高中生物重难点分析16：人类遗传病
考点一、常见的遗传病类型
考点分析：
1．人类遗传病的来源及种类
2．多基因遗传病
易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。
3．染色体异常遗传病
4.
5.
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
1.（2013安徽卷,4）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )
①人类的47，XYY综合征个体的形成
②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落
③三倍体西瓜植株的高度不育
④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比
⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体
A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤
答案 C
解析人类XYY综合征，是由于精子异常，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，无法进行减数分裂；21三体综合征，主要是由卵细胞异常导致的（异常精子受精的概率低），
可能是由于减I同源染色体未分离，也可能由于减II姐妹染色单体未分离，从而产生了21号染色体多一条的卵子，而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离，属于有丝分裂异常；三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关；杂合子自交，在产生配子时，同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。所以选C答案。
2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
答案 D
3．下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
③21三体综合征属于性染色体病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤B．②④⑤⑥
C．①③④⑥D．②④⑤
答案 B
解析遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万～1/100万，②正确；21三体综合征属于常染色体病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。
4．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 ( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
答案 D
解析人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，它主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，如白化病、红绿色盲等。21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，患者体细胞中染色体数目为47条。
5．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。可以准确判断的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传
B．Ⅱ－4是携带者
C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2
D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2
答案 B
解析本题的遗传系谱图中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。
6.人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：
(1)条带1代表①________基因。个体2～5的基因型分别为②__________、
③__________、④__________和⑤__________。
(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是⑥________、
⑦________和⑧__________，产生这种结果的原因是⑨_______________________________。
(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为⑩________________________________，其原因是?__________________________________________________________。
解析根据题意知，人类白化病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。根据图乙的5号个体可以判断出条带2代表白化基因a，则条带1代表正常基因A，个体2～5的基因型分别是Aa、AA、AA、aa。 (2)根据图乙，个体3、4的基因型是AA和AA，则其后代的基因型应该都是AA，而10号的基因型是Aa，这不符合基因的分离定律，产生这种结果的原因是发生了基因突变。(3)根据图乙给出的个体基因型的信息，个体9的基因型是AA，她与一个白化病患者(基因型是aa)结婚，其后代的基因型是Aa，不可能生出aa的个体。
答案(1)A Aa AA AA aa
