必修基因突变及其他变
异知识点
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第5章基因突变及其他变异
★第一节基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变
●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、镰刀型细胞贫血症的原因
DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变
2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做
基因突变。
3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素：病毒、细菌等。
4、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性 e、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
6、实例：镰刀型细胞贫血
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、时间：减数第一次分裂前期或后期
3、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
4、意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义
第二节染色体变异
一、染色体变异类型：
缺失 1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅
结构的变异重复 1919年果蝇的棒状眼
易位 1923年慢性粒细胞白血病
倒位
数目结构的变异个别染色体增加与减少（实例：21三体综合征）
染色体组的
增加与减少（实例：三倍体无子西瓜）二、染色体组
（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y
例：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少（1）Aa ______ （2）AaBb _______（3）AAa _______
（4）AaaBbb ____（5）AAAaBBbb ____（6）ABCD ____
例1答案：3 2 5 1 4 例2答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
★由配子发育成的个体叫单倍体。
★由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：
能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞
内染色体数目加倍）
原理：染色体变异
实例：三倍体无籽西瓜的培育（注：三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。但并不是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞。）
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
四、实验：低温诱导植物染色体数目的变化
（一）实验原理
进行正常有丝分裂的值物分出组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤体的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。
用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体形成，以至影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞染色体数目发生变化。
（二）实验过程
1、材料用具
洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数
为16，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、
显微镜，载玻片、盖玻片、冰箱，卡诺氏液，改良苯
酚品红染液，体积分数为15%的盐酸溶液，体积分数为95%的酒精溶液。
2、方法步骤
（1）将洋葱或大葱、大蒜放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面，待洋葱长出约1cm左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内（4℃）诱导培养36小时。
（2）剪取诱导处理的根尖约—1cm，放入卡诺氏液中浸泡—1小时，以固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
（3）制作装片，包括：解离、漂洗、染色、制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。
（三）现象观察
先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。
（四）实验结论
低温处理植物分生组织，能抑制前期形成纺锤体从而产生染色体加倍。
（五）实验评价
你看到染色体加倍且无纺锤体的细胞了吗？如没有分析可能原因。
造成看不到染色体数加倍且无仿锤体的细胞原因较多，常见原因有：
1、没有培养出分生区或没有剪取到分生区
2、低温诱导时间不足
3、解离不充分或漂洗不干净造成染色不足
4、染色时间控制不当，看不清染色体
5、没有低倍镜寻找过程
第三节人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
（一）单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
（四）类型
显性遗传病：并指、多指、肌强直、软骨发育不全
常染色体
隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症、先天性聋哑、
单基因遗传病镰刀型细胞贫血症、黑尿症、
显性：抗维生素D佝偻病
X
性染色体隐性：红绿色盲、血友病、进行肌营养不良
人类遗传病 Y 毛耳病（只有男性患者）
多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、无脑儿
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
常染色体遗传病
染色体异常遗传病结构异常：猫叫综合症
