第四章异常妊娠的超声诊断
第一节流产
妊娠不满28周自行终止者，称为自然流产(natural abortion)。流产发生在妊娠12周前称早期流产；发生在妊娠12周后称晚期流产。自然流产是人类自然选择的一种方式，胎儿染色体异常、母体黄体功能不足、子宫畸形、宫内感染或接触有毒物以及母儿免疫排斥等均是引起流产的原因。早期流产多为胚胎死亡，然后底蜕膜出血，形成血肿，引发宫缩排出胚胎；部分病例先有流血、绒毛膜剥离，最后胚胎死亡。晚期流产多数为宫颈机能不全，宫腔内压力增大，宫口扩张所致。
临床上流产可分为先兆流产、难免流产、不全流产和完全流产四个阶段，另外还有胚胎停止发育较长时间仍未排出的过期流产（稽留流产）。临床表现与超声图像在各类型均有不同的特点。
一、先兆流产
临床表现：少量阴道流血或轻微下腹痛，宫口未开，胎膜完整、胚胎存活，子宫大小与孕周相符，妊娠试验阳性。此期可行安胎治疗。
二维声像：宫内妊娠囊内见胚胎或胎儿，大小符合孕周，有胎心搏动，胚囊与子宫壁之间见云雾状暗区，为绒毛膜从宫壁剥离、局部积血，见图4-1-1。当剥离范围进行性增大时，胚胎停止发育，转变为难免流产。
彩超表现：妊娠8周前的胚胎原始心管搏动约为70~80次/分，8周以后大于120次/分，若低于85次/分则有流产倾向；胎心搏动呈闪烁血流信号，见图4-1-2，血流频谱无舒张期成分，高回声的绒毛膜下仍有低阻力的滋养层血流。
图4-1-1 先兆流产绒毛膜下血肿声像
图4-1-2 先兆流产彩超表现
二、难免流产
临床表现：流产已不可避免，阴道流血量增多或出现阴道流水，腹痛加剧。宫颈口已开，孕囊下移。
二维声像：孕囊变形，下移至子宫下段或宫颈管内，甚至排出至宫颈外口或阴道内，胚胎常死亡，胚胎形态可辨，可见绒毛膜剥离征象，或宫腔积血声像，见图4-1-3。
彩超表现：妊娠囊内无胎心搏动信号，若孕囊未剥离，则仍可记录到低阻力的滋养层血流。若孕囊下移至宫颈管内，与宫颈部位的异位妊娠鉴别可以通过观察局部宫颈肌层有无局灶性扩张的血管，若血流丰富，应考虑宫颈妊娠。
图4-1-3 难免流产孕囊下移至宫颈管声像
三、稽留流产
临床表现：胚胎或胎儿已死亡未及时排出而长时间存在子宫腔内。多数胚胎已枯萎，可有先兆流产症状，如少量阴道流血。子宫颈口关闭，子宫小于相应孕周。
二维声像：子宫小于相应停经孕周，宫腔内可见孕囊变形、不规则，囊内无正常胚胎，残存的胚胎呈一高回声团，位于囊内一侧，有时妊娠囊不清，仅残存胎盘绒毛，并宫腔积液，见图4-1-4。部分胎盘可发生水肿变性（胎盘部分水泡样变），呈大小不等的蜂窝状液性暗区，见图4-1-5，可根据血、尿HCG水平与葡萄胎鉴别。
彩超表现：妊娠囊内无胎心搏动信号，仍可记录到低阻力的滋养层血流频谱。
图4-1-4 稽留流产声像
图4-1-5 稽留流产胎盘水泡样变
四、不全流产
临床表现：妊娠囊已排出，宫腔内仍残留部分组织物及血块，阴道出血较多，宫颈口可见活动性出血或组织物堵塞，子宫小于相应孕周。组织物残留少时出血不会太多。如果组织物残留时间过长，可合并感染，临床上多有发热、白细胞增多等表现，为感染性流产。
二维声像：子宫比相应孕周小，宫腔内见不规则斑状、团状高回声，或见少许液性暗区。不均质高回声的大小根据组织物及血块的多少而不同。超声图像参见第九章第五节。
彩超表现：子宫腔内不均质高回声内无血流信号，但相邻局部肌层内可见丰富的血流信号，可记录到低阻力型的类滋养层周围血流频谱。对于宫腔内少量组织物残留有无绒毛组织残留的判断，彩超起到重要的作用。超声图像参见第九章第五节。
五、完全流产
临床表现：妊娠组织物已完全排出，阴道流血减少，宫颈口闭合，子宫恢复正常大小。
超声表现：子宫大小接近正常，宫腔内膜已呈线状，宫腔内可有少许积血声像。
