共济失调的试验
共济失调（ataxia）为小脑病变最主要的症状。
1 .指鼻试验（finger nose test）嘱病人将前臂外旋、伸直，以示指触自己的鼻尖，先慢后快、先睁眼后闭眼，反复作上述动作。正常人动作准确，共济失调患者表现为同侧动作摇摆、过度、碰不准鼻尖等。如睁眼无困难、闭目则不能完成，为感觉性共济失调；睁眼、闭眼皆有困难者为小脑性共济失调。
2 .指指试验（finger finger test）嘱被检查者伸直示指，曲肘，然后伸直前臂以示指触碰对面医师的示指，先睁眼作，后闭眼作，正常人可准确完成。若总是偏向一侧，则提示该侧小脑或迷路有病损。
3 .轮替动作（alternate motion）嘱被检查者伸直手掌并反复作快速旋前旋后动作，以观察拮抗肌群的协调动作。共济失调患者动作缓慢、不协调。一侧快速动作障碍则提示有该侧小脑半球病变。
4 .跟-膝-胫试验（heel-knee-tibia test）嘱被检查者仰卧，先抬起一侧下肢，然后将足跟置于另侧膝部下端，并沿胫骨徐徐滑下。共济失调患者出现动作不稳或失误。
5 .昂白征（Romberg's sign）亦称闭目难立征。侧试时嘱病人两臂向前伸平，双足并拢直立，然后闭目，如出现身体摇晃或倾斜则为阳性。仅闭目不稳提示两下肢有感觉障碍，闭目睁目皆不稳提示小脑蚓部病变。
协调功能评定 一、评定内容及分析 1、评定内容 （1）指鼻试验：嘱患者先将手臂伸直、外展、外旋，以示指尖触自己的鼻尖，然后以不同的方向、速度、睁眼、闭眼重复进行，并两侧比较。小脑半 球病变时可看到同侧指鼻不准，接近鼻尖时动作变慢，或出现动作性震 颤（意向性震颤），且常见超过目标（辨距不良）。感觉性共济失调时 睁眼做无困难，闭眼时则发生障碍。 （2）指-指试验：嘱患者伸直示指，屈肘，然后伸直前臂以示指触碰对面检查者的示指。分别在睁眼和闭眼时进行试验。若总是偏向一侧，则提示 该侧小脑或迷路有病损。 （3）肢体放置：嘱患者将双上肢前屈90°并保持，或让患者将膝伸直并保持。 （4）轮替试验：嘱患者屈肘90°，双手张开，一手向上，一手向下，交替转动（也可以在肩前屈90°、伸肘的位置上进行）。 （5）还原试验：嘱患者与评定者相对而坐（或站），患者双上肢先前屈90°，然后按照评定者的指令将上肢继续前屈至180°，再还原到90°，或将上 肢放回身体一侧（0°），再还原至90°。可分别或同时进行。 （6）示指对指试验：嘱患者先双肩外展90°，伸肘，再向中线运动，双手示指相对。 （7）拇指对指试验：嘱患者拇指依次与其他四指相对，速度可以由慢渐快。 （8）握拳试验：嘱患者双手握拳、伸开。可以同时进行或交替进行（一手握拳，一手伸开），速度可以逐渐增加。 （9）跟-膝-胫试验：患者仰卧位，上抬一侧下肢用足跟碰对侧膝盖，再沿胫骨前缘向下移动。小脑损害时抬腿触膝易出现辨距不良和意向性震颤， 下移时常摇晃不稳。感觉性共济失调时，患者足跟于闭目时难寻到膝盖。 （10）跟-膝、跟-趾试验：嘱患者仰卧位，抬起一侧下肢，足跟先后放在对侧下肢的膝部和趾上。
遗传性共济失调 遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。 根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。 一、Friedreich 型共济失调 Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染
色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。 病因及发病机制 绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。 病理 脊髓变细,尤其是胸段,后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性,有髓纤维脱失,胶质细胞增生。腰骶段神经节和Clarke柱的神经细胞丢失,后根变薄。面神经、迷走神经、舌下神经核团的细胞数目减少,小脑齿状核和皮质受累较轻。周围神经脱髓鞘,大量的有髓纤维消失。心肌纤维肥厚变性,含有铁反应阳性颗粒,伴有纤维性结缔组织增生。心肌纤维肥厚变性,含有铁反应阳性颗粒,伴有纤维性结缔组织增生。 临床表现 发病年龄通常是4-15岁,偶见婴儿和50岁以后起病,男女均可以受累。首发症状一般是进行性的步态共济失调,通常是双下肢同时受累,表现为站立不稳和行走困难,症状明显时,有感觉性和小脑性共济失调并存。患者站立时足压增宽,左右摇晃,Romberg征阳性,行走时摇摆不定,头部经常有震颤。数月或数年后出现双上肢的共济失调,有动作性和意向性震颤。最后出现构音障碍、言语缓慢、含糊不清,有暴发性,甚至是难以理解的言语。可伴有耳聋、眩晕、视神经萎缩和面肌轻度无力。 呼吸和吞咽动作也可以因为共济失调而受到影响。疾病后期可见
