第三章水、电解质代谢紊乱 （一）名词解释 1．低渗性脱水（Hypotonic dehydration）： 2．高渗性脱水（Hypertonic dehydration）： 3．水肿（Edema）： 4．积水（Hydrops）： 5.低钾血症（Hypokalemia）： 6.高钾血症（Hyperkalemia）： 7.反常性酸性尿(Paradoxial acidic urine) ： 8.反常性碱性尿(Paradoxial alkaline urine) ： （二）填空 1．失水多于失钠，细胞外液渗透压①，称为②性脱水。 2．高渗性脱水早期不易发生休克的机制在于：①，②，③。 3．低渗性脱水时的主要部位是：①，对病人的主要威胁是②。 4．高渗性脱水，失水①失钠；低渗性脱水，失水②失钠。 5．低渗性脱水如果单纯补充水分，其严重后果可产生①。 6．成人体液总量占体重的①，其中细胞内液约占体重②，细胞外液约占体重的③。 7．低渗性脱水早期发生休克的机制在于：①，②，③。 8．低渗性脱水时，细胞内液①，细胞外液②；高渗性脱水时，细胞内液③，细胞外液④；等渗性脱水时，细胞内液⑤；细胞外液⑥。 9.水肿发生的基本机制为①，②。 10.常见的全身性水肿有：①，②，③。 11.组织液生成大于回流的机制有：①，②，③，④。 12.体内钠水潴留的机制为①，②。 13.过多的液体在①或②中积聚，称水肿。 14.右心衰竭引起①水肿，左心衰竭引起②水肿。 15．正常人体组织液总量相对恒定主要依靠①内外和②内外的液体交换的平衡。 16.血浆胶体渗透压主要取决于血浆的含量。 17.高钾血症时心肌的兴奋性①，自律性②，传导性③，和收缩性④。 18.低钾血症时心肌的兴奋性①，自律性②，传导性③，和收缩性④。 19.正常血清钾浓度为①mmol/L，低钾血症时，血清钾浓度低于②mmol/L，而高钾血症时血清钾浓度则高于③mmol/L。 20.钾代谢紊乱时典型心电图改变是：低钾血症时T波①，而高钾血症时T波则②。 21.急性高钾血症时心肌的①性先增高后降低。 22.低钾血症可使骨骼肌兴奋性①，严重可发生呼吸肌②而死亡。 （三）多选题 【A型题】 血浆中含量最多的阳离子是： A.Na+ B.K+ C.Ca++ D.Mg++ E.Fe++ 细胞内液中最主要的阳离子是： A.Na+ B.K+ C.Ca++ D.Mg++ E.Fe++ 细胞内外渗透压的平衡主要靠哪一种物质的移动来维持？
钾代谢障碍及抢救 一、实验目的 1.复制高血钾症，观察高血钾对心脏的毒性作用； 2.掌握心电图的主要改变及其与血钾浓度的关系； 3.掌握高钾血症的抢救方法。 二、实验材料及方法 [动物]：豚鼠，体重0.289kg，性别:雄。 [药品]：20%乌拉坦、4%氯化钾溶液、1%四苯硼化钠、钾标准液、4%碳酸氢钠溶液、10%氯化钙溶液、肝素溶液（125U/ml）。 [器材]：注射器（5ml, 2ml）、试管、离心管、头皮针、手术器械、兔手术台、细绳若干、听诊器、电极（3支）、RM6240多道生理信号采集处理系统、WZ-50G 恒量进样器、血压换能器。 [实验方法]： 1.豚鼠称重，为0.289kg。 2.按5ml/kg经腹腔缓慢推注20%乌拉坦1.45ml。 3.待豚鼠疼痛反射消失、确认麻醉完全，并将其于仰卧位固定在兔手术台上。 4.开启RM6240多道生理信号采集处理系统，在右侧栏“通道模式”中选择“常用 项目”中的“心电”。 5.心电扫描：将针形电极分别插入四肢踝部皮下。导联线按右前肢（绿）、左下 肢（红）、右后肢（黑）的顺序连接。观察波形，调节右侧各项参数“扫描速度”、“灵敏度”、“时间常数”、“滤波频率”值使波形处于最恰当值，点击“开始记录”，记录一段正常的心电图波形。 6.以2ml/kg经腹腔缓慢推注4%氯化钾溶液，密切观察心电图变化及豚鼠的活 动状态。当豚鼠出现P波低压增宽，QRS波群压低变宽和高尖T波时，继续推入4%氯化钾溶液。 7.当心电图明显异常时，即心率减慢几近停止或出现心室纤颤时，由腹腔推注 10%氯化钙5ml/kg或4% NaHCO3 5ml/kg，观察心电图变化。本次实验中因实际需要，氯化钙推注总量为14ml，随后，为了抢救，继续注射总量为9mL
