第四章基因突变及突变的分子基础
生物的性状变异包括遗传变异（由于细胞内遗传物质的结构、组成及排列方式改变而产生，可在世代间传递）和不可遗传变异（由环境因素引起，不能在世代间传递）。
根据遗传物质的改变方式，通常将遗传变异分为：基因重组（非等位基因的自由组合和连锁基因交换）、基因突变、染色体结构和数目变异。
第一节基因的概念及其发展
一、经典遗传学的基因概念
19世纪，达尔文在《物种起源》提出了泛生假说，认为遗传物质存在于生物器官的“泛生粒”这是基因概念的萌芽。Mendel通过豌豆杂交实验，提出了生物的性状是由遗传因子（inherited factor）控制的。1909年，丹麦遗传学家Johnsom提出了基因（gene）这个名词，取代了Mendel的遗传因子，一直应用至今。Morgan及其同事们以果蝇、玉米为材料，经过大量研究，建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。
经典遗传学关于基因的概念有如下几个要点：
1、基因是不连续的颗粒状因子，在染色体上有固定的位置，并且呈直线排列，具有相对的稳定性。基因能自我复制，在有机体内通过有丝分裂有规律地传递，在上下代之间能通过减数分裂和受精作用有规律地传递。
2、基因作为一个功能单位控制有机体的性状表达。
3、以整体进行突变，是突变的最小单位。
4、基因在交换中不再被分割，是重组的最小单位。
交换、突变都涉及基因的结构，因此突变单位和重组单位也统称为结构单位。经典遗传学认为基因既是一个结构单位，又是一个功能单位。倒底基因是什么物质构成的，基因的本质是什么，经典遗传学无法回答这个问题。
二、现代遗传学的基因概念
40年代以后，随着分子遗传学的飞速发展，对基因有了越来越深刻的认识。DNA双螺旋模型的建立、遗传密码的破译，使基因的概念获得了更加具体的内容。
要点如下：
1、基因位于DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一个区段。
2、每一个基因都携带有特殊的遗传信息，这些遗传信息或者被转录为RNA并进而翻译为多肽；或者只被转录为RNA即可行使功能；或者对其他基因的活动起调控作用。
3、基因在结构上并不是不可分割的最小单位，一个基因还可以划分为若干个小单位：
①突变单位（突变子muton）：发生突变的最小单位。最小的突变子是一个核苷酸对。
②重组单位（重组子recon）：可交换的最小单位。最小的重组单位也可以只是一个核苷酸对。
③功能单位（顺反子cistron，又叫作用子）：顺反子是基因中指导一条多肽链的合成DNA 序列，平均大小约为500-1500bp。顺反子是与经典概念的功能单位相当的概念，表示基因是一个在遗传功能上起作用的最小单位。
怎样判断一个基因呢？有两个标准：①可转录一条完整RNA分子，或编码一条多肽链的DNA序列。②功能上被顺反测验（cis-trans test）或互补测验(complementary test)所规定。
经典概念与现代概念的比较
分子遗传学关于基因的概念保留了功能单位的解释，而否定了结构单位的说法。一个基因内实际包含了大量的突变单位和重组单位，而不是如经典概念所描述的，一个基因就是一个突变单位，一个重组单位。无论是经典遗传学还是现代分子遗传学都认为基因是遗传功能的最小单位。
三、基因概念的进一步发展
随着分子遗传学的不断发展，关于基因的认识也在不断地发展，是基因的概念有了新的内容。
结构基因（structural gene）：可以编码一个RNA分子或一条多肽链的一段DNA序列。
调控基因（regulator gene）：其产物参与调控其他结构基因表达的基因。
重叠基因（overlapping gene）：同一个DNA序列可以参与编码两个以上的RNA或多肽链。不连续基因（splitting gene）：在一个基因内，编码序列（exon）与非编码序列（intron）相间排列。
跳跃基因（jumping gene）：可以在染色体上移动位置的基因。
假基因（pseudogene）：已经丧失功能，但是结构还存在的DNA序列
第二节基因突变及其特征
一、基因突变（gene mutation）的概念
（一）基因突变的概念
基因突变就是指染色体上基因内部发生化学性质的变化变成原基因的等位基因（与原来的基因形成对性关系）。经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，例如：由高秆D突变为矮秆基因d。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体（mutant）或突变型。基因突变是生物界的普遍现象，是新基因的唯一来源，是生物进化的原材料。任何物种都会发生基因突变。例如，有角的动物中会突然出现无角的个体，有些小麦群体中会出现无芒植株，大肠杆菌中会出现不能合成某些氨基酸的菌株等。
基因突变可以自然发生，也可人为诱导。自然环境条件（外界环境因素的自然作用或生物体内在的生理生化过程的改变）下发生的突变，称为自发突变（spontaneous mutation）,人们也可以有意识地应用物理、化学因素诱发生物产生突变，诱发产生的突变称为诱发突变（induced mutation）。
自发突变很早就为人类所发现，在家养动物和栽培植物中，时常有突变体出现。1910年，Mrogan 用白眼果蝇证明了伴性遗传现象。这最初一只白眼果蝇就是在野生型果蝇的培养瓶中自发产生的，以后Mrogan和他的学生们所用的很多突变型果蝇都是自发产生的。（二）自发突变的原因
自然界中的辐射，如宇宙射线、生物体内的放射性碳、放射性钾等。
温度的极端变化是另一种诱变因素。在黄鹌菜中，用＞40℃和低于0℃的温度处理，都能增加其突变率。但总的看来，温度的作用还比不上自然辐射。
周围环境中许多化学物质也是诱变因素。
生物体内某些生理过程中产生的有关化学物质对自发突变也有相当重要的影响。支持这一论点的证据有：
1、植物的种子贮藏久了，常增加突变率。例如，金鱼草的自发突变率大约是1%（包括所有的座位，若每个基因的突变率为1×10-5，则一个配子中有10000个座位的话，即为1%），但种子贮藏6-9年以后，突变率为1.6-5.3%，贮藏10年以后，可达14.3%。
2、从陈种子中可以提取到诱变物质。从烟草的陈种子中提出油来。用这种油处理同一品种的新鲜种子，从这样的种子长出来的幼苗，突变种类与自发突变相似，但突变率大大提高了。
3、把番茄种在很干燥的条件下，提高细胞的渗透压，以后从它们的F2和F3中可以分离出许多突变体来。
总之，自发突变的原因还不清楚，但可以肯定的是内外因素都有作用。
在自然条件下，生物发生基因突变的频率总是比较低的。
二、基因突变的一般特征
（一）突变的重演性
同一性质的突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称为突变的重演性。例如，果蝇白眼突变多次在摩尔根的实验中出现。正是由于突变具有重演性，计算其突变率才有意义。（二）突变的稀有性
任何基因都以极低的频率发生突变，在有性生殖的个体中，突变率表示单位时间内某一基因突变发生的概率。在实践中，难以准确估计。因此，通常用突变频率来估算突变率。突变频率指突变体在一个世代群体中所占的频率。有性生殖生物突变频率通常指配子发生突变
的频率；配子数占总配子数的比例，在细菌中，突变率用细胞发生突变的概率来表示。
一般地，高等生物的突变率为10-5～10-8，细菌和噬菌体等为10-10～10-4，然而，微生物繁殖周期短，实际更易于获得突变体。自然条件下基因突变的频率很低，说明了物种能保持相对的稳定性。
（三）突变的可逆性
突变也具有可逆性，野生型基因可以突变为突变型基因，突变型基因也可以突变为野生型基因。前者称为正突变（forward mutation），后者称为回复突变或反突变（back mutation）。通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。
通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，大多数情况下，u＞v。这是因为一个正常野生型基因内部许多位点（site）都可能发生改变而导致基因突变，反过来，只有突变了的那个位点恢复原状才能使该基因回复为野生型。除了缺失突变以为，真正的点突变都是可以回复的。大肠杆菌中，野生型（his+）突变为组氨酸缺陷型（his-）的正突变率为2×10-6，而由组氨酸缺陷型突变为野生型的回复突变率为4×10-8。
（四）突变的多方向性
一个基因可以向不同的方向发生突变。换句话说，它可以突变为一个以上的等位基因。例如，基因A可以突变为等位基因a1，或a2 , a3……等。因而，在这个座位上，一个个体的基因型可以是AA，也可以是Aa1 , Aa2 , a1a2 , a1a3……等等。
人类的ABO血型，烟草属中两个野生种的自交不亲和性，都是复等位基因的典型例证。自交不亲和性：指自花授粉不结实，而株间授粉却能结实的现象。如：烟草的两个野生种自交不亲和性，在这些烟草中发现15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、S3、S4等。表现试验表明：具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在颉抗作用。S1S2 X S1S2不能结实，S1S2 X S2S3可能得到两种S1S3和S2S3种子，S1S2 X S3S4可能得到S1S4、S2S4、S2S3、S3S4四种种子。
（五）突变的有害性和有利性（不定向性)据突变后的性状表现对生物本身的影响，可以将突变分为：
1．有害突变
大多数基因的突变对生物的生长和发育往往是有害的。因为现存的生物都是经历了长期自然选择进化而来的，它们的遗传物质及其控制下的代谢过程，都已达到相对平衡和协调状态。某一基因一旦发生突变，原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或削弱，生物赖以正常生活的代谢关系就会被打乱，从而导致不同的有害后果，一般表现为生育反常，极端的会导致死亡。导致个体死亡的突变，称为致死突变（lethal mutation）。在研究小鼠的毛色遗传时，在黑色鼠中发现一种黄色突变型，但始终得不到纯合的黄色个体，所得到的黄色个体都是杂合体。以黄色鼠与黄色鼠交配的后代总是分离为2黄：1黑，而黄色鼠与黑色鼠交配，后代中总是黄色：黑色为1：1。后来的研究证明，突变后的黄色A Y对黑色基因a为显性，但Ar具有隐性致死效应，杂合状态A Y a的黄色鼠可以正常存活，一旦纯合即死亡。
黄色鼠A Y a ×黄色鼠A Y a 黄色鼠A Y a ×黑色鼠aa
