共济失调的临床表现
共济失调（ataxia），又称脊髓小脑萎缩共济失调症，是由于各种原因导致脑组织发生器质性病变而产生的一类神经精神性疾病，是指在肌力没有减退的情况下，肢体运动不协调、不平稳。即运动的协调障碍，肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。
不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难，以及大脑病变引起的失用症。深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调。还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。
共济失调是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有很大的几率遗传此症并发病。其临床表现走路摇摇晃晃如企鹅，走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差，说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳，发展严重甚至说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
共济失调分为小脑性共济失调，大脑性共济失调，感觉性共济失调和前庭性共济失调。小脑性共济失调，主要表现为随意运动的速度，节律，幅度，和力量不规则，即协调运动障碍，同时还可伴有肌张力减低，眼球运动障碍，以及言语障碍。大脑性共济失调主要表现为为平衡障碍，步态不稳，肌张力增高。感觉性共济失调，主要表现为脊髓后索损害，患者站立不稳，迈步不知远近，落脚不知深浅，如踩棉花感。前庭性共济失调，主要是空间定向功能障碍。
此疾病呈缓慢进行性进展,病程较长,可对患者的生活质量带来严重危害,短期内不会对患者的生命构成威胁。但是随着病程进展,病至后期患者极易出现各种各样的并发症,这些并发症的出现往往会成为危及患
者生命安危的直接杀手。
1、在初期时的症状通常表现为下肢共济失调，其症状为在行走时步履不稳、无法长时间站立、肢体摇摇晃晃等。动作的反应也会相对的变得迟缓，准确性也会出现变差。
2、在中期时的症状通常表现为在说话时发音异常，含糊不清以及音调异常，且在吞咽时会感到困难，容易呛咳。眼球运动出现障碍，在转动时不平顺，以及影像会出现重叠、分散的现象。肢体运动出现不协调，无法进行写字等。
3、在晚期时的症状通常表现为说话极其不清楚，甚至无法讲话。肢体出现无法站立的症状，需要使用轮椅。最后会逐渐失去意识，昏迷不醒。
在诊断共济失调时有很大的参考意义。儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多腓骨肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调多发性神经炎、肥大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。
在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为共济失调（ataxia）。 【病因和机理】 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉。从后索发出的纤维在延髓交叉，经对介的丘脑而到大脑皮质，后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。前旋系统向心传导平衡信息，引起平衡反应。小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调，分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调。 【临床表现】 1.感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧，伴有位置觉，震动觉减低或消失。因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现。患者夜间行路困难，洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒（洗脸盆征阳性）。行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态。