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唐氏筛查的准确率是多少
导语：女性在怀孕的时候，都是要进行身体检查，这样对自身具体情况才会有一些了解，女性怀孕身体检查项目比较多，每种检查项目，女性都是要先进行
女性在怀孕的时候，都是要进行身体检查，这样对自身具体情况才会有一些了解，女性怀孕身体检查项目比较多，每种检查项目，女性都是要先进行认识，这样在做的时候，才会知道该如何进行最佳，唐氏筛查是很普遍选择，这对胎儿是否异常能够清楚知道，那唐氏筛查的准确率是多少呢？
唐氏筛查的准确率是多少：
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。那唐氏筛查的准确率有多少呢？
唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。
另外，唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃多利妈”使人绒激素超出正常值可能影
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唐氏筛查结果判别男女 什么是唐氏检查？如何通过气判别男女？唐氏筛查数据比对男女的表： 如果HCG小于0.5，但又在低危范围，男宝宝可能性大。 如果HCG小于0.5，而AFP又大于1，则男宝宝可能性更大。 如果HCG大于0.5，尤其是大于1的时候，女宝宝可能性大。 如果HCG大于1，而AFP又小于1的话，女宝宝可能性极大。 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。 这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数
20％。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。 超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。 所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！ 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 ……
如何阅读唐氏筛查报告 我院唐氏筛查报告包含三个结果，分别代表唐氏综合征、18三体综合征与开放性神经管缺陷，每项结果均以高风险和低风险表示。高风险代表胎儿患有相应疾病的风险相对较高，建议接受进一步的诊断检测；低风险则代表胎儿患有疾病的风险相对较低。唐氏筛查的结果只是一个概率判断，不是诊断依据。如你想真正看懂报告，建议你进一步阅读唐氏筛查结果怎么看与唐氏筛查高危和低危是什么意思这两篇文章。 由于唐氏筛查结果与孕周、年龄等数据密切相关，因此请你核对报告上的数据与实际是否相符。请注意，检测孕周是由软件依照BPD数据推算而来的，不同软件的推算方法存在细微的差异，这也可能与你使用末次月经推算的孕周不同。只要你确定报告上的BPD数据和B超检测日期正确，孕周就是正确的。 唐氏筛查的优势和局限 唐氏筛查的优势是有一定社会认知基础、简单易行、价格便宜。唐氏筛查的局限是有相当的漏检率以及较高的假阳性率。中孕期三联唐氏筛查对唐氏综合征的检出率一般在60%-70%，也就是说每100个唐氏综合征孩子中有30-40个通过唐氏筛查是检测不出的。而目前唐氏筛查的假阳性率一般在5%-8%左右，即每1000个接受唐氏筛查的孕妇中有50-80个会被认为是高危需要接受羊水染色体检查，而其中真正怀有唐氏综合征胎儿的孕妇可能只有1个。这是唐氏筛查原理所限，而并非技术的问题。无创产前基因检测在一定程度上能够弥补唐氏筛查的局限。
唐氏筛查报告解读 唐氏筛查是一种在怀孕期间对唐氏综合征进行筛查的方法。唐氏筛查的结果是概率判断，而不是诊断标准。目前绝大多数拿到唐氏筛查报告的孕妇都无法获得一个全面的解释，很多人根本不知道为什么要做唐氏筛查，而网络上也充斥着各种错误的信息。在这里，我们就如何读懂唐氏筛查报告为你做一个简单的描述。 上图是我们的一份唐氏筛查报告样张。这份报告从上到下其实被分成了三个区域。上方是基本信息区域，中间是检测数据区域，下方是结果区域。阅读这份报告只需要以下简单的三步：
1582例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果分析 发表时间：2012-11-22T14:23:21.450Z 来源：《医药前沿》2012年第22期供稿作者：葛玉祥邵玉梅[导读] 目的探讨孕中期妇女（14～21w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。 葛玉祥邵玉梅（江苏省盐城市亭湖区妇幼保健所 224000）【摘要】目的探讨孕中期妇女（14～21w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法测定原理与酶标记技术和酶催化化学发光定量分析相结合的定量检测方法，检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度，结合孕妇预产期、年龄、孕周，利用专用数据处理软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查1582例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率1.6%,筛出神经管缺损高危38例，阳性率2.4%，18/13三体高危3例。结论孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。