注意：超声诊断与临床诊断不同，大多数情况下，超声只能提示宫腔内有无孕囊、孕囊内有无胚胎、胚胎有无存活，描述孕囊有无变形、绒毛膜有无剥离等。一般不作流产的临床诊断。
第二节异位妊娠
受精卵种植在子宫体部宫腔以外部位的妊娠称异位妊娠（ectopic pregnancy），包括输卵管妊娠（tubal pregnancy）、卵巢妊娠(ovarian pregnancy)、腹腔妊娠（abdominal pregnancy）、宫颈妊娠（cervical pregnancy）及残角子宫妊娠等，以输卵管妊娠最常见，见图4-2-1。异位妊娠的病因与受精卵发育异常、输卵管炎或输卵管发育不良等因素有关。另外随着剖宫产率增加，剖宫产切口处的异位妊娠发生率也逐渐上升。
图4-2-1 异位妊娠发生部位示意图
异位妊娠的主要临床表现有三大症状，即停经、阴道流血、腹痛。根据妊娠囊种植部位和转归的不同临床表现有较大的变化。未破裂的异位妊娠无明显腹痛；流产型有腹痛但不剧烈；破裂型腹痛较剧烈，伴贫血；陈旧性异位妊娠不规则阴道流血时间较长，曾有剧烈腹痛，后呈持续性隐痛，不典型停经史常被诊断为月经不调、子宫出血等。
??? 超声表现：不同部位异位妊娠共同声像表现为子宫稍大，宫内无妊娠囊声像，大多数子宫内膜明显增厚，有时可见子宫内膜分离征，形成假孕囊，应与宫内妊娠囊鉴别，见图4-2-2。输卵管妊娠根据症状的轻重、妊娠的转归分为4种类型，另外还有一些输卵管以外部位的异位妊娠也各有特异表现。
图4-2-2 假孕囊声像
1．未破裂型：附件区可见类妊娠囊的环状高回声结构，内为小液性暗区，又称Donut征，见图4-2-3、图4-2-4。胚胎存活时有胎心搏动，彩超显示小囊内有闪烁的血流信号，并可记录到胎心搏动频谱，在类妊娠囊的周围可记录到类滋养层周围血流频谱，见图4-2-5。停经6周以上未破裂型异位妊娠胚胎多存活，经阴道扫查常可以见到卵黄囊和胚胎，根据胚胎的大小可以判断孕周，见图4-2-6、图4-2-7。此期盆腔和腹腔多无液性暗区。
图4-2-3 异位妊娠Donut征声像（38天）
图4-2-4 异位妊娠Donut征声像（42天）
图4-2-5 异位妊娠滋养层周围血流频谱
图4-2-6 异位妊娠约7周声像
图4-2-7 异位妊娠约8周三维成像
2．流产型：宫旁见边界不清的不规则小肿块，肿块内部呈不均质高回声和液性暗区，有时仍可见Donut征，经阴道超声可以辨认出子宫旁、卵巢外的妊娠囊，周围包绕不等量的暗区，呈管道样结构时有助于判断输卵管妊娠，见图4-2-8；盆腔内见液性暗区，量较少。彩超表现同未破裂型。
图4-2-8 异位妊娠流产声像
3．破裂型：宫旁肿块较大，无明显边界，内部回声杂乱，难辨妊娠结构，仔细扫查有时可以见到Donut征结构，见图4-2-9；盆、腹腔内大量液性暗区。彩超表现为不规则肿块内散在点状血流信号，有时可记录到类滋养层周围血流频谱。
图4-2-9 异位妊娠破裂型声像
4．陈旧型：宫旁见边界不清的不规则实性肿块，肿块内部呈不均质中等或高回声，可有少量盆腔积液，见图4-2-10。彩超表现：包块内血流信号不丰富，仔细扫查常可在肿块边缘部分显示1~2条血管，可以记录到怪异型血流频谱，是由于妊娠滋养细胞侵蚀局部血管形成小的假性动脉瘤所致，其表现具多样性，但以舒张期出现反向血流为主，见图4-2-11、图4-2-12、图4-2-13、图4-2-14。
图4-2-10 异位妊娠陈旧型声像
图4-2-11 异位妊娠怪异型血流频谱（1）
图4-2-12 异位妊娠怪异型血流频谱（2）
图4-2-13 异位妊娠怪异型血流频谱（3）
图4-2-14 异位妊娠怪异型血流频谱（4）
5．几种特殊部位异位妊娠的超声表现：
（1）宫内宫外同期妊娠：子宫内见妊娠囊，子宫外侧同时见妊娠图像，见图4-2-15、图4-2-16。多发生在应用辅助生育技术后，对此情况的认识和警惕是诊断的关键。
