疾病名：先天性巨结肠
英文名：congenital megacolon
缩写：
别名：aganglionar Megacolon；aganglionosis；HirschSprung disease；赫什朋病；无神经节细胞性巨结肠；无神经节细胞症；Hirschsprung disease
ICD号：K59.3
分类：消化科
概述：先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 1886年丹麦医生Harald Hirschsprung报道7个月和11个月2例病儿，详细描述了便秘症状和死后扩张结肠的肉眼所见，2年后该文章发表，所以也将该症称为赫什朋病(HirschSprung disease，HD)。由于他认为病变部位在巨结肠，故先天性巨结肠这一病名沿用至今。目前有些文献已将该病称为无神经节细胞症(aganglionosis)，或无神经节细胞性巨结肠(aganglionar Megacolon，AM)。流行病学：在消化道先天性畸形中，先天性巨结肠症的发生率仅次于直肠肛门畸形，位居第2。而具体发生率，各作者报道不一，Burnard报道为1∶10000，Scott报道1∶8000，Bodian 报道为1∶2000～1∶3000，目前多数文献报道为1∶5000。此病的发生率高低不但与地区不同有关，而且不同人种也有别。白种人发生率明显高于黑人，尤其是长段型及全结肠型巨结肠白种人发生率占25%，黑人为16%。1982年有作者对我国某县进行了一次普查。调查结果HD发病率为1∶4237。其中一个乡11年内共出生婴儿11379个，患HD者4例，为1∶2844，明显高于一般报道。HD性别男多于女，男女之比约为3∶1～5∶1，其原因尚不明了。曾有人提出女胎神经生长速度快，相对受害时间缩短，损害机会也减少。另一论点认为女胎神
经受损阈值高于男性，同量有害因素女胎神经尚可耐受，而男胎则发生病变。矢野博道报道一对夫妻生子女5人，3男均患先天性巨结肠症，2女未染此病，这些理论尚待进一步研究证实。男女之比率与病变类型也有区别，短段型为4.7∶1，长段型男：女为1.5∶1；而全结肠型男：女为1∶1.3，女性多于男性。根据美国医学会统计1196例中，短段型男性占79%，女性占21%；长段型男性占74%，女性占26%；全结肠型男性占69%，女性占31%，为2.2∶1。上述资料表明，男女之比与病变累及肠段的长短明显相关，病变肠段越长，其女婴发病率逐渐增高，这或许可以说明女胎肠壁神经虽不易受损，可是一旦有害因素超过其耐C D D C D D C D D C D
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受阈值，其强度必然很高，因而受害肠段也更长。
病因：
1.胚胎学 Bodian认为，先天性巨结肠症的肠壁内神经节细胞缺如是一种壁内神经发育停顿，致使外胚层神经纤维无法参与正常的壁内神经丛发育。1954年Yntema和Hamman在胚胎研究发现，消化道的内在神经丛是由中枢神经嵴衍生而来。其神经母细胞沿已发育的迷走神经干迁移至整个消化道壁内，由头端之食管直至尾端之直肠，此即单相发育学说。而Tam等则提出神经节细胞系由口和肛门向中心发育，此即双相发育学说。
1967年Okamoto等对18例胚胎和胎儿进行了研究，发现肌间神经丛系由神经嵴的神经母细胞形成。这些神经母细胞于胚胎第5周开始沿迷走神经干由头侧向尾侧迁移，于第12周达到消化道远端。在胚胎第5周时已在食管壁发现神经母细胞，第6周至胃，第7周达中肠远端，第8周到横结肠中段，最后于12周布满全部消化道管壁至直肠。但是，直肠的末端即内括约肌神经母细胞尚未进入。在胚胎发育后期，肠壁内神经母细胞作为神经元，逐渐发育成为神经节细胞。不难设想，如果由于各类原因导致神经母细胞移行时中途停顿，即可造成肠壁无神经节细胞症。停顿的时间越早，则导致结肠远端无神经节细胞肠管越长。由于直
肠、乙状结肠是在消化道的最远端，所以受累的机会最多(约85%)。神经母细胞由肌层向黏膜下发展，在纵肌与环肌形成肌间神经丛，即Auerbach神经丛。黏膜下的神经节细胞乃由肌间神经母细胞移行而来，穿过环行肌后，在黏膜下层形成黏膜深层神经丛，即Henley神经丛。神经母细胞再向内发展形成黏膜浅神经丛，即Meissner神经丛。临床上全层活检主要检查肌间神经丛，而吸引活检是主要检查黏膜下浅神经丛，即Meissner神经丛。国内王光大等对早产婴儿、新生儿、婴幼儿的结肠、直肠肌间神经丛和黏膜下神经丛(包括深层、浅层)神经节细胞进行了研究，其结果也支持上述学说。
近来Okamoto用嗜银染色法检查，发现先天性巨结肠病儿神经节细胞缺如仅限于肠壁，而同属盆丛神经支配的膀胱、前列腺等神经节细胞均为正常。这不仅表现在外来自主神经纤
维和自主神经感觉健在，而且其排列结构均无异常。上述结果说明，先天性巨结肠症的病理改变源于肠壁本身，并非因盆丛的原发病变所引起。研究资料还证实盆丛神经(副交感神经)原基在胚胎6周时已经形成，其神经母细胞迂回于直肠周围到膀胱左右基底部，约于第8周时形成膀胱、前列腺(子宫)神经丛，这时尚未见到有明显的分支及神经母细胞进入直肠。直肠壁内神经丛形成比盆丛稍晚，约在第10周以后，然后由盆丛的副交感神经纤维移入结肠直肠壁内与沿消化道迁移来的神经节会合形成肠壁肌间神经丛。如果无肠壁内神经节细胞，则盆丛的副交感神经纤维必定在肌间大量增生，此即病变肠段重要的病理改变之C D D C D D C D D C D
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一。如果盆丛发生病变，则肌间神经丛也不可能正常发育，两者相辅相成。近端结肠的副交感神经系来自迷走神经。在全结肠型病例中副交感神经纤维有时减少或缺如
2.遗传学因素 Valle(1924)首先发现先天性巨结肠有家族遗传性，此后关于先天性巨结肠的家族性发病报道逐渐增多。随着遗传学的深入研究，认识到先天性巨结肠是遗传与环境因素的联合致病作用，为多基因或多因素遗传病，也有人称之为性修饰多因素遗传病(sex-modified multifactorial inhertitance)，遗传度为80%。分子遗传学用于先天性巨结肠的病因学研究后，目前已发现5个突变基因：RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因。
(1)RET原癌基因(proto-oncogene RET)：Takahashi与Cooper(1987)年在重组DNA的实验中，首次发现RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2区。Martucciello(1992)报道1例10号染色体长臂(10q)缺失的全结肠型先天性巨结肠女性病儿。现已确定，DNA全长约8万个核苷酸
(80Kb)，有21个外显子，至少有4个转录产物，且在不同的组织中含量不同。RET蛋白为1114个残基跨膜蛋白，有一个富含半胱氨酸的钙粘连素样细胞外区，一个跨膜区和一个催化酪氨酸激酶(TK)的细胞内区。TK受体(TKR)的基本功能是，将细胞外信息转变为可传入细胞内的化学信号。Tahira等(1988)研究小鼠组织中RET的mRNA表达情况：成鼠组织中未能查出RET的mRNA表达，而胚胎鼠的中枢及外周神经系统(包括肠内神经系统)却能查到。Pachnis等(1993)发现，当RET表达量减少一半时，神经节细胞就不能移行到肠壁内。说明RET对肠内神经系统的发育起重要作用。现已证实RET基因突变是引起先天性巨结肠的主要基因，50%家族性先天性巨结肠、7.3%～20%散发性先天性巨结肠，与RET、基因突变有关。
(2)胶质细胞源性神经营养因子(glia cells derived nurotrophic factor，GDNF)：GDNF、基因定位于5p 12～13.1，为32～42kd的二聚体，有2个外显子，一为151bp，一为485bp GDNF基因突变可能引起先天性巨结肠，也可能使RET突变基因所致疾病的表型不同。但是，先天
性巨结肠的GDNF基因突变率仅0.9%～5.5%。1996年确认GDNF是RET基因的配体。TKR将细胞外信息转变为化学信号的过程，包括RET/GDNF-a/GDNF复合体的形成、TK的激活和细胞内靶蛋白的磷酸化3个步骤。其中GDNF提供配体结合区，GDNF-a参与GDNF二聚体的形成，RET提供信号成分。将RET/GDNF称TK信号通路。 (3)内皮素3(EDN3)基因：EDN是日本学者1988年从猪的主动脉内皮细胞培养中分离、纯化的一种多肽，含21个氨基酸，具有强烈的收缩血管、促进细胞增殖和调解体内有关物质释放等生物活性。EDN家族有3个成员。即EDN1、EDN2和EDN3，为关系密切的异构体。内C D D C D D C D D C D
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皮素由较大的前蛋白(含238个氨基酸)水解而成，并通过受体起收缩血管的作用。EDN受体(EDNR)有2个：EDNRA、EDNRB，都是G-蛋白偶联的七面螺旋体跨膜蛋白。
(4)内皮素受体B(endothelin B receptor，EDNRB)基因：EDNRB基因定位于13q22，有7个外显子。目前报道先天性巨结肠的该基因突变位点有12个，其中10个见于短段型巨结肠，散发性先天性巨结肠仅有7个。EDN为EDNRB的配体，将ED-NRB/EDN称为EDN信号通路。可能是EDNRB基因或EDN基因改变，引起G-蛋白的结构异常与功能丧失，导致内皮素信号通路破坏。
近年来证明，先天性巨结肠合并耳聋、色素异常(Sah-Waardenburg syndrome)的患者，与EDN3基因及性别相关转录因子Sox10(SRY-Box10)基因异常有关。人的Sox10基因定位于22q13，由于该基因与Y染色体上的性别决定基因(Sex-determiningRegion Y；SRY)有相似序列而命名。
Martucciello等(1998)总结第3次“先天性巨结肠及与神经嵴有关疾病”国际会议时指出，以上仅为理论方面研究，有关先天性巨结肠的遗传学问题仍需深入研究。
3.肠壁内微环境改变 近年发现细胞外基质蛋白、免疫因素、神经生长因子(nerve growth factor，NGF)及神经生长因子受体(nerve growth factor receptor，NGFR)等肠壁内微环境改变与先天性巨结肠发病有关。
细胞外基质蛋白是胚胎早期神经嵴源细胞移行通路中的重要物质，其中纤维连接蛋白和透明质酸，为神经嵴细胞向肠内移行提供通路；层连接蛋白和Ⅳ型胶原，促进肠内神经嵴细胞的轴突生长及神经元分化。因而推测：是胚胎早期细胞外基质蛋白的改变，导致神经嵴源细胞向肠内移行终止，引起先天性巨结肠；或者使神经节细胞发育异常，引起先天性巨结肠同源病(allied disorders)。近年来研究发现，先天性巨结肠病儿痉挛段肠管中，连接蛋白、粘连素及Ⅳ型胶原等含量均比正常肠管增多，因而有人认为细胞外基质蛋白是神经嵴细胞发育、移行的必要因子，但过量也会产生相反作用：影响神经嵴源细胞的存活和发
