第三章病毒的遗传和进化
遗传和变异，是生物界不断地普遍发生的现象，也是物种形成和生物进化的基础，而病毒比任何生物都显示了巨大的遗传多样性，这主要是由于病毒没有细胞结构，病毒的基因组极易受外界环境及细胞内分子环境的影响而发生改变，不断地突变、重组和再分配的结果。病毒的遗传能保持物种的相对稳定，维系生物界的平衡；而病毒的变异可导致新品种出现，孕育生物界的进化。
第一节病毒的变异
病毒营无性增殖方式，故在核酸复制时能够产生与原核酸相同的子代基因组，从而保持其遗传性，大多数病毒具有明显的遗传稳定性，如伪狂犬病毒、痘病毒等的抗原性都是相当稳定的。但是病毒没有细胞结构，缺乏独立的酶系统，故其遗传机构所受周围环境的影响尤其是宿主细胞内环境的影响特别深刻；加之，病毒繁殖迅速，可在短期内产生许多世代的大量后代病毒，变异的机率相应增高，这又决定了病毒遗传具有较大的变异性，例如禽流感病毒的抗原性很不稳定，不同年代、不同次的流行所分离的病毒株之间其抗原性都有差异。其它性状，如病毒的毒力、形态、对理化因素的抵抗力等也经常发生变异。总的来说，病毒的遗传是相对的，而变异才是绝对的。
一、突变的概念
核酸是遗传变异的物质基础，病毒的变异大多是核酸的排列组合发生了不同于原来状态的变化，也就是在核酸复制过程中，碱基因某种原因发生位置或组成上的错误，例如置换、易位、重复、缺失等，因而产生了不符于原核酸分子的错误核酸，即所谓的突变（mutation)是指基因组中核酸碱基顺序上的化学变化，可以是一个核苷酸的改变，也可为上百上千个核苷酸的缺失或易位。
错误核酸中，多数不再能够构成完整的病毒粒子，也不能继续进行自我复制，所以许多突变是致死性的。但也有一部分错误核酸，不仅能够组成病毒粒子，而且在病毒粒子增殖时将这种改变了的结构遗传下去，属于非致死性的。除极少数病毒突变株能够适应环境选择外，大多数突变对病毒本身是致命的，不再具有存活和复制的能力。
二、病毒突变的类型
病毒突变的类型可分病毒的基因组变异及表型变异，后者表现为病毒颗粒的理化特性或复制性质的改变。
1、基因组变异
在核酸的变化中，有可能是单个核苷酸也可能是一段核苷酸发生变化，以单个核苷酸的
替换或者缺失（或插入）最常见。
①.点突变：单个核苷酸的替换所谓替换也就是碱基置换，是指在核酸复制过程中，某一个碱基发生了错配，其中，如果是一个嘌呤（A）被另一个嘌呤（G）替换或一个嘧啶（T）被另一个嘧啶（C）替换称转换；如果是一个嘌呤被一个嘧啶替换或一个嘧啶被一个嘌呤替换则称颠换，由于转换和颠换都只是一个核苷酸的变化，故其引起的突变称为点突变。
②.缺失（或插入）突变：缺失或插入可是单个核苷酸，但更多的时候是一小段核苷酸。
突变发生后，也可发生回复突变（回变），即新获得的变异性状消失，原有的遗传性状得到了恢复；也可能因为相同甚至不同基因发生抑制性突变，使突变逆转，重新具有与起始毒株相同的表型。比如流感病毒，往往由于毫不相关的基因自行发生抑制性突变，使之失去作为弱毒疫苗的价值。
缺损型干扰（defective interfering，DI）突变株：在研究病毒感染的细胞培养物中发现，在其子代病毒中除了正常的病毒子以外，尚含有缺陷性的病毒子，它们能干扰正常病毒的繁殖。大多数病毒均能产生DI突变株，通常无感染性。这是一种缺失突变的产物。这些突变株自身不能复制，只有在亲本野生毒株作为辅助病毒存在时才能复制，但它又干扰亲本病毒的复制，导致后者数量减少。
DI突变株的特点：含有正常的核衣壳蛋白质，但只含有正常基因组的一部分，有的甚至缺失达2/3；不能单独进行复制，只有在辅助病毒的存在下才能进行复制，辅助病毒通常是亲代野生型病毒（即正常的同源病毒）；虽然不能单独繁殖，但能抑制宿主细胞的生物合成、合成病毒的蛋白质和引起细胞转化；特异性地干扰同源病毒的繁殖。
2、表型变异
①.病毒的性状变异
毒力变异：毒力的丧失可能对兽医最有实践意义。筛选一个弱毒株往往完全凭经验，通常是把试验动物大剂量地接种于非天然宿主，如试验动物、鸡胚或者细胞，并快速连续传代。主要的一点是要选择易感性较低的宿主细胞，使快速生长的变种有生存的适宜条件。在第二宿主中多次传代后，这种变种可以在细胞培养中用空斑法与亲株病毒分开。在多数例子中变种都是稳定的，而且这种变种可能是通过多次变异而成的，因此在第二宿主中很少能恢复其原有的全部毒力。从总的情况来看，返祖变异的危险性是很小的，但突变总是自然地产生的，因为在一次传代中，病毒的复制进行了很多次，因此容易变异的病毒（如口蹄疫病毒）其弱毒株在实验室或野外条件下仍有可能恢复其原有的毒力。
抗原变异：逃避变异株，病毒复制时抗体的存在对病毒表面蛋白抗原决定簇的突变是相当有利的，这对于动物的持续感染及其流行具有重要意义；
培养性状变异：根据单层细胞产生空斑的种类——空斑变异株
②.宿主范围的变异
③.抗药性变异
④.缺失酶的变异
⑤.热变异可用来产生温度敏感变异株，其在研制致弱活病毒疫苗中被广泛采用。
三、病毒突变的频率
真核细胞DNA复制具有校正功能，在细胞核内复制的DNA病毒同样如此，因为他们与宿主细胞DNA的突变率可能相同，估计在一个复制周期中每掺入一个核苷酸，就有10-8～10-11的频率发生复制错误。并且由于三联体编码的冗余，第三个核苷酸的点突变一般不产生氨基酸的变换。
由于RNA聚合酶缺乏校正功能，在细胞内没有针对RNA的校对机制，所以病毒RNA复制的误差频率较病毒或细胞DNA要高得多。?例如，水泡性口炎病毒11Kb的基因组在每一复制周期中约有10-3～10-4的碱基替换频率，这种碱基替换频率约高于真核细胞DNA普通水平一百万倍。
四、病毒的诱发突变及其定点诱变
病毒在复制过程中会发生自发的错误，如用紫外线、X射线或亚硝基胍等化学试剂处理病毒或它的核酸，可提高其错误的发生率。5-氟尿嘧啶（5-FU）及5-溴脱氧尿苷（5-BDU）是核苷酸的同类物，病毒复制时前者可掺入RNA病毒的核酸，后者可掺入DNA病毒的核酸，达到诱变的目的。上述诱变是一种随意的位点的诱变，更多时候试验中常需定点诱变。
定点诱变（site-directed mutagenesis）：将病毒基因组任何既定部位的核苷酸替换，或者使之缺失，或者插入另一段核苷酸。为达到这一目的，一般用分子杂交技术，即将含有特定位点变异的寡核苷酸通过分杂交，导入载体DNA，再转化到载体中扩增杂交DNA，最后根据设计的分子标记，在一定条件下筛选突变株。
由于PCR技术及核苷酸测序技术的日益普及，定点诱变在病毒学的应用更为方便，它可用于确定病毒基因的致病作用，也可用于研制具有免疫学标记的弱毒病毒疫苗等，因而受到普遍的重视。
第二节病毒间的基因重组
一、基因重组的概念
两种不同的病毒或同一种病毒的两个不同的毒株同时感染同一细胞时，在核酸复制过程中，病毒之间交换核酸片段，结果产生不同于亲代的可遗传的子代，称为基因重组（Genetic recombination）。
这里的基因重组准确的理解应该是病毒间的基因
重组。一个细胞被两种病毒同时感染是经常发生的，
在此情况下，除了出现双重感染，即两种病毒能够进
入同一宿主细胞，各自独立地进行复制，各自产生特
征性的感染外，两种病毒之间还可发生核酸的交换，
即发生基因的重组。