【关键词】甲胎蛋白游离绒毛膜促性腺激素唐氏综合征产前筛查【中图分类号】R173 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）22-0194-01 唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。其发病率约为1：600～1：800。主要特征是严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形以及并发症。研究发现孕妇血清AFP和F-βhCG与唐氏综合征密切相关，并将其用于产前筛查，据报道可检出75-85%左右的唐氏综合征患儿。本文对1582例孕妇唐氏综合征血清标志物进作筛查分析。现将结果报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象采用知情选择的原则，自2011年9月～2012年8月，我所围产保健门诊单胎孕妇血清样品共1582例，年龄21～44岁，其中<35岁者1560例，占筛查总人数98.6%;≥35岁者22例，占筛查总人数1.4%。孕周14～21W（月经规律者，以末次月经计算，月经不规律者，由B超确定孕周），并记录体重、出生日期、妊娠史、既往病史、妊娠用药等情况。 1.2 仪器与试剂仪器是HTF-1化学发光免疫分析系统；试剂为潍坊康华公司生产的“孕中期唐氏综合征筛查系统（试剂）”。 1.3 方法抽取孕妇3ml静脉血分离血清于-20℃保存于1周内检测。采用双抗体夹心法测定原理与酶标记技术和酶催化化学发光定量分析相结合的定量检测方法，检测AFP和F-βhCG。测定方法按说明书进行。判断标准，运用试剂盒配套的分析软件，结合孕妇的年龄、孕周、体重、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素综合评估孕妇唐氏，神经管缺陷，18及13三体综合征的风险值。判定值：唐氏综合风险≥1:275为高危，神经管缺损风险以AFP 的MOM（multiple of median）≥ 2.5为高危，18及13三体综合征的风险值≥1:260为高危。对筛查结果有疑问时，再用超声对胎龄重新进行计算。判定为高风险的孕妇建议进行羊水细胞或脐静脉血染色体核形分析，排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常。 1.4 随访对每例被筛查的胎儿进行随访。 2 结果 2.1 筛查结果在接受筛查的1582例孕妇中，筛查高风险孕妇67例，筛查阳性率4.2%。其中，唐氏综合征筛查阳性26例（1.6%），神经管开放性损伤筛查阳性38例（2.4%）18/13三体高危3例（0.18%）。所有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及加强B超判断等临床监测措施。经跟踪随访，所有筛查阳性孕妇只有1例确诊，其余的都为假阳性。另外报告筛查低风险值的孕妇经随访所生产的胎儿也未有异常报告，即筛查未见假阴性结果。 2.2 不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况 35岁以下孕妇1560例，筛查阳性59例，检出率 3.7%（59/1560）；35岁以上者22例，筛查阳性8例，检出率36.3%（8/22）。两组之间阳性检出率差异有显著性。见表1。 表1 不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况年龄例数低危组高危组唐氏高风险组神经管缺损高风险组 18及13三体综合征风险组＜35 1560 1501 59 18 38 3 ≥35 22 14 8 8 0 0 3 讨论 3.1 21-三体综合征是当今世界范围发病较高的新生儿严重缺陷之一。一直以来，人们都以孕妇年龄（≥35）为唐氏综合征高风险的筛查指标，即＞35岁孕妇建议进行胎儿染色体检查。实际上约80%唐氏患儿是由＜35岁孕妇所生。 3.2 单纯以年龄的指标的筛选方法使低龄孕妇一直处于预防唐氏综合征患儿的盲区，而常用的胎儿染色体检查方法有一定创伤性及并发症如出血、感染、流产及胎儿致残等，使孕妇不易接受。专家经研究发现胎儿胎盘产生的AFP和F-βhCG能进入母体血清中，当胎儿患唐氏综合征、开放性神经管损伤及其他染色体异常时，母血中上述二指标的浓度发生相应变化。在此基础上建立用母血清AFP和F-βhCG两指标联合应用。结合年龄、孕周等因素进行唐氏综合征的产前筛查。检出率可达75%～85%。 3.3 由于方法的简便易行，无创伤性，便于在孕妇中进行大规模的筛查。本文中，高风险孕妇筛查阳性率 4.0%(唐氏综合征1.6%,开放性神经管缺损2.4%),与其他资料5%相比阳性率较低，究其原因可能是仪器设备差异，发病区域差异,另有可能是我们对筛查阳性结果采取了比较严格措施:如核对孕周，样品复检，所以使绝大多数孕妇免受创伤性产前诊断烦恼。本研究中，>35岁的孕妇唐氏筛查阳性率比<35岁的孕妇组高，年龄与唐氏综合征风险系数成正相关。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。对于女性而言，随年龄的增加，卵子会逐渐老化、胎儿畸形的发生率就逐渐增高，特别是超过35岁，发生率会显著加快。 因唐氏胎儿的产生与环境影响及遗传、孕妇年龄等相关，每一个孕妇都有产生唐氏胎儿的可能，相对于常用的胎儿染色体检查方法，血清标志物测定法具有安全、便捷、经济等优点。相信随着筛查工作的继续，孕妇血清标志物产前筛查方法在预防唐氏综合征患儿出生中，会显现重要意义。