闭目难立征阳性，指鼻试验，跟膝胫试验不正确。 2.小脑性共济失调:小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调，特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。 小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响，不伴感觉障碍，有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态，即行走时两足分开，步距大小不一，步态蹒跚不稳易倾倒。指鼻试验时共济失调极为明显，可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤，并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象。 3.前庭性共济失调:因前庭系统损害引起，以平衡障碍为主。特征为静止与运动时均出现平衡障碍。与小脑性共济失调有相同点，如站立时两足基底宽、身体不稳、向侧方或后方倾倒、步行时偏斜等。但一般都有明显眩晕、眼震和前庭功能试验异常等可资鉴别。 4.遗传性共济失调:为中枢神经系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。临床以共济失调、辨距不良为主要表现。 【鉴别诊断】 一、感觉性共济失调
运动神经元共济失调 简介 运动神经元共济失调（Cerebellar Ataxia）是一种神经系统疾病，主要影响运动协调和平衡能力。它是由于大脑小脑（cerebellum） 功能受损所引起的，可以是遗传性或后天性疾病。运动神经元共济 失调会导致肌肉协调不良、动作不稳定、步履不稳和姿势调整困难 等症状。 病因 运动神经元共济失调的病因多种多样，主要包括遗传因素、中 枢神经系统损伤和药物等。一些遗传基因突变、染色体异常或其他 遗传变异可以导致该疾病的发生。中枢神经系统的损伤，如脑干小 脑损伤、脊髓脑炎等，也能引起共济失调。此外，某些药物、毒物、代谢疾病和感染等也与运动神经元共济失调有关。 症状 运动神经元共济失调的症状主要表现为运动障碍，包括肢体运 动不协调、动作不精准、肌张力降低等。患者常常会出现步履不稳，
无法保持平衡。此外，还可能会出现手颤、眼球震颤、说话困难等 症状。 诊断与治疗 诊断运动神经元共济失调主要依靠病史调查、身体检查和辅助 检查。神经系统的影像学检查，如MRI，有助于确定损伤的范围和程度。治疗方案主要包括药物治疗和康复训练。药物治疗可以通过 改善症状来提高患者的生活质量。康复训练包括物理治疗、言语治 疗和职业治疗等，可以帮助患者恢复功能和提高日常生活能力。 预后与预防 运动神经元共济失调的预后与病因、病情和治疗的及时性有关。一些病例会随着时间的推移而逐渐加重，而另一些病例则会有所好转。预防方面，对于遗传性共济失调，家族遗传咨询和基因筛查是 重要的预防措施。此外，保持健康的生活方式，避免损伤和有害物 质的接触也是预防共济失调的有效方法。 结论 运动神经元共济失调是一种影响运动协调和平衡的神经系统疾病。它的病因复杂多样，症状表现也各异。及早诊断和治疗可以提
共济失调分级标准 共济失调（Cerebellar Ataxia）是指由于小脑功能障碍导致的运动协调性障碍，主要表现为姿势控制的异常、眼球和迷路月动障碍等。共济失调可分为多种类型，根据病情的不同，也有不同的分级标准。本文将介绍并讨论几种常见的共济失调分级标准。 一、病史与临床表现分级标准 病史与临床表现分级标准是评估共济失调患者临床表现和病情严重程度的一种方法。根据病史、症状和体征，可以将共济失调分为轻、中、重三个级别。 轻度共济失调：患者表现为轻微运动协调障碍，日常生活中可基本正常完成大部分动作和活动。如走路稍显不稳，但不影响正常行走。 中度共济失调：患者表现为明显的运动协调障碍，日常生活中需要依赖他人帮助。如走路不稳，需要他人搀扶以保持平衡。 重度共济失调：患者表现为严重的运动协调障碍，几乎无法进行日常生活活动。如无法正常行走，需要轮椅或其他辅助器具进行移动。 二、疾病进展速度分级标准 疾病进展速度分级标准是根据共济失调的病程进展速度来评估患者的病情严重程度。根据病程进展速度，可以将共济失调分为急性、亚急性、慢性三个级别。