性染色体遗传病：性腺发育不良（XO型，患者缺少一条X染色体）
（五）特点：
1、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
2、往往是终生具有的。
3、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
（六）危害：
1、危害人体健康。
2、贻害子孙后代。
3、增加了社会负担。
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。如：羊水检测、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
五、人类基因组计划：
是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定22+XY共24条染色体
①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利
②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图
③1990年10月启动
④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。
⑤2000年6月20日，初步完成工作草图
⑥2001年2月，草图公开发表
⑦2003年圆满完成
△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，
△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。
△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，
鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。
△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。
第5章基因突变及其他变异 ★第一节基因突变和基因重组 一、生物变异的类型 ●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变 ●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组 染色体变异 二、可遗传的变异 （一）基因突变 1、镰刀型细胞贫血症的原因 DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变 2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。 4、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 6、实例：镰刀型细胞贫血 （二）基因重组 1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、时间：减数第一次分裂前期或后期 3、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换 4、意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义 第二节染色体变异 一、染色体变异类型： 缺失 1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅 结构的变异重复 1919年果蝇的棒状眼 易位 1923年慢性粒细胞白血病 倒位 数目结构的变异个别染色体增加与减少（实例：21三体综合征）
染色体组的增加与减少（实例：三倍体无子西瓜） 二、染色体组 （1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y 例：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的 全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断： ①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 ②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数 例1：以下各图中，各有几个染色体组？ 例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ______ （2）AaBb _______（3）AAa _______ （4）AaaBbb ____（5）AAAaBBbb ____（6）ABCD ____ 例1答案：3 2 5 1 4 例2答案：2 2 3 3 4 1 3、单倍体、二倍体和多倍体 ★由配子发育成的个体叫单倍体。 ★由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 三、染色体变异在育种上的应用 1、多倍体育种： 方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺 锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异 实例：三倍体无籽西瓜的培育（注：三倍体植株不能进行 正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。但并不 是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能 形成正常的卵细胞。） 优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结 实率低，成熟迟。 2、单倍体育种： 方法：花粉(药)离体培养
