图14
正常男女 白化病男女 红绿色盲男女
选择题
1.某家族的遗传系谱图如图14，若1号与2号个体再生育一个孩子，则理论上这个孩子完全不带致病基因的几率应该是（ ）
A.1/12
B.1/8
C.1/4
D.1/2
2. 下图是甲（A 、a ）和乙（B 、b ）两种遗传病的系谱图，Ⅱ3和Ⅱ8的家族均无乙病史。下列分析错误的是（ ） A.甲病是常染色体显性遗传 B.Ⅲ10的b 基因来自Ⅰ2
C.Ⅲ11的基因型为aaX B X B 或aaX B X b
D.若Ⅲ9和Ⅲ12结婚，子女患病率高达17/24
3．图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的
基因位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ－4的有关基因组成应是图乙中的（ ）
4．人类色盲病（A/a ）和蚕豆病（G/g ）均为X 连锁隐性遗传病。某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病的儿子，若儿子的基因型是重组型，则母亲的基因型是（ ）
A ．
B ．
C ．
D ．
5. 已知控制甜豌豆的花色的紫花基因（B ）与花粉粒形状的长花粉粒基因（R ）之间不完全连锁。现用紫花
长花粉粒（）的亲本与红花圆花粉粒（
）的亲本杂交得F 1，下列关于F 1的描述正确的是（ ）
A ．花色为紫花的一定是长花粉粒
B ．花色为红花的一定不是圆花粉粒
C ．花色为紫花的长花粉粒比例较大
D ．花色为红花的长花粉粒的比例较大
6. 以下是一种伴性遗传病的家系图，该病与一对等位基因有关。下列叙述正确的是 （ ） A.该病是显性遗传病
B.该病是伴X 隐性遗传病
C.III 8与正常女性结婚，子女都不患该病
D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群
7.已知小麦的抗病和感病、无芒和有芒是两对独立遗传的性状。现用两种表现型不同的小麦作亲本进行杂交，得到的F 1如下表所示：如果让F 1中抗病无芒与感病有芒小麦杂交， 则F 2中抗病无芒、抗病有芒、感病无芒与感病有芒的比例为（ ） A ．2:2:1:1 B. 1:1:1:1 C. 9:3:3:1 D. 3:3:1:1
8. 下图是甲（A 、a ）和乙（B 、b ）两种遗传病的系谱图，Ⅱ3和Ⅱ8的家族均无乙病史。下列分析错误的是（ ）
A.甲病是常染色体显性遗传
B.Ⅲ10的b 基因来自Ⅰ2
C.Ⅲ11的基因型为aaX B X B 或aaX B X b
D.若Ⅲ9和Ⅲ12结婚，子女患病率高达17/24
9．图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的
基因位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ－4的有关基因组成应是图乙中的
10．某常染色体显性遗传病在人群中的发病率为36%。现有一对患病的夫妇，他们所生小孩正常的概率是多少？若他们已经生有一个正常男孩，那他们再生一个正常女孩的概率是多少？ ( ) A 、16/81 1/8 B 、16/81 1/4 C 、81/10000 1/8 D 、81/10000 1/4
11.下图为两先天性愚型患者的遗传图解。.假如发病原因为减数分裂异常，则下列叙述错误的是( )
A ．患者2体内的额外染色体一定来自父方
B ．患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C ．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D ．额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
综合题
（一）回答下列有关遗传与变异的问题。（9分）
遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病。下图为某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。
1．如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ-1基因型为，这两对基因的遗传遵循规律。
2．图中Ⅰ-2和Ⅰ-3是亲兄妹，则Ⅲ-2与Ⅲ-3的婚配________（属于/不属于）近亲结婚。若Ⅲ-3的胎儿是男孩，则该男孩患某重症联合免疫缺陷病的几率为。
3．产前检查时，对从羊水分离出胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaX b X b Y。造成该胎儿性染色体异常的原因很可能是因为（父亲/母亲），分析异常生殖细胞形成的可能原因。
4．遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是（填下列选项），研究发病率应采用的方法是（填下列选项）。
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率B．在人群中随机抽样调查研究遗传方式
C．在患者家系中调查并计算发病率D．在患者家系中调查研究遗传方式
（二）回答有关遗传的问题（10分）
先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病。表3是某家庭患病情况的调查结果。
1．在方框中画出该家庭的遗传系谱图。（正常男性用口表示，正常女性用表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示，表示配偶关系）。
2．若母亲携带致病基因，则可判断该病为______性遗传病。已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于______染色体上。
3．妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是_________。
A．胎儿必定患病，应终止妊娠B．胎儿必定正常，无需相关检查
C．胎儿性别检测D．胎儿染色体数目检测
4．经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症（H/h），3个患有红绿色盲（E/e），1个正常。下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是____________。
5．若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是。
（三）回答下列有关遗传病的问题。（10分）
某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究。图12是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图（显、隐性基因分别用A、a表示）。
图12
1. Ⅲ7号个体婚前应进行________，以防止生出有遗传病的后代。
2. 该病是由________性致病基因引起的遗传病。
3. 若Ⅱ4号个体不带有该致病基因，则该病的遗传方式是________。
4. 若Ⅱ4号个体带有该致病基因，则Ⅲ7个体的基因型是________。若Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是________。经查阅相关资料发现，在正常人群中有0.5%的人是该病致病基因携带者，若Ⅲ7和与一表现型正常男子婚配，生下患病孩子的概率是_____。
