新课导入
多指症
第3节
人类遗传病
二、遗传病的监测与预防
一、人类遗传病的种类
三、人类基因组计划与人体健康
一、人类遗传病的种类
1.遗传病的概念
由遗传物质改变引起的人类疾病。
2.遗传病的种类
单基因遗传病
人类遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
(1)单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病。
A:单基因显性遗传病
常见的此类遗传病有：
并指、多指
偏头痛
软骨发育不全
抗维生素D 佝偻病
并指
多指症多指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
B:单基因隐性遗传病
常见的此类遗传病有：
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
镰刀型细胞贫血症
色盲病
进行性肌营养不良
白化病患者
苯丙酮尿症
(2)多基因遗传病
由多对等位基因控制的遗传病。此类遗传病主要包括：
唇裂（兔唇）
哮喘
原发性高血压、冠心病
青少年型糖尿病
唇裂
多基因遗传病为何发病率高？
由多对等位基因控制的遗传病，如：
酶①酶②酶③酶④酶⑤
A B C D E F,
若控制酶①、②、③、④、⑤合成的基因中有一个发生了突变，都无法形成F,使性状异常。故发病率高。
（3）染色体异常遗传病
此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例：
21三体综合征
猫叫综合征
性腺发育不良
21三体综合症患者及
其染色体
猫叫综合症患者及其5号染色体
白化病患者头发发白，而人到老年时头发也会变白，两者的原因一样吗？
不一样，前者是由于基因突变导致酪氨酸酶不能合成而引起的，而后者是由于酪氨酸酶的活性降低而导致黑色素不能正常合成所致。
调查遗传病的发病率和遗传方式的方法有何不同？
前者在随机的人群中抽样调查遗传病的发病率，而后者是在患者的家系中进行调查。
二遗传病的监测与预防我国遗传病现状
(1)我国20%--25%的人患各种遗传病；
(2) 新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致;
(3) 15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致;
(4) 自然流产儿中,50%由于染色体异常引起;
(5) 21三体综合症总数100万,以每年2万递增。
预防遗传病的手段:
1.禁止近亲结婚
我国婚姻法规定:直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚
为什么要禁止近亲结婚？
因每个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因携带者，在后代隐性纯合的机会远高于随机婚配人群。