育。 Kobayashi等(1995)发现，先天性巨结肠病儿的痉挛段和移行段中，均有主要组织相容性抗原Ⅱ(MHCⅡ)表达，而正常肠壁内却看不到MHCⅡ阳性神经元或神经纤维。这种异常表达，提示免疫因素可能参与先天性巨结肠的病因。 NGF是分子量为130～140kd糖蛋白，是中枢胆碱能神经元和来源于神经嵴的感觉神经元存活所必需的因子，也是胚胎期和生后早期交感神经元和脊根神经节细胞存活和成熟所必需的。NGF能促进神经元的轴突生长和数目增多，但它需要与细胞膜上受体(NGFR)结合而发C D D C D D C D D C D
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挥作用。NGFR分为高亲和力受体和低亲和力受体。高亲和力受体为TrkA，它是与细胞信号传递有关的原癌基因Trk编码的蛋白产物之一；低亲和力受体是一种分子量为75kd的蛋白质，故称P75蛋白，即P75-NGFR。我们研究发现：先天性巨结肠的正常结肠黏膜固有层和黏膜肌层中，有大量的P75-NGFR阳性纤维，黏膜下和肌间神经丛中神经节细胞，表现为P75-NGFR强阳性；痉挛段肠管黏膜固有层和黏膜肌层中，P75-NGFR阳性纤维明显减少或缺如，黏膜下和肌间粗大神经纤维的神经束膜，表现为P75-NGFR强阳性，像一个红环包绕在异常的神经束周围。说明先天性巨结肠的痉挛段肠管有NGF及P75-NGFR发育缺陷，提示先天性巨结肠的病因可能与P75-NGFR异常有关。
Rabizadeh等研究发现P75-NGFR与细胞凋亡(apoptosis)或称程序性细胞死亡(programmed cell death)有关。P75-NGFR的结构与其他生长因子受体或激素受体分子没有相似性，却与肿瘤坏死因子受体(TNFR)、人类细胞表面抗原Fas(Apo-Ⅰ)、B细胞抗原CD-40有同源顺序，而这些因子均控制细胞死亡。在细胞培养过程中使细胞表达P-75NGFR，则细胞死亡明显增多，加入其单克隆抗体或NGF后，促细胞死亡作用被抑制，当P-75NGFR与NGF结合时，促进细胞生长作用增强。说明P-75NGFR促进细胞死亡。先天性巨结肠痉挛段中，神经纤维束膜上有大量P-75NGFR表达，是否与神经节细胞发育异常有关，尚需进一步研究。
4.其他因素 先天性巨结肠的病因，除与遗传及肠壁内微环境改变有关外，肯定还有其他因素参与。但与哪些因素有关，正是今后的研究内容。
王练英等(1996)检测先天性巨结肠病儿的巨细胞病毒(CMV)，结果病儿尿中CMV分离率明显高于正常儿(P＜0.05)，痉挛段组织中CMV-DNA探针杂交阳性率100%，说明HD与CMV感染有关。致畸机制可能是孕妇感染CMV后产生毒血症。通过母体的淋巴细胞携带给胎儿；也可能是CMV经阴道、子宫逆行感染给胎儿，导致胎儿CMV毒血症：CMV造成胎儿的细胞分裂活动障碍(细胞溶解破坏、血管闭塞、染色体断裂等)，致使胎儿发育延迟或异常。
以前认为，先天性巨结肠可能与肠壁缺血、乏氧及神经毒性物质等环境因素有关，目前仍需进一步探讨。先天性巨结肠根治术后症状复发与血运障碍有关的证据也不足。目前认为根治术后症状复发，主要与先天性巨结肠同源病或根治性手术时病变肠管切除不全、肛门内括约肌的病理作用有关。以前的实验性巨结肠动物模型，是采用阻断血运或用台氏(Tyrode)液加0.002%升汞，使肠管的神经节细胞和肠壁变性、坏死，几个月后该段肠管狭窄，近端肠管续发扩张、逐渐形成巨结肠改变。因不符合先天性巨结肠的病理及病理生理C D D C D D C D D C D
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改变，近年已转向遗传及基因工程方法所致巨结肠动物模型研究。
由克卢兹锥虫(Cruzs trypanosoma)引起的查加斯病(Chagasdisease)，是主要流行于中、南美洲的寄生虫病。这种锥虫侵入人体后，寄生在结肠的远端。急性期在肠壁内可找到锥虫；慢性期锥虫罕见，肠壁呈慢性过敏性炎症改变：平滑肌变性伴慢性肌炎病灶，小动脉坏死，神经丛变性，神经节细胞消失或数量减少，黏膜呈溃疡性结肠炎改变。病变肠管因肌肉和神经节细胞变性，续发性扩张变薄，形成后天性巨结肠。因巨结肠的远端(直肠)没有病变，故该病堪称真正的巨结肠症。
发病机制：
1.病理及神经免疫组化改变 先天性巨结肠症的受累肠段可以见到典型的改变，即明显的狭窄段和扩张段。狭窄段位于扩张段远端，一般位于直肠乙状结肠交界处以远，距肛门7～10cm以内。狭窄肠管细小，与扩大肠管直径相差悬殊，其表面结构无甚差异。在与扩大结肠连接部形成漏斗状的移行区(即扩张段远端移行区)，此区原属狭窄段，由于近端肠管的蠕动，推挤肠内容物向前移动，长期的挤压促使狭窄段近端肠管扩大成漏斗形。扩张段多位于乙状结肠，严重者可波及横结肠。该肠管异常扩大，其直径较正常增大2～3倍，最大者可达10cm以上。肠壁肥厚、质地坚韧如皮革状。肠管表面失去红润光泽，略呈苍白。结肠带变宽而肌纹呈纵行条状被分裂。结肠袋消失，肠蠕动极少。肠腔内含有大量积粪，偶能触及粪石。切开肠壁见原有的环形肌、纵形肌失去正常比例(
2.2∶1)，甚至出现比例倒置。肠壁厚度为狭窄段2倍，肠黏膜水肿、光亮、充血而粗糙，触之易出血，有时可见有浅表性溃疡。先天性巨结肠症的主要病理改变位于扩张段远端的狭窄肠管。狭窄段肌间神经丛(Auerbach丛)和黏膜下神经丛(Meissner丛)内神经节细胞缺如，其远段很难找到神经丛。神经纤维增粗，数目增多，排列呈波浪状。有时虽然找到个别的神经节细胞，形态亦不正常。狭窄段近端结肠壁内逐渐发现正常神经丛，神经节细胞也渐渐增多。黏膜腺体呈不同程度的病损，结肠固有膜增宽，并伴有淋巴细胞、嗜伊红细胞、浆细胞和巨噬细胞浸润，有时可见浅表性溃疡。
HD是直肠或结肠某段肠神经系统(enteric nervous system，ENS)神经元的发育异常，根据我们的实验研究其突出的神经病理改变是肠狭窄段壁内神经丛，各种ENS神经元均缺失(无神经节细胞肠段)或显著缺少或发育异常(少神经节细胞肠段)。肠肌间神经丛(Auerbach丛)和黏膜下神经丛(Meissener丛)的神经突触网络联系也发生相应的改变。同时，各类外源性神经的支配发生广泛的紊乱。①肠壁各层副交感胆碱能神经节前纤维异常增生、增粗、酶活性增强，固有膜内出现乙酰胆碱酶(acetylcholinesterase，AChE)阳性神经(代表胆碱能神经)，具有C D D C D D C D D C D D
特征性改变，且与临床症状(痉挛梗阻程度)相关，可作为诊断本症的重要依据。②壁内含去甲肾上腺素(noradrenaline，NA)荧光的交感节后纤维也同样增多、增粗，其特征是缺失正常的肠壁神经丛周围的篮样丛神经突触网络结构。③肽能神经支配广泛的紊乱；壁内丛缺失任何肽能神经元；肠壁各层P物质(substance P，SP)、脑啡肽(enkephalin，ENK)诸纤维减少，肠肌丛部位(肌间隙或肌束间)和黏膜层则出现大量增粗的含血管活性肠肽(vasoactive intestinal polypeptide，VIP)、降钙素基因相关肽(calcitonin gene releted peptide，CGRP)、生长抑素(somatostatin，SDM)和神经肽Y(neuropeptide Y，NPY)诸纤维束或小神经干或纤维网，NPY支配过盛更明显。但黏膜下血管中后4种肽能神经明显减少或缺失。④含一氧化氮(nitric oxide，NO)神经成分在无神经节细胞结肠段的改变，与VIP相似。⑤含5-羟色胺
(serotonin或5-hydroxytryptamine，5-TH)能神经元成分，在无神经节细胞的肠肌丛周的终末网及肌层内的神经纤维束网明显减少。本病狭窄段结肠内上述多种神经成分的改变，主要累及运动神经元，对黏膜的分泌和感觉的神经支配也有影响，可能是导致乙酰胆碱(acetyl-choline，ACh)、SP、ENK、CGRP和NPY(兴奋性神经递质，刺激肠肌收缩)与NA、VIP、SOM和NO(抑制性神经递质，抑制肠肌运动)参与调节结肠运动动力功能失控，成为本病无神经节细胞狭窄肠段痉挛收缩的神经化学病理生理诸多因素。
2.病理生理 结肠和内括约肌的运动机制非常复杂，传统的概念认为其神经支配为交感神经和副交感神经。前者使平滑肌抑制，即松弛作用；后者使平滑肌兴奋，即收缩作用。而在内括约肌两者作用相反。结肠壁内神经节被认为是副交感神经系统。近年来，通过临床病理、组织化学、电子显微镜检查、药物反应试验以及动物实验等手段，了解到结肠及内括约肌的神经支配共分3部分，已如前述。 先天性巨结肠症的病理改变是由于狭窄肠段无神经节细胞，冈本英三(1988)研究证实在病变肠段未找到神经与肌肉的连接点(缺如)，并在神经递质受体定量测定时，发现无论是胆碱能受体或肾上腺能β受体的含量均较正常肠段明显减少，从而造成病变肠管及内括约肌痉挛狭窄和缺乏正常的蠕动功能，形成功能性肠梗阻。本应与神经节细胞建立突触联系的
副交感神经节前纤维在无神经节细胞肠段大量增生变粗，交感神经节后纤维亦明显增多。大量释放乙酰胆碱被认为是引起肠段痉挛的主要原因之一，胆碱能神经节细胞缺乏后，阻断了正常的节段性运动和节律性推进蠕动。而来自骶部副交感神经又直接作用于肠壁肌细胞，因而使病变肠管产生持续性强直收缩。此外，也由于神经节细胞缺如，增生的交感神经中断原有的抑制通路，不能由β抑制受体去影响胆碱能神经，从而产生肠壁松弛，而是直接到达平滑肌的α兴奋受体产生痉挛。壁内的非胆碱能非肾上腺素能系统抑制神经元也C D D C D D C D D C D D
缺乏，因而失去有效的松弛功能。由于直肠、内括约肌保持在持续性收缩状态，导致肠道的正常推进波受阻。最后形成粪便潴留、腹胀、大便不能排出。检查时可见结肠正常蠕动波不能下传。无神经节细胞肠管不但缺乏神经节细胞，特别是交感能神经的数目也为之减少，这种几乎完全处于无神经支配的状态(Cannon定律)，导致肠管强直性挛缩。久之，近端正常肠段疲惫不堪，发生代偿性、继发性扩大肥厚，神经节细胞亦产生退化变性直至萎缩，以致减少或消失。
Swenson将气囊放入结肠，记录各段肠管的蠕动，发现正常儿肠管与病变肠段完全不同，前者当肠蠕动进入乙状结肠时收缩明显增加；而在无神经节细胞肠管，当肠蠕动传至乙状结肠时并无收缩波出现，这一现象当可解释患儿的便秘与梗阻症状。随着病儿年龄的增大，肠管愈加扩大，便秘进行性加重，而继发性病变肠段更趋延长，以致波及近端结肠或小肠。
这种长期慢性梗阻的结果必然导致患儿食欲不佳，营养吸收障碍，生长发育差，贫血、低蛋白血症等。肠内大量细菌繁殖造成菌群失调后，毒素吸收又将引起心、肝、肾功能受损，最后因抵抗力低下感染衰竭或肠炎穿孔而死亡。
临床表现：
1.新生儿和婴幼儿 正常新生儿几乎全部在生后24h内排出第一次胎便。患儿则表现为生后不排胎便，开始排胎便及排空时间均推迟。生后2～3天内出现部分甚至完全性肠梗阻症状。患儿呕吐，吐物含胆汁或粪便样液体，并有腹胀及便秘。肛门指诊或用温盐水洗肠，可排出大量胎便及气体，症状缓解。缓解数天后，腹胀、便秘又复出现，又需洗肠才能排便。体检可完全正常，有时可扪到扩张的肠管横贯于上腹部。如果看到有从右向左的蠕动波，可以推测是在无神经节细胞肠段近端扩张的横结肠。腹胀缓解后可以进食，惟多数患儿由于呕吐、拒食而体重不增，发育较差。
在新生儿，也可能以腹泻为突出症状而伴有肠梗阻，经常便秘与腹泻交替出现。如反复