孕中期唐氏筛查临床分析及质量控制 目的通过分析孕中期唐氏筛查的临床应用价值，探讨如何提高产前筛查质量方法对孕中期（16～20w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。结果接受产前筛查的孕妇4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%；低风险4367例，低风险检出率为91.74%。结论对孕中期孕妇进行产前血清学筛查，提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率，具有显著的社会和经济效益。 Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w）serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits. Key words：Down’s syndrome；Prenatal screening；Quality control 我國是出生缺陷高发国之一，每年出生新生儿约1600万，其中唐氏儿2万余名，给家庭和社会带来严重的负担[1]，为了有效地降低先天缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及早终止妊娠[2]。产前筛查作为预防出生缺陷的第二道关键防线，是降低出生缺陷重要手段。本文通过对孕中期唐氏筛查4760例临床分析，探讨如何进一步提高产前筛查质量。 1资料与方法 1.1一般资料将2009年1月～2013年12月来我院围产期保健门诊自愿接受孕中期（16～20 w）血清学产前筛查孕妇共4760例孕妇作为研究对象。 1.2方法对孕中期（16～20 w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，使用产前筛查软件，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。
唐氏筛查 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 什么是唐氏检查？ 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 为什么要进行唐氏综合症筛查？ 唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 谁会生出“唐氏儿”？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 如何筛查？ 抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结
合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 怎样查看化验结果？ 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查的准确度是多少？ 唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢唐氏筛查21三体高风险症状 导语：听到这个高风险大家就会认为这是个特别害怕的病状吧，人们的内心带着恐慌、害怕、着急。会不会是特别危险的事情，表面词语已经给自己表面的 听到这个高风险大家就会认为这是个特别害怕的病状吧，人们的内心带着恐慌、害怕、着急。会不会是特别危险的事情，表面词语已经给自己表面的打击了，不该被高风险几个字困惑啦，想到孩子会不会有什么事情，也许一家人就是在这样的挣扎、纠结、痛苦、争吵中去讨论，如果真的是这样该保小孩还是大人，无数种声响在脑子里回应着，接下来教大家如何判别。 当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。 目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。 唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁 生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏
浅谈唐氏筛查 我国大约每20min就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15～20w。一般抽血后1w内孕妇即可拿到筛查结果，如过结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 标签：甲型胎儿蛋白；绒毛促性腺激素；游离雌三醇；风险 1 资料与方法 1.1一般资料自2014年5月～2016年12月霍城县妇幼保健院开展唐氏筛查工作以来，已对1030例产前检查孕妇实施了唐氏筛查。通过唐氏筛查之后，有93例孕妇检测为高风险，其风险率达9.29%，有24例孕妇呈唐氏综合征阳性，有14例呈神经管缺陷的阳性，45例呈18-三体综合征阳性，有10例孕妇为唐氏灰区。对高风险孕妇我们建议其到上级医院实施羊膜腔穿刺，分析羊水细胞中的染色体核型，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。 1.2方法筛查时间：最佳时间是在孕15～20w。检查前的准备：做唐氏筛查时需空腹，筛查的结果与孕妇的月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15～20w内进行，最好是在16～18w检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。羊水穿刺术：抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。 2 结果 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1∶1185，而35岁时则高达1∶335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中