共济失调 共济失调(ataxia)是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。 任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多，深感觉（深感觉是指感受肌肉、肌腱、关节和韧带等深部结构的本体感觉。肌肉是处于收缩或舒张状态；肌腱和韧带是否被牵拉以及关节是处于屈曲还是伸直的状态等的感觉。检查方法①振动觉检查：置振动的128Hz音叉末端于骨突起处（例如内外踝、膝盖、髂前上棘、腕骨或脊椎棘突等处）以试验患者能否察觉。注意感受的时限，两侧对比。②位置觉检查：瞩患者闭目，移动患者一肢的大多数关节，塑成一种姿势，瞩患者保持之，然后瞩患者用对侧的一肢模仿。③运动觉检查：轻移患者的手指和足趾向上及向下，瞩患者说出移动的方向）、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②前庭迷路性共济失调；③小脑性共济失调；④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。几乎100%的Ias（颅内动脉粥样硬化性狭窄）患者有共济失调的表现。还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。 神经系统的协调和平衡包括： 1．感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。 病因有：①周围神经或神经根病；②脊髓亚急性联合变性（简称亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD），是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴有贫血的临床征象。）、颅底畸形、脊髓病、肿瘤；③脑干血管性疾病如梗塞、出血，多发性硬化、肿瘤；④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。 2．前庭性前庭系统向心传导平衡信息，引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有：①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病；②椎-基底动脉狭窄或闭塞；③天幕下肿瘤（儿童天幕下肿瘤按照部位可分为中线区肿瘤和小脑半球、小脑表面区肿瘤两大类。前者自前向后依次起源于脑干、第四脑室，小脑局部及枕大池周围。共同特点为引起中脑导管狭窄或阻碍，第四脑室扩大或缩小，前移或后移很少左右移位）。 3．小脑性小脑为运动的调节中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮层的统一控制下才能完成的。病因有：①遗传性；②原发性或转移性肿瘤；③血管性如梗死、出血；④炎症性如急性小脑炎、脓肿；⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等；⑥脱髓鞘性；⑦发育不全或不良；⑧遗传性；⑨外伤；⑩钙化；⑾畸形。 4．额叶性病变部位在额叶前部，运动失调部位是对侧。病因有：①肿瘤； ②炎症；③血管病。 凡病人感到肢体运作不准、行走不稳而可能为共济失调的病人，神经系统检查应注意排除轻瘫、眼肌麻痹，视觉障碍所致的运动障碍；并着重进行有关共济运动检查，可分为平衡性及非平衡性两类。