钾代谢紊乱——练习题 一、选择题 1..有关肾远曲小管和集合管调节钾平衡的描述哪项是错误的 A.向小管液中分泌排出钾 B.重吸收小管液中的钾 C.钾的分泌主要由该段肾小管上皮的主细胞完成 D.主细胞基底膜面有Na+-K+泵 E.主细胞管腔面胞膜对K+有低度通透性 [答案]E [题解]远曲小管、集合小管可向小管液中分泌排出钾，在极端高钾膳食的情况下，分泌排泄的钾量甚至可超过肾小球滤过的排钾量，也可重吸收小管液中的钾，使经尿中的钾排出量降至肾小球滤过量的1%以下。钾的分泌由该段小管上皮的主细胞完成，主细胞基底膜面Na+-K+泵将Na+泵入小管间液，而将小管间液的K+泵入主细胞内。主细胞的管腔面胞膜对K+具有高度的通透性，将钾排入管腔中。 2.促使肾排钾增多的因素是 A.醛固酮分泌减少 B.细胞外液钾浓度降低 C.远曲小管的原尿流速减慢 D.急性酸中毒 E.慢性酸中毒 [答案]E [题解]醛固酮增多、细胞外液钾浓度增多、原尿流速增大均可促进远曲小管和集合管排钾作用；反之，醛固酮分泌减少、细胞外液钾浓度降低、管腔内原尿流速减慢均会减少钾的排出。酸中毒时由于H+浓度升高，通过抑制主细胞Na+-K+泵，使其泌K+功能受阻碍，因此急性酸中毒肾排钾减少；但慢性酸中毒时由于使近曲小管的水钠重吸收受抑制，从而使远曲小管的原液中钠浓度增大，该作用可超过H+对主细胞Na+-K+泵的抑制作用，从而出现慢性酸中毒时肾排钾反而增多的现象。 3.“软病”的病因与下述哪一项物质摄入有关 A.粗制糠油 B.粗制棉油 C.粗制菜油 D.有机磷农药 E.重金属盐 [答案]B [题解]在我国某些产棉区曾出现一种低血钾麻痹症，称它为“软病”。其病因与食用粗制生棉籽油密切相关。粗制生棉油是农村一些小型油厂和榨坊生产的，棉籽未经充分蒸炒，甚至未脱壳就用来榨油，榨出的油又未按规定进行加碱精炼，含许多毒性物质，与“软病”发生有关的成分是粗制棉油中的棉酚。 4.钡中毒引起低钾血症的机制是 A.小肠对钾的吸收减少 D.钾从细胞内流出的通道被阻断 B.剧烈呕吐失钾 E.细胞外钾大量向细胞内转移 C.结肠分泌钾的作用加强 [答案]D
钾代谢障碍及抢救 冯斌 071231015 实验目的 1. 复制高钾血症，观察高血钾对心脏的毒性作用。 2. 掌握高血钾心电图的主要改变。 3. 掌握高血钾的抢救方法。 实验动物 家兔，体重1.74kg ，雌性。 实验药品 20%乌拉坦、4%氯化钾溶液、肝素溶液（125U/ml ）、4%NaHCO 3。 实验器材 注射器（2ml 、5ml 、50ml ）、头皮针、手术器械、兔手术台、RM6240多道生物 信号采集处理系统、WZ-50G 恒量进样泵。 实验方法 1. 家兔称重，耳缘静脉缓慢推注20%乌拉坦5ml/kg ，共计注射8.7ml ，待兔麻 醉后将其于仰卧位固定在兔手术台上。 2. 开启RM6240多道生物信号采集处理系统，在右侧栏“通道模式”中选出“常 用项目”→“心电”。 3. 心电描记：将针形电极分别插入四肢踝部皮下。导联线按右前肢（绿）、左前 肢（红）、右后肢（黑）的顺序连接。观察波形，调节右侧“扫描速度”、“灵敏 度”、“时间常数”、“滤波频率”，至波形最恰当值，点击“开始记录”。