唐氏筛查高危险怎么办 这里的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。那么唐氏筛查又有那些安全措施呢？又有那些注意事项呢？ 一、唐氏筛查的注意事项 1、筛查时间：最佳时间是在孕15到20周。 2、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 二、为什么要做唐氏筛查 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 三、检查时要注意的问题 1、做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 2、尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 3、我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 四、唐氏筛查是否能检测胎儿性别 唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。 1、确诊方法 要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。 羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。 2、唐氏儿的处理 唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。 3、坚持孕期检查 坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。 五、综合症状 唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
如何看懂唐氏筛查报告单 （1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM 值为0.7-0.8MoM。----“此处的0.7-0.8，不能代表为先天愚型胎儿，需要综合各检测的数据来判断！ 2011年12月6日补充”胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。（2）Free hCG β （游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素） 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。? 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。（3）uE3（游离雌三醇） uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。 （4）关于21、18、13三体的问题
唐氏筛查和无创dna的区别 唐氏筛查，一般怀孕的女性都知道是怎么一回事，而且这也是必须要做的事情，目的就是为了排查胎儿是否有其他的问题。唐氏筛查很有必要做，那么无创DNA呢？无创DNA又是什么来的呢？下面我们就一起来看看唐氏筛查和无创DNA的区别吧！ 唐氏筛查 通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数； 适用孕周：孕14-20周+6天 ① 优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。 ② 缺点：检出率及准确性低，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。无创DNA检测 通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。 适用孕周：孕12-26周 ①优点：无创、检出率准确率高、假阳性率低。 ②缺点：费用较高，检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。 羊水穿刺 羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈，需要进行羊水穿刺检查。 适用孕周：孕16-22周+6天 ① 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。 ② 缺点：有一定风险、宫内感染、母婴血液接触的风险、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以一般不建议宝妈们选择这项检查哦。 唐氏筛查与无创DNA的区别，相信看了上文都有一定的了解了，很多人如果觉得这两者是没有区别的，那么就要再好好研究研究了。另外，羊水穿刺的坚持方法，我们也有介绍了，我们也可以去了解清楚是怎样一回事。
唐氏筛查结果小于截断值 尽管有许多准妈妈们对做唐氏筛查提出质疑，尽管唐氏筛查结果不能十分准确地判断胎宝宝是否天生愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否患有唐氏综合症的最经济、简便，对胎宝宝无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步做羊膜穿刺检查。所以孕妈妈们都需做唐氏筛查。那唐氏筛查结果小于截断值怎么办？ 一、唐氏筛查结果小于截断值是什么意思？ 1、唐氏筛查结果小于截断值的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算，每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险，高风险就要进一步做羊水穿刺取胎儿的细胞来看看胎儿是否确实存在。 2、唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 二、唐氏筛查的结果 1、唐氏筛查的意义就在于，可以筛查出来风险系数比较高的人选择去做羊水穿刺，而风险系数低的就不用做了。 2、唐氏筛查的风险是这么定义的，大约10个孕妇中，有一个孕妇会被筛查出为高风险；而每100个高风险的孕妇，去做羊水穿刺，大约会有1~2个结果是唐氏儿，剩下的98~99个孕妇都是正常的。 说到这里我想大家应该明白，对于低风险人群，实际上是不用担心的。毕竟，即使有危险，那也是中彩票的概率，不是人人都能中彩票的。就好比，车祸死人天天都有，我们也没有谁就因此不敢出门了一样的道理。但是如果你出门之前非得要求某某给你下个保证书，没有人能给你这样的保证，同样的道理，医生也无法保证唐氏筛查低风险的人一定不会生出唐氏儿。