本文档为精品文档，如对你有帮助请下载支持，如有问题请及时沟通，谢谢支持！ 1 高二生物—基因突变及其他变异 1. 下列变异中，属于基因突变的是 A ．某个染色体上丢失了三个基因 B ．某个基因中的三个碱基对缺失 C ．果蝇第Ⅱ号染色体上某片段移接到第Ⅲ号染色体上 D ．联会时同源染色体的非姐妹染色单体之间互换一段 2. 下列与三倍体无子西瓜有关的叙述中，正确的是 A. 无子西瓜与无子番茄的培育原理相同 B . 收获三倍体种子的西瓜植株一定不会是三倍体 C. 无子西瓜之所以没有种子是因为三倍体西瓜的精子和卵细胞存在生殖隔离 D. 无子西瓜不能产生种子是因为它是单倍体 3. 先天性唇裂是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法是 ①在患者家系中调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查并计算发病率 ③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查研究遗传方式 A. ①③ B ．①④ C ．②③ D ．②④ 4. 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系，预防该遗传病的主要措施是 ①适龄生育 ②基因诊断③染色体分析 ④B 超检查 A ．①③ B ．①② C ．③④ D ．②③ 5. 劳拉、卡佳和安娜为亲姐弟，大姐劳拉和弟弟卡佳为红绿色盲患者,小妹安娜色觉正常,则 A .他们的父母再生一个色觉正常男孩的概率为1/4 B.他们的父母再生一个男孩，他色觉正常的概率为1/4 C.劳拉与比尔（色觉正常）结婚后应选择生男孩，男孩不会患色盲 D.安娜是色盲基因携带者的概率为1/2 6. 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能出现的后果是 A ．没有蛋白质产物 B ．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C ．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 7. 对于一个染色体组成为XXY 的色觉正常的男孩，其双亲可能有如下几种情况：①色盲的母亲和正常的父亲 ②色盲的父亲和正常的母亲(不携带色盲基因)则以上两种情况中，染色体畸变分别发生于什么之中 A ．精子，精子 B ．精子，卵细胞 C ．卵细胞，卵细胞 D ．精子，精子或卵细胞 10. 控制不同性状的基因之间进行重新组合，称为基因重组。下列各选项中能够体现基因重组的是 A ．利用人工诱导的方法获得青霉素高产菌株 B ．利用基因工程手段培育生产干扰素的大肠杆菌 C ．在海棠枝条上嫁接苹果的芽，海棠与苹果之间实现基因重组 D ．用一定浓度的生长素溶液涂抹授粉的雌蕊柱头，以获得无子番茄 11. 肥厚性心肌病是一种显性常染色体遗传病，从理论上分析，如果双亲中一方患病，其子女患病的可能性是 A.25 %或30 % B .50 %或100 % C.75 %或100 % D.25 %或75 % 13. 以下关于生物变异的叙述，正确的是 A ．基因突变都会遗传给后代 B ．染色体变异产生的后代都是不育的 C ．基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 D ．基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
高中生物基因突变知识点总结 下面由为大家提供关于高中生物基因突变知识点总结，希望对大家有帮助!高中生物基因突变第一节一、生物变异的类型1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起)2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)，包括：基因突变;基因重组;染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。 3、特点：(1)普遍性(2)随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上)(3)低频性(4)多数有害性(5)不定向性【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。 (二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换高中生物基因突变第二节一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异 (3)染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色
体有几条，则含几个染色体组例：以下各图中，各有几个染色体组?② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?(1)Aa ______(2)AaBb _______(3)AAa _______(4)AaaBbb _______(5)AAAaBBbb _______(6)ABCD ______答案：2 2 3 3 4 13、单倍体、二倍体和多倍体单倍体：由配子发育成的个体。 几倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。 体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 (能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做?优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 【附】育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体
第8讲生物的变异、育种与进化 一、选择题 1.(2019广东梅州适应考试)碱基类似物5-溴尿嘧啶(5-Bu)既能与碱基A配对,又可以与碱基G配对。在含有5-Bu、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌,得到突变体大肠杆菌。下列有关叙述错误的是( ) A.突变体大肠杆菌体内可能发生了多个基因的突变 B.很多位点发生T—A到C—G的替换后,DNA分子中氢键数目减少 C.该培养基中大肠杆菌的基因突变频率明显提高 D.在此培养基上至少繁殖3代,才能实现DNA分子某位点碱基对从T—A到G—C的替换 答案 B 根据题干信息,碱基类似物5-溴尿嘧啶(5-Bu)既能与碱基A配对,又可以与碱基G 配对,使得碱基对发生改变,所以突变体大肠杆菌体内可能发生了多个基因的突变,A正 确;T—A之间有2个氢键,C—G之间有3个氢键,则很多位点发生T—A到C—G的替换后,DNA 分子中氢键数目增加,B错误;根据题干可知,DNA复制时,5-溴尿嘧啶可与碱基A互补配对,也可与碱基G互补配对,所以该培养基中大肠杆菌的基因突变频率明显提高,C正确;5-溴尿嘧啶可以与A配对,又可以和G配对,T—A碱基对复制一次时有A—5-溴尿嘧啶配对,复制第二次时有5-溴尿嘧啶—G配对,复制第三次时可出现G—C配对,所以需要经过3次复制后,才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从T—A到G—C的替换,D正确。 2.(2019广东佛山段考)在减数分裂过程中,若同源染色体上具有重复的同源序列,则可能出现错配(图1)。图1细胞中染色体发生错配后,形成的四个子细胞中的两个如图2所示。以下有关叙述不正确的是( ) A.减数分裂过程中同源染色体两两配对出现联会现象 B.图1中同源染色体的部分区段未能准确对位 C.图示过程中非姐妹染色单体之间发生片段移接 D.其余两个子细胞染色体含有的片段分别是FBBBd、FBBD