二、病毒间基因重组的类型
病毒间基因的重组可分为分子内重组、重配配和复活。
1.分子内重组
指两种不同、通常密切相关的两种病毒的核苷酸片段的交换。DNA病毒可发生此种现象，RNA病毒更为普遍。例如：现已证明，西部马脑脊髓炎病毒就是类仙台病毒和东部马脑脊髓炎病毒重组产物。
2.重配
在两株基因组分节段的RNA病毒同时感染同一细胞时，二者基因组发生互换，产生稳定或不稳定的重配毒株。这种现象不管是单链还是双链RNA，也不管基因组的节段为2节（沙粒病毒科）、3节（布尼病毒科）、8节（甲型流感病毒）、10节（呼肠孤病毒、环状病毒）或11节（轮状病毒），当在一个细胞内感染上述其中一组的两个相关病毒时，由于基因组节段的交换，则产生了各种稳定的再分配重组体产物，即重配产物。自然界发生的重配，是遗传变异的一个重要来源。例如流感病毒两个亚型之间的基因重组，产生新的杂交株，即具有一个亲代的血凝素和另一亲代的神经氨酸酶。这在探索自然病毒变异原理中具有重要意义。人类的流感每隔十年左右引起一次世界性大流行，可能是由于人的流感病毒与某些动物（鸡、马、猪）的流感病毒间发生基因重组所致。
3.复活
这是一种特殊的基因重组或重配现象，是指亲代病毒中有一种或两种都被灭活，失去了感染力，但混合感染时可以产生有感染力的后代。例如用热灭活的粘液瘤病毒与活的纤维瘤病毒混合在一起，注射于兔体内，可以引起粘液瘤；一株灭活的痘病毒和另一株活的痘病毒混合接种于鸡胚，可以使灭活的痘病毒复活；一株不形成空斑的活流感病毒和一株能形成空斑但已被辐射灭活的流感病毒在细胞培养中可以形成能产生空斑的活流感病毒。
第三节病毒产物间的相互作用
当两种病毒感染同一细胞时，除了病毒的核酸之间相互作用——即发生基因重组外，病毒基因产物即病毒蛋白质之间也会以各种各样的方式相互作用，最终使得产生的后代呈现表型的变异。病毒基因产物间的相互作用主要包括：补偿作用、表型混合、多倍性。
1、补偿作用
指两种或以上的病毒感染同一细胞时，由于病毒基因产物（如结构蛋白、酶等）间的相互作用而促进一种病毒的增殖或使两种病毒的含量均有所增加的现象。这是由于一种病毒提供了另外一种病毒不能合成的基因产物而使后者能够在混合感染的细胞内复制。
互补作用包括以下几种：
①一种有活力的病毒和一种缺损病毒的互补作用；
②.两种缺损病毒混合感染的互补作用：
③一种有活力的病毒和一种灭活病毒的互补作用。
2、表型混合
指具有特定共同特性的两种病毒混合感染，一些增殖的病毒粒子可获得两个亲本的表型
特征，而它们的基因型保持不变。例如流感病毒和副粘病毒共同感染细胞，子代病毒粒子的囊膜可具有来源于两个亲本的病毒抗原，而每一病毒粒子只有一个亲本的核酸，传代时，它仅产生类似于那个亲本的病毒粒子。
表型混合通常有这样两种情况：两种病毒混合感染后，一个病毒的基因组偶尔装入另一病毒的衣壳内，或装入两个病毒成分构成的衣壳内，发生表型混合。
3、多倍性
除反转录病毒出现二倍体外，所有的动物病毒都是单倍体的，即病毒粒子中每个基因都只有一个单独的拷贝。如，通过胞浆膜成熟的病毒，如副粘病毒，成熟过程中，有时出现数个核衣壳被包裹在一个单独的囊膜中的现象（多倍体和异多倍体）。
第四节遗传变异与病毒进化
遗传和变异，是生物界不断地普遍发生的现象，也是物种形成和生物进化的基础。而病毒比任何生物都显示了巨大的遗传多样性，这是由于病毒的基因组发生突变、重组和再分配的结果。病毒的遗传与进化同样遵循达尔文的自然选择的遗传机制，正是由于病毒不断的变异和自然选择的结果，导致了病毒的进化。实例，见网络教学中课外知识。
病毒变异的实际意义：
1、研制减毒活疫苗：如ts株、宿主适应性突变株的研制。
2、应用于基因工程：如何利用病毒突变和重组建立病毒生物学研究的有效方法，如何利用重组病毒构建重要疾病基因治疗载体，是研究病毒遗传和变异的主要目的之一。虽然有一些病毒现已可通过序列分析进行其基因组研究，但病毒重组作图、重配作图、中间型杂交、转录图和多肽图等仍是研究病毒遗传图的重要方法。在病毒基因功能研究中，经典的互补试验、克隆基因的互补试验及利用突变和重组进行的顺式因子分析、反式因子分析和基因瞬时表达，都有着不可替代的作用。由于一些病毒可以感染动物和人类的特异组织细胞，利用这些病毒构建表达外源基因载体，用于人类一些特殊疾病的基因治疗，这一方面具有诱人的前景。
第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。
《遗传和变异现象》教学设计 建平县小塘九年一贯制学校柴汉青 一、教材分析 生命在生物圈中是不断延续和发展的。这是生物的生殖和发育、遗传和变异，并与环境的变化相互作用的结果。其中，生殖和发育是表因，而遗传和变异才是真正的内因。本节是八年级下册第20章第一节。前一章即第19章的内容是《生物的生殖和发育》。教材在《生物的生殖和发育》之后安排遗传和变异的内容，是探讨生命如何延续和发展的自然深入。 从教材内容的组织来说，本节教材从经典遗传学的庞大体系中提取了几个关键名词：性状、相对性状、遗传、变异，作为入门。再步步深入到后面几节课的：探究遗传的物质基础、探究遗传的规律性、遗传与环境的关系等内容。这样的内容组织符合学生的认知规律，体现了学科内在逻辑与学生认识规律的统一。 从内容呈现的方式来说，教材注意从学生的生活经验出发，从创设的情景中提出问题，激发学生主动探究，主动获取知识，培养技能，并从中积极地情感体验，注重科学与社会、科学与生活的紧密联系。 二、学情分析 八年级的学生从未学习过遗传学的相关知识。但他们在日常生活中或多或少接触过相关内容或观察过此类现象。只是未能上升到理论的层次。这已经为新知识的学习奠定了认知的基础。而且，八年级的学生已经具备了一定理解、判断、推理、判断的能力。教师应充分调动起他们的这些能力。引导学生进行探究和总结，让学生对已有的生活经验产生升华，上升到理性的层次。 三、教学目标 基于以上对教材的分析，我认为初中生物课程的根本任务是提高学生的科学素养。作为对学生基本生物知识的构建我设定以下几点作为知识目标： 知识目标：1、理解性状、相对性状等名词。 2、阐明生物的遗传和变异现象。 3、能解释并举例生活中的遗传变异现象。 能力目标：通过感性的图片及探究活动，提高分析、推理、归纳等科学思维能力，尝试横向和纵向的研究方法。 情感目标：体验实事求是，治学严谨的科学态度和不断探究的精神。 重点：理解性状、相对性状、遗传、变异等名词；能解释并举例生活中的一些生物学现象。 难点：理解相对性状指的是同一种生物的同一性状的不同表现形式；理解遗传和变异现象 四、课前准备 多媒体课件，人、植物或者动物性状和相对性状对比图片，多幅亲子间照片以及搜集多种动物亲代与子代间的图片。
病毒的起源与进化