诊断学复习提纲 填空 1、共济失调：指鼻试验，对指试验，跟-膝-胫试验，轮替动作，闭目难立征 2、复合感觉（皮层感觉）：皮肤定位觉：两点辨别觉，实体觉，体表图形觉 浅感觉：痛觉，触觉，温度觉，深感觉，运动觉，位置觉，震动觉 3、浅反射：角膜反射，腹壁反射，跖反射，提睾反射，肛门反射 深反射：肱二头肌反射，肱三头肌反射，桡骨骨膜反射，膝反射，跟腱反射，Hoffmann征，阵挛 4、体位：自主体位 被动体位：昏迷病人 强迫体位：强迫仰卧位，强迫患侧卧位，强迫坐位（端坐呼吸）强迫蹲位，强迫停立位，辗转体位，角弓反张位 5、化验：尿中出现红细胞见于多形性红细胞大于80%：急性肾小球肾炎，急进性肾炎，慢性肾炎，紫癜性肾炎， 狼疮性肾炎 多形性红细胞小于50%：肾结石，泌尿系统肿瘤，肾盂肾炎，多囊肾，急性膀胱 炎，肾结核 尿中出现白细胞见于肾盂肾炎，肾结核，膀胱炎，尿道炎（泌尿系统感染） 尿中出现蛋白见简答（6） 6、肝-颈静脉回流征（+）见于：右心衰，心包积液，缩窄性心包炎，上腔静脉阻塞综合症，肺心，肺气肿，气胸，纵隔大肿瘤 7、引起血液中中性粒细胞增多的病因见简答（16）减少的病因见简答（21） 8、脑膜刺激征综合症：颈强直，Kernig征（克尼格征），Brudzinski（布鲁金斯基征），（＋）见于脑膜炎，蛛网 膜下腔出血，颅压增高。 9、锥体束征（病理反射）：Babinski征（巴彬斯基征），Openheim征（欧本海姆征），Gvdon征（戈登征），Chaddock 征（查多克征） 12、肝浊音界消失见于：胃/十二指肠溃疡穿孔，急性肝坏死，肝硬化，胃肠胀气 13、语颤增强见于：肺实变：炎症（水肿，纤维化），梗死（压迫性肺不张），胸水以上肺组织 肺空洞：空洞型肺TB，肺脓肿脓痰咳出后 语颤减弱：支气管阻塞：阻塞性肺不张 肺泡含气量增加：肺气肿 胸膜腔疾患：胸水，气胸，胸膜肥厚粘连 胸壁水肿，气肿 虚弱病人 14、二窄时，开瓣音，拍击样S1，提示二尖瓣弹性良好 15、心电图几个正常值：PU间期：0.12-0.20S。QT间期：0.32-0.44S P波：时间小于0.12S，振幅：肢体导联小于0.25mv 胸导联小于0.2mv QRS波：时间：正常小于0.12S，多数在0.06-0.10S 振幅：RV1<50mv,RV5<2.5mv V1的R/S<1,V5的R/S>1 V3 V4中R波与S波的振幅大 16、浮髌试验（+）提示中等量以上关节腔积液 17、消化性溃疡穿孔的症状：肠鸣音减弱或消失，肝浊音界消失，腹膜炎体征 18、幽门梗阻视诊可看到：胃型胃蠕动波 肠梗阻视诊可看到：肠型肠蠕动波
国际合作共济失调量表（ICARS） I姿势和步态障碍 1、行走能力(观察靠墙约1、5m，步行1Om的能力，包括转身动作) O=正常 1=接近正常，但不能两脚一前一后在一条直线上行走2=行走不需要扶助，但明显异常 3=行走不需要扶助，但摇晃明显，转身困难 4=不能独立行走，在行走1Om的测试中间断需要扶墙5=需借助一个拐杖行走 6=需借助两个拐杖或助行器行走 7=需陪人扶助行走 8=即使在陪人帮助下也不能行走( 日常活动限于轮椅) 评分____ 2、步速(如第一项检查得1-3分，观察步速；如得4分和4分以上，在此项检查中得4分) O=正常 1=轻微减慢 2=显著减慢 3=极慢 4=不能独立行走 评分______ 3、睁眼站立能力(先让患者试着用一脚支撑；如不能，双脚一前一后站立；如还不能，双脚并立站立，然后让患者选择一个自然舒适的姿势) O=正常，可用一只脚站立超过10s 1=可以并脚站立，但不能用一只脚站立超过10s 2=可以并脚站立，但不能双脚一前一后站立 3=不能并脚站立，但可在不支撑的自然姿势下站立，没有或伴中等程度的摇晃 4=可在不支撑自然姿势下站立，但摇晃很明显 5=如无单臂强有力的支撑，自然姿势下不能站立 6=即使在双臂强有力的支撑下也不能站立 评分_____ 4、在睁眼、没有支撑的自然姿势下站立时，测量足距(让患者处于一个舒适站立位置，测量两内踝之间的距离) O=正常(足距<10cm) 1=轻度增大(足距10—25cm) 2=明显增大(2 5cm<足距<35cm) 3=严重增大(足距>35cm) 4=自然姿势下不能站立 评分______ 5、睁眼，双脚并立身体摇晃程度 O=正常 1=轻度晃动2=明显晃动(在头部水平<1 0cm) 3=严重的晃动(在头部水平>10cm)，有摔倒危险 4=立即摔倒 评分______ 6、闭眼，双脚并立身体摇晃程度 O=正常 1=轻度晃动 2=明显晃动(在头部水平<10cm) 3=严重的晃动(在头部水平>10cm)，有摔倒危险 4=立即摔倒 评分_______ 7、坐姿(双臂交叉，双大腿并拢，坐在硬座上) O=正常 1=仁躯干轻度摇晃 2=躯干和腿中度摇晃 3=严重的不平衡 4=不能坐 评分_______ 姿势和步态评分( 静态分数) ：／34 Ⅱ动态功能 8、跟膝胫试验(动作分裂和意向性震颤)(患者仰卧，头倾斜，要求患者目光控制动作。