基因突变、染色体变异、基因重组专项训练 一、选择题 1．生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生突变。这种突变易发生在() A．细胞减数分裂的第一次分裂时 B．细胞减数分裂的第二次分裂时 C．细胞有丝分裂的间期 D．细胞有丝分裂的分裂期 [答案]C [解析]DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫基因突变，发生于DNA 复制过程中，在细胞周期的间期完成DNA复制。 2．将普通小麦的子房壁细胞进行离体培养，得到的植株是() A．单倍体B．二倍体C．三倍体D．六倍体 [答案]D [解析]子房壁是体细胞，进行离体培养，得到的植株细胞中的染色体组与普通小麦的子房壁细胞相同，即该植株是六倍体。 3．三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属() ①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病 A．②①③ B．④①②C．③①② D．③②① [答案]C 4．DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是() A．胸腺嘧淀B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤D．胞嘧啶 [答案]D [解析]据半保留复制的特点，DNA分子经过两次复制后，突变锭形成的两个DNA分子中含有U—A，A—T 碱基对，而另一条正常，正常链形成的两个DNA分子中含有G—C、C—G碱基对，因此被替换的可能是G，也可能是C。 5．已知某小麦的基因型是AaBbCc，三对基因分别位于三对同源染色体上，利用其花药进行离体培养，获得N株小麦，其中基因型为aabbcc的个体约占() A．N/4 B．N/8 C．N/6 D．0 [答案]D [解析]基因型是AaBbCc的小麦，三对基因分别位于三对同源染色体上，通过减数分裂产生23种配子，利用其花药进行离体培养，获得N株单倍体小麦，基因型不可能为aabbcc。 6．当牛的卵原细胞进行DNA复制时，细胞中不可能发生() A．DNA的解旋B．蛋白质的合成C．基因突变D．基因重组 [答案]D [解析]卵原细胞进行DNA复制时属于细胞分裂间期，若DNA复制发生差错，会产生基因突变，细胞中同时要合成有关蛋白质；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，发生在减数分裂期。 7．将一粒花药培育成幼苗，对它的茎尖用秋水仙素处理，长大后该植株能正常开花结果。该植株下列细胞中哪一细胞与其他三种细胞染色体数目不相同() A．根细胞B．种皮细胞C．子房壁细胞D．果实细胞 [答案]A [解析]将一粒花粉培育成单倍体幼苗，对它的茎尖用秋水仙素处理，长大后该植株地上部分细胞中染色体加倍了，但根细胞染色体数未改变。 8．基因型为AaBb(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋仙素处理后的成体自交后代的表现型及其比例为() A．1种，全部B．2种，3∶1 C．4种，1∶1∶1∶1 D．4种，9∶3∶3∶1 [答案]C [解析]基因型为AaBb(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋水仙素处理后的成体为纯合体，共四种：AABB、AAbb、aaBB、aabb，纯合体自交后代不发生性状分离，仍为纯合体，表现型及其比例为1∶1∶1∶1。 9．下列基因组合中，不可能是由二倍体产生的配子是() A．Dd B．YR C．Ab D．BCd [答案]A 10．在减数分裂过程中，由于偶然因素，果蝇的一对性染色体没有分开，由此产生的不正常的卵细胞中的染
第九章基因突变与疾病 基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象。 第一节基因突变的概念和原因 基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation)。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene)。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。 基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。 基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：
一、自发性损伤 大量的突变属于自发突变，可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常DNA复制时碱基配对总有一定的误配率，但一般均可通过DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。 二、诱变剂的作用 诱变剂(mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有： （一）物理因素 如紫外线、电离辐射等。大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个T、相邻两个C或C与T 之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT )。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿透生物组织时，其辐射能量向组织传递，引起细胞内大分子物质吸收能量而激发电离，导致DNA理化性质的改变或损伤；后者系电离辐射通过扩散的离子及自由基使能量被生物分子所吸收导致DNA损伤。生物组织中的水 经辐射电离后可产生大量稳定的、高活性的自由基及H 2O 2 等。这些自由基与活 性氧与生物大分子作用不但可引起DNA损伤，而且也能引起脂质和生物膜的损伤及蛋白质和酶结构与功能的异常。电离辐射使DNA损伤的作用机制主要表现在三个方面：①碱基破坏脱落与脱氧戊糖分解。②DNA链断裂。③DNA交联或DNA-蛋白质交联。 （二）化学因素 如某些化工原料和产品、工业排放物、汽车尾气、农药、食品防腐剂和添加剂等均具有致突变作用。目前已检出的致突变化合物已达6万余种。现择下列常见化学诱变剂说明对DNA损伤的机制。