图4-2-15 宫内宫外同期妊娠（经腹扫查）
图4-2-15 宫内宫外同期妊娠（经腹扫查）
（2）输卵管间质部妊娠：输卵管间质部肌层较厚，妊娠可维持3~5月才发生破裂。超声可见子宫增大，宫底一侧见与之相连的突出物，内见胚囊，囊内可见胚芽或胎儿，并可见胎心搏动，囊胚周围有薄层肌肉围绕，但其外上方肌层不完整或消失，见图4-2-17。与宫角妊娠的鉴别在于后者胚囊周围见完整的肌层。
图4-2-17 输卵管间质部妊娠声像
（3）宫角妊娠：严格地说宫角妊娠不是异位妊娠，但由于胚胎着床部位与输卵管间质部接近，超声检查难以将两者截然分清，临床处理上较特殊。首次检查发现妊娠囊种植在一侧宫角处时，不要直接下定位诊断，应观察1~2周，有时随着子宫增大，妊娠囊突入宫腔，成为正常妊娠，部分在生长过程中向输卵管方向生长，成为异位妊娠，见图4-2-18、图4-2-19、图4-2-20。
图4-2-18 宫角处早早孕声像
图4-2-19 宫角处早早孕三维成像
图4-2-20 宫角妊娠不全流产声像
（4）宫颈妊娠：宫颈膨大，与子宫体相连呈葫芦状，宫颈管内见回声杂乱区或胚囊，宫颈内口关闭，见图4-2-21。彩超显示宫颈肌层血管扩张，血流异常丰富，可见滋养层周围血流，见图4-2-22，借此表现与宫腔内妊娠难免流产孕囊脱落至宫颈管鉴别，若胚胎存活可排除宫腔内妊娠流产孕囊下移。
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
妇产科疾病超声诊断 1．女性内生殖器官的应用解剖特点是什么？ 女性内生殖器官是超声检查的主要盆腔脏器，包括子宫、部分阴道、输卵管和卵巢。 （1）子宫：子宫为一中空的厚肌性器官，呈前后略扁的倒置梨形。子宫可分三部分，上端向上穹突的部分称为宫底，它位于两侧输卵管子宫口的上方；下端狭窄部分为子宫体；子宫颈为与子宫体相接的圆柱形，被阴道分为上下两部。突入阴道内的部分为子宫颈阴道部，约占宫颈的1/3，子宫颈在阴道以上的部分为子宫颈阴道上部，子宫颈阴道上部与子宫体相接的狭细部分为子宫峡部，非妊娠期该部分不明显，长约1cm。 子宫的内脏狭小，称子宫腔，可分上、下两部。上部位于子宫底与子宫体内，称为真正的宫腔，呈三角形，底向上，尖朝下。下部在子宫颈内，称子宫颈管。子宫颈管有两个开口，开口于宫腔者为宫颈内口，开口于阴道者为宫颈外口。 子宫位于盆腔中央，前为膀胱，后为直肠。子宫与膀胱间形成子宫膀胱凹，子宫与直肠间形成子宫直肠凹。正常子宫被四对韧带固定，多数呈前倾前屈位，也可为中间位或后倾后屈位。 子宫壁由外向内为浆膜层、肌层和粘膜层。浆膜层又称为子宫外膜，为包在子宫表面的腹膜。肌层由纵横交错的子宫平滑肌构成，平均厚约0.8cm。粘膜层又称子宫内膜，分功能层和基底层两层，功能层随月经周期和妊娠期变化。 子宫随年龄的增长和内分泌的影响。其大小、形态、宫体与宫颈的比例均有明显的变化。小儿幼稚子宫长约2—3cm，宫体与宫颈之比约为1∶2；成人未产型子宫长约5.5—8cm，宫体与宫颈之比为1∶1；经产妇子宫长约9—9.5cm，宫体与宫颈之比为2∶1；绝经期妇女子宫逐渐萎缩，在60岁后恢复回复到幼稚子宫形态。 （2）输卵管：输卵管为成对细长弯曲的管状结构，近端与子宫角相通，远端游离，长约12cm。输卵管为卵子与精子相遇场所。输卵管分为4个部分：①间质部：亦称子宫角部，此处管腔甚细，为输卵管子宫壁内部分；③峡部：与间质部相连，管腔略变大；③壶腹部：为管腔最大部分为异位妊娠最好发部位；④伞部：开口于腹腔，呈喇叭状。 （3）卵巢：为一对扁椭圆体，表面凹凸不平，大小随年龄而异。
第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
