA并进入下一个循环。
2、多肽链合成时，在一个mRNA 分子上有若干个核糖体同时进行工作，这种若干核糖体串联在一个mRNA分子上的多肽链合成方式，大大增加了翻译效率。
3、基因形成的RNA产物以及mRNA被翻译为基因的蛋白质产物的过程都称为基因的表达。
4、在蛋白质的合成过程中，掺入到多肽链中的氨基酸的种类由mRNA 中的三联体遗传密码决定，除少数氨基酸只有1 种遗传密码外，大多数氨基酸有两个以上的遗传密码。
5、起始密码是翻译第一个氨基酸的密码，可以是AUG或GUG，但在细菌中，它们都代表甲酰甲硫氨酸；终止密码不编码氨基酸，是翻译终止的信号。
【考点十一】中心法则
1、中心法则如下图
2、生物性状的遗传信息最初是由核酸中核苷酸的排列方式决定的，因此，当生物体内外因素引起DNA损伤或者某些碱基改变时，就可能产生异常的性状或病变。
3、劳氏肉瘤病毒是逆转录病毒，遗传物质是RNA ；
第四章生物的变异
【考点一】变异的分类
1、生物的变异可分为不遗传的变异和可遗传变异；前者是环境条件的改变引起的，不涉及遗传物质的变化，其变异只限当代的表现型改变；后者是在强烈的物理化学因素影响下发生的遗传物质的结构或数量改变。
【考点二】基因重组
1、基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合；
2、基因重组的四种类型：
①生物在通过减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合；
②在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交换；
③S型肺炎双球菌使R型肺炎双球菌变异为S型菌；
④转基因技术
（揭示本质：基因重组中，重新重组的基因必须是非等位基因，这两对或多对非等位基因之间可以位于同一对同源染色体上，如交叉互换，也可以是位于非同源染色体上，如非等位基因的自由组合）
【考点三】基因突变
1、基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象中过程；基因突变是生物变异的根本来源，对生物进化和选育品种具有非常重要的意义。
（需要强调两点，一是基因突变中核苷酸序列的改变，一定是发生在基因内部，如果核苷酸序列的改变涉及到两个或更多的基因，不再是基因突变范围；二是以DNA为遗传物质的生物中，基因突变发生在DNA分子上，以RNA为遗传物质的生物中，基因突变发生在RNA 分子上）
2、基因突变的类型：
①形态突变：主要影响生物的形态结构，可从表现型的明显差异来识别，如：果蝇的红眼突变为白眼；
（需要强调的是，形态突变改变的不仅仅是形态结构，只要表现型有明显差异的，都属于形态突变）
②生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定的生化功能的改变或丧失，如人类的苯丙
酮尿症；
（实际上任何突变都是生化突变）
③致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。
（致死突变不一定致死，只要导致个体活力下降的都可以算是致死突变）
3、基因突变的特点
①普遍性：所有生物、生物个体发育的不同阶段、不同个体任何细胞内均可发生基因突变；
②多方向性：染色体某一位置上的基因可以突变成多种不同的等位基因；
③稀有性：在自然条件下，生物的基因突变率一般是很低的；
④可逆性：显性基因可突变为隐性基因，而隐性基因可突变为显性基因；
⑤有害性：任何生物体内现存的基因都是经过长期的自然选择和适应的结果，体现了它们与环境的高度协调，基因突变打破了这种协调。
4、基因突变的机理
【考点四】染色体畸变
1、染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化；包括染色体数目变异和染色体结构变异。
2、染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
3、图A过程发生了基因重组中的交叉互换；图B过程发生了染色体结构变异中的倒位；图C过程发生了染色体结构变异中的缺失；图D发生了染色体结构变异中的易位；图E发生了基因突变；图F发生了染色体结构变异中的重复；
4、人类5号染色体的部分缺失可引起猫叫综合征；果蝇X染色体上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”；
5、染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，可分为整倍体变异和非整倍体变异。
6、一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组，其中包含了该种生物的一整套遗传物质，这组染色体的形态、结构和功能各不相同，携带有能控制该生物生长发育的全部遗传信息。