病毒的起源与进化 摘要：病毒（virus)是由一个核酸分子（DNA或RNA）与蛋白质构成 或仅由蛋白质构成（如朊病毒）的非细胞形态的靠寄生生活的生命体。生物病毒是一类个体微小，结构简单，只含单一核（DNA/RNA），必须在活细胞内寄生并以复制方式增殖的非细胞型微生物。本文就 以病毒的发现历程、起源、进化及对人体的影响进行了简明的论述。关键词：病毒；起源；进化 引言： 病毒，是一类不具细胞结构，具有遗传、复制等生命特征的微 生物。病毒同所有的生物一样，具有遗传、变异、进化的能力，是 一种体积非常微小，结构极其简单的生命形式，病毒有高度的寄生性，完全依赖宿主细胞的能量和代谢系统，获取生命活动所需的物 质和能量，离开宿主细胞，它只是一个大化学分子，停止活动，可 制成蛋白质结晶，为一个非生命体，遇到宿主细胞它会通过吸附、 进入、复制、装配、释放子代病毒而显示典型的生命体特征，所以 病毒是介于生物与非生物的一种原始的生命体。 1病毒为细胞祖先假说 1924年，法裔加拿大微生物学家德海莱提出观点，认为生活中 的病毒是细胞的祖先。20世纪60年代诺贝尔生理学与医学奖获得 者卢里亚指出病毒是在细胞出现前原始生命汤中的遗骸[1]。这个假 说认为，地球上生命产生历程首先由无机物质演化为有机物质，再
演化为生物大分子物质，接着产生病毒，然后由病毒演化为原始细胞。持此观点的学者认为：病毒是地球上生物进化过程中最为原始 的生命物质，既有化学大分子可以结晶的特点，这是许多非生物物 质具有的属性；又具有生物以自身为模板复制产生后代的部分特征，而生物与非生物最根本的区别就在于能否繁殖。研究表明，生物进 化通常遵循从简单到复杂的历程。因此，在从非生命物质到生命出 现这一漫长的转变过程中，病毒正处于非生物与生物的过渡位置也 就顺理成章。在结构上，衣原体等最简单的细胞比最复杂的病毒更 复杂，也就是说病毒刚好填补了从化学大分子到原始细胞之间的空白。 2病毒起源于细胞假说 该学派认为如果没有寄主的存在，怎能先产生寄生者呢?这个学派认为只有先产生了细胞，然后因为某些进化事件的出现而产生了寄生性的生命形态病毒。这个学派主要有两种假说，分别为退行性起源假说和内源性起源假说。 2．1退行性起源假说 该假说认为[2]，病毒是高级微生物的退行性生命物质，微生物细胞在侵染宿主细胞进化历程中的部分基因丢失，使其逐渐丧失独立的自我繁殖能力，只能进入宿主细胞才能产生后代，并且在进化过程中更为精简自己的基因组，以至于到今天多数病毒只有数个或者两位数字的基因存在，而这些基因就足以满足病毒的生活史。这种假说提出的依据是在细菌与病毒之间存在比细菌小且更原始、只能在细胞内寄生的中间形式的生命形态——立克次氏体和衣原体。这些学者认为，这些寄生性的原核生物必定产生于原始细胞祖先之
潮州市高级实验学校2015－2016学年度 八年级下生物中考复习练习（10） 十、生物的遗传和变异 知识点： 1、性状是指示物体所表现的_______、________和________，同种生物的同一性状的不同表现形式称为________。 2、“转基因鼠”的研究中，被研究的性状是______，控制这个性状的基因是__________，转基因超级鼠的获得说明__________________________，由此推论，在生物传种接代的过程中，传下去的是____________，即生物体的各种性状都是由____控制的，性状的遗传实质上是通过生殖过程把____传递给子代。在有性生殖过程中，____和_____就是____在亲子代间传递的“桥梁”。 3、基因和染色体的关系：基因大多有规律地集中在细胞核内的______上，每一种生物细胞内染色体的____和____都是一定的，在生物的体细胞中，染色体是____存在的，基因也是____存在的，而在形成精子或卵细胞的细胞分裂过程中，染色体都要_______，即在生殖细胞中，染色体和基因都_____存在。 4、孟德尔的豌豆杂交实验说明：(1)相对性状有_______和_______之分，则基因也有____和____之分，显性基因控制_______，隐性基因控制_______；（2）基因组成中若有显性基因，就会表现出显性性状，即显性性状的基因组成有____和____两种，而隐性性状的基因组成只有一种，是纯合的两个隐性基因；（3）杂合基因型中的隐性基因控制的性状虽然未得到表现，但并不受显性基因的影响，还是会遗传下去。 5、禁止近亲结婚的原因是________________________________________。 6、人有___对染色体，其中___对染色体男女都一样，称为______，只有__对染色体男女有区别，称为______，男是___，女是___。在进行生殖活动中，男性排出的精子有___种，一种含______，一种含______，而女性只排出__种含______卵细胞，X精子与卵细胞结合就生___，Y精子与卵细胞结合就生___，精子与卵细胞结合的机会是_____，各占___，所以生男生女的机会_____。
微生物的遗传与变异 遗传和变异是生物体的最本质的属性之一。 遗传性：指世代间子代和亲代相似的现象； 变异性：是子代与子代之间及子代与亲代之间的差异。遗传性保证了种的存在和延续；而变异性则推动了种的进化和发展。 遗传型（基因型）：某一生物个体所含有全部遗传因子即基因的总和。它是一种内在潜力，只有在适当的环境条件下，通过自身的发代谢和发育，才能将它具体化，即产生表型。 表型：指某一生物体所具有的一切外表特征及内在特性的总和，是遗传型在合适环境下的具体体现。 变异：指生物体在某种外因或内因的作用下所引起的遗传物质结构或数量的改变。 饰变：指不涉及遗传物质结构改变而只发生在转录、转译水平上的表型变化。如粘质沙雷氏菌，在25℃培养时，可产生深红色的灵杆菌素，这是一种饰变，但当在37℃培养时，则不产生色素，再在25℃下培养时，又恢复产生色素的能力。 微生物在遗传学中的地位： ?个体微小，结构简单； ?营养体一般都是单倍体； ?易培养； ?繁殖快； ?易于累积不同的中间代谢物； ?菌落形态可见性与多样性； ?环境条件对微生物群体中每个个体的直接性与一致性； ?易于形成营养缺陷型； ?存在多种处于进化过程中的原始有性生殖过程。 对微生物遗传规律的深入研究，不仅促进了现代分子生物学和生物工程学的发展，而且还为育种工作提提供了丰富的理论基础，促使育种工作向着不自觉到自觉，从低效到高效，从随机到定向，从近缘杂交到远缘杂交等方向发展。 第一节遗传变异的物质基础 遗传变异有无物质基础以及何种物质可承担遗传变异功能的问题，是生物学中的一个重大理论问题。对此有着不同的猜测。直到1944年后，利用微生物这一实验对象进行了三个著名的实验，才以确凿的事实证实了核酸尤其是DNA才是遗传变异的真正物质基础。 一、证明核酸是遗传物质的三个经典实验 （一）转化实验 ?发现者：英国人Griffith于1928年首次发现这一现象。 ?研究对象：肺炎链球菌S型和R型 ?过程：
实验分离规律、自由组合规律验证 一、实验目的 利用玉米一对相对性状、两对相对性状的杂交遗传实验结果，观察分析杂种后代的性状表现，从而加深对分离规律、自由组合规律的认识。 二、实验材料 玉米（Zea Mays）F2群体的果穗。 采用玉米（2n=20）验证遗传学规律的优点：（1）胚乳性状区组明显；（2）一个玉米果穗几百个籽粒是一个理想的统计整体；（3）玉米胚乳性状，有些是独立分配的，有些是属于基因互作的，还有些是连锁关系的；（4）玉米雌雄同株异花，进行杂交、自交操作简单方便。 基因分离规律的验证（NO.01）、独立分配规律的验证 （NO.02）、连锁遗传规律的验证（NO.03）、基因互作规律的验证-互补作用（NO.04）、基因互作规律的验证-抑制作用（NO.05）和基因互作规律的验证-隐性上位（NO.05）完整的2套；另外独立分配规律的验证（NO.02）33盒。 三、实验步骤 以一对性状（籽粒颜色或胚乳淀粉性质）为单位，通过计数、统计，观察一对相对性状的分离。 以两对性状（籽粒颜色和胚乳淀粉性质）为单位，通过计数、统计，观察两对相对性状的自由组合。 四、实验作业 每一位同学计数一个果穗，验证其分离规律及自由组合规律；同时，汇总全组数据再次验证，进行卡方（χ2）检验并作出解释。
