第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一）选择题（A 型选择题）
1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精
D．不再生育 E．药物控制
2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险 B．患病率 C．患者
D．遗传病 E．遗传风险
3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比 B．外显率 C．不完全外显
D．半显性遗传 E．完全显性遗传
4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询
D．产前咨询 E．一般咨询
5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断
D．基因诊断 E．以上都是
6．遗传咨询的主要步骤为
A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计
D．提出对策和措施 E．以上都是
7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD
8．遗传咨询中的概率计算不包括。
A．中概率 B．条件概率 C．前概率
D．联合概率 E．后概率
9．不适合进行人工授精的情况是。
A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿
B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法
C．丈夫为染色体易位的携带者
D．已生出了遗传病患儿
E．丈夫患严重的常染色体遗传病
10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律
B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系
C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系
D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断
E．以上都是
11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率
C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系
E．统计遗传规律
12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。
A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险
D．无再发风险 E．肯定再发风险
13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不
能进行产前诊断，再次生育时。
A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险
D．中度再发风险 E．高度再发风险
14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经验危险率。
A．突变率 B．外显率 C．遗传率
D．群体发病率 E．杂合率
15. 我国北方地区列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU、DMD
B．PKU、家族性甲状腺肿
C．PKU 、G6PD缺乏症
D．DMD、甲型血友病
E．染色体病、甲亢
16. 苯丙酮尿症筛查的方法是。
A．细菌抑制法 B．嗜菌体抗性检测法 C．血斑滤纸的提取液测法D．酶活性测定 E．氨基己糖苷酶活性的筛查法
17．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可选择的措施是。
A．人工授精 B．不再生育 C．冒险再次生育
D．产前诊断 E．借卵怀胎
18．在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是。
A．人工授精 B．不再生育 C．冒险再次生育
D．产前诊断 E．借卵怀胎
19．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取这种对策是。
A．产前诊断 B．不再生育 C．冒险再次生育
D．人工受精 E．借卵怀胎
20．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采取对策是。
A．借卵怀胎 B．冒险再次生育 C．不再生育
D．人工授精 E．过继或认领
21．需进行新生儿筛查的疾病特点是。
A．发病率高 B．危害大 C．早期治疗可取得较好的疗效
D．多为遗传病 E. 以上都是
22．目前国际上可进行新生儿筛查的病种已达。
A．3种 B．5种 C．8种
D．12种 E.15种
23. 我国南方地区列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．家族性甲状腺肿 C．G6PD缺乏症
