人类遗传病的遗传图谱分析专题
一、人类遗传病的类型：
㈠单基因遗传病
利用我们曾经学过的知识，我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类：
⑴常染色体隐性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症等。
⑵常染色体显性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。
⑶X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。
⑷X染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。如抗维生素D 佝偻病等。
⑸Y染色体遗传病，致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。
⑹线粒体病（细胞质遗传病），致病基因位于线粒体上，这类疾病通过母亲传递。
㈡多基因遗传病
㈢染色体数目异常的疾病
⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。
⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。
㈣染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。
二、遗传图谱分析：
例题1 请分析其遗传类型下面的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是
属于什么遗传类型？
例题2 请分析其遗传类型右侧的
遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是
属于什么遗传类型？
遗传图谱分析的基本依据：
㈠细胞核遗传：
⑴判断遗传病基因是隐性基因或是显性基因：
①若不连续表现，尤其是双亲正常，子代有病——隐性（肯定）
②若连续表现(从患者上推，可能)，双亲有病，子代正常——显性(肯定)
⑵隐性遗传：
①伴X隐性遗传：男多于女（参考），女病男必病（可能）；
②伴常隐性遗传：男等于女（参考），尤其女病男正常（肯定）。
⑶显性遗传：
①伴X显性遗传：女多于男（参考），男病女必病（可能）；
②伴常显性遗传：男等于女（参考），男病女正常（肯定）；
③伴Y遗传：相关男性均表现。
㈡细胞质遗传（如运动性肌肉萎缩症）：
体现母系遗传特点，且后代没有明显的性状表现比例。
参考练习：
1．下图表示某家族遗传系谱，能排除色盲遗传的是：
A B C D
2．在右图人类系谱图中，
有关遗传病的遗传方式为：
A 常染色体显性遗传
B 常染色体隐性遗传
C X染色体显性遗传
D X染色体隐性遗传
3．分析其遗传类型，并回答问题：
供选项：A 致病基因位于常染色体显性遗传病；B 致病基因位于常染色体隐性遗传病；
C 致病基因位于X染色体显性遗传病；
D 致病基因位于X染色体隐性遗传病。
分析各遗传系谱，回答所属遗传类型。
⑴甲遗传系谱所示遗传病可能。⑵乙遗传系谱所示遗传病可能是。
⑶丙遗传系谱所示遗传病可能是。⑷丁遗传系谱所示遗传病可能是。
4．下图所示的家谱表示的是一种很少见的遗传性肌肉萎缩症。这种病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变的结果？
A 隐性、常染色体上
B 显性、常染色体上
C 隐性、X染色体上
D 在线粒体基因组
例题参考答案：
例题1 伴X染色体隐性遗传病。
例题2 细胞质遗传（因为符合母系遗传的特点）
练习参考答案：
1．C 2．A
3．做这类题要从典型系谱入手进行判断，基因不是坐落在常染色体上就是在性染色体上。首先看甲系谱图，系谱中的8和9号个体表现正常却生有一个患病的女儿，判断其为常染色体隐性遗传病（双亲均为携带者），可排除X隐性遗传。两系谱图中，11号女患者有正常的儿子，可排除件X隐性遗传；4号男患者有正常的女儿，可排除伴X显性遗传；10和11号都患病却生有一个正常的儿子，可判断该病为常染色体显性遗传病。丁系谱中，7号女患者有正常儿子，5号男患者有正常的女儿，同理，可排除伴X隐、显遗传病；8和9号表现正常却有患病的子女，同理，可判断为常染色体隐性遗传病。最后分析乙系谱图，从系谱中的亲手代表现型上分析，不能排除上述四种遗传病的任何一种，因此，该图谱可能是四种遗传病中的任何一种。
答案：甲为B，乙为A、B、C、D，丙为A，丁为B。
4．D
其它人类遗传病
㈡多基因遗传病
多基因遗传是指由多对基因控制人类的遗传病。目前所了解到的属于多基因遗传病有：高血压病、动脉粥样硬化、青少年型糖尿病、无脑儿以及某些先天畸形（唇裂、腭裂）等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高，具有家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响。
（参考课本p41-42关于数量性状遗传的论述）
㈢染色体数目异常的疾病
⑴常染色体数目异常：
如先天愚型或唐氏综合症，患者的21号染色体多了1条，也称21三体综合症。该病大多是由卵细胞发生过程中21号染色体不分离，形成了多一条21染色体的异常卵细胞，受精后形成。发病率为： l/600～1/800，该病患儿智力低下，口常半张，舌常伸出口外，身体发育缓慢，50%患有先天性心脏病。
⑵性染色体数目异常的疾病
①先天性小儿发育不全症（Klinefelter综合病）。本病患者的性染色体为XXY，在青春期出现临床症状，睾丸小且发育不全，不能生育。该病大多是由卵子发生过程中X染色体不分离，形成多一条X染色体的异常卵子，受精后形成。发病率占男性的1/700～1/800。
②性腺发育不全症（特纳氏综合症）。本病患者的性染色体为XO，只有卵巢基质而无滤泡，无生育能力。该病大多数为精子发生过程中XY不分离，形成了性染色体异常的精子，并和卵子受精后形成。发病率占女性的1/3500。该病患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育。
㈣染色体结构异常的疾病
如猫叫综合症，患者的一条5号染色体的短臂缺失，本病患者哭声如猫叫，智力低，肌张力也低下。
例题3 人类有很多染色体变异可引起疾病，下列患者属于基因缺失造成的是：
A 先天愚型
B Klinefelter综合症
C 猫叫综合症
D 特纳氏综合症
《第1节人类遗传病的主要类型》教案 教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、进行人类遗传病的调查 教学重点/难点 1、重点:遗传病概念 2、难点:人类常见遗传病的类型 教学过程 【导入】常见遗传病介绍 1、线粒体肌病(ME) 是一种少见的线粒体结构异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、癫痫反复发作、偏头痛、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等 2、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。 3、白化病 白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。 4、镰刀型细胞贫血症 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。 5、多指 六指症(多指)是常染色体显性遗传,多指畸形中,多生的手指可以是单个或多个、或双侧多指。多指畸形不仅影响手指功能跟美观,而且对患者心理易造成阴影。 6、软骨发育不全
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