5. 根据上述的研究结果分析给我们的启示是________。（请用相关数据证明你的观点）
（四）回答下列关于遗传的问题。（10分）
1.现有栗色长腿马、白色短腿马两纯系品种，其雌雄个体分别交配，F1均为栗色长腿。上述体色用A、a表示，腿的长短用H、h表示。已知两对性状独立遗传。
（1）亲本栗色长腿马、白色短腿马的基因型分别是_________________，你的判定依据是____________。
（2）F1中雌雄个体交配获得F2，如何鉴定F2中白色长腿马是否为纯种马？
2.犬的毛色遗传涉及常染色体上的两对等位基因，分别以B、b和M、m表示。为探究犬的毛色遗传规律，选择白毛犬与棕毛犬杂交，得到的F1均为白毛犬，F1雌雄交配，得到白毛犬、黑毛犬、棕毛犬分别为118、32、10条。
（1）F1测交后代的表现型及比例为_________。
（2）F2黑毛犬基因型为__________。
（3）选出F2代所有黑毛犬，让其雌雄自由交配，F3代表现型及其比例是_____________。
（五）回答有关人类遗传病及其预防的问题。（8分）
图18为人类遗传病调查中发现的某红绿色盲（伴性遗传，基因为H 、h ）家族的遗传系谱图。已知该家族中1号和2号的父母都不携带红绿色盲基因；6号无红绿色盲基因且是秃顶，秃顶的基因位于常染色体上，其基因型及相应的表现型见表4。
表4
1．关于该家族红绿色盲病基因根本来源的说法正确的是 。
A ．1号的父亲或母亲的生殖细胞发生了基因突变
B ．1号发生X 染色体畸变
C ．2号父亲或母亲的生殖细胞发生了基因突变
D ．2号发生基因突变
2．10号关于红绿色盲和秃顶的基因型是 。
3．10号和11号夫妻在婚前进行了遗传咨询。结合图18和表4中的信息，若生男孩，其既患红绿色盲又患
秃顶的概率是 。
4．若9号因受伤而出血不止急需输血，肯定能给他输血的旁系血亲有 号。
（六）分析有关遗传病的资料，回答问题。（9分）
人类的性别是由性染色体组成决定的，有研究者发现，其实真正决定性别的是位于Y 染色体上的SRY 基因——雄性的性别决定基因，其编码一个含204个氨基酸的蛋白质。即有该基因的个体即表现为男性，否则表现为女性。
1. 正常女性的第二极体的染色体组成为________________________。
2. 据资料推测，SRY 基因的编码区域应有____________碱基对（计算终止密码）。
H 女士与她的哥哥G 先生都患病理性近视，这是一种与HLA 基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。H 女士的父母、H 女士的丈夫和女儿都不患病理性近视， G 先生的妻子和儿子也都不患病理性近视。
3. 病理性近视（基因H-h ）的遗传方式是________________。G 先生的儿子的基因型是__________。 4．有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常。
图18
红绿色盲女 红绿色盲男
Ⅲ
Ⅰ
Ⅱ
下列表述正确的是__________。 A ．巩膜胶原纤维成分是纤维素 B ．病理性近视患者眼球的屈光度变小
C ．缺少必需氨基酸是病理性近视患者的主要患病原因
D ．HLA 基因通过控制酶的合成来控制谢过程，进而控制生物的性状
G 先生家族所在地区的人群中，每50个表现型正常人中有1个病理性近视致病基因携带者，G 先生的儿子与该地区一位表现型正常的女子结婚。
5．他们生一个病理性近视携带者女孩（表现型正常）的几率是________。
6．如果他们生了一个表现型正常的孩子，则该孩子不携带病理性近视致病基因的几率是________。 （七）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）
大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等。
1.禁止近亲结婚的遗传学原理是 。
2.某男性患抗维生素D 佝偻病(X 染色体显性遗传)，家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的
________(“父亲”或“母亲”)体内基因在减数分裂的________期发生了突变。医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育_______性胎儿，以降低发病率。
3.现有一对高龄夫妻，家族中没有任何遗传病史。医生仍要求孕妇进行产前诊断，目的是避免生育先天性愚
型等____________________遗传病患儿。
4.某对新婚夫妇进行遗传咨询，医生根据他们提供的情况绘出系谱图如下（11号与12号是新婚夫妇）：
请据图推断，他们生育的孩子患半乳糖血症的概率为________________；不患病的概率为________________。
（八）遗传与变异（10分）
图27表示遗传病家系图。请根据具体病例分析回答： 1. 设Ⅱ-1、Ⅲ-2为甲病患者，其余均正常。则甲致
病基因位于 染色体上，为 性遗传病；Ⅰ-2参与受精并形成Ⅱ-2的正常精子占总精子的概率是 。
2．设第Ⅱ代中仅Ⅱ-3为红绿色盲（b 基因控制）患
者。则图中一定患红绿色盲的个体
是 ；Ⅲ-3的基因型为 。
3．若上题假设成立，且Ⅲ-2患有甲病，Ⅲ-3不携带甲病基因，则Ⅲ-3生一与Ⅲ-2表现型相同的孩子的概率
图27
为 ；所生孩子中同时患两种病的概率为 ，正常的概率为 。
4．设Ⅱ-5患抗维生素D 佝偻病（X 连锁显性遗传病），Ⅱ-4正常，则他们的儿子中该病的发病率为 。
若Ⅱ-4患抗维生素D 佝偻病，且其双亲中只有一方患有此病，Ⅱ-5正常，则他们的女儿中该病的发病率为 。
（九）分析有关遗传现象的资料，回答下列问题。（9分） Ⅰ、回答下列有关人类遗传病的问题：
下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A ，隐性基因为a ；乙病显性基因为B ，隐性基因为
b 。若II-7为纯合体，请据图回答：。
1.甲病属于 遗传病，乙病属于 遗传病。
2.III-10的基因型是 ，是杂合子的概率是 ，属于她的旁系血亲有 。
3.假设III-10与III-9结婚，生下患病男孩的概率是 。
（十）遗传与优生（8分）
已知甲病和乙病都是单基因遗传病，其中一种病是红绿色盲。图21为患甲病的W 家族遗传系谱图（显性基因为A ，隐形基因为a ），图22为患乙病的L 家族系谱图（显性基因为B ，隐形基因为b ）。据图回答。
图21
图22
1．W 家族中甲病致病基因位于 染色体上，属于 性遗传。 2．W 家族中4号基因型是 。（不考虑乙病） 3．L 家族中 IV 号的致病基因来自 号。
4．已知 W 家族不带乙病致病基因，L 家族不带甲病致病基因，若W 家族 5号与 L
家族Ⅲ号婚配，生出一个携带两种致病基因女孩的概率是 ，这个女孩的基 因型是 。
5．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是 。
A ．近亲结婚者后代必患遗传病
B ．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多
C ．人类的遗传病都是由隐性基因控制的
D ．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病 6．W 家族中的4号与L 家族中的Ⅲ号结婚后，若Ⅲ号的某个初级卵母细胞中的一条
DNA 分子上A 基因突变成a 基因，由这个初级卵母细胞形成的卵细胞与W 家族中4号所产生的精子结合成受精卵。这个受精卵发育成患甲病孩子的概率是 。
正常女性 正常男性 甲病女性 甲病男性 患两种病女性 乙病男性
Ⅰ
Ⅱ Ⅲ