迁延，患儿日趋消瘦，并引起营养不良性水肿。新生儿期，并发肠炎者甚为多见，炎症往往顽固难治，可发展为凶猛的小肠结肠炎。发病较急，有高热，吐、泻，梗阻肠腔内积存的大量肠液可导致重度脱水、酸中毒和休克，如不积极抢救，多于24h内死亡。肠炎病变可产生腹腔渗液，出现腹膜刺激征，临床上很像化脓性腹膜炎。 如症状较轻，于新生儿期往往未能作出诊断。到婴幼儿期表现为进行性便秘及腹胀。轻症者常需泻药通便，重症者每需洗肠协助排便。患儿发育营养均低于正常标准，腹胀明显，腹壁静脉曲张，常出现肠型，左下腹部可触及充满粪便的肠袢。C D D C D D C D D C D
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2.年长儿和成人 有些年长儿和成人对此病耐受性好，可以活到较大年龄。顽固性便秘是主要的病史，有的2周才解一次大便，经常依靠泻药排便，而且泻药越来越不起作用。体检可见面色苍白，营养不良，腹部突出，两腿细长。偶见急性肠功能不全。病人发展到完全性肠梗阻而就医。Meyer报道一例37岁男性病人，每天必须服3两矿物油，最后发生盲肠憩室穿孔，其神经节细胞缺如一直达到横结肠的水平。偶见无神经节细胞肠段只限于肛门括约肌的内侧(超短型巨结肠病)，患者可有大便失禁。这种情况除非做特别低位的肠活检来证实，否则因找见神经节细胞而误诊为正常。
并发症：小肠结肠炎及肠穿孔是先天性巨结肠的常见并发症，亦是引起死亡最多见的原
因。有文献统计有20%～50%的病儿并发小肠结肠炎，其病死率约30%。肠炎可以发生在各种年龄，但以3个月以内婴儿发病率最高。90%的肠炎病例发生于2岁以内，以后逐渐减少。即使在根治术后或结肠造瘘术后亦偶有出现结肠炎者。Shono报道术后发生肠炎者占61%而多见于Boley手术后。Soaue报道Sweorson术后肠炎占11.6%。Ikeda报道术后肠炎占33.7%，Soalce术后为19.5%，Boley术后12.1%。因此术后预防治疗肠炎成为重要课题。有作者统计先行造瘘术而后发生肠炎者，病死率可以降低。引起肠炎的原因和机制至今尚不十分明了，近10年来对其疗效也无显著改进。许多学者提出小肠结肠炎可能有以下几个原因：
1.肠梗阻 Swenson最早提出肠炎是由于梗阻所致。无神经节细胞肠管痉挛狭窄，缺乏蠕动功能，因而促使肠炎发生。所以国外均主张HD一经诊断立即造瘘，但这一理论不能解释造瘘术后梗阻已经解除仍有肠炎发生。
2.细菌毒素 巨结肠病人大便潴留，细菌大量繁殖，菌群失调。1986年Thorns等用梭状芽孢杆菌抗血清法，检查13例合并肠炎患儿，其中54%有细菌毒素存在。而非巨结肠排稀便者12例，仅1例毒素阳性。并且在此13例患儿粪便中分离出梭状芽孢杆菌10例占77%，这些结果均说明梭状芽孢杆菌与肠炎产生有密切关系。由于细菌毒素的侵袭肠壁血管，使血管通透性增加，大量液体渗出流入肠腔，造成水泻、腹胀。毒素吸收后出现高热(39～40℃)，病儿
进而产生败血症、休克衰竭、DIC、肠穿孔等而死亡。 3.过敏反应 HD小肠结肠炎，无论手术与否均可发生。常常病情凶猛、发展迅速。有的患儿即使一直住在医院进行细心的洗肠补液，甚至术后亦可突然发病而死亡。所以有学者指出，这些患儿是由于肠黏膜对某些细菌抗原有超敏反应，加之细菌侵入而发生败血症死亡。 4.局部免疫功能低下 肠黏膜屏障由3层保护层组成：①细胞前保护层：主要由杯状细胞分泌黏液所形成的一道物理屏障及正常菌丛形成的微生物屏障和分泌型lgA形成的保护膜；②C D D C D D C D D C D
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肠细胞保护层：由肠细胞及多糖蛋白复合物构成；③细胞后保护层：由细胞下结缔组织、毛细血管和淋巴管共同构成。近年来有人提出小肠结肠炎系局部免疫损害所致。金子十郎研究证实巨结肠严重肠炎时，结肠局部产生IgA细胞数目和分泌量均明显减少和降低。肠壁的IgA系统也有下降趋势。免疫球蛋白IgA在肠道中起着一种天然的保护膜作用，双体IgA才能结合补体，固着于革兰阴性杆菌后，被IgA所活化的补体系统使溶菌酶能消化细菌包壁上的黏多糖。单体IgA亦能通过淋巴管从固有层进入血流，在肠道感染时可以使血清中的IgA 增高。巨结肠发生肠炎时破坏了正常的免疫反应，因而导致肠炎反复发作。这些患儿抵抗力低下也容易发生上呼吸道感染。有人在研究PL鼠肠炎时亦发现患鼠局部免疫球蛋白产生细胞明显低于对照组，同时发现中性黏蛋白及磷黏蛋白耗尽而且杯状细胞有丝分裂活动很低。病鼠缺乏磷酸盐可能导致对细菌的敏感性。Teitelbaum亦报道患鼠在发病时局部免疫球蛋白Ig和白蛋白均明显下降，上述研究结果均可提示肠炎的发生与局部免疫有关，然而这些局部免疫的缺陷是原发而导致肠炎的发生，抑或继发于肠炎尚有待进一步证明。
肠炎发生时进行结肠镜检查，可以见到黏膜水肿、充血以及局限性黏膜破坏和小型溃疡。轻擦也容易出血。病变加重时向肌层发展，出现肠壁全层水肿、充血、增厚，在巨大病灶的浆膜层可见有黄色纤维膜覆盖。如病变进一步发展即可发生肠穿孔，并导致弥漫性腹膜炎。其病理检查可见隐窝脓肿、变性、绒毛炎性细胞浸润以及淋巴滤泡增生。1994年Kobayashi用单抗检测细胞内黏分子(ICAM-1)，以了解其在HD合并肠炎中的作用，结果发现肠炎时黏膜下血管上皮均可见到明显着色，而对照组则很少见到。ICAM-1能诱导炎症时许多组织的白细胞浸润，且诱导各种细胞出现炎性激素，如干扰素、白细胞介素-1及肿瘤坏死因子，它在白细胞的黏着及调节血管外白细胞起着重要作用，因此即使在肠炎发作间隙或未出现前，如果ICAM-1显色表明有肠炎发生的危险。
有严重肠炎时，患儿有频繁呕吐、水样腹泻、高热和病情突然恶化。腹部异常膨胀并呈现脱水症状。进而发生呼吸困难、衰竭、全身反应极差。少数病儿虽未出现腹泻，当进行
肛门指检或插入肛管时迅即见有大量奇臭粪水及气体溢出。腹胀可随之消减，但不久又行加重。小肠结肠炎往往病情凶险，治疗若不及时或不适当可导致死亡。 由于肠炎时肠腔扩张，肠壁变薄缺血，肠黏膜在细菌和毒素的作用下产生溃疡、出血甚至穿孔形成腹膜炎，肠炎并发肠穿孔病死率更高，尤其是新生儿，可高达70%～80%。 5.水中毒 水中毒多见于乳幼儿。此外，新生儿期用大量低渗盐水洗肠，输液过量或过快；年长儿先天性巨结肠，伴有慢性营养不良、低蛋白血症，常有细胞性或间质性水肿，在洗肠或输液不当时，也容易发生水中毒。急性水中毒主要累及脑、心、肺。脑水肿症状C D D C D D C D D C D
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为恶心、呕吐、昏迷或抽搐；也可出现心力衰竭或肺水肿。为预防水中毒，要严格控制输液量；洗肠时用等渗盐水，不能用肥皂水等低渗液体；要用虹吸法，不得用灌肠法洗肠。实验室检查：
1.直肠肌层活检 Swenson(1955)最先采用该法，准确率为98%。从直肠壁取肌层活检，证实肌间神经节细胞缺如诊断先天性巨结肠，理论上是最可靠的方法，但因存在一些缺点，故目前并非必要：①Smith(1968)经组织学检查发现，生后神经节细胞有一发育和成熟过程，直肠肌间丛尤其明显，黏膜下丛又落后几周，如不注意，可把正常儿诊断为先天性巨结肠或同源病。②正常直肠在齿状线上方有一低神经节细胞区，在该区内取材可把正常儿诊断为先天性巨结肠或同源病。故强调取材高度在齿状线上方至少新生儿2cm，1岁以内
2.5cm，1～3岁3cm，4岁以上
3.5cm，如此，短段型巨结肠病儿又易漏诊。③小儿肌层活检有肠穿孔、出血、感染等并发症，术后瘢痕可影响根治性手术。新生儿因肛管狭小、直肠壁薄、操作不便等，更易发生并发症。 另外，肌层活检是诊断先天性巨结肠同源病的主要根据。
2.直肠黏膜活检 直肠黏膜活检仅吸取一小块黏膜。经不断改进，该法简单、安全可靠，可不需麻醉，不必住院。检查方法有组织学、组织化学及免疫组织化学。组织学检查主要用HE染色判断神经丛中神经节细胞的有或无。该法简单，但不准确；乙酰胆碱酯酶等组织化学检查方法，需要新鲜组织标本和冷冻切片机等技术条件，新生儿期因乙酰胆碱酯酶活性较低，易出现假阴性结果；免疫组织化学方法准确性高，但因试剂昂贵，目前尚不适于做常规诊断方法。王怡平等(1991)采用神经元特异性稀醇化酶(NSE)免疫组化法，检查32例怀疑先天性巨结肠病儿，无一例误诊；徐本源等(1995)用NSE和S-100蛋白，诊断先天性巨结肠，准确率达100%。NSE为神经节细胞内酶之一，是神经节细胞的标志，NSE抗体与神经节细胞及神经纤维内NSE结合，使神经组织清晰可见。发育未成熟的神经节细胞也容易辨认，并容易与炎性细胞、淋巴细胞、施万细胞、巨噬细胞和血管内皮细胞等区别；S-100蛋
白是一种神经系统周围成分的标记物。应用NSE和S-100蛋白两种组化方法，异途同归、互为佐证，尤其是对新生儿期先天性巨结肠，有重要诊断价值。我们(1998)应用免疫组化技术，检测30例先天性巨结肠的无神经节细胞段和正常段肠管中P75NGFR的分布情况，认为该法操作简单、结果准确，可用于诊断先天性巨结肠。目前，同济医科大学、上海第二医科大学及中国医科大学都开展了组织化学及免疫组化检查。其他辅助检查： 1. X线钡剂灌肠 X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择术式的重要依据。钡剂灌肠目的是C D D C D D C D D C D
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显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。
痉挛段范围在降结肠以下者，侧位显示最清，故一般仅摄带肛门标记的侧位X线片，但痉挛段达乙状结肠时从正位观察才能全面(图1)。X线钡剂灌肠的诊断率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3个：①新生儿巨结肠确诊困难，一般认为新生儿巨结肠的形态学改变，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至几个月。尽管开展了灌肠后24～48h，动态观察钡剂贮留或排泄的功能性改变，但梗阻症状很重时，钡剂灌肠后必须洗肠或手术，不允许延迟观察；并发肠炎时，难于保留钡剂达24h以上。②对短段型先天性巨结肠，尤其是超短段型先天性巨结肠，难与特发性巨结肠鉴别。③对特殊型先天性巨结肠易于漏诊或误诊。 2.直肠肛管测压 是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速而安全，以及
无损伤性，可反复检测等优点。关于测压诊断先天性巨结肠的准确率，文献报道不一(76%～100%)。研究证明，正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降(称正常反射)，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变(称阴性反射)，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升(称异常反 射)(图2)。阴性反射和异常反射统称为病理反射，经检测156例慢性便秘病儿，直肠肛管测压的准确率为93.33%，其中误诊率为2.88%(104例病理反射者，3例除外C D D C D D C D D C D