妇科疾病超声诊断 一、子宫解剖 子宫位于骨盆腔中央,呈倒置的梨形。成年人的子宫重约50 g，长7～8 cｍ，宽４～５cm，厚2~3cｍ,子宫体壁由浆膜层、肌层、内膜构成，绝经后妇女正常子宫内膜呈线状或显示不清,厚度一般不超过4mm。子宫动脉发自髂内动脉前干，子宫动脉发出一下行小的阴道支，主干沿途发出弓状动脉,上升至子宫角时,即分为三支,一支分布于宫底,一支分布输卵管，而另一支分布至卵巢。卵巢具有双重血供,即从腹主动脉发出的卵巢动脉和子宫动脉上升支分出的卵巢支。 二、检查方法及正常子宫超声表现 (一)检查方法 １、经腹超声检查； ２、经阴道超声检查； ３、子宫、输卵管声学造影检查； (二）正常子宫声像图 1、纵切面①子宫形态:前位及平位子宫呈倒置梨形,轮廓清晰,表面光滑,后位子宫呈斜倒梨状;②肌壁:呈均匀点状回声,前后壁对称；③宫内膜:呈条状强回声，周期性变化，宫腔呈闭合状态,后位子宫显示模糊或不完全；④宫颈:圆柱形，回声较宫体略强,宫颈管呈强回声； ⑤宫体与宫颈角度：前位子宫小于1８0度,平位子宫为18０度，后位子宫大于180度。 2、横切面前位及平位子宫宫底呈三角形,宫体呈椭圆形，中心部呈强回声,为宫内膜所致。后位子宫则宫颈位于宫体上方,呈偏强回声。 （三)子宫测量方法 1、子宫体长径（上下径）子宫最大纵切面时,自宫底外缘至宫颈内口间的最大距离。 ２、子宫厚径(前后径）与宫体长径垂直的最大距离。 3、子宫横径（宽径)子宫横切面时，于两测宫角下缘子宫左右外侧缘间的最大距离。 ４、宫颈长径自宫颈内口至外口间的距离。 （四)正常子宫超声测值不同年龄组及发育阶段的子宫大小常有不同，生育期子宫最大，青
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：
B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）
A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制
C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离
第一章测试 1 【单选题】(2分) 医学遗传学研究的对象是。 A. 基因病 B. 分子病 C. 遗传病 D. 染色体病 E. 先天性代谢病 2 【判断题】(2分) 所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。 A. 错 B. 对
3 【单选题】(2分) .蚕豆病的发生。 A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 B. 发病完全取决于环境因素 C. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病 4 【判断题】(2分) 遗传病具有遗传性，但并不是所有的遗传病都遗传。 A. 对 B. 错
5 【判断题】(2分) 基因一定是垂直传递的。 A. 错 B. 对 第二章测试 1 【单选题】(2分) 下列有关TATA盒的叙述哪个是正确的。 A. 它和反密码子结合 B. 它位于第一个结构基因处 C. 它编码阻遏蛋白 D. 它和RNA聚合酶结合；
2 【判断题】(2分) 乳糖操纵子是大肠杆菌DNA的一个特定区段，由调节基因I、调控区及其所控制的一组功能上相关的结构基因Z、Y、A组成。 A. 对 B. 错 3 【单选题】(2分) β珠蛋白位于号染色体上 A. 6 B. 11 C. 16 D. 22 E. 14
4 【单选题】(2分) 同类碱基之间发生替换的突变为。 A. 颠换 B. 片段突变 C. 移码突变 D. 动态突变 E. 转换 5 【多选题】(2分) 属于动态突变的疾病有。 A. 脆性X综合征 B. Huntington舞蹈症 C. 镰状细胞贫血 D.