（十一）回答遗传学问题
右图为一个血友病 (显性基因为H ，隐性基因 为h)家族的遗传系谱。请回答：
（1）血友病的基因位于X 染色体上，为_________
(显性/隐性)遗传病。 （2）2号的基因型是_________
（3）第 1代中与 8号男孩血友病基因来源有关的亲属是______号，该男孩称呼其为
__________。
（4）10号是血友病基因携带者的概率是______。
（5）遗传病危害人的身体健康，采取措施可以降低其发病率。下表是两种人类遗传病
的亲本组合及医生的优生指导，不应该选择的是 ( )
（十二）分析有关人体遗传的资料，回答问题。（10分）
图13是某家族遗传病（用字母E 或e 表示）图谱；图14是图13中II-6号男子性染色体上部分基因（A 、B 、C 、D ）分布示意图。
1. 图13所示家族遗传病的致病基因所在的染色体以及致病基因的显隐性分别是 。
A ．常染色体 显性
B ．常染色体 隐性
C ．性染色体 显性
D ．性染色体 隐性
2．III-12的基因型是 。若III-13不含该致病基因，则IV —17为纯合体的概率是 。 3. 若IV-15（胎儿）疑患唐氏综合症，该遗传病属于 。
A ．单基因遗传病
B ．多基因遗传病
C ．染色体结构变异遗传病
D ．染色体数目变异遗传病 4．图14中，控制人体正常红绿色觉的基因最可能是 。
A ．基因A
B ．基因B
C ．基因 C
D ．基因D 5．遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，正确的咨询过程是 。
①推算后代患遗传病的风险率 ②提出相应对策、方法和建议
图13
图14
?
③判断遗传病类型，分析遗传方式 ④了解家庭病史，诊断是否患遗传病 A ．①②④③ B ．③①②④ C ．④③①② D ．②④③①
（十三）遗传与变异（10分）
图一是甲（基因为A 、a ）、乙（基因为B 、b ）两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中Ⅱ6携带甲病基因。已知，当含有决定睾丸发育基因的Y 染色体片段移接到其它染色体上后，人群中会出现性染色体为XX 的男性，如Ⅱ4。请分析回答：
1．乙病的遗传方式可能是 （多选）。
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X 染色体隐性遗传
D.X 染色体显性遗传
2．Ⅱ5和Ⅱ6如再生一个孩子为正常男孩的概率为____。若Ⅰ3、Ⅱ7均无甲病基因，Ⅲ2和Ⅲ3结婚，生一
个正常孩子的概率为____。
3．Ⅱ4个体的变异属于 。若Ⅰ1为红绿色盲基因携带者，
Ⅰ2正常，则Ⅱ4患红绿色盲的概率为 。 4．Ⅱ8的旁系血亲是 。
若右图表示Ⅱ10体内一个正在分裂的精原细胞的图像（部分）。 5．该细胞所处的时期为__________，该个体基因型为___________。
（十四）回答下列有关果蝇遗传的问题。（11分）
现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅（A ）对非裂翅（a ）为显性。杂交实验如右图。
1．上述亲本中，裂翅果蝇为____（纯合子/杂合子）。
2．某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。该
结论是否正确，请简要述之 。
另用野生型灰体果蝇培育成两个果蝇突变品系。两个品系
都是由于常染色体上基因隐性突变所致，产生相似的体色表现型—黑体。它们控制体色性状的基因组成可能是：①两品系分别是由于D 基因突变为d 和d 1基因所致，它们的基因组成如图甲所示；②一个品系是由于D 基因突变为d 基因所致，另一个品系是由于E 基因突变成e 基因所致，只要有一对隐性基因纯合即为黑体，它们的基因组成如图乙或图丙所示，为探究这两个品系的基因组成，请完成实验设计及结果预测。（注：不考虑交叉互换）
图一
3．用_______为亲本进行杂交，如果F1表现型为__________,则两品系的基因组成如图甲所示；否则，再用F1个体相互交配，获得F2；
1）如果F2表现型及比例为______，则两品系的基因组成如图乙所示；且F2的黑体中有
为纯合子。
2）如果F2表现型及比例为______，则两品系的基因组成如图丙所示。此遗传实验中，E的基因频率____________（上升/下降/不变）。
（十五）分析有关遗传病的资料，回答问题（11分）
图24甲乙是两个家庭不同遗传病的系谱图，图24甲中3号和4号为双胞胎，图24乙中Ⅱ-4无致病基因，甲乙两病分别由A、a基因和B、b基因控制。回答下列问题：
1．在图24甲中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自__________________________。
2．乙病的遗传方式是，Ⅲ9的初级卵母细胞中有______个致病基因。
3．两家互不携带对方的致病基因，若乙家庭Ⅲ8与甲家庭中Ⅱ4婚配，所生子女中只患一种病的概率是_____________。
4．Ⅲ8患病的旁系血亲有。
（十六）回答下列关于人类遗传病的问题。（12分）
苯丙酮尿症（PKU )是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图18是某患者的家族系谱图，请回答下列问题：
1.(2分）苯丙酮尿症（PKU)的遗传方式是。
2.(4分）Ⅱ2是纯合体的概率是，胎儿Ⅲ1的基因型可能有。
3.(4分）Ⅲ1长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下
PKU患者的倍，为避免PKU患儿出生，Ⅱ2夫妇辅助手段生育第二胎，体外受
精后，排除致病基因，胚胎植入子宫前，实施。
4. (2分）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是男性红绿色盲患者，则下列说法正确的是（多选）。
A.Ⅱ3将红绿色盲病基因传给Ⅲ1
B.Ⅲ1的病因可能是自身身体细胞发生突变所致。
C.正常情况下，Ⅱ2和Ⅱ3所生子女，患红绿色盲几率为1/4
D.Ⅱ2的精子形成过程中发生了基因突变，产生了红绿色盲致病基因
（十七）遗传变异（12分）
目前人类己经发现6500余种单基因遗传病，图15是某病的遗传系谱图，回答下列问题:
1.（1分）基于图15判断，致病基因为(显/隐)性。
2.（3分）假设致病基因位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是(填个体编号)。
3.（4分）若Ⅱ1号不含致病基因，由此推断致病基因位于(常/X/Y)染色体上，则Ⅱ3的致病基因来自于第I代(填个体编号)，Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，可采取最可行的措施是。
图16是高胆固醇血症的遗传系谱图，Ⅱ-7不携带致病基因。
4.（2分）基于图16及所给的资料判断，致病基因为(显/隐)性，位于(常/X/Y)
染色体上。
5.（2分）Ⅲ8与一正常女性结婚，生了一个患该遗传病的孩子，原因有
A.Ⅲ8和正常女性在产生精子及卵细胞时都发生了基因突变
B.Ⅲ8和正常女性都是致病基因的携带者
C.Ⅲ8在产生精子时发生了基因突变，正常女性是致病基因的携带者
D.正常女性在产生卵细胞时发生了基因突变，Ⅲ8是致病基因的携带者
(十八）人类遗传病（10分）
先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病。表2是某家庭患病情况的调查结果
1.（4分）若母亲携带致病基因，则可判断该病为 性遗传病。已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于 染色体上。