记录一 段正常的心电图波形。 4. 调节恒量进样泵，使输入4%氯化钾时间为0.2ml/( )，由耳缘静脉缓慢 推注氯化钾，密切观察心电图变化及家兔的活动状态。当家兔出现P 波压低增 宽，QRS 波群压低变宽和T 波高尖时，维持原速度继续推注4%氯化钾，当心电 图明显异常，心率减慢几近停止或出现心室纤颤时，由耳缘静脉推注4%NaHCO 3 2ml/kg ，观察心电图变化。 5. 实验数据存盘。 实验结果 1. 家兔正常生理状态 家兔麻醉，心电导联正确连接后，记录一段正常的心电图波形。 图1. 家兔正常心电图波形。截取3个完整周期的心电图波形，从图中可以明显 观察到正常心电图波形的特征，P 波、QRS 波群以及T 波。 2. 复制高钾血症模型 (1) 耳缘静脉推注4%氯化钾6分30秒(2.26ml)后，家兔心电图的变化情况。 P R Q S T
科室姓名成绩 一、选择题（每题6分） 1.有关肾远曲小管和集合管调节钾平衡的描述哪项是错误的 A.向小管液中分泌排出钾 B.重吸收小管液中的钾 C.钾的分泌主要由该段肾小管上皮的主细胞完成 D.主细胞基底膜面有Na+-K+泵 E.主细胞管腔面胞膜对K+有低度通透性 2. 促使肾排钾增多的因素是 A.醛固酮分泌减少 B.细胞外液钾浓度降低 C.远曲小管的原尿流速减慢 D.急性酸中毒 E.慢性酸中毒 3.低钾血症采取的治疗措施是： 4.高钾血症采取的治疗措施是： A.最好口服钾 B.最好快速静脉内补钾 C.注射肾上腺素 D.使细胞内钾移向细胞外 E.注射钙和钠盐 5.高钾血症的治疗措施是： A.注射钙剂和钠盐 B.血液透折 C.葡萄糖和胰岛素同时静脉注入 D.给大量激素 E.碱化血液 二、填空题（每题10分） 1.高钾血症治疗时，用钠盐输入，目的是在心肌去极化时＿＿内流加速，从而改善心肌的＿＿＿＿性。 2.高钾血症时，细胞外液钾离子浓度增加，抑制心肌复极化，２期＿＿＿的内流，故心肌细胞内＿＿＿＿降低，兴奋－收缩偶联减弱。 3.低钾血症时对肾脏的影响是＿＿＿＿＿＿＿障碍，因而病人尿量＿＿＿和尿比 重＿＿＿。
三、问答题（每题20分）1低钾的原因 2.补钾的注意事项
选择题 1.E 2.E 3.A 4.E 5.ABCE 填空题 1.钠；传导性 2..钙离子；钙离子浓度 3..浓缩功能；增多；低 问答题 1. ①长期摄入不足②丢失过多，如呕吐、持续胃肠减压、肠漏、应用呋塞米、 ③钾进入细胞内过多，如大量输注葡萄糖和胰岛素或代谢性、呼吸性碱中毒 2. 1.能口服补钾尽量口服。2.静脉补钾有浓度及速度的限制，每升补液中不宜超过 40mmol(3g)，溶液应缓慢滴入，输入钾应控制在20mmol/h以下。3.见尿补钾，尿量超过40ml/h 后再静脉补钾。4.分次补入，常需3-5天的治疗。
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 钾代谢紊乱试题及答案 科室姓名成绩一、选择题（每题 6 分） 1.有关肾远曲小管和集合管调节钾平衡的描述哪项是错误误的 A.向小管液中分泌排出钾 B.重吸收小管液中的钾 C.钾的分泌主要由该段肾小管上皮的主细胞完成 D.主细胞基底膜面有 Na+-K+泵E.主细胞管腔面胞膜对 K+有低度通透性 2. 促使肾排钾增多的因素是 A.醛固酮分泌减少 B.细胞外液钾浓度降低 C.远曲小管的原尿流速减慢 D.急性酸中毒 E.慢性酸中毒 3.低钾血症采取的治疗措施是： 4.高钾血症采取的治疗措施是： A.最好口服钾 B.最好快速静脉内补钾 C.注射肾上腺素 D.使细胞内钾移向细胞外 E.注射钙和钠盐 5.高钾血症的治疗措施是： A.注射钙剂和钠盐 B.