β地中海贫血 E. 半乳糖血症 第三章测试 1 【单选题】(2分) 关于人类X染色体不正确的说法是。 A. 正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活 B. X染色体属于C组 C. 在性别决定上X染色体比Y染色体重要 D. X染色体从形态上大于Y染色体 E. X染色体是亚中着丝粒染色体 2 【单选题】(2分) 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X染色质，表明该个体一个体细胞中有_条X 染色体。
《医学遗传学》 第2次平时作业 一．填空题（每空1分，共22分） 1．DNA 的组成单位是_______________________________。 2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。 4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。 6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。 7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。 8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。 9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。 10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。 11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。
第一章绪论 （一）A型选择题 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题 1．遗传病的特征多表现为 A．家族性B．先天性C．传染性 D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率 2．判断是否是遗传病的指标为 A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3．参加人类基因组计划的国家有 A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国 4．人类基因组计划完成的基因图包括 A．遗传图B．物理图C．基因组测序图 D．功能图E．结构图 5．属于多基因遗传病的疾病包括 A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释 1．genetic disease
医学遗传学网络课程平台优化实践 摘要】为提高学生的学习质量，对医学遗传学网络课程平台进行了优化实践： 以学生为中心优化网络课程平台教学内容；分层次培养学生的自主学习能力；利 用QQ或微信提高网络课程平台的利用率。实践表明，上述举措可激发学生对医 学遗传学网络课程平台的学习兴趣，从而提高学习质量。 【关键词】医学遗传学；网络课程平台；优化实践 【中图分类号】G642.0 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）14-0361-01 在信息技术日趋发达的今天，通过网络课程平台辅助教学已逐步成为高校教 学改革的一种选择途径，得到学校和教师的普遍重视[1]。许多实践表明，网络课 程平台在辅助学生的课程学习、形成性考核等过程中起到了积极的促进作用[2]。 但同时也应该看到，现有的很多网络课程平台存在着个性化差、与课堂教学结合 松散、交互性不强等诸多问题，网络课程平台长期处于“信息僵化”状态[3]。学生 对网络课程平台的使用积极性不高，点击率低下。因此，如何在现有条件下提高 学生对网络课程平台的利用率，让网络课程平台能切实辅助学生的课程学习，是 教师亟待解决的问题。作为昆明医科大学优质网络示范课程建设项目，医学遗传 学网络课程平台在长期的建设及优化过程中，有着较深入的思考与实践。 1.以学生为中心优化网络课程教学内容 作为基础医学课程，医学遗传学教学涉及临床、检验、护理等多个专业，授 课学生人数每年超过2000人次。在网络课程平台建设初期，教师将教学大纲、 教案、课件、授课视频等资料及时传到网上，为学生的学习提供了充足的教学资源。但实践过程中发现，这些教学资源并未得到有效的利用，很多学生只是因为 医学遗传学课程的形成性考核需在网络课程平台上完成而被迫在考试前做做平台 上的自测题，对其他与考试并不直接相关的栏目则很少关注。究其原因，每个学 生的学习困难和学习需求涉及不同的知识点，以学时为教学单元的教学视频或课 件无法满足学生个性化的学习需求。绝大部分学生并不愿意为一个知识点的学习 困难去耐心看完一个学时的教学视频或课件，这导致教学视频及课件的点击率低下。面对这一现状，教师后期在教学视频及课件的设置上，打破了根据学时设置 的传统做法，而是将上述内容以知识点的形式提供给学生，每个教学视频及课件 都短小精干，学生可以根据自己在某个知识点中的学习问题，利用较短的时间， 点开相应的视频或课件进行学习。做到哪里不会学哪里、哪里不懂补哪里。这一 举措有效节省了学生的学习时间，明显提高了学生对网络课程平台的利用率。 2.分层次培养学生自主学习能力 昆明医科大学医学遗传学课程开设于一年级，理论学时数仅为20学时，部 分教学内容只能让学生通过自学掌握。而大一学生已习惯于中学灌输式教育，自 学能力较差，对自学存在着畏难情绪，往往选择放弃，这在很大程度上造成了学 生知识点的缺失，不利于人才培养质量的提高。为解决这一矛盾，教师在网络课 程平台上专门设立“自主学习”栏目，上传以知识点为教学单元的教学视频和课件，将课堂从教室中延伸到网络上，拓展教师的教学内容，有效解决了教学内容和课 堂教学时间之间的矛盾。此外，分层次设置自学内容，将“自主学习”栏目分为“规 定自学内容”及“课外拓展自学内容”两个层次的版块，所有学生都必须完成“规定 自学内容”版块的学习，而学有余力的学生则可以通过“课外拓展自学内容”这一版 块来拓展知识结构，达到更高的学习目标。为帮助学生检验自主学习效果，自学
