2020届一轮复习人教版人类遗传病作业
[基础达标]
1．(2019·江西赣州高三摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是( )
A．若该病为伴X染色体遗传病，则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%
B．若该病为伴X染色体遗传病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率
C．若该病为常染色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合
子
D．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇所生子女患该病的概率相等
解析：选C。根据该男子患有某种单基因遗传病，其父母均正常，可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴X染色体隐性遗传病，由于妻子正常。妻子的母亲患有该遗传病，妻子一定为杂合子，这对夫妇所生子女患该病的概率为50%，A正确；若该病为伴X染色体隐性遗传病，男性X染色体上只要含有致病基因即患病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；若该病为常染色体隐性遗传病，妻子的父亲可能为杂合子，C错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则可判断该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇所生子女患该病的概率相等，D正确。
2．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况( )
A．交叉互换囊性纤维病
B．同源染色体不分离先天性愚型
C．基因突变镰刀型细胞贫血症
D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良
解析：选B。分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体染色体数目异常，导致患染色体异常遗传病，所以B项正确。
3．(2019·河南名校高三压轴考试)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1
098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约7 8个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( ) A．人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B．X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体
D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
解析：选C。人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A错误；X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B错误；次级精母细胞中，含有X染色体数目为0 (含有Y染色体的次级精母细胞)或1 (减二前期、中期)或2 (减二后期)，C正确；伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D错误。
4．(2019·辽宁大连渤海中学猜题卷)肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有D MD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对
他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色
体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是( )
A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段
B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号
C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子
解析：选B。根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD，因此无法确定致病基因的位置，A错误；若题图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，7号区段是Ⅲ号个体独有的，说明致病基因位于7号区段，且具有致病基因的一定是Ⅲ号，B正确；由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C错误；缺失属于染色体结构变
异，不是染色体数目变异，而染色体结构变异不会使染色体无法联会，D错误。
5．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是(
)
A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9
B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9
C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8
D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8
解析：选A。正常夫妻双方的父母都正常，但是他们各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－1/9＝8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81，A错误；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9，B正确；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8，C、D正确。
6．戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡萄糖脑苷
脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3
C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D．该病可通过检测羊水中酶的活性和B超检查进行产前诊断
解析：选B。分析系谱图可知，图中父母双亲正常但其儿子4号患病，说明该病是隐性遗传病；结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知，3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定是纯合子，故该病只能是常染色体隐性遗传病，A正确；由上述分析可知，1号和2号均为该病携带者(Aa)，
5号一定为杂合子Aa，B错误；1号和2号均为该病携带者(Aa)，因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，C正确；根据题干可知，该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大，因此可通过检测羊水中酶的活性和B超检查进行产前诊断，D正确。
7．地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68
000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是( )
表1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果
A.
B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生
C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系