血液透折 C.葡萄糖和胰岛素同时静脉注入 D.给大量激素 E.碱化血液二、填空题（每题 10 分） 1.高钾血症治疗时，用钠盐输入，目的是在心肌去极化时＿＿内流加速，从而改善心肌的＿＿＿＿性。 2.高钾血症时，细胞外液钾离子浓度增加，抑制心肌复极化，２期＿＿＿的内流，故心肌细胞内＿＿＿＿降低，兴奋－收缩偶联减弱。 3.低钾血症时对肾脏的影响是＿＿＿＿＿＿＿障碍，因而病人尿量＿＿＿和尿比重＿＿＿。 三、问答题（每题 20 分） 1 低钾的原因 2.补钾的注意事项 1 / 2
选择题 1.E 2.E 3.A 4.E 5.ABCE 填空题 1.钠；传导性 2..钙离子；钙离子浓度 3..浓缩功能；增多；低问答题 1. ①长期摄入不足②丢失过多，如呕吐、持续胃肠减压、肠漏、应用呋塞米、③钾进入细胞内过多，如大量输注葡萄糖和胰岛素或代谢性、呼吸性碱中毒 2. 1.能口服补钾尽量口服。 2.静脉补钾有浓度及速度的限制，每升补液中不宜超过40mmol(3g)，溶液应缓慢滴入，输入钾应控制在20mmol/h以下。 3.见尿补钾，尿量超过40ml/h后再静脉补钾。 4.分次补入，常需 3-5 天的治疗。
钾代谢紊乱——练习题
钾代谢紊乱——练习题 一、选择题 1..有关肾远曲小管和集合管调节钾平衡的描述哪项是错误的 A.向小管液中分泌排出钾 B.重吸收小管液中的钾 C.钾的分泌主要由该段肾小管上皮的主细胞完成 D.主细胞基底膜面有Na+-K+泵 E.主细胞管腔面胞膜对K+有低度通透性 [答案]E [题解]远曲小管、集合小管可向小管液中分泌排出钾，在极端高钾膳食的情况下，分泌排泄的钾量甚至可超过肾小球滤过的排钾量，也可重吸收小管液中的钾，使经尿中的钾排出量降至肾小球滤过量的1%以下。钾的分泌由该段小管上皮的主细胞完成，主细胞基底膜面Na+-K+泵将Na+泵入小管间液，而将小管间液的K+泵入主细胞内。主细胞的管腔面胞膜对K+具有高度的通透性，将钾排入管腔中。 2.促使肾排钾增多的因素是 A.醛固酮分泌减少 B.细胞外液钾浓度降低 C.远曲小管的原尿流速减慢 D.急性酸中毒 E.慢性酸中毒 [答案]E [题解]醛固酮增多、细胞外液钾浓度增多、原尿流速增大均可促进远曲小管和集合管排钾作用；反之，醛固酮分泌减少、细胞外液钾浓度降低、管腔内原尿流速减慢均会减少钾的排出。酸中毒时由于H+浓度升高，通过抑制主细胞Na+-K+泵，使其泌K+功能受阻碍，因此急性酸中毒肾排钾减少；但慢性酸中毒时由于使近曲小管的水钠重吸收受抑制，从而使远曲小管的原液中钠浓度增大，该作用可超过H+对主细胞 Na+-K+泵的抑制作用，从而出现慢性酸中毒时肾排钾反而增多的现象。 3.“软病”的病因与下述哪一项物质摄入有关 A.粗制糠油 B.粗制棉油 C.粗制菜油 D.有机磷农药 E.重金属盐 [答案]B [题解]在我国某些产棉区曾出现一种低血钾麻痹症，称它为“软病”。其病因与食用粗制生棉籽油密切相关。粗制生棉油是农村一些小型油厂和榨坊生产的，棉籽未经充分蒸炒，甚至未脱壳就用来榨油，榨出的油又未按规定进行加碱精炼，含许多毒性物质，与“软病”发生有关的成分是粗制棉油中的棉酚。 4.钡中毒引起低钾血症的机制是 A.小肠对钾的吸收减少 D.钾从细胞内流出的通道被阻断 B.剧烈呕吐失钾 E.细胞外钾大量向细胞内转移 C.结肠分泌钾的作用加强 [答案]D [题解]钡中毒时，细胞膜上的Na+-K+-ATP酶继续活动，故细胞外液中的钾不断进入细胞内，但钾从细胞内流出的通道却被特异阻断，因而发生低钾血症 5.急性低钾血症对神经-肌肉组织电生理的影响是 静息电位（负值）阈值静息电位与阈电位间差值 A. ↑不变↑ B. ↓不变↓ C. 不变↑↑ D. 不变↓↓ E. ↑↑↑ [答案]A [题解]急性低钾血症时，细胞外液钾急剧降低而细胞内液钾浓度变化不大，故细胞内外钾浓度差值增大，钾流出量增多，导致静息电位负值增大而阈值电位不变，因静息电位与阈值电位间差值增大，使神经-肌肉组织兴奋性降低。