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先天性巨结肠：2例为新生儿，6个月后复查正常；另1例为胎粪性腹膜炎)，漏诊率为7.69%(52例有正常反射者，4例为先天性巨结肠病儿)。为提高测压诊断的准确性，必须注意检测方法和判断标准。
直肠肛管测压诊断新生儿巨结肠应当慎重。有作者动态检测50例正常新生儿，仅13例于生后第1天出现正常反射，48例(96%)在生后1周内出现正常反射，另2例因出院未能连续检测，分别在生后100天和8个月测检时出现正常反射。理论上应该说，新生儿生后自动排便，标志有直肠肛管反射，但经测压观察，我们认为这种刚刚形成或建立的反射，并未成熟也不稳定，故测检中不易显示或捕捉。 目前一致认为，诊断和鉴别超短段先天性巨结肠与特发性巨结肠的最可靠方法，是直肠肛管测压检查。
诊断：诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。
新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘、肠闭锁或狭窄、肛门直肠畸形等病鉴别。用小指肛诊后，巨结肠病儿能大量排出胎便及气体，随之症状缓解。因此，对新生儿肠梗阻，
常规做肛诊检查，不仅有助于诊断和治疗新生儿巨结肠，而且可避免或减少错误诊治。 6个月以上病儿，有慢性便秘等症状、又有新生儿巨结肠史，诊断先天性巨结肠较容易，否则须除外肛门直肠畸形等病所致续发性巨结肠，以及克汀病、饮食性便秘、特发性巨结肠等症。肛诊时，短段型先天性巨结肠的肛门紧缩，直肠明显扩张积便或积气；普通型先天性巨结肠的直肠壶腹消失，处于紧缩(不是狭窄)状态，但这种状态并不恒定，直肠可因积存粪便而被动扩张。故不能根据肛诊检查结果确诊先天性巨结肠及其分型。另外，肛诊时还要注意先天性巨结肠病儿粪便的气味、性状等特点。C D D C D D C D D C D
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再次强调，对先天性巨结肠病儿必须做肛诊检查，一是有助于诊断，二是有利于鉴别。鉴别诊断：先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜；在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生；也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。先天性巨结肠须与下列病症相鉴别。
1.新生儿期
(1)先天性肛门直肠畸形：该症为最常见的低位肠梗阻原因。肛门闭锁或仅有瘘孔时，经仔细望诊就可辨认这类异常肛门，但肛门正常的直肠狭窄或闭锁，还需经肛诊及X线检查证实。
(2)先天性肠闭锁或狭窄：低位的肠闭锁或狭窄也为低位肠梗阻表现，肛诊后没有胎便或仅有少量灰白色胶冻样便(肠狭窄可有少量胎便)。X线钡剂灌肠显示病变远端结肠异常细小(胎儿型结肠)，钡剂不能通过病变部位(闭锁)或者很难通过(狭窄)病变部位。
(3)功能性肠梗阻：功能性肠梗阻常见于早产儿，Nixon等(1968)对这类病儿经直肠肛管测压检查，证明缺乏正常反射，认为与肌间神经节细胞不成熟有关。其他疾病也可引起新生
儿功能性肠梗阻，诸如呼吸困难、感染中毒、脑组织损伤等。 (4)坏死性小肠结肠炎：新生儿的坏死性小肠结肠炎，多与生后窒息、乏氧、休克等原因
有关。除没有生后便秘史外，临床症状常不易与新生儿巨结肠肠炎鉴别。 (5)胎粪性腹膜炎：胎粪性腹膜炎与胎儿期肠穿孔有关。出生前穿孔未闭合者，生后因肠内容物进入腹腔而发生穿孔性腹膜炎；出生前穿孔已愈合者，无菌的胎便进入腹腔后，引起胎粪性腹膜炎，致小肠广泛粘连及胎便钙化，可发生粘连性肠梗阻。
(6)单纯性胎粪便秘：单纯性胎粪便秘也称胎粪塞综合征，主要因胎便黏稠，致一过性胎便排出障碍，致肠梗阻。这类病儿均为足月新生儿，生后24～48h仍不能自动排泄，出现低位肠梗阻症状。该症经肛诊或洗肠等方法排便后，症状缓解且不再复发。
(7)胎粪性肠梗阻：胎粪性肠梗阻在我国很少见。该病与胰腺的纤维囊性病有关，是西方国家新生儿低位肠梗阻的常见原因之一，发病率约1/2000。该症中10%～15%病儿因胎便过度黏稠，堵塞回肠远端而发病。 (8)新生儿腹膜炎：也分原发性腹膜炎和续发性腹膜炎。新生儿原发性腹膜炎少见，多为脐源性感染，有的为血源性，与败血症有关。续发性腹膜炎见于新生儿巨结肠穿孔、胃穿、胆道穿孔及阑尾炎等。 2.乳幼儿和儿童期C D D C D D C D D C D
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(1)续发性巨结肠：也称器质性巨结肠。巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关。常见于先天性肛门直肠狭窄、直肠外肿物压迫、肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄。经肛门检查可以确诊。
(2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是无新生儿期便秘史，2～3岁时发病或出现明显症状；慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛；肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况。直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。
(3)先天性巨结肠同源病。
(4)先天性乙状结肠过长：因乙状结肠过长而大量贮存粪便致慢性便秘，常伴乙状结肠扩张。 (5)退化性平滑肌病：其症状为便秘，慢性进行性腹胀和肠梗阻。除结肠扩张外亦有小肠扩张甚至胃、食管扩张。直肠肛门测压可见有正常反射。病检肠管变薄，肌细胞退化坏死和肌纤维再生，并可见炎性病灶，神经节细胞和神经丛移位。
(6)其他原因便秘：如①饮食性便秘：乳幼儿可因母乳不足，代乳品过于浓稠或稀少，或未及时添加辅食；年长儿则为食物过少或过精，较少进食富含纤维素的蔬菜和水果所致。②神经性便秘：为中枢神经系统发育缺陷所致，例如大脑发育不全、小头畸形、脑瘫及脊髓拴系症等。③内分泌性便秘：甲状腺低功时，因胃肠道蠕动减弱，在新生儿期就可出现腹胀、便秘，并进行性加重。病儿特征为智力障碍、面部臃肿、鼻梁宽平、全身肌肉张力低下。基础代谢率和血清蛋白结合碘降低可以确诊。甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤也可有慢性便秘及结肠扩张。④维生素缺乏：维生素B 1缺乏能破坏肠壁中神经节细胞，引起便秘。⑤药物性便秘：小儿因病长期或大量服用下列药物可引起慢性便秘：盐酸哌醋甲酯(中枢兴奋药)、二苯乙内酰脲(苯妥英)、盐酸丙米嗪(抗抑郁药)、抗酸剂及含Codein的药物。治疗：
1.内科治疗 对轻型的先天性巨结肠患儿或有全身感染症状，手术无法耐受者可用非手术疗法维持营养和发育。用缓泻剂或定时用生理盐水灌肠，以避免粪便淤积。
2.结肠造瘘术 当患儿发生急性肠梗阻，或有肠穿孔、腹膜炎趋向，或伴有小肠结肠炎，或是全结肠无神经节症，应行结肠造瘘术。造口部位应尽量选择靠近扩张肠管作单口造瘘。
3.手术治疗 新生儿期患儿应尽量保守治疗，待1岁左右再做根治手术。成人期患者症状C D D C D D C D D C D
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加重，经保守治疗无效者亦应行根治术。根治手术要求切除距肛门齿状线1～2cm处以上的狭窄直肠及狭窄段上5cm以上的扩张结肠。常用的术式有下面三种：
(1)拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swensen手术)。
(2)结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)。
(3)直肠黏膜剥离、结肠于直肠肌层内拖出切除术(Soave手术)。
预后：新生儿HD诊断治疗均十分困难，多数文献报道，采用常规洗肠等保守疗法，半年内病死率为50%～70%，1年达70%～90%。肠炎发生率为20%～30%左右，肠穿孔约为3.4%～
6.4%。国内余氏亦报道新生儿保守治疗及肠造瘘术后总死亡率仍高达40%。新生儿根治手术死亡率为3.1%～12%，近年来也有少数病例报道根治术未发生死亡者。因此对新生儿的HD 诊治应特别慎重，根据患儿一般情况及病变肠管的长度、医院设备及条件，可分别选择中西医结合非手术疗法，经肛门路手术及根治手术。 虽然婴幼儿HD随着年龄的增长，其手术危险性逐渐降低。但是根据国外大宗病例报道，根治术后并发症仍然较多。术后伤口感染约占10%，吻合口漏约
7.2%，肠梗阻11.2%。远期随访肛门失禁仍有13.6%，便秘复发9.4%，肠炎7%，死亡2.2%，需再次手术者占
8.1%～
12.9%。国内随访1017例，大致和上述并发症相同。近年来Shonc(1994)报道术后早期并发症占25%以上，晚期并发症近40%，Boley术后约一半出现早期梗阻症状，78%发生肠炎，术后便秘复发占21.9%，肠瘘3.3%，死亡3.3%。Skaba报道94例Kasai术后，伤口感染12.7%，吻合口裂开11.7%，吻合口狭窄10.6%。该学者收集文献共4431例，术后死亡率为0%～3.4%，吻合口狭窄3%～21%，吻合口漏3.4%～13.3%，术后便秘复发约占10%左右，肠炎5%～10%。从上述资料已不难看出，HD根治手术后并发症仍然多而严重，尤其是远期随访时仍有10%～15%需再手术；晚期病死率约2.2%～3.4%。