表1：观察结果与验证 续表1：观察结果与验证（小组汇总）
指导教师：边黎明 3 / 3 遗传假设的拟合优度检验（卡方法） 描述一种判断观测结果是否太过偏离理论期望的检验称为拟合优度检验。拟合优度的常用测度是一个称为卡方的值，它是将每个不同类别中观察到的后代数量，与根据某种遗传假设预测的每个类别的数量进行比较，计算而得。用卡方法检验该遗传假设的步骤如下：（1）详细陈述遗传假设，具体说明亲本及可能后代的基因型和表型；（2）使用概率定律对遗传假设成立时应该观测到的后代类型和比例进行明确预测，将比例转换成后代数量；（3）对每个类别的后代，用观测数减去期望数，将差平方，然后除以期望数；（4）对所有后代类别，求第3步中计算结果之和，该综合即为这些数据的卡方（χ2）值。χ2的计算可用下式表示： χ2 =∑（观测值?期望值）2 期望值 附表： χ2值表 自由度 （n ） 概率值（P ） 0.995 0.990 0.975 0.950 0.900 0.750 0.500 0.250 0.100 0.050 0.025 0.010 0.005 1 0.00 0.00 0.00 0.00 0.02 0.10 0.45 1.47 2.71 3.84 5.02 6.63 7.88 2 0.01 0.02 0.05 0.10 0.21 0.58 1.39 2.98 4.61 5.99 7.38 9.21 10.6 3 0.07 0.11 0.22 0.35 0.58 1.21 2.37 4.36 6.25 7.81 9.35 11.34 12.84 4 0.21 0.3 0.48 0.71 1.06 1.92 3.36 5.67 7.78 9.49 11.14 13.28 14.86 5 0.41 0.55 0.83 1.15 1.61 2.67 4.35 6.94 9.24 11.07 12.83 15.09 16.75 注：表中第2行值为α值。
叠加效应或重叠作用：两对或两对以上等位基因同时控制一个单位性状，只要其中一队等位基因中存在显性基因，个体便表现显性性状，两对基因均为纯和隐性时，个体表现隐性性状的基因互作类型。将孟德尔比率修饰为15：1 上位效应或上位作用：又称异位显性。两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位效应。与显性相似，因为这两者都是一个基因掩盖了另一个基因的表达，区别就在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的掩盖作用，掩盖者称为上位基因，也称为异位显性。被掩盖者称为下位基因 上位性和显性的区别：1 显性是一对等位基因中，显性基因掩盖另一隐性基因2 上位性是非等位基因的掩盖，掩盖者称上位基因，异位显性，被掩盖者称下位显性 并发系数：观察到的双交换率与预期的双交换率（两个单交换率的乘积）的比值 从性遗传：常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别的影响，只出现与雌方或雄方；或在一方为显性另一方为隐性的现象 剂量补偿作用：是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应、 剂量补偿效应：在哺乳动物中一定存在一种机制可以补偿x染色体的超量。在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在良种性别中有相等或近乎相等的有剂量的遗传效应。 两种机制：1 调节X染色体的转录速率；2 通过失火雌性细胞中的一条X染色体来实现的，无论是雌性还是雄性细胞都只有一条X染色体是有活性 假连锁：两对染色体上原来不连锁的基因由于靠近易位断点，易位杂和体总是以交替式分离方式产生可育的配子，因此就表现出假连锁现象 限性遗传：是指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象 基因表达：基因编码的信息转化为细胞结构并在细胞中行使功能的过程。
《生物的遗传和变异》复习课教案 【教学设想】“生物的遗传和变异”这部分内容抽象，相关的概念很多。学生在第一轮基础知识的复习中仅仅停留在对概念的回忆和再认，应用知识解决问题的能力较差。这节复习课，模拟“概念图”教学的方式，引导学生主动参与知识的回顾与提炼，把抽象的、分散的知识重新梳理、组合，理顺各部分知识之间的内在联系和规律，自主建构知识网络，形成完整的知识体系，使知识变多为少，化繁为简，便于理解记忆，以达到灵活运用知识的目的。 【考纲要求】 1、说出DNA是主要的遗传物质。描述染色体、DNA和基因的关系。 2、举例说出生物的性状是由基因控制的。 3、描述人的性别决定。 4、认同优生优育。 5、举例说出生物的变异。 【教学目标】 1、能列举与生物的遗传和变异有关的概念，并说出他们之间的联系。 2、培养学生自我建构知识网络的能力，提高学生分析解决问题的能力。 【教学重点及难点】 1、明确“遗传、变异、性状、相对性状、基因”等概念之间的联系。 2、培养学生自我建构知识网络的能力。 【课前准备】教师准备写有相关概念的卡片；制作课件 【课时安排】一课时
板书设计： 生物的遗传和变异 “生物的遗传和变异”练习题下表是对某个家庭成员某些特征的调查结果，请分析回答：
1、 单双眼皮、有无酒窝等特征，在遗传学上称为 ， 父母有酒窝，女儿也有酒窝，此现象称为 ； 父母为双眼皮，而女儿为单眼皮，此现象称为 。 2、若决定双眼皮的基因（A ）为显性基因，决定单眼皮的基因（a ）为隐性基因， 下图为父母双眼皮，女儿单眼皮的遗传图解，请尝试完成： 3、父母为双眼皮，女儿为单眼皮，这种变异是由于女儿的 发生改变引起 的，因而 （能/ 不能）遗传给后代。 女儿做整形成为双眼皮，这种变异是由于 引起的， 并没有改变，因而 （能/ 不能）遗传给后代。 4、若决定有白化病的基因（b ）为隐性基因, 决定无白化病的基因（B ）为显性基因， 则这个家庭成员中，父母的基因组成分别是 、 ， 女儿的基因组成是 。 若携带相同隐性致病基因，婚配后所生的子女患 病的机会增加。 5、人的性别是 决定的，父亲体细胞中性染色体的组成是 ；母亲体细胞中性染色体的组成是 。这对父母再生一个儿子的机率是 。 单眼皮 父 母 卵细胞 受精卵 亲代 子代的性状