2.（2分）妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是 。 A.胎儿必定患病，应终止妊娠 B.胎儿必定正常，无需相关检查 C.胎儿性别检测 D.胎儿染色体数目检测
3.（2分）经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e ，假设妹妹与正常男性婚配生育7个儿子中，3个 患有先天性夜盲症（H/h) 3个患有红绿色盲（E/e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是 。
4.（2分）若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O 型。则他们的父母关于ABO 血型的基因型组合是 。
(十九)人类遗传病(12分)
腓骨肌萎缩症（CMT ）是一组神经遗传病，其遗传方式有多种类型，病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。图17为CMT 单基因遗传病家庭遗传系谱图(相关基因用A 、a 表示)。
4 5
图
17
正常男性 正常女性
患病女性
1.（2分）据图17判断，CMT 遗传病的遗传方式不．
可能是[ ]。 A.伴X 显性遗传 B.伴X 隐性遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传
2.（2分）若1号不携带CMT 致病基因，则致病基因位于[ ] A. 常染色体 B.X 染色体
C. Y 染色体
D.常染色体或X 染色体
经过基因诊断，1号个体携带有CMT 基因。
3.（4分）则该病的遗传方式 。1号的基因型是 ，其一个初级精母细胞中含有_____个致病基因。
4.（2分）则3号与4号基因型相同的概率是[ ]。
A. 0
B. 25%
C. 50%
D.100%
5.（2分）对该家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是[_______]。
A ．基因中插入一个碱基
B ．基因中替换了一个碱基
C ．基因中缺失一个碱基
D ．基因中替换了一个密码子 （二十）遗传变异（13分）
很早人们便知道，ABL 基因所在染色体若发生图13所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL 基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D ，d 表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图14示该遗传病的某家系图。
1.（2分）据图13判断，导致白血病的变异类型是 。
A. 易位
B. 交叉互换
C. 缺失
D. 基因突变
2.（3分）据图14判断，甲种遗传病的致病基因呈 （显性/隐性）。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下可采取的措施是 。
A. 遗传咨询
B. 染色体分析
C. B 超检查
D. 基因检测
第9号染色体
第22号染色体
BCR 基因
ABL 基因
急性白血病
慢性白血病
I
II
III
IV
正常男性 正常女性 男性患者
女性患者
图13
图14
3.（3分）为了筛查致病基因，对图14中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的是 ，理由是 。
4.（2分）据最新报道，ABL 基因某条链的序列由TAC （编码酪氨酸）突变为TGC 导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是 。
ACG 苏氨酸 CGU 精氨酸 GCA 丙氨酸 UAC 酪氨酸 AUG 甲硫氨酸
CAU 组氨酸
GUA 缬氨酸
UGC 半胱氨酸
5.（3分）控制ABO 血型的基因也在9号染色体上。已知3至6号的血型分别是A 、O 、A 、O 。则5号和6号再怀孕一胎，该胎儿是O 型患者的概率 （大于/小于/等于）A 型患者的概率，理由是 。
（二十一）人类遗传病（12分）
某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为I 型和II 型，其中I 型为常染体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图9为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B 、b 是与该病有关的基因。
1.（2分）控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的________序列。 A ．脱氧核糖 B ．脱氧核苷酸 C ．核糖
D ．核糖核苷酸
2.（4分）已知I-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是________
（I 型 / II 型），该遗传病的致病基因与正常基因互为________（等位基因 / 相同基因），Ⅲ-13的基因型是________。
3.（4分）有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa ）与无白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。产生这结果的可能原因是________。
4.（2分）某人也患了由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的遗传病，其遗传咨询的正确步骤是________。
① 判断咨询者的基因型
② 推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议 ③ 家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式 ④ 询问病史、家庭史
A ．①④③②
B ．④③①②
C ．①②③④
D ．④①③②
图
9
第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。 答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20； （2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10； （3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5； （4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？ 答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s； 如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？ 答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