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?腹部影像学 Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｖａｌｕｅ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｉｎ ｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆ Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ ｄｉｓｅａｓｅ ｉｎ ｃｈｉｌｄｒｅｎＬＩＵ Ｘｉａｏ－ｆａｎｇ， ＬＩＵ Ｑｉｎｇ－ｈｕａ＊，ＺＨＡＮＧ Ｘｉｎ－ｃｕｎ，ＭＩＡＯ Ｌｉ－ｌｉ，ＷＡＮＧ Ｈｕｉ，ＹＡＮＧ Ｃｕｉ－ ｈｕａ（Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，Ｑｉｌｕ Ｃｈｉｌｄｒｅｎ＇ｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｓｈａｎｄｏｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ， Ｊｉｎａｎ２５００２２，Ｃｈｉｎａ）［Ａｂｓｔｒａｃｔ］ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｔｈｅ ｖａｌｕｅ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｉｎ ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ ｄｉｓｅａｓｅ（ＨＤ）ｉｎ ｃｈｉｌｄｒｅｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ ｄａｔａ ｏｆ ３５ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｗｉｔｈ ＨＤ ｗｅｒｅ ａｎａｌｙｚｅｄ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｍｓ ｏｆ ａｌｌ ３５ｃｈｉｌｄｒｅｎｓｈｏｗｅｄ ｓｐａｓｍｏｕｓ ｃｏｌｏｎ ｃｏｌｌａｐｓｅｄ，ｗａｌｋｅｄ ｓｔｉｆｆ，ｗｉｔｈ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｄｅｇｒｅｅｓ ｏｆ ｄｉｌａｔａｔｉｏｎ ｏｃｃｕｒｒｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｐｒｏｘｉｍａｌ ｉｎｔｅｓｔｉｎｅ ｆｉｌｌｅｄｗｉｔｈ ｇａｓ ｍａｎｕｒｅ ｈｙｂｒｉｄ ｅｃｈｏ，ａｎｄ ｔｈｅ ｅｃｈｏ ａｔｔｅｎｕａｔｉｏｎ ｉｎ ｐｏｓｔｅｒｉｏｒ ｗａｌｌ ｗａｓ ｍａｒｋｅｄ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｃａｎ ｂｅｕｓｅｄ ａｓ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｃｈｏｉｃｅ ｉｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ＨＤ ｉｎ ｃｈｉｌｄｒｅｎ．［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］ Ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ；Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ ｄｉｓｅａｓｅ；Ｃｈｉｌｄ［作者简介］刘小芳（１９８０—），女，山东博兴人，硕士，主治医师。研究方向：小儿超声。Ｅ－ｍａｉｌ：ｌｘｆ８０１２＠１６３．ｃｏｍ ［通讯作者］刘庆华，山东大学齐鲁儿童医院超声科，２５００２２。Ｅ－ｍａｉｌ：ｘｒ６５４７＠１６３．ｃｏｍ ［收稿日期］２０１２－０６－１２ ［修回日期］２０１２－０７－ ０２超声诊断小儿先天性巨结肠的价值 刘小芳，刘庆华＊， 张新村，苗莉莉，王 慧，杨翠华（山东大学齐鲁儿童医院超声科，山东济南 ２５００２２ ）［摘 要］ 目的 探讨超声在小儿先天性巨结肠（ＨＤ）中的诊断价值。方法 回顾性分析３５例ＨＤ患儿的超声影像学资料。结果 ３５例ＨＤ患儿超声扫查均显示痉挛的结肠段瘪陷、走行僵硬，近端肠管有不同程度扩张，其内充满气粪混杂回声，后壁衰减明显。结论 超声可作为筛查、诊断小儿ＨＤ的首选影像学方法。［关键词］ 超声检查；Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ病； 儿童［中图分类号］ Ｒ５７４．６２；Ｒ４４５．１ ［文献标识码］ Ａ ［文章编号］ １００３－３２８９（２０１３）０１－００８８－ ０４ 先天性巨结肠（Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）又称肠管无神经节细胞症［ １］ ，是小儿最常见的结肠病变，由肠壁肌层和黏膜下神经节细胞缺如、稀少或异常所 致［２］ 。钡灌肠造影是临床上最常用的诊断ＨＤ的方法［３］ ，而超声检查目前已部分取代了传统的钡灌肠造 影。本研究回顾性分析３５例ＨＤ患儿临床及影像学 资料，旨在探讨超声对小儿ＨＤ的诊断价值，为小儿ＨＤ早期诊断提供新方法。 １ 资料与方法１．１一般资料 选择２０１０年３月—２０１２年７月在我院接受超声检查并经手术及病理证实的ＨＤ患儿３５ 例，男２４例，女１１例，年龄２天～４岁；其中出生１个月以内１８例，１个月～１岁１３例，１岁以上４例。１８例新生儿ＨＤ临床表现为胎便排出延迟、生后１～６天出现急性肠梗阻、呕吐、腹胀等；１７例婴幼儿及儿童期ＨＤ临床表现为出生早期即有呕吐、 腹胀等症状，之后出现间歇性便秘，多需要干预后才能排便。１．２检查方法 采用Ｐｈｉｌｉｐ ｓ ｉＵ２２彩色超声显像仪，使用线阵探头，频率５～１２ＭＨｚ，结合凸阵探头，频率１～５ＭＨｚ 。令患儿于安静状态下平卧。常规扫查腹部，沿结肠走行，自盲肠、升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠直至直肠，依次进行多切面、多方位缓慢扫查，动态观察结肠形态、走行、管径、管壁及其内容物情况；升结肠、 降结肠肠管积气明显时扫查侧腹部，经会阴区扫查远端直肠及肛门部。常规测量结肠痉挛狭窄段外直径，并测量扩张肠管直径，以判断其扩张程度，存储图像。 ·８８·中国医学影像技术２０１３年第２９卷第１期 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｍｅｄ Ｉｍａｇｉｎｇ Ｔｅｃｈｎｏｌ，２０１３，Ｖｏｌ ２９，Ｎｏ １
新生儿先天性巨结肠X线诊断及鉴别诊断分析目的：分析新生儿先天性巨结肠诊断及鉴别诊断的影像学特征，提高早期 诊断准确率。方法：回顾性分析2011年2月-2012年7月共20例经X线诊断并经外科手术及术后病理证实为新生儿先天性巨结肠病例的影像表现。结果：患儿腹部平片表现为肠管不同程度管状积气。钡剂灌肠检查中10例表现为直肠远端狭窄；6例表现为乙状结肠远端、直肠狭窄，均无明显扩张段及移行段；3例无明显可见的狭窄段、移行段及扩张段；仅1例表现有明显狭窄段、移行段、扩张段。20例患儿24～48 h随访均可见不同程度钡剂潴留。结论：钡剂灌肠造影是诊断新生儿先天性巨结肠的首选检查；X线影像表现往往不典型，需要与类似疾病进行鉴别后根据排钡情况及临床表现进行诊断。 标签：新生儿；先天性巨结肠；X线诊断；钡剂灌肠造影；鉴别诊断 先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如导致直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤积在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，发病率为1/2000～1/5000，男女比3～4：1，有遗传倾向[1]。该病病变肠管缺乏蠕动并发生功能性肠梗阻，导致肠管僵直。新生儿期由于肠管内粪便淤积不明显，所致无明显移行及扩张段肠管，新生儿先天性巨结肠X征常不典型。现将本院2011年2月-2012年7月诊断的20例患儿的X线征进行分析总结如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料收集分析本院2011年2月-2012年7月经X线诊断、手术及病理证实有完整资料的新生儿先天性巨结肠20例：男16例，女4例；年龄为出生后1 d～1个月，其中5～15 d 18例；足月儿19例，早产儿1例；临床表现：呕吐12例，20例均表现有不同程度的便秘和腹胀、胎粪排出延迟。20例肛门指诊有不同程度裹手感或狭窄环。 1.2 检查方法20例患儿均采用腹部立位正侧位摄片、钡剂灌肠造影检查。患儿做钡剂灌肠检查前无需做清洁肠道准备，检查时用生理盐水调制钡剂，浓度宜低；具体操作为：（1）进行胸腹部透视，观察胸腹部情况，排除腹部有肠穿孔、异常致密影等不能进行钡剂灌肠检查的X线征象。（2）采用10号气囊导尿管，于管头处涂石蜡油，进行肛门插管，无需注气进气囊，插管以刚好越过肛门为宜。操作过程中注意体会导管进入松紧度，肛门、直肠狭窄患儿插管相对困难。（3）用50 mL甘油注射器将调制好的钡剂缓慢注入，开始量宜少，并在透视下观察后再行注入，如有困难者可结合体位来控制。钡剂注射过程体会有无压力。（4）在灌肠全过程中，要注意钡剂的前端，观察肠管的形态及走形、肠管蠕动收缩情况。当钡剂充盈至回盲部时灌肠可结束。（5）拔出导尿管，并摄取腹部卧位正侧位片（中心点对准乙状结肠位置），主要观察结肠、直肠、乙状结肠形态及排钡情况，嘱患者家属24～48 h后带患儿至放射科复查腹部平片观察肠管内有无钡剂潴留及肠管形态、位置。
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先天性巨结肠相关疾病和综合征 作者：曹振杰， 陈琦， CAO Zhenjie， CHEN Qi 作者单位：郑州大学医学院第三临床医院小儿外科,河南郑州,450052 刊名： 临床儿科杂志 英文刊名：Journal of Clinical Pediatrics 年，卷(期)：2013,31(1) 被引用次数：4次 参考文献(41条) https://www.doczj.com/doc/7e18889960.html,Bonne C;Bronner-Fraser M Molecular mechanisms of neural crest formation 1999 2.Hayes CE;Kawatu D;Mangray S Rectal suction biopsy to exclude the diagnosisof hirschsprungdisease 2012(03) 3.Quedas EP;Longuini VC;Sekiya T RET haplotype,not linked to the C620R activating mutation,associated with Hirschsprung disease in a novel MEN2 family 2012(Suppl 1) 4.Baral V;Chaoui A;Watanabe Y Screening of MITF and SOX10 Regulatory Regions in Waardenburg Syndrome Type 2 2012(07) 5.Sangkhathat S;Chiengkriwate P;Kusafuka T Novel mutation of Endothelin-B receptor gene in Waardenburg-Hirschsprung disease 2005(12) 6.Bondurand N;Kuhlbrodt K;PingaultV A molecular analysis of the Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome:SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies 1999(09) 7.Gross A;Kunze J;Maier RF Autosomal-recessive neural crest syndrome with albinism,black lock,cell migration disorder