产前筛查和产前诊断题库
单项选择
1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（）
A．单基因遗传病B ．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病
2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情
况下，可运用（）
A．产前诊断 B ．遗传咨询C ．产前咨询D ．婚前咨询
3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、
胚胎组织等这些标本进行（）
A．产前诊断 B ．细胞计数C ．分离有害细胞D ．分离母体细胞
4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次?
A 一
B 二
C 三
D 五
5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断
技术？
A 医生
B 孕妇
C 医院
D 计生部门
6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签
发?
A 1
B 2
C 3 D4
7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县
级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动
C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动
D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动
8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？
A2003年5月1日B2002 年5月1日
C2005年 5 月 1 日 D2004 年5月1日
9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（ ）
A 唐氏综合征
B 18- 三体综合征 C
开放性神经管缺陷 D 13- 三体综合征
10. 中孕期通常指（
）
A 15 周～ 20+6
周
B 13
周～ 20+6
周
C 10
周～ 13+6
周
D 16 周～
22+6
周
11. 中孕期筛查时限通常指（
）
A 15 周～ 20+6 周
B 13
周～ 20+6 周
C 10 周～ 13+6 周
D 16
周～
22+6
周
12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有
（ ）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿
B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿
C 先天性缺陷和痴呆儿
D 先天性缺陷和无脑儿
13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、 血清人绒毛膜促性腺激素、
血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素
A 和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、
体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（ ）的风险度。
A 唐氏综合征、 13 三体综合征和开放性神经管缺陷
B 唐氏综合征、 18 三体综合征和神经管缺陷
C 唐氏综合征、
18 三体综合征和开放性神经管缺陷
D 唐氏综合征、 21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（ ）
A 血清甲胎蛋白
B 血清人绒毛膜促性腺激素
C 非结合雌三醇
D 孕妇的年龄 ）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性
B 知情选择、孕妇自愿
D 平等互利，信守约定
16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技
术能够达到的（ ），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。
A 筛查效率
B 阳性率
C 检出率
D 假阴性率
17. 各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（ ）所审议通过并报医务处备案。
15. 产前筛查应按照（ 质。
A 自主选择、平等自愿 C 权利义务一致原则
A 所在机构当地卫生局
B 所在机构当地政府
C 所在机构当地妇女联合会
D 在机构
医学伦理委员会
18. 医疗机构只对（）做产前筛查。
A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇
B 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇
C 拒绝签署知情同意书的孕妇
D 所有孕妇
19. 产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（）
A 出生日期（），末次月经日期（）
B 出生日期（），末次月经日期（）
C出生日期（），末次月经日期（）
D出生日期（），末次月经日期（）
20. 产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（），收集于真空干燥采血管中。
A 1mL～2mL
B 2mL ～3mL
C 3mL ～4mL
D 4mL ～5mL
21. 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下（）约
（），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18 ℃，则可将盛有血液的采血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h 使其凝集。
A 0 ～0.5h
B 0.5h ～1h
C 0.5h ～2h
D 0.5h ～3h
22. 血清标本运输过程中应保持（）
A -20 ℃
B 0 ～4℃
C 4 ℃～8℃
D 常温
23. 血清标本在4℃-8 ℃温度下保存，不应超过（）
A 3d
B 5d
C 7d
D 10d
24. 血清标本-20 ℃以下保存不应超过（）
A 20d
B 1 个月
C 2 个月
D 3 个月
25. 产前筛查实验室应用定量检测系统，而（）检测
A 半定量检测系统
B 定量检测系统
C 定性检测系统
D 半定量半定性检测系统
26. 实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（）
A AFP+Free β -HCG
B HCG+uE3
C AFP+ uE3
D uE3 +lnh-A
27. 开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（）
A 1/n
B %
C 高风险
D 低风险
唐氏综合征筛查结果可采用（
）为阳性切割值
A 1/230
B 1/250
C 1/270
D 1/300 18- 三体综合征筛查结果可采用（
A 1/400
B 1/350
C 1/300
D 1/270 开放性神
经管缺陷宜以母血清（
2.5MOM
产前筛查报告需（ ）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备 （ ）以上检验或相关专业的技术职称 / 职务。
A 三个，中级
B 两个，副高级
C 一个，高级
D 两个，高级
有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、 知情同意书、实验数据记录，均应保 存（ ）以上，另有规定的除外。
A 2 年
B 5 年
C 10 年
D 15 年 血清标本应保存至产后（ ）以上，血清标本应保存于 -70 ℃，以备复
查。
A 1 年
B 2 年
C 3 年
D 5 年
以变异系数 CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（
）
A 批内 CV%<3%，批间 CV%<5%
B 批内 CV%<3，%批间 CV%<8%
C 批间 CV%<3%，批内 CV%<5%
D 批间 CV%<3，% 批内 CV%<8% 产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出
率≥（
A 60%， 5%
B 60%，8%
C 70%，5%
D 70%， 8% 产
前筛查要求二联法对 18- 三体综合征的检出率≥（
A 80%， 5%
B 80% ， 8%
C 85%，5% D85%， 8% 产前筛查
要求
28. 29.
30.
31.
32.
33.
34.
35. 36. 37.
38.
39.
）为阳性切割值
）为阳性切割值
A AFP ≥ 0.5
1.0MOM B AFP ≥ 1.0 1.5MOM C AFP ≥ 1.5
2.0MOM D AFP ≥ 2.0
A 80%， 5%
B 80% ， 8%
C 85% ， 8% D85%， 产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（
A 60%， 5%
B 60%，8%
C 70%，5%
D 70%，
8%
），假阳性率 <（ ） ;
），假阳性率 <（
）
）的检出率≥（ ），假阳性
），假阳性率 <（ ） ;
），假阳性率 <（
）
二联法对开放性神经管缺陷（率<（）
5%
产前筛查要求三联法对18- 三体综合征的检出率≥（
A 85%，5%
B 80% ，8%
C 80%，5% D85%，8%