(2)10 3 4 基因发生了突变
(3)0 个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体
7.(2014·南京市质检)人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：
(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。
(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。
(3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为________________、______________。
(4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。
解析解答本题需掌握以下知识：
①基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。
②显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意Ⅱ7为女性。
③Ⅲ10概率的正确计算取决于Ⅱ5、Ⅱ8基因型概率的正确判断。
答案(1)3 2 (2)常隐
(3)RR或Rr Rr (4)1/6 如图
考点二、遗传病的监测和预防
考点分析：
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B 超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
典例精析：
1．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
解析基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。
答案 D
2．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是 ( )
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．最好生男孩
D．最好生女孩
答案 C
解析抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，父病女儿一定患病，故建议生男孩。
3．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
解析本题主要考查对人类遗传病的监测和预防的理解。基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断是由基因突变引起的疾病。如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
答案 D
4.（2013重庆卷,8）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是，由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为
；为制备大量探针，可利用技术。
答案
（1）常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体
（2）基因突变；46
（3）目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR
解析（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，
由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。
（2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
（3）DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中-----ACUUAG---推出相应的模板链为----TGAATC—进而推出相应互补链-----ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。
5.(2014·西安模拟)(探究创新题)下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。
(1)该小组同学利用本校连续4年来全校3 262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如表1：
表1
该组同学分析表1数据，得出该病遗传具有________特点。计算出调查群体中该病发病率为________，根据表中数据判断该遗传病可能是________(常、X染色体；显性、隐性)遗传病。
(2)同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人
类遗传性斑秃(早秃)，患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，它是常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。
该小组针对遗传性斑秃(早秃)开展调查，统计结果
如表2：
表2
①第________组家庭的调查数据说明，早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。
②请简要说出早秃患者多数为男性的原因：__________________________________。
③第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是________________、________________。