of the neurocytes of the gut,and deafness:syndrome 1995(03) 8.Mahakrishnan A;Srinivasan MS Piebaldness with Hirschsprung's disease 1980(10) 9.Weinberg AG;Currarino G;Besserman AM Hirschsprung's disease and congenital deafness 1977(02) 10.Weese-Mayer DE;Berry-Kravis EM;Ceccherini 1An official ATS clinical policy statement:Congenital central hypoventilation syndrome:genetic basis,diagnosis,and management 2010(06) 11.Levard G;Boige N;Vitoux C Neurocristopathy.The association of Hirschsprung's disease-ganglioneuroma with autonomic nervous system dysfunction in 2 children 1989(08) 12.Weese-Mayer DE;Silvestri JM;Marazita ML Congenital central hypoventilation syndrome:inheritance and relation to sudden infant death syndrome 1993(03) 13.Verloes A;Elmer C;Lacombe D Ondine-Hirschsprung syndrome (Haddad syndrome).Further delineation in two cases and review of the literature 1993(01) 14.Amiel J;Salomon R;Attie T Mutations of the RET-GDNF signaling pathway in Ondine's curse 1996(03) 15.Bolk S;Angrist M;Xie J Endothelin-3 frameshift mutation in congenital central hypoventilation syndrome 1996(04) 16.Hayes CE;Kawatu D;Mangray S Rectal suction biopsy to exclude the diagnosis of hirschsprungdisease 2012(03) 17.Merkler RG;Solish SB;Scherzer AL Meningomyelocele and Hirschprung disease:theoretical and clinical significance 1985(02) 18.Clausen N;Andersson P;Tommerup N Familial occurrence of neuroblastoma,von Recklinghausen's neurofibromatosis,Hirschsprung'sagangliosis and jaw-winking syndrome 1989(05) 19.Murphy HR;Carver M J;Brooks AS Two brothers with Goldberg-Shprintzensyndrome 2006(03) 20.Hurst JA;Markiewicz M;Kumar D Unknown syndrome:Hirschsprung's disease,microcephaly,and iris coloboma:a new syndrome of defective neuronal migration 1988(07) 21.Halal F;Morel J The syndrome of Hirschsprung disease,microcephaly,unusual face,and mental retardation 1990(01) 22.Santos H;Mateus J;Leal MJ Hirschsprung disease associated with polydactyly,unilateral renal agenesis,hypertelorism,and congenital deafness:a new autosomal recessive syndrome 1988(03) https://www.doczj.com/doc/7e18889960.html,urence KM;Prosser R;Rocker I Hirschsprung's disease associated with congenital heart malformation,broad big toes,and ulnar polydactyly in sibs:a case for fetoscopy 1975(04) 24.Al-Gazali LI;Donnai D;Mueller RF Hirschsprung's disease,hypoplastic nails,and minor dysmorphic features:a
新生儿疑似先天性巨结肠肠穿孔的处理 【摘要】目的:探讨新生儿疑似先天性巨结肠肠穿孔合适的围术期诊治方法。方法:回顾性总结我院1997年11月至2006年5月间收治的疑似先天性巨结肠肠穿孔的新生儿结肠及末端回肠穿孔病例，分析其临床特点、手术治疗方法、治疗结果及病理检查情况。结果:本组共32例，术后死亡6例，病死率达18.7%。26例治愈出院。术后结肠活检病理报告27例,其中14例明确为先天性巨结肠，9例找到神经节细胞，排除先天性巨结肠，其余4例不能确诊。结论:新生儿结肠穿孔及末端回肠穿孔应怀疑为先天性巨结肠，术前病史及体检有助诊断；术中诊断难以确定，建议行肠造瘘、远端直肠活检，待明确诊断后再进一步处理。 【关键词】新生儿先天性巨结肠肠穿孔 先天性巨结肠是一种常见的小儿先天性肠道发育畸形，发病率约为1/5000，而肠穿孔是新生儿先天性巨结肠较常发生的合并症，病情危重，处理不当可致较高的病残率和致死率。但该症术前和术中诊断困难，影响了术中治疗方案的选择。现回顾性总结我院1997年11月至2006年5月间收治的新生儿疑似先天性巨结肠肠穿孔的结肠及末端回肠穿孔病例，对围术期诊治有关问题进行探讨。 1 临床资料 1.1 一般资料 32例均为新生儿，男27例，女5例。最小年龄为出生后1 d，最大年龄为27 d，平均年龄6.2 d，其中≤7 d新生儿22例，＞7 d 10例。术前均诊断为新生儿肠穿孔、腹膜炎，肠穿孔部
位为结肠及末端回肠。体温计插入所致直肠穿孔、肠套叠空气灌肠导致肠穿孔等术前和术中可见明确病因的结肠及末端回肠穿孔的不包括在本组。 1.2 临床表现 32例中有胎粪排出异常14例：其中生后24 h无胎便排出8例，生后3 d未排净胎便2例，另4例来院后经肛门指检、生理盐水灌肠后才排出胎便。呕吐25例。体温＞38.5 ℃ 6例，38.5～37.0 ℃ 19例，体温＜37.0 ℃ 7例。32例均有明显腹胀，7例腹壁红肿，肝浊音界消失11例，临床资料中均未叩出移动性浊音，未闻及肠鸣音或肠鸣音消失16例，可闻及肠鸣音12例，未提及4例。肛门直肠指检26例，肛管及直肠壶腹空虚无大便10例，指套黏有少量大便13例，诱发少量排便3例。本组合并小肠结肠炎6例，皮肤硬肿症2例，缺血低氧性脑病（HIE）2例，食管裂孔疝1例。血白细胞数升高（≥1 2.0×109/L）5例，白细胞数12.0×109/L～6.0×109/L 16例，血白细胞数减少（≤6.0×109/L）11例；32例直立位腹部X线平片见膈下游离气体。 1.3 手术所见及处理术中见穿孔部位：回肠末端16例，升结肠6例，横结肠2例，降结肠1例，乙状结肠7例，穿孔直径在0.3～0.5 cm之间。术中经仔细辨认可见结肠扩张段、移行段及痉挛段表现6例，并结合临床确定为先天性巨结肠；5例末端回肠穿孔，临床确定为非先天性巨结肠病例；余均难以临床确定病因诊断。找到穿孔后，首先行穿孔处修补，以生理盐水初步冲洗腹腔。根据术前临床表现及术中检查穿孔处远端肠管情况，初步确定是否为先天性巨结肠。5例为非
先天性巨结肠的护理 先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便瘀滞于近端结肠，使该肠段肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。目前治疗的方法有多种，绝大多数需要开腹或借助腹腔镜处理肠系膜，切除病变肠管，其手术创伤大，术后切口感染、肠粘连等并发症多。 1术前护理 1.1心理护理 因患儿年龄偏小，机体对手术的耐受力差，家长了解甚少，所以家长往往思想压力比较大，顾虑较多。护理人员经常与家长沟通，解释各项检查和操作的目的，书面演示讲解手术治疗经过，介绍手术的优点，并联系手术成功患儿家长现身说教，使其消除顾虑，对该手术从不理解到理解接受并积极配合手术。 1.2肠道准备 饮食调节：饮食调节是术前采用的辅助方法，术前三天进高热量，高蛋白质，富含维生素，少渣半流质饮食，禁食水果类；术前两天进流质饮食；术晨禁食；对于体质较弱，营养较差的患儿，必要时给予静脉营养治疗。 清洁灌肠：清洁灌肠是术前必不可少的一步，直接影响手术效果，所以灌肠中应注意以下几点：（1）灌肠液应选用生理盐水（40℃为宜），每日一次，准备7—10天，每次用量为100—150ml/kg，勿用清水或高渗盐水，以防水中毒或盐中毒，并保持出入液量平衡。（2）因患儿
年龄小，肠壁薄，可先通过肛诊了解直肠狭窄长度及肠管走向，选择较软的肠管，插管的动作要轻柔，不要使用暴力，避免造成肠壁损伤或穿孔，深度以肛管前端超过狭窄部分为宜，此时会有大量气体排出。（3）大便干结不易灌洗时，可用50%硫酸镁于灌肠前2~3小时注入结肠内软化大便，灌肠时顺肠管走向轻揉腹部，促进大便排出。（4）灌肠中严密观察病情变化，如灌出液中有血性液体，应立即停止操作，查找原因，警惕发生肠穿孔。（5）冬季应注意保暖，以免呼吸道感染的发生。 1.3应用肠道抗生素 本组病例均给予甲硝唑口服2~4天 2术后护理 2.1严密观察病情及生命体征变化 患儿回病房后，于麻醉师交接术中情况，用全身麻醉未清醒前取去枕平卧位，头偏向一侧，保持呼吸道通畅，定时测量T、P、R，予以氧气吸入，并注意观察口唇，甲床色泽的变化，注意观察全身情况及肛周渗血、渗液情况。 2.2营养支持 术后患儿一般禁食1~2天，禁食期间，液体24H内平均输入，根据尿量调节滴速，必要时分次少量给予营养物质及脂肪乳剂等。肠蠕动回复后，即给予少量饮水，若无腹胀，可恢复母乳喂养，仍需坚持少量多次。 2.3导管的护理