钾代谢及钾代谢障碍 一正常钾代谢 (一)钾的分布：细胞内90% (二)钾平衡的调节：摄入（食物）、吸收（肠道）、排泄（肾脏） 1.钾的跨细胞转移：◆钠泵的活性：Na+——Ka+——ATP酶的活性。 2.肾对钾排泄的调节：近曲小管重吸收65%，远曲小管和集合管排钾（醛固酮促进排钾 吸收钠、上皮细胞H+的浓度、血钠水平）【分泌、调节性吸收】 (三)钾的生理功能：◆参与细胞代谢◆维持细胞膜的静息电位◆维持细胞内外的渗透压和酸 碱平衡。 二钾代谢障碍 (一)低钾血症（血清K+<3.5mmol/L） 1.原因和机制： 1)摄入不足：钾来源减少，但体内一直在排钾——低钾血症。 2)丢失过多：◆消化液丢失：严重腹泻、频繁呕吐。◆经皮肤丢失◆经肾丢失：应用利尿 剂、醛固酮增多症、肾小管性酸中毒（影响重吸收）、急性肾功能衰竭的多尿期 3)细胞外的钾向细胞内转移：过量使用胰岛素；低钾性家族性周期性麻痹；碱中毒 2.对机体的影响：取决于低钾血症发生的速度和程度。 1)对神经和肌肉的影响：◆兴奋性降低，产生超极化阻滞（hyperpolarized blocking） ◆表现：骨骼肌：四肢无力软瘫、呼吸肌麻痹；胃肠道平滑肌：食欲不振、腹胀、麻痹 型肠梗阻；神经系统：精神萎靡、表情淡漠、嗜睡、腱反射减弱。 2)对心脏的影响： 兴奋性升高（血钾浓度降低时，心肌细胞对钾的通透性减弱）； 传 导性降低（传导性与动作电位的去极化速度和幅度有关，E m降低使得钠离子内流速度减慢、幅度降低、传导性降低） 自律性升高(自律细胞自动去极化时钠离子向内电流相对加快，异位起搏点的自律性升高) 收缩性：先升高后降低（急性：钾离子对钙离子内流的抑制作用减弱，钙离子内流加速，使得兴奋收缩偶联增强，心肌收缩性增高； 慢性：细胞内却钾，代谢障碍，引起细胞坏死） 3)对酸碱平衡的影响：常伴有碱中毒和反射性酸性尿 4)对肾脏的影响：尿浓缩功能障碍出现多尿
第七章内分泌代谢性疾病 第一节概述 【重点难点】 一、主要内分泌腺的生理功能 （一）甲状腺：合成与分泌甲状腺素及三碘甲状腺原氨酸，促进能量代谢、物质代谢和生长发育，甲状腺虑泡C细胞分泌降钙素（CT）抑制骨钙的再吸收，降低血钙水平。（二）甲状旁腺：主细胞分泌PTH 1、促进破骨细胞。2、促进肾小管对钙的吸收。3、与CT及1,25-二羟维生素D3〔1,25（OH）2D3〕共同调节Ca、P代谢。 （三）肾上腺：1、糖皮质激素（皮质醇）2、盐皮质激素（醛固酮）3、性激素。 （四）胰岛：1、分泌胰岛素。2、分泌胰高血糖素。 二、护理评估 评估的主要内容包括病史（患病及治疗经过，心理社会治疗，生活史及家族史）、身体评估（一般状态、营养状况、皮肤粘膜、头颈部检查、呼吸部检查、四肢、关节、骨检查）实验室及其他检查。 第二节内分泌代谢性疾病系统症状的护理 【重点难点】 一、身体外形的改变 （一）改变的内容：体形的变化和特殊体态，毛发的质地、分布改变，面容的变化及皮肤粘膜色素沉着等。 （二）护理评估：评估内容。 （三）常见护理诊断：自我形象紊乱 （四）护理措施：自我形象紊乱的护理措施 二、性功能异常 （一）内容：异常表现。 （二）护理评估：评估内容。 （三）护理诊断：性功能障碍。 （四）护理措施：性功能障碍的护理措施。 【自测题】 一、名词解释： 1、OGTT 2、继发性营养失调 二、单选题： 1、具有促进物质代谢及促进生长发育功能的激素是（） A、皮质醇 B、胰岛素 C、甲状腺激素 D、生长激素