↓ ↓
1 A Y A Y: 2A Y a : 1aa 1A Y a : 1aa
死亡黄色黑色黄色黑色
黄色鼠与黄色鼠交配的分离比不是3：1而是2：1是因为这种纯合突变体的胚胎在母体内就死亡了。
致死突变可分显性致死和隐性致死。显性致死在杂合态即产生致死效应，而隐性致死要在处于纯合状态时才能表现致死效应。一般以隐性致死突变较为常见。上例小鼠的黄色致死就是隐性致死突变。人类的镰形红细胞贫血症，是隐性致死突变。
植物中与叶绿体形成有关的基因多达50多对，其中不少基因突变(丧失功能)均可能导致叶绿素不能形成，产生白化苗。白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗就死亡。
显性致死的突变较为少见，例如，人的神经胶症基因，杂合状态下就可引起皮肤畸形生长，严重智力缺陷，多发性肿瘤，年轻时就死亡。
2．中性突变
有些基因仅仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持正常的生活力和繁殖力，这类突变称为中性突变（neutral mutation）。例如，小麦粒色的变化，水稻芒的有无，果树叶片形状的变化等。中性突变能够为自然选择所保留，因而是生物进化的原材料。
3．有利突变
有少数突变不仅对生物的生命活动无害，而且有利，如植物的抗倒伏性、早熟性。此外，突变的有害性也是相对的，而不是绝对的，在一定的条件下，突变的效应可以转化，有害可以变为有利。例如，高杆作物群体中出现矮杆的突变体，在与高杆生长在一起时因受光不足、发育不良，表现为有害性。但是，若单独种植，在多风或高肥地区，矮杆植株有较强的抗倒伏性能，生长更加茁壮，有害就变为有利了。又如：果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下。
有的突变对生物本身有害，但对人类却有利，例如玉米、水稻、高粱等作物的雄性不育性，是人们利用杂种优势的好材料。相反地，有些突变对生物本身有利，却对人类不利。例如，谷类作物的落粒性。
（五）突变的平行性
亲缘关系相似的物种因遗传基础比较接近，往往发生相似的基因突变,这种现象称为突变的平行性。例如，小麦有早熟、晚熟变异类型，属于禾本科的其他物种如大麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米等也有类似的变异。如果一个物种有某种变异，可以预期在近缘的其他物种中也会出现类似的变异，这对于人工诱变有一定的参考意义。
三、基因突变的意义
1、基因突变产生新的等位基因与遗传功能差异，是进行遗传分析的前提。
2、是生物进化的根本源泉。
第三节基因突变的表现与鉴定
一、基因突变的表现
（一）基因突变的性状变异类型
1、形态突变型（又称为可见突变）它是由于基因突变使生物体的某些形态发生了改变：如、果蝇的白眼、残翅突变，植物株高、子粒大小色泽变化等。
2、生化突变型：指基因突变后，无形态表现而某种特定生化功能改变的类型。常见某些营养缺陷型，如赖氨酸缺陷型
3、致死突变型：指基因突变后，造成个体死亡或生活力明显下降。如植物的白化苗、人的神经胶症等。
4、条件致死突变型：指基因突变后，在一定条件下致死，但在改变环境后，带有这种致死基因的个体能够成活。如T4噬菌体的温度敏感突变型，25℃（基因突变的表现）下能在寄主细胞内存活，42℃死亡
5、抗性突变：指突变细胞或生物体获得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力。
6、失去功能的突变（loss-of-function mutation）基因突变后，删除或改变了基因的关键性功能区，这种变化干扰了野生型对某种表型的活性功能，其结果是产生了一种丧失功能的突变。有两种情况，完全丧失基因功能的突变称为无效突变（null mutation）。有时基因突变的产物仍然有部分活性，使表现型介于完全的突变型和野生型之间，则称为渗漏突变（leaky mutation）。
7、获得功能的突变（gain- of-function mutation）多数情况下，突变会导致功能的丧失，但有时，有可能使之获得某种新的功能。在杂合体中，随机获得的新的功能可以得到表达，因此获得功能的突变机有可能是显性突变，并产生新的表型。
（一）显性突变和隐性突变的表现
基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，而不是两个同时突变。
突变基因表现的早迟和纯化稳定的速度因显隐性而有所不同，又因交配方式而有
别。在自交情况下，显性突变表现的早而纯合得慢，隐性突变表现得迟而纯合得快。
显性突变隐性突变
dd DD
↓ ↓
第一代（M1）Dd 表现Dd 不表现
↓⊕↓⊕
第二代（M2）1DD 2Dd 1dd 纯合1DD : 2Dd : 1dd
↓ ↓ ↓ 表现、纯合、检出同时
（M3）DD DD 2Dd dd dd检出纯合体
体细胞中若发生显性突变，当代个体就以嵌合体的形式表现出来，要设法使之开花结实，通过有性繁殖自交两代，才能纯合。若体细胞中发生隐性突变，一般是很难发现的。（三）体细胞突变和性细胞突变的表现
突变可发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在体细胞中，也可以发生在性细胞中。若体细胞中发生基因突变，突变了的细胞往往竞争不过正常的细胞。体细胞中的隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来的性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体。镶嵌范围的大小取决于突变发生时期的早迟。突变发生越早，镶嵌范围越大，发生越迟，镶嵌范围越小。果树早期叶芽发生突变，由此长成的整个枝条均表现为突变性状。晚期花芽发生突变，突变性状只局限于一个花朵或一个果实，甚至只限于花朵或果实的一部分。有时在番茄果实上看到半边红半边黄的现象就是突变后的嵌合体。要保留体细胞突变，需将它们从母体上及时地分割下来进行无性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再经过有性繁殖产生后代。许多植物，尤其是果树的“芽变”就是体细胞突变的结果。育种上每当发现性状优良的芽变，就要及时地采用扦插、压条、嫁接或组织培养的方法让它保留下来，并加以繁殖。不少果树新品种就是由芽变选育成功的。著名的温州早桔就是从温州蜜桔的芽变而来的。
顺便提一下，芽变的遗传基础可能是基因突变，但也可能是染色体畸变，包括染色体数目变异和结构变异。
性细胞中的突变频率高于体细胞，这是因为减数分裂及配子发育过程中，性细胞对环境条件特别敏感。性细胞中发生的突变可以通过受精过程直接传递给下一代。而体细胞中的突变是不能直接传递给后代的。如某一动物的性细胞中某一基因发生突变，这个配子参与受精形成的合子就是含有突变基因的杂合体。若这个突变是显性突变，则合子发育成个体就表现为突变型。如果是隐性突变，其作用被显性基因所掩盖，当代不能表现出来，只有等到第二代突变基因处于纯合时才能表现出来。
（四）大突变和微突变根据表型效应分类。大突变指具有明显、容易识别表型变异的基因突变，如高对矮；微突变指突变效应小，较难察觉的基因突变，这类性状的差异主要通过数量指标来衡量，如粒重的变异等。
二．基因突变的筛选与鉴定
经人工诱发或自然发生的变异是否属于真实的基因突变，是显性突变还是隐性突变，突变频率的高低等，都应进行鉴定。
（一）微生物中生化突变的鉴定
由于细菌和真菌大多是单倍体，又是以单个细胞存在，基因可直接表达。一旦发生基因突变，从表现型上就可筛选出来。
a)以x-ray或uv照射野生型红色面包霉的分生孢子，可以诱发突变。
b)让诱变过的分生孢子与相对交配型的野生型分生孢子融合（交配），从所得的子囊果中
收集子囊孢子用于鉴定。
c)从子囊中取出子囊孢子，分别培养在完全培养基上。突变型和野生型都能在完全培养基
上生长和发育。
d)从完全培养基上生长起来的菌丝体又形成分生孢子。取出一部分分生孢子培养在基本培
养基上，观察他们的生长状况，若生长正常，表示没有发生突变，如果不能生长，表明可能发生了突变。
e)把突变型的分生孢子从完全培养基中取出来，分别培养在加入不同氨基酸或不同维生素
的培养基中。若突变型在加入了某种aa的基本培养基中不能生长，说明这一突变与此aa无关，若突变型在加了某种aa的基本培养基中能正常生长，说明该突变型是合成该种aa的基因发生了突变，失去了合成这种aa的能力，在基本培养基（不含有这种aa）中不能生长，若加入该种aa，突变体就能生长。若该突变体在含有赖氨酸（lys）的基本培养基中能够生长，就将其命名为lys营养缺陷型，或赖氨酸依赖型（lys-），对应的野生型用lys+表示之。
1941年，Beadle提出了“一个基因一个酶”的假说。该一假说把基因与性状联系起来了。例如，在红色面包霉中，发现几种生化突变型：
★突变型a：给它提供精氨酸（Arg）才能正常生长，(精氨酸合成缺陷型)；
★突变型c：给它提供精氨酸或瓜氨酸能正常生长 (瓜氨酸合成缺陷型)；
★突变型o：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸能正常生长(鸟氨酸合成缺陷型)。
◆研究表明，精氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，而其合成途径为：
根据对生化突变的研究，说明基因是通过酶的作用来控制性状的。
（二）植物基因突变的鉴定
1．突变的真实性鉴定
变异有可遗传的变异，有不可遗传的变异。基因本身发生化学性质的变化而引起的变异是可以遗传的，因环境条件而导致的表现型变异是不遗传的。所以，在诱变处理材料的后代中一旦发现与原始亲本不同的变异体，首先要鉴定它是否真实遗传。例如，在农作物诱变育种过程中，某种高杆植物经理化因素处理后，在其后代中发现个别矮杆植株，这种变异究竟是基因突变引起的呢？还是由环境条件引起的呢？二者如何鉴别呢？
把变异体与原来的亲本种植在土壤条件和栽培条件均匀一致的环境下，若变异体与原始亲本的表现大体相似，即原来的变异消失了，说明它不是遗传的变异；反之，若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮杆，说明它是基因突变的结果。
1．显隐性突变的鉴别
利用杂交试验的方法，可以区分显性突变还是隐性突变。以上例而言，让矮杆突变体植株与原始亲本杂交，若F1表现高杆，F2中既有高杆，也有矮杆植株，说明矮杆突变是隐性突变。若是显性突变情况又如何呢？F1表现为矮杆，F2中矮杆：高杆为3：1。
2．突变频率的测定