一侧下肢举起，将足跟放于对侧下肢的膝盖上，后将足跟沿胫骨向下滑动至踝关节。然后再次举起下肢至约40cm高度，重复以上动作；每侧肢体检查至少3次) 0=正常 1=可在连续轴性运动中放下足跟，但整个动作分裂成数个阶段。不伴有真正的舞蹈样冲撞运动和异常缓慢2=在轴性冲撞样运动中放下足跟 3=在冲撞样运动中放下足跟，伴侧方运动 4=在冲撞样运动中放下足跟，伴非常严重的侧方运动；或测试无法完成 评分右____ 左____ 9、跟膝胫试验动作性震颤， （与第8项检查方法相同。在足跟沿胫骨向下滑动至踝关节前，仔细观察患者足跟放于膝盖上的动作性震颤数秒，要求患者目光控制动作) 0=正常 1=足跟放在膝盖上后，震颤立即停止 2=足跟放在膝盖上后，震颤在lOS内停止 3=足跟放在膝盖上后，震颤持续10S以上 4=震颤不停止或测试不能完成 评分右____左____ 1O、指鼻试验：动作分裂和辨距不良(患者坐在椅子上，每次测试前手放在膝盖上。要求患者目光控制动作。每侧肢体检查3次)
小脑共济失调 疾病概述 由于小脑某种原因的损伤，将使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱，称为小脑性共济失调。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。 小脑共济失调发病机制 小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的： 躯干共济失调 躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。 四肢协调性共济失调 四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。 全小脑共济失调 全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于ADCAI型等。 其他 另外，IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，Romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于Friedreich共济失调，Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。 小脑共济失调临床表现
共济失调原因待查 本患儿为青春期女童，急性起病，病史8天。以步态不稳、吐字不清为主要表现。查体：神志清楚，反应好，对答切题。醉酒步态，双手动作笨拙，构音障碍，语速减慢。四肢肌力、肌张力大致正常。深浅反射正常引出。指鼻试验及轮替试验均阳性，Romberg征（+）。病理征及脑膜刺激征阴性，粗查感觉存在。诊断为共济失调原因待查，定位在小脑。分析病因如下： 1、急性小脑共济失调： 本病是一种小儿特有的综合征，多发生于急性病毒感染或细菌感染之后，多认为属于感染后自身免疫反应，多数急性起病，多以躯干共济失调开始，很快发展到高峰，表现为站立不稳，蹒跚步态，严重者不能站立，不能走路，甚至不能独坐、不能竖头，四肢共济失调较轻，表现为辨距不良、指鼻试验不稳，可见意向性粗大震颤，此外还可出现四肢肌张力减低，构音障碍等。本患儿急性起病，以躯干及肢体共济失调为主要表现，伴有眼震、构音障碍。发病前2周曾有“呼吸道感染”病史。应注意本病，但本病为一排他性诊断，待完善检查，除外其他疾病方可诊断。 2、中枢神经系统感染： 某些中枢神经系统感染如各种脑炎、脑干脑炎等均可能引起小脑共济失调表现，本患儿为学龄期女童，病前有前驱感染史，应该注意鉴别。但患儿病程中无发热、无余感染中毒样表现，精神反应好，外院行头颅CT 未见异常，目前不支持。可行腰穿检查协诊，并完善脑电图、头颅MRI 协诊。 3、先天遗传代谢病： 某些先天性代谢异常如高氨血症，色氨酸转运异常等均可能表现为小脑共济失调，但通常表现为反复性发作，同时会伴有其他特征性表现如特殊面容，智力低下等，本患儿既往生长发育正常，智体力发育良好，无肝脾肿大等表现，不支持。可行血氨、乳酸、尿筛查检查协诊。 4、副肿瘤综合征： 有些肿瘤如小细胞肺癌、神经母细胞瘤等可导致共济失调症状，并可以此首发，患儿以青春期女孩，急性起病，需注意本类疾病可能性。进一步完善腹部彩超、卵巢彩超、肾上腺彩超、胸部CT、肿瘤标志物等协诊。 5、后颅窝占位： 各种后颅窝占位如肿瘤、血肿、囊肿等均可因小脑受压迫而引起相应的表现，可以表现为各种形式的小脑共济失调表现，故本患儿应注意除外