95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略 目的探讨唐氏筛查高风险病例的遗传咨询策略。方法通过对我院2013年1月～2014年1月产前咨询的中孕期1045例孕妇进行唐氏筛查，测定中孕期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（FE3）指标结合中孕期孕周、体重和年龄、病史等因素，通过免疫荧光技术及产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果孕中期筛查孕妇筛查出高风险95例，占唐氏筛查总例数的9.1 %。其中唐氏综征高风险75例；18-三体综征4例；单项MOM 值异常16例。通过在我医院筛查唐氏筛查高风险病例。最终建议到上级医院通过选择羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行羊水细胞培养和染色体核型分析，跟踪随访得知检出异常核型2例：46，XY，inv（Y）（P11；q12），46，XY，del（13）（p11）。羊水细胞染色体核型多态性2例。20～24周Ⅲ级超声发现胎儿异常3例，如无脑儿、脑积水或脊柱裂。此外跟踪随访结果流失。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体，倒位或缺失为主，Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。 标签：唐氏综合征；产前诊断；临床咨询 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。我国发病率在1/600～1/700。唐氏综合征60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。通过简便、经济和较少创伤的产前筛查的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天缺陷和遗传性疾病胎儿高风险孕妇。检测出高风险孕妇，细胞遗传学研究发现[1]，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13w 以后）[1] 。2013年1月～2014年1月在我院进行唐氏综合征血清学筛查为高风险的95例病例进行回顾性分析，探讨可行临床遗传咨询的方法，现报道如下。 1 资料与方法 1.1一般资料在知情同意下，对2013年1月～2014年1月到我院产科门诊产检的孕妇进行唐氏筛查，共1045例。均无吸烟史及糖尿病史。所有接受检验者均签署知情同意书。 1.2 方法①唐氏筛查方法：孕周均采用早孕期超声检测胎儿头臀径估算以避免月经周期引起的误差。抽取孕妇静脉血2mL，离心10min（3000r/min），分离血清，置于-20℃冰箱中保存，避免反复冻融，1周内检测完毕。使用芬兰Wallac 公司VICTOR2TM1420型时间分辨荧光免疫自动分析仪和PE公司提供的三联唐氏筛查试剂盒检测孕妇血清中的相关激素水平。测定中孕期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（FE3）[2]指标结合中孕期
孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例 发表时间：2018-02-02T15:56:31.337Z 来源：《医师在线》2017年11月上第21期作者：罗彩红[导读] 同时定期做好产前唐氏筛查，从而有效降低孕妇的唐式高风险，减少唐诗胎儿降生，减轻唐氏婴儿对社会及家庭造成的经济和精神负担。 天水市第四人民医院检验科 741020 【摘要】目的：研究孕妇孕中期唐氏筛查检测结果，分析唐氏筛查的临床意义。方法：选取2015年11月~2017年8月期间来我院进行唐氏筛查的4602例孕中期孕妇，检测孕妇的游离β绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和游离雌三醇的激素水平，结合孕妇的基础信息测算出唐氏风险率。结果：研究发现，对比两组异常妊娠产生率，数据对比差异明显，存在统计学意义（x2=6.4545，p<0.01）。讨论：唐氏筛查检验可以有效避免唐氏儿产生率，值得临床大力推广。 