第一章绪论
（一）选择题（A 型选择题）
1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病
B.基因病
C. 分子病
D. 染色体病
E.先天性代谢病
2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病
D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病
3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A. 微生物感染
B.放射线照射
C.化学物质中毒
D. 遗传物质改变
E.大量吸烟
4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 完全由遗传因素决定发病
5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 发病完全取决于环境因素
8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10．原发性高血压的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11．Down综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。12．糖尿病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。13．Klinefelter综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。14．先天性幽门狭窄的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。15．哮喘病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。16．Turner综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为______。
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病
D．血友病A E．镰状细胞贫血
18．传染病发病______。
A．仅受遗传因素控制
B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
19．Down综合征是______。
A．单基因病B．多基因病C．染色体病
D．线粒体病E．体细胞遗传病
20．原发性高血压是______。
A．单基因病B．多基因病C．染色体病
D．线粒体病E．体细胞遗传病
（三）是非判断题
1. 遗传病是代代都遗传的疾病。×
错。应为：有些遗传病表现为连代遗传，如常染色体显性遗传病；但有些遗传病为隔代遗传，如常染色体隐性遗传病。所以，遗传病不全是连代遗传的疾病。
2．遗传病是先天性疾病。×
错。应为：有一些遗传病发生在出生之前，出生时即可发现，如白化病等。但有些遗传病在出生时并未发现，发育到一定年龄才会发病，如Duchenne肌营养不良症在5、6岁以后才逐渐发病，Huntington遗传性舞蹈症在30～40岁以后才会发病。大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有许
多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10%，肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10%，原因不明（可就是遗传与环境共同作用形成的）约占80%。
3．遗传病是家族性疾病。×
错。应为：有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集，即所谓有家族史，如常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病等。但是也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。
4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。√
对。凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病，因为二者是发生遗传病的根本原因。
5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。√
