一、地理学、地理学史、地理学思想史的区别与联系？
从概念来看：地理学是研究地球表层地理环境的结构、分布及其发展变化的规律性以及人地关系的综合学科。地理学对人地关系的研究着重是空间关系。
地理学史是对地理知识的记录积累、地理知识表示形式、地理问题的提出与研究的历史发展过程。地理学发展史是研究人类认识和利用地理环境的历史，以探讨地理学的产生和发展及其规律研究全人类认识地理环境的历史，是世界地理学史或称地理学发展史；研究各个地区、民族或国家地理学的发展过程，是该地区、民族或国家的地理学史。地理学发展史，可以分为古代、近代和现代三大阶段。地理学史具有地域性、综合性的地理学，其历史有自己的独特性。地理学史有三个主要方面，它们可以结合研究，也可以分别研究。1、地理发现史；2、地理图籍史；3、地理学思想史
地理学思想史它是人类对其居住地球表面认识的历史，是地理学学说(包括假说和预测)的发展史。探索和运用地理科学思想发展历史规律的学科。是地理学与“科学史学”中的“学科史”之间的边缘科学。着重研究地理学思想的起源、继承和发展的理论思维。从认识论、方法论、逻辑学以及科学哲学角度，对地理学的科学结构、科学性质、研究目的、意义、逻辑体系，发展进程中各种学派与学术观点，进行系统的研究与评论；从历史的发展中阐发地理学的进取与开拓。
联系与区别：地理学史是地理学的一个分支，也是自然科学史和社会科学史的一个组成部分。而地理学思想史则是地理学史的一部分，研究地理学研究中产生的相应思想及理论体系的思想发展历史，它不能说是一门科学，而是在地理学发展过程中所衍生出来的相应思想。
地理学(geography)是关于地球及其特征、居民和现象的学问。它是研究地球表层各圈层相互作用关系，及其空间差异与变化过程的学科体系，地理学可分为自然地理学、人文地理学和地理信息系统三个分支。自然地理学主要研究地貌、土壤等地球表层自然现象和自然灾害，土地利用与覆盖以及生态环境与地理之间的关系。人文地理学包括历史地理学、文化与社会地理学、人口地理学、政治地理学、经济地理学(包括对农业、工业、贸易和运输的研究)和城市地理学。地理信息系统则是计算机技术与现代地理学相结合的产物，采用计算机建模和模拟技术实现地理环境与过程的虚拟，以便于对地理现象直观科学的分析，并提供决策依据。
地理学史是地理知识的记录积累、地理知识表示形式、地理问题的提出与研究的历史发展过程。
地理学思想史是探索和运用地理科学思想发展历史规律的学科。是地理学与"科学史学"中的"学科史"之间的边缘科学。着重研究地理学思想的起源、继承和发展的理论思维。从认识论、方法论、逻辑学以及科学哲学角度，对地理学的科学结构、科学性质、研究目
的、意义、逻辑体系，发展进程中各种学派与学术观点，进行系统的研究与评论;从历史的发展中阐发地理学的进取与开拓。内容主要包括:
①地理学思想的起源、演变与发展分期。地理学的发展大致经历了古代、近代到现代的发展阶段。
②地理学结构的形成和发展，它规定着地理学的科学性质、功能和发展趋势，是现代地理学思想争论的重点。
③地理学科学性质认识的形成和发展。地理学在科学中的地位和作用，研究领域和范畴，研究对象和任务，其基础理论和核心的探索，历来存在着许多不同意见和争辩，也是地理学思想的活跃领域;
④地理学的方法论思考。地理学思想史的几本最有代表性的著作为詹姆斯(P. E. James)的《地理学思想史》，赫特纳的《地理学，它的历史、性质和方法》，哈特向的《地理学性质》和《地理学性质透视》，哈维(D. Harvey)的《地理学解释》等，阐发了历史地形成的独特的方法论所反映的地理学思想的发展;
⑤地理哲学与科学哲学思想。从地理学发轫初期，各种哲学观念就渗透于地理学领域，朴素的唯物论思想促进了地理学思想的活跃。在现代地理学发展中新的科学哲学理论逐渐取代了以往的哲学观念，有益于地理学思想的继承和发展，是地理学思想中的有机组分。
二、古代地理学产生的背景和它具有的特点是什么？
古代地理学的定义：指近代地理学出现前的漫长时期的地理学。以地理知识记载为主体，内容庞杂，采用自然语言工具，哲学基础不定型，学科分化不明显。仅是人类认识周围环境的一种知识，还不是一门科学。
古代地理学(上古时期至十八世纪末)是农牧业社会的产物。农业文化的兴起，农业革命促进了生产力的发展，开始出现文明古国，文明古国文化的影响。古希腊罗马地理学继承了古埃及地理学运用数学探讨地理现象的传统，成为西方地理学发展的源流。地理大发现给地理学带来的影响是巨大的。通过15世纪末到18世纪的地理探险和发现，出现了一些学术价值较高的地理著作。
特点是：1、以地理知识的描述性记载为主；早期的记载多是片断性的，中晚期出现不少地理著作，但多缺乏理论体系。
2、学科内外分化不明显；早期的学者是百科式的，地理学同其他学科掺和在一起。到了晚期,文艺复兴之后，主要在欧洲出现了自然科学和人文科学的分化，但地理学内部的分化仍不明显。
3、由于环境差异和交通不便，其研究形式和内容具有显著的地域差异。在公元前十世纪到公元三世纪的上古时代，有关地理的思想和著作主要出现在古埃及、美索不达米亚平原、中国、印度、古希腊和罗马帝国等古代文明中心，它们各自具有不同的特点其中以中