D．上述三种都是 E.上述三种都不是
24. Bayes定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下，
估计未发病子女或以后出生子女的。
A．经验危险率 B．再发风险率 C．发病率
D．群体发生率 E.前概率
25. 染色体病一般均为散发性，其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中，因此再发
风险率实际上就是。
A．危险率 B．群体发生率 C．发病率
D．前概率 E. 后概率
26. 按照有关遗传理论或按遗传病的遗传方式，列出有关成员可能有的基因型及产生这种
基因型的概率是。
A．条件概率 B．联合概率 C．后概率
D．前概率 E.逆概率
27. 某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率
是。
A．逆概率 B．条件概率 C．联合概率
D．前概率 E. 后概率
28. 假设条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之总和，也就是联合概率的相对
概率是。
A．前概率 B．条件概率 C．联合概率
D．后概率 E.逆概率
29. 一对夫妇都是严重的常染色体隐性遗传病的携带者，而且已生出过该病的患儿，面临
高风险，又无产前诊断的方法，也无条件采用其他辅助生殖措施，但咨询者又都特别希望有自己的亲生孩子，可采取这种办法是。
A．离婚 B．冒险再次生育 C．借卵怀胎
D．不再生育 E．过继或认领
30. 医学遗传学的发展与临床医学相结合，预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群
体中的流行的学科是。
A．医学遗传 B．遗传医学 C．预防医学
D．遗传流行学 E. 流行病学
（三）是非判断题
1.遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的优生门诊进行。×（遗传咨询门诊）
2.遗传咨询医师是指临床各科医生或（与）医学遗传学专家人员（共同组成的一支队伍）。×
3.大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。√
4.咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，并代替咨询者做出决定。×
5.杂合子是指表型正常，但带有隐性致病基因，能传递给后代使之患病的个体。×
（四）名词解释题
1.遗传咨询（genetic counseling ）
2.再发风险(recurrence risk)
3.Bayes 定理(Bayes law)
4.新生儿筛查（neonatal screening ）
5.携带者筛查（carrier screening ）
（五） 问答题
1.什么是遗传咨询遗传咨询的意义是什么
2.遗传咨询的种类及内容是什么
3.遗传咨询医师应该具备怎样的素质
4.怎样进行遗传咨询
5.遗传咨询时，咨询医生对遗传病患者及其家属提出对策和措施有哪些如何选择
6.怎样对常染色体显性遗传病进行一般遗传咨询
7.什么是新生儿筛查怎样进行新生儿筛查
8.简述携带者检出的意义及主要方法。
9.遗传咨询时应遵循的伦理学原则是什么
10.下列甲型血友病的系谱中，Ⅲ3 将来生的儿子Ⅳ1 患甲型血友病的风险如何
11．一个
Ⅲ Ⅰ Ⅱ
再生孩子复发风险有多大
12. 60%，Ⅱ1的母亲患该病，Bayes
法计算之。 （一）A 型选择题1．D 2．A 3．B 4．C 5．E 6．E 7．A 8．A 9．B 10．E 11．C
12.B 13.B 14.D 15.B 16.A 17.D 18.C 19.B 20.D 21.E 22.D
23.D 24.B 25.B 26.D 27.C 28.D 29.A 30.B
（三）是非判断题
1.错。应为：遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。
2.错。应为：遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍。
3.对。
4.错。应为：咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，让咨询者做出选择，而咨询医师不应代替咨询者做出决定。
5.错。应为：杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体，能将致病遗传物质传递给后代(使之患病)的个体。
（四）名词解释题
1.也称“遗传商谈”，是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。
2.又称为复发风险(率)，是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。
3.是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律，Bayes 定理用文字表述，即后概率等于前概率乘条件概率除以所有假设条件下联合概率之总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。