高考生物一轮复习知识点上专题： 知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P 红眼(雌) ×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄) 白眼(雄) 3 ∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2、人类常见遗传病的类型及特点
（四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体 及其上基因一同写出,如X B Y。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdX B X b。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。
第三节人类遗传病教案 -CAL-FENGHAI-(2020YEAR-YICAI)_JINGBIAN
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙 一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例 说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联 系、知识迁移的学习方法。
【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。 七：教学过程：
时间：45分钟满分：100分 基础组 (共70分，除标注外，每小题5分) 1．[2016·武邑中学期中]下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 答案 D 解析人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传定律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46,21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。 2．[2016·枣强中学模拟]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案 D 解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在患该遗传病的家系中调查；青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。 3．[2016·衡水中学期中]一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分
别是( ) A．与母亲有关、减数第二次分裂 B．与父亲有关、减数第一次分裂 C．与父母亲都有关、受精作用 D．与母亲有关、减数第一次分裂 答案 A 解析理解异常配子的来源与减数分裂的关系是解题的切入点。红绿色盲为伴X隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲减Ⅰ后期，X、Y分离，减Ⅱ后期Y染色体着丝点分离后形成的子染色体移向了同一极，A正确。 4．[2016·武邑中学猜题]图甲中4号为A病患者，对1、2、3、4进行关于A 病的基因检测，将各自含有A病基因或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)用电泳法分离，结果如图乙。下列有关分析判断正确的是( ) A．长度为9.7单位的DNA片段含有A病基因 B．乙图中的个体d是系谱图中的4号 C．3号与某A病基因携带者结婚，生一个A病孩子的概率为1 6 D．系谱图中3号个体的基因型与1号、2号的基因型相同的概率为2 3 答案 B 解析据图分析，1号和2号都无病，后代有人患病，推断该病为隐性遗传病，女儿(4号)患病、父亲(2号)不患病，推断该病为常染色体遗传。故1号和2号都是携带者。据图甲和图乙分析：1号、2号、3号分别是a、b、c，都是携带者。4号为d，故长度为7.0单位的DNA片段含有A病基因，故A错误，B正确；假设患病基因为a，则3号与某A病基因携带者结婚，为Aa×Aa，生一个A
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
【考点定位】 纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测 考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。 【要点讲解】 一、人类遗传病的类型 1 ?人类遗传病的类型及特点 (1) 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2) 人类遗传病的特点、类型及实例： ① 单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素 D 佝偻病等，遵循孟德 尔遗传规律。 ② 多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。 ③ 染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如 21三体综合征、猫叫综 合征等。 2.不同类型人类遗传病特点的比较 《人类遗传病》 2018年高
1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断T分析遗传 病的传递方式T推算出后代的再发风险率T向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3?人类基因组计划 (1 )目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 【考点透析】 考点1人类遗传病的类型 【典型例题】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B. 21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C. 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较咼 D. 既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 【答案】A 【变式训练】红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色 体为XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（ ） A. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 【答案】C 考点2遗传病的类型判断与概率计算 【典型例题】 图甲是人类某遗传病的家族系谱图， 致病基因用A 或a 表示。分别提取家系中 A 该病属于常染色体隐性遗传病 B. n 2的基因型是X A X 5 或XX C. 酶切时需用到限制酶和 DNA 连接酶 D. 如果n 2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为 1/4 【答案】B 【变式训练】如图为某种单基因遗传病系谱图（ 1号和3号为患者），据图分析下列叙述不 11、12和n i 的DNA 经过酶切、 电泳等步骤，结果如图乙所示。 以下说法正确的是 （ □ O 正常男女 国 男性患者 图乙 图甲
调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