浙江大学17春16秋浙大《医学遗传学(丙)》在线作业 一、单选题（共45 道试题，共90 分。） 1. 基因遗传病中阈值是指造成发病的（） A. 最低的易患性基因数量 B. 最高的复等位基因数量 C. 最低的共显性基因数量 D. 最高的易患性基因数量 正确答案： 2. 下列哪种疾病属于延迟显性 A. 多指症 B. 遗传性筋挛性共济失调 C. 骨质不全 D. 软骨发育不全 正确答案： 3. 癌家族通常符合 A. X连锁显性遗传 B. X连锁隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 常染色体隐性遗传 正确答案： 4. 在显性遗传病的系谱中出现隔代遗传，则其可能是 A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显形 正确答案： 5. 遗传图作图时，1cm图距相当于 A. 10bp B. 102bp C. 104bp D. 106bp 正确答案： 6. 多基因病的遗传学病因是（） A. 染色体结构改变 B. 染色体数目异常 C. 一对等位基因突变 D. 易患性基因的积累作用 正确答案： 7. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是
A. 双生子法 B. 群体普查法 C. 关联分析法 D. 系谱分析法 正确答案： 8. 下面哪种性状属于数量性状 A. 多指 B. 红绿色盲 C. 血压 D. 先天聋 正确答案： 9. 真核生物的TATA 框是 A. 能够与转录因子TF II结合 B. 翻译的起始点 C. 转录的起始点 D. DNA合成的起始点 正确答案： 10. 下面mtDNA分子结构组成特点描述不正确的是 A. 无组蛋白 B. 单链 C. 闭合环状 D. 有2个复职起始点 正确答案： 11. DNA变性的原因是 A. 磷酸二酯键断裂 B. 多核苷酸链解聚 C. 碱基的甲基化修饰互补 D. 碱基之间的氢键断裂 正确答案： 12. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，L个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为 A. 10% B. 25% C. 40% D. 45% 正确答案： 13. 一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的机率是 A. 1 B. 1/2 C. 1/4 D. 0 正确答案： 14. mtDNA在____要经过复制分离 A. 有丝分裂期间
妇产科超声试题
妇产科超声试题 一、单项选择题 1、妇科超声不能了解： A子宫卵巢的位置、大小、内部结构及以周邻的关系 E判断盆腔是否有肿块 C判断肿块物理性质及内部细节 D判断肿块病理性质； 2、女性，17岁，下腹周期性隐痛4年，无月经，超声见盆腔中部内一个葫芦形”囊性包 块，大小约7cm>4cm,边界清，内见密集弱回声光点，根据以上病史及超声所见，首先考 虑盆腔包块为： A处女膜闭缩 B巧克力囊肿； C盆腔脓肿 D子宫肌瘤。 3、下列关于葡萄胎声像图表现，错误的是 A 25%-60 %伴黄素囊肿B子宫大于孕期 C蜂窝状声像图是特异性超声表现D需与过期流产鉴别 E所有葡萄胎均可诊断为恶性滋养细胞疾病
4、子宫动脉发自哪条动脉 A腹主动脉B左肾动脉C骼总动脉D骼外动脉E骼内动脉 5、下列子宫肌瘤声像图表现，错误的是 A子宫增大或出现局限性隆起B肌瘤一般呈圆形低回声区 C子宫内膜移位与变形D宫颈内见无回声液性暗区 E膀胧产生压迹与变形 6绝经后妇女超声测量子宫内膜厚度正常值是 A子宫内膜呈线状或厚度＜4mmB子宫内膜厚度＜6mmC子宫内膜厚度＜8mm D子宫内膜厚度＜10mm E子宫内膜厚度＜12mm 7、异位妊娠中，输卵管妊娠发生的百分率是多少 A30% B50% C70% D80% E95% 8、关于子宫内膜癌的描述，下列哪一项是错误的 A患者多为老年妇女B临床表现有绝经期后出血、阴道排液 C声像图可见宫腔积液D声像图表现可与子宫肌瘤变性类似 E常合并卵巢囊肿 9?下列哪一项不是子宫肌瘤声像图表现 A子宫增大或出现局限性隆起B肌瘤结节一般呈圆形低回声区 C子宫内膜移位与变形D宫腔内见无回声区 E膀胱产生压迹与变形