性 * 弟八早 1 重组极性杂合DNA 模型中的异常分离现象最早是在酵母不同交配型的杂交中发现的。合子减数 分裂产生的4个子囊抱子除了正常的2A:2a 分离外，出现了 3J:U 或者1/1:3〃的分离，试用某种DNA 重组模型加以说明，并附图解。 答：Holliday 模型，发生单链交换以后的局部异源双链在细胞内的错配修复系统识别下将其 中的一条链切除。前提：酶系统只选择性的切除两条异源双链中的一条，而不是随机切除一 条链。图参见课件。 2 子囊通纲的一种真菌Ascobulus 的一些突变产生浅色子囊泡子，成为a 突变体。不同a 突变体进行了以 下的杂交，观察具有黑色野生型子囊饱子的子囊，杂交中出现的黑色饱子的基因型如下： 答：三次转换，总计：％—1次；⑶一0 次；々3—2次。基于“同线分析”原理，与断点连锁越 1 2 J 紧密，越易发生基因转变。由于。3离断裂位点最近，气次之，灼最远，基因转变具有方向 J 1 L 性，因此推断三个位点的顺序为：（重组位点）勺一％一。2。 3 下表表示人一鼠杂种无性系以及它们所包含的人类染色体。检验了人的4种酶：TK （lhymidine-kinase, 胸腺激酶）,只在无性系C 中有活性;LDH （lactate dehydrogenase,乳酸脱氢酶）,在A 、C 3个无性 系中都有活性；PGK （phpsphoglycerate kinase?磷酸甘油酸激酶），在无性系A 和C 中有活性；AHH （aryl 无性系 人的染色体 X 2 11 17 A + — + — B — + + — C + — + + 答：TK 只有C 系有活性，即A 、B 系无活性，也就是说，A 、B 系是突变体，由于基因与 染色体具有平行关系，因此与17号染色体同线，即TK 基因位于17号染色体。 同理，LDH 位于11号染色体，PGK 位于X 染色体，AHH 位于2号染色体。 1 1 + a\ + 您 + + + 白1 + + + a 2 + + + + + 白2 + "3 + "3 试说明这些结果。有们、。2和。3这三个突变位点的可能次序如何？ "|X 〃2 〃]X ?2X ?3
遗传学实验指导 实验1 细胞有丝分裂与减数分裂 实验1.1 植物根尖细胞有丝分裂过程的制片与观察 目的要求 学习和掌握植物细胞有丝分裂制片技术；观察植物细胞有丝分裂过程中染色体的形态特征及染色体的动态行为变化。 实验原理 有丝分裂是植物体细胞进行的一种主要分裂方式。有丝分裂的目的是增加细胞的数量而使植物有机体不断生长。在有丝分裂过程中，细胞核内的遗传物质能准确地进行复制，然后能有规律地均匀地分配到两个子细胞中去。植物有丝分裂主要在根尖、节间、茎的生长点、芽及其它分生组织里进行。将生长旺盛的植物分生组织经取材、固定、解离、染色、压片等处理即可以观察到细胞内的有丝分裂图象。如若需要进行染色体计数，则需进行前处理，即取材之后采用物理的或化学的方法，阻止细胞分裂过程中纺锤体的形成，使细胞分裂停止在中期。这时，染色体不排到赤道板上，而是散在整个细胞质中。这十分便于对染色体的形态、数目进行观察。 试剂和器材 1材料 均可以大蒜(Allium sativum 染色体数目2n=16)、玉米(Zea mays 染色体数目2n=20)、洋葱(Allium cepa染色体数目2n=16)或蚕豆(V icla faba染色体数目2n=12) 等根尖为实验材料。 2试剂 95％乙醇、冰乙酸、石炭酸品红、l mol／L HCl。 3器材 恒温培养箱、显微镜、水浴锅、载玻片、盖玻片、单面刀片、镊子、培养皿、量筒、吸水纸。 操作方法 1生根 植物根尖是植物的分生组织，取材容易，操作方便。植物根尖细胞分裂旺盛，因此，它是细胞有丝分裂相制备与观察的理想选取部位。大蒜、洋葱易于在水培、沙培、土培条件下生根。采用水培时要注意在暗处培养，以满足根生长条件，使根系生长旺盛。玉米和蚕豆种子可先用温水浸泡1天之后，再转入铺有多层吸水纸或纱布的培养皿中，上面盖双层湿纱布置于24～26℃温箱中培养，每天换水二次。 2取材 待根长至l.5~2.0 cm时，将根取下。若实验只需观察细胞有丝分裂的过程和各时期的特征，可将根尖直接放入Carnoy固定液(95％乙醇：冰乙酸=3：1)中固定；如果要观察染色体形态和数目，则必须对根尖进行前处理后才能固定。取材和固定必须要在细胞分裂高峰期进行，即分裂细胞占细胞总数最大值时进行，这样分裂细胞比例大，便于选择和观察。 不同的植物在不同的环境条件，其细胞分裂高峰的时间是不同的。大蒜和洋葱的细胞分裂高峰期通常
1、在番茄中，圆形（O ）对长形（o ）是显性，单一花序（S ）对复状 花序（s ）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交得到下面4种植株： 1圆形、单一花序（OS ）232长形、单一花序（oS ）83 3圆形、复状花序（Os ）854长形、复状花序（os ）19问O —s 间的交换值是多少 解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS ）和长形、复状花序（os ） 为重组型，故 O —s 间的交换值为： % 201985832319 23=++++=r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值，你预期 杂交结果，下一代4种表型的比例如何 解： ' OS Os oS os 》 OS OOSS OOSs OoSS OoSs Os OOSs OOss OoSs 【 Ooss oS OoSS OoSs ooSS ooSs os OoSs ~ Ooss ooSs ooss
O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%， 即4种表型的比例为：圆形、单一花序(51％)，圆形、复状花序(24％)， 长形、单一花序(24％)，长形、复状花序(1％)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下： 问：（1）独立分配时，P=（2）完全连锁时，P= （3）有一定程度连锁时，p= 解：题目有误，改为：（1）独立分配时，P = 1/2；（2）完全连锁时，P = 0； … （3）有一定程度连锁时，p = r/2，其中r 为重组值。 6、因为px是致死的，所以这基因只能通过公鸡传递。上题的雄性小 鸡既不显示px，也不显示al，因为它们从正常母鸡得到Px、 Al基因。问多少雄性小鸡带有px多少雄性小鸡带有al 解：根据上题的图示可知，有45%的雄性小鸡带有px，45% 的雄性小鸡带有al，5%的雄性小鸡同时带有px和al。 12、减数分裂过程中包括两次减数分裂，染色体的减数发生在第一次 减数分裂的时候。我们已经知道基因在染色体上，既然染色体在
《医学遗传学》练习题 一、名词解释 1、遗传学 遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。 2、嵌合体 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。 3、分子病 是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 4、药物遗传学 是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。 5、遗传病 是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 6、延迟显形 是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。 7、限性遗传 是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。 8、染色体 是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 9、染色体综合征 染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。 