国、古希腊和罗马最为重要。
三、中国为什么没有参加地理大发现？
中国作为当时重要的文明国家，但没有参加地理大发现的原因是：
1、自然地理条件的影响。中国人之所以未能参与地理大发现，首先受到自然地理条件的影响。中国以东是世界上最浩瀚的太平洋。从中国横渡太平洋到美洲的距离是从西欧或西非横渡大西洋到美洲的距离的将近三倍。
2、在对外贸易政策上，中国严厉管制海外贸易，而葡西等国鼓励对外贸易，对对外开辟新航路成功者给予极大赏赐，甚至给予爵位。在当时明朝的中国，统治阶级限制对外贸易，洪武三年朱元璋陆续撤掉泉州、明州等处的市舶司，严厉管制海外贸易，除与少数国家维持朝贡贸易外。私人海外贸易一律禁止。
3、从商人地位来看，中国一直重农抑商，西方重商主义，这一学派的倡议者支持并主张政府采取措施保护贸易顺差。而《马可。波罗行纪》把东方描绘成遍地黄金的人间天堂，这就促使他们把对黄金的渴望付诸实践，积极向海外探险。但中国一直重农抑商，把商业视为最底层。明中叶以来，尽管商品经济的发展，价值观念的转变使得商人的地位有所提高，但各级官吏对商人的态度并未改变。
4、人文主义思想对西欧人向海外发展起了积极作用，这就为新航路开辟提供了思想基础。而中国是官本位思想，当时城市中商业者力量作用虽有增长，但还没有形成强大的和封建势力相抗衡的力量，这就没有了西方系统完善的人文主义思潮的指导。
5、海洋技术及海洋领悟能力上，西欧王朝建立在海边，对海洋领悟能力强。14世纪西欧绘制地图的技术已相当发达了，开始出现标明海岸线及港口位置的航海图。而中国海岸线相对较短，且位于大陆内部，没有对海洋重视，对海洋认识不足，形成封闭的状态，这种地理位置也造成中国的安逸骄纵。
6、宗教的影响，西方人笃信基督教，成为西欧人向海外发展的一种精神动力。而中国笃信的是儒家思想，较为保守。
四、古代地理学发展阶段与古希腊、古罗马时期的主要思想流派？
古代地理学发展阶段（19世纪以前）: 早期的原始地理学是了解其周围环境，并对它进行记忆和记载的。且是一些零碎的、片面的、局部的地理知识描述，并且多出现在诗歌、文学作品、史学、哲学等著作中。如古希腊最早的地理记述出现于《荷马史诗》中、
古罗马地理学家斯特拉波著述的17卷《地理学》是最早的地理描述，我国的《山海经》、《禹贡》、《史记》等书中也有大量的地理记述。但总的看来，这一阶段人类对科学研究的各个领域还没有十分注意进行分类，知识世界还不那么丰富广大，因而地理学突出地表现两个特点：一是处于人文地理学与自然地理学统一的未经分化的阶段，二是基本上处于描述地理阶段。
古希腊时期的主要思想流派：
1、斯特拉波（公元前64—23年）。著有《世界地理》，全书17卷，是西方古代地理学的一部经典巨著，成为古代西方地理学中区域地理研究最早的代表著作。
2、托勒密（90—168年）。搜集了罗马军队和商人的材料写成了八卷《地理指南》成为世界上第一部地名词典，同时还绘制了部分地图。著作《大综合论》是天体运动的标准参考书，其“地心说”思想统治了世界长达十几个世纪。
古罗马时期的主要思想流派：以记述和实用为目的。
1、波里比阿（Polybius，前204-122），历史学者。著有地方地理，记有地中海各地方的距离和西部地方的地形。
2、阿提密托尔（Aetemitor，1世纪），旅行家，测量学者。
3、阿加塔尔希德斯（Agart-harchides，前2世纪中），地志学者。写过红海、亚洲、欧洲各地方的记述。
4、阿格里巴（Agrippa，前1世纪），军人，政治家。视察帝国各地所做的地志和图记，献于凯撒。
五、近代地理学开始的标志是什么？为什么说洪堡和李特尔是近代地理学的奠基人？
近代地理学开始的标志是德国洪堡德的《宇宙》和李特尔的《地学通论》两书的问世。从19世纪初到20世纪50年代，是近代地理学时期。
洪堡和李特尔是近代地理学的奠基人的原因是：因为奠基近代地理学的两个根本问题是：第一，什么是地理事像？第二，什么是地理学研究的目的？而洪堡、李特尔在这两点上给我们以明确启示，其观点足以支配着近代地理学的发展倾向：第一，由自然现象的分析研究而阐明其间的相互关系，因此明了地理事像而确立地理学的研究对象。第二，以阐明人与地的相互关系为地理学的研究目的，奠定了近代地理学的指导观念。洪堡主要做了前一项工作，李特尔主要做了后一项工作。
洪堡治学涉及自然地理学、地质学、地磁学、气候学、生物地理学等各方面。著有
《新大陆热带地区旅行记》、《新西班牙王国政治论文集》、《植物地理论文集》和巨著《宇宙》。对地理学的贡献有：（1）确立了地理学作为自然科学的基础。(2)近代人文地理学上地理唯物论始祖。(3)沟通地理通论与地理专论的联系。(4)究明种种自然现象产生的地理原因。(5)始创地理学种种观察研究的方法。洪堡从直接观察事实出发，运用比较法，揭示了自然现象间的因果关系，从而对僵化的自然观在自然地理方面打开了缺口，创立了自然地理学。从这个意义上讲，他是近代地理学的奠基人。