一、亲子鉴定 我室采用PCR －STR分型技术，必须检测的STR 基因位点有16个，从以下18个位点中选：vWF40、D1S80、D19S400、DYS390、D18S51、D22S683、D21S11、FGA、TH01、SE33、D8S1179、Amelogenin、D2S1338、CSF1PO、D13S317、D16S539、D3S1358、D5S818、TPOX。其基本方法是:先通过单纯PCR 或复合PCR 扩增STR片段, 然后用不同的电泳方法分离等位基因片段, 最后经银染, 溴化乙锭染色或荧光标记法检测STR分型结果, 对照等位基因分型标准物判断基因型。再应用统计学方法计算父权指数(PI)、联合父权指数(CPI)以及相对父权机会(RCP)。RCP≥99.73%为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。 参照国际标准对可疑父亲的父权作出相应的评估和结论。以国际上通用的亲子关系概率即相对父权机会（relative chance of paternity，RCP）≥99.73%作为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。分以下几种情况考虑： 1. RCP低于99.73%时，应增加遗传基因座的检验数目，以提高亲子关系概率。 2. 当仅有1个或2个基因座不符合遗传规律时，应增加其他系统（如其他常染色体、Y染色体及线粒体等遗传标记），若未发现不符合遗传规律的系统，且其RCP值大于99.99﹪，则可视为突变。 3. 检测系统中若有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律，则可以否定具有亲生关系。 4. 对于单亲的亲子鉴定，由于双亲缺少一方检查，为了避免父母具有某一等位基因而造成的差错，只作“不排除的结论”。 二、性别畸形的SRY基因的检测 基本原理：位于染色体Yp11.3的睾丸决定基因（SRY）缺失使46，XY核型的个体发育成女性；由于易位而使具46，XX核型的个体有睾丸，具男性特征。该基因长3.8kb，mRNA长1.1kb。 诊断方法：应用PCR扩增SRY基因进行缺失检测或性别诊断。 三、苯丙酮尿症(经典型) 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，98~99%是由于肝脏细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变，致使PAH缺陷或活性减少, 导致苯丙氨酸异常增高，从而表现出一系列相应的临床症状。 苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/11188,北方地区的发病率高于南方地区，男女发病率无明显差异。致病基因携带率为1/50~1/60。 人类的PAH基因位于12q24.1，长度约90kb，含13个外显子，全长2.3kb，其阅读框架为1353bp，共编码451个氨基酸。PAH基因突变具有以下特点：(1)突变位置多变：所有外显子、内含子、5′UTR和3′UTR区均发现突变，突变不能单从CpG位点解释。(2)突变类型多样：有错义突变(61.85%)、小缺失(13.25%)、剪接位点突变(10.44%)、沉默突变(6.02%)、无义突变(5.22%)、小插入(1.61%)，大片段插入罕见(<1%)。(3)突变呈现明显的异质性：不同种族和地区人群之间苯丙氨酸羟化酶基因座突变部位及分布具有较大差异。目前已发现PAH基因突变498种, 其中约80％为点突变。这些突变集中分布在几个外显子，其中以7号及6号外显子为最多，分别占全部突变的16.47%和13.86%。最常见的是7号外显子R408W，占全部突变的9.23%。中国目前已确定的突变将近30种。 基因诊断方法及诊断率： (一)连锁分析联合应用PAH基因内含子3内的短串联重复序列STR(TCTA)n，数目可变的串联重复序列VNTR以及X mnI RFLP多态性进行连锁分析，其PIC值在中国人中可达75%。联合应用这3种多态性，可以快速，简便的进行产前诊断和携带者的筛选。 (二)突变检测应用PCR-SSCP检测PAH基因的全部13个外显子，据报道检出率可达80%左右。 四、亨廷顿舞蹈病 Huntington舞蹈病(Huntington chorea, HC; Huntington disease, HD)也称慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）,是一种由ＩＴ15基因上ＣＡＧ重复序列异常扩展所致的、以舞蹈样运动为特征的迟发性神经系统疾病。HD呈典型的常染色体显性遗传性疾病，外显率高。HD的相关基因ＩＴ15定位于4ｐ16.3,基因中5′端(CAG)ｎ重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。正常人的重复拷贝数在6 -37之间,患者突变基因的(CAG)ｎ拷贝数明显增加。通过在分子水平上检测(CAG)ｎ片段的长度,可进行基因诊断。基因诊断方法及诊断率： 应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术对HD家系中的高风险成员进行了基因诊断。为临床上进行HD 高风险者的检出及随后的产前诊断,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。 五、镰刀性贫血症 引起镰刀性贫血症的原因是基因的点突变，即编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAA变成了GUA，使β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的变化。 五、进行性肌营养不良（DMD） DMD的发病率在男产活婴中为1/3000。 临床特点：该病呈X-连锁隐性遗传，由缺失型和非缺失型两种类型的突变引起的。表现为腓肠肌假性肥大，病情呈进行性加重，最先行走困难，慢慢地站立不稳，最后卧床不起直到死亡。BMD的临床表现与DMD相类似，不过发病较轻预后较好，也是由同一致病基因引起的。 遗传方式：该病呈X-连锁隐性遗传。DMD基因位于Xq28，全长2.3Mb，有79个外显子，cDNA全长大于14kb。
第二章生物的遗传和变异 第一节基因控制生物的性状 1. 遗传-----指亲子间的相似性。变异-----指亲子间和子代个体间的差异。生物的遗传和变异是通过生殖和发育而实现的。 2. 人们对遗传和变异的认识，最初是从性状开始的，以后随着科学的发展，才逐渐深入到基因水平。 3. 性状------生物体所表现的的形态结构特征、生理特性和行为方式统称为性状。 4. 相对性状------同种生物同一性状的不同表现形式。例如：家兔的黑毛与白毛。 5. 基因与性状的关系-------基因控制生物的性状。例：转基因超级鼠和小鼠。 6. 转基因生物------把一种生物的某个基因，用生物技术的方法转入到另一种生物的基因组中，培育出的转基因生物，就有可能表现出转入基因所控制的性状。 7. 转基因超级鼠的启示：基因决定生物的性状，同时也说明在生物传种接代中，生物传下去的是基因而不是性状。 8.如图是“显微注射获得转基因超级鼠”示意图，分析图片后回答下列各 问． ①请把上述图片的序号按正确顺序排列起来： A→D→B→C ②在上图中，被研究的性状是什么？ ③控制这个性状的基因是什么基因？ ④这个实验的结果是小鼠变成了大鼠，这说明性状和基因之间是什么关系？ ⑤在生物传种接代的过程中，传下去的是性状还是控制性状的基因？ 考点：转基因技术的应用． 分析：此题通过转基因超级鼠的出生，证明了性状是由基因控制的．结合转基因技术的应用过程及其图示进行分析解答． 故答案为：①A→D→B→C ②鼠的个体大小 ③大鼠生长激素基因 ④基因控制生物的性状 ⑤控制性状的基因 点评：转基因超级鼠的获得说明了基因控制生物的性状．