为了测定玉米子粒非甜籽变为甜粒（Su→su）的基因突变频率，以甜粒玉米纯合体作母本，用经诱变处理过的非甜粒纯合体的花粉授粉。
susu×SuSu 在正常情况下，非甜（Su）对甜(su)为显性，授粉后的果穗应该完全是非甜粒种子，假如在果穗上发现甜粒种子，就可以认为是Su花粉经诱发处理以后发生了Su→su
突变，并可计算出突变频率。
4．禾谷类作物体细胞突变的鉴别
稻麦等禾谷类作物有分蘖存在，经诱变处理的种子长成的植株其体细胞突变往往只存在于个别分蘖上，因而只影响单个的穗子。假如是显性突变，很容易在M1代发现，M1按单穗分别收获，将M1中表现突变性状的穗子单独种植，M2如发生分离，还必须种植M3代，才能确定显性植株是纯合体还是杂合体。若是隐性突变，也必须分株、分穗收获，下一代按穗种植，即每一个M1穗上的子粒种成一行（M2），突变体在M2代同时表现、纯合。一般地说，鉴别工作在M2代即可通过。当然进一步的遗传研究是另一回事。
以大麦为例，说明隐性突变的鉴别过程。假定有一大麦植株有一个分蘖发生了隐性突变（A-a），其它分蘖保持原来的基因型（AA），但在M1代却没有表型特征，M1代成熟时按单穗分别收获，以便穗行播种。在M2代中，带有突变基因的那个穗行大约有四分之一的植株表现为突变性状（aa），其余的穗行都表现正常。隐性突变的鉴别到此就可以了。假如要做进一步的验证，可以将M2代按株收获，种成M3代株系。来自于M1代突变穗的那些M3中，将有2/4的株行又分离出1/4的突变体，说明它们在M2是Aa杂合体；1/4的株行完全表现为突变性状，它们在M2代就是aa纯合体，也有1/4的株系全部为正常性状，它们在M2代是AA纯合体。来自M1代非突变穗的那些株行当然表现为原来的性状。
5、多倍体植物突变的鉴定
在异源多倍体中，由于每一基因位点只有两个成员，同二倍体相似。至于同源多倍体，由于某一基因位点一般有3个以上的成员，故显现和纯合比二倍体复杂的多，
下面以同源四倍体为例加以说明:
从图中可看出，如果是显性突变，当代即可显现，M3代纯合，
但需鉴别1-2代才能获得稳定的纯合体；如果是隐性突变，
在M3代才能纯合并显现，同时可直接选择利用。
（三）动物基因突变的鉴定
动物基因突变后，与植物的检测方法不同，原因是后代少，不能自交，职能采用互交。最早的高等动物基因突变监测系统都是针对性染色体上隐性突变的检测，其中最典型的是果蝇X染色体基因隐性突变监测与突变频率测定的CLB测定法。但是定量地检测新突变，还有赖于Morgan的学生Muller所发展的几种独创性技术（Muller-5技术和平衡致死品系）。（四）人类基因突变的检测在人类中只能依据系谱和体细胞分析法鉴定基因突变
1、常染色体显性突变的检测如果发现一个人有显性突变性状，而他的父母是正常的，就可以说是一个新的突变。
2、常染色体隐性突变的检测对于隐性突变，从表型上难以鉴别。因为无法分辨隐性突变纯合体的出现是隐性突变的结果，还是原有基因分离的结果。目前，应用电泳分析法，观察某种基因产物是否存在，就可以有效。
第四节基因突变的诱发及突变的分子基础
一．物理诱突
又称辐射诱变。
基因突变需要相当大的能量，因此细胞必须吸收大量的能量，基因才能发生突变。辐射就是很好的能量来源。辐射又分为电离辐射和非电离辐射。
1．电离辐射诱变
电离辐射包括α-ray, β-ray, γ-ray, X-ray以及中子、质子等。辐射的诱变能力取决于它们所携带的能量以及穿透能力。辐射所带的能量愈大，诱变频率愈高。
X射线、γ射线和中子等，是能量极高的射线，能使轨道上的电子完全离开原子，造成电离，而且穿透能力强，适应于“外照射”，即辐射源与接受辐射的生物体之间要保持一定距离，让射线从体外透入体内，在体内诱发基因突变，用得最多的是γ-ray。γ-ray的主要来源是Co60和Cs137。经中子照射的物体带有放射性，人体不能直接接触，必须注意防护。α-ray
和β-ray的能量较低，穿透力很弱，只能用于内照射。实际上多用β-ray，β-ray常用的辐射源是P32和S35。一般可以用浸泡或注射的方法，使其含有P32或S35的化合物渗入体内，在体内放出β-ray进行诱变。
电离辐射的诱变机理：使构成基因的化学物质直接发生电离，并通过电离化使DNA分子发生化学变化，转而使DNA在复制时发生异常，造成复制错误。其结果，轻则造成分子结构的改组，重则造成染色体的断裂，引起染色体畸变。
电离辐射诱变的几个特点：
①电离辐射所诱发的点突变种类与自发突变很类似，也就是说，诱发突变并不增加突变类型，只是增加突变频率而已。低剂量时，诱变突变率比自发突变率增加2-3个数量级。
②辐射诱变的作用是随机的，没有特异性。性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异，相反，条件和性质不同的辐射线可以诱发相同的变异。效应是不能预测的。
③电离辐射诱发基因突变的频率与辐射剂量成正比，而与辐射强度即剂量率无关。
用2000伦琴的X-ray处理果蝇精子，大约产生6%的X连锁隐性致死突变，而剂量为4000r，频率增至12%。在相当大一个剂量范围内存在着线性关系。但超过一定范围，频率有些降低，这可能是因为在一个染色体上诱发了一个以上的致死突变。
④辐射效应是累积的，与受照射的方式无关。若总剂量一定，低强度长期照射与高强度短期照射的效应一样，连续照射与间歇数小时的分次照射，效应一样。所以，我们人应尽量避免与照射源的不必要接触。
⑤电离辐射不但可以诱发基因突变，也可以诱发染色体断裂，进而引起结构变异，但结构变异的频率与剂量不成线性关系，这是因为结构变异需要细胞内产生两个以上的断裂点。
2．非电离辐射诱变
非电离辐射主要是指紫外线（ultraviolet radiation）。UV诱发突变的频率不及电离辐射，主要是它的能量不足以使原子电离，只能产生激发作用。
紫外线的诱变作用与波长有关，据试验，最有效波长是260nm，正好是DNA的吸收峰，所以UV的诱变作用在于被DNA吸收以后，促使分子结构发生离析。UV线的穿透力很弱。只有30%的UV可以穿透玉米花粉壁，8%可穿过鸡蛋的卵黄膜。这样低的穿透力很难保证试验群体中每一个细胞都接受同样的辐射量。所以，UV很少用于高等生物的诱变，而多用于微生物、生殖细胞、花粉粒及培养的细胞。
二、化学诱变
最早知道秋水仙素可以诱发多倍体，1941年又发现芥子气可以诱发基因突变，后又发现芥子气也可引起染色体断裂。只要把化学诱变剂添加到培养基中直接用于培养孢子和细菌，或配制成溶液浸渍种子幼芽和休眠的插条即可。
根据化学结构或功能的不同，可大致分为几类：
1、碱基类似物指与DNA分子碱基结构相似，它们可在DNA复制时代替天然碱基插入DNA分子内。其诱变机理是：在复制过程中代替天然碱基插入DNA分子内，在下一次复制前发生互变异构移位产生复制错误。引起碱基配对错误，从而造成碱基对的转换。
☆转换(transition) ：嘌呤被嘌呤、嘧啶被嘧啶替换的现象
☆颠换(transversion：指嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤的替换
如5—溴尿嘧啶（BU）是T类似物，通常可以酮式结构与A配对，有时以烯醇式结构与G配对，造成碱基对替换。
2、碱基修饰物直接修饰碱基化学结构改变其配对特性，引起损伤何复制错误。如烷化剂、亚硝酸和羟胺。
（1）亚硝酸主要得作用是使碱基氧化脱氨，改变其结构，引起碱基对的替换。
①亚硝酸作用于腺嘌呤，使A变成H（次黄嘌呤），H可与C配对；结果使A-T变为G-C。
②亚硝酸作用于胞嘧啶（C），可使C变成U，U可与A配对，结果G-C使变为A-T。
③亚硝酸作用于鸟嘌呤（G），使G脱氨变成黄嘌呤（X），不能与任何碱基配对，导致密码子的改变。
（2）烷化剂包括芥子气、甲基磺酸乙酯（EMS）、甲基磺酸甲酯（MMS）等，是目前应用最广泛而有效的诱变剂。烷化作用使DNA的碱基容易受到水解而从DNA链上裂解下来，造成碱基的缺失，最终引起碱基的转换与颠换。它们还可造成脱嘌呤。
3、DNA插入剂，如丫啶类染料。
丫啶类造成移码突变。插入邻近的碱基对间，使它们分开，造成DNA双链歪斜，导致遗传交换时排列出现参差，结果出现不等交换，产生的两个重组分子，一个碱基对太多，一个碱基对太少。
三、突变的分子机制
从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一点，称为位点（locus）。从分子水平上看，一个位点还可分为许多基本单位，称为座位（site）。一个座位一般指一个核苷酸对，有时其中一个碱基发生改变，就可能产生一个突变。一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因。
1、碱基替换：所谓碱基对替换是指DNA分子中某一碱基对被另一碱基对代替的现象。可
分为两大类：转换：嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换；颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。
同义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸没发生变化。
错义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸发生了变化。
无义突变：碱基发生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）。
某基因的碱基顺序为ATA，编码的RNA为UAU，决定的氨基酸为酪氨酸，
GTA CAU 组氨酸
酪氨酸UAU A TA A TG UAC 酪氨酸
ATC UAG 终止子
2、缺失突变：指DNA分子缺少了一个或多个碱基对。很长片断的缺失而引起的突变，不会发生回复突变，属于染色体畸变。
3、插入突变：指DNA分子缺少了一个或多个碱基对。如果插入或缺失不等于3的整数倍时，会导致下游阅读框的改变，即移码，移码突变多容易造成无义突变。
四、突变的修复
（一）DNA的防护机制
1、密码简并性可以降低突变的机会，如CUA和UUA都编码亮氨酸。
2、回复突变尽管回复突变的几率比正突变低，但可使基因回复为野生型。
3、抑制突变有基因间抑制（通常是tRNA基因突变）和基因内抑制（另一位点的突变掩盖了原来的突变，使其恢复为野生型。
4、二倍体和多倍体多倍体细胞内有3个以上染色体组，每个基因都有几份拷贝，比二倍体具有更强的掩盖防护机制。
5、选择和致死自然选择会淘汰表现有害性状的个体，从而淘汰有害基因。
（二）DNA的修复紫外线引起的DNA损伤，形成的嘧啶二聚体
1 光复活——在损伤部位就地修复