2、以下哪项检查属于内分泌疾病的病因诊断：（） Ａ、血中激素浓度测定Ｂ、兴奋实验 Ｃ、激发实验Ｄ、免疫学测定 三、多选题： １、下丘脑分泌的激素是（） Ａ、催产素Ｂ、ＡＣＴＨ Ｃ、ＦＳＨＤ、抗利尿激素 Ｅ、ＴＳＨ ２、以下哪些疾病可以引起甲状腺机能减退：（） Ａ、下丘脑疾病Ｂ、先天性甲状腺疾病 Ｃ、垂体前叶疾病Ｄ、垂体后叶疾病 Ｅ、甲状腺炎症 四、简答题： １、简述内分泌疾病的防治原则。 ２、在测定基础代谢率之前，护士应作哪些准备工作？ 第三节腺垂体功能减退症 【重点难点：】 一、病因及发展机制 1、垂体及其附近肿瘤压迫。 2、下丘脑病变。 3、垂体缺血性坏死。 4、蝶鞍区手术创伤或发射性损伤。 5、感染和炎症。 6、其它。 二、临床表现 （一）性腺功能减退：产后无乳、乳房萎缩、长期闭经不育、性欲减退、诉性交痛等。（二）甲状腺功能减退：畏寒、思维迟钝、神情淡漠。 （三）肾上腺皮质功能减退。 （四）生长激素不足 （五）垂体内或其附近肿瘤压迫症群。 三、实验室检查：性腺功能测定，甲状腺功能测定，肾上橡皮质功能测定，垂体储备功能测 定。 四、诊断要点：病史，症状，体症，结合实验室检查和形象学发现可作出诊断。 五、治疗要点： （一）激素代替治疗：肾上腺糖皮质激素、甲状腺激素、性激素 （二）病因治疗：包括垂体症手术切除、化疗或放疗等 （三）垂体危象抢救： 1、50%的抢救的血糖，氢化考的松解除急性肾上腺功能减退危象 2、纠正周围循环衰竭 ３、治疗低温、高温 ４、利尿
小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：（1）内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；（3）遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。3.高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。3检查1.遗传代谢病的种类种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh 综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。（2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪
先天性代谢缺陷病及治疗 先天性代谢缺陷病是什么 先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病，由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。 先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机 体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一些列临床症 状的一组疾病。 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但 总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。 