关键词：唐氏筛查；血清甲胎蛋白；游离雌三醇；β绒毛膜促性腺激素；临床作用Analysis of 4602 cases of Tang 's screening test in pregnant women during the second trimester Luo Caihong Department of Laboratory, Fourth People 's Hospital, Tianshui 741020, China 【Abstract】 Objective: To study the results of Down's screening in pregnant women during the second trimester, and to analyze the clinical significance of Down's screening. METHODS: A total of 4602 pregnant women were enrolled in our hospital from November 2015 to August 2017, and the free β-chorionic gonadotropin, serum alpha-fetoprotein and free estriol were tested in pregnant women Level, combined with the basic information of pregnant women to calculate the Down risk. Results: The results showed that there was significant difference between the two groups in the abnormal pregnancy rate (x2 = 6.4545, p <0.01). Discussion: Down's screening test can effectively prevent Down's birth rate, worthy of clinical promotion. Key words: Down's screening; serum alpha-fetoprotein; free estriol; β chorionic gonadotropin; clinical effect 唐氏综合征，也被称为先天愚型或者21-三体综合征，属于染色体疾病，在孕妇的怀孕周期中60%的患儿均在胎内早期流产[1]，而剩余存活者则具有特殊面容、多发畸形以及智力落后等多种问题，给患儿家属带来严重的经济和精神负担[2]，文章从促进优生优育、降低唐氏儿的角度出发，主要研究唐氏筛查检测的临床作用，具体内容如下： 1、研究对象与方法 1.1 基础资料 选取2015年11月~2017年8月期间我院接诊的4602例唐氏筛查孕中期孕妇作为本次研究的样本人群。纳入标准：孕妇年龄分别在20~43岁，平均年龄（31.52±0.86）岁，妊娠在14~20+6周。其中孕妇35岁以下者在3432例，占总筛查人数的74.57%，而大于35岁孕妇人数在1170例，占总筛选人数的25.42%。排除标准：孕妇具有吸烟史，或者患有糖尿病。 1.2 研究方法 1.2.1 样本采集 使用分离胶的真空试管抽取每位孕妇2~3毫升的空腹静脉血，在血液凝固以后使用离心机取血清，检测出甲胎蛋白、β绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇。 1.2.2 检验实际与仪器 本次研究所采用的设备仪器为美国贝克曼库尔特公司生产的全自动微粒子化学发光仪以及配套试剂盒，进行唐氏筛查检验。 1.2.3 筛查阳性标准 唐氏筛查高风险的截断值一般设定为35.3岁时的孕妇唐氏综合征产生率为1：269，的高风险截断值在1：1000。 1.3 统计学分析 本次研究的4602例孕中期孕妇的所有数据均行SPSS17.0软件处理，研究组间对比用率（%）的形式表示，行卡方检验，当数据对比呈现为P<0.05的差异性时，统计学意义存在。 2、结果 2.1 不同年龄组孕妇中异常妊娠分布 进行出生缺陷筛查时,出生缺陷高风险组中孕妇年龄小于35岁的异常妊娠产生率为10.31%，孕妇年龄大于35岁的异常妊娠产生率为26.53%，对比两组异常妊娠产生率，数据差异显著，统计学意义存在（x2=6.4545，p<0.01），具体内容详见表1。 表1：不同年龄组孕妇异常妊娠分布情况[例（%）] 2.2 孕中期孕妇高危出生缺陷产生率分布情况分析 4602例孕中期孕妇中共检测出开放性脊柱裂高风险125例、18-三体综合征高风险24例、唐氏筛综合征高风险241例，其筛查阳性产生率分别是：2.72%、0.52%、5.23%。其中大于35岁年龄组孕妇的唐氏筛查高危频率是19.91%（233/1170），小于35岁年龄组孕妇的唐氏筛查高危频率为4.63%（159/3432），具体内容详见表2。
唐氏筛查． 唐氏筛查 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲
型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。什么是唐氏检查？通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查
结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。编辑本段为什么要进行唐氏综合症筛查？ 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。编辑本段谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，。生唐氏儿所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿” 的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。编辑本段如何筛查？做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。另外，检查还与月经周期、体重、
身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。筛查包括抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。编辑本段母血清产前筛查的方法及结果评价在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。编辑本段