共济失调的鉴别诊断 鉴别诊断 1、感觉性共济失调 （1）周围神经病变 临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障碍，无Argyll-Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。 （2）后根病变 多发性神经根炎病例可出现共济失调，伴有感觉异常，末梢型感觉障碍、肌痛、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高。脊髓痨损害后根及后束，出现典型的感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛，躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑脊液华康氏反应阳性。 （3）后束病变 各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调，如亚急性合并变性，脊髓后方肿瘤，脊髓型遗传性共济失调等。其特点是感觉分离，即触觉、温痛觉无损害，而位置觉、压觉及震动觉减低或消失。亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性，也可有多发性神经炎表现和恶性贫血，胃液分析常有游离酸减低。脊髓后方肿瘤常先有神经根痛，以后逐渐发生感觉性共济失调症状，往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征，腰穿有椎管阻塞症状，脑脊液中蛋白质增多。 （4）脑干病变 凡损害延及后束或其核或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调。延髓病变其共济失调在同侧，桥脑、中枢病变共济失调在对侧，其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状，且大多伴有小脑
共济失调诊治指南 遗传性共济失调 【概述】 遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。临床上表现为自下肢开始的缓慢进展的共济失调。病理学上变性改变除主要累及小脑外，还累及脊髓后柱、锥体系、锥体外系、脑桥核、基底节或其他脑部位，并出现相应的症状和体征。而其他解剖部位的病损则不一定出现相应的症状和体征，病理改变和临床表现的不一致性是遗传性共济失调疾病的特点之一。另外，不同家族和同一家族的不同成员之间，其病理学改变和临床表现也不尽一致，是遗传性共济失调的另一特点。 【流行病学】 HA的发病率占神经系统遗传病的10% ~15%。流行病学的资料表明,本病的发病率较低,但在很多国家和地区均有发生,不同的疾病类型其患病率在不同的国家、民族也有较大的差异。例如本组疾病中常见的类型马查多-约瑟夫病(MJD)在某些地区患病率颇高,最高的是葡萄牙所属亚速尔群岛,患病率为40. 8/10万,其中的Flores岛高达900. 0/10万,而葡萄牙本土为9. 0/10万。弗里德赖希(Friedreich)共济失调在欧洲患病率较高,在瑞士患病率为1. 0/5万,在亚洲就少见。齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian arophy ,DRPLA)在日本多见,约占HA的1/3,但在其他国家均罕见。 我国自1958年首次报道HA以来,至2005年底共有文献100余篇,病例800多例,家系180多个,其中以小脑型共济失调最多。20世纪90年代之前的报道主要依靠临床症状为诊断依据,近年来报道的病例均是经基因诊断证实的SCA,其中以MJD最多见,占40%~50%,次之为SCA2型(SCA2)、SCA1型(SCA1), SCA 6型(SCA6)少见。这些研究引导我们重新认识这类疾病的确切分类和在我国的患病率问题。 【病因及发病机制】 HA的病因和发病机制尚未阐明, 大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。某些类型与酶活性降低有关,实验证明共济失调患者丙酮酸脱氢酶的活性减至正常人的15% ~30%, Livingstone等推测小脑中线对丙酮酸氧化异常有选择性的敏感。某些类型的发病与免疫障碍有关,如共济失调毛细血管扩张症。某些类型的发病可能与病毒感染有关,如橄榄桥脑小脑萎缩。也有某些类型的发病是由于DNA修复功能缺陷所致,如着色性干皮病。另一方面,具有某些生化缺陷(脂代谢、糖代谢、蛋白质代谢、氨基酸代谢缺陷)的疾病均能产生小脑损害,表现为共济失调,这些症状与上述的经典性小脑性共济失调症状相似,可能来源于不同的突变基因。