Ⅱ Ⅰ Ⅲ Ⅳ
4.是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
5.是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导，即可达到预期目标。
（五）问答题
1.遗传咨询是家庭中预防患儿出生的有效方法之一，是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。其主要步骤包括①准确诊断；②确定遗传方式；③对再发风险的估计；④提出对策和措施；⑤随访和扩大咨询。
遗传咨询的意义在于减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。
2.遗传咨询的种类及内容包括三种：①婚前咨询：婚前咨询主要涉及的问题是：本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。②产前咨询：产前咨询是已婚男女在孕期前来进行咨询，一般提出的问题是：双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小；曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿；双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。③一般咨询：一般咨询常遇到的问题是：本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导；有致畸因素接触史，是否会影响后代；某些畸形是否与遗传有关；已诊断的遗传病能否治疗等等。
3.遗传咨询是一项复杂的工作，要有效地进行整个咨询过程，需要有较高素质的医生，遗传咨询医师应该具备的素质包括：①对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解；②掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括临床诊断、酶学及其它生化诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等技术；③能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变；由于常染色体显形遗传病的复杂性，应能区分出外显不全，表现度不一致和发病年龄不一等问题；能对各种遗传病进行再发风险的计算等；④需要掌握某些遗传病的群体资料，包括群体发病率，基因
频率、携带者频率和突变率，才能正确估计复发风险；⑤对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心，具有同情心，进行详细的检查，正确的诊断，尽可能给予必要的诊疗。对患者及其家属耐心地从心理上给予开导，帮助患者减轻痛苦和精神上的压力。
4.遗传咨询分为五个步骤进行：①准确诊断：准确诊断是遗传咨询的第一步，也是最基本和很重要的一步。因为只有准确确定诊断，才能了解病因、预后与治疗，同时准确诊断也能为分析遗传方式与计算再发风险打下基础。②确定遗传方式：大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。但对于有表型模拟和遗传异质性的疾病，通过家系调查，分析遗传方式，是遗传咨询中极为重要的不可缺少的步骤。③对再发风险的估计：不同种类的遗传病，其子代的再发风险率均有其各自独特的规律，在明确诊断，确定遗传方式以后，就可分别计算再发风险率。④提出对策和措施：计算出再风险率后，在此基础上对遗传病患者及其家属提出对策和措施，供其参考与选择。
⑤随访和扩大咨询：为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。
5.遗传咨询时，根据再发风险率的估计，咨询医生对遗传病患者及其家属提出对策和措施，供其参考与选择。这些对策包括：①产前诊断。在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，如该种遗传病可以产前诊断，可运用产前诊断，进行选择生育；②冒险再次生育。在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以做出此项选择；③不再生育。对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取这种对策；④过继或认领。对一些危害严重且致残或致死的遗传病，目前无治疗方法，再发风险高，又无产前诊断手段。但咨询者又迫切希望有一个健康的孩子，可采取这种对策；⑤人工授精。一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采用他精人工受精的对策。如丈夫为同源染色体的平衡易位、整臂易位和插入易位携带者，一般不可能生育出正常的后代，用他精人工受精和获得正常后代。⑥借卵怀胎。如果第5项中的情况发生于一对夫妇中的妻子，可由供卵者提供卵子，与丈夫的精子在体外进行人工授精，再植入妻子的子宫中，可望得到一个健康的孩子。