7、生物体细胞中的染色体数目是染色体组的整倍数的个体称为整倍体；具有两个染色体组的细胞或体细胞中含两个染色体组的个体称为二倍体；
8、体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体；如雄蜂、雄蚁是由未受精的卵细胞直接发育而成的，植物花药离体培养得到的植株，都属于单倍体，单倍体的染色体组不一定是一个，二倍体生物的单倍体中有一个染色体组，六倍体生物的单倍体中有三个染色体组。
9、非整倍体变异是细胞内个别染色体的增加或减少，如人类的卵巢发育不全症（又称特纳氏综合征），核型为XO；先天愚型（又称唐氏综合征、21三体综合征），患者比正常人多一条21号常染色体。
【考点五】杂交育种
1、利用基因重组原理，可以有目的地将两个或多个品种的优良性状组合在一起，培育出更优良的新品种，一般可以通过杂交、选择、纯合化等手段培养出新品种。
（需要说明的是，杂交的目的是使优良基因组合在一起，纯合化不是必须的，如果要选育的新品种是隐性个体，其本身就是纯合子，就不需要纯合化过程）
2、常规杂交育种虽然育种过程所需时间比较长，但仍是培育新品种的效手段。
【考点六】诱变育种
1、诱变育种的原理是基因突变和染色体畸变，诱发突变可明显提高基因的突变率和染色体的畸变率。
2、人工诱变的方法有：
①辐射诱变：各种射线的照射都能使生物的染色体发生断裂而产生断片，导致发生染色体结构变异；同时也增加DNA分子上的碱基发生变化的几率导致基因突变。
②化学诱变：许多化学药剂能引起DNA分子中碱基的缺失、替换等变化，导致基因突变和染色体畸变。
（需要注意的是，这里DNA分子中碱基的缺失、替换，若发生在某基因内部，属于基因突变，若发生突变过程不限于基因内部，而是涉及多个基因的缺失或改变，属于染色体畸变）
3、诱变育种的主要特点有：
①可提高突变频率，为育种创造出丰富的原材料；
②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状；
③改良作物品质，增强抗逆性。
【考点七】单倍体育种
1、单倍体的植株小而弱，而且高度不育，因此单倍体本身在生产上没有任何经济价值，但诱导单倍体的染色体加倍，成为可育的纯合子，就可以成为选育新品种的原材料。
2、单倍体育种的主要特点：
①缩短育种年限；②能排除显隐性干扰，提高效率。
3、单倍体育种程序：
①杂交：用常规方法获得杂种F1；
②花药离体培养：将F1的花药放在人工培养基上进行离体培养，花粉细胞经多次分裂形成愈伤组织，诱导其组织分化成幼苗。
（需要强调说明的是，花粉的形成过程中发生了基因重组；花药离体培养的是高度不育的单倍体，不是纯合植株）
③用秋水仙素处理单倍体幼苗，染色体数目加倍后成为可育的纯合植株。
（需要注意的是，该过程不是必须用秋水仙素才能使染色体数加倍，是常用的试剂；秋水仙素处理的是单倍体的幼苗，不是萌发的种子，因为单倍体高度不育，没有种子）
【考点八】多倍体育种
1、多倍体与二倍体相比，多倍体细胞大，细胞内有机物的含量高，抗逆性强，在生产上具
有很好的价值。
2、人们利用物理、化学因素来诱导多倍体的产生，目前效果较好的方法是用秋水仙素处理萌发的种子、幼苗等，使它们的染色体加倍。
3、秋水仙素能抑制细胞分裂时纺锤体形成，因此染色体虽已复制，但不能分离，最终导致染色体数目加倍。
（请注意，纺锤体的作用是牵引染色体移向两极，两极距离加大，使细胞分裂，不是使着丝粒分裂，没有纺锤体时，不影响着丝粒的分裂，但细胞不能分裂，致使加倍的染色体存在于一个细胞中）
4、将四倍体作为母本，二倍体作为父本，杂交后在四倍体植株上可结出三倍体的种子，种子种下后长成三倍体植株，它高度不育，开花时将二倍体的花粉传到三倍体植株的雌花上，可以刺激子房发育成果实，即无籽西瓜。
【考点九】转基因技术
1、利用分子生物学和基因工程的手段，将某种生物的基因转移到其他生物物种中，使其出现原物种不具有的新性状的技术，转基因技术人为地增加了生物变异的范围，可以定向的改变生物的性状实现了种间遗传物质的交换，针对性更强，效率更高，经济效益更明显。
第五章生物的进化
【考点一】生物的多样性和统一性
1、物种是分类的基本单位，也是一种自然的类群，即同种个体之间能相互交配并产生有生育能力的后代；不同种的个体之间则不能相互交配，或者交配后不能产生有生育能力后代，它们之间存在着生殖隔离。
2、生物界在类型上具有巨大的多样性，但在模式上具有高度的统一性；各个物种乃至整个生物界，在生物体、细胞或生物大分子等层次上，某个层次的结构和功能上存在着统一的模式。
3、彼此不同而又相似的物种，由一个祖先物种发展而来，遗传的力量使它们保持某种结构和功能的统一模式。
【考点二】进化性变化是怎样发生的
1、达尔文将个体间存在可遗传的变异视为进化性变化得以发生的前提条件；在一个自然种群中，只要个体之间存在着变异，而且某些变异性状影响了个体的存活和繁殖，从而使具有不同性状的个体之间在存活率和繁殖率上出现了差异，自然选择就发生作用。经过世世代代