D．患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代
解析：选C。根据表1得出此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率；由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的；经治疗后不会改变该个体的基因型，所以致病基因仍会传给后代。
8．苯丙酮尿症(PKU)会导致人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)苯丙酮酸积累，进而对
婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100，A/a
基因位于常染色体上。如图是PKU 的发病示意图，下列说法正确的是( )
A．PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为生物进化提供原材料
B．父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C．PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D．基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚，其子代患病概率为1/202
解析：选D。PKU是基因突变的结果，基因突变为进化提供原材料，A错误；父母正常而子代患PKU，说明该病是常染色体隐性遗传病，两亲本都是该病的携带者，是性状分离现象，不是基因重组的结果，B错误；苯丙氨酸是一种必需氨基酸，是身体和智力正常发育必不可少的，C错误；某人群中致病基因频率为1/100，为常染色体隐性遗传病，则正常人中是携带者的概率是Aa/(AA＋Aa)＝(2×99/100×1/100)/(2×99/100×1/100＋99/100×99/100)＝2/101，所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/4×2/101＝1/202，D项正确。
9．(2019·辽宁朝阳高三模拟)大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( )
A．21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症
B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变
C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
解析：选D。21三体综合征患者细胞中有3个21号染色体，而β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，故可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A正确；根据题意可知，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，B正确；21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机抽样调查，D错误。
10．(2019·广东十校联盟适应考试)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，系谱图如下。若Ⅰ-3无乙病致病基因，正常人群中Aa基因型频率为10－4。以下分析错误的是( )
A．甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B．Ⅰ-2和Ⅰ-4基因型一定相同
C．若Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率为1/128
D．若Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为1/60 000
解析：选C。分析系谱图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2没有甲病，但其女儿有甲病说明甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅰ-3无乙病致病基因，Ⅰ-4也没有乙病，其儿子有乙病，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，A项正确；Ⅰ-2因为其儿子有乙病，女儿有甲病，所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者；Ⅰ-4儿子既有甲病也有乙病，所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者，B项正确；Ⅱ-5有1/3AAX B Y、2/3AaX B Y，Ⅱ-6有1/3AA、2/3Aa和1/2X B X B、1/2X B X b，他们的后代中患甲病的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9，后代患乙病的概率是1/2×1/4＝1/8，所以生一个同时患甲乙两病的男孩的概率是1/9×1/8＝1/72，C项错误；Ⅱ-7和Ⅱ-8都没有病，但Ⅱ-7有1/3AA、2/3Aa，而正常人群中Aa基因型频率为10-4，所以Ⅱ-8的基因型是Aa的概率为10－4，所以女儿患甲病的概率为2/3×1/10 000×1/4＝1/60 000，D项正确。
11．(2019·河北邯郸摸底)研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中Ⅰ3的基因型是AABb，请分析回答下列问题：
(1)Ⅰ4为________(填“纯合子”或“杂合子”)。又知Ⅰ1的基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ婚配后所生后代不会患该种遗传病，则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是________、________。Ⅲ1 3
和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为________。
(2)研究发现，人群中存在染色体组成为44＋X的个体，不存在染色体组成为44＋Y的
个体，其原因可能是____________________________________________________
________________________________________________________________________。
经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44＋X，该X染色体不可能来自Ⅰ代的________(填编号)。
(3)Ⅱ4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：______________________。
解析：(1)根据题干信息可知，正常人的基因型是A_B_，其他基因型个体均是患者，又由于Ⅰ3的基因型是AABb，Ⅱ3是该病的患者，所以Ⅱ3的基因型是A_bb，Ⅰ4是表现正常的个体，Ⅰ4的基因型是A_Bb，必定是杂合子。又由于Ⅰ1的基因型是AaBB，并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不会患该种遗传病，所以Ⅰ2的基因型是AaB_，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是aaBB和AAbb。Ⅲ1的基因型是AaBb，Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，后代不患病的个体的概率是3/4A_×1/2B_＝3/8，所以患病的概率是5/8。(2)根据题干信息可知，人群中有染色体组成为44＋X的个体，没有染色体组成为44＋Y的个体，说明至少要有一条X染色体个体才能存活，推知可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上。若Ⅲ2的染色体组成为44＋X，其X染色体可以来自其母亲，也可以来自其父亲，其父亲的X染色体来自Ⅰ2，母亲的X染色体来自Ⅰ3或者Ⅰ4。(3)Ⅱ4个体的基因型可能是AaBb，其丈夫是正常的男性，基因组成为A_B_，第一个孩子正常，第二个孩子可能会患病，所以有必要对胎儿进行基因诊断。