6.在一般情况下，AD患者多为杂合子，AD遗传的子女的再发风险率为50％，已生育一胎患儿后，以后再生，同胞发病的风险率也为50％，没有发病的子女其后代通常不发病。
在具体工作中常易遇到如下两个问题。①外显率：当外显率降低时会造成许多遗传病与孟德尔分离律的预期值不相符，计算再发风险时应进行校正。若外显率为K，则子女患病概率为1/2·K。一般认为常染色体显性遗传病患者的子女如不发病，提示不带有致病基因，其后代也不会发病。但如果该疾病外显不全，临床上没有表现的子女，可能仍带有致病基因，其子代也仍有发病可能。在进行遗传咨询时应充分考虑这一点。②延迟显性：延迟显性的AD病，如遗传性脊髓小脑共济失调和Huntington舞蹈症等神经系统遗传病到一定年龄，咨询时要注意携带者在一定年龄的发病率，可根据Bays法进行复发风险估计，也可在对患者血缘亲属进行携带者检出后，进行遗传咨询。②新的突变：对于一个外显完全的规则的常染色体显性遗传病来说，如在一个正常的家系中，突然出现一个新的患者，则该例患者很可能是新的基因突变的结果。此患者的子代再发风险率为50％。但其弟妹再发风险率则并不高于群体中一般的发病率。新发生的突变者在全部患者中所占比例与该病的适合度有关。③其他方面：要特别注意遗传的异质性、基因多效性、遗传早显与动态突变、遗传印记、从性遗传与限性遗传、表现度、嵌合遗传现象、显性和隐性的相对性等。
7.新生儿筛查（neonatal screening）是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。进行新生儿筛查的这些疾病发病率高，危害大，早期治疗可取得较好的疗效。有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，可筛查的病种已达12种，我国列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿和G6PD缺乏症（南方）。新生儿筛查一般是用外周血或尿作为材料。血样的采集是在出生后3～4d，从足跟部采血用滤纸吸全血，形成血斑。尿样的采集是在新生儿的尿布中夹着滤纸或直接收集新鲜尿液1～2ml。
8.携带者就是表型正常但遗传物质异常的个体，包括隐性遗传病的杂合子，染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者等。携带者本身的表型是正常的，但他们却可以将有害基因（异常染色体）传递下去。当他们生育后代时便可能有患儿出现。因此检出携带者是非常必要的，对预防遗传病有着重要意义。携带者的检出方法包括临床水平，细胞水平，生化水平和基因水平四大类。
9.应遵循如下几点原则：①尊重隐私权：遗传咨询不宜在有无关人员在场的环境中进行，个人的隐私权应得到充分尊重。必要时咨询医师可以与前来咨询的夫妇分别谈话。这是因为遗传病不像感染性疾病或其他疾病，只涉及患者本人，而家系调查不可避免要涉及亲属，如父母、兄弟、姐妹。除了信任医师以外，咨询者可能不愿其他人，甚至自己的
配偶知道自己和家人的情况。因此。咨询医师应当尊重咨询人的隐私权，为获得的资料保守秘密，避免这些资料被他人、单位、雇主和保险商等利用，这将有利于家庭的和谐稳定；
②自愿和知情同意：遗传咨询本身应是自愿的，非指令性的，因此当咨询医师要求患者及其家系成员进行遗传学检查时，也应贯彻自愿，即知情同意的原则，以及对患者有益无害的原则；③自主决定：咨询和检查的结果有可能证实遗传病的存在或计算出后代的再发风险。如证实一名儿童或胎儿为21三体综合征患者，或父母中一方是D/G易位的携带者。此时咨询医师应当向父母详细介绍疾病的原因、后果和预后，以及不同核型的再发风险大小。但咨询医师绝不应代替父母做出任何决定，包括是否继续怀孕或人工流产等。任何咨询都应是非指令性的。决定权应属于咨询者或患儿的父母。
10.如果按遗传规律计算，Ⅱ
3、Ⅱ
5
都已发病，表明这一家系中，致病基因不是新突变
产生，而是隐性致病基因携带者I1传来，即他们的母亲Ⅰ
2为肯定携带者，因此，Ⅱ
2
是携
带者的概率为1/2，Ⅲ
3是携带者的概率为1/4，Ⅳ
1
发病的风险则是1/8。
如按Bayes法计算，则结果有所不同。先计算Ⅱ
2
是携带者的概率。在不考虑其生育
的情况下，她是携带者的前概率为1/2。但是，从系谱中寻找参考信息时可见，Ⅱ
2
已生出
Ⅲ
1、Ⅲ
2
、Ⅲ
4
、Ⅲ
5
四个无病的儿子，因此，如果Ⅱ
2
是携带者，她连生四个儿子都无病的
概率是1/2×1/2×1/2×1/2=1/16，如果Ⅱ
2
不是携带者，她连生四个儿子都无病的概率是1（16/16），它们的前概率与条件概率相乘，即得出各自的联合概率，分别为1/32和16/32。将两项联合概率作为分母，将每项联合概率作为分子，即可得出各自的后概率，分别为1/17和16/17。
图中Ⅱ
2
是携带者的概率
X A X a X A X A
前概率1/2 1/2
条件概率1/16 16/16
联合概率1/32 16/32
后概率
1/32
1/32+1/2
=1/17
1/2
1/32+1/2
=16/17
然后，再Ⅲ
3是携带者概率。由于Ⅱ
2
是携带者的后概率为1/17的概率将为1/17×
1/2=1/34，从而可以估计Ⅳ1
1
的将来发病风险为1/34×1/2=1/68。
11.首先按遗传概率计算。因为Ⅰ3的两个哥哥Ⅰ1、Ⅰ2患Hurler综合征，所以Ⅰ3是携带者的概率为2/3。Ⅱ2和Ⅱ3分别有2/3×1/2=1/3的概率也带有致病基因。Ⅲ1和Ⅲ2是携