变异综合题2012-06-10 1. 下列关于变异的叙述中不正确的是（） A. 基因突变不一定能够改变生物的表现型 B. 基因重组是生物变异的重要来源，一般发生在有性生殖的过程中 C. 细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体 D. 用花药离体培养得到的单倍体植物一定是纯合体 2. 基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是 A. 产生 了遗传物质的改变B C、用光学显微镜都无法看到D 3?下列关于基因突变的描述，不.正确的是 A. 表现出亲代所没有的表现型叫基因突变 C.基因突变能人为地诱发产生 D 4.某研 究性学习小组在调查人群中的遗传病时，所选择遗传病和调查方法最合理的是 A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在农村中随机抽样调查 B. 研究"甲流”的遗传方式，在市中心抽样调查 C. 研究青少年型糖尿病，在城市中抽样调查 D. 研究白化病的发病率，在人群中随机抽样调查 5.下图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项中，不属于染色体变异引起的是 A .植物多倍体不能产生可育的配子 B .八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种 C.二倍体植株加倍为四倍体后，营养成分必然增加 7.下列关于育种的叙述中，正确的是 A.用物理化学因素诱变处理可提高突变率 C .三倍体植物一定不能由受精卵发育而来 &对下列有关育种实例形成原理的解释，正确的是 A.培育无籽西瓜是利用单倍体育种的原理 B .杂交育种是利用了染色体数目的变异的原理 C.抗虫棉是利用了基因突变的原理 D .诱变育种所依据的遗传学原理是基因突变 9 .在一块栽种红果番茄的田地里，农民发现有一株番茄的一枝条上结出黄色番茄，这是因为该枝条发 生了（） A.细胞质遗传 B .基因突变 C.基因重组 D .染色体变异 10. 生产上培育无籽番茄、青霉素高产菌株、杂交培育矮秆抗锈病小麦、抗虫棉的培育的原理依次是： ①生长素促进果实发育②染色体变异③基因重组④基因突变⑤基因工程 A.①②③④ B .①④③② C. ①④③⑤ D .①②④② 11. 在大田的边缘和水沟两侧，同一品种的小麦植株总体上比中间的长得高大健壮。产生这种现象的主 要原因是： A.基因重组引起性状分离 B .环境引起性状变异 C.隐性基因突变为显性基因 D .染色体结构和数目发生了变化 12. 基因型为AABBC（豌豆与aabbcc豌豆杂交，产生的F2用秋水仙素处理幼苗后得到的植株是 A.二倍体 B. 三倍体 C. 四倍体 D. 六倍体 13. 与无性生殖相比，有性生殖的优越性表现在通过有性生殖（） A.可增加遗传物质重组的机会 B .可保持亲、子代遗传性状的一致 C.产生的子代都是二倍体 D .可在短时间内迅速增加子代数量 14. 下列与遗传变异有关的叙述，正确的是（） A .《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低某些遗传病的发病率 B .基因重组可以通过产生新的基因，表现出性状的重新组合 C.三倍体无子西瓜的培育过程，主要运用了生长素促进果实发育的原理 D .若DNA中某碱基对改变，则其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变 15. 用纯合的高秆抗锈病水稻（DDTT）和矮秆不抗锈病水稻（ddtt）进行育种获得纯合矮杆抗病水稻时，一种方法是杂交得到F1, F1再自交得到F2,然后再选育；另一种方法是用F1的花药进行离体培养，再用秋水仙素处理幼苗得到相应植株。下列叙述正确的是（） A .前一种方法所得的F2中，重组类型占5/8 B .后一种方法所得到的植株中可用于生产的类型占2/3 、产生的变异均对生物有害 、都能产生新基因 B .基因突变有显性突变和隐性突变之分 .在光镜下看不到基因突变 D .多倍体在植物中比动物中更常见 B.诱变育种和杂交育种均可形成新的基因 D .诱变获得的突变体多数表现出优良性状
第5章基因突变及其他变异 一、选择题 1．人类发生镰刀型贫血症情况的根本原因在于基因突变，突变的方式是基因内（）A．碱基发生替换B．增添或缺失某个碱基对 C．增添一小段DNA D．缺少一小段DNA 2．若一对夫妇所生的子女中，性状上差异甚多，这种差异主要来自于（） A．基因突变B．基因重组 C．环境影响D．染色体变异 3．现有三种玉米籽粒，第一种是红的，第二种是白的，第三种也是白的，但如果在成熟时期暴露于阳光下籽粒变成红的。第三种玉米的颜色是由哪种因素决定的（）A．基因B．环境 C．基因和环境D．既不是基因也不是环境 4．下列不属于多倍体特点的是（） A．茎秆、叶、果实、种子都较大B．发育迟缓 C．营养物质含量增多D．高度不育 5．人工诱导多倍体最常用的有效方法是（） A．杂交实验B．射线或激光照射萌发的种子或幼苗C．秋水仙素处理萌发的种子或幼苗D．花药离体培养 6．遗传病是指（） A．具有家族史的疾病 B．生下来就呈现的疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 7．21三体综合征属于（） A．基因病中的显性遗传病B．单基因病中的隐性遗传病 C．常染色体遗传病D．性染色体遗传病 8．无子西瓜之所以无子，是因为三倍体植株在减数分裂过程中染色体的（） A．数目增加，因而不能形成正常的卵细胞 B．数目减少，因而不能形成正常的卵细胞 C．联会紊乱，因而不能形成正常的卵细胞
D．结构改变，因而不能形成正常的卵细胞 9．人类基因组是指人类DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内容包括绘制人类基因的遗传图、物理图、序列图和转录图。科学家应对多少条染色体进行分析（） A．46条B．23条C．24条D．22条 10．下列关于基因突变的叙述中，正确的是（） ①基因突变包括自发突变和诱发突变 ②基因突变发生在DNA复制时，碱基排列发生差错，从而改变了遗传信息，产生基因突变 ③生物所发生的基因突变，一般都是有害的，但也有有利的 A．①②B．②③C．①③D．①②③ 11．下列变异属于基因突变的是（） A．外祖父色盲，母亲正常，儿子色盲B．杂种红果番茄的后代出现黄果番茄 C．纯种红眼果蝇的后代出现白眼性状D．用花粉直接培育的玉米植株变得弱小12．减数分裂和受精作用会导致生物发生遗传物质的重组，在下列叙述中与遗传物质重组无关的是（） A．联会的同源染色体发生局部的互换 B．卵原细胞形成初级卵母细胞时DNA复制 C．形成配子时，非同源染色体在配子中自由组合 D．受精作用时，雌雄配子的遗传物质相互融合 13．如果将一个镰刀型细胞贫血病的患者血液，输给一个血型相同的正常人，将使正常人（） A．基因产生突变，使此人患病B．无基因突变，性状不遗传给此人 C．基因重组，将病遗传给此人D．无基因重组，此人无病，其后代患病14．下列属于染色体结构变异的是（） A．染色体中DNA的一个碱基发生了改变 B．染色体增加了某一段 C．染色体中DNA增加了碱基对 D．染色体中DNA缺少了一个碱基 15．用基因型DdTt的个体产生的花粉粒，分别进行离体培育成幼苗，再用一定浓度的