急性共济失调：病程进展迅速，表现为较短时间内出现明显的运动协调障碍。如几天或几周内共济失调症状迅速加重。 亚急性共济失调：病程进展较快，但比急性共济失调缓慢。如数月内共济失调症状逐渐加重。 慢性共济失调：病程进展缓慢，表现为多年甚至十几年共济失调症状逐渐加重。 三、病因与病理分级标准 病因与病理分级标准是根据共济失调的病因和病理特点来评估患者的病情严重程度。根据病因和病理特点可以将共济失调分为原发性、继发性、遗传性三个级别。 原发性共济失调：病因是由于小脑损害引起，如小脑肿瘤、小脑退行性变等。 继发性共济失调：病因是由于其他疾病或药物导致，如酒精中毒、药物副作用等。 遗传性共济失调：病因为遗传性基因突变导致，如脊髓小脑性共济失调等。 四、疾病分级评分标准 疾病分级评分标准是综合考虑病史、临床表现、影像学和实验室检查结果等多个方面进行评估的方法。根据评分结果，可以将共济失调分为不同的级别。
共济失调的临床表现 共济失调（ataxia），又称脊髓小脑萎缩共济失调症，是由于各种原因导致脑组织发生器质性病变而产生的一类神经精神性疾病，是指在肌力没有减退的情况下，肢体运动不协调、不平稳。即运动的协调障碍，肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。 不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难，以及大脑病变引起的失用症。深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调。还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。 共济失调是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有很大的几率遗传此症并发病。其临床表现走路摇摇晃晃如企鹅，走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差，说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳，发展严重甚至说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。 共济失调分为小脑性共济失调，大脑性共济失调，感觉性共济失调和前庭性共济失调。小脑性共济失调，主要表现为随意运动的速度，节律，幅度，和力量不规则，即协调运动障碍，同时还可伴有肌张力减低，眼球运动障碍，以及言语障碍。大脑性共济失调主要表现为为平衡障碍，步态不稳，肌张力增高。感觉性共济失调，主要表现为脊髓后索损害，患者站立不稳，迈步不知远近，落脚不知深浅，如踩棉花感。前庭性共济失调，主要是空间定向功能障碍。 此疾病呈缓慢进行性进展,病程较长,可对患者的生活质量带来严重危害,短期内不会对患者的生命构成威胁。但是随着病程进展,病至后期患者极易出现各种各样的并发症,这些并发症的出现往往会成为危及患
共济失调名词解释 共济失调（cerebellar ataxia）是指由于小脑功能障碍导致的姿 势控制和运动协调障碍的一种疾病。共济失调是神经系统疾病中常见的症状之一，主要表现为行走不稳、肢体不协调、手指鸡爪状运动和眼震等症状。 共济失调可以分为遗传性和非遗传性两类。 遗传性共济失调是由遗传突变所致。目前已发现多种类型的遗传性共济失调，如斯佩诺瓦小脑萎缩症、弗里德莱希共济失调等。遗传性共济失调一般在儿童或青少年时期出现，病情逐渐进展，且可能伴有其他神经系统症状，如智力低下、眼球运动障碍等。 非遗传性共济失调可能由多种原因引起，如脑血管疾病、炎症性疾病、维生素缺乏等。非遗传性共济失调的发病机制复杂多样，但大多与小脑的解剖结构和功能障碍有关。 共济失调的症状包括姿势控制障碍和运动协调障碍。 姿势控制障碍表现为行走不稳，患者常常摇摆不定，容易摔倒。在长时间站立或行走时，姿势控制障碍会加重。 运动协调障碍表现为肢体运动不协调，手指不灵活，可能出现鸡爪状运动。患者在进行精细活动或快速运动时，协调障碍会更为明显。
眼震是共济失调的常见症状之一，患者眼球会发生不自主的快速运动，这往往影响视力和眼球运动的准确性。 共济失调的诊断主要依靠临床表现和神经系统检查。常用的辅助检查包括脑电图、脑磁图和核磁共振成像等。在某些情况下，可能需要进行遗传学检查或其他特殊检查，以明确诊断和确定疾病的原因。 治疗共济失调的方法包括药物治疗、物理治疗和康复训练等。药物治疗主要以改善小脑功能和减轻症状为目标，常用的药物包括抗震颤药物、抗癫痫药物和抗焦虑药物等。物理治疗和康复训练可以通过改善肌力和肌肉协调性，提高患者的运动能力。 总之，共济失调是一种由小脑功能障碍引起的运动障碍疾病，可以通过临床表现和神经系统检查进行诊断，治疗的方法包括药物治疗、物理治疗和康复训练等。