头脑与肢体动作不协调 头脑与肢体动作不协调 概述机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉。从后索发出的纤维在延髓交叉，经对介的丘脑而到大脑皮质，后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。前旋系统向心传导平衡信息，引起平衡反应。 小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。这些结构的'功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调，分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调。人脑在习惯上也分为左右脑，分别组织逻辑思考与语言组织表达。 1.感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧，伴有位置觉，震动觉减低或消失。因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现。患者夜间行路困难，洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒(洗脸盆征阳性)。行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态。闭目难立征阳性，指鼻试验，跟膝胫试验不正确。 2.小脑性共济失调:小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调，特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响，不伴感觉障碍，有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态，即行走时两足分开，步距大小不一，步态蹒跚不稳易倾倒。指鼻试验时共济失调极为明显，可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤，并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象。
运动协调性的评定 运动协调是指人体在完成一个动作时，多组肌群相互之间的配合及和谐的性质。我们通常将一个动作分为粗大动作和精细动作，而协调正是完成动作的必要条件。 临床上常见的协调障碍是因为与动作相对应的肌肉及肌群协调不一致，或神经发生病变等，下面就常见的协调动作障碍的类型做下简单的介绍。 一、共济失调 我们每个动作的完成都需要相关的肌肉或肌群参加，如主动肌、拮抗肌、固定肌等，除此之外，相关的神经参与作用也必不可少。上述任何发生病变都会引起协调动作的障碍，称为共济失调。 二、不随意运动 顾名思义，就是由随意肌不自主地收缩引发的一些异常动作。 1、舞蹈样动作 是肢体的一种不规则、无目的的运动，运动幅度大小不等，常在静止时发生，时间较短，常因外界刺激、精神紧张而发作，由基底节病变引起。一般累及上下肢和面部，这些动作对随意运动有干扰，在睡眠时减轻或消失。 2、手足徐动 亦或称为指划运动，特点为手指或脚趾出现一种相对缓慢的、无目的、连续不自主的运动。常见于脑性瘫痪、基底节病变等。 3、震颤 震颤也分为静止性震颤、老年性震颤和动作性震颤。静止性震颤在静止时表现明显，在做自主动作时可减轻或消失，常伴有肌张力臧高，常见于帕金森病。老年性震颤与静止性震颤相似，表现为点头或摇头动作，常见于老年动脉硬化患者，与静止性震颤不同的是，不伴有肌张力的改变。动作性震颤常出现在动作终末，见于小脑疾病，常出现在掌腕部。 4、摸空症