带者的概率均为：1/3×1/2=1/6。因此，Ⅲ1和Ⅲ2生出患儿的风险为：1/6×1/6×1/4＝1/144＝0.69％。
若按Bayes法计算，则Ⅲ1和Ⅲ2同为携带者的前概率为：1/6×1/6＝1/36，不同为携带者的前概率为：1-1/36=35/36。他们已生出一个健康的孩子，这是一个重要信息，这在他们同时是携带者的假设条件下，只有3/4的可能（另有1/4的可能生出患儿），这就是他们同时是携带者的条件概率，他们不同为携带者时生出的孩子都正常，所以条件概率为1。据此，我们可以计算出他们同为携带者的联合概率和后概率，最后算出他们生出患儿的风险。
Ⅱ1和Ⅱ2同为携带者的概率
Ⅱ1和Ⅱ2同为携带者Ⅱ1和Ⅱ2不同为携带者前概率1/16×1/16=1/36 1-1/36
条件概率3/4 1
联合概率1/36×3/4=3/144 35/36×1=35/36
后概率
3/144
3/144+35/36
= 3/143
35/36
3/144+35/36
=140/143
根据表中数据，Ⅱ1和Ⅱ2生出患儿的风险为：3/143×1/4=3/572=0.52％。
12. 如果按遗传规律来计算，Ⅱ1携带致病基因而未受累的概率为1/2，Ⅲ1的患病风险为1/4，即25%。如果按Bayes法计算，首先计算Ⅱ1携带致病基因（Aa）而未受累的概率。先按遗传规律计算，Ⅱ1未受累，她是Aa或不是Aa而是aa的概率称为前概率。再计算条件概率，即在外显率为P的条件下，Ⅱ1是Aa而未受累和是aa而未受累的概率，分别为（1－p）和1。上述二项是无关的事件，二项同时发生的概率是它们的乘积，即联合概率。最后，再求Ⅱ1是Aa或aa的总概率，即为后概率。
将60%代入后，可求出Ⅱ
1
是携带者而未受累的概率为0.285。
Aa aa
前概率1/21/2
条件概率0.41
联合概率0.20.5
后概率0.2/(0.7+0.5）=0.2850.5(0.7+0.5）=0.417
再求Ⅱ
1的子女Ⅲ
1
的患病风险,将为(1－p)/(2－p)×1/2×p＝0.285×0.5×0.6＝
0.086,即8.6%。对比之下，Bayes法计算求得之Ⅲ
1
患病风险远低于按遗传规律计算的患病风险。
《预防医学》试题库及答案 常考题目 1．预防医学的对象（D ) A.个体 B．病人 C．健康人 D．确定的群体 E．个体和确定的群体 2．预防医学是(C ) A．独立于医学以外的学科 B．医学的基础学科 C.医学的一门应用学科 D.又综合又独立的学科Ｅ.预防系列为主的学科 ３．生态健康模式是( Ｅ） A.环境-健康 B．环境－人群 C.环境-生物 D.环境-人群－健康 E．环境－生物-健康 4.预防医学经历了( C ) Ａ.个体医学—群体—预防医学的阶段 Ｂ．个体—群体—生态大众健康的阶段 C．个体—群体—社区医学阶段 D.群体—大卫生—社会医学阶段 E.个体—群体—社会医学阶段 5．在疾病三级预防中,健康促进的重点在（ A ) A．第一级预防甚至更早阶段Ｂ．第二级预防 C．第三级预防 D．第二和第三级预防 E．第一和第二级预防 6．以下哪一项不是预防医学有别于临床医学的特点（A ) A．具有临床医学更大的人群健康效益Ｂ.预防医学更具有积极的人群健康效益 C．预防医学研究重点为环境的特点 D.工作对象包括个体和群体 E．研究方法上注重微观和宏观结合 7．第一次卫生革命的主要任务是预防（ A ) A.传染病 B.急性病 C.常见病 D.慢性病 E．血吸虫病 8．个体的免疫接种(A ） A.仅起到保护个体的作用Ｂ.仅起到保护家庭的作用 C.仅起到保护群体的作用 D．既能保护个体也能保护群体 E.以上均不是 ９．以下各项中不适合采取第一级预防的是（C ) A.职业病 B．心血管疾病 C．病因不明,难以觉察预料的疾病 D.脑卒中 E．糖尿病 １0.健康促进的核心策略是（C )
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
聊城职业技术学院教案 课题遗传病的预防 课型理论 教学媒体 教学活动讨论、讲授 教学目标 1、了解遗传病预防主要的几个环节及其预防原则 2、熟悉遗传咨询 教学重点及难点 遗传病预防主要的几个环节及其预防原则。 遗传咨询的对象与步骤 教学过程及内容 组织教学 1分钟 复习旧课 4分钟 讲授新课 70分钟
第9章 遗传病的预防与优生 第1节 遗传病的预防 遗传病的预防主要下面几个环节：环境保护、遗传病的群体普查、新生儿筛选、携带者的检出、遗传咨询、产前诊断。 一、环境保护 （一）人类生存环境受到破坏，环境污染对人类的危害： 1、诱发基因突变 2、诱发染色体畸变 3、诱发先天畸形 （二）主要有以下几类：物理因素：电离辐射；化学因素：可导致染色体畸变的某些化学品、某些食品、药物；生物因素：病毒。 （三）预防原则： 1、做好“三废”（废水、废气、废渣）以及 化学品的妥善处理。 2、免超剂量接触电离辐射， 3、戒烟、戒酒，不吸食毒品，不滥用药物 4、防止感染病毒 因此必须避免环境中的诱变剂、致癌剂、染色体断裂剂和病原生物等对人体遗传物质的损害，保障个体及后代的安全。 二、遗传病的群体普查 （1） 遗传病的普查方法： 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，如：访问、临床检查、实验室分析等。 （二）普查的注意事项 1、普查选点要有代表性，应包括不同特点的人讲授15分钟