细菌经紫外线照射后，再放在波长310～440nm的可见光下，存活率大大提高，突变频率也降低。
在暗处，光复活酶能认出紫外线照射所形成的嘧啶二聚体，并和它结合，形成酶和DNA 的复活物，但不能解开二聚体。照以可见光时，酶利用可见光提供的能量，使二聚体解开成为单体，然后酶从复合物中释放出来，修复过程完成。
2 暗复活（切除修复）——取代损伤部位
某些DNA的修复工作可不需光也能进行，核酸内切酶切开，聚合酶以互补链为模板合成。切除修复不仅能除去嘧啶二聚体，还可以除去DNA上其它的损害。，例如，大肠杆菌中的UVrA突变体的修复过程由四种酶来完成:首先由核酸内切酶在一边切开，然后由核酸外切酶在另一边切开，把邻近的一些核苷酸切除；第三种酶(DNA聚合酶)把新合成的正常的核苷酸片段补上；最后由连接酶把切口缝好，使DNA的结构恢复正常。这类修复系统称为暗修复(dark repair)，或切除修复。
3、重组修复——越过损伤部位
①复制：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行正常的复制。当复制到损伤的部位时，子代DNA链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，新合成的子链比未损伤的DNA链短一些。
②重组：完整的母链与有缺口的子链重组，缺口由母链来的核苷酸片段弥补。
③再合成：重组后，母链中的缺口通过DNA
多聚酶的作用，合成核苷酸片段，然后由连接酶使新片段与旧链联结，重组修复完成。
重组修复并没从DNA中除去嘧啶二聚体。
4、SOS修复
SOS修复(SOS repair)属于复制后修复(post-replication repair)体系。SOS反应是DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。在E. coli细胞的DNA合成过程中，这种反应由recA-lexA系统调控。SOS 反应发生时，可造成损伤修复功能的增强。如uvrA、uvrB、uvrC、uvrD、ssb、recA、recN和ruv基因发达从而增强切除修复、复制后修复和链断裂修复。SOS修复允许新生的DNA链越过损害部分而生长，但可在该区段甚至其它区段产生错配碱基，于是很容易产生新的突变。
惠来慈云实验中学生物选科第五章基因突变及其他变异 第一部分：选择题（47分） 一、选择题。（2分×16=32分） 1．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）。基因中发生改变的是（） A．G≡C变为T = A B．A = T变为C≡G C．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶D．胸腺嘧啶变为腺嘌呤 2．杂交水稻之父袁隆平在稻田中找到一株“野败”（雄性不育），培育出高产的杂交水稻。这株“野败”的产生是由于（） A．基因重组B．基因突变C．环境改变D．杂交 3. 一只正常的雌蝌蚪在外界条件的影响下，变成了一只能生育的雄蛙，用这只雄蛙与正常的雌蛙 交配，其子代中（） A. 雌∶雄=1∶1 B. 雌∶雄=2∶1 C. 雌∶雄=3∶1 D. 雌∶雄=1∶0 4..有一种遗传病是由于DNA模板链上的碱基CCT变为CAT而致。而某基因芯片用来检测由基因 转录出的信使RNA，在芯片相应位置上哪个核苷酸片断（分子探针）与信使RNA配对，就可以判断这人带有致病基因（） A、CTT B、CAT C、GTA D、GAA 5、发生基因突变以后的基因应该是（） A.显性基因 B.隐性基因 C.原有基因的等位基因 D.有害基因 6. 萝卜与甘蓝的染色体组数不同，萝卜和甘蓝杂交得到的种子一般是不育的，但偶尔会发现个别 种子种下去能产生可育的后代，最可能的原因是（） A、基因的自由组合 B、染色体加倍 C、染色体结构变异 D、基因突变 7.水稻的某3对相对性状，分别由位于非同源染色体上的3对等位基因控制。利用它的花药进行 离体培养，再用浓度适当的秋水仙素处理素。经此种方法培育出的水稻植株，其表现型最多可有（） A、1 种 B、4 种 C、8 种 D、16种 8．下列四个细胞图中，属于二倍体生物精细胞的是（） 9. 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为（） A. 甲：AaBb 乙：AAaBbb B.甲：AaaaBBbb 乙：AaBB C. 甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBb D. 甲：AaaBbb 乙：AaaaBbbb 10. 韭菜体细胞的32条染色体具有8种各不相同的形态，韭菜是（） A. 单倍体 B. 二倍体 C. 四倍体 D. 八倍体
本文档为精品文档，如对你有帮助请下载支持，如有问题请及时沟通，谢谢支持！ 1 高二生物—基因突变及其他变异 1. 下列变异中，属于基因突变的是 A ．某个染色体上丢失了三个基因 B ．某个基因中的三个碱基对缺失 C ．果蝇第Ⅱ号染色体上某片段移接到第Ⅲ号染色体上 D ．联会时同源染色体的非姐妹染色单体之间互换一段 2. 下列与三倍体无子西瓜有关的叙述中，正确的是 A. 无子西瓜与无子番茄的培育原理相同 B . 收获三倍体种子的西瓜植株一定不会是三倍体 C. 无子西瓜之所以没有种子是因为三倍体西瓜的精子和卵细胞存在生殖隔离 D. 无子西瓜不能产生种子是因为它是单倍体 3. 先天性唇裂是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法是 ①在患者家系中调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查并计算发病率 ③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查研究遗传方式 A. ①③ B ．①④ C ．②③ D ．②④ 4. 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系，预防该遗传病的主要措施是 ①适龄生育 ②基因诊断③染色体分析 ④B 超检查 A ．①③ B ．①② C ．③④ D ．②③ 5. 劳拉、卡佳和安娜为亲姐弟，大姐劳拉和弟弟卡佳为红绿色盲患者,小妹安娜色觉正常,则 A .他们的父母再生一个色觉正常男孩的概率为1/4 B.他们的父母再生一个男孩，他色觉正常的概率为1/4 C.劳拉与比尔（色觉正常）结婚后应选择生男孩，男孩不会患色盲 D.安娜是色盲基因携带者的概率为1/2 6. 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能出现的后果是 A ．没有蛋白质产物 B ．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C ．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 7. 对于一个染色体组成为XXY 的色觉正常的男孩，其双亲可能有如下几种情况：①色盲的母亲和正常的父亲 ②色盲的父亲和正常的母亲(不携带色盲基因)则以上两种情况中，染色体畸变分别发生于什么之中 A ．精子，精子 B ．精子，卵细胞 C ．卵细胞，卵细胞 D ．精子，精子或卵细胞 10. 控制不同性状的基因之间进行重新组合，称为基因重组。下列各选项中能够体现基因重组的是 A ．利用人工诱导的方法获得青霉素高产菌株 B ．利用基因工程手段培育生产干扰素的大肠杆菌 C ．在海棠枝条上嫁接苹果的芽，海棠与苹果之间实现基因重组 D ．用一定浓度的生长素溶液涂抹授粉的雌蕊柱头，以获得无子番茄 11. 肥厚性心肌病是一种显性常染色体遗传病，从理论上分析，如果双亲中一方患病，其子女患病的可能性是 A.25 %或30 % B .50 %或100 % C.75 %或100 % D.25 %或75 % 13. 以下关于生物变异的叙述，正确的是 A ．基因突变都会遗传给后代 B ．染色体变异产生的后代都是不育的 C ．基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 D ．基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
专题八变异、育种和进化 1.基因重组及其意义(B) 2.基因突变的特征和原因(B) 3.染色体结构变异和数目变异(B) 4．生物变异在育种上的应用(C) 5.转基因食品的安全性(A) 6.现代生物进化理论的主要内容(B)7.生物进化与生物多样性的形成(B) ?[疏漏诊断] 1．有关生物变异的正误判断 (1)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因(√) (2)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化(×) (3)低温可抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极导致染色体加倍(×) (4)多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会(×) (5)在有丝分裂和减数分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异(√) 2．有关生物进化的正误判断 (6)长舌蝠为长筒花的唯一传粉者，两者相互适应，共同(协同)进化(√) (7)生殖隔离是物种朝不同方向发展的决定性因素(×) (8)生物的种间竞争是一种选择过程(√) (9)外来物种入侵能改变生物进化的速度和方向(√) (10)一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境(√) (11)生物进化过程的实质在于有利变异的保存(×)