解析(1)根据表1中数据分析，该病患者共有40人，其中男性患者39人，女性患者1人，则发病率为40÷3 262＝1.23%，该病男性患者多于女性，可能是X染色体隐性遗传病。
(2)分析①，根据调查表2中第3组，双亲正常，男孩早秃，则该病不符合一般常染色体显性遗传特点。分析②，早秃基因(B)位于常染色体上，而且与性别有关系，女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病，故早秃患者多数为男性。分析③，第4组中，父亲基因型为Bb，母亲基因型为BB，则女儿正常(Bb)，儿子斑秃(BB、Bb)。
答案(1)男性患者多于女性患者 1.23% X染色体隐性(2)①3②女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病③Bb BB或Bb
考点三、调查人群中的遗传病
考点分析：
1.原理和步骤：
典例精析：
1．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件不同引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群的发病情况作比较，可以判断该病是否由遗传物质引起。
答案 C
2．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )
A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查
B．红绿色盲、在患者家系中调查
C．血友病、在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
答案 C
3．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ( )
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
答案 C
解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，并提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 ( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查
D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查
答案 B
解析首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，特纳氏综合征是女性缺少第二条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病，只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。
5．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
第3课时 影响光合作用的因素和化能合成作用 课前自主预习案 一、光合作用原理的应用 1．光合作用强度 (1)概念：植物在单位时间内通过光合作用制造糖类的数量。 (2)影响因素和衡量指标： 光合作用强度??????? 影响因素????? 土壤中水分的多少空气中CO 2的浓度温度的高低光照的长短与强弱以及光的成分衡量指标????? 原料消耗的数量产物生成的数量 2．探究环境因素对光合作用强度的影响 实验流程： 二、化能合成作用
课堂互动探究案 【课程标准】 说明植物细胞的叶绿体从太阳光中捕获能量，这些能量在二氧化碳和水转变为糖与氧气的过程中，转化并储存为糖分子中的化学能探究不同环境因素对光合作用的影响 【素养达成】 1．联系日常生活实际，思考影响光合作用的环境因素。(科学思维) 2．光合作用原理的实践应用。(社会责任) 后羿射日是我国古代的传说，故事内容大致为：古时候天上有十个太阳，大地干涸焦枯，草木不生，人们难以生存。英雄后羿力大无比，箭法精准，射掉了九个太阳，剩下现在的一个太阳，使光照和温度适宜，万物复苏，草木茂盛。这个神话说明光照和温度会影响植物的光合作用。还有哪些因素会影响光合作用呢？
探究点一探究光照强度对光合作用的影响 【师问导学】 结合细胞呼吸，人们用下面的曲线来表示光照强度和光合作用强度之间的关系，请分析： 1．图中A、B、C各点代表的生物学意义分别是什么？ 答案：A点：光照强度为零，只进行细胞呼吸。B点：光合作用强度等于呼吸作用强度，为光补偿点。C点：是光合作用达到最大值时所需要的最小光照强度，即光饱和点。 2．O A段的含义是什么？其大小主要受哪种环境因素的影响？ 答案：O A段代表呼吸作用强度。其大小主要受温度的影响。 3．DE段的含义是什么？如果此时想增加光合作用强度，可以采取哪些措施？ 答案：DE段光合作用强度达到饱和，不再随光照强度的增强而增加。可以通过调整温度和增加CO2浓度等措施增加光合作用强度。 4．若光合作用和呼吸作用的最适温度分别为25 ℃和30 ℃，这是在25 ℃测得的曲线，若温度升至30 ℃，曲线中A点、B点将如何变化？ 答案：A点下移，B点右移。 5．通过实验测得一片叶子在不同光照强度下气体吸收和释放的情况如下图所示。那么曲线中AB段(不包括A、B两点)中哪些过程是存在的(用下图字母表示)? 答案：c、d、e、f。 【智涂笔记】 本实验中易产生的两个认识误区 (1)本实验中所测的数值并不代表光合作用的真实值，而是光合作用的净产值，即光合作用强度减去呼吸作用强度。 (2)叶片浮起之前并不是不进行光合作用，而是光合速率小于呼吸速率或者是产生的氧气量较少。
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