1、普查选点要有代表性，应包括不同特点的人 群，对某一人群进行某种遗传病或性状的普查，需在一般人群和特定人群（例如患者亲属）中进行，避免人为选点误差。 2、 普查要有专业性队伍，其中包括临床各专科 医师（主要是妇产科与儿科医师）和遗传学专业人员。建立三级普查组织系统：一级基层人员；二级专业普查队；三级专家组。 3、 做好普查前的准备工作 （1） 制定明确的诊断标准 （2） 设计简要的一级筛查表 只有这样才能明确的筛查出该地区危害严重的遗传病病种、危害程度、患者数量。 三、新生儿筛查 新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，是在症状出现之前及时诊断先天性代谢病的有效手段。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。 选择的病种应考虑的条件：发病率较高；有致 死、致残、致愚的严重后果；有较准确而实用的筛查方法；筛出的病种有办法防治；符合经济效益。 如：苯丙酮尿症，及时发现，通过控制饮食，减少苯丙氨酸的摄入，使患儿避免出现智力低下等严重病损。 四、携带者的检出 携带者是指表现型正常，但带有致病基因并把致病基因传给后代的个体。 （1） 一般包括：隐性遗传病的杂合体；显性遗讲授20分钟
预防医学模拟卷 一、名词解释 1．环境：以人为主体的所有外部环境，包括围绕着人群的空间及其中可以直接或间接影响人类生活和发展的各种自然因素的整体。广义的环境除自然因素外还应包括社会因素 2．职业病：指与工作有关并直接与职业性有害因素有因果关系的疾病。即当职业性有害因素作用于人体的强度与时间超过机体所能代偿的限度时，其造成的功能性或器质性病理改变。 3．均数抽样误差：因各样本包含的个体不同，所得的各个样本均数也不一定相等，这种由抽样而造成的样本均数与总体均数之差异或各样本均数之差异为均数抽样误差。 4．总体与样本：总体是根据研究目的而确定的同质的个体之全部，从总体中随机抽取一定数量的个体作为样本，用样本信息来推断总体特征 5．数值变量： 6．病例对照研究：指选择患有或未患有某特定疾病的人群分别作为病例组和对照组，调查各组人群过去暴露于某种或某些可疑危险因素的比例或水平，通过比较各组之间暴露比例或水平的差异，判断暴露因素是否与研究的疾病有关联及其关联程度大小的一种观察性研究方法。 7．传播途径：病原体从传染源排出后，侵入新的易感宿主前，在环境中所经历的全部过程。 8．普查：在特定时间或时期，特定范围内的全部人群均为研究对象的调查。 9．氮平衡：指氮的摄入量与排出量之间的平衡状态。 二、填空 1．第一级预防又称病因预防。 2．长期接触强噪声，听阈不能恢复到原来正常水平，听力下降呈永久性改变，又称（听阈）位移。 3．对于正态分布资料，可用（x +-1.96S ）估计95%的正常值范围。 4．写出率的计算公式：率= （某种现象实际发生的数/可能发生某种想象得数*100% ） 5．在同一正态总体中以固定n 随机抽样，理论上有95%的样本均数在（同3题）范围内。 6．究方法可分为观察法、实验法和数理法。 7．报告传染病有三类，共 35 种。 8．钙丰富的食品有：乳制品，豆类，芝麻，核桃，海带。 9．引起副溶血性弧菌食物中毒的食品主要有：海产品和海渍产品：鱼虾蟹贝咸肉咸菜凉拌菜等。 三、问答题 1．环境污染对健康影响的特点是： 答：1.大气污染对健康的危害：①空气污染物在短时间内大量进入人体，会导致急性危害。②慢性危害：长期生活在低浓度污染的空气环境中，机体可受到慢性潜在性危害，使慢性呼吸系统疾病的发病率增高。如吸烟引发肺癌、石棉引起石棉肺等。③致癌作用：空气污染物的致癌作用是慢性危害的又一表现，是现代肺癌发病率增高、死亡率增加的重要原因之一。其中最突出的是多环芳烃化合物。2.水体污染对健康的危害：如果外界许多物质被混入天然水源，降低了水质。当排入水中的物质量超过水体的自净能力，使水质物理与化学性质发生改变，水质变坏，降低了水的使用价值，称之为水体污染。3.土壤污染对健康的危害：①引起中毒②诱发癌症③传播疾病。4.噪声对健康的影响：①工业噪声②交通噪声③生活噪声声对人体健康的危害可体现在神经系统、心血管系统和消化系统几方面，但对神经系统的作用最直接。长期接触噪声对人体神经系统产生不良影响。 2．职业病的特点是什么？ 答：1.病因明确。在控制了相应病因或作用条件后，发病可以减少或消除。2..所接触的病因大多数可以检测和识别，一般需接触到一定程度才发病，因此存在接触水平（剂量）-反映关系。3.在接触同样有害因素人群中，长有一定发病率，很少会出现个别病人。4.如能早期发现并能及时合理处理，愈后较好，恢复也较容易。5.大多数职业病目前尚无特殊治疗方法。发现越晚，疗效也越差。所以防治职业病关键在于全面执行三级预防。 3．试述现况调查的概念及目的。
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
人类遗传病与预防 摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词：遗传病，种类，特点，预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度