小儿先天性巨结肠的诊断 *导读：先天性巨肠(Hirschsprung′sdiscase)是由于直肠 或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。…… 1.病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即 有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。 2.X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。 3.活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小 块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。 4.肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化， 可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时
可出现假阳性结果。 5.直肠粘膜组织化学检查法此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
小儿先天性巨结肠中医治疗方法 郁九组方 【处方组成】 （1）郁李仁6克、二丑6克、厚朴9克、枳壳9克，水煎服。适用于患儿初诊时，便结不通者，一般用3剂，以大便通畅为度。 （2）九香虫3克、党参6克、黄芪6克、巴戟天9克、枳实9克、厚朴9克、广木香6克。水煎服。患儿经（1）方治疗后大便虽通，但污秽奇臭者，可服此方。（3）党参9克、当归9克、生熟地各9克、肉苁蓉9克、厚朴9克、枳实9克、桃仁6克、红花9克。水煎服。症（转载自中国健康网https://www.doczj.com/doc/7e18889960.html,，请保留此标记。）状好转后；连服此方2个月。 李氏方： 【处方组成】 火麻仁6克、杏仁6克、瓜蒌仁B克、枳实6克、制川朴3一6克、广木香2-4.5克、陈皮3一4．5克、大腹皮6克、生白芍4．5一6克，水煎，冲入白蜜30克。 吴氏外敷方 【处方组成】 当归6克、白芍6克、白术6克、苡仁6克、茯苓9克、桔梗6克、陈皮6克、大腹皮6克、莱菔子9克、玄明粉6克，共研粗末，加麸皮少许，共炒黄后喷醋，乘热敷脐部。 您可以访问中国健康网（https://www.doczj.com/doc/7e18889960.html,）查看更多与本文《小儿先天性巨结肠怎么办？如何治疗？》相关的文章。 作者：郭先娥，胡露红，朱丹作者单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿便秘巨结肠诊治中 心，湖北武汉430030 【摘要】目的提高新生儿先天性巨结肠症保守治疗效果。方法对60例患儿采用自行研制的有机玻璃扩肛器行扩肛及改进后的结肠灌洗方法治疗3～6个月。结果均顺利渡过最初危险期，其中12例排便恢复正常；18例行内括约肌部分切除术；30例行巨结肠根治术，术后均恢复良好。结论医疗用具的改革及护理方法的不断革新能减轻患儿痛苦，提高疗效。 【关键词】婴儿，新生; 先天性巨结肠症; 扩肛; 结肠灌洗; 家庭治疗
小儿先天性巨结肠手术治疗进展 发表时间：2013-09-05T09:49:47.577Z 来源：《医药前沿》2013年第23期供稿作者：胡桂江[导读] 宗上述，目前治疗先天性巨结肠的主要方法是手术 胡桂江（广西北流市人民医院广西北流 537400）【中图分类号】R720.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）23-0353-01 先天性巨结肠是小儿外科常见的胃肠道发育畸形，国内报道发病率为0.2%[1]，居小儿胃肠道先天性畸形的第二位[2]。是新生儿肠梗阻的常见原因，占新生儿肠梗阻的20%。小肠结肠炎是先天性巨结肠最常见且较严重的并发症，约有15%～50%[3]，如不及时治疗，严重的患儿常因中毒性休克死亡。近年来先天性巨结肠症发病有明显增高的趋势，严重影响着家长的工作与小儿生活质量，因此越来越引起人们的重视，目前有多种方式可治疗，但是每种方法各有利弊，疗效也不相同。因此研究各种手术治疗方法的优缺点，为临床工作中选择治疗方法提供依据。本文就先天性巨结肠手术治疗进展作一综述。 1 病因及发病机制 先天性巨结肠症（HD）又称肠无神经节细胞症[4]，是一种神经嵴细胞源性疾病和基因转移病，其主要原因是患儿在胚胎源性疾病和基因转移病，其主要原因是患儿在胚胎期神经发育过程中，神经嵴细胞转移障碍，肠神经发育出现停顿，肠壁肠间神经丛的神经节细胞缺失，以致受累肠段异常收缩，其近端结肠代偿性扩张与肠厚，形成巨结肠。 2 诊断方法 本病临床表现为：出生后24～48h不排胎便或排便延迟且量少，必须借助灌肠或其他辅助措施患儿才有胎便排出。可发展为顽固性便秘和逐渐加重的腹胀、贫血、全身营养不良。其诊断主要根据临床症状如肠道梗阻，严重便秘，排便延迟、腹胀；钡剂灌肠检查见直肠末段不同范围痉挛性狭窄；直肠肛管测压，对患儿巨直肠进行持续灌注测压检查，可获取直肠抑制反射波、直肠静息压、肛管静息压、肛管高压区长度[5]。 近年来由于对新生儿HD钡剂灌肠造影、直肠粘膜活检、肛门直肠解压（AQMM）及术中、术后病理检查等新的诊断技术，HD的确诊率大大提高，单是运用钡剂灌肠造影80%的HD可在出生后1个月内作出诊断，但由于新生儿期结肠扩张尚未形成，直径差异尚不显著，误差率较高，故提出对临床症状不典型，一般情况较好可自行排便者，先行保守治疗，1个月后再行各项检查，以明确诊断[6]。对诊断有困难的病例，可采用直肠测压，直肠粘膜抽吸活检，乙酰胆碱酯酸（ACHE）检测等方法，具有较高的准确率及敏感性。 3 手术治疗 3.1经肛门Soave术自1998年国外学者首次报告该术式以来，在国内外迅速开展，并出现了多项手术的变革与创新，获得了良好疗效。 易军等[7]，进行了非开腹式经肛门结肠拖出术治疗小儿先天性巨结肠症，获得了极佳的美容效果。显示该术式由于不经腹操作，对腹腔内脏器影响较小，术后恢复快，住院时间短，费用少；病变肠管切除同样彻底，疗效确切；吻合口形成斜面，术后无需扩肛，不会狭窄，避免了长时间扩肛的麻烦[8]。 赵成鹏等[9]报道，经肛门Soave Ⅰ期脱出根治术治疗先天性巨结肠患儿39例。平均手术时间107 min，均于术后第2～4天进食，术后平均住院日9.3 d，患儿术后一个月随访时排便4～6次/d，半年时排便1～3次/d。认为长段型先天性巨结肠特别是痉挛段位于脾区及脾区以远的，非开腹根治术是可行的和安全的。 张利兵等[10]，探讨58例婴幼儿先天性巨结肠经肛门一期根治术的临床疗效。结果所有患儿手术顺利，手术平均历时约90min，出血约30mL，无输血，直肠后间隙常规放置引流管以充分引流，术后24h内即恢复进食，无腹腔感染及小肠结肠炎。术后早期均有不同程度大便次数多，一般在术后1～2个月后恢复至1～2次/d成型大便，仅1例术后出现粪污，经保守治疗后好转。术后均按要求扩肛半年，随访1～4年，生长发育良好，大便控制较满意。 孙有成等[11]评价经肛门改良Soave术I期根治HD的效果，显示该术式根治HD可减少术后并发症，对普通型和短段型HD婴幼儿更适用。靳三丁等[12]和周嘉嘉等[13]的研究也得出类似的确良结果。杨建国等[14]应用改良式Soave手术结合吻合器吻合，取胜得满意疗效，对年长儿童及成年人HD患者有较高的实用价值。晚运，张谦等[15]比较了Soave术、Duhamel术、改良Duhamel术治疗HD的远期疗效，发现经肛门Soave一期拖出术效果最佳，远期疗效最好。 3.2腹腔镜辅助经肛门拖出术自1994年Smith等首次报道以来，已成为治疗HD的常用术式。 张守华等[16]报道64例因先天性巨结肠实施根治术的患儿，按手术方式分为开腹Soave’s法巨结肠根治术和腹腔镜辅助下巨结肠根治术，两种方法会阴部手术操作相同，均行Soave’s法直肠结肠全层吻合。术前均消化道造影，24h延迟拍片，直肠黏膜活检明确诊断。比较两种手术方法的手术时间、术中出血量、肠功能恢复时间、住院时间及并发症。结果腹腔镜组均顺利完成手术，无中转开腹。两组患儿肠功能恢复时间、住院天数及术中出血量有统计学意义(P<0.05)。 石群峰等[17]，进行腹腔镜辅助Soave根治术治疗新生儿先天性巨结肠研究，探讨腹腔镜辅助Soave根治术治疗新生儿先天性巨结肠的临床疗效及安全性。结果：73例手术均获成功，患儿腹胀、便秘等临床症状消失，大便每天5～19次，腹部切口均愈合良好。术后小肠结肠炎6例，肛周皮炎23例，污粪5例，无复发、肠粘连、吻合口瘘、结肠回缩等并发症发生。术后随访，随小儿年龄增长，大便次数逐渐减少，术后3个月大便呈糊状，6～12个月后大便接近正常，排便功能优良率98%。 汤绍涛等[18]比较了腹腔镜辅助与单纯经肛门手术行一期Soave拖出术的效果，显示后者能完成多数短段型和常见型HD的诊治，费用低于前者，提出不需常规应用腹腔镜，但对拖出困难，疑为长段型时则应使用。孟尔旺等[19]报道根治HD14例应用腹腔镜下长段型HD根治术，显示手术时间短、肠功能恢复早，安全可靠，充分体现微创的优越性。 宗上述，目前治疗先天性巨结肠的主要方法是手术。随着微创技术的进入和术式的改进，尤其经肛门改良Soave术及腹腔镜辅助根治术的广泛应用，手术成功率有了较大的提高，术后并发症明显下降，也容易被人们接受，因此认为经肛门改良Soave术及腹腔镜辅助根治术式可作为首选。然而，治疗先天性巨结肠的各种手术方式至今仍存在一些问题，有部分手术疗效不佳，并发症也明显，对此应积极寻找其他解决的途径。
探讨新生儿先天性巨结肠X线诊断及鉴别诊断 发表时间：2017-09-22T14:43:50.823Z 来源：《健康世界》2017年11期作者：王琦 [导读] 探讨并研究新生儿先天性巨结肠诊断及鉴别诊断的影像学特征。 黑龙江省伊春市中医医院 153000 摘要：目的：探讨并研究新生儿先天性巨结肠诊断及鉴别诊断的影像学特征。方法：此次研究的对象是选择2013年2月-2016年7月共20例经X线诊断并经外科手术及术后病理证实为新生儿先天性巨结肠病例，将其临床资料及影像表现进行回顾性分析。结果：患儿腹部平片表现为肠管不同程度管状积气。钡剂灌肠检查中10例表现为直肠远端狭窄；6例表现为乙状结肠远端、直肠狭窄，均无明显扩张段及移行段；3例无明显可见的狭窄段、移行段及扩张段；仅1例表现有明显狭窄段、移行段、扩张段。20例患儿24～48 h随访均可见不同程度钡剂潴留。结论：钡剂灌肠造影是诊断新生儿先天性巨结肠的首选检查；X线影像表现往往不典型，需要与类似疾病进行鉴别后根据排钡情况及临床表现进行诊断。 