李特尔确立了地理学的概念和体系。重视人的研究，重视人地关系，是人地关系最早的系统阐发者。撰写了《欧洲地理》和《地学通论》。比较重视地理学、形态地理学的方法对近代地理学影响极为深远。主要贡献有：（1）确立了地理学的科学地位。（2）统一的地理学空间观念（3）以人地相关为地理中心原则。（4）区域分类的比较地理学思想。这种思想可以说是近代地理学的主要方法论。他的区域研究思想相对于他之前的区域地理是革命性的，被称为“近代区域地理之父”。
所以说洪堡和李特尔是近代地理学的奠基人
六、试比较欧美近代地理学与俄国、前苏联近代地理学？
欧美近代地理学：由于洪堡、李特尔的巨大影响，德国地理学是西方地理学的中心，英语圈、法语圈、的地理思想很多也来源于德国。有一个统一的中心。也有近代地理学的奠基人。对世界范围的近代地理学发展，德国地理学起了重要作用。继洪堡、李特尔之后出现了很多地理学家和地理学思想的理论流派。近代德国地理学从形态——分类——比较——因果关系，这个以赫特纳总结的形式，渐渐地向整体——机能——过程——系统分析的形式演变。人地关系学派、区域学派、景观学派以及区位论传统反映了德国近代地理学在世界的领导地位。
前苏联近代地理学：以道库恰也夫、巴朗斯基为代表的俄国、前苏联地理学的兴起，既受了德国的影响，又具有自己环境的特色和民族传统。俄国幅员辽阔，地处欧亚大陆北陲，为地理考察和地理学理论建立提供了客观条件；俄罗斯文化与西欧具有不少差异，且语言互通困难较大，这使得俄国地理学的发展始终具有自己的特色。与西欧美国不同，俄国近代地理学没有一个明显的开山鼻祖，而是有19世纪后半叶和20世纪初整整两代地理学家共同完成。
欧美近代地理学创立了众多的地理学派：如环境学派、人地相关学派、区域学派、景观学派、麦金德——大陆腹地说等。而俄国近代地理学：经济地理学中的地理学派
七、中国近代地理学发展与社会文化背景的关系？
中国近代地理学发展与社会文化背景的关系：
当时中国沦为半殖民地半封建社会。近代地理学的发展要比西方国家晚半个世纪左右。鸦片战争以后，中国沦为半殖民地半封建社会。随着帝国主义的侵入，一些地理学者，特别是手有关国家派遣的地理学者，涌向我国各地进行考察。例如德国地理学家李希霍芬等，这种外国人来中国领土上的考察，虽然大多同列强侵掠扩张的政治历史背景有密切关系，但客观上对我国的近代地理学发展起了一定的积极作用。
我国近代地理学的先驱者首推张相文、竺可桢等。张相文编著了我国第一批地理教科书，1909年发起创办我国的地理学术团体—中国地理学会，创办了最早的地理杂志--《地学杂志》，用来翻译介绍国外的地理学思想。在竺可桢等人的推动下，中国近代地理学在20世纪30年代和40年代得到了发展，人文地理学在吸收西方新地理学思想上取得了一定的成就。
20世纪初，尽管我国近代地理学已经开始萌芽，但地理学在社会上成为一个职业领域和高等学校的独立专业，基本上还是在第一次世界大战以后。20世纪30年代不少留学海外的地理学者陆续学成归国，这些人对我国近代地理学的形成和发展做出了卓越的贡献。首先，他们通过翻译大量国外地理学著作，传播了西方的科学地理思想，其次，他们将国外科学地理学方法论和事件工作经验引入中国，对解决当时国内建设的实际问题起了一定的作用；第三，他们培养了一大批地理学的科研、教学工作者，这些人多已成为我国地理学界的骨干和中坚力量。
八、近代地理学有哪些主要流派思想？
近代地理学的主要流派思想：
1、人地关系学派：
（1）地理环境决定论：强调自然环境对社会发展起决定性作用。（主要代表人物：拉采尔、森普尔、亨丁顿）
（2）或然论/人地相关论：强调人在与环境的关系中是一种积极的力量。（主要代表人物：白兰士、白吕纳）
（3）适应论：强调应当研究人类对自然环境的适应问题。（主要代表人物：罗克斯比）
（4）生态论：强调地理学是“人类生态学的科学”,旨在于研究人类对自然环境所作出的活动。（主要代表人物：巴罗斯）
2、区域地理学派：指出研究的最终目标是研究地区间的差异性。代表人物有李希霍芬、赫特纳、哈特向。李希霍芬将地理学分为特殊（区域）地理学和普通（系统）地理学，并且他还将地理区进一步划分为：主要单元、主要区域、景观或小区、地方。赫特纳提出应注重空间分布及变化的研究。哈特向提出区域差异是区域地理学研究的重点。
3、景观学派：指出文化景观形态学和景观研究是地理学的主题。代表人物有施吕特尔和苏尔。施吕特尔认为地理学应着眼于可见景观的研究，探讨未经人类活动重大改变以前的景观转变成人类文化所创造的文化景观的整个过程。苏尔则探讨人类按照其自身标准把地表改变成文化景观的问题。
4、区位论：主要有杜能农业区位论、韦伯工业区位论、克里斯塔勒中心地理论、廖什经济区位论和巴朗斯基的地域生产综合体。杜能农业区位论是为了寻求农业时代合理的农业生产方式的地域配置原则。韦伯工业区位论构建以运费、劳动力和集聚指向的方式，得出工业布置的区位理论。克氏的中心地市场、交通、行政三原则基础上的中心地系统及其空间模型，给出了地理学应用研究的新方向。廖什经济区位论研究需求圆锥，探讨区位应用。巴朗斯基的地域生产综合体结合俄国实际给出了地域综合体学说，丰富区位学说。