《预防医学》试题库及答案（包括全书六个章节） 第一部分基本理论 一、填空题 1．整体健康具有多维性、连续性、健康描述的功能性的特征。2．影响健康的四大因素是环境因素、生物因素、行为和生活方式、卫生服务。 3．生物医学模式的三要素是病因、宿主、环境。 4．健康教育传播的基本要素有传播者、信息、传播途径、受传播者、传播效果。 5．预防工作可分为个人、家庭、社区、国家、国际五个层次。三、判断题 （√）1．新时期的卫生方针特别提出“动员全社会参与”。 （×）2．健康教育包含健康促进。 （×）3．疾病是一种生物学尺度，病患是一种行动尺度。 （√）4．健康效应谱第二个谱级属于生理效应。 （√）5．医学模式是医学观的一种高度的哲学概括。 （×）6．一级预防亦称临床前期预防。 （√）7．预防医学是一门应用性学科。 （√）8．生物医学模式过分强调了人类的自然属性和生物学属性。（×）9．无病就是健康。 （×）10．社区预防及第四层次预防。 （×）11．健康教育的传播过程中有四个基本要素。 （√）12．对病程不可逆转的一些疾病要加强一级预防。 （×）13．整体健康观强调人的多维属性。 四、选择题 1．预防医学的对象：D．确定的群体 2．预防医学是：C．医学的一门应用学科。 3．生态健康模式是（E） E．环境－生物－健康 4．预防医学经历了（C ） C．个体—群体—社区医学阶段 5．在疾病三级预防中，健康促进的重点在（A ） A．第一级预防甚至更早阶段 6．以下哪一项不是预防医学有别于临床医学的特点（A ）A．具有临床医学更大的人群健康效益 7．第一次卫生革命的主要任务是预防（A ） A．传染病 8．个体的免疫接种（A ） A．仅起到保护个体的作用 9．以下各项中不适合采取第一级预防的是（ C ） C．病因不明，难以觉察预料的疾病 10．健康促进的核心策略是（C ） C．强化社区行动 11．以下哪些属于公共卫生措施（ABCD ） A．预防性卫生服务 B．疾病的预防和控制 C．健康教育及健康促进 D．社区建设 12．生物医学模式的特点（ABCE） A．承认人的生物属性 B．承认其社会属性 C．重视机体的生理活动 E．致力于寻找疾病的生理病理变化 13．现代医学模式的特点是（ACE） A．强调了人类疾病与生物因素的关系 C．提示医生诊疗模式的需调整 E．预防为主方针能得到更好的贯彻 14．影响健康的主要因素为（BCDE） B．社会经济、教育、文化等 C．各种有害健康的行为 D．卫生服务 E．生物遗传 15．我国新时期工作方针是（ABCDE） A．预防为主 B．中西医并重 C．依靠科技与教育、动员全社会参与 D．大力发展城市医院 E．加强农村工作 16．公共卫生的使命包括（ABCE ） A．预防疾病的发生和传播 B．正确处理疑难病症 C．促进和鼓励健康行为 D．保证卫生服务的有效性和可及性 E．对灾难做出应急反应，并帮助社会从灾难中恢复 二、名词解释 1．医学模式：是指在一定的社会历史阶段，人们对于生命过程、健康和疾病的特点和本质的认识及概括，使人们观察、分析和处理医学问题的基本思想和主要方法。 2．预防医学：预防医学是研究环境因素对健康的影响、疾病的分布规律，以及制定防治疾病、提高生命质量、延长寿命的对策和措施的一门学科。 3．secondary prevention：二级预防，是临床前期预防，即在疾病的临床前期及时采取早期发现、早期诊断、早期治疗的〝三早〞预防措施。 4．整体健康：健康不仅是没有疾病和虚弱现象，而且是一种躯体上、心理上和社会适应的完好状态。 5．健康促进：是指通过各种社会保健措施，增强人们控制影响健康的因素，改善自身健康的能力的过程。 五、简答题 1．试述三级预防的应用原则。 答：一般对疾病采用一级预防有效果的就用一级预防；一级预防效果不明显的，可采用二级预防或三级预防。如对预防某些传染病，预防接种是一级预防的主要策略和措施。对确定其他疾病在三级预防中应以哪一级为重点，一般可依据两点： 病因：病因明确且是人为所致的，只要主动地采取一级或二级预防措施，就可以较容易地控制这一类疾病的发生和发展。对某些病因不清楚的恶性肿瘤防治，则采用二级和三级预防，特别是以二级预防为重点；也有一些疾病无发病预兆，则只有采用三级预防方法。 疾病的可逆性：对病程可逆的疾病，如大多数常见疾病，以一级和二级预防为主；对病程不可逆转的一些疾病，如矽肺，更要加强一级预防。 2．健康教育的基本要素。 答：传播者：传播者的声誉在传播过程中构成特殊的心理定势。传播者要对所传播的信息进行选择、取舍、加工制作，将科学知识转化为易于理解的信息，以提高传播效果。 信息：健康教育在传播疾病预防信息时，从传播心理分析，受传播者一般对危害性信息比对保健知识更感兴趣。但是，一般在宣传中对正反论证要合理安排。 传播途径：传播的途径可分为个体传播、团体传播和大众传播三大类。 受传播者：择或接受某一信息是受心理因素支配的，针对受传播者中共同的心理因素，选择传播内容更易为受传播者接受。 传播效果：传播效果可分为以下四个层次：健康信息知晓；健康信念认同；健康态度转变；健康行为采纳。 3．我国新时期的卫生方针。 答：以农村重点；预防为主；中西并重；依靠科技与进步；动员全社会参与；为人民服务；为社会主义现代化服务。 4．试述预防医学的特点及与临床医学的区别。 答：（1）工作贯穿于疾病发生发展的全过程，但侧重于疾病的预防和健康促进。（2）工作对象包括个体和群体病人和健康人，但侧重于健康人群。 （3）研究重点为人群健康与环境的关系，注意宏观与微观相结合的研究方法。