高中生物重难点分析5：ATP、细胞呼吸 考点一、酶 考点分析 1.酶本质和作用 3.酶的特性： 1）．高效性：催化效率约是无机催化剂的107～1013倍。 2）．专一性：每一种酶只能催化一种或一类化学反应。 3）．作用条件较温和：在最适温度和pH条件下，酶的活性最高。4.酶与无机催化剂的相同之处： (1)化学反应前后数量和性质不变。 (2)加快化学反应的速度，缩短达到平衡的时间，但不能改变平衡点。 (3)都能降低化学反应的活化能。 典型例题
1.（2013新课标II卷,6）关于酶的叙述，错误的是（） A.同一种酶可存在于分化程度不同的活细胞中 B.低温能降低酶活性的原因是其破坏了酶的空间结构 C.酶通过降低化学反应的画画能来提高化学反应速率 D.酶既可以作为催化剂，也可以作为另一个反应的底物 解析有些酶是生命活动所必须，比如呼吸作用有关的酶，那么在分化程度不同的细胞中都存在，A正确；导致酶空间结构发生破坏变形的因素有：过酸、过碱、高温等，低温只能降低酶的活性，不会破坏结构，B错误；酶的作用实质即为降低反应所需活化能从而提高反应速率，C正确；酶是蛋白质或者RNA，本身是催化剂，也可作为底物被蛋白酶或者RNA 酶降解，D正确。 答案 B 2.（2013四川卷,4）下列所采取的措施，不涉及 ．．．“降低化学反应活化能”原理的（） A.利用果胶酶提高水果的出汁率 B.滴加肝脏研磨液促使过氧化氢的分解 C.滴加FeCl3溶液提高过氧化氢的分解速率 D.利用水浴加热提高胡萝卜素的萃取效率 解析本题考查的为酶的相关知识。“降低反应活化能”的原理描述的是催化剂的作用原理，A、B项中的两种酶和C项中的FeCl3均为催化剂，所以均能降低反应活化能。利用水浴加热提高胡萝卜素的萃取效率则是利用温度升高提高胡萝卜素的溶解度的原理，D项错误。 答案 D 3.（2013安徽卷,2）细胞代谢受酶的调节和控制。下列叙述正确的是（） A．激素都是通过影响细胞内酶活性来调节细胞代谢 B．代谢的终产物可反馈调节相关酶活性，进而调节代谢速度 C．同一个体各种体细胞酶的种类相同、数量不同，代谢不同 D．对于一个细胞来说，酶的总类和数量不会发生变化 解析激素不都是通过影响靶细胞内酶活性来调节细胞代谢的，例如：抗利尿激素，A 错误；代谢终产物可以通过反馈来调节相关酶活性，进而调节代谢速率，B正确；同一个体各种体细胞中的酶的种类也不尽相同，C错误；对于一个细胞来说，酶的种类和数量会发生变化，例如：细胞衰老，D错误。
第4节细胞中的糖类和脂质 课前自主预习案 一、细胞中的糖类 1．组成元素：仅由C、H、O元素构成。 2．细胞中糖的种类、分布及功能[填图] 二、细胞中的脂质 1．元素组成：主要是C、H、O，有的还含有N、P。 2．种类和功能[填图] 三、生物大分子以碳链为骨架 1．大分子的构成 若干个碳原子构成，单体的基本骨架构成，形成多聚体。 2．将大分子与相对应的单体连接起来 1.判断下列叙述的正误 (1)构成纤维素的单体是葡萄糖和果糖() (2)葡萄糖和麦芽糖可被水解，蔗糖和乳糖水解的产物都是葡萄糖() (3)细胞中的糖类可以分为3类，其中可以被消化道直接吸收的是单糖，完全由葡萄糖缩合而成的二糖是麦芽糖，乳糖可以被小肠上皮细胞直接吸收()
(4)糖原代谢的最终产物是葡萄糖() (5)葡萄糖和果糖分子均有还原性() (6)淀粉可以用斐林试剂鉴定并呈现蓝色。水浴加热条件下，蔗糖与斐林试剂发生作用生成砖红色沉淀() (7)糖类物质不都是能源物质，如纤维素、核糖和脱氧核糖() (8)蔗糖水解的产物是葡萄糖和果糖，而乳糖水解的产物是半乳糖，麦芽糖的水解产物是葡萄糖() (9)胆固醇是构成动物细胞膜的重要成分，在人体内还参与血液中脂质的运输() (10)脂质不参与生命活动的调节() 解析：(1)构成纤维素的单体是葡萄糖；(2)葡萄糖不能被水解，麦芽糖可被水解，蔗糖水解的产物是葡萄糖和果糖，乳糖水解的产物是葡萄糖和半乳糖；(3)乳糖是二糖，水解成葡萄糖和半乳糖，才可以被小肠上皮细胞直接吸收；(4)糖原水解的最终产物是葡萄糖，而代谢的最终产物是CO2和H2O；(6)淀粉和蔗糖为非还原糖，不能用斐林试剂鉴定，淀粉只能用碘液鉴定并呈现蓝色。 答案：(1)×(2)×(3)×(4)×(5)√(6)×(7)√(8)×(9)√(10)× 2．连一连 课堂互动探究案 【课程标准】 概述糖类有多种类型，它们既是细胞的重要结构成分，又是生命活动的主要能源物质举例说出不同种类的脂质对维持细胞结构和功能有重要作用 【素养达成】 1．概述糖类的种类和作用。(生命观念) 2．举例说出脂质的种类和作用。(生命观念) 3．结合四大有机物的结构组成，理解生物大分子以碳链为骨架。(科学思维)
遗传学专题 知识要点 1、遗传学的三大基本定律（分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律）； 2、杂交育种（杂交育种的原理和优缺点）； 3、遗传病以及遗传系谱图分析（常见遗传病遗传类型、系谱图分析专题）。 基础突破 考点整合一：遗传学三大定律 1．分离定律：控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。（一组相对性状分离比3:1）2．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。（两组相对性状分离比9:3:3:1） 分离定律和自由组合定律的奠基人：孟德尔（豌豆杂交实验）。 豌豆杂交实验成功的原因：（1）成功运用统计学的方法； （2）选择了合适的实验材料。 豌豆：豆科蝶形花亚科，自花传粉、闭花授粉的植物,自然状态下是纯种；有易于区分的性状，实验结果容易观察和分析；豌豆的花大,便于人工授粉。 3.连锁和互换定律：因为基因位于染色体上，并且一对同源染色体上不止存在一对等位基因，因此， 存在于同一染色体上的两个非等位基因在没有联会交换的情况下，总保持遗传上 的一致，这种情况称为基因的连锁。连锁的基因存在与其同源染色体交换重组的 可能，概率与基因距离有关，这种情况称为基因的互换。 【例1】豌豆黄色（Y）对绿色（y）呈显性，圆粒（R）对皱粒（r）呈显性，这两对基因是自由组合的。甲豌豆（YyRr）与乙豌豆杂交，后代中四种表现型的比例为3︰3︰1︰1，乙豌豆的基因型是（）A．YyRr B．YyRR C．yyRR D．yyRr