共济失调 共济失调(ataxia)是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。 任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多，深感觉（深感觉是指感受肌肉、肌腱、关节和韧带等深部结构的本体感觉。肌肉是处于收缩或舒张状态；肌腱和韧带是否被牵拉以及关节是处于屈曲还是伸直的状态等的感觉。检查方法①振动觉检查：置振动的128Hz音叉末端于骨突起处（例如内外踝、膝盖、髂前上棘、腕骨或脊椎棘突等处）以试验患者能否察觉。注意感受的时限，两侧对比。②位置觉检查：瞩患者闭目，移动患者一肢的大多数关节，塑成一种姿势，瞩患者保持之，然后瞩患者用对侧的一肢模仿。③运动觉检查：轻移患者的手指和足趾向上及向下，瞩患者说出移动的方向）、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②前庭迷路性共济失调；③小脑性共济失调；④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。几乎100%的Ias（颅内动脉粥样硬化性狭窄）患者有共济失调的表现。还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。 神经系统的协调和平衡包括： 1．感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。 病因有：①周围神经或神经根病；②脊髓亚急性联合变性（简称亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD），是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴有贫血的临床征象。）、颅底畸形、脊髓病、肿瘤；③脑干血管性疾病如梗塞、出血，多发性硬化、肿瘤；④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。 2．前庭性前庭系统向心传导平衡信息，引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有：①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病；②椎-基底动脉狭窄或闭塞；③天幕下肿瘤（儿童天幕下肿瘤按照部位可分为中线区肿瘤和小脑半球、小脑表面区肿瘤两大类。前者自前向后依次起源于脑干、第四脑室，小脑局部及枕大池周围。共同特点为引起中脑导管狭窄或阻碍，第四脑室扩大或缩小，前移或后移很少左右移位）。 3．小脑性小脑为运动的调节中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮层的统一控制下才能完成的。病因有：①遗传性；②原发性或转移性肿瘤；③血管性如梗死、出血；④炎症性如急性小脑炎、脓肿；⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等；⑥脱髓鞘性；⑦发育不全或不良；⑧遗传性；⑨外伤；⑩钙化；⑾畸形。 4．额叶性病变部位在额叶前部，运动失调部位是对侧。病因有：①肿瘤； ②炎症；③血管病。 凡病人感到肢体运作不准、行走不稳而可能为共济失调的病人，神经系统检查应注意排除轻瘫、眼肌麻痹，视觉障碍所致的运动障碍；并着重进行有关共济运动检查，可分为平衡性及非平衡性两类。
共济失调的名词解释是 共济失调是一种神经疾病，指的是人体运动、协调和平衡功能受损的状态。通常表现为姿势不稳、步态异常、手脚不灵活等症状，严重影响患者的生活质量。 共济失调的病因多种多样，包括遗传因素、中枢神经系统疾病、外伤等。其中最常见的是遗传因素，即由基因突变引起。这些突变使大脑皮质和小脑之间的神经连接发生异常，导致信息传递不畅，进而影响肌肉的协调运动。 共济失调的症状因个体差异而异，但常见的表现包括：不稳定的步态，走路时摇摇晃晃，常常失去平衡；手指的精细运动困难，如拿不稳小东西或握笔困难；异常的协调能力，如无法平稳地站立或坐下；眼球的快速、精确的运动受损，导致眼动障碍等。这些症状给患者的生活带来很大的困扰，影响了他们的工作、家庭和社交生活。 治疗共济失调的方法多样，根据患者的病情和病因选择不同的治疗手段。