《医学遗传学》课程简介 （供五年制临床医学专业使用） 一、课程基本信息 课程名称：医学遗传学（Medical Genetics） 课程类别：临床医学五年制本科基础课 学分： 2 总学时：48 理论课学时： 32 实验学时：16 适用对象: 临床医学本科专业 二、课程简介与目标 （一）课程简介 医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。通过从医学遗传学的基础知识出发，适当结合医学实际，通过学习基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，并为进一步学习医学知识打下较好的基础。 近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取
得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。 （二）课程目标 医学遗传学是临床医学与遗传学相互渗透的一门边缘科学，是医学各专业的一门基础必修课，是医学基础课的必要组成部分。医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。 通过本课程的学习使医学生掌握医学遗传学的基础知识，包括基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，包括常见遗传病的诊断、治疗、预防与咨询等提供理论基础。 通过《医学遗传学》课程学习，要求学生能够： 1.掌握五大类遗传性疾病的遗传缺陷和基本特点； 2.掌握和熟悉常见的遗传性疾病的发病机理、主要临床特征及遗传学改变； 3.掌握单基因遗传病再发危险率的计算； 4.做到理论联系实际，在临床上能识别常见的遗传病，并能估计它在患者亲属中的复发风险。 三、先修课程
遗传学作业 作业一 一、名词解释： 1、基因簇 由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的顺序，成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇(gene cluster)。 2、多基因家族 基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。 3、从性遗传 位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。 4、延迟显性 指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。 5、融合基因 由两个不同的基因联接而成 6、交叉遗传 指男性细胞内X染色体来源母亲，又只将X染色体传给自己的女儿 7、启动子 ①TATA框 与转录因子TFII结合，是RNA聚合酶结合和作用的必需序列，促进转录并保证转录起始位置的准确性。
②CAAT框 与转录因子CTF结合，有促进转录的功能。 ③GC框 与转录因子SP1结合，有激活转录、增强起始转录效率的功能。 8、易感性 在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患病的遗传因素，这种由遗传基础决定了一个个体患病的风险称为易感性 9、易患性 多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用,决定一个个体是否易于患病，称易患性。人类易患性分布呈正态。 10、显性 如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因所决定的，在杂合子中表现出的性状为显性的。 11、核型 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。男性核型46,XY ；女性核型46,XX 12、遗传异质性 几种基因型可能表现为同一表型，这种表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质性。 13、倒位 倒位是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度重接，有臂内倒位和臂间倒位两种。 14、易位
妇产科超声诊断１4个实例详解(附图) 一、正常成年妇女增生期子宫内膜二、子宫肌瘤 声像图特点：1、子宫增大边界不规则。2、肌瘤结节呈低回声、等回声或强回声。等回声周边可有低回声晕呈假包膜。３、子宫内膜移位或变形。4、膀胱变形,易引起尿贮留。５、肌瘤结节周围呈环状及半环状血流。阻力指数0、6±0、1。(子宫肌瘤) 三、子宫内膜异位症 声像图特征:1、子宫均匀性增大,边界规则。2、子宫内膜线前移。３、子宫内回声不均匀，低回声、强回声区,无包膜。４、子宫大小、内部回声月经前后常有变化。5、肿块周围无环状或半环状血流，阻力指数约0、６。 四、子宫内膜癌(子宫体癌)声像图特点:１、子宫增大，边界规则，宫颈肥大。2、子宫内膜不均匀增厚达6mm以上,边缘毛糙。肿瘤侵犯肌层,无包膜。3、癌组织阻塞宫颈，可见宫腔积液、积脓、积血等无回声区。4、子宫内膜癌肿周边或内部可见丰富血流,阻力指数注:内膜厚度＞10mm可诊断五、子宫良性病变 １、子宫内膜息肉2、宫腔积血、积脓、积液(宫腔积液)六、卵巢子宫内膜异位囊肿(巧克力囊肿） 声像图特征:1、子宫后方出现园形或不规则无回声区,壁厚、内壁不光滑。2、囊肿直径一般为5~6cm,内部回声不均匀。3、