第1讲走近细胞 考点生命系统的结构层次 1．细胞是最基本的生命系统 (1)细胞是生物体结构的基本单位 (2)细胞是生物体功能的基本单位 ①无细胞结构的病毒只有在活细胞内才能完成其增殖。 ②单细胞生物的一个细胞可以完成代谢、分裂(繁殖)、生长发育、应激性、遗传变异、运动等各项生命活动。 ③多细胞生物体的生命活动是在细胞生命活动的基础上实现的。 2．生命系统的结构层次
(1)种群与群落的区别：群落强调的是某一区域内的全部生物构成的群体。我们容易忽视的是其中的微生物，如“一片森林中的全部动物和植物构成一个生物群落”就是典型的错误表述，正确的说法应该是“一片森林中的全部动物、植物及各种微生物共同构成了一个群落”，或直接说成“一片森林中的全部生物”。 (2)病毒不属于生命系统的任何层次，因为病毒不能独立生存，
只能寄生在细胞这一基本的生命系统中，所以病毒又称为分子生物。蛋白质、核酸等生物大分子也不能单独划入生命系统层次。 (3)有关生态系统的描述，虽然字面上常常只带有其中的最具代表性的某些生物，但它真正的含义包括该地区的生物群落和无机环境，如一片草原、一片森林、一个湖泊等，均应理解为是对生态系统的描述。 考点原核细胞与真核细胞 1．比较原核细胞与真核细胞 比较项 目 原核细胞真核细胞 细胞壁 主要成分是肽聚糖，不含纤 维素 植物细胞壁主要成分是纤维 素和果胶 细胞膜都含磷脂和蛋白质，都是流动镶嵌模型 细胞质有核糖体，无其他细胞器有核糖体和其他细胞器 细胞核 无核膜、核仁和染色质，DNA 裸露 有核膜、核仁，DNA和蛋白 质形成染色质 分裂方 式 二分裂 无丝分裂、有丝分裂和减数 分裂 变异类 型 基因突变 基因突变、基因重组和染色 体变异
2020年高考生物重难点专练二变异与进化 （建议用时：30分钟） 【命题趋势】 本专题包括基因突变、基因重组、染色体变异、遗传育种、达尔文的自然选择学说、现代生物进化理论。变异育种的考查重在概念理解与实际问题的解决，常在高考非选题中作为“压轴”难题，试题设计重点体现考查学生的科学思维过程；而进化部分的基因频率的计算是难点之一，但较少以独立的非选题出现，而常作为选择题的一个选项分析。 【满分技巧】 1.在选择题中，巧妙使用排除法去除不正确的选项，找出正选项，往往更节省时间，在题目涉及复杂计算的选项时，可以先分析概念性的选项是否正确， 2.在非选题中，先通读全题，注意先易后难进行解题，当后续问题涉及前面小题的结论时，要特别注意检查前面小题的答案是否有充分的把握，避免“一着棋错，满盘皆输”。 3.注意时间分配，把时间投入在自己能力所及的试题上，避免在一两个小题中纠结，浪费过多时间。 【必备知识】 1.可遗传变异的类型、特点、在进化上的意义、育种应用，不同育种方法的优缺点。 2.单倍体与多倍体的概念、形成原因，诱变育种和转基因技术具体操作步骤，符合要求的育种后代筛选方法。 3.自然选择学说与现代生物进化理论的内容、区别，基因频率或基因型频率的计算方法。
【限时检测】 1．（2019江苏卷·4）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是 A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异 B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异 C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种 D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种 2．（2019江苏卷·18）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子 由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误 ．．的是A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D．该病不属于染色体异常遗传病 3.(2020厦门市高三上期末质检·16).图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述正确的是 A. 基因突变具有不定向性，图甲中A/a基因可能突变成D/d或E/e基因 B. 图乙染色体上的d基因一定来自基因突变 C. 图甲中的非等位基因在减数分裂过程中一定不能发生自由组合 D. 基因D、d的本质区别是碱基对的种类、数目和排列顺序不同
第1课时捕获光能的色素和结构 课前自主预习案 一、绿叶中色素的提取和分离 1．提取绿叶中的色素 (1)原理：绿叶中的色素能溶解在有机溶剂无水乙醇中。 (2)实验用品及作用：[连线] (3)实验步骤： 2．分离绿叶中的色素 (1)原理：不同色素在层析液中的溶解度不同，溶解度高的随层析液在滤纸上扩散得快，反之则慢。 (2)实验步骤：
1 2. (1)分布：主要分布在植物的叶肉细胞内。 (2)形态：扁平的椭球形或球形。 (3)结构： (4)功能：绿色植物进行光合作用的场所。 1.判断下列有关叶绿体叙述的正误 (1)叶绿体的基粒上含有与光合作用有关的色素() (2)叶绿素a和叶绿素b只吸收红光和蓝紫光() (3)叶绿素主要吸收蓝紫光和红光() (4)没有叶绿体的生物无法进行光合作用() (5)叶绿体中进行光合作用所需的酶分布于内膜、基质和类囊体() (6)叶绿体是唯一具有双层膜的细胞器() (7)进行光合作用的细胞一定含有叶绿体() (8)植物呈绿色的主要原因是叶绿素能有效地吸收绿光() 答案：(1)√(2)×(3)√(4)×(5)×(6)×(7)×(8)× 2．判断下列有关实验叙述的正误 (1)在绿叶中色素的提取实验中加入二氧化硅可以防止破坏叶绿素() (2)过滤研磨液时漏斗基部放一块剪好的滤纸进行过滤，将滤液收集到试管中() (3)叶绿体中的色素既能溶于有机溶剂又能溶解于水中() (4)可选用绿色植物任何部位的叶片进行色素的提取与分离() (5)向研钵中加入少量的CaCO3和少量的SiO2作用是相同的()