对于遗传性共济失调患者，目前尚无特效药物，治疗主要是针对症状进行控制。物理治疗和康复训练是常见的辅助治疗方法，可以通过强化肌肉力量和平衡训练来改善患者的运动功能。此外，心理辅导也对提高患者的心理状态和应对能力有积极作用。 共济失调对患者及其家庭造成了极大的困扰和经济负担。患者需要依靠他人的帮助完成一些日常生活活动，如洗澡、穿衣等，同时还需要承受疾病带来的心理压力。而家庭成员则需要投入更多的时间和精力照顾患者，甚至放弃一些工作机会。因此，对共济失调患者及其家庭的关注和支持十分重要。 在社会层面，提高认识共济失调疾病的重要性，加强公众对这类疾病的了解和认知，可以帮助患者减少歧视和孤立感。此外，也需要加大对科学研究的投入，寻找更有效的治疗方法，改善患者的生活质量。 总之，共济失调是一种严重影响人体运动和协调能力的疾病，给患者及其家庭带来了巨大的负担。通过加强治疗手段的研究和普及，提供患者的康复训练和心理
共济失调-----健步清言饮详情 共济失调指在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失灵、不平稳与不协调，即运动的协调障碍，肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡的症状。 1患者姿势和步态的改变 共济失调患者，由于蚓部的病变导致患者躯干发生共济失调，共济失调表现出来的是患者站立不稳。并且，表现出步态蹒跚，患者走路的时候时两脚会远离分开，走路的时候摇晃不定。如果是共济失调严重的患者，甚至可以表现出难以坐稳，因为患者的上蚓部严重受损导致患者姿势向前倾倒。如果患者的下蚓部严重受损时患者可以表现出姿势向后倾倒，患者上肢严重受损，则共济失调的表现并不明显。如果患者是小脑半球发生病变，患者行走时会表现出向患侧偏斜或倾倒的表现。 2言语的障碍 因为患者的发音器官的失调，就比如唇、舌、喉这些发音肌共济一旦发生失调，患者就会表现出说话速度缓慢。并且，说话含糊不清，声音会呈现出断续、顿挫或爆发式，或者表现出吟诗样或暴发性语言。 3患者肌张力减低 一般情况下肌张力低下的患者会表现出钟摆样的腱反射，并且发生钟摆样腱反射的患者大多数发生了急性小脑的病变。如果患者的前臂抵抗阻力发生收缩的时候，一旦突然撤去外力的话，是不能立刻停止收缩的，而且还很有可能会打击自己的胸前。
4眼运动障碍 在绝大多数情况下如果患者一旦出现眼球运动肌的共济失调，并且出现粗大的共济失调性眼震，特别是与前庭联系受累时出现双眼来回摆动，偶可见下跳性眼震、反弹性眼震等。 共济失调在西医称为神经系统疾病，中医所属痿症，临床表现为走路不稳平衡感差，肌肉僵硬，像喝醉酒一样，严重则会导致摔跤的情况，说话不清，说话像吟诗一样，说话语速慢，吃饭喝水呛咳，头晕。少数会伴有复视眼球震颤等症状，严重则会导致瘫痪生活不能自理。
共济失调的名词解释 共济失调是一种神经系统疾病，是指患者在运动、姿势、协调和平衡方面发生困难的一种病理状态。其主要特征是运动不协调，常伴有肌张力异常，症状可能影响手、脚、身体和语言等方面。共济失调多发生在小脑病变或其他中枢神经系统疾病的情况下，严重程度和症状表现因病因和病变部位不同而异。 共济失调的病因主要有以下几种：遗传因素，脑部损伤，酒精或药物滥用，代谢性异常以及某些感染或炎症性疾病。其中，遗传因素在共济失调的发病中占有重要地位，如脊小脑性共济失调和运动共济失调等。脊小脑性共济失调是一种遗传性疾病，主要特征是小脑的发育异常，导致运动不协调和平衡障碍。运动共济失调是一组遗传性或非遗传性神经退行性疾病的总称，常以共济失调为主要临床症状。 共济失调的临床表现主要包括以下几个方面：运动不协调，如不稳定、震颤和抖动等；姿势和平衡障碍，如站立和行走时的不稳定和摇晃等；眼球运动异常，如注视不稳，眼震和眼球跳动等；肌张力异常，如肌肉过度紧张或过于松弛；语言和吞咽困难，如发音不清、语速缓慢或困难；手指灵敏度和协调性减弱，如握笔困难，书写和操作困难等。 共济失调的诊断依据主要是通过详细的病史询问、体格检查、神经系统影像学检查（如MRI、CT等）和神经生理学检查 （如脑电图、肌电图等）来确定。此外，如果有遗传性共济失调的家族史，遗传咨询和基因检测也是重要的诊断手段。