10、携带者 是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。 11、克隆 是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。 12 、交叉遗传 X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。 13、非整倍体 是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。 14、常染色质和异染色质 常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。 15、易患性 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。 16、亲缘系数 指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。 17、遗传性酶病 由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 18、医学遗传学 是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 19、单一序列 是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。 20、重复序列 指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。 21、自杀基因与多药抗药性基因 指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。 指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。 二、填空 1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤 G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。 2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。 3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。
连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传 14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比 率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染 色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。 （2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。 （3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占 %和 %。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个，其交换率 为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下：+++ 73， ++S 348， +P+ 2， +PS 96， O++ 110， O+S 2， OP+ 306，OPS 63 ，这三个基因在染色体上的顺序是 （） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为33.3％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）
上海市松江二中２０１５年不知道是什么考试的微课程（２） 主题：遗传学概率题 【序言】 学过遗传学之后，才发现氨基酸和核酸的那种接近于线性的计算简直弱爆了，难怪童大王都不屑跟我们讲。大王的心算能力实在没法比，毕竟算了那么多年，背都背出来了，所以在我们还没想出来的时候总说：“这个不敢说啊？”而且不用棋盘法其实是一个不太负责任的说法，其实最保险最清晰的方法还是棋盘法，连狗哥都让我们竞赛的就用棋盘法，尽管多花一点时间，但它体现的是： 看待问题的全面与严谨性 当然，如果大家有更好的方法，可以不用棋盘法。反正嘛，让这道题端正态度嘛，诶——，端正态度就对了嘛。 考纲上的要求注意p47的6、11条；并且，在端正题目的态度之前先端正自己的态度，深呼吸一口，翻到讲练p4-7、16-21页认真阅读。顺便看一下老师上个学期发的复习提纲。可以提炼出以下几种方法： 1.拆分组合 这个方法是大多数遗传概率问题的基础而且很简单，所以不出例题。出现几对相对性状时，比如AaBb问得到的配子中AB占有的比例，就先算Aa中得到A有1/2，Bb中得到B有1/2，相乘即可得1/4。或者问Aa与Aa交配所得aa占有比例，其中每一方有1/2几率为a，相乘得1/4。 求性状分离比时就要稍微动点脑筋，从基因型情况种类少的入手，这就是为什么我们能很快得到Aa×Aa得到两种性状为3:1，因为体现隐性性状的只有aa，而其他情况的就用1减去它得到。（注意1代表的是什么范围，是一对性状的所有可能性还是多对性状）另外，对于一些包含多种情况的情况的概率可以通过算出它的分类几种情况的概率后相加。如：一种伴Ｘ隐的病可以算出X a X a的情况和X a Y的概率之后相加（同样注意范围） 2.反证法（演绎法） 这是一个很保险的方法，在你不知道一个情况可不可以成立的情况下就用它，虽然比较慢，但是可以解决很多问题。 【真题】讲练p54 8、某种鱼的鳞片有4种表现型：单列鳞、野生型鳞、无鳞和散鳞，由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定（分别用Aa、Bb表示），且BB对生物个体有致死作用。将无鳞鱼和纯合野生鳞的鱼杂交，F1代有两种表现型，野生型鳞的鱼占50%，单列鳞鱼占50%；选取F1中的单列鳞鱼进行自交，其后代有4种表现型，这4种表现型比例为6:3:3:1，则F1亲本基因型组合为（） A.aaBb×AAbb或aaBB×AAbb B.AABb×aabb C.aaBb×AAbb D.AaBB×AAbb 【精讲】这道题考的是9:3:3:1的变形，通常是双杂合自交造成。不过不记得这个也不要紧。首先我们将A,D排除因为不可能有BB活着。然而C又是怎么做出来的呢？记得当时说这些鱼的排序跟这个比例是一一对应的，但这其实只是巧合。解决B选项用的就是反证法。
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