人类遗传病专题 1、人类常见遗传病类型 （1）单基因遗传病 a、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 b、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 c、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） （2）多基因遗传病 a、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 b、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病（简称染色体病） a、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） b、类型： 2、人类遗传病的预防(优生)
3、人类的遗传病 4、综合遗传病概率求解 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
5、 发病率与遗传方式的调查 (1)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% (2)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 6
1、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.1732 【解析】 由该女性“表现型正常，其双亲也正常， 其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因 型就白化病而言为13AA 、23Aa ，就色盲病而言，为12 X B X B 、12 X B X b ；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY ，白化病相关基因型中，Aa 率为AA AA ＋Aa ×100%，由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a ＝160，则A ＝5960 ，Aa ＝2×160× 59605960×5960＋2×160× 5960 ＝2 61，则该女子与该正常男子结 婚后所生男孩中aa 率为261×23×1 4，所生男孩中色盲 率为12×12，综合分析两病兼患率为1 732 。 【答案】 D 2、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对 等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( ) A ．8号的基因型为Aa B ．PKU 为X 染色体上的隐性遗传病 C ．该地区PKU 发病率为1 10 000，9号女子与当地一 正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为1 5 000 D ．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子， 第3个孩子患PKU 的概率为16 解析 据图分析可知， 3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病； 3号与4号的基因型都为Aa ，则8号的基因型为 AA 或Aa ；若该地区苯丙酮尿症发病率为1 10 000 ， 即aa 的基因型频率为1 10 000 ，则a 的基因频率为 1100，A 基因频率为99 100 ，已知9号女子的基因型 为Aa ，正常男子的基因型为AA 或Aa ，则该正常 男子为苯丙酮尿症携带者的概率为Aa ＋ ＝ 2 101，则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子 的概率为2101×14＝1202；8号的基因型为13AA 、23Aa,9 号基因型为Aa ，生出第3个孩子患PKU 的概率为 23×14＝16 。 答案 D 3、下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中, 甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特 点及S 同时患两种疾病的概率是( ) A.常染色体显性遗传;25% B.常染色体隐性遗传;0.625% C.常染色体隐性遗传;1.25% D.伴X 染色体隐性遗传;25% 解析:正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常
高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括
实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。
7.3 人类的遗传病 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 一、连线常见的遗传病的类型 【特别提醒】遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤： 三、人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、人类遗传病及其调查 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 疾病 项目 先天性疾病家族性疾病遗传病 划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.调查常见的人类遗传病 (1)调查原理： ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图： (3)发病率与遗传方式的调查： 项目内容调查对象 及范围 注意事项结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别 等因素，群体足够大 患病人数占所调 查的总人数的百分比遗传方式患者家系 正常情况与患病 情况 分析基因的显隐性及 所在的染色体类型【特别提醒】遗传病的产生原因分析 (1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。 (2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。 高频考点一人类遗传病的判断 例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 【答案】D 【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 【答案】B 【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定
第三节人类遗传病教案
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙 一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人 代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让 学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种 类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方 法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点
（1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。 七：教学过程:
专题13 伴性遗传与人类遗传病 一、高考大纲 二、思维导图 三、知识点睛 一、萨顿的假说 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞做实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