针对共济失调的治疗主要依赖于病因和病变的具体情况。对于可矫正的因素，如代谢性异常、药物或酒精的滥用，及时纠正这些问题可能会改善共济失调症状。对于遗传性共济失调等无法治愈的疾病，针对症状的治疗与康复训练可以改善患者的生活质量。康复训练包括身体平衡训练、行走和手指协调训练。近年来，基因治疗与细胞治疗等新技术的快速发展为共济失调的治疗提供了新的希望。 总结起来，共济失调是一种神经系统疾病，属于运动障碍的一种。其主要特征为运动不协调、姿势和平衡障碍等，常与小脑病变或其他中枢神经系统疾病相关。该病的病因多样，诊断主要依靠病史、体格检查和神经系统影像学检查等。对于可矫正的因素，纠正这些问题可以改善症状。对于无法治愈的遗传性共济失调等疾病，针对症状的治疗和康复训练可以提高患者的生活质量。新技术的发展为共济失调的治疗提供了新的可能性。
常见的几种常染色体隐性遗传性小脑性共济失调 Ataxia来源于希腊语' a taxis'，a- lack of + taxis-order，意为'没有秩序或协调不能' 。共济失调是指肌力正常情况下出现的运动协调障碍，临床表现为肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，不能维持躯体姿势和平衡。共济失调主要由小脑和(或)与小脑联系纤维结构(特别是脑干)受累病损所致。典型共济失调表现如下： •肢体或躯干的共济失调 Ataxia (appendicular or axial) •辨距不良 Dysmetria •协调困难 Dyssynergia •轮替运动障碍 Dysdiadochokinesia •反跳现象 Rebound Phenomenon •构音障碍 Dysarthria •震颤 Tremor •姿势和步态不稳 Titubation and increased postural sway •张力减低 Hypotonia •无力 Asthenia •眼震 Nystagmus以及其他眼球活动障碍 常染色体隐性遗传性小脑性共济失调(ARCA)是一类复杂的、具有异质性和致残性的神经遗传退行性疾病，多见于儿童和成人早期患者。小脑性共济失调(CA)的患者可能同时有中枢和外周神经系统受累，也可能具有神经系统外的症状和体征。CA患者除了共济失调以外的常见神经系统症状包括： •周围神经病(踝反射减弱或缺失和振动觉缺失，(如视频1) •运动障碍，如舞蹈症和肌张力障碍(如视频2)、眼动异常(视频1、2、3均可见) •锥体束征，如病理征阳性、反射亢进、痉挛状态(如视频1) •智力低下或认知功能障碍 •癫痫
遗传性共济失调 疾病概述 遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。 遗传性共济失调发病机制 小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。 发病机制 三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。 三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加。如在SCA一1中，重复单位拷贝数为39—91，而正常仅为6—44。动态突变中的重复单位片段大小从3个碱基到33个碱基长短不等。动态突变有如下特点：重复单位拷贝数与发病年龄成反比，与疾病严重程度成正比，这是动态突变具有遗传早现的特点的原因；动态突变根据是发生在外显子和内显子而分为两类，前者如SCA，后者如FRAD，后者又根据是否在翻译区而分为两型，前一型扩增的重复单位拷贝数在一百以内，后一型则无限制，可达数千；重复顺序均是(CAG)1'1。CAG 拷贝数异常扩增，由于这些扩增的CAG短串联重复序列都编码多聚谷氨酰胺链，且致病的重复次数约为40次，因此可推测不同的亚型有相似的发病机制。SCAs基因突变改变蛋白的性质，使之无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素(ubiquitin)结合，共同以蛋白酶体(protease)的复合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。每种SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，含9个外显子，编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外