第二章 孟德尔定律 1、 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义 答：因为 （1） 分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的； （2） 只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC ）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc ）杂交，F2结果如下： 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 247 90 83 34 （1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。 （2）进行2 测验。 （3）问这两对基因是否是自由组合的 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃 薯叶 观测值（O ） 247 90 83 34 预测值（e ） (四舍五入) 255 85 85 29 454 .129 )2934(85)85583(85)8590(255)255247()(2 22 222 =-+ -+-+ -=-=∑e e o χ 当df = 3时，查表求得：＜P ＜。这里也可以将与临界值81.72 05.0.3=χ比较。 可见该杂交结果符合F 2的预期分离比，因此结论，这两对基因是自由组合的。 11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少 解：(1) 上述杂交结果，F 1为4对基因的杂合体。于是，F2的类型和比例可以图示如下： 也就是说，基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28 。 (2) 因为，当一对基因的杂合子自交时，表型同于显性亲本的占3／4，象隐性亲 本的占1／4。所以，当4对基因杂合的F 1自交时，象显性亲本的为(3/4)4 ，象隐性亲本的 为(1/4)4 = 1/28 。 第三章 遗传的染色体学说
细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)
2. 下图是甲（A 、a ）和乙（B 、b ）两种遗传病的系谱图, A. 甲病是常染色体显性遗传 B. 川10的b 基因来自I 2 C. 川11的基因型为aaX B X B 或aaX B X 3 D. 若川9和川12结婚，子女患病率高达 17/24 n 3 和n 8 的家族均无乙病史。下列分析错误的是（ ） 3. 图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的 基因位于人类性染色体的同源部分，则n — 4的有关基因组成应是图乙中的（ ） 4. 人类色盲病（A/a ）和蚕豆病（G/g ）均为X 连锁隐性遗传病。某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病 的儿子，若儿子的基因型是重组型，则母亲的基因型是（ ） 选择题 1.某家族的遗传系谱图如图 几率应该是（ ） A.1/12 B.1/8 C.1/4 D.1/2 14,若1号与2号个体再生育一个孩子, |—；- 正常男女 白化病男女 红绿色盲男女 则理论上这个孩子完全不带致病基因的 图14 □ 0正常男如 inn （?甲務界如 ABC G f -*g 5.已知控制甜豌豆的花色的紫花基因（ B ）与花粉粒形状的长花粉粒基因 R ）之间不完全连锁。现用紫花 BR ■ 空 长花粉粒（ ）的亲本与红花圆花粉粒 b r ? ? ■”）的亲本杂交得 F ,下列关于F 的描述正确的是（ ） A ?花色为紫花的- -定是, 长花粉粒 B .花色为红花的一定不是圆花粉粒 C .花色为紫花的长花粉粒比例较大 D .花色为红花的长花粉粒的比例较大 6.以下是一种伴性遗传病的家系图，该病与一对等位基因有关。下列叙述正确的是 A. 该病是显性遗传病 B. 该病是伴X 隐性遗传病 C. I II 8与正常女性结婚，子女都不患该病 D. 该病在男性人群中的发病率高于女性人群 n in （） □正常男 ■惠病雾 0正常女 ?惠病女 3 4 5
《细胞遗传学》复习题 第一章染色体的结构与功能+第三章染色体识别 1.什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2.什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3.原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基 因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4.什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5.染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修
1、纯质的紫茎番茄植株(AA)与绿茎的番茄植株(aa)杂交，F1植物是紫茎。F1植株与绿茎植株回交时，后代有482株是紫茎的，526株是绿茎的。问上述结果是否符合1：1的回交率，用χ2测验。 n=1, χ2 = 1.921; 符合。 2、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc）杂交，F2结果如下： 紫茎缺刻叶 247 紫茎马铃薯叶 90 绿茎缺刻叶 83 绿茎马铃薯叶 34 （1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。 （2）进行χ2测验。 （3）问这两对基因是否是自由组合的？ n=3, χ2 = 1.722; 是。 3、如果两对基因A和a，B和b，是独立分配的，而且A对a是显性，B对b是显性。（1）从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少？ （2）从AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率是多少？ （3）AaBb与AaBb杂交，得到AB表型的概率是多少？ （1）1/4；（2）1/16；（3）9/16。 5、假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后，就停止生孩子，性比将会有什么变化？ 只要不溺死女婴，性比不变，仍为1：1。 1、水稻下列各组织的染色体数：（1）胚乳；（2）花粉管的管核；（3）胚囊；（4）叶；（5）种子的胚；（6）颖片 （1）胚乳：3n；（2）花粉管的管核：1n；（3）胚囊：8n；（4）叶：2n；（5）种子的胚：2n；（6）颖片：2n。 颖片：着生于小穗基部，相当于花序基部的总苞片，是花序的一个组成部分，来源于胚。 3、马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。 （1）马和驴的杂种染色体数是多少？ （2）如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，你是否能说明马驴杂种是可育还是不育？ （1）63； （2）不育，因为减数分裂产生的配子染色体数不同。
1、在番茄中，圆形（O对长形（o）是显性，单一花序（S）对复状Os * os 花序（S）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交加得到下面 4种植株： 1圆形、单一花序（0S 232长形、单一花序（oS）83 3圆形、复状花序（0S 854长形、复状花序（os）19问O-s 间的交换值是多少 解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS和长形、复状花序（os） 为重组型，故O- s 间的交换值为： 2、根据上一题求得的O— S间的交换值，你预期:'厂 杂交结果，下一代4种表型的比例如何 解: OS Os oS os OS OOSS OOSs OoSS OoSs Os OOSs OOss OoSs Ooss oS OoSS OoSs ooSS ooSs os OoSs Ooss ooSs ooss O_S_ : O_ss : ooS_ : ooss = 51% : 24% : 24% : 1% 23 19 23 83 85 19 20%