?[长句冲关] 1．概述性知识 (1)基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。 (2)人工诱导多倍体时，秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成。 (3)影响种群基因频率的因素有突变和基因重组、自然选择、迁移等。 (4)共同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。 2．程序性诱问 (5)原核生物可遗传变异的来源不只有基因突变，其依据是原核生物在特殊情况下，也可能因DNA的转移而发生基因重组(如将加热杀死的S型肺炎双球菌与R型活菌混合培养时，会因基因重组使R型活菌转化为S型菌)。 (6)杂合二倍体植株经单倍体育种所得植株是二倍体，其原因是杂合二倍体进行单倍体育种，首先是花药离体培养得到只含1个染色体组的单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗获得纯合的二倍体植株，筛选得到所需的新品种。 (7)一般生物体的体细胞内同源染色体成对存在，有些生物的体细胞中染色体数目减少一半，但仍能正常生活，请作出解释。有些生物的体细胞中染色体数目虽减少一半，但可能含一个染色体组，即贮存着控制生物的生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。 热考命题1生物变异的类型、特点及生物育种[学生用书P50] 1．(2019·高考江苏卷，T18)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是() A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D．该病不属于染色体异常遗传病 详细分析：选A。密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A项错误；由于血红蛋白β链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白β链的结构会发生改变，B项正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C项正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D项正确。 2．(2019·高考江苏卷，T4)下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是()
基因突变的作用机理 基因突变是由于DNA 分子中核苷酸序列的改变，随之基因作用改变，最后导致个体表型的改变。引起基因突变的理化因素很多，但每种诱变因素的诱变机理各有其特异性。 （一）紫外线诱变机理 紫外线的波长范围是136?390nm ,其中对诱变有效的范围是200? 300nm ，而260nm 效果最好，它能使原子中的内层电子提高能量，而成为活化分子，由于紫外线带有大约3?5ER 的能量（能量很少，穿透力弱不足以引起物质的电离，属非电离射线），它足以引起一个分子中某些化学键发生断裂、交联而产生化学变化，其主要效应是形成胸腺嘧啶二聚体。 DNA 中嘧啶对紫外线诱变的敏感性要比嘌呤大10 倍左右，常见T—T 二聚体以共价键在相邻的二个碱基间联结而成的嘧啶二聚体，是发生在DNA 的同一条链上的两个相邻的胸腺嘧啶残基间形成TT 聚体，也可形成TC 或CC 二聚体。大剂量的紫外线照射，能引起DNA 双螺旋的局部变性，可使两条互补链上的两个嘧啶残基互相靠近而形成二聚体，从而引起交联。当DNA 复制时，两链间的交联会阻碍双链的分开与复制，同一条链上相邻胸腺嘧啶之间二聚体的形成，则会阻碍碱基的正常配对，这样，不是导致复制的突然停止，就是导致在新形成的链上诱发一个改变了基因序列。 （二）X 射线的诱变机理 人体接受的辐射中，X 射线能将原子中的电子激发而形成正离子，它属于电离辐射，经X 射线处理后的DNA 分子，发现有核酸碱基的化学变化，氢键的断裂，单链或双链的断裂，双链之间的交联，不同DNA 分子之间的交联，以及DNA 和蛋白质之间的交联而诱发突变，同时电离辐射的能量被水分子所吸收，水分子失去电子变成正离子，电子若被另一个水分子捕获，这个水分子就变成水的负分子： NO+e f H2O 刚形成而不稳定的离子立刻分解，形成H。和OH。自由基，当这些自由基和细胞中溶解的氧发生反应后，生成过氧基HO° 2 ，这种氧化物质转移到核苷酸双链中去，能引起DNA 分子结构形式的改变，形成碱基类似物，导致碱基置换发生突变。 一般来说，辐射所含的能量愈大，可使原子轨道上的电子变化以及分子共振态的改变也愈强，因而诱变的效率更高。除X射线外，丫射线也是能量极高的辐射，能使轨道上的电子完全离开原子，而造成电离。 三）热的作用机理
江阴市山观中学必修2总复习 第五章基因突变及其他变异 第六章从杂交育种到基因工程 一、单选题 1．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）。基因中发生改变的是（） A．G≡C变为T = A B．A = T变为C≡G C．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶D．胸腺嘧啶变为腺嘌呤 2．杂交水稻之父袁隆平在稻田中找到一株“野败”（雄性不育），培育出高产的杂交水稻。这株“野败”的产生是由于（） A．基因重组B．基因突变C．环境改变D．杂交 3．用杂合子（DdEe）种子获得纯合子（ddee），最简捷的方法是（） A．种植→F2→选不分离者→纯合体 B．种植→秋水仙素处理→纯合体 C．种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合体 D．种植→秋水仙素处理→花药离体培养→纯合体 4．属于分子水平上的育种工作的是（） A．基因工程育种B．杂交育种C．单倍体育种D．多倍体育种 5、发生基因突变以后的基因应该是（） A.显性基因 B.隐性基因 C.原有基因的等位基因 D.有害基因 6．作为基因工程中的受体，至今用得最多的是E．coli、Bacillussubtilis和Saccharomycescerevisiae三种常见微生物，其原因不包括（） A．培养容易B．性状稳定，变异少 C．繁殖速度快D．能高效表达供体性状 7.水稻的某3对相对性状，分别由位于非同源染色体上的3对等位基因控制。利用它的花药进行 离体培养，再用浓度适当的秋水仙素处理素。经此种方法培育出的水稻植株，其表现型最多可有（） A、1 种 B、4 种 C、8 种 D、16种 8．下列四个细胞图中，属于二倍体生物精细胞的是（） 9. 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为（） A. 甲：AaBb 乙：AAaBbb B.甲：AaaaBBbb 乙：AaBB C. 甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBb D. 甲：AaaBbb 乙：AaaaBbbb 10. 韭菜体细胞的32条染色体具有8种各不相同的形态，韭菜是（） A. 单倍体 B. 二倍体 C. 四倍体 D. 八倍体 11. 在自然界中，多倍体形成的过程顺序是（）
基因突变、染色体变异、基因重组专项训练 一、选择题 1．生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生突变。这种突变易发生在() A．细胞减数分裂的第一次分裂时 B．细胞减数分裂的第二次分裂时 C．细胞有丝分裂的间期 D．细胞有丝分裂的分裂期 [答案]C [解析]DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫基因突变，发生于DNA 复制过程中，在细胞周期的间期完成DNA复制。 2．将普通小麦的子房壁细胞进行离体培养，得到的植株是() A．单倍体B．二倍体C．三倍体D．六倍体 [答案]D [解析]子房壁是体细胞，进行离体培养，得到的植株细胞中的染色体组与普通小麦的子房壁细胞相同，即该植株是六倍体。 3．三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属() ①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病 A．②①③ B．④①②C．③①② D．③②① [答案]C 4．DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是() A．胸腺嘧淀B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤D．胞嘧啶 [答案]D [解析]据半保留复制的特点，DNA分子经过两次复制后，突变锭形成的两个DNA分子中含有U—A，A—T 碱基对，而另一条正常，正常链形成的两个DNA分子中含有G—C、C—G碱基对，因此被替换的可能是G，也可能是C。 5．已知某小麦的基因型是AaBbCc，三对基因分别位于三对同源染色体上，利用其花药进行离体培养，获得N株小麦，其中基因型为aabbcc的个体约占() A．N/4 B．N/8 C．N/6 D．0 [答案]D [解析]基因型是AaBbCc的小麦，三对基因分别位于三对同源染色体上，通过减数分裂产生23种配子，利用其花药进行离体培养，获得N株单倍体小麦，基因型不可能为aabbcc。 6．当牛的卵原细胞进行DNA复制时，细胞中不可能发生() A．DNA的解旋B．蛋白质的合成C．基因突变D．基因重组 [答案]D [解析]卵原细胞进行DNA复制时属于细胞分裂间期，若DNA复制发生差错，会产生基因突变，细胞中同时要合成有关蛋白质；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，发生在减数分裂期。 7．将一粒花药培育成幼苗，对它的茎尖用秋水仙素处理，长大后该植株能正常开花结果。该植株下列细胞中哪一细胞与其他三种细胞染色体数目不相同() A．根细胞B．种皮细胞C．子房壁细胞D．果实细胞 [答案]A [解析]将一粒花粉培育成单倍体幼苗，对它的茎尖用秋水仙素处理，长大后该植株地上部分细胞中染色体加倍了，但根细胞染色体数未改变。 8．基因型为AaBb(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋仙素处理后的成体自交后代的表现型及其比例为() A．1种，全部B．2种，3∶1 C．4种，1∶1∶1∶1 D．4种，9∶3∶3∶1 [答案]C [解析]基因型为AaBb(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋水仙素处理后的成体为纯合体，共四种：AABB、AAbb、aaBB、aabb，纯合体自交后代不发生性状分离，仍为纯合体，表现型及其比例为1∶1∶1∶1。 9．下列基因组合中，不可能是由二倍体产生的配子是() A．Dd B．YR C．Ab D．BCd [答案]A 10．在减数分裂过程中，由于偶然因素，果蝇的一对性染色体没有分开，由此产生的不正常的卵细胞中的染