小脑共济失调 疾病概述 由于小脑某种原因的损伤，将使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱，称为小脑性共济失调。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。 小脑共济失调发病机制 小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的： 躯干共济失调 躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。 四肢协调性共济失调 四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。 全小脑共济失调 全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于ADCAI型等。 其他 另外，IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，Romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于Friedreich共济失调，Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。 小脑共济失调临床表现
动物的共济失调名词解释 动物的共济失调是一种神经系统疾病，其特征是动物在行走、协调运动或平衡 方面存在异常或困难。这种病症常见于猫、狗等家养宠物中，也见于野生动物中。共济失调可以由多种原因引起，包括遗传缺陷、神经退化、脊髓损伤、中毒和疾病等。本文将对共济失调的症状、原因和治疗进行详细解释。 共济失调的症状往往包括姿势异常、步态不稳、运动控制困难等。患有共济失 调的动物在行走时常常摇摆不定，四肢运动协调性差，甚至无法保持平衡。这导致动物在日常活动中常常摔倒或无法向前行走。病情的严重程度因个体差异和病因而异，有些动物仅表现轻度的共济失调，而有些则会因为失去正常的行走能力而暴露在更大的风险中。 共济失调的原因多种多样。一部分是由于遗传因素引起的，如基因突变导致的 神经系统发育问题。这些动物可能在出生后的生长过程中就表现出共济失调的症状。另一部分原因是神经系统的退化，如老年动物的退行性疾病。脊髓损伤也是常见的共济失调原因之一，脊髓受损会直接影响到神经传导和运动功能，导致动物的运动和协调能力受损。除此之外，某些毒物、药物或感染也可能导致共济失调。 治疗共济失调的方法因病因而异。对于由遗传因素引起的共济失调，目前尚无 有效的治疗方法，主要采取的是支持性疗法，通过对患动物的饮食、环境和运动进行调整，提高其生活质量。对于神经退化导致的共济失调，一些药物如抗氧化剂和营养补充剂可能有一定的效果，但其治疗能力有限。当共济失调是由脊髓损伤引起时，物理治疗和康复训练可能会有所帮助，通过提供支持和刺激帮助动物重新学习行走和协调。 总的来说，动物的共济失调是一种常见的神经系统疾病，给动物的正常生活活 动带来了很大困扰。其症状、原因和治疗方法各不相同。虽然目前还没有完全治愈共济失调的方法，但通过对症状和原因的了解，我们可以采取对症治疗和适当的支持措施，提高动物的生活质量。
小脑性共济失调的鉴别诊断 小脑性共济失调症状易与其他疾病引起的共济失调相混淆，应认真区别。 (一)脊髓结核性共济失调 脊髓结核性共济失调也会出现步态异常，但表现步幅不均，无序，虽然也出现蹒跚步态，但在视力矫正下可改善，因此病人行走时常低头两眼注视地面和脚的动作，闭眼后躯体摇晃增强。例如病人洗脸时常向脸盆内倾倒(洗脸盆征阳性)。而小脑性共济失调的病人无论有无视力矫正皆不稳。此外，脊髓结核尚有深感觉障碍、腱反射丧失和瞳孔异常(Argyll-Robertson瞳孔)等表现。小脑共济失调合并有辨距不良、肌张力降低及小脑言语等。细致检查可以鉴别。 (二)前庭迷路性共济失调 小脑性共济失调与前庭迷路性共济失调主要鉴别要点如下： 1.前庭性共济失调在运动时明显例如体位转动时突出，而单纯做简单随意运动时共济失调并不明显。 2.前庭性共济失调常伴有眩晕呈发作性或持续性，而单纯的小脑性共济失调则无眩晕。 3.前庭性共济失调站立时躯体向侧方倾倒，或摇晃不稳，其发病有一定的潜伏期，摇晃不稳逐渐增强，甚至出现倾倒，倾倒方向以侧方为多。小脑病变时躯体向各个方向摇晃，但以前后方向为主。 4.前庭性共济失调躯体倾斜与头位有密切关系而小脑共济失调与头位无关。