(6)过滤色素溶液时，漏斗基部应放置多层滤纸() (7)层析得到的滤纸条上各种色素带的宽度可说明不同色素含量的多少() (8)利用无水乙醇可分离叶绿体中4种色素() (9)对色素提取液进行层析时，要注意滤液细线不能没入层析液中() 答案：(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×(6)×(7)√(8)×(9)√ 课堂互动探究案 【课程标准】 说明植物细胞的叶绿体从太阳光中捕获能量，这些能量在二氧化碳和水转变为糖与氧气的过程中，转化并储存为糖分子中的化学能 提取和分离叶绿体色素 【素养达成】 1．通过动手实验，理解绿叶中色素提取的原理，掌握色素的种类和作用。(科学探究) 2．结合教材P99图5－11，概述叶绿体的结构和功能。(社会责任) 玉米中有时会出现白化苗，右图中是白化苗和正常玉米苗的比较，白化苗由于不能进行光合作用，待种子中的营养成分消耗完后就会死亡，这说明光合作用离不开色素的作用。那么，绿叶中与光合作用有关的色素和结构有哪些呢？它们有什么特点和功能呢？ 探究点一实验：绿叶中色素的提取和分离 【师问导学】 下图是提取和分离绿叶中色素的实验步骤，请分析： 1．提取色素时，加入剪碎的叶片后还需要加入三种物质，若A是二氧化硅，B、C分别是什么？A、B、C各起什么作用？ 答案：A是二氧化硅，作用是使研磨更充分；B是碳酸钙，作用是防止研磨中色素被破坏；C是无水乙醇，作用是溶解色素。 2．某实验小组得到的色素提取液颜色过浅，可能的原因有哪些？ 答案：研磨不充分，色素未能充分提取出来；称取绿叶过少或加入无水乙醇过多，色素溶液浓度小；未加碳酸钙或加入过少，色素分子部分被破坏。 3．制备滤纸条时，剪去两角的作用是什么？画滤液细线有什么要求？ 答案：防止色素带不整齐。画滤液细线的要求是细、齐、直，还要重复画几次。 4．色素分离时，关键应注意层析液不要没及滤液细线，为什么？
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
重难点01 光合作用与呼吸作用（二） （建议用时：30分钟） 【命题趋势】 光合作用与呼吸作用是高中教材较详细介绍的两个细胞生理活动，课程标准和考试说明都对这两个代谢过程的学生掌握程度做了明确的要求，要在理解的基础上，能在较复杂的情景中综合运用其进行分析、推理、判断和评价。因此该部分历来是高考的热点重点和难点，一道跑不了的非选择题大题和若干选择题。 其中又以光合作用的考查内容更多样，包括叶绿体结构成分、光合作用基本过程、探究影响光合作用速率的环境因素为背景设计的实验，分析光合作用与呼吸作用对环境中气体含量变化的影响等。 【满分技巧】 1．熟练掌握光合作用和有氧呼吸的基本过程，通过抓住物质变化和能量变化来分析各种简略或详细的图解。（反应场所可以变，物质能量变化不会变） 2．深入认识光合作用和细胞呼吸总反应式，了解反应式所体现的对光合作用及呼吸作用有影响的各个因素，理清因果关系，避免“懂得却说不清”的尴尬。 3．学会读图、读表，练习用语言描述图、表的含义，明确题干所给的信息。 【必备知识】 1．光合色素的含量和功能；叶绿体的结构、线粒体的结构，以及发生在各个结构中的反应过程（图解描述） 2．光合作用和细胞呼吸的总反应式（以葡萄糖为产物或反应物，包括有氧呼吸和无氧呼吸），描述各个反应式中各个部分对反应结果的影响（包括反应物、能量来源去路、反应条件等）。 3．从生物整体的角度认识不同生理过程，认识光合作用与呼吸作用在物质变化和能量变化上的联系。例如： C元素的转移： 能量转换过程：
【限时检测】 1．（2020吉林东北师大附中高三上摸底·14）图1表示细胞呼吸的过程，图2表示细胞呼吸时气体交换的相对值的情况，图3表是氧气浓度对呼吸速率的影响，下列相关叙述中，正确的是（） A．某些植物细胞中可以同时发生图1所示的所有过程 B．图3中能表示氧气浓度对人体呼吸速率的影响 C．图3中C点时细胞的呼吸方式与图2中氧浓度为d时一致 D．图2中氧气浓度为d时，细胞中能通过图1所示①②过程产生CO2和H2O 【答案】D 【解析】图1中，③是酒精发酵，④是乳酸发酵，植物细胞中不能同时发生两个过程，A错误； 人体无氧呼吸不能产生CO2，因此图3中不能表示氧气浓度对人体呼吸速率的影响，B错误；图3中C点时细胞呼吸方式为技能进行有氧呼吸又能进行无氧呼吸，且此时呼吸消耗的有机物最少，与图2中氧浓度为c时一致，C错误；图2中氧气浓度为d时，细胞只进行有氧呼吸，能通过图1所示①②过程产生的CO2和H2O表示，D正确 2．（2019浙江4月选考·27）生物利用的能源物质主要是糖类和油脂，油脂的氧原子含量较糖类中的少而氢的含量多。可用一定时间内生物产生CO2的摩尔数与消耗O2的摩尔数的比值来大致推
高中生物必修一全部教 学反思 IMB standardization office【IMB 5AB- IMBK 08- IMB 2C】
《从生物圈到细胞》教学反思 本节是高中生物第一节课，所以非常注重原有生物学知识的回顾和学习兴趣的引导。由于没提前做好学案，采用的还是传统的教学方式，但加入更多的讨论，提供很多学生讨论和发表自己见解的部分。在教学时注意以下三点：一是尽量帮助学生回忆初中所学的知识，虽然很多学生在初中时并没有把生物当“当主科”，但很多人还是比较有兴趣的，比如让学生讨论回顾初中学的实例一草履虫的运动和分裂等等；二是不仅仅拘泥于具体的知识，还引导学生从系统的角度看待生命活动离不开细胞以及生命系统的结构层次，多举例子，让抽象知识具体化；三是要根据学生回答问题的情况及时调整问题的难度和教学策略，并注意列举的事例应尽量与学生的生活经验和社会热点相联系，以提高学生学习的积极性，让学生感性认识后总结细胞在其中的作用，从而体会“生命活动离不开细胞”。 教学过程中，改变了原有的教材设计，先从细胞结构入手，再进入非细胞结构的讲解，想用这样的方式更加突出课程的重点和难点。使用多媒体课件，利用图片、文字、视频相结合的方式总结从细胞到构建生物圈的过程。