关键词：新生儿；先天性巨结肠；X线诊断；钡剂灌肠造影；鉴别诊断 [Abstract] Objective：To investigate and study the imaging features of the diagnosis and differential diagnosis of neonatal Hirschsprung's disease. Methods：the research object is February 2013 -2016 year in July a total of 20 cases with X-ray diagnosis and surgery and postoperative pathology of neonatal Hirschsprung's disease cases，the retrospective analysis of the clinical data and imaging findings of. Results：the abdominal plain films showed different degrees of intestinal tubular gas accumulation. Barium enema examination in 10 cases showed distal rectal stenosis；6 cases showed the distal sigmoid colon，rectal stenosis，there were no obvious dilated segment and transitional period；3 cases without obvious stenosis segment，transitional period and expansion period；only 1 cases showed marked stenosis segment，transitional period，expansion section. 20 children were followed up for 24~48 h，and barium retention was found in different degrees. Conclusion：barium enema is the first choice for the diagnosis of congenital megacolon. The X-ray image is often atypical and needs to be diagnosed according to the status of barium excretion and clinical manifestations after the identification of similar diseases. Keywords neonate；congenital megacolon；X-ray diagnosis；barium enema examination；differential diagnosis； 先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如导致直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤积在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，发病率为1/2000～1/5000，男女比3～4：1，有遗传倾向[1]。该病病变肠管缺乏蠕动并发生功能性肠梗阻，导致肠管僵直。新生儿期由于肠管内粪便淤积不明显，所致无明显移行及扩张段肠管，新生儿先天性巨结肠X征常不典型。现将本院2011年2月-2012年7月诊断的20例患儿的X线征进行分析总结如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 收集分析本院2011年2月-2012年7月经X线诊断、手术及病理证实有完整资料的新生儿先天性巨结肠20例：男16例，女4例；年龄为出生后1 d～1个月，其中5～15 d 18例；足月儿19例，早产儿1例；临床表现：呕吐12例，20例均表现有不同程度的便秘和腹胀、胎粪排出延迟。20例肛门指诊有不同程度裹手感或狭窄环。 1.2 检查方法 20例患儿均采用腹部立位正侧位摄片、钡剂灌肠造影检查。患儿做钡剂灌肠检查前无需做清洁肠道准备，检查时用生理盐水调制钡剂，浓度宜低；具体操作为：（1）进行胸腹部透视，观察胸腹部情况，排除腹部有肠穿孔、异常致密影等不能进行钡剂灌肠检查的X线征象。（2）采用10号气囊导尿管，于管头处涂石蜡油，进行肛门插管，无需注气进气囊，插管以刚好越过肛门为宜。操作过程中注意体会导管进入松紧度，肛门、直肠狭窄患儿插管相对困难。（3）用50 mL甘油注射器将调制好的钡剂缓慢注入，开始量宜少，并在透视下观察后再行注入，如有困难者可结合体位来控制。钡剂注射过程体会有无压力。（4）在灌肠全过程中，要注意钡剂的前端，观察肠管的形态及走形、肠管蠕动收缩情况。当钡剂充盈至回盲部时灌肠可结束。（5）拔出导尿管，并摄取腹部卧位正侧位片（中心点对准乙状结肠位置），主要观察结肠、直肠、乙状结肠形态及排钡情况，嘱患者家属24～48 h后带患儿至放射科复查腹部平片观察肠管内有无钡剂潴留及肠管形态、位置。 2 结果 X线腹部立位平片表现为不同程度肠管管状积气，肠气淤积，仅3例可见中等大小液气平面。钡灌检查中10例表现为直肠远端狭窄，无明显扩张段肠管及移行段肠管；6例表现为乙状结肠远端、直肠狭窄，无明显移行段；3例无明显可见的狭窄段、移行段及扩张段肠管，仅表现为钡剂排空延迟；仅1例X线表现有明显狭窄段、移行段、扩张段。20例病例中24～48h随访均可见不同程度的钡剂潴留。 3 讨论 新生儿钡剂灌肠造影是诊断新生儿先天性巨结肠首选检查[2-3]，操作时应注意：检查前应避免清洁灌肠，以便更好地观察结肠自然状态；选用合适导尿管，插管以刚好越过肛门为宜，无需注气入气囊，以免膨胀气囊刺激结肠，影响检查结果判断；注意体会导管进入松紧度，肛门、直肠狭窄患儿插管相对困难；操作过程中注意观察肠管蠕动、收缩情况。先天性巨结肠由于病变段缺乏神经节，处于痉挛状态，无明显收缩蠕动功能，因此操作中观察肠管收缩蠕动显得尤为重要；24 h随访后患儿结肠内较多钡剂潴留时应及时通知临床医生或者护士帮助患儿清洁洗肠，避免形成钡石梗阻。 新生儿先天性巨结肠症主要临床表现为不同程度的腹胀、呕吐及胎粪排出延迟，腹胀自生后逐渐加重，并发肠炎时可有腹泻与便秘交替；典型先天性巨结肠钡灌肠X线表现与病理解剖基本一致，分为痉挛段、移行段、及扩张段，但新生儿期肠管扩张可不显著，但宽径亦在2.5 cm以上。须仔细观察排钡功能，多数病例不能自动排钡，或排钡量少于50%[4]。本组病例仅1例显示有典型的移行段及扩张段。据笔者经验，总结新生儿先天性巨结肠X线表现为：（1）腹部平片可见不同程度肠管管状积气，肠气淤积，结肠内容物多，一般无气液平面等典型低位肠梗阻征象。（2）钡剂灌肠造影显示结肠或者直肠远端狭窄，无明显移行段及扩张段肠管，拔出导尿管后多数不能自动排钡。检查
疾病名：先天性巨结肠 英文名：congenital megacolon 缩写： 别名：aganglionar Megacolon；aganglionosis；HirschSprung disease；赫什朋病；无神经节细胞性巨结肠；无神经节细胞症；Hirschsprung disease ICD号：K59.3 分类：消化科 概述：先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 1886年丹麦医生Harald Hirschsprung报道7个月和11个月2例病儿，详细描述了便秘症状和死后扩张结肠的肉眼所见，2年后该文章发表，所以也将该症称为赫什朋病(HirschSprung disease，HD)。由于他认为病变部位在巨结肠，故先天性巨结肠这一病名沿用至今。目前有些文献已将该病称为无神经节细胞症(aganglionosis)，或无神经节细胞性巨结肠(aganglionar Megacolon，AM)。流行病学：在消化道先天性畸形中，先天性巨结肠症的发生率仅次于直肠肛门畸形，位居第2。而具体发生率，各作者报道不一，Burnard报道为1∶10000，Scott报道1∶8000，Bodian 报道为1∶2000～1∶3000，目前多数文献报道为1∶5000。此病的发生率高低不但与地区不同有关，而且不同人种也有别。白种人发生率明显高于黑人，尤其是长段型及全结肠型巨结肠白种人发生率占25%，黑人为16%。1982年有作者对我国某县进行了一次普查。调查结果HD发病率为1∶4237。其中一个乡11年内共出生婴儿11379个，患HD者4例，为1∶2844，明显高于一般报道。HD性别男多于女，男女之比约为3∶1～5∶1，其原因尚不明了。曾有人提出女胎神经生长速度快，相对受害时间缩短，损害机会也减少。另一论点认为女胎神 经受损阈值高于男性，同量有害因素女胎神经尚可耐受，而男胎则发生病变。矢野博道报道一对夫妻生子女5人，3男均患先天性巨结肠症，2女未染此病，这些理论尚待进一步研究证实。男女之比率与病变类型也有区别，短段型为4.7∶1，长段型男：女为1.5∶1；而全结肠型男：女为1∶1.3，女性多于男性。根据美国医学会统计1196例中，短段型男性占79%，女性占21%；长段型男性占74%，女性占26%；全结肠型男性占69%，女性占31%，为2.2∶1。上述资料表明，男女之比与病变累及肠段的长短明显相关，病变肠段越长，其女婴发病率逐渐增高，这或许可以说明女胎肠壁神经虽不易受损，可是一旦有害因素超过其耐C D D C D D C D D C D D
新生儿期先天性巨结肠手术的护理 【摘要】目的:探讨先天性巨结肠患儿在新生儿期的围术期护理。方法:对新生儿的各项生理指标进行全面评估，在术前进行科学的心理疏导及完善的肠道准备等，术中进行恰当的护理配合和术后严格的病情观察、生命体征监测、肛周护理、胃肠减压护理、营养支持、出院指导等。结果:本组共48例患儿全部痊愈出院。结论:良好的术前护理、术中配合及术后护理是该手术取得良好效果的重要保证。 据统计，目前先天性巨结肠的发病率为0.2%-0.5%[1]，属于消化道畸形，是婴幼儿期常见的消化系统疾病，又称肠管神经节细胞缺如症。儿童多表现为腹胀和排便困难，而在新生儿期则主要表现为胎便排出延长、呕吐[2]。我科在2009年10月～2011年10月期间收治48例新生儿期先天性巨结肠患儿，通过手术治疗取得满意疗效，现将手术前后的护理体会报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料本组共收治先天性巨结肠患儿48例，其中女10例例，男38例，年龄15~48天，体重 2.8～5.6kg。术后平均住院时间为14天，术前详细询问病史、进行肛诊及腹部平片、经钡灌肠X线片及术后全层病理检查确诊。 1.2 手术方法本组所有患儿均采用经肛门的改良Soave根治术进行手术治疗。患儿采用全身麻醉，于齿状线上0.5～0.8cm区域行环形切口，小心切开直肠肛门黏膜，然后分离直肠黏膜管层次，于直肠肌鞘后壁采用V形切口切除直肠肌鞘，寻找到病变结肠，缓慢拉出后给予切除，切除完成后将肛管与正常结肠断端进行无张力缝合。为防止拖出回肠时发生回缩，在行吻合前将肌鞘与结肠浆肌层缝合数针，术后置肛管1根。 2 结果 48例患儿全部痊愈出院，术后未出现吻合口漏、小肠结肠炎、肛周感染等并发症。 3 护理体会 3.1 术前护理 3.1.1 术前检查及心理护理先天性巨结肠患儿多抵抗力差、消瘦且常伴有营养不良，所以必须进行完善的术前检查，包括尿、血及心肺功能等各项检查，以确保手术的安全和疗效。同时，由于新生儿期的患儿还没有自我意识，在进行各项术前准备时会有较多麻烦，护士应多与患儿家属进行沟通交流，讲解手术治疗的安全性及必要性，介绍手术存在的优缺点，可能的并发症及处理措施，使患儿家属配合治疗，以确保手术的顺利进行。