对。研究证明，所有疾病的发生均与遗传因素有关，比如感冒，在感冒流行时，有些个体被流感病毒感染了，患了流感，而有些个体未被流感病毒感染，原因就在于他们对感冒的免疫力，这种个体间免疫力的差异决定于他们的遗传因素。
（四）名词解释题
1．医学遗传学（medical genetics）
是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2．遗传病(genetic disease)
遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics)
研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics)
研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
5．分子遗传学(molecular genetics)
在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。
（五）问答题
1．试述遗传病的主要特点。
遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①垂直传递一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；③家族性许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。
2．试述遗传病的种类。
遗传病的种类包括①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病等4类。
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
[ 第一章绪论 一、选择题 (一) A型题 1.人体生理学的任务主要在于阐明人体各器官和细胞的 — A.物理和化学变化过程及规律 B.形态结构及其与功能的关系 C.物质与能量代谢的活动规律 D.功能表现及其内在机制 E.生长、发育和衰老的整个过程 、 2.下列关于生理学的叙述，错．误．的是 A.是生物学的一个分支 — B.是一门实验性科学 C.是一门重要的医学基础理论课程 D.其研究对象是机体各组成部分的功能 — E.须从系统器官和细胞分子二个水平进行研究
3.下列哪个水平的生理学研究有助于揭示生命现象最本质的基本规律 A.细胞和分子水平 B.组织和细胞水平 C.器官和组织水平 | D.器官和系统水平 E.整体水平 4.在目前的医学生理学中，对下列哪一项功能活动的描述属于细胞和分子水平 ， A.条件反射 B.肌丝滑行 C.心脏射血 D.防御反应 E.基础代谢 5 . 医学生理学课程中的大部分内容属于下列哪个水平的知识 A.细胞和分子水平 B.组织和细胞水平 C.器官和组织水平 … D.器官和系统水平 E.整体水平 6.下列各项实验中，哪一项属于整体水平的研究 、 A.在体蛙心搏曲线描记 B.大脑皮层诱发电位描记 C.人体高原低氧试验 D.假饲法分析胃液分泌 E.活体家兔血压描记 7.分析生理学实验研究结果的正确观点是
, A.分子水平的研究结果最准确 B. 离体细胞的研究结果可直接解释其在整体中的功能 C. 动物实验的结果可直接解释人体的生理功能 】 D. 多个水平研究结果的综合有助于阐明生理功能机制 E.整体水平的研究结果最不可靠 ： 8.机体的内环境是指 A.体液 B.细胞内液 C.细胞外液 D.血液 E.组织液 9.内环境中最活跃的部分是 A.组织液 B.血浆 C.淋巴 D.脑脊液 E.房水 10.内环境的稳态 A. 是指细胞内液中各种理化因素保持相对恒定 > B. 是指细胞外液的各种理化性质发生小范围变动 C.使细胞内、外液中各种成分基本保持相同 D.不依赖于体内各种细胞、器官的正常生理活动 E.不受机体外部环境因素的影响
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
第一章练习题《绪论》（一） 、选择题 1. 人体生理学是研究（） A人体物理变化的规律 C正常人体功能活动及其规律 2. 内环境的稳态是指（） A维持细胞外液理化性质保持不变 C 维持细胞外液理化性质相对恒定 3. 机体中细胞生活的内环境是指（） A细胞外液B细胞内液C脑脊液 4. 刺激引起机体反应需要具备三个基本条件分别是（） A 神经调节、体液调节和自身调节 B 反应、反射和反馈 C 阈刺激、阈上刺激和阈下刺激B D 刺激强度、刺激作用的时间和刺激强度-时间变化率 5. 神经调节的基本方式是（） A适应B反应C反射D正反馈调节 6. 神经调节的特点是（） A调节幅度小B反应速度慢 C 作用广泛和持久 D 作用迅速、准确和短暂 7. 