让学生从感性到理性上认识细胞，并且感觉到细胞是真实存在的。多引导学生举例，加深学生印象。让细胞这个学生没有触摸到的东西，真真实实的展现出来。 在学生牢固建立了“细胞”概念后，补充一些非细胞结构，强调这些生命也离不开细胞。最后落实到，无论是细胞结构生物还是非细胞结构生物，都离不开细胞。 一节课下来，虽然没有完成课本的全部教学内容，但是很明显感觉到了学生基础各异，但对生物还是很感兴趣的，相信以后会跟他们共同进步的。 《细胞的多样性和统一性》教学反思 《细胞的多样性和统一性》内容中有关实验“使用高倍显微镜观察几种细胞”的教学，我在授课的几天前就询问过学生“有没有使用过显微镜”，结果三个班的同学中只有五个是用过显微镜的，所以我觉得先帮学生复习显微镜的构造和使用步骤是非常有必要的，只有在有了一定的理论知识的基础上再进行具体的操作，学生才不至于手忙脚乱、也能减少由于操作失误而导致显微镜的损坏。 我演示完显微镜的操作后，就请有兴趣的学生到讲台试着操作一下。有一个班的学生们面面相觑，很多人想去操作又不好意思，因为怕出差错，最后我指定一位平时表现比较活跃的学生去操作，结果还没操作完就下课了。而在另一个班，却有学生主动大胆地到讲台去操作，带动了其他同学的积极性，下课后都还有同学因为没轮到他操作显微镜而惆怅。我问那个上讲台操作显微镜的学生以前是否使用过，他却说没有。原来，他按照我课前的要求，利用周末的时间，认真地复习了初中七年级上册第二单元“生物和细胞”中“练习使用显微镜”的内容，还根据实验册预习了使用高倍镜的有关知识。 从这件事中，我更深刻地认识到学生课前预习与否对学生的学习效果起到很重要的作用，如果老师和学生都能认真贯彻三段教学法的各个环节，一定能收到更好的教学效果。 <<细胞中的元素和化合物>>教学反思 本节内容是人教版高中生物必修一《分子与细胞》第二章《组成细胞的分子》第一节的内容，所需课时为一课时。要从系统的角度来认识细胞，首先就要了解细胞的物质组成。教材从组成细胞的基本元素，再到化合物，逐渐深入，让学生在微观层面上系统的认识细胞，从组成细胞的基本物质开始累积成一个细胞的完整形态和结构。本节内容是学习本章及后续内容的基础。学生在初中积淀了部分生物及化学知识，有一定的实验动手能力。学生本身对探究细胞的结构是存在好奇心的，教师只要在必要的问题上对学生进行点拨，便能激发学生的探究、思考及动手能力。培养学生提出问题，解决问题的能力，让学生主动地探究，从而获取知识，提高学习能力，这也是新课程标准的要求，所以教师需要在这方面多给学生指导和启发，便能收到较好的教学效果。 本堂课主要采用了问答式探究学习的方式，围绕组成细胞的化学元素和化合物展开探究学习。在整堂课中，教师充当的是学生学习的引导者和组织者，通过资料创设问题情境，引导学生发现问题、提出问题、探究讨论问题、解决问题，直到最后得出结论，都是学生通过自主合作讨论获得的。
高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的
第1章遗传因子的发现 第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一） ●三维目标 1.知识与技能 （1）认知孟德尔一对相对性状的遗传实验。 （2）认知孟德尔分离定律的内容和实质。 （3）理解自交、杂交、测交、正交、反交、性状、相对性状、显性性状、隐性性状、性状分离、纯合子、杂合子和分离定律等概念。 （4）运用分离定律解释一些遗传现象。 2.过程与方法 （1）自主探究：性状分离比的模拟实验。 （2）相互交流：对分离现象的解释，体会孟德尔对杂交实验分离现象解释的假说。 （3）自主学习：通过互联网、图书馆、新华书店等多种渠道,收集遗传学之父——孟德尔的个人资料等。 3.情感态度与价值观 （1）体验孟德尔遗传实验的科学方法和敢于质疑、勇于创新，以及严谨求实的科学态度和科学精神。 （2）尝试进行杂交实验的设计。 ●教学重点 1.一对相对性状的遗传实验。 2.对分离现象的解释。
3.对分离现象解释的验证。 4.分离定律的内容和实质。 ●教学难点 1.对分离现象的解释。 2.对分离定律的理解。
第2节孟德尔的豌豆杂交实验（二） ●三维目标 1.知识与技能 （1）阐明孟德尔的两对相对性状的杂交实验及自由组合定律。 （2）分析孟德尔遗传实验获得成功的原因。 （3）说出基因型、表现型和等位基因的含义。 2.过程与方法 （1）通过自主、互动、讨论等过程式教学，培养学生自主学习、勇于思考、善于表达等能力。 （2）在对两对相对性状遗传结果进行分析时，通过演绎推理的方法，调动学生的想象力，培养学生的逻辑推理能力。 3.情感态度与价值观 （1）通过孟德尔豌豆杂交实验所揭示的自由组合定律的学习，对学生进行辩证唯物主义实践观的教育。 （2）通过对孟德尔获得成功的原因的总结，培养学生严谨求实的科学态度，培养学生的探究意识和创新精神。 ●教学重点 （1）对自由组合现象的解释，阐明自由组合定律。 （2）分析孟德尔遗传实验获得成功的原因。 ●教学难点 对自由组合现象的解释。
1.1细胞的分子组成 考点1 (B)蛋白质的结构与功能 1 ?组成蛋白质的基本单位一氨基酸 I R—C—COOH I NH2 ②氨基酸的种类大约有20种 ③氨基酸相互结合的方式 -------- 脱水缩合 H H H H I I I I NH2—C—COOH+ NH 2—C—COOH宀NH2—C—CO —NH—C—COOH+H 20 I I I I R1 R2 R1 R2 多肽：有3个或3个以上的氨基酸脱水缩合后形成的物质 2 ?蛋白质的结构 蛋白质多样性的原因： ①组成蛋白质的氨基酸的种类不同 ②组成蛋白质的氨基酸的数目不同 ③组成蛋白质的氨基酸的排列顺序不同 ④多肽形成多肽链空间结构不同 3. 蛋白质的功能： ⑤结构蛋白：毛发，肌肉的主要成分是蛋白质 ⑥催化作用：酶 ⑦运输作用：血红蛋白 ⑧调节作用：胰岛素 ⑨免疫作用：抗体 4. 主要组成元素：G H O N,还含有少量P、S 补充：水分子数=肽键数=氨基酸-肽链数 考点2 (A)核酸的结构和功能 1.