答案：(1)杂合子aaBB AAbb 5/8
(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上(其他合理答案也可) 1
(3)有必要，该胎儿也有可能患该疾病
[培优冲刺]
12．(2019·湖南株洲教学质检)眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。OCA1与OCA2均为隐性突变造成的。OCA1型患者毛发均呈白色，OCA2型患者症状略轻，OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中pH异常，但酪氨酸酶含量正常。其发病根本原因如下表所示。下列说法正确的是( )
A．OCA两种突变类型体现了基因突变不定向性特点
B．图中Ⅰ代两个体都是杂合子，后代患病概率为3/4
C．OCA2型患者症状略轻，原因很可能是pH异常，酪氨酸酶活性降低
D．OCA两种突变类型都体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
解析：选C。OCA两种突变发生于不同的染色体上，而不是同一基因突变成不同的基因，体现了基因突变的随机性而不是不定向性，A错误；OCA由位于两对同源染色体上的两对隐性基因控制，图中Ⅰ代两个体都含有一对隐性纯合基因，且两对隐性纯合基因不同，若同时含有一对不同的显性纯合基因，则后代均不患病，B错误；OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中酪氨酸酶含量正常，但pH异常，推测致病原因是pH异常，导致酪氨酸酶活性降低，C正确；OCA1型患者酪氨酸酶基因发生突变，体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物的性状，D错误。
13．(2019·云南玉溪一中高三月考)人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此判断下列叙述正确的是( )
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
解析：选C。该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
14．人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FM RI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系
如表所示。
_____________________________________________________________________。
(2)导致出现脆性X 综合征的变异类型是____________________________。
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X 综合征的遗传家系图。
请回答下列问题：
①甲病的遗传方式是___________________________________________________。 ②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的概率是________，患者的性别是________。
③
若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是_______________________________________________________________
________________________________________________________________________。 解析：(1)调查某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，将发病的人数除以调查总
人数，再乘以100%即可。因此，人类脆性X 综合征的发病率＝脆性X 综合征患病人数被调查人数
×100%。(2)根据人类脆性X 综合征是由只存在于X 染色体上的FMRI 基因中特定的CGG/GCC 序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X 综合征的变异类型是基因突变。(3)①根据Ⅰ3和Ⅰ4患甲病而Ⅱ10表现正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。②由于与Ⅱ7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X 综合征的概率是25%，且患者为女性。③人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X 染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究(CGG/GCC)重复次数。
答案：(1)脆性X 综合征患病人数被调查人数
×100% (2)基因突变 (3)①常染色体显性遗传
②25% 女性③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 （一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 ３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 ２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 ４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:
伴性遗传与遗系谱图 一．遗传系谱图解法： 1．确定是否伴Y遗传：基因只在Y染色体上，没有显隐性之分，患者全为男性，具有世代连续性，女性都正常。若患者男女都有，则不是伴Y遗传。再进行以下判定。 2．确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传。 双亲正常，其子代中有患者，一定是隐性遗传病。 双亲患病，其子代中有正常者，一定是显性遗传病。 3．确定是常染色体遗传还是伴X的遗传： 在已确定隐性遗传中： 若有父亲正常，女儿患病；或者母亲患病，儿子正常，一定是常染色体遗传。 在已确定显性遗传中： 若有父亲患病，女儿正常；或者母亲正常，儿子患病，一定是常染色体遗传。 人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性遗传看女病，父子无病非伴性。 显性遗传看男病，母女无病非伴性。 4．若无明显特征只能做可能性判定： 在系谱中若该病代代相传：显性可能性大。 若患者男女各半，性状表现无明显的性别差异，常染色体的可能性大； 若患者女多男少，性状表现有性别差异，X染色体可能性大。 在系谱中若该病隔代相传，隐性可能性大： 若患者男女各半，性状的表现无明显的性别差异，常染色体的可能性大； 若患者男多女少，性状表现有性别差异，X染色体的可能性大。
二、判一判 结论：该病是位于常染色体上的隐性遗病。 结论：初步认定该病为伴X染色体隐性遗传病 结论：初步认定该病为伴X染色体显性遗传病 三、专题练习 题型一：遗传系谱图 1、遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回 答下列回答（所有概率用分数表示） (1)甲病的遗传方式是▲。 (2)乙病的遗传方式不可能是▲。 (3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算： ①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。
2021-2022年高考生物一轮复习第3单元第2讲人类遗传病 1．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是 ( ) A．调查时最好选取多基因遗传病 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。 答案 C 2．右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。 a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百 分比。据图判断下列叙述中错误的是() A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。 答案 D 3．某校研究性学习小组为了了解北京人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示： ××市 组别婚配方式 家庭数 儿子女儿 父亲母亲有耳垂无耳垂有耳垂无耳垂 1 有耳垂有耳垂