高一（下）生物复习 专题5：生物变异与遗传育种 班别： 姓名： 学号： 一、生物的变异 1. 概念：生物变异指的是亲代个体与子代个体、以及子代个体之间性状的 差异性。 2.类型： 不可遗传变异 （仅仅是由 环境因子的影响造成的，没有引起 遗传物质 的变化） （由于 生殖细胞内的遗传物质改变引起的，因而能遗传给后代） 来源有三种：基因突变、基因重组、染色体 变异。 二、基因突变、基因重组以及染色体变异 三、染色体组 1.概念：细胞中的一组_非同源 染色体，它们在_形态_和__功能__上各不相同，但是携带着控制生物 生长、发育、遗传与变异 等遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 2.判断依据： （1）根据染色体的 形态 判断：相同形态的染色体有几条，就有几个染色体组。 （2）根据 基因型 判断：控制同一性状的基因个数即为染色体组数。
练习：写出各图染色体组数 A( 3 ) B( 1 ) C( 2 ) D( 1) E ( 3 ) 四、单倍体、二倍体和多倍体的比较 请注意： ①由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体； ②而由配子发育而成的个体，不论含有几个染色体组，都只能叫单倍体。 五、几种育种方法的比较 杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异 方法培育纯合子：杂交 →自交→筛选 出符合要求的表 现型，让其自交 到不发生性状分 离为止。 用物理（紫外线 等）或化学（亚硝 酸等）方法处理生 物，然后再筛选 用一定浓度秋水 仙素处理萌发 的种子或幼苗 (原理是：有丝分 裂的前期，抑制 纺锤体形成) ①先花药离体培养，培 育出单倍体植株； ③用秋水仙素处理单 倍体幼苗，使其染色 体加倍，获得纯合 子； ④选育优良品种 优点操作简单； 集优良性状 与一体。 提高突变频率； 加快育种进程； 大幅度改良某 些性状。 操作简单，能较快 获得所需品种。 明显缩短育种年限， 子代均为纯合子。 缺点育种时间长；局 限于同一种或亲 缘关系较近的物 种。 有利变异少； 需要处理大量实 验材料。 一般只用于植 物，所获品种发 育延迟，结实 率低。 技术操作复杂，通常 需与杂交育种配合。 应用培育高产抗病小 麦、杂交水稻、杂 交玉米 高产青霉菌 “黑农五号”大豆 三倍体无籽西瓜、 八倍体小黑麦 快速培育纯种矮杆抗病 小麦
第五章基因突变和其他变异单元练习题 ( )1．下列有关遗传和变异的说法，正确的是 A．基因型为AaB的三色猫不能产生aY的精子 B．基因分离定律的实质是测交后代出现1：1的性状分离比 C．基因型为Rr的豌豆减数分裂时，产生的雌雄两种配子的数量比为1：l D．三倍体西瓜的无子性状是可遗传的 ( )2已知某物种的一条染色体上依次排列着A 、B、C、D、E五个基因，下图列出的该染色体的若干种变化中，未发生染色体结构变异的是 ( )3.右图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是 A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体 异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 C．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查 D．在调查时需要保证随机取样而且调查的群体足够大 ( )4. 如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。两者体现 的区别如下：基因1来源于具正常翅的雌性个体的细胞，基因2来源于另一具异常翅的雌性个体的细胞。据此可知，翅异常最可能是由于 A.碱基对的增添 B.碱基对的替换 C.基因突变 D.染色体结构变异 ( ) 5.下图表示基因决定性状的过程，下列分析正确的是 ①Ⅰ过程需要DNA链作模板、四种核糖核苷酸为原料，葡萄糖为其直接供能②Ⅲ过程可以表示酪氨酸酶与人类肤色的关系③豌豆的圆粒和皱粒出现的根本原因是Ⅱ过程中合成的蛋白质不同④某段DNA中的基因发生突变一定会导致该基因所在种群基因频率的改变⑤与二倍体植株相比，其多倍体植株细胞内Ⅰ与Ⅱ的过程一般更旺盛⑥杂交育种一般从F2开始选择，是由于重组性状在F2个体发育中，经Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ过程后才表现出来 A.①③④ B.②③⑤ C.②⑤⑥ D.①④⑥ ( )6.下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为 A.甲：AaBb 乙：AAaBbb B.甲：AaaaBBbb 乙：AaBB C.甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBb D.甲：AaaBbb 乙：AAaaBbbb ( )7.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种 遗传病，这种病的遗传病的特点之一是 A.男患者与女患者结婚，其女儿正常 B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病 D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 （）8．一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25．5 ℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明 A．基因突变是不定向的B．基因突变是随机发生的 C．基因突变与温度有关D．突变的有害和有利取决于环境条件
《基因突变及其他变异》知识梳理及易错 知识归纳 作者：乔志华单位：河北内丘中学邮编：054200 一．单元知识网络 二．知识梳理 (一)基因突变 1.生物的变异： (1）不遗传的变异： (2）可遗传的变异： 易错知识：可遗传的变异不一定都能够遗传给后代 2.基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变 易错知识：基因突变≠DNA中碱基对的替换、增添和缺失 3.基因突变的时间：有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期 易错知识：基因突变不都发生在间期（主要在间期） 4.基因突变的特点：