二、基因位于染色体上的实验证据：摩尔根果蝇杂交实验 （一）果蝇作为遗传实验材料的主要优点： 易饲养、繁殖快，10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。（二）摩尔根研究果蝇红白眼遗传的杂交实验 1.实验过程和现象 实验一：将突变的白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交 实验二：将实验一中所得的F1中的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交 实验三：将实验二所得白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行杂交 2.实验分析
20世纪初期，一些生物学家已经在昆虫的细胞中发现了性染色体。果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体，1对是性染色体。在雌果蝇中，这对性 染色体是同型的，用XX表示；在雄果蝇中，这对性染色体 是异型的，用XY表示。 X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段： X染色体的非同源区段 Y染色体的非同源区段 X和Y染色体的同源区段 摩尔根认为，既然果蝇的眼色遗传与性别相关联，说明 控制红眼和白眼的基因在性染色体上。那么，是在三个区段 中的哪个区段上呢？ 假设1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段上。 因为红眼和白眼这一对相对性状在雌雄果蝇均表现，容易分析控制眼色的基因不可能在Y染色体的非同源区段上，假设1不成立。 假设2：控制眼色的基因位于X和Y染色体的同源区段。 则实验三的预期结果应该是子代不论雌雄均为红眼，与实际实验结果不符。 因此推理控制眼色的基因不在X和Y染色体的同源区段。 假设3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。 此假设可解释以上杂交实验一、二、三。 实验一：
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时 自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P红眼(雌)×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄)白眼(雄) 3∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型XY型ZW型 性别雌雄雌雄 体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 类型主要特点或病因举例 单基因遗传病常染色体显性遗 传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全常染色体隐性遗 传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 病 连续遗传、只由男性患者传给 他全部的儿子 外耳道多毛症
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说 明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以
专题13伴性遗传与人类遗传病 1．(2013·高考山东卷) 家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是() A．玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫 B．玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50% C．为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫 D．只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫 解析：选D。由题意可知，玳瑁猫的基因型为X B X b，全为雌性，因此玳瑁猫不能互交，A项错误。玳瑁猫(X B X b)与黄猫(X b Y)杂交，后代中玳瑁猫占25%，B项错误。玳瑁猫只有雌性，需要和其他体色的猫杂交才能得到玳瑁猫，C项错误。用黑色雌猫(X B X B)和黄色雄猫(X b Y)杂交或者用黄色雌猫(X b X b)和黑色雄猫(X B Y)杂交都可得到最大比例的玳瑁猫，概率都为50%，D项正确。 2．(2013·高考四川卷) 回答下列果蝇眼色的遗传问题。 (1)有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下(基因用B、b表示)： ①B、b基因位于________染色体上，朱砂眼对红眼为________性。 ②让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3代中，雌蝇有________种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为________。 (2)在实验一F3的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F′1，F′1随机交配得F′2，子代表现型及比例如下： 实验二中亲本白眼雌蝇的基因型为________；F′2代杂合雌蝇共有________种基因型，这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为________。 (3)果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如下图所示。 (注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA) 上图所示的基因片段在转录时，以________链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含________个氨基酸。 解析：本题重点考查对基因分离定律、自由组合定律和伴性遗传的理解和运用。
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
人类遗传病 基础过关 知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是() A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 () ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代 谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦C．③，⑥⑦⑩B．②，④⑤⑧D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是 A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是() () () ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④C．①③④②B．③①④②D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 遗传基本规律的一项是() 类别父亲母亲儿子Ⅰ ＋ － ＋ Ⅱ － ＋ ＋ Ⅲ ＋ ＋ ＋ Ⅳ － － ＋