综上所述，人地关系是最基础的核心。区域学派研究的区域差异和景观学派研究的对可见景观形成过程和外貌变化的人类文化影响。三者的联系是互有交叉的。而区位论的意义在于探讨一些合理的模式来进行理论应用。
九、近代地理学的特点是什么？
近代地理学的特点是：以对地球表面各种现象及其关系的解释性描述为主体；以描写、因果为特色。
（1）确立了科学地理学研究的基本原则与思想：整体性、综合性、地域性、因果性、人地相关性和空间组织原则。
（2）建立了一套概念体系和区域划分的方法、地方垂直综合分析的方法。注重正确而系统的解释性描述，强调实地观察、观测，利用归纳、类比、对比、尺度逻辑方法、分析、综合等科学方法，寻求因果关系的解释和理论的构建。
（3）通过自然景观与文化景观的研究。把人地关系研究、文化地理学的研究提高到了一个新水平。
（4）这一时期的地理学集中于区域地理学、人地关系研究、景观研究、自然地理学与人文地理学等几大主题。地理学的思想总体：具有很强的牛顿决定论的世界观并呈现出很强的“自然科学化”指向，自然地理学兴盛于人文地理学。
（5）地理学的分支和交叉科学的迅速发展，拓展了近代地理学研究的深度和广度。
（6）这一时期的地理学以德、法、俄苏、美、英、瑞典、日本等国家发达，尽管各国地理学之间的交互影响逐步增强，但地理学仍表现出很强的“国家学派”。
十、现代地理学与近代地理学的传承与区别在哪里？
近代地理学（19 世纪—20世纪50年代）是同工商业社会相适应的知识形态。它的特点是以对地球表面各种现象及其关系的解释性描述为主体；
现代地理学（20世纪60年代以来）是同科技社会或信息社会相适应的地理学发展阶段，特点是: (1)研究方向趋于应用化； (2)研究方法趋向系统化；(3)研究手段趋于现代化；(4)现代地理学的研究手段日趋现代化。
现代地理学与近代地理学比较，现代地理学思想有以下特质。
（1）强调地理学的整体性和综合性观念。
现代地理学综合的内容更加广泛，深入研究系统的结构、功能及动态演变过程；综合的方法更具有逻辑性和精确性，通过结构分析、功能评价、过程监测与动态预测等途径来解决，并且表达形式多样化；意识到传统综合模式的局限，地理学家结合研究实践，发展系统综合集成的理论与方法。
（2)在区域与全球问题刺激下和科学综合化趋势推动下，统一地理学的发展再度受到重视。
自然地理学与人文地理学的高度融合成为现代地理学的主要特征。
(3)强调时间动态性、时空耦合性、尺度逻辑方法的现代应用以及尺度的多元化和尺度间关系系统研究。
综合的方法多通过结构分析、功能评价、过程监测与动态预测等途径来实现，促进研究结果的动态表达。
(4)强调研究手段方法现代化、实验模拟、定位动态观测采用了形式化语言、图解模式、数学模式等多样化的空间表达方式。
现代地理学的任务已由古典地理学的描述，近代地理学的描述与解释，进一步拓展到描述、解释、评价、规划、设计、预测和调控。
(5)地理学研究的哲学方法论和主题更趋多元化。
在近代地理学的人地关系、区域研究、景观研究主题基础上，现代地理学进一步发展了空间分析、环境知觉、人类生态学、全球地理学等主题。
(6)区域研究再度振兴。
在20世纪60～70年代的计量运动、空间分析浪潮下，区域地理学的研究进入低谷。8 0年代以后，区域研究再度振兴。
(7)应用地理学和空间系统中的人地整合研究成为地理学的重点。
(8)当代地理思想交流、扩散呈现出新的特点。
十一、什么是理论地理学？现代地理学的理论化努力都做了些什么？
理论地理学产生于20世纪60年代，是研究各种地理现象和过程在统一基础上所遵循的总体规律的学科。它以地理系统中的物质、能量和信息的行为和运动为脉络，作为识别系统本质的基础，并由此抽象出地理学中的普遍性规律，进而探讨学科的哲学内涵和方法论。研究内容有以下方面：（1）研究地理有序性，包括地理系统的空间有序、时间有序感应有序、等级包容等。(2)研究地理系统的结构、功能和动态特征。(3)研究地理过程的节律性，预测地理过程的变化。(4)研究地理现象的组合规律及其作用、影响。(5)研究地理时空耦合，即地理空间中的物质、能量和信息的扩散、集聚及其随时间进程而产生的不同表现范围和分布格局。(6)空间行为理论。(7)地理哲学和地理学方法。
现代地理学的理论化努力都做了：
首先，地理学的数量革命，特别是20世纪60年代以来的电子计算机的运用，使地理学从以描述为主的科学发展成为以数量上的函数来取代文字上的因果说明，并进一步预测人类的空间行为和社会的空间组织的趋势。
其次，现代地理学把空间和过程研究结合起来，改变了传统地理学脱离过程、满足于静态研究的方式。区域地理学对位置的研究从传统对位置的描述到现在的区位因素的研究和分析，探索地表事物之间的规律性的空间关系，并以此来为人类活动有关的地面设施提出适当的安排；区域地理学所讲的分布由过去反映分布现状和揭示地域差异到现在对分布规律与分布模式的研究，为生产布局服务；区域地理学所研究的人地关系，由过去注重自然对人到现在强调人类对自然环境的利用和产生的影响。