高考考点7 基因的突变 本类考题解答锦囊 基因突变是基因分子结构的变化，只有基因突变才能产生新的基因，进而形成等位基因，产生新的性状，它是生物进化的主要原因，但是由于DNA分子结构稳定，所以以DNA为遗传物质的生物，基因突变率非常低，而以DNA为遗传物质的生物，如某些病毒，突变率就会稍高一点。 【例题】自然界中一种化物某一基因及其二种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因梢氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因2 精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因3 精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是 A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个基因的增添 高考考目的与解题技巧：考查基因突变后，密码子改变丁，所合成的蛋白质是否一定会改变。在本题中要知道，合成生物蛋白质的氨基酸共有20种，但决定氨基酸的密码子有61种，所以对某种氨基酸来讲，有可能有几种密码子决定。 【解析】基因在指挥蛋白质合成时，有严格的碱基密码，一个碱基的改变就全造成密码不同，tRNA携带的氨基酸发生错误，从题目所示的情境可以看出，突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3是一个碱基的增添，从而导致DNA分子的改变。 【答案】 A 1人类16号染色体上有一段DNA序列决定血红蛋白的氨基酸组成，这个DNA序列的某一对碱基发生改变而引起镰刀型贫血症，这种改变属于 A.3基因突变 B．基因重组 C．染色体结构的变化 D．染色体数目的变化 A 指导：考查基因突变的原因。基因突变是指DNA分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失和改变，从而改变了遗传信息。 2据调查统计，近年来我国青少年的平均身高有所增加，与此现象有关的是 A．基因突变 B．营养素供给充分 C.食人生长激素(蛋白质化合物) D．染色体变异 答案： B 指导：考查生物变异的原因。基因突变和染色体变异属于遗传物质的改变，这些突变能够对种群进化产生普遍影响，但需要一个漫长的时间过程，因此青少年在近几年身高的增加，不可能是遗传物质的改变引起的。尽管青少年身高的增加与生长激素有关，但由于生长激素属于蛋白质，在人体食人后会被消化成氨基酸而失去作用，所以食人生长激素不会对人体产生影响。近几年来随着我国人民生活水平的不断提高，营养素的供给量明显增多，是青少年身高增加的主要原因，这属于环境条件引起的变异。 3下面叙述的变异现象，可遗传的是 A．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变第二性征 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花 答案： D 指导：A、B、C选项都是人工利用激素的作用来改变生物的性状，由于其遗传物质没有发生改变，
第五章基因突变及其他变异 一、选择题。 1.有一种遗传病是由于DNA模板链上的碱基CCT变为CAT而致。而某基因芯片用来检测由基因转录出的信使RNA，在芯片相应位置上那个核苷酸片断（分子探针）与信使RNA配对，就可以判断这人带有致病基因（） A、CTT B、CAT C、 GTA D、GAA 2.产前诊断能有效预防遗传病产生和发展。下列不属于产前诊断的是（） A、胎儿羊水检查 B、孕妇血细胞的检查 C、婴儿体检 D、孕妇B超检查 3.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（） A、近亲婚配其后代必患遗传病 B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C、人类 的疾病都是由隐性基因控制的 D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4.水稻的某3对相对性状，分别由位于非同源染色体上的3队等位基因控制。利用它的花药进行 离体培养，再用浓度适当的秋水仙素处理素。经此种方法培育出的水稻植株，其表现型最多可有（） A、1 种 B、 4 种 C、 8 种 D、16种 5.萝卜与甘蓝的染色体组数不同，萝卜和甘蓝杂交得到的种子一般是不育的，但偶尔会发现个别 种子种下去能产生可育的后代，最可能的原因是（） A、基因的自由组合 B、染色体加倍 C、染色体结构变异 D、基因突变 6.基因突变是生物变异的主要来源，其原因是（） A、基因突变能产新基因 B、基因突变发生的频率高 C、基因突变能产生大量有利变异 D、能改变生物的表现型 7、人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内 A.碱基发生改变（替换） B.增添或缺失某个碱基对（） C.增添一小段DNA D.缺失一小段DNA 8、下列属于单倍体的是（） A.二倍体种子长成的幼苗 B.四倍体的植株枝条扦插成的植株 C.六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗 D.用鸡蛋孵化出的小鸡 9、发生基因突变以后的基因应该是（） A.显性基因 B.隐性基因 C.原有基因的等位基因 D.有害基因 10、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体） （） ①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y
变异综合题2012-06-10 1. 下列关于变异的叙述中不正确的是（） A. 基因突变不一定能够改变生物的表现型 B. 基因重组是生物变异的重要来源，一般发生在有性生殖的过程中 C. 细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体 D. 用花药离体培养得到的单倍体植物一定是纯合体 2. 基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是 A. 产生 了遗传物质的改变B C、用光学显微镜都无法看到D 3?下列关于基因突变的描述，不.正确的是 A. 表现出亲代所没有的表现型叫基因突变 C.基因突变能人为地诱发产生 D 4.某研 究性学习小组在调查人群中的遗传病时，所选择遗传病和调查方法最合理的是 A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在农村中随机抽样调查 B. 研究"甲流”的遗传方式，在市中心抽样调查 C. 研究青少年型糖尿病，在城市中抽样调查 D. 研究白化病的发病率，在人群中随机抽样调查 5.下图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项中，不属于染色体变异引起的是 A .植物多倍体不能产生可育的配子 B .八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种 C.二倍体植株加倍为四倍体后，营养成分必然增加 7.下列关于育种的叙述中，正确的是 A.用物理化学因素诱变处理可提高突变率 C .三倍体植物一定不能由受精卵发育而来 &对下列有关育种实例形成原理的解释，正确的是 A.培育无籽西瓜是利用单倍体育种的原理 B .杂交育种是利用了染色体数目的变异的原理 C.抗虫棉是利用了基因突变的原理 D .诱变育种所依据的遗传学原理是基因突变 9 .在一块栽种红果番茄的田地里，农民发现有一株番茄的一枝条上结出黄色番茄，这是因为该枝条发 生了（） A.细胞质遗传 B .基因突变 C.基因重组 D .染色体变异 10. 生产上培育无籽番茄、青霉素高产菌株、杂交培育矮秆抗锈病小麦、抗虫棉的培育的原理依次是： ①生长素促进果实发育②染色体变异③基因重组④基因突变⑤基因工程 A.①②③④ B .①④③② C. ①④③⑤ D .①②④② 11. 在大田的边缘和水沟两侧，同一品种的小麦植株总体上比中间的长得高大健壮。产生这种现象的主 要原因是： A.基因重组引起性状分离 B .环境引起性状变异 C.隐性基因突变为显性基因 D .染色体结构和数目发生了变化 12. 基因型为AABBC（豌豆与aabbcc豌豆杂交，产生的F2用秋水仙素处理幼苗后得到的植株是 A.二倍体 B. 三倍体 C. 四倍体 D. 六倍体 13. 与无性生殖相比，有性生殖的优越性表现在通过有性生殖（） A.可增加遗传物质重组的机会 B .可保持亲、子代遗传性状的一致 C.产生的子代都是二倍体 D .可在短时间内迅速增加子代数量 14. 下列与遗传变异有关的叙述，正确的是（） A .《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低某些遗传病的发病率 B .基因重组可以通过产生新的基因，表现出性状的重新组合 C.三倍体无子西瓜的培育过程，主要运用了生长素促进果实发育的原理 D .若DNA中某碱基对改变，则其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变 15. 用纯合的高秆抗锈病水稻（DDTT）和矮秆不抗锈病水稻（ddtt）进行育种获得纯合矮杆抗病水稻时，一种方法是杂交得到F1, F1再自交得到F2,然后再选育；另一种方法是用F1的花药进行离体培养，再用秋水仙素处理幼苗得到相应植株。下列叙述正确的是（） A .前一种方法所得的F2中，重组类型占5/8 B .后一种方法所得到的植株中可用于生产的类型占2/3 、产生的变异均对生物有害 、都能产生新基因 B .基因突变有显性突变和隐性突变之分 .在光镜下看不到基因突变 D .多倍体在植物中比动物中更常见 B.诱变育种和杂交育种均可形成新的基因 D .诱变获得的突变体多数表现出优良性状
必修第五章基因突变及其他变异知识点 TYYGROUP system office room 【TYYUA16H-TYY-TYYYUA8Q8-