该调查活动的不足之处是 ( ) A ．调查的组别太少 B ．调查的家庭数太少 C ．调查的区域太小 D ．调查的世代数太少 解析 题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。 答案 B 4．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A —a 控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者， 男性中患者约占34 。下列相关分析中，错误的是 ( ) A ．该遗传病为伴X 染色体显性遗传病 B ，在患病的母亲中约有12 为杂合子 C ．正常女性的儿子都不会患该遗传病 D ．该调查群体中A 的基因频率约为75% 解析 根据患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X 染色体显性遗传病。在伴X 染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由 后代男性中患者约占34，可倒推出在患病的母亲中约有12 为杂合子。正常女性的基因型为XaXa ，无论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是XaY ，都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100 个，患病双亲中的父亲的基因型为XAY ，母亲的基因型为12XAXA 、12 XAXa ，则A 的基因频率为100＋50×2＋50100＋100×2 ×100%＝83%。 答案 D 5．下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的 （ ） 甲
2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病（附答案）考点说明 本专题是根据近三年（2017～2019）的高考真题情况，去组织和命制题目。专题中有近三年的高 考真题，根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。该专题主要考查基因在染色体上、伴性遗传；遗传病的类型、调查及系谱图的分析等。 考点透视 1．（2019?新课标Ⅰ卷?5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（） A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 2．（2017?新课标Ⅰ卷．6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上； 长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果 蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（） A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体 3．（2018天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（X B）对无节律（X b）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaX B Y的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAX B X b类型的变异组胞，有关分析正确的是（） A．该细胞是初级精母细胞 B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变 考点突破 1．果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是（）
第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 一、选择题 1.(2019广西八市联合调研)孟德尔运用“假说—演绎法”发现了基因的分离定律,下列相关叙述正确的是( ) A.孟德尔通过观察等位基因随同源染色体分开而分离发现问题 B.生物体能产生数量相等的雌、雄配子是假说的内容之一 与隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推C.F 1 理 D.分离定律的实质是F 出现3∶1的性状分离比 2 答案 C 孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本进行杂交,F 中出现了3∶1的性状 2 分离比,由此提出:是什么原因导致遗传性状在杂种后代按一定比例分离的呢?该过程属于 与发现问题,A错误;雄性生物产生的配子数量远远多于雌性生物产生的配子数量,B错误;F 1 隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推理,C正确;分离定律的实质是在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代,D错误。 2.(2019福建福州模拟)果蝇的腹部有斑与无斑是一对相对性状(其表现型与基因型的关系如下表)。现用无斑雌蝇与有斑雄蝇进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇、②无斑雄蝇、③无斑雌蝇、④有斑雄蝇。以下分析不正确的是( ) AA Aa aa 雄性有斑有斑无斑 雌性有斑无斑无斑 A.②的精巢中可能存在两条含Y染色体的细胞 B.①与有斑雄蝇的杂交后代不可能有无斑果蝇 C.亲本无斑雌蝇的基因型为Aa D.②与③杂交产生有斑果蝇的概率为1/6 答案 B ②的精巢中次级精母细胞在减数第二次分裂后期时含两条Y染色体,A正确;无斑雌蝇_a与有斑雄蝇A_进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇AA、②无斑雄蝇aa、③无斑雌
1、右图为某族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传 病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析下列叙述正确的是 A．Ⅱ6的基因型为BbX A X a B．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现完全正常 C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症 D．Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3 2、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5和II－6再生患病男孩的概率为 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩 3、下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是( ) A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3 B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D．Ⅲ5一定不是纯合子 4、下图为某家族中单基因遗传病的传递情况，若③号个体为纯合子的概率是1/3，则该病最可能的遗传方式为（） A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、X染色体显性遗传 5、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④