先天性代谢缺陷病有什么类别 先天性代谢缺陷病的三大类型： 一种是通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症 状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关； 一种是受累代谢途径的中间和旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如 呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟， 发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作； 另一种是由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先 天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。 怎么治疗先天性代谢缺陷病 一般采取内科治疗先天性代谢缺陷病，例如： 从出生开始就要控制宝宝的饮食。早期控制饮食，对一些宝宝的代谢缺陷病有明显疗效，还可阻止病情发展。 宝宝从出生后2个月开始就要补充低苯丙氨酸，以此来代替水解蛋白，这个过程一直持 续至6岁左右。
骨骼疾病基础知识 1、骨病总括 骨病是多种骨与关节病的一个总称。它主要包括骨质疏松、关节炎、脊柱炎、骨质增生、颈椎病、腰椎病、坐骨神经痛、肩周炎等多种急慢性颈肩腰腿疼痛疾病，是中老年人的多发疾病。2、什么是骨质疏松?骨质疏松症是以骨组织显微结构受损，骨矿成分和骨基质等比例地不断减少，骨质变薄，骨小梁数量减少，骨脆性增加和骨折危险度升高的一种全身骨代谢障碍的疾病。骨质疏松症一般分两大类，即原发性骨质疏松症和继发性骨质疏松症。退行性骨质疏松症又可分为绝经后骨质疏松症和老年性骨质疏松症。老年人患病率男性为60.72%，女性为90.47%。3、骨质疏松症状(1)疼痛。原发性骨质疏松症最常见的症症，以腰背痛多见，占疼痛患者中的70%-80%。疼痛沿脊柱向两侧扩散，仰卧或坐位时疼痛减轻，直立时后伸或久立、久坐时疼痛加剧，日间疼痛轻，夜间和清晨醒来时加重，弯腰、肌肉运动、咳嗽、大便用力时加重。一般骨量丢失12%以上时即可出现骨痛。老年骨质疏松症时，椎体骨小梁萎缩，数量减少，椎体压缩变形，脊柱前屈，腰疹肌为了纠正脊柱前屈，加倍收缩，肌肉疲劳甚至痉挛，产生疼痛。新近胸腰椎压缩性骨折，亦可产生急性疼痛，相应部位的脊柱棘突可有强烈压痛及叩击痛，一般2-3
周后可逐渐减轻，部分患者可呈慢性腰痛。若压迫相应的脊神经可产生四肢放射痛、双下肢感觉运动障碍、肋间神经痛、胸骨后疼痛类似心绞痛，也可出现上腹痛类似急腹症。若压迫脊髓、马尾还中影响膀胱、直肠功能。(2)身长缩短、驼背。多在疼痛后出现。脊椎椎体前部几乎多为松质骨组成，而且此部位是身体的支柱，负重量大，尤其第11、12胸椎及第3腰椎，负荷量更大，容易压缩变形，使脊椎前倾，背曲加剧，形成驼背，随着年龄增长，骨质疏松加重，驼背曲度加大，致使膝关节挛拘显著。每人有24节椎体，正常人每一椎体高度约2cm左右，老年人骨质疏松时椎体压缩，每椎体缩短2mm左右，身长平均缩短3-6cm。(3)骨折。这是退行性骨质疏松症最常见和最严重的并发症。(4)呼吸功能下降。胸、腰椎压缩性骨折，脊椎后弯，胸廓畸形，可使肺活量和最大换气量显著减少，患者往往可出现胸闷、气短、呼吸困难等症状。4、什么原因引起骨质疏松?引起中老年人骨质丢失的因素是十分复杂的，近年来研究认为与下列因素密切相关。(1)中、老年人性激素分泌减少是导致骨质疏松的重要原因之一。绝经后雌激素水平下降，致使骨吸收增加已是公认的事实。(2)随年龄的增长，钙调节激素的分泌失调致使骨代谢紊乱。(3)老年人由于牙齿脱落及消化功能降低，骨纳差，进良少，多有营养缺乏，致使蛋白质，钙，磷、维生素及微量元素摄入不足。(4)随着年龄的增长，户外运动减少