第5章基因突变及其他变异 ★第一节基因突变和基因重组 一、生物变异的类型 ●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变 ●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组 染色体变异 二、可遗传的变异 （一）基因突变 1、镰刀型细胞贫血症的原因 DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变 2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫 做基因突变。 3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。 4、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 6、实例：镰刀型细胞贫血 （二）基因重组 1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、时间：减数第一次分裂前期或后期 3、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换 4、意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义 第二节染色体变异 一、染色体变异类型： 缺失 1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅结构的变异重复 1919年果蝇的棒状眼 易位 1923年慢性粒细胞白血病 倒位
第五章基因突变和其他变异单元练习题 ( )1．下列有关遗传和变异的说法，正确的是 A．基因型为AaB的三色猫不能产生aY的精子 B．基因分离定律的实质是测交后代出现1：1的性状分离比 C．基因型为Rr的豌豆减数分裂时，产生的雌雄两种配子的数量比为1：l D．三倍体西瓜的无子性状是可遗传的 ( )2已知某物种的一条染色体上依次排列着A 、B、C、D、E五个基因，下图列出的该染色体的若干种变化中，未发生染色体结构变异的是 ( )3.右图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是 A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体 异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 C．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查 D．在调查时需要保证随机取样而且调查的群体足够大 ( )4. 如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。两者体现 的区别如下：基因1来源于具正常翅的雌性个体的细胞，基因2来源于另一具异常翅的雌性个体的细胞。据此可知，翅异常最可能是由于 A.碱基对的增添 B.碱基对的替换 C.基因突变 D.染色体结构变异 ( ) 5.下图表示基因决定性状的过程，下列分析正确的是 ①Ⅰ过程需要DNA链作模板、四种核糖核苷酸为原料，葡萄糖为其直接供能②Ⅲ过程可以表示酪氨酸酶与人类肤色的关系③豌豆的圆粒和皱粒出现的根本原因是Ⅱ过程中合成的蛋白质不同④某段DNA中的基因发生突变一定会导致该基因所在种群基因频率的改变⑤与二倍体植株相比，其多倍体植株细胞内Ⅰ与Ⅱ的过程一般更旺盛⑥杂交育种一般从F2开始选择，是由于重组性状在F2个体发育中，经Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ过程后才表现出来 A.①③④ B.②③⑤ C.②⑤⑥ D.①④⑥ ( )6.下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为 A.甲：AaBb 乙：AAaBbb B.甲：AaaaBBbb 乙：AaBB C.甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBb D.甲：AaaBbb 乙：AAaaBbbb ( )7.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种 遗传病，这种病的遗传病的特点之一是 A.男患者与女患者结婚，其女儿正常 B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病 D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 （）8．一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25．5 ℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明 A．基因突变是不定向的B．基因突变是随机发生的 C．基因突变与温度有关D．突变的有害和有利取决于环境条件
基因突变及其他变异~现代生物进化理论 (90分钟100分) 第Ⅰ卷(选择题共50分) 一、选择题(本大题共25小题,每小题2分,共50分。在每小题给出的四个选项中,只有一个选项符合题目要求。) 1.某种自花传粉植物连续多代只开红花,偶尔一株开出一朵白花,且该白花的自交子代也出现了开白花,其原因是 A.基因突变 B.基因重组 C.基因分离 D.环境条件改变 解析:基因突变后产生了新的基因,从而出现了新的性状。 答案:A 来自 2.田间种植的三倍体香蕉某一性状发生了变异,该变异一般不可能 ．．． A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境影响 解析:三倍体香蕉不能进行有性生殖,因而不会发生基因重组。 答案:A 发生基因重组的是 3.依据基因重组概念的发展判断,下列图示过程中没有 ．． 解析:基因重组有三种类型,分别是自由组合重组、交叉互换重组、通过基因工程实现的人工重组。A 选项属于诱变育种,利用的是基因突变。 答案:A 的是 4.下列关于隔离的叙述,错误 ．． A.隔离阻止了种群间的基因交流 B.生殖隔离的形成必然经过地理隔离 C.基因库间的差异是产生生殖隔离的根本原因 D.不同物种之间存在着生殖隔离 解析:地理隔离是形成生殖隔离的常见形式,某些四倍体植物的出现不经过地理隔离。 答案:B 5.某研究小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题,调查人群中的遗传病,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A.白化病,在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲,在患者家系中调查 C.软骨发育不全,在市中心随机抽样调查 D.糖尿病,在患者家系中随机调查 解析:调查人群中的遗传病,应选择群体中发病率高的单基因遗传病,而青少年型糖尿病是多基因遗传病;研究遗传病的遗传方式最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。 答案:B 发生染色体变异的是 6.下列情况中,没有 ．． A.用二倍体西瓜培育三倍体无子西瓜
第九章基因突变与疾病 基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象。 第一节基因突变的概念和原因 基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation)。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene)。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。 基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。 基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：
一、自发性损伤 大量的突变属于自发突变，可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常DNA复制时碱基配对总有一定的误配率，但一般均可通过DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。 二、诱变剂的作用 诱变剂(mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有： （一）物理因素 如紫外线、电离辐射等。大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个T、相邻两个C或C与T 之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT )。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿透生物组织时，其辐射能量向组织传递，引起细胞内大分子物质吸收能量而激发电离，导致DNA理化性质的改变或损伤；后者系电离辐射通过扩散的离子及自由基使能量被生物分子所吸收导致DNA损伤。生物组织中的水 经辐射电离后可产生大量稳定的、高活性的自由基及H 2O 2 等。这些自由基与活 性氧与生物大分子作用不但可引起DNA损伤，而且也能引起脂质和生物膜的损伤及蛋白质和酶结构与功能的异常。电离辐射使DNA损伤的作用机制主要表现在三个方面：①碱基破坏脱落与脱氧戊糖分解。②DNA链断裂。③DNA交联或DNA-蛋白质交联。 （二）化学因素 如某些化工原料和产品、工业排放物、汽车尾气、农药、食品防腐剂和添加剂等均具有致突变作用。目前已检出的致突变化合物已达6万余种。现择下列常见化学诱变剂说明对DNA损伤的机制。
第五章基因突变及其他变异 第一节基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状 ⑵病因基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变 二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因有内因和外因 物理因素：如紫外线、X射线 ⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念 随机重组（减数第一次分裂后期） 2、基因重组的类型 交换重组（四分体时期） 3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义 四、基因突变与基因重组的区别