再次，现代地理学“人文化”趋势非常明显，无论是行为地理学还是马克思主义地理学，都有把“人”作为研究的中心，结束了自然本位主义的人文地理研究内容，而应用地
理学和实验地理学的发展，使地理知识与技能成为解决经济、社会、环境等实际问题(如城乡规划、土地利用、城市容量等方面)的主要研究方法之一。
现代地理学经过理论化后，形成三大哲学流派：实证主义、人文主义和结构主义。
十二、行为地理学主要采用的是怎样的研究方法和手段？是地理学传统的描述还是定量与模型方法？
行为地理研究中的几个方法论问题：1.整理社会与微观个人的结合。2.长期行为与短期行为的结合。3.主观能动与客观制约的结合。4.量化研究与质性研究的结合。
行为地理学研究的两大方向：从宏观到微观，从描述到解释。
（参考文献：《行为地理研究中的几个方法论问题》【J】柴彦威）
行为地理学研究的行为是指以环境知觉为基础的“人的内在生理和心理变化的外在反应”。研究不同文化集团对不同地理环境的行为、决策规律的科学。行为地理学着重研究不同文化集团对地理环境作用的行为,即空间行为。不同文化集团的空间行为通过他们社会、政治、经济、文化等活动对地理环境的作用表现出来！侧重对人类行为与物质环境的过程性解释而不是结构性解释；旨在展示心理社会以及其他方面的人类决策和行为理论的空间特征；探讨新的方法，而非传统的数学和推理统计方法；力求将地理学与跨学科的更广泛地探讨的主流结合起来去发展理论和解决问题。
十三、行为地理学人本主义地理学的异同点是什么？
行为地理方法的特点：
1.归纳性研究为主，目的是从运行中的行为过程中提出一般性阐释。其研究的领域很大程度上受空间科学学派的影响。
2.与空间科学研究相比，利用人类心理生理限制，进一步阐述空间行为类型，强调空间的侧面，详细的分析环境－人－空间行为关系基础上，更好的进行环境。
3.按照区位学派的客观立场所计算得到的最优区位尽管好，但实际上人的行为往往是非理性的，至少不是全理性的。实际情况很大程度上由人的不同品质、动机、偏好、态度、心理等因素造成的决策而形成。
人本主义地理学的特点：
1.对人本主义地理学的提倡，有助于抗衡一些“科学主义”地理学者客观化、抽象化、同一化的倾向，人本主义的价值就在于它持续不衰地提出许多其它理论所无法处理的问题。
2.特别是人的事情，人本主义地理学者主张将“个人”理解为“活生生的，行动着的，思想着的”存在者，而不是千篇一律的“经济人”或统一思想，统一意志，统一行动的“文化人”。
3.人是千姿百态的，人的地理行为因而也是千姿百态的。人本主义者可以对之进行切合实际的说明，因为人们的态度，印象，与环境地方的主观联系不可能用实证主义的方法进行同一性的解释。
4.考虑的都是比较具有单独特性的事情，而不善于处理组建社会的大范围问题。
5.唯心主义倾向，把一切客观存在看作为人的心理构造。事实上，构成人的感应行为的基础是客观环境世界。
十四、科学主义与人本主义的空间观有什么区别？
科学主义和人本主义空间观的关系：现代人文地理学的空间观虽然有从科学主义向人本主义的演化,但并非说人本主义可以完全取代科学主义,只是说在对自然的过度的科学化中掩盖了人本身的生存意义。以研究人地关系为己任的地理学者当然应更多地具备人文精神。从目前情况来看,人本主义地理学作为现代人文地理学思潮并未形成一种远远超越于实证科学的强劲势力,主要是因为对人居世界的重大规划和改造还得依据于一般的空间科学规律。因此有的地理学者认为对于人本主义地理学而言,人们是谈得多而做得少,实证科学地理学则相反。然而人本主义空间观的确弥补了科学主义空间观把人的生存意义置于其外的严重缺陷。事实上人的生存和认识过程既有理性的一面,也有非理性的一面,所以在科学和人文之间最好架设“张力”一词。这里借用现象学的悬置方法来说明学者们应具备的态度,就是研究时首先把自己关于世界的概念、知识放入括号中,不带任何先入之见地和研究对象进行对话、理解,然后与运用括号中知识的研究进行对照,相互纠偏,也即是说科学是人文关怀基础上的科学,如此既能保持人居世界的丰富多样性,又能体现人类设计世界时的匠心。（参考文献：《科学主义和人本主义的空间观》【J】陶建文）
十五、结构主义及其方法论的评价。
结构主义地理学是地理学的一个重要流派。起源于上世纪70年代以前，是现代西方地理学三大流派之一。结构主义地理思想可分为两个发展阶段，第一阶段为1950年代到198 0年代中期，是结构主义哲学思潮的大融合时期，该时期结构主义对人文地理学影响最大的当属结构马克思主义，形成了人文地理学中的激进学派和马克思主义地理学派，代表人
物有哈维(D．Harvey)、邦奇(W．Bunge)等，他们认为地理学应首先对资本主义制度进行抨击。第二阶段为1990年代以来，是结构主义方法论的复兴时期，该时期人文地理学不再直接接受来自结构主义哲学思潮的影响，而是各种思潮的共有体，其中结构主义方法论将各种思潮联系在一起，在人文地理学的发展中扮演着很重要的角色。这一阶段的结构主义地理学在不断的发展和演化，逐渐走向成熟，结构主义的方法论框架真正渗透到人文地理学的研究当中去，并且在城市地理的研究中日益突出。