(1)普遍性：所有的生物。(2)随机性：(3)不定向性：复等位基因 (4)低频性：自然条件下(5)多害少利性：还有中性变异 5.基因突变意义：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。 (二)基因重组 1.基因重组的概念：指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.基因重组的类型： (1)非同源染色体上的非等位基因自由组合；（时期：减数第一次分裂后期） (2)同源染色体上的非姐妹染色单体的等位基因之间交叉互换。 （时期：减数第一次分裂四分体时期） (3)通过基因工程实现的基因重组(人工条件) 3.基因重组的意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。 易错知识：基因突变产生新基因，基因重组产生新基因型，但基因重组不产生新性状，而是产生新的性状组合 易错实例:正常夫妇生出白化病孩子（不属于基因重组）； 正常夫妇生出白化病兼色盲的儿子；肺炎双球菌转化实验； (三)染色体变异 1.基因突变是染色体上某一个位点上基因的改变，在光学显微镜下是无法直接观察到的；染色体变异是可用显微镜直接观察到的。 2.染色体变异的类型： (1)染色体结构变异：①缺失：②重复：③易位：④倒位： (2)染色体数目的变异： 3.染色体组： 4.二倍体、多倍体和单倍体：发育起点 5.实验“低温诱导植物染色体数目的变化”
第五章基因突变及其他变异 第一节基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状 ⑵病因基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变 二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因有内因和外因 物理因素：如紫外线、X射线 ⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念 随机重组（减数第一次分裂后期） 2、基因重组的类型 交换重组（四分体时期） 3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义 四、基因突变与基因重组的区别
第二节染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 1、概念 缺失 2、变异类型重复 倒位 易位 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 ⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ （一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。） ⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染 色体组，这种说法对吗？为什么？ （答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。） ⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就
生物的变异与育种 1．（2019江苏卷·4）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是 A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异 B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异 C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种 D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种 【答案】C 2．（2019江苏卷·18）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG， 导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误 ．．的是 A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D．该病不属于染色体异常遗传病 【答案】A 3．（2018海南卷）杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了 A．基因重组B．染色体重复 C．染色体易位D．染色体倒位 【答案】A 4．（2018全国Ⅰ卷）某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。据此判断，下列说法不合理的是 A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的 C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移 【答案】C 5．（2017江苏卷）一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa，其异常联会形成的部分配子也可受精形成子代。下列相关叙述正确的是
基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组 【双基提要】 1.基因突变是指在DNA分子进行_____________ 的时候，由于碱基对发生______________ 、 _________ 、和___________ ，而引起的基因结构的改变。 2.镰刀型贫血症患者的红细胞是镰刀状，这样的红细胞容易 ________ ，使人患 _______ 性贫血， 严重时会导致死亡。 3. ____ 、_________ 和________ 的因素易诱发生物发生基因突变。例如，紫外线、X射线及其他 辐射能损伤；亚硝酸、碱基类似物等能改变。 4.由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界 中具有，但大多数都是。又由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此, 基因突变还具有和。而且在自然状态下，基因突变的频率是。 5.基因突变是产生的途径；是的根本来源；是的原材料。 6.能够产生多样化的基因组合的子代，其是指在生物体进行有性生殖的过程中，的重新组合。 7.