6、下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A 、a ）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B 、b ）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题： （1 ）甲遗传病致病基因位于 染色体上，乙遗传病致病基因位于 染色体上。 （2）Ⅱ2的基因型为 ，Ⅲ3的基因型 。 （3）Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患病孩子的概率是 。 （4）若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。 7、（12分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A 、a ）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B 、b ），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题： （1） 病为血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 性遗传病。 （2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是： 。 （3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为 。 （4）Ⅱ—6的基因型为 ，Ⅲ—13的基因型为 。 （5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为 ；同时患有两种病的概率为 。 8、30．（16分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X 染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。________________
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
专题六遗传的基本规律(含伴性遗传人类遗传病)
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专题六遗传的基本规律(含伴性遗传、人类遗传病) 考向一显隐性性状及纯合子、杂合子的鉴定 例1 某中学实验室有三包豌豆种子，甲包写有“纯合高茎叶腋花”字样，乙包写有“纯合矮茎、茎顶花” 字样，丙包豌豆标签破损只隐约看见“黄色圆粒”字样。某研究性学习小组对这三包豌豆展开激烈的讨论： （1）怎样利用现有的三包种子判断高茎、叶腋花、茎顶花和矮茎四个性状中哪些性状为显性性状？写出杂交方案，并预测可能的结果。 （2）同学们就“控制叶腋花、茎顶花的等位基因是否与控制高茎、矮茎的等位基因在同一对同源染色体上”展开了激烈的争论，你能利用以上两种豌豆设计出最佳实验方案并作出判断吗？ （3）针对丙包豌豆，该研究性学习小组利用网络得知，黄色、绿色分别由A和a控制，圆粒、皱粒分别由B和b控制，于是该研究性学习小组欲探究其基因型。实验一组准备利用单倍体育种方法对部分种子进行基因型鉴定，但遭到了实验二组的反对。实验二组选择另一种实验方案，对剩余种子进行基因型鉴定。 ①为什么实验二组反对实验一组的方案________。 ②你能写出实验二组的实验方案和结果预测吗？ 【答案】 （1）取甲、乙两包种子各一些种植，发育成熟后杂交。若F1均为高茎叶腋花豌豆，则高茎、叶腋花为显性性状；若F1均为矮茎、茎顶花豌豆，则矮茎、茎顶花为显性状；若F1均为高茎、茎顶花豌豆， 则高茎、茎顶花为显性性状；若F1均为矮茎叶腋花豌豆，则矮茎、叶腋花为显性性状。 (2)方案一取纯种的高茎、叶腋花和矮茎、茎顶花的豌豆杂交得F1，让其自交，如果F2出现四种性状， 其性状分离比为9∶3∶3∶1，说明符合基因的自由组合定律，因此控制叶腋花、茎顶花的等位基因与控制高茎、矮茎的等位基因不在同一对同源染色体上；否则可能是位于同一对同源染色体上。 方案二取纯种的高茎、叶腋花和矮茎、茎顶花的豌豆杂交得F1，与纯种矮茎、茎顶花豌豆测交，如果测交后代出现四种性状，其性状分离比为1∶1∶1∶1，说明符合基因的自由组合定律，因此控制叶腋花、茎顶花的等位基因与控制高茎、矮茎的等位基因不在同一对同源染色体上；否则可能是位于同一对同源染色体上。 （3）①单倍体育种方法技术复杂，还需要与杂交育种配合，普通中学实验室难以完成。 ②对部分丙包种子播种并进行苗期管理。植株成熟后，自然状态下进行自花授粉。收集每株所
课时作业(十九) 人类遗传病 一、单项选择题 1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列 2.某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调 祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟 ＋－－＋－－＋＋－ B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 3.如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则若7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为( ) 第3题图 A.3/4 B.5/12 C.9/20 D.13/25 4.如图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( ) 第4题图 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 5.人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋－＋＋＋－ 女儿＋－－＋－
注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。 A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 6.如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是( ) 第6题图 A.甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上 B.Ⅱ6的基因型为DdX E X e，Ⅱ7的基因型为DDX e Y或DdX e Y C.Ⅲ13所含有的色盲基因只来自Ⅰ2 D.Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/8 7.甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。以下分析正确的是( ) 第7题图 A.甲病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ6个体的基因型为aaX D X d或aaX D X D C.Ⅲ13个体是杂合子的概率为1/2 D.Ⅲ12与Ⅲ14婚配后代正常的概率为5/48 8.下列有关叙述正确的是( ) A.人类基因组计划是从分子水平研究人类遗传物质的系统工程 B.人类基因组计划只需测定人的1个染色体组的基因序列 C.人类的基因组文库只包含一个城市中全部人的全部基因 D.人类的基因库仅含有男性的全部基因 9.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究高血压病，在患者家系中调查 D.研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查 10.某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A—a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，错误的是( ) A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病