评价：结构主义地理学方法论强调整体性研究，反对孤立的局部研究；强调认识地理事物内部结构，反对单纯认识外部现象；强调内部地理要素研究，忽视或否定外部因素的研究；强调静态的研究，忽视或反对历史的研究；强调不以人意志为转移的客观作用，忽视或否定人主观能动性。结构主义地理学思想有相当一部分都是批判性的，着重指出其他方法的缺陷。结构主义方法论克服了人本主义的社会认识方法论的无能。
结构主义强调整体性，集体性，社会性，在方法论上的整体性研究和内部结构研究都是正确的。但其具有过分强调整体，排斥局部；忽略外部因素；反对历史的研究；忽略人的主观能动性局限性等局限性。认为不是人赋予世界以意义，是结构赋予人以意义，并据以引出了理论上的反个人主义，反人道主义的说法，也正是如在此，结构主义被一些西方学者称之为毁灭人类价值的冷冰冰的东西。
十六、结构主义和人本主义、实证主义的三种思潮的区别？
结构主义和人本主义、实证主义是地理学流派哲学角度的三大思想流派。它们是在20世纪60年代以后引入地理学的，是当代地理学的重要方法论。
三种思潮的区别有：
1、实证主义：
（1）研究重点：实证主义强调观察与理性的统一，认为对任何事物合乎科学的理解必须有意义并且同实际观察相符，缺一不可。
（2）方法论：实证主义的两大支柱：观察和逻辑（理性）；实证主义方法论的核心是：建立科学理论，描述世界万物间的逻辑，通过观察进行证实。
（3）应用：计量地理学；区位分析；区域科学（空间分析）；空间相互作用研究。
（4）意义：发展了人文地理学的理论，使地理学由“独特性”研究走向“规律性”研究；“空间研究”范式趋向成熟；加强了地理学的科学化，更多地采用了演绎逻辑。
（5）评价：严重的经济决定论倾向，认为人都是“经济人”；含有强烈的普遍性意义，在一个地方观察到的行为被设想为所有行为的规范；地理系统是多变量复杂系统，难于模拟实验，无法受控重演，因而演绎模型具有相对性（即模型的重现性差）；修正实证主义——从科学主义走向行为地理学。
2、人本主义
（1）研究重点：人本主义地理学重视人类行为的丰富意义和社会价值观念体系中的非经济成分，抛弃了旨在构建抽象行为规则的统计模式和实证主义的方法。
（2）方法论：他们把人的经验得到的信息看作是有效的知识来源，注重从感应环境去解释人的行为，从而揭示不同环境对行为者的主观意义。
（3）应用：人本主义地理学的多数实践是探索和解释人的主观问题及其基本含义。其主要研究领域集中在：社会地理学领域；文化地理学领域；历史地理学领域。
（4）意义：对人本主义地理学的提倡，有助于抗衡一些“科学主义”地理学者客观化、抽象化、同一化的倾向，人本主义的价值就在于它持续不衰地提出许多其它理论所无法处理的问题；人文主义地理学抛弃了旨在构建抽象行为规则的统计模式和实证主义的方法；它的作用是引进了对“人的经验和人的主观性”重视的观点，并以此为武器来反对实证主义地理学那种忽视人的地位的做法；在社区与地方的规划中，人本主义可以提醒规划者不可忽略特色与个性以及美与温馨。
（5）评价：人本主义哲学及其方法论对人文地理学的影响都是潜在的和间接的，它们并没有为人文地理学者提供一种直接的方法，而仅仅是一种观点和角度；考虑的都是比较具有单独特性的事情，而不善于处理组建社会的大范围问题；唯心主义倾向，把一切客观存在看作为人的心理构造。事实上，构成人的感应行为的基础是客观环境世界。
3、结构主义：
（1）研究重点：:结构主义强调整体性，集体性，社会性。认为不是人赋予世界以意义，是结构赋予人以意义，并据以引出了理论上的反个人主义，反人道主义的说法，也正是如在此，结构主义被一些西方学者称之为“毁灭人类价值的冷冰冰的东西”。
（2）方法论：强调整体性研究，反对孤立的局部研究；强调认识地理事物内部结构，反对单纯认识外部现象；强调内部地理要素研究，忽视或否定外部因素的研究；强调静态的研究，忽视或反对历史的研究；强调不以人意志为转移的客观作用，忽视或否定人主观能动性。
（3）应用：在城市地理的研究中日益突出;
（4）意义：像人本主义方法一样，结构主义模式的地理学著作有相当一部分都是批判性的，着重指出其他方法的缺陷；批判的焦点是主要关注社会过程之结果的那些工作，以及认为个人决策的影响不能鉴别支撑地理学产生和再生之真实过程的那些工作；应该肯定结构主义在方法论上的整体性研究和内部结构研究都是正确的；尽管具有很多片面性或不正确性，但即使是最坚定的实证主义或人文主义地理学家也不得不承认：结构主义方法在很多问题的分析研究中有其特殊的意义和作用，其重要性不可抹杀。结构主义的兴起，就是为了克服人本主义的社会认识方法论的无能。
（5）评价：局限性：过分强调整体，排斥局部；忽略外部因素；反对历史的研究；忽略人的主观能动性。
十七、后现代主义与现代主义的区别？
后现代主义与现代主义的区别是: （1）后现代主义的文化达到空前的扩张；（2）语言和表达的扭曲，后现代人不同于现代人其原因是他赖以立身于世的语言发生了变化；（3）后现代中的理论作为一种后哲学，不再宣布发现真理是自己的天职和使命。