临床实际工作中由于小脑与前庭束之间有密切联系，两种组织往往同时受累，出现小脑前庭迷路综合征。即使纯粹的小脑病变(例如小脑肿瘤)，由于颅内压增高也可直接或间接地影响到前庭迷路系统。 (三)大脑性共济失调 大脑病变伴有痉挛性偏瘫或失语等典型症状时，很容易鉴别，但既有大脑病变又合并小脑病变时鉴别起来就比较困难。小脑病变时不出现锥体束征，广泛的小脑病变，例如小脑外伤、小脑脓肿呈现肌张力降低，或伴有肌力减低，但较大脑病变的肌力改变轻且短暂，不产生持久性瘫痪。 可通过联合屈曲试验进行鉴别：病人仰卧位，将两臂在胸前交叉，做起身动作，此时大脑病变与小脑病变表现相同，都表现起身时患侧股关节屈曲。如果检查者将两下肢按住，使之固定不动，观察病人上半身起床的动作。此时可见，在大脑病变时，病人健侧的躯体先离床，患侧后离床，如由坐而卧时恰好相反。小脑病变时，病人起身时患侧先离床，而卧下时与大脑病变相同，患侧先着床。这是由于锥体束的损害，病人为了弥补瘫痪侧的无力，而用健侧肌肉作支撑而先离床，同时将患侧牵引抬起，卧下时由健侧肌肉支撑，而患侧肌力低故先卧下。至于小脑病变时，由于拮抗肌失去抑制主动肌的能力，使主动肌的活动增强，起身时患侧先翘起。 (四)各种共济失调症 许多疾病以共济失调为主要临床特征，这些疾病统称为变性或
少年脊髓型遗传性共济失调诊疗指南 【概述】 弗里德赖希共济失调(Friedreictl ataxia，FRDA)由Friedreich于1863年首次报告，是西方国家常见的遗传性共济失调，在亚洲及我国均不多见。本病为常染色体隐性遗传病，基因定位于9q13～21．1，主要病变在脊髓后索、脊髓小脑束和锥体束。 【临床表现】 (一)一般情况 发病年龄多在2～25岁，少数30岁，平均13岁，男女患病数大致相等。 (二)临床症状 1．神经系统起病潜隐，发展缓慢。首发症状多为走路不稳，步态蹒跚，易跌倒，奔跑困难，站立时身体摇晃，可逐渐出现双手笨拙，讲话含糊不清，经常性眩晕。约0～30％有智能障碍。可因下肢血管运动神经受损出现肢端出汗异常，或迷走神经受损出现吞咽困难、呼吸异常、唾液分泌异常、排尿困难或阳痿。 2．骨骼多数伴有骨骼畸形，是本病的特征之一，常见驼背、足畸形等。
3．心脏心肌损害是本病的重要症状，主要表现为心慌、气促、下肢浮肿、心绞痛发作、充血性心功能不全，少数可因心律失常而猝死，晚期因继发心力衰竭而死亡。 4．内分泌10％～19％的患者伴发糖尿病。 5．其他常有白内障、蓝巩膜、听力下降。 (三)体格检查 1．神经系统双下肢共济失调体征较上肢明显，主要表现为阔基底步态，闭目难立征阳性，双上肢可有指鼻不准、轮替笨拙、意向性震颤。四肢肌张力降低，远端肌力低于近端，晚期可有肌肉萎缩。膝踝反射消失，并有下肢的位置觉和振动觉消失，晚期由于锥体束受损可出现病理反射。约1／3有眼球震颤，少数有视神经萎缩和神经性耳聋。大多有构音障碍，甚至出现痉挛性言语中断。 2．其他系统心脏体征有心脏杂音、心律不齐、房颤以及心力衰竭等，骨骼畸形有弓形足、脊柱侧弯或后凸等。(四)辅助检查 可有血糖升高，约40％～50％的患者糖耐量试验不正常。葡萄糖负荷试验后血丙酮酸水平高于正常，乳酸／丙酮酸低于正常，血中丙酮酸脱氢酶活性降低。脑脊液可有轻度蛋白升高。检测血维生素E浓度，有助于鉴别伴有维生素E缺乏的共济失调。
小脑萎缩性共济失调 简介 小脑萎缩性共济失调（Cerebellar Ataxia）是一种神经退行性疾病，主要影响小脑。患者常常出现协调能力障碍、姿势控制问题和 行走不稳等症状。该疾病通常是由于小脑细胞的损伤或死亡导致的。 病因 小脑萎缩性共济失调的病因多种多样。遗传因素是主要因素之一，其中最常见的是遗传性共济失调（Hereditary Ataxia）。常见的遗传性共济失调包括弥漫性脑白质萎缩（Multiple System Atrophy）、斯佩因小脑萎缩（Spinocerebellar Ataxia）和腱反射缺失性共济失调（Friedreich's Ataxia）等。此外，药物和酒精滥用、中毒和细菌感 染等也可能导致小脑萎缩性共济失调。 症状 小脑萎缩性共济失调的症状主要表现为协调能力障碍和运动不 协调的问题。患者可能出现下列症状： - 不稳定的步态和姿势控制 - 肌肉无力和震颤
- 延迟的运动反应 - 言语和吞咽困难 - 视力问题和眼球震颤 - 平衡问题和手指运动不协调 治疗 小脑萎缩性共济失调的治疗主要是针对症状进行缓解和改善生活质量。目前尚无特效药物可以治愈该疾病，但有一些药物可以帮助控制症状。理疗和康复训练对改善患者的运动功能和协调能力也非常重要。在一些遗传性共济失调的病例中，基因治疗和干细胞治疗也被认为是潜在的治疗方法，但仍处于试验阶段。 预防 由于小脑萎缩性共济失调有遗传因素，预防措施主要是避免与遗传性共济失调相关的基因突变。家族史中有患者的人应尽量避免近亲结婚，以减少基因突变传递的风险。此外，保持身体健康、规律的锻炼、避免吸烟和酒精滥用等也有助于预防疾病的发生。 结论