生物伴性遗传高考题 1．（2019?江苏卷?T25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M（M型）、L N L N（N型）、L M L N（MN型）。已知I-1、I-3为M 型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是双选 A．Ⅱ-3的基因型可能为L M L N X B X B B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型 C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3 2．（2019?浙江4月选考?T17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是 A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 3．（2018?江苏卷?T12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 4．（2018?江苏卷?T25）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述不正确的是 A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因 B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上 C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极 D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极5．（2018?海南卷?T16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上 A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2 D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2 6．（2017?新课标Ⅰ卷?T6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是 A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体7．（2017?江苏卷?T6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型8．（2017?海南卷?T22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是 A．a B．b C．c D．d 9．（2016?江苏卷?T14）右图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。下列叙述正确的是 A．个体甲的变异对表型无影响 B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
第28讲 人类遗传病 考纲要求 考情分析 命题趋势 一、人类常见遗传病 1．概念：由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病 ①概念：受__一对__等位基因控制的遗传病。 ②分类 ①概念：受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中__发病率比较高__。
③病例：__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由__染色体异常__引起的遗传病。 ②病例? ???? 染色体结构异常：如__猫叫综合征__染色体数目异常：如__21三体综合征__ 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 答案 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B 超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部__DNA 序列__，解读其中包含的遗传信息。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、调查常见的人类遗传病 1．实验原理：遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。 2．调查时应关注的问题 (1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 ×100%。 (2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如
专题13 伴性遗传与人类遗传病 一、高考大纲 二、思维导图 三、知识点睛 一、萨顿的假说 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞做实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
二、基因位于染色体上的实验证据：摩尔根果蝇杂交实验 （一）果蝇作为遗传实验材料的主要优点： 易饲养、繁殖快，10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。（二）摩尔根研究果蝇红白眼遗传的杂交实验 1.实验过程和现象 实验一：将突变的白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交 实验二：将实验一中所得的F1中的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交 实验三：将实验二所得白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行杂交 2.实验分析
20世纪初期，一些生物学家已经在昆虫的细胞中发现了性染色体。果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体，1对是性染色体。在雌果蝇中，这对性 染色体是同型的，用XX表示；在雄果蝇中，这对性染色体 是异型的，用XY表示。 X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段： X染色体的非同源区段 Y染色体的非同源区段 X和Y染色体的同源区段 摩尔根认为，既然果蝇的眼色遗传与性别相关联，说明 控制红眼和白眼的基因在性染色体上。那么，是在三个区段 中的哪个区段上呢？ 假设1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段上。 因为红眼和白眼这一对相对性状在雌雄果蝇均表现，容易分析控制眼色的基因不可能在Y染色体的非同源区段上，假设1不成立。 假设2：控制眼色的基因位于X和Y染色体的同源区段。 则实验三的预期结果应该是子代不论雌雄均为红眼，与实际实验结果不符。 因此推理控制眼色的基因不在X和Y染色体的同源区段。 假设3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。 此假设可解释以上杂交实验一、二、三。 实验一：
知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P 红眼(雌) ×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄) 白眼(雄) 3 ∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为: (4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红
眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体 及其上基因一同写出,如X B Y。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdX B X b。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。 (2)有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而存在像X b Y或Z d W的单个隐性基因控制的性状也能表现。 (3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体 之间传递。 (4)性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。 (5)性别决定后,受环境(如激素等)的影响性别会发生改变,称为性逆转。发生性逆转的生物只是表现型改变,