现代主义（格里芬）观点:
（1）在人与自然方面：强调人与自然的对立，否定人与自然的和谐与统一。
（2）在社会方面：强调物质享乐。忽视精神追求；只见物，不见人；一切商品化，人成了电脑的零件和掠取超额利润的工具；只讲利害，不讲道德，人心麻木，人性扭曲，人生的价值和意义被遗忘，在这里任何神意以及自由、价值、意义等都失去立足之地，社会陷入一片混乱之中。
（3）在国际关系方面：把本国本民族利益绝对地对立起来，提倡欧洲中心主义、军国主义、新殖民主义；以大欺小以强凌弱，扩军备战，军备竞赛；以核武器、核战争互相威胁，人类面临核毁灭的危险，以至”危及到了我们星球上的每一个幸存者。
后现代（格里芬）的观点：
（1）在人与自然方面：反对人与自然的对立，提倡人与自然的和谐。
（2）在社会方面：不再鼓励、宣扬、贪婪的物质享乐，而是提倡追求丰富的精神生活；努力把人从物化、商品化的和各种异化现象中解放出来；发扬人性，追求价值；讲道德，讲风格；信上帝，爱大众；团结互助，共同幸福。
（3）在国际方面：反对国家与国家之间、民族与民族之间以强凌弱，以大欺小的欧洲中心主义、军国主义；提倡彼此支持，互相帮助，平等协商，和平共处的国际主义。
十八、结构主义、后结构主义、后现代主义的区别？
1、结构主义强调整体性，集体性，社会性。
认为不是人赋予世界以意义，是结构赋予人以意义，并据以引出了理论上的反个人主义，反人道主义的说法，也正是如在此，结构主义被一些西方学者称之为“毁灭人类价值的冷冰冰的东西”。从结构主义到后结构主义的转换过程是从建构到解构、重构的过程：结构主义强调的是发掘事物现象的深层结构即建构；后结构主义则注重分析结构，进而发现矛盾，再进行分解，继而过滤、排除“沉淀”，最后重新自由组合，进行重构。
2、后结构主义方法论及观点在当今的人文地理学中有很广泛的应用。
后结构主义地理学具有很强烈的“语言”、“性别”和“殖民”的特点。可见西方人文地理学与其他社会科学一样共同深刻的受到“后现代语言革命”的影响：其一，它已经在前所未有的水平上使人文地理学家反思语言形成思想的方式；其二，通过对话，人文地理学与人文科学接近了很多特别是文学评论、现代哲学和各流派的心理学等。
3、后现代（格里芬）的观点
（1）在人与自然方面：反对人与自然的对立，提倡人与自然的和谐。
（2）在社会方面：不再鼓励、宣扬、贪婪的物质享乐，而是提倡追求丰富的精神生活；努力把人从物化、商品化的和各种异化现象中解放出来；发扬人性，追求价值；讲道德，讲风格；信上帝，爱大众；团结互助，共同幸福。
（3）在国际方面：反对国家与国家之间、民族与民族之间以强凌弱，以大欺小的欧洲中心主义、军国主义；提倡彼此支持，互相帮助，平等协商，和平共处的国际主义。
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
一、什么叫细胞质遗传？它有哪些特点？试举例说明之。 二、何谓母性影响？试举例说明它与母性遗传的区别。 三、如果正反杂交试验获得的F1表现不同，这可能是由于(1)性连锁；(2)细胞质遗传；(3)母性影响。你如何用试验方法确定它属于哪一种情况？ 四、细胞质遗传的物质基础是什么？ 五、细胞质基因与核基因有何异同？二者在遗传上的相互关系如何？ 六、试比较线粒体DNA、叶绿体DNA和核DNA的异同。 七、植物雄性不育主要有几种类型？其遗传基础如何？ 八、一般认为细胞质的雄性不育基因存在于线粒体DNA上，为什么？ 九、如果你发现了一株雄性不育植株，你如何确定它究竟是单倍体、远缘杂交F1、生理不育、核不育还是细胞质不育？ 十、用某不育系与恢复系杂交，得到F1全部正常可育。将F1的花粉再给不育系亲本授粉，后代中出现90株可育株和270株不育株。试分析该不育系的类型及遗传基础。 十一、现有一个不育材料，找不到它的恢复系。一般的杂交后代都是不育的。但有的F1不育株也能产生极少量的花粉，自交得到少数后代，呈3:1不育株与可育株分离。将F1不育株与可育亲本回交，后代呈1:1不育株与可育株的分离。试分析该不育材料的遗传基础。 （参考答案） 一、 (P273-274)遗传方式为非孟德尔式,后代无一定比例.正交和反交的遗传表现不同。 （核遗传：表现相同，其遗传物质完全由雌核和雄核共同提供的；质遗传：表现不同，某些性状只表现于母本时才能遗传给子代，故胞质遗传又称母性遗传。） 连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失； 由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞。 基因定位困难。 ∵带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。 二、 (P274-276)。 母性影响：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。 ∴母性影响不属于胞质遗传的畴，十分相似而已。 特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响。 三、 连续进行自交。F 2出现分离则属于性连锁；若F 2 不分离，F 3 出现3：1分离则属于母 性影响；若F 2、 F 3 均不分离，则属于细胞质遗传。 四、真核生物有性过程： 卵细胞：有细胞核、大量的细胞质和细胞器（含遗传物质）； ∴能为子代提供核基因和它的全部或绝大部分胞质基因。 精细胞：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有； ∴只能提供其核基因，不能或极少提供胞质基因。 ∴一切受细胞质基因所决定的性状，其遗传信息只能通过卵细胞传给子代，而不能通过精细胞遗传给子代。 五、共同点：
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
《普通遗传学》试题 姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型 5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型
正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈， 杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16 14.在估算异花授粉植物广义遗传率时，可以用来估计性状环境方差的是()。
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
、名词解释： 1?连锁： 2连锁遗传： 3相引组： 4相斥组： 5完全连锁： 6不完全连锁(部分连锁)： 7交换： 8交换值(重组率)： 9基因定位： 10连锁遗传图： 11连锁群： 12两点测验： 13三点测验： 14单交换： 15双交换： 17符合系数： 18 性连锁(sex linkage): 19性染色体： 20常染色体： 21 限性遗传(sex-limited inheritanee): 22 从性遗传(sex-eontrolled inheritanee): 二、填空题： 1、有一杂交：CCDD X eedd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因 型(eedd)所占比率为 ______________________________ 。 2、在三点测验中，已知AbC和aBe为两种亲本型配子，在ABe和abC为两种双交换型配子, 这三个基因在染色体上的排列顺序是___________________________ 。 3、基因型为AaBbCe的个体，产生配子的种类和比例： (1)三对基因皆独立遗传_________ 种，比例为______________________________ 。 2)其中两对基因连锁，交换值为0，—对独立遗传__________ 种，比例为 (3) 三对基因都连锁_________________ 种，比例_______________________________ 。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占______________ %和_______ %。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示__________ ，即；当1> C > 0时，表示______ 。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的__________ 。C> 1时，表示_________ , 即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的 _________ 。常在_________ 中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于______________ , 由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于 ____________。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将 有___ 个，其交换率为 ______ 。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属 ________________ 型的，第二次分裂分 离产生的子囊属_________________________ 型的。
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)