神经调节和体液调节相比，下述各项中错误的是（） A神经调节发展快B神经调节起主导作用 C 神经调节的范围比较小 D 神经调节的基本方式是反应 8. 关于反射的描述，不正确的是（） A在中枢神经系统的参与下发生的规律性反应 B 结构基础为反射弧 C是神经系统活动的基本过程 D 没有中枢神经也能发生发射 9. 下列哪些不属于反射弧的组成部分（） A感受器B效应器C神经垂体D传入神经 10. 不属于神经调节的特点是（） A出现反应快B持续时间短 C是最主要的调节方式D能提供生理反应的能量11. 不属于体液调节的特点是（） A缓慢B广泛C持久D灵敏度高 12. 属于自身调节的特点是（ A精确B稳定C范围局限D 13. 负反馈的调节意义是（）A维持机能状态的相对稳定 C使机体对刺激作出持久反应 ）灵敏度高 B 使机能状态速度 D使机体对刺激作出快速反 应 B 人体化学变化的规律 D 异常人体功能活动的规律 B 维持细胞内液理化性质保持不变 D维持细胞内液理化性质相对恒定 D 组织液
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
第一章绪论 1、人体生理学是研究（） A、人体与环境关系 B、人体细胞功能 C、人体功能调节 D、各器官的生理功能 E、人体功能活动规律 2、人体生命活动最基本的特征是（） A、物质代谢 B、新陈代谢 C、适应性 D、应激性 E、自控调节 3、机体不断分解自身物质，释放能量，以供给机体需要的过程，称为（） A、吸收 B、新陈代谢 C、物质合成代谢 D、异化作用 E、消化 4、下列关于刺激和反应的说法，哪项是错误的（） A、有刺激必然产生反应 B、产生反应时，必然接受了刺激 C、阈刺激时，必然产生反应 D、有刺激时，不一定产生反应 E、有时反应随刺激强度加大而增强 5、机体对内、外环境变化发生反应的能力称为（） A、反射 B反应 C、抑制 D、兴奋性 E、兴奋 6、可兴奋细胞发生兴奋时，共有的特征是产生（） A、神经活动 B、肌肉收缩 C、腺体分泌 D、反射活动 E、动作电位 7、刚能引起组织发生反应的最小刺激强度称为（） A、有效刺激 B、阈刺激 C、阈上刺激 D、阈下刺激 E、阈值 8、判断组织兴奋性高低最常用的指标（） A、基强度 B、阈强度 C、阈时间 D、利用时 E、时值 9、阈值越大，说明组织兴奋性（） A、兴奋性越高 B、兴奋程度越低 C、兴奋程度越高 D、兴奋性越低 E、没有兴奋性 10、机体的内环境是指（） A、组织液 B、血浆 C、淋巴液 D、细胞内液 E、细胞外液 11、内环境稳态是指（） A、细胞内液理化性质保持相对稳定 B、细胞外液的各种理化性质保持相对稳定 C、细胞内液的化学成分相对稳定 D、细胞外液的化学成分相对稳定 E、细胞内液的物理性质相对稳定 12、维持机体稳态的重要途径是（） A、正反馈调节 B、负反馈调节 C、神经调节 D、体液调节 E、自身调节 13、机体功能调节中，最重要的调节方式是（） A、神经调节 B、体液调节 C、自身调节 D、反馈调节 E、前馈调节 14、神经调节的基本方式是（） A、反射 B、反应 C、适应 D、正反馈 E、负反馈 15、阻断反射弧中的任何一个环节，受损的调节是（） A、神经调节 B、激素远距调节 C、自身调节 D、旁分泌调节 E、自分泌调节 16、皮肤黏膜的游离神经末梢属于（） A、感受器 B、传入神经 C、中枢 D、传出神经 E、效应器 17、下列反射中属于条件反射的是（） A、膝跳反射 B、减压反射 C、排尿反射 D、望梅止渴 E、吸吮反射 18、自身调节指组织、细胞在不依赖于神经或体液调节的情况下对刺激所产生的（）
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
第一章绪论 姓名：学号：客观题得分：试卷总分： 一、填空题(7分) 1.生理学是研究________的科学 参考答案是：生物机体生命活动规律 2.新陈代谢过程可分为_______代谢和______代谢两个方面。 参考答案是：物质能量 3.生命的基本特征是______、_______和_______。 参考答案是：新陈代谢兴奋性适应性 4.生理学的三个不同水平的研究是：______ 水平的研究、_______水平的研究和_______的研究。 参考答案是：细胞、分子器官和系统整体 5.所谓兴奋性就是生物体具有感受______，产生______的能力。 参考答案是：刺激兴奋 6.在传统的生理学中，通常将________ 、_______和______统称为可兴奋组织。 参考答案是：神经肌肉腺体 7.人体生理功能活动的主要调节方式是_______调节、_______调节和______调节。 参考答案是：神经体液自身 二、判断题(8分) 1.生理学是研究生命结构以及活动规律的科学。 正确不正确 参考答案是：不正确 2.生物节律最重要的生理意义是使机体对环境变化做更好的前瞻性适应。 正确不正确 参考答案是：正确 3.离体实验中，刺激蟾蜍坐骨神经腓肠肌标本的神经时，可反射地引起肌肉一次快速的收缩。 正确不正确 参考答案是：不正确 4.消化道内的消化液是机体的内环境之一。