遗传学在法医物证鉴定上的应用 陈倩仪 （广东第二师范学院生物系，广东广州510310） 摘要：随着科学技术的不断进步，遗传学这门科学也得到空前的发展。遗传学知识的应用也愈来愈 广泛。遗传学应用于法医物证鉴定工作上，在一定程度上给司法工作提供了处理、侦破案件的科学 依据。本文从血型鉴定、DNA分析技术、肤纹三方面简述遗传学在法医工作上的应用。 关键词：遗传学；物证鉴定；血型；DNA分型技术；肤纹 法医鉴定是司法程序中有关技术工作的一项重要内容。法医物证鉴定俗称人体物证鉴定，是指运用免疫学、生物学、生物化学、分子生物学等的理论和方法，利用遗传学标记系统的多态性对生物学检材的种类、种属及个体来源进行鉴定。其主要内容包括：个体识别、亲子鉴定、种族和种属认定等。其中遗传学知识的应用是最为重要的。 生物遗传的原理和规律，在法医学的亲权鉴定和个人鉴定等方面，有着它特殊的重要意义。人的遗传性状，都是由人体细胞内的基因决定的。一般来说，决定人的每一种遗传性状的一对基因，一个是来自父方，一个是来自母方，因此，子女的身材、相貌、行为、性格、肤纹、血型等性状，都与其父母有着或多或少相似的地方，这都是遵循了孟德尔遗传定律。所以，在司法工作中，对于各种案件，诸如谋杀案、强奸案、拐骗案、遗产继承案、失踪案、弃养案、以及怀疑医院错换婴儿案等，做一下亲权鉴定和个人鉴定，为处理和侦破这些案件提供充分和科学依据。 1血型鉴定在亲权鉴定中的应用 在亲权鉴定或个人鉴定中，最常采取的是血型检验血型是人体的一种遗传性状，是血液的个体特征。每一个人的血型都与其亲代有着密切的联系，是识别亲权的重要方法之一。一般用来鉴定亲生子女关系的血型系统主要有ABO系统、MN系统和Rh系统等红细胞血型，还有白细胞HLA系统等。 1.1ABO血型系统 在血型鉴定中，最常用的是ABO血型系统。ABO血型的遗传在遗传学上是一种共显性遗传，受第9号染色体上的三个等位基因I A、I B、i控制的[1]。每个人的一对同源染色体上都具有其中的两个基因，分别来自父母各一个。这三个等位基因，可随机产生6种基因组合。在这6种基因型中，I A、I B对i均为显性基因，i为隐性基因，I A、I B为共显性基因。所以ABO血型和表现型就只有A、B、AB和O血型了。其基因型和血型对照见表1。 表1 ABO血型和基因型对照表[1] 表现型（血型）基因型 AB I A I B A I A I A、I A i B I B I B、I B i O ii 根据孟德尔分离定律的原理，我们在已知双亲血型的情况下，就可以估计出子女可能的血型和不可能的血型（见表2）。 表2 父母和子女之间的ABO血型遗传的关系 双亲血型A×A A×O A×B A×AB B×B B×O B×AB AB×O AB×AB O×O 子女可能的血型A、O A、O A、B、 AB、O AB、A、 B B、O B、O A、B、 AB A、B A、 B、AB O 子女不可能的血型B、AB B、AB ——O A、 AB A、AB O A B、O O A、B、 AB 1.2MN血型系统 MN血型的遗传也是一个共显性遗传，它是由4号染色体上的一对等位基因M和N控制的，这两个基因是共显性基因[1]，可以组合成三种基因型MM、MN、NN，分别产生三种表现型血型，即M、MN、N血型。根据孟德尔遗传规律，MN血型也是可以遗传的，父母与子女之间的血型遗传关系见表3。 表3 父母与子女之间的MN血型遗传关系 父母的血型Ｍ×ＭＭ×ＮＮ×ＮＭＮ×ＭＭＮ×ＮＭＮ×ＭＮ 子女可能的血型ＭＭＮＮＭ、ＭＮＭＮ、ＮＭ、Ｎ、ＭＮ
第七章细菌和噬菌体的重组和连锁 1.为什么说细菌和病毒是遗传学研究的好材料？ 2.大肠杆菌的遗传物质的传递方式与具有典型减数分裂过程的生物有什么不同？ 3.解释下列名词： （1）F-菌株，F+菌株，Hfr菌株； （2）F因子，F，因子，质粒，附加体； （3）溶源性细菌，非溶源性细菌； （4）烈性噬菌体，温和噬菌体，原噬菌体； （5）部分合子（部分二倍体）； 4.部分合子在细菌的遗传分析中有什么用处？ 5.什么叫转导、普遍性转导、特异性转导（局限性转导）？ 6.转导和性转导有何不同？ 7.一个基因型为a+b+c+d+e+并对链霉素敏感的E.coliHfr菌株与基因型为a-b-c-d-e-并对链霉素耐性的F-菌株接合，30分钟后，用链霉素处理，然后从成活的受体中选出e+型的原养型，发现它们的其它野生型（+）基因频率如下：a+70％，b+-，c+85％，d+10％。问a，b，c，d 四个基因与供体染色体起点（最先进入F-受体之点）相对位置如何？ 解：根据中断杂交原理，就一对接合个体而言，某基因自供体进入受体的时间，决定于该基因同原点的距离。因此，就整个接合群体而论，在特定时间内，重组个体的频率反映着相应基因与原点的距离。 报据题目给定的数据，a、b、c、d与供体染色体的距离应该是： 8.为了能在接合后检出重组子，必须要有一个可供选择用的供体标记基因，这样可以认出重组子。另一方面，在选择重组子的时候，为了不选择供体细胞本身，必须防止供体菌株的继续存在，换句话说，供体菌株也应带有一个特殊的标记，能使它自己不被选择。例如供体菌株是链霉素敏感的，这样当结合体（conjugants）在含有链霉素的培养基上生长时，供体菌株就被杀死了。现在要问：如果一个Hfr菌株是链霉素敏感的，你认为这个基因应位于染色体的那一端为好，是在起始端还是在末端？ 解：在起始端 9.有一个环境条件能使T偶数噬菌体（T-even phages）吸附到寄主细胞上，这个环境条件就是色氨酸的存在。这种噬菌体称为色氨酸需要型（C）。然而某些噬菌体突变成色氨酸非依
第1节遗传和变异现象 一、教学目标 1、知识目标∶正确表述性状、相对性状、遗传、变异等现象； 2、能力目标∶通过猜谜语、欣赏漫画等活动，培养学生分析、识图能力；能 举例说出动物、植物和人的不同性状及相对性状。 3、情感、态度与价值观目标∶通过对生物界的遗传和变异现象的认识，培养辨 证思维能力及尊重科学、热爱自然、珍爱生命情感。 二、教学重点、难点 1、重点：区别性状和相对性状；辨别并描述遗传和变异现象。 2、难点：理解遗传和变异现象；解释生物界中的生物学现象。 三、学情分析：学生对于生物的遗传和变异现象，一般都有着比较浓厚的兴趣，且在生活 中具有一定的生物性状、相对性状、生物的遗传、变异等相关的生活经验，能够比较容易寻找和发现周围存在的遗传和变异现象，但是还没有形成理论知识，不能对相关的现象作出正确的解释。 四、教学过程 （一）创设情境，激发兴趣，导入新课课件展示一组图片，师：同学们仔细观察她们，你注意到： 、他们像吗？ 1 2、他们哪些特征相似？ 、他们哪些特征不相同？学生就会展开讨论，顺利进入主题，这就是我们这节要学习3 。异现象变的遗传和