2.核酸的功能
绝大多数的生物遗传信息就贮存在DNA分子中，部分病毒的遗传信息直接贮存在RNA中3. 主要组成元素：C, H, Q N, P 备注：DNA 甲基绿绿色RNA 吡罗红红色 考点3 (B)糖类的种类和作用 3. 组成元素：C, H, Q 考点4 (A)脂肪的种类和作用 考点5 (B)生物大分子以碳链为骨架 (2 )组成多种多样的化合物 (3)化学元素能影响生物体生命活动，例如：B能促进花粉的萌发与花粉管的伸长。
3.碳链是生物体构成生物大分子的基本骨架。 考点6 （A）水和无机盐的作用 1水在细胞中的存在形式与作用 自由水结合水的比值越大，说明新陈代谢越旺盛 2.无机盐在细胞中的存在形式与作用 1.2 细胞的结构 考点1 细胞学说建立的过程 1、细胞学说建立的过程： ①英国的胡克用显微镜首次观察并命名了细胞 ②德国的魏尔肖总结出：细胞通过分裂产生新细胞 ③施莱登和施旺提出了细胞学说的内容 2、细胞学说的主要内容： 细胞是一个有机体，一切动植物都有细胞发育而来，并有细胞和细胞产物所构成； 细胞是一个相对对立的单位，既有它自己的生命，又对与其他细胞共同组成的生命起作用; 新细胞可以从老细胞中产生。备注：细胞学说揭示的是细胞统一性和生物体结构统一性内容 考点2 细胞膜系统的结构和功能 1、生物膜的流动镶嵌模型: 提出模型的科学家：桑格和尼克森 基本内容：磷脂分子构成基本支架；蛋白质可以镶在，嵌入和横跨磷脂双分子层。 生物膜的结构特点：具有流动性，原因是由于组成细胞膜（生物膜）的磷脂和蛋白质可以运动。备注: ①1970年，用红绿荧光标记实验证明了细胞膜具有流动性。 ②糖类和蛋白质结合形成的糖被（糖蛋白）具有识别和润滑作用。 2、细胞膜的成分和功能
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
1.1从生物圈到细胞 一、教学目标： 【知识】：举例说出生命活动建立在细胞的基础上。说出生命系统的结构层次。 【情感态度】：认同细胞是基本的生命系统。 二、教学重难点：细胞是基本的生命系统是重点；说出生命系统的层次是难点 1.2细胞的多样性和统一性 一、教学目标： 【知识】：了解细胞学说的发展过程 理解细胞的多样性和统一性；细胞形态多样性与功能多样性的关系 原核细胞与真核细胞的比较 【技能】：显微镜高倍镜的使用 制作临时装片 观察不同细胞的差异 【情感态度】：认同科学探索是一个曲折渐进的过程 认识水华对环境的影响以及禁采发菜的意义 二、教学重难点：显微镜高倍镜的使用；细胞的多样性，特别是真核细胞和原核细胞的比较是本课的重点。而了解细胞学说的建立过程是本课的难点。 2.1细胞中的元素和化合物 一、教学目标： 【知识】：简述组成细胞的主要元素。说出构成细胞的基本元素是碳 【技能】：尝试检测生物组织中的糖类、脂肪和蛋白质，探讨细胞中主要化合物的种类。【情感与态度】：认同生命的物质性。 二、教学重难点：了解组成细胞的主要元素是本课的重点，用实验方法检测生物组织中的几种物质是是难点 2.2生命活动的主要承担者——蛋白质 一、教学目标： 【知识】：说明氨基酸的结构特点，以及氨基酸形成蛋白质的过程 概述蛋白质的结构和功能
【情感态度】：认同蛋白质是生命活动的主要承担者。关注蛋白质的新进展。 二、教学重、难点：氨基酸的结构及其形成蛋白质过程、蛋白质的结构和功能是本节重点；而氨基酸形成蛋白质过程和蛋白质的结构多样性的原因是本节的难点。 2.3遗传信息的携带者——核酸 一、教学目标： 【知识】：能说出核酸的种类，简述核酸的结构和功能。 【技能】：用实验的方法，观察DNA、RNA在细胞中的分布。 二、教学重难点：理解核酸的结构是本节的重点，也是难点。 2.4细胞中的糖类和脂质 一、教学目标 【知识】：了解糖类的组成和分类举例说出脂质的种类和作用 说明生物大分子以碳链为骨架 二、教学重难点：糖类的种类和作用、生物大分子以碳链为骨架为本课的重点； 而多糖的种类及其结构、理解生物大分子以碳链为骨架是本课的难点。 2.5 细胞中的无机物 一、教学目标： 【知识】：说出水在生物体内存在的形态和功能 说出无机盐在生物体内的分布，功能以及在不同生物体内分布的情况 二、教学重难点：水、无机盐在生物体中的分布、功能是本节重点；学生理解结合水是难点。