正确不正确 参考答案是：不正确 5.正常机体，其内环境的理化性质是保持绝对恒定的。 正确不正确 参考答案是：不正确 6.人体生理功能的调节是指人体对内外环境变化所做出的适应性反应的过程。 正确不正确 参考答案是：不正确 7.开环控制系统实际上就是单一的反射过程。 正确不正确 参考答案是：正确 8.条件反射活动是一种前馈控制系统的活动。 正确不正确 参考答案是：正确 三、单选题(52分) 1.内环境理化性质保持相对恒定，属于( ) A 神经调节 B 体液调节 C 自身调节 D 负反馈调节 E 前馈调节 参考答案是：D 2.平均动脉压在一定范围内升降，脑血管口径产生适应性改变以保持脑血流量相对恒定，属于( ) A 神经调节 B 体液调节 C 自身调节 D 负反馈调节 E 前馈调节 参考答案是：C 3.运动员进入比赛场地，心血管、呼吸活动便开始增强，属于( ) A 神经调节 B 体液调节 C 自身调节 D 负反馈调节 E 前馈调节
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
《人体生理学》第一章绪论练习题 一、名词解释 1．阈值 2．兴奋性 3．内环境 4．稳态 5．负反馈 二、填空题 １.刺激引起反应所具备的条件是____________、____________和_____________。 2.衡量兴奋性常用的指标是_________；兴奋性大小与呈反变关系。 3.神经调节的基本方式是________，它包括________反射和________反射两种。 三、问答题 １.何谓内环境稳态？内环境稳态有何生理意义？ 2．简述正、负反馈的生理意义。 四、选择题 1.人体生理学的任务是为了阐明：C A. 人体细胞的功能 B. 人体与环境之间的关系 C. 正常人体功能活动的规律 D. 人体化学变化的规律 2．下列哪一项不属于生命活动的基本特征： D Ａ．新陈代谢Ｂ．兴奋性Ｃ．生殖Ｄ．内环境稳态 3．衡量组织细胞兴奋性高低的指标是：A Ａ．阈值 B．刺激强度 C.刺激作用时间 D.强度-时间变化率 4. 神经调节的基本方式是：A A.反射 B.反应 D.正反馈 E.负反馈 5. 维持机体稳态的重要途径是： D A. 神经调节 B.体液调节 C.正反馈 D.负反馈 6.条件反射的特征是：D A. 种族遗传 B.先天获得 C.数量较少 D.个体在后天生活中形成 7．内环境稳态是指（A） Ａ．细胞外液的理化性质相对恒定Ｂ．细胞内液的理化性质相对恒定 Ｃ．细胞外液的化学成分相对恒定Ｄ．细胞内液的化学成分相对恒定 8．关于反馈控制的叙述，正确的是（C） A．控制部分与受控制部分间为闭环式回路 B．反馈信息减弱控制信息作用者为正反馈C．反馈信息减弱控制信息作用者为负反馈 D．正反馈是维持稳态的重要调节形式 1
第一章绪论 一、选择题 A型题 1.病理生理学研究的是 A.正常人体形态结构的科学 B.正常人体生命活动规律的科学 C.患病机体形态结构变化的科学 D.患病机体生命活动规律的科学 E.疾病的表现及治疗的科学 [答案]D 2.病理生理学总论内容是 Ａ.讨论病因学和发病学的一般规律 Ｂ.讨论典型病理过程 Ｃ.研究疾病中可能出现的、共同的功能和代谢和结构的变化Ｄ.单纯讨论疾病的概念 Ｅ.讨论系统器官的总体改变 [答案]Ａ 3.基本病理过程是指 Ａ.讨论病因学和发病学的一般规律 Ｂ.讨论典型病理过程 Ｃ.研究某个系统疾病中可能出现的、共同的功能和代谢的变化Ｄ.单纯讨论疾病的概念 Ｅ.讨论系统器官的总体改变 [答案]Ｂ 4.病理生理学各论是指 Ａ.讨论病因学和发病学的一般规律
Ｂ.讨论典型病理过程 Ｃ.研究疾病中可能出现的、共同的功能和代谢的变化Ｄ.单纯讨论疾病的概念 Ｅ.讨论系统器官的病理生理学 [答案]Ｅ 5.下列哪项不属于基本病理过程 A.发热 B.水肿 C.缺氧 D.心力衰竭 E.代谢性酸中毒 [答案]D 6.病因学的研究是属于 Ａ.病理生理学总论内容 Ｂ.基本病理生理过程内容 Ｃ.病理生理学各论的内容 Ｄ.疾病的特殊规律 Ｅ.研究生物因素如何致病 [答案]Ａ 7.病理生理学研究的主要手段是 Ａ.病人 Ｂ.病人和动物 Ｃ.疾病 Ｄ.动物实验 Ｅ.发病条件 [答案]D B型题