即4种表型的比例为：圆形、单一花序(51 %),圆形、复状花序 （24 %）, 长形、单一花序（24 %），长形、复状花序（1 %）。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下： AABB X迪毗 I AaBb X aabb I AaBb Aabb aaBb aabb （1 —p ） P P （1 —P ） 问：（1）独立分配时，P=（2）完全连锁时，P= （3）有一定程度连锁时，p= 解：题目有误，改为：（1）独立分配时，P = 1/2 ；（2）完全连锁时，P = 0 ； （3）有一定程度连锁时，p = r/2，其中r为重组值。 6、因为px是致死的，所以这基因只能通过公鸡传递。上题的雄性小鸡既不 显示px,也不显示al，因为它们从正常母鸡得到Px、Al基因。问 多少雄性小鸡带有px多少雄性小鸡带有al 解：根据上题的图示可知，有45%勺雄性小鸡带有px，45% 的雄 性小鸡带有al , 5%勺雄性小鸡同时带有px和al。 12、减数分裂过程中包括两次减数分裂，染色体的减数发生在第一次 减数分裂的时候。我们已经知道基因在染色体上，既然染色体在第一次分裂时减数，为什么位于染色体上的基因有时可以在第二次分裂时分离呢解：同源染色体的异质等位基因有可能通过非
医学遗传学练习题答案 1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ P92-94 兄：46，XY 弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q) 女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q) 2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？ P81 X XY X XY 47, XXY X XY XY Y XY 0 Y 0 45, X0 Y 0 3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ (1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD 4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。 P146 Dystrophin (CTG)n
5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0 C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2 D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2 6． A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0 C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12 D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36 7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数 父母150 5 同胞238 8 子女37 5 1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？ 2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 P159 1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’ 2）h2=b/k=Xg-Xr/agk qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728 h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%
题库医学遗传学- 。5．高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质 →蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质 。7．断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E. 。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型 B. B型、O型A型、O型 AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B. A. 致病基因频率的2倍 1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率 致病基因频率的开平方E. 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A. 男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E. 、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体 隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22
普通遗传学试题（二） 普通遗传学试题七 一、简答题（共20分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%，Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1：1：1：1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 二、判断题。判断正误，并说明理由（每个5分，共10分） 1、关于斑竹的起源有这样一个传说：相传舜帝南巡不归，死后葬于苍梧之野，他的两个妃子娥皇、女英千里寻夫，伤心不已，挥泪于竹，竟不能褪去，于是有斑竹。 2、一血型为A的妇女控告一血型为B的男人，说他是她孩子的父亲，她孩子的血型为O，法院驳回了其起诉。 三、填空题（共10分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA分子数目为，核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题（10分） 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40分） 1、（8分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、（6分）基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上，经过一系列杂交后得到以下交换值： 基因a、c a、d b、d b、c 交换值40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、（10分）两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5：1的红花与白花的分离，反交则呈现4：1的红白分离。试分析A、B两个三体亲本的基因型，基因的分离方式及配子的受精情况。