表现为肘腕关节一种无意识摸索动作，丧失定向力、并伴有意识障碍，烦躁不安、说话无条理，常见于脑膜炎、败血症的高热期病人。 下面是临床上对协调性的评定方法。 一、指鼻试验 指鼻试验是嘱患者将一手臂伸直、外旋，以示指点触自己的鼻尖，先慢后快，先睁眼后闭眼，反复此动作。部分患者动作笨拙，手臂动作不平稳，长提示小脑病变；睁眼时可完成动作，闭眼发生障碍常提示感觉性共济失调。 二、轮替动作 嘱患者前臂伸平，快速反复地做旋前旋后动作，患者动作笨拙、缓慢、旋前旋后动作混乱，称为轮替动作不能，长提示小脑共济失调。 三、指指试验 患者伸出示指，触碰检查者的示指，反复连续做，先慢后快，先睁眼后闭眼，若动作不能，提示迷路或小脑有病损。 四、Romberg征 也称闭目难立征，患者并拢双足站立，双手伸直，闭眼。患者出现身体不稳摇晃则为阳性，提示下肢存在感觉障碍；如若睁眼也为阳性，则提示小脑蚓部病变。 五、准确性试验 如图，嘱患者手持铅笔，从距离纸面10cm处，向中心打点，需要注意的是肘关节不能接触桌面。也成靶心试验。
共济失调等级量表(SARA) (①平行墙走一段，包括一个180转身②走一字步) 0正常。走，转身，一字步(允许一步失误)均正常。 1轻度异常。仅见于走一字步时(连续10步)。2明显异常。走一字步不能超过10步。 3摇晃，转身困难，但不需扶持。 4明显摇晃。需间断扶墙。 5严重摇晃。一
直需要一只手轻轻扶或扶拐。6有力扶持(两根特制的拐杖或陪人扶)才能走10米以上。7有力扶持(两根特制的拐杖或陪人扶)也走不到10米。8扶持也无法走。 评分: (①自然姿势②脚尖并拢③脚跟对脚尖，要求光脚、睁眼，每项测试3次，选最好的一次评分) 0正常。能脚跟
对脚尖站立)10秒。 1不能脚跟对脚尖站立>10秒，但能脚尖并拢站稳。 2能脚尖并拢站立>10秒，但摇晃。 3能保持自然姿势站立>10秒，但不能脚尖并拢站立。 4能保持自然姿势站立>10秒，但需间断扶持。5一只手扶能保持自然姿势站立>10秒， 6一只手扶也不
能保持自然姿势站立。 评分: (坐在检查床上，睁眼，脚不落地，手平伸) 0正常。正常坐姿>10秒。 1轻度异常。间歇摇晃。 2不停摇晃。不扶可坐>10秒。_ 3需要间断扶持才能坐>10秒。4需要连续扶持才能坐>10秒。评分: (在交谈时评分) 0正常。 1言语暗藏含糊不清。 2发音变调，但
易于理解。 3个别词难于理解。 4很多词难于理解。 5仅个别词能理解。 6说话无法理解。 评分: (检查者在先证者50%手臂长处做连续快速5点随意运动，运动幅度约30CM、每点2秒，要求先证者食指跟踪运动，后3次评分) 0无辨距不良。1辨距不良。超
指鼻试验 指鼻试验介绍： 嘱病人将前臂外旋、伸直，以示指触自己的鼻尖，先慢后快，先睁眼后闭眼，反复上述运动，称指鼻试验。 指鼻试验正常值： 指鼻动作准确。 指鼻试验临床意义： 异常结果：指鼻动作笨拙、不准确、不协调、不平稳提示小脑半球的病变以病侧上肢的共济失调为明显，睁眼和闭眼时变化不大，称为小脑性共济失调。睁眼时仅见轻微障碍，闭目时由于失去了视觉的补偿，与睁眼时有很大差别，甚至找不到自己的鼻尖提示是感觉性共济失调。 需要检查的人群：有走路不稳症状的患者。 指鼻试验注意事项： 不合宜人群：手部有残疾或损伤的患者。
检查前禁忌：检查前要将指甲剪短剪平，防止戳伤自己的脸部。 检查时要求：睁眼时，要小心患者戳到自己眼睛。 指鼻试验检查过程： 检查者先给病人做示范动作，手臂外展并完全伸直，然后用示指 指端点触自己的鼻尖，手臂伸出的位置不断变化，速度先慢后快。然 后让病人做同样的动作，先睁眼后闭眼，并进行双侧对比。正常人动 作准确，共济失调患者指鼻动作笨拙、不准确、不协调、不平稳。小 脑半球的病变以病侧上肢的共济失调为明显，睁眼和闭眼时变化不大，称为小脑性共济失调。感觉性共济失调的特点是睁眼时仅见轻微障碍，闭目时由于失去了视觉的补偿，与睁眼时有很大差别，甚至找不到自 己的鼻尖。 【注意事项】 大家在用药的时候，药物说明书里面有三种标识，一般要注意一下： 1.第一种就是禁用，就是绝对禁止使用。 2.第二种就是慎用，就是药物可以使用，但是要密切关注患者口服药 以后的情况，一旦有不良反应发生，需要马上停止使用。 3.第三种就是忌用，就是说明药物在此类人群中有明确的不良反应， 应该是由医生根据病情给出用药建议。如果一定需要这种药物，就可 以联合其他的能减轻不良反应的药物一起服用。大家以后在服用药物 的时候，多留意说明书，留意注意事项，避免不良反应的发生。 本文到此结束，谢谢大家!