A.各个疾病中出现的病理生理学问题 B. 多种疾病中出现的共同的成套的病理变化 C.疾病中具有普遍规律性的问题 D.重要系统在不同疾病中出现的共同的病理生理变化 E.患病机体的功能、代谢的动态变化及机制 8.各系统病理生理学主要研究的是 9.基本病理过程主要研究的是 10.疾病概论主要研究的是 [答案]8D 9B 10C C型题 A.呼吸功能衰竭 B.弥散性血管内凝血 C.两者均有 D.两者均无 11.基本病理过程包括 12.系统病理生理学包括 [答案]11B 12A 二、填空题 1.病理生理学总论，又称疾病________。 [答案]概论 2.基本病理过程，又称________。 [答案]典型病理过程 3.病理生理学各论，又称________。 [答案]各系统器官病理生理学 4.病理生理学是着重从________和________角度研究患病机体生命活动的规律和机制科学。[答案]功能代谢 5.疾病概论主要包括________和________两部分。
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
绪论 【测试题】 一、名词解释 1. 生理学（physiology） 2. 普通生理学（general physiology） 3. 内环境(internal environment) 4. 稳态（homeostasis） 5. 神经调节（nervous regulation） 6. 反射（reflex） 7. 反射弧（reflex arc） 8. 体液调节（humoral regulation） 9. 旁分泌调节（paracrine regulation） 10. 神经分泌（neurosecretion） 11. 自身调节（autoregulation） 12. 反馈（feedback） 13. 负反馈（negativefeedback） 14. 正反馈（positivefeedback） 15. 前馈（feed-forward ） 【测试题】 二、填空题 16．生理学是研究的科学，研究对象是，其研究可分为、和三个水平。 17．体内的液体按其在体内的分布可分为和两大类。 18．机体的内环境是指，维持内环境相对恒定的状态，称为稳态。 19．在维持内环境稳定中，机体进行的调节过程一般属于反馈过程。 20．机体对功能活动的主要调节方式是、和。其中起主导作用。 21．神经系统活动的基本过程是，其结构基础称为。 22．在正常生理情况下，体内的控制系统绝大多数都是控制系统；而控制系统仅有很少几个，且在病理情况下出现较多，可引起，甚至导致机体死亡。 23．从控制论的观点分析，控制系统可分为系统、系统和系统三大类。 24．观察奔跑时呼吸和心率的变化属于水平的研究；若将某种细胞从整体取下后，对其功能进行研究，属于水平的研究，所获得的这方面知识，称为。 【测试题】 三、选择题 A型题 25．人体生理学是研究： A.人体物理变化的规律 B.人体化学变化的规律 C.正常人体功能活动的规律 D.异常人体功能活动的规律 E.人体与环境之间的关系 26．内环境的稳态是指： A.维持细胞外液理化性质保持不变 B.维持细胞内液理化性质保持不变 C.维持细胞内液化学成分相对稳定
第一章 1、遗传病可以分成哪几类基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面 ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。5、DNA复制有哪些特性互补性。半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。 6、结构基因组学主要包括那几张图 遗传图，物理图，转录图，序列图。 第三章 1、基因突变有哪些一般特性多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 2、哪些环境因素可引起基因突变 ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型简述其分子机制 ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。 4、紫外线引起DNA损伤的修复方式有哪些光复活修复，切除修复，重组修复。 5、电离辐射引起DNA损伤的修复方式有哪些超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些 ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能 对蛋白质功能产生的影响：①影响m RNA 和蛋白质的合成，②影响蛋白质的结构，③影响蛋白质在细胞中的定位，④影响蛋白质亚基的聚合，⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合，⑥影响蛋白质的稳定性。