（二）组织学生开展几个活动学习生物的性状——：连连看1活动 师：很多同学都去过动物园或者在书本或电视上看过很多的动物，这些动物你们都熟悉吗？生回答。 师：老师这里出了几道谜语现在请同学们帮我连连看：谜语一耳朵像蒲扇，身子像小山，鼻子长又长，帮人把活干。——大象。是马不拉车，叫马也不错，满身黑道道，听声就奔跑。——斑马。一种动物名叫鹿，鹿角不长脖子长。——长颈鹿。形状象耗子，生活像猴子，爬在树枝上，忙着摘果子。——松鼠。 教师提问：恭喜你们都猜对了，你们为什么能猜出这些语句描述的是什么动物呢？ 学生：根据他们的形态特征。 师：很好大家都抓住了动物的重要特征。像刚才描述耳朵像蒲扇，鼻子长等都是生物体的形态特征。同学们能说说其他生物的形态特征吗? 生：树叶是绿色的，柿子是橘红色的，树干粗壮······还有说话的声音。 师：那么声音、动作是形态特征吗？ 生：不是。师：这些是生命活动中表现出来的特征是生物的生理特性。比如人的色觉正常与否，血型、嗓音等都是生理特性。 师：给出性状的概念，生物的形态特征和生理特性在遗传学上称为性状。 师：那么什么是相对性状呢？请同学们看这几幅图片。思考图片内容说明了什么？ 生观察图片讨论发言。 师：通过刚才的观察我们知道了生物的同一性状有不同的表现类型。所以同一生物的同一性状不同表现类型称为相对性状。通过例子强调同一生物，同一性状。
生物的遗传和变异知识点归纳 生物的遗传和变异知识点归纳 遗传：是指亲子间的相似性。 变异：是指子代和亲代个体间的差异。 一基因控制生物的性状 1.生物的性状:生物的形态结构特征、生理特征、行为方式. 2.相对性状：同一种生物同一性状的不同表现形式。 3.基因控制生物的'性状。例：转基因超级鼠和小鼠。 4.生物遗传下来的是基因而不是性状。 二基因在亲子代间的传递 1．基因：是染色体上具有控制生物性状的DNA的片段。 2．DNA：是主要的遗传物质，呈双螺旋结构。 3．染色体：细胞核内能被碱性染料染成深色的物质。 4．基因经精子或卵细胞传递。精子和卵细胞是基因在亲子间传递的“桥梁”。 每一种生物细胞内的染色体的形态和数目都是一定的。 在生物的体细胞中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上。 在形成精子或卵细胞的细胞分裂中，染色体都要减少一半。 三基因的显性和隐性
1．相对性状有显性性状和隐性性状。杂交一代中表现的是显性 性状。 2．隐性性状基因组成为:dd。显性性状基因组称为：DD或Dd 3．我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止 结婚． 4．如果一个家族中曾经有过某种遗传病，或是携带有致病基因，其后代携带该致病基因的可能性就大．如果有血缘关系的后代之间 再婚配生育，这种病的机会就会增加． 四人的性别遗传 1．每个正常人的体细胞中都有23对染色体． （男：44条常染色体+X女：44条常染色体+XX） 2．其中22对男女都一样，叫常染色体，有一对男女不一样，叫性染色体．男性为X，女性为XX． 3．生男生女机会均等，为1：1 五生物的变异 1．生物性状的变异是普遍存在的。变异首先决定于遗传物质基 础的不同，其次与环境也有关系。因此有可遗传的变异和不遗传的 变异。 2．人类应用遗传变异原理培育新品种例子：人工选择、杂交育种、太空育种（基因突变）
1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 2、变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。 3、遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 4、冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000），是在DNA的的不连续合成期间生成的片段。 5、半保留复制：一种（DNA）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。 6、半不连续复制：是指DNA复制时，上的合成是连续的，上是不连续的，故称为半不连续复制。 7、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 8、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 9、减数分裂：是生物中数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。减数分裂不仅是保证染色体数目稳定的机制，同时也是物种适应环境变化不断的机制。 10、复等位基因：由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因称为复等位基因。一个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等位基因。复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。 11、复制子：在每条染色体上两个相邻复制终点之间的一段DNA叫做复制子。 12、共显性：是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。如人类的ABO血型和MN血型。 13、等位基因：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 14、上位作用：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。 15、抑制作用：指一对基因本身不表现性状，当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不起作用。 16、叠加作用：指当两对或两对以上基因互作时，当出现显性基因时，既表现出一种性状。从另一个角度说，就是只有当多对基因都是隐性基因时，才会表现出相对隐性性状。举一个很有名的例子：芥果形遗传。简而言之：当显性基因存在时，产生一种性状;全隐性基因时，表现为一种相似性状。 17、积加作用：指当两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。例如，南瓜果形遗传。 18、适合度检测：检验实际观测数是否与某种理论比率相符合。 19、多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。 20、一因多效：一个基因也可以影响许多性状的发育现象。 21、连锁群：存在于同一染色体上的基因群。 22、完全连锁：同一同源染色体的两个不发生姊妹染色单体之间的交换，则这两个基因总是联系在一起遗传的现象。 23、不完全连锁：位于同源染色体上的的杂合体在形成配子时除有亲型配子外，还有少数