月经期检测肿块增大,无回声区内细小强回声点可随体位移动，有“分层征”。 (卵巢巧克力囊肿)七、卵巢良性肿瘤 1、浆液性囊腺瘤声像图特点:（1)肿瘤边界清晰,呈园形或椭园形无回声区。后壁回声增强。(2)囊壁纤薄,光滑完整。(３)肿瘤直径一般为5～1０cm。(4)囊肿多见为单房。(5)乳头状浆液性囊腺瘤:囊壁有大小不一得局限性强回声。(浆液性囊腺瘤) 2、粘液性囊腺瘤声像图特点:(1）肿瘤轮廓清晰呈园形或椭园形无回声区,内有散在细小得强回声点。(2）囊壁均匀增厚(>5mm）。(3)多为单侧多房。(４)肿瘤体积较大,直径多在１0cm以上。(5)少数有乳头状物生长。(粘液性囊腺瘤） 3、卵巢囊性畸胎瘤(皮样囊舯）声像图特征:（1)肿瘤直径一般5～１0cm。(2）多为单房双侧。(３)囊壁光滑,囊内为液性无回声区,内可见1个或数个团状强回声，或见散在强回声点,偶见浮动现象，称“瀑布征”。(４)肿物内可有液面产生,上部为增强得点状回声，下部为液性无回声区,称“脂液分层征”。(5）肿物后常伴声衰减。(6)肿物内可见因牙齿、骨骼等强回声后方伴声影。(畸胎瘤)八、卵巢恶性肿瘤 声像图特点：（1）形态不规则。无完整包膜。(２)内部回声强弱不均，或呈强回声团。(3)肿瘤内多见乳头状强回声,分隔增厚不整齐。（4)有浸润时轮廓不清。（5)常伴腹水。(卵巢恶
《医学遗传学基础》作业题 专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________ 一、单项选择题： 1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（） A、数目不同 B、数目相同 C、数目减少 D、数目增多 E、数目减半 2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（） A、1 B、2 C、3 D、7 E、11 3、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（） A、1：1 B、2：1 C、3：1 D、4：1 E、5：1 4、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（） A、0 B、25％ C、50％ D、75％ E、100％ 5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（） A、性状分离 B、基因分离 C、同源染色体分离 D、姐妹染色体的分离 E、基因的重组 6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （） A.祖父--父亲--男孩 B.祖母--父亲--男孩 C.外祖父--母亲--男孩 D.外祖母--母亲--男孩 7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（） A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择 8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（） A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍 C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一 D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果 9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（） A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生 10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（） A、患者的双亲中往往有一个是患者 B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递 C、男女发病机会均等 D、杂合子不发病，是携带者 E、如双亲无病，子女一般不发病 11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（） A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者 B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高 C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来 D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者 E、不连续传递 12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（） A、系谱中连续传递 B、患者的双亲中往往有一个是患者 C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常 D、女患者的后代，女儿、儿子都正常 E、女患者基因型多为杂合子 13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（） A、系谱中往往只有男患者 B、有交叉遗传现象 C、女儿患病，父亲一定也是该病患者 D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者 E、双亲无病，子女不发病 14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。纯合子红花茉莉（RR）