（4）卫生部门起骨干作用，更需要全社会参与和多个部门协调工作。 第二部分环境与健康 一、填空题 1．大气的自净作用有扩散作用、沉降作用、氧化作用、中和作用、植物的吸收作用。 2．天然水资源可以分为降水、地面水、地下水三大类。 3．影响氯化消毒效果的因素有加氯量和接触时间、水的ph值、水温、水的混浊度、水中微生物的种类和数量。 4．土壤污染的主要来源有生活污染、工业和交通污染、农业污染。 5．目前人们十分关心注的的全球性环境问题有全球气候变暖、臭氧层破坏、酸雨。 6．环境污染对人体健康影响的基本特征有广泛性、多样性、复杂性、长期性。 三、选择题（每题1分，共21分） 1．除（C）外，是人类生活环境中的四大要素 A.空气 B.水 C.森林 D.土壤 E.食物 2．化学污染物在人体内的蓄积是产生那种类型毒作用的前提（A）A.慢性中毒 3．环境因素的联合作用最常见的是（A ）A.相加作用 4．光化学烟雾事件的主要污染物是（D）D.臭氧和氧酰基硝酸酯5．飘尘的直径在（C ）C. 5微米以下
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经
《预防医学》试题库及答案 1．预防医学的对象（D ） A．个体 B．病人 C．健康人 D．确定的群体E．个体和确定的群体 2．预防医学是（ C） A．独立于医学以外的学科B．医学的基础学科 C．医学的一门应用学科D．又综合又独立的学科 E．预防系列为主的学科 3．生态健康模式是（E ） A．环境－健康 B．环境－人群C．环境－生物 D．环境－人群－健康 E．环境－生物－健康 4．预防医学经历了（C ） A．个体医学—群体—预防医学的阶段 B．个体—群体—生态大众健康的阶段 C．个体—群体—社区医学阶段D．群体—大卫生—社会医学阶段E．个体—群体—社会医学阶段 5．在疾病三级预防中，健康促进的重点在（ A ）A．第一级预防甚至更早阶段B．第二级预防C．第三级预防 D．第二和第三级预防 E．第一和第二级预防 6．以下哪一项不是预防医学有别于临床医学的特点（ A ） A．具有临床医学更大的人群健康效益 B．预防医学更具有积极的人群健康效益C．预防医学研究重点为环境的特点D．工作对象包括个体和群体E．研究方法上注重微观和宏观结合 7．第一次卫生革命的主要任务是预防（ A ） A．传染病 B．急性病 C．常见病 D．慢性病 E．血吸虫病 8．个体的免疫接种（A ） A．仅起到保护个体的作用 B．仅起到保护家庭的作用C．仅起到保护群体的作用 D．既能保护个体也能保护群体E．以上均不是 9．以下各项中不适合采取第一级预防的是（C ）A．职业病 B．心血管疾病 C．病因不明，难以觉察预料的疾病D．脑卒中 E．糖尿病 10．健康促进的核心策略是（ C ） A．制定健康的公共政策 B．创造支持性环境C．强化社区行动 D．发展个人技能 E．调整社会消费 11．以下哪些属于公共卫生措施（ ABCD ） A．预防性卫生服务 B．疾病的预防和控制C．健康教育及健康促进 D．社区建设 E．妇幼保健和老年保健 12．生物医学模式的特点（ ABCE ）A．承认人的生物属性 B．承认其社会属性 C．重 视机体的生理活动D．忽视心理活动在疾病中的作用E．致力于寻找疾病的生理病理变化 13．现代医学模式的特点是（ ACE） A．强调了人类疾病与生物因素的关系 B．从医学 整体出发C．提示医生诊疗模式的需调整 D．提示 医疗保健模式的需改革E．预防为主方针能得到更好 的贯彻 14．影响健康的主要因素为（ BCDE ） A．物质环境因素 B．社会经济、教育、文化等C．各 种有害健康的行为 D．卫生服务 E．生物遗传15．我国新时期工作方针是（ABCDE ） A．预防为主 B．中西医并重 C．依靠科技与教育、动员全社会参与D．大力发展城市医院 E．加 强农村工作 16．公共卫生的使命包括（ ABCE ） A．预防疾病的发生和传播 B．正确处理疑难病症C．促进和鼓励健康行为 D．保证卫生服务的有效 性和可及性E．对灾难做出应急反应，并帮助社会从 灾难中恢复 四、选择题 1.D 2.C 3.E 4.C 5.A 6.A 7. A 8.A 9.C10.C 11.ABCD 12.ABCE 13.ACE 14.BCDE 15.ABCDE 16.ABCE 第二部分环境与健康 三、选择题（每题1分，共21分） 1．除（ C）外，是人类生活环境中的四大要素 A.空气 B.水 C.森林 D.土壤 E.食物 2．化学污染物在人体内的蓄积是产生那种类型毒作 用的前提（A ） A.慢性中毒 B.急性中毒 C.亚急性中毒 D.迟发 性反应 E.致敏作用 3．环境因素的联合作用最常见的是（ A） A.相加作用 B.相乘作用 C.独立作用 D.协同作 用 E.拮抗作用 4．光化学烟雾事件的主要污染物是（D ） A.氮氧化物和碳氢化合物 B.烟尘和二氧化碳 C.苯丙蓖和二氧化碳 D.臭氧和氧酰基硝酸酯 E. 砷化物和硫化氢 5．飘尘的直径在（ B ）?? A.100微米以下 B. 10微米以下 C. 5微米以 下 D. 1微米以下 E. 0.4微米以下 6．大气污染物的自净作用的方式不包括（ C ） A.扩散 B.沉降 C.转移 D.氧化 E.植 物吸收
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人