第二节染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 1、概念 缺失 2、变异类型重复 倒位 易位 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 ⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ （一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。） ⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染 色体组，这种说法对吗？为什么？ （答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。） ⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就
一模冲刺专题：突变与生物进化【考情解读】 【知识梳理】 一、基因突变 1．基因突变：以镰刀型细胞贫血症为例 2．基因突变要点归纳： 3．诱发基因突变的因素：
二、基因重组 1．实质：控制不同性状的基因重新组合。 2．类型????? 1自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因 的自由组合 2交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉 互换3人工重组型：转基因技术，即基因工程 3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 4．意义：基因重组的结果是导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。 三、染色体变异 1．染色体结构变异的类型： 2．染色体的数目变异： （1）单倍体、二倍体和多倍体： ①单倍体：体细胞中含有配子中染色体数目的个体。 ②二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。 ③多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 （2）单倍体育种和多倍体育种： 四倍体――→a 二倍体――→b 单倍体 ――→ c 纯合二倍体
①图中a和c操作是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，其作用原理是秋水仙素抑制纺锤体形成。 ②图中b过程是花药离体培养。 ③单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。 四、染色体结构变异 1．染色体的结构变异： 2．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别： 3．染色体组数量的判断： （1）根据染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体共有几条，则该细胞中含有几个染色体组。如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有4条，此细胞有4个染色体组。 （2）根据基因型判断：控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现几次，则含有几个染色体组。如图乙中基因型为AaaaBbbb，任一种基因有4个，则该细胞中含有4个染色体组。
基因突变的诱发因素及分子机制 摘要：基因突变（gene mutation）是指染色体上的某一位点发生了化学变化，也称为点突变（point mutation），它通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变和基因突变，狭义的突变专指点基因突变。实际上微小的染色体崎变和点突变界限并不明确。基因突变的发生和DNA复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，它也是生物进化的重要途径。 基因突变是DNA分子上微小的改变，它是由于碱基的替换、增添、缺失造成的。基因突变既可在自然界自发产生，即自发突变（spontaneous mutation），也可人为地施加物理或化学因素诱发产生，即诱发突变（induced mutation）。 现已知引起自发突变原因主要有： 外界环境的影响：自然界中的各种射线（如宇宙中短波幅射、土壤中放射性元素等）都会引起基因突变。但由于宇宙射线在到达地球前被大气层基本消耗了，因此作用不大。 温度的剧烈变化是另一种诱变因素。有人曾认为温度骤变是还阳参Crepis 自发突变的原因。一般情况下，突变率随温度的升高而增加。 生物自身产生的诱变物质的作用：在用H 2O 2 处理生物时，加入过氧化氢酶可 以降低诱变作用，如果同时再加入氰化钾（KCN）则诱变作用大幅度提高，这是因为KCN是过氧化氢酶的抑制剂。而生物体内在代谢的过程中，经常要产生一些中间产物，如过氧化物。 在长久储藏的洋葱和烟草等种子中也曾经得到具有诱变作用的抽提物。原因是长久贮存的种子细胞内发生了化学变化，积累了许多有害物质，它们都可作为诱变剂发挥作用。 碱基的异构互变效应：天然碱基结构类似物（如5-溴尿嘧啶）能错误地参入DNA，然后，酮式和烯醇式之间的异构互变可导致基因突变。而生物体的其他物质也有此种情况，如氨基和亚氨基之间的异构互变同样能引起自发突变。 诱发突变（induced mutation）又称为人工诱变，简称为诱变，它是指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变。根据诱变因素的不同，可把它分为物理诱变和化学诱变。 诱变的意义 利用诱变可探讨基因突变的本质，从而推测引起突变的原因。 诱变可创造变异类型，提高突变品率，扩大变异范围。从而获得遗传研究和作物育种所需的各种突变体，为选育新品种或新类型奠定物质基础。 在人类遗传中可有目的地研究癌基因形成的机理。当证明高能幅射和许多化学物质不仅可诱发突变，而且可把有害的基因传给子代。因此有必要对这些诱变因素进行防范，从而可提高人类的遗传素质。 诱发突变（induced mutation）又称为人工诱变，简称为诱变，它是指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变。根据诱变因素的不同，可把它分为物理诱变和化学诱变。 物理诱变（physical induced mutation）又称为辐射诱变（radiative mutation），它是指利用各种射线对生物体进行诱变的方式。 射线的种类 适与外照射的射线：所谓外照射是指射线源在要照射的生物体外部，靠其穿透力，达到诱变的目的。这些射线主要有：X射线，它的波长很短，穿透力很强，
第三单元遗传与变异的分子基础 第一章遗传的物质基础 一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验： 1、肺炎双球菌有两种类型类型： S型细菌：菌落光滑，菌体有夹膜，有毒性 R型细菌：菌落粗糙，菌体无夹膜，无毒性 2、实验过程（看书肺炎双球菌的转化实验） 3、实验证明：无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后，转化为有毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。 4、推论（格里菲思）：在第四组实验中，已经被加热杀死S型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质—“转化因子”。 二、1944年艾弗里的实验： 1、实验过程（看书肺炎双球菌的体外转化实验） 2、实验证明：DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。 （即：DNA是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质）
三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验 1、T2噬菌体机构和元素组成： 2、实验过程（看书噬菌体侵染细菌） 3、实验结论：子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。（即：DNA是遗传物质） 四、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明： 在只有RNA的病毒中，RNA是遗传物质。 五、小结： 因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以DNA是主要的遗传物质。 六、DNA的结构 1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P 2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种） 3、DNA的结构： ①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。 ②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。 ③碱基配对有一定规律： A ＝ T；G ≡ C。（碱基互补配对原则） 4、DNA的特性： ①多样性：碱基对的排列顺序是千变万化的。（排列种数：4n(n为碱基对对数) ②特异性：每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。 5、DNA的功能：携带遗传信息（DNA分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息）。 6、与DNA有关的计算： 在双链DNA分子中： ① A=T、G=C ②任意两个非互补的碱基之和相等；且等于全部碱基和的一半 例：A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部碱基 七、DNA的复制 1、概念：以亲代DNA分子两条链为模板，合成子代DNA的过程 2、时间：有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期 3、场所：主要在细胞核 4、过程：①解旋②合成子链③子、母链盘绕形成子代DNA分子 5、特点：半保留复制 6、原则：碱基互补配对原则