从基因与性状的关系看，基因是控制生物性状的单位；从基因与DNA 的关系看：基因是；从基因与遗传信息的关系看，性状的遗传实际是通过 的排列顺序来传递遗传信息的。基因的分子结构的改变则会引起。 【课堂反馈】 例1基因突变按其发生的部位可以分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种，则 A.均发生在有丝分裂的间期 B.a发生在有丝分裂间期，b发生在减数第一次分裂的间期 C.均发生在减数第一次分裂的间期 D.a发生在有丝分裂间期，b发生在减数第一次或第二次分裂的间期 例2 一种a链异常的血红蛋白叫做HbWa其第137位以后的密码子顺序及其氨基酸序列与正 (1)_________________________________ a链变化的根本原因。 (2)_____________________ a链第138位的___________________ 氨酸密码子发生了引起变异 (3)这种变异与其他可遗传变异相比较，最突出的特点是
第五章 1、变异包括不可遗传变异（环境改变引起）和可遗传变异（遗传物质改变引起），可遗传变异包括突变（基因突变、染色体变异）和基因重组。 2、基因突变的内因：DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失而引起的基因结构的改变。其中替换的影响范围要小于增添和缺失。外因：物理因素、化学因素、生物因素。 3、突变不一定都可以遗传给后代，若发生于配子则可以。若发生于体细胞，一般不可以，但植物体细胞可以通过无性生殖传递。 4、基因突变可以分为自然突变、诱发突变。也可以分为显性突变、隐形突变。 5、基因突变特点：不定向性、普遍性、低频性、随机性、多害少利性。 6、基因突变不一定会导致性状改变，情况有：突变发生在非编码区和内含子；隐性突变；突变后决定的氨基酸不变。 7、基因突变可以产生新的基因型和新的基因，基因重组只能产生新的基因型，不会产生新性状，但会产生新性状组合。 8、病毒和原核生物的可遗传变异来源只有基因突变。基因突变是生物变异的根本来源；基因重组是生物变异的重要来源。 9、基因突变为分子水平的变异，不能在显微镜下观察到，染色体变异为细胞水平的变异，可以直接观察到。 10染色体变异类型：染色体结构变异、染色体数目变异。结构变异包括：缺失、重复、倒位、易位。数目变异包括：细胞内个别染色体增加或减少、以染色体组的形式成倍的增加或减少。 11、同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换为基因重组，非同源染色体的交叉互换为染色体变异。 12、一个染色体组是一组非同源染色体，含有控制生物性状的一整套基因。 13、人的一个染色体组有23条染色体，一个基因组包含24条染色体上的基因。没有性别之分的生物（大多数植物）染色体组和基因组所包括的染色体数目相同。 14、如果一个生物含有多个染色体组不一定是多倍体，单倍体也不一定只有一个染色体组，关键是看发育起点，如果起点是配子，都是单倍体（所以单倍体基因型就是配子基因型）；如果起点是受精卵，有几个染色体组就是几倍体。 15、多倍体指的是由受精卵发育而来的含有三个或三个以上染色体组的生物。人工诱导多倍体产生的方法：低温诱导、秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 16、蜂王和工蜂的发育起点都是受精卵，都是雌蜂，都是二倍体。雄蜂的发育起点是卵细胞，是单倍体。 17、白菜和甘蓝都是二倍体，体细胞杂交得到的杂种植株为异源四倍体。 18、单倍体一般高度不育，也有可育的，如四倍体马铃薯（AAaa）的单倍体（AA、Aa、aa）。单倍体植株加倍后一般为纯合子，也可能为杂合子，如马铃薯的单倍体(Aa)加倍后。 19、植物的子房发育成果实需要花粉诱导或秋水仙素处理。三倍体无籽西瓜培育是前者，五子番茄培育为后者。果皮和种皮的基因型于母体相同。 20、四倍体西瓜和二倍体西瓜是两个物种。四倍体西瓜接受二倍体西瓜的花粉，可以结出三倍体的种子，得到三倍体植株后，再接受二倍体细胞的花粉，得到无籽西瓜。 21、线粒体病为细胞质遗传，母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，与父方无关。 22、遗传病就是由遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
单元过关检测(七) 第七单元生物的变异、育种和进化 (时间：40分钟分值：90分) 一、选择题(每小题4分，共40分) 1．一般认为，艾滋病病毒最可能产生的变异是() A．环境改变B．基因重组 C．基因突变D．染色体变异 解析：艾滋病病毒没有细胞结构，由RNA和蛋白质组成，其可遗传变异的来源只有基因突变，故C正确。 答案：C 2．下列有关遗传变异与进化的叙述中，正确的是() A．原发性高血压是一种多基因遗传病，它发病率比较高 B．基因内增加一个碱基对，只会改变肽链上一个氨基酸 C．每个人在生长发育的不同阶段中，基因是不断变化的 D．在一个种群中，控制某一性状的全部基因称为基因库 解析：B错误，只增加一个碱基对有可能会导致突变位点后所有氨基酸都改变；C错误，在生长过程中，基因本身不改变，改变的只是基因的表达状态；D错误，基因库是一个种群全部个体所带有的全部基因的总和。 答案：A 3．杂交育种是植物育种的常规方法，其选育纯合新品种的一般方法是() A．根据杂种优势原理，从子一代中即可选出
B．从子三代中选出，因为子三代才出现纯合子 C．隐性品种可从子二代中选出，经隔离选育后，显性品种从子三代中选出 D．只能从子四代中选出能稳定遗传的新品种 解析：根据所需，若新品种为隐性纯合子，则在F2中即可找到，若新品种为显性个体，在F2中即可出现该性状的个体，但不一定为纯合子，经隔离选育后在F3中才能确定是否为纯合子。 答案：C 4．(2016·武昌联考)人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。下列遗传病中，属于染色体数目改变而引起的是() A．21三体综合征B．白化病 C．猫叫综合征D．红绿色盲 解析：21三体综合征是多了1条21号染色体导致的，属于染色体数目变异，故A正确。白化病是单基因遗传病，故B错误。猫叫综合征是5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异，故C错误。红绿色盲属于单基因遗传病，故D错误。 答案：A 5．下列说法正确的是() A．染色体中缺失一个基因不属于基因突变 B．产前诊断能确定胎儿性别进而有效预防白化病 C．染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察 D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体倍增