高中生物遗传与变异知识点 一、遗传的基本规律 一、基本概念 1.概念整理： 杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程，一般用 x 表示 自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法。一般用表示。测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交，用来测定F1的基因型。 性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称。相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 显性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1表现出来的那个亲本性状。 隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本性状。 性状分离：杂种的自交后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。显性基因：控制显性性状的基因，一般用大写英文字母表示，如D。 隐性基因：控制隐性性状的基因，一般用小写英文字母表示，如d。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，一般用英文字母的大写和小写表示，如D、d。 非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指控制生物性状的基因组成。 纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。 杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。 2.例题： （1）判断：表现型相同，基因型一定相同。（ x ） 基因型相同，表现型一定相同。（x ） 纯合子自交后代都是纯合子。（√）
纯合子测交后代都是纯合子。（ x ） 杂合子自交后代都是杂合子。（ x ） 只要存在等位基因，一定是杂合子。（√） 等位基因必定位于同源染色体上，非等位基因必定位于非同源染色体上。（ x ） （2）下列性状中属于相对性状的是（ B ） A．人的长发和白发 B．花生的厚壳和薄壳 C．狗的长毛和卷毛 D．豌豆的红花和黄粒 （3）下列属于等位基因的是（ C ） A． aa B． Bd C． Ff D． YY 二、基因的分离定律 1、一对相对性状的遗传实验 2、基因分离定律的实质 生物体在进行减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两种不同的配子中，独立地遗传给后代。基因的分离定律发生是由于在减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分开时，导致等位基因的分离。 例： （1）在二倍体的生物中，下列的基因组合中不是配子的是（ B ） A．YR B． Dd C．Br D．Bt （2）鼠的毛皮黑色（M）对褐色（m）为显性，在两只杂合黑鼠的后代中，纯种黑鼠占整个黑鼠中的比例是（B ） A．１/２ B．１/３ C．１/４ D．全部
第一章绪论 一、选择题： 1.涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( ) A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学 2.被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？( ) A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大 C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征 二、名词解释 1.遗传学： 2.遗传： 3.变异： 4.进化遗传学： 5.发育遗传学： 6.免疫遗传学： 7.细胞遗传学： 8.人类遗传 学： 三、问答题 1.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 2.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 3. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 4.遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？ 5.为什么遗传学能如此迅速地发展？ 6.简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。 7.什么是遗传学？主要研究内容是什么？ 8．遗传学研究的对象是什么？ 9．遗传学在工农业生产和医疗保健上有何作用？ 10．在遗传学发展中大致分为几个阶段？有那些人做出了重大贡献？ 11．写出下列科学家在遗传学上的主要贡献。 （1）Mendel (2) Morgan (3) Muller (4) Beadle 和Tatum (5)Avery (6) Watson 和Crick (7)Chargaff (8) Crick (9) Monod 和Jacob 第二章孟德尔定律 一、选择题 1、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A) James D. Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle D) Gregor Mendel 2、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A) 酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是 3、通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；( ) A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C) 遗传因子的组成是DNA D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 E) A 和C 都正确 4、生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：( ) A) 均一体B) 杂合体C) 纯合体D) 异性体E) 异型体 5、生物的遗传组成被称为：( )