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 2、遗传病的监测和预防 ????? ??遗传咨询?????（1）对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 （2）分析遗传病的传递方式，判断类型 （3）推算出后代的再发风险率 （4）提出对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等产前诊断?????方法?? ?? ?（1）羊水检查、B 超检查（2）孕妇血细胞检查（3）绒毛细胞检查、基因诊断 优点? ??? ?（1）及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 （2）优生的重要措施之一 1、右图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l 与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A ．甲病为常染色体显性遗传病 B ．乙病由X 染色体隐性基因控制 ； C ．Ⅲ-l 与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l ／16 D ．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l ／8 镰刀型细胞贫血病 、软骨发育不全
2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8D．1/6 ￥ 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 ; 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号B．2号 C．3号D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 1 2 3 4 5 6 男患者女患者
[课时达标检测] (限时30分钟满分100分) 一、选择题(每小题5分，共60分) 1．(2013·潍坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是() A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 解析：选D调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 2．某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是() A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 解析：选C本题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，A、a表示相关基因，则Ⅱ1的基因型为X A X a，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅲ2的基因型为aa，可推知Ⅱ3一定是杂合子。 3．(2013·龙岩教学质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如下图所示。以下叙述正确的是() A．Ⅲ-1患该病的概率为0 B．Ⅰ-1一定携带该致病基因 C．Ⅱ-4不一定携带该致病基因 D．Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1/2 解析：选B由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，
还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，Ⅱ-3患病，Ⅰ-1一定携带该致病基因；由Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ-4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-1患该病的概率为1/4。 4．(2013·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是() A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100% 解析：选A调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。 5．下面为四个遗传系谱图，有关叙述中正确的是() A．甲和乙的遗传方式完全一样 B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的几率为1/8 C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D．丙中的父亲不可能携带致病基因 解析：选C由系谱图可知，甲中双亲正常，女儿患病，遗传方式为常染色体隐性遗传；乙中双亲正常，儿子患病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，可能与甲的遗传方式不同。丁中双亲患病，有一个女儿正常，遗传方式为常染色体显性遗传，双亲为杂合子，再生一个女儿正常的概率为1/4。若乙中父亲携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。若丙为常染色体隐性遗传，则丙中的父亲可能携带致病基因。 6．正常的家系中可能生出先天性愚型患儿。生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占1/2 000,30岁的母亲中约占1/1 000,40岁的母亲中约占1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防先天性愚型的措施中，效果不好的是() A．遗传咨询B．产前诊断 C．适龄生育D．胎儿染色体筛查 解析：选A先天性愚型是由于父亲或母亲在产生生殖细胞时，细胞减数分裂异常造成的。因此，通过进行遗传咨询预防此病的发生，效果并不好。 7．下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正
2015届高考生物大一轮复习伴性遗传和人类遗传病精品试题（含 2014试题） 1. （南通2014届高三第一次调研）右图为某种单基因遗传病的遗传系谱图。相关分析正确的是（） A. 该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B. 3号、4号、5号、6号、7号均为杂合子 C. 6号与7号再生一个孩子，患病的概率为l／6 D. 9号为纯合子的概率为1／2 [解析] 1.由于3号和4号没病，他们的女儿8号有病，所以该病是常染色体显性遗传病；3号和4号都是该致病基因的携带者，所以7号个体可以是杂合子，也可能是纯合子；由于1号是患者，5号和6号没病，所以5号和6号是杂合子；6号个体为杂合子，7号个体是杂合子的概率是2/3，所以生出患病孩子的概率是：1/4×2/3=1/6；9号个体是纯合子的概率是： (1/3+1/6) ÷5/6=3/5。 2. （黑龙江省哈三中2014届高三下学期第一次高考模拟考试理综试题）小鼠的尾弯曲对尾正常为显性，受一对等位基因（A、a）控制。现用自然种群中的一只尾弯曲小鼠和一只尾正常小鼠杂交，子代表现型及比例为尾弯曲: 尾正常 = 2: 1。研究表明：出现这一结果的原因是某种性别的个体为某种基因型时，在胚胎阶段就会死亡。下列有关说法不正确的是（） A. 控制尾弯曲和尾正常的基因可位于X染色体上 B. 控制尾弯曲和尾正常的基因可位于常染色体上 C. 这对亲本小鼠的基因型可能为X A X a和X a Y D. 分析致死个体的性别和基因型时，可提出合理的假设只有2种 [解析] 2.由题干中给出的信息不能确定该基因的位置，所以可能在X染色体上，特可能在常染色体上；一只尾弯曲小鼠和一只尾正常小鼠杂交，子代表现型及比例为尾弯曲: 尾正常= 2: 1，所以弯曲尾为显性，这对亲本小鼠的基因型可能为X A X a和X a Y，还可能为Aa×Aa；分析致死个体的性别和基因型时，可提出合理的假设只有2种：当基因位于常染色体时显性纯合致死且与性别无关，另一种是当基因位于X染色体上时，显性纯合致死，与性别有关。 3. (河北省衡水中学2014届高三下学期二调考试理科综合试题) 下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，