的选择，在种群中相关的有利变异保存下来，并不断积累，微小的变异积成显著变异，新的类型、新的物种由此产生。
2、达尔文认为自然选择是进化的一个重要动力和机制，可遗传变异是自然选择的前提，也是生物进化的前提。
3、一个特定基因在染色体上的位置称为基因座位，一个生物种群的全部等位基因的总和称为基因库。
4、在一个大的随机交配的种群里，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变、选择的情况下，世代相传不发生变化。这就是遗传平衡，也称哈迪-温伯格定律。
5、种群基因频率变化的因素有：突变、迁移、遗传漂变、非随机交配和自然选择。
6、适应是生物特有的现象，自然选择不是进化的唯一因素，是适应进化的唯一因素。
7、可遗传变异是生物进化的原材料，生物进化的实质是种群基因频率的定向改变。
（注意：生物进化的因素可分为两个，一个是内因，是可遗传的变异，另一个是外因，是自然选择）
【考点三】人类遗传病
1、凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传病。
2、单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，这类疾病的种类极多，但发病率都很低，多属罕见病。
3、多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。
4、多基因遗传病的发病率大多超过1/1000，这比单基因遗传病的发病率要高；多基因遗传病患者后代中的发病率大约只有1%～10%，这比单基因遗传患者后代中的发病率要低。（注意：两者区分，前者是人类中该遗传病的发病率，后者是患者后代中的发病率）
5、由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，该遗传病可不存在致病基因，会造成孕妇的流产。
6、一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
7、常染色体单基因遗传病有家族性心肌病、高胆固醇血症、糖元沉积病Ⅰ型、苯丙酮尿症
白化病等
8、伴X染色体单基因遗传病有血友病、蚕豆病、抗维生素D佝偻病、色盲等
9、伴Y染色体单基因遗传病有外耳道多毛症
10、多基因遗传病有先天性心脏病、青少年型糖尿病、高血压病、冠心病和精神分裂症等
11、染色体数目异常遗传病有葛莱弗德氏综合征、先天愚型、特纳氏综合征等
12、染色体结构异常遗传病有猫叫综合征
【考点四】遗传咨询与优生
1、遗传咨询又称为遗传学指导，可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性等。基本程序有病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式/发病率测算→提出防治措施。
2、优生的措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂和禁止近亲结婚；20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比适龄生育的子女高50%，40岁以上的妇女所生子女，先天愚型病的发病率比适龄生育的子女大约高10倍。
3、羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法；前者用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠。
4、畸形胎产生的原因有遗传和环境两类，如果早孕期孕妇照例吃药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大；近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。
【考点五】遗传病与人类未来
1、个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关，如苯丙酮尿症，患者体内缺苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸，造成苯丙酮尿症的基因是有害的。
2、蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，患者进食蚕豆就会发病；灵长类动物无法自己合成维生素C，原因是体内没有控制古洛糖酸内酯氧化酶合成的古洛糖酸内酯氧化酶基基因，如果食物缺乏维生素C，就会患坏血病，这两个基因不是有害基因。
3、由于遗传病基因频率一般都是很低的，人群中的发病率也很低，因此“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。