身体站立不稳，步态蹒跚，当心共济失调! 共济失调是一种中枢神经系统变性疾病，会使患者出现运动协调障碍，主要是 指肌肉在正常情况下出现的运动协调障碍，肢体协调性紊乱，不能维持躯体平衡，是一种中枢神经系统变性疾病。 小脑性共济失调 表现随意运动的速度、节律、幅度和力量的不规则，即协调运动障碍，还可伴 有肌张力减低，眼球运动障碍及言语障碍。 (1)姿势和步态改变：蚓部病变引起躯干共济失调，站立不稳，步态蹒跚， 行走时两脚远离分开，摇晃不定，严重者甚至难以坐稳，上蚓部受损向前倾倒，下蚓部受损向后倾倒，上肢共济失调不明显，小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒。 (2)随意运动协调障碍：小脑半球损害导致同侧肢体的共济失调，表现辨距不良和意向性震颤，上肢较重，动作愈接近目标时震颤愈明显，眼球向病灶侧注视可见粗大的眼震，上肢和手共济失调重，不能完成协调精细动作，表现协同不能，快复及轮替运动异常，字迹愈写愈大。 (3)言语障碍：由于发音器官唇、舌，喉等发音肌共济失调，使说话缓慢， 含糊不清，声音呈断续，顿挫或爆发式，表现吟诗样或暴发性语言。
(4)肌张力减低：可见钟摆样腱反射，见于急性小脑病变，患者前臂抵抗阻力收缩时，如突然撤去外力不能立即停止收缩，可能打击自己的胸前(回弹现象)。 大脑性共济失调 (1)额叶性共济失调：见于额叶或额桥小脑束病变，表现类似小脑性共济失调，如体位平衡障碍，步态不稳，向后或向一侧倾倒，对侧肢体共济失调，肌张力增高，腱反射亢进和病理征，伴额叶症状如精神症状，强握反射等。 (2)顶叶性共济失调：对侧肢体出现不同程度共济失调，闭眼时明显，深感觉障碍不明显或呈一过性，两侧旁中央小叶后部受损出现双下肢感觉性共济失调和尿便障碍。 (3)颞叶性共济失调：较轻，表现一过性平衡障碍，早期不易发现。 感觉性共济失调 为脊髓后索损害，病人不能辨别肢体位置和运动方向，出现感觉性共济失调如站立不稳，迈步不知远近，落脚不知深浅，踩棉花感，常目视地面行走，在黑暗处难以行走，检查震动觉，关节位置觉缺失和闭目难立征阳性等。
小脑性共济失调的鉴别诊断 小脑性共济失调症状易与其他疾病引起的共济失调相混淆，应认真区别。 (一)脊髓结核性共济失调 脊髓结核性共济失调也会出现步态异常，但表现步幅不均，无序，虽然也出现蹒跚步态，但在视力矫正下可改善，因此病人行走时常低头两眼注视地面和脚的动作，闭眼后躯体摇晃增强。例如病人洗脸时常向脸盆内倾倒(洗脸盆征阳性)。而小脑性共济失调的病人无论有无视力矫正皆不稳。此外，脊髓结核尚有深感觉障碍、腱反射丧失和瞳孔异常(Argyll-Robertson瞳孔)等表现。小脑共济失调合并有辨距不良、肌张力降低及小脑言语等。细致检查可以鉴别。 (二)前庭迷路性共济失调 小脑性共济失调与前庭迷路性共济失调主要鉴别要点如下： 1.前庭性共济失调在运动时明显例如体位转动时突出，而单纯做简单随意运动时共济失调并不明显。 2.前庭性共济失调常伴有眩晕呈发作性或持续性，而单纯的小脑性共济失调则无眩晕。 3.前庭性共济失调站立时躯体向侧方倾倒，或摇晃不稳，其发病有一定的潜伏期，摇晃不稳逐渐增强，甚至出现倾倒，倾倒方向以侧方为多。小脑病变时躯体向各个方向摇晃，但以前后方向为主。 4.前庭性共济失调躯体倾斜与头位有密切关系而小脑共济失调与头位无关。
临床实际工作中由于小脑与前庭束之间有密切联系，两种组织往往同时受累，出现小脑前庭迷路综合征。即使纯粹的小脑病变(例如小脑肿瘤)，由于颅内压增高也可直接或间接地影响到前庭迷路系统。 (三)大脑性共济失调 大脑病变伴有痉挛性偏瘫或失语等典型症状时，很容易鉴别，但既有大脑病变又合并小脑病变时鉴别起来就比较困难。小脑病变时不出现锥体束征，广泛的小脑病变，例如小脑外伤、小脑脓肿呈现肌张力降低，或伴有肌力减低，但较大脑病变的肌力改变轻且短暂，不产生持久性瘫痪。 可通过联合屈曲试验进行鉴别：病人仰卧位，将两臂在胸前交叉，做起身动作，此时大脑病变与小脑病变表现相同，都表现起身时患侧股关节屈曲。如果检查者将两下肢按住，使之固定不动，观察病人上半身起床的动作。此时可见，在大脑病变时，病人健侧的躯体先离床，患侧后离床，如由坐而卧时恰好相反。小脑病变时，病人起身时患侧先离床，而卧下时与大脑病变相同，患侧先着床。这是由于锥体束的损害，病人为了弥补瘫痪侧的无力，而用健侧肌肉作支撑而先离床，同时将患侧牵引抬起，卧下时由健侧肌肉支撑，而患侧肌力低故先卧下。至于小脑病变时，由于拮抗肌失去抑制主动肌的能力，使主动肌的活动增强，起身时患侧先翘起。 (四)各种共济失调症 许多疾病以共济失调为主要临床特征，这些疾病统称为变性或