第九章数量遗传学基础
概述
一、质量性状和数量性状的遗传
动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。
质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。
数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。
门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。
二、数量性状的一般特征
数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对
数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。
三、数量性状的遗传方式
数量性状的遗传有以下几种表现方式：
（一）中间型遗传
在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。
（二）杂种优势
杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。
（三）越亲遗传
两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。
第一节数量性状的遗传机制
一、多基因假说
数量性状也是由基因决定的，但它具有与质量性状不同的遗传机制。数量性状为什么会呈现连续的变异并出现中间型遗传现象呢？瑞典遗传家尼尔逊·埃尔（Nilsson Ehle）通过对小麦籽粒颜色的遗传研究，于1908年提出了数量性状遗传的多基因假说（Multiple-factor hypothesis）。
尼尔逊·埃尔以深红色的小麦品种与白色品种杂交，F1结出中等红色的种子。F2中有15/16是红色，1/16是白色。进一步观察，他发现F2的红粒中又呈现各种程度的差异：有的深红，有的中深红，有的中红，有的淡红；其中，深红色的最少，约占F2总数的1/16，大多数是不同程度的中间红色。
尼尔逊·埃尔提出，在这个例子中，小麦种子颜色由二对基因R1（r1）和R2（r2）决定。这二对基因的作用是累加的，大写的R对小写的r并不是简单的显性关系，红的程度取决于R因子的数目。因此，含有4个R的最红，3个R者次之，2个R者更次之，1个R者为淡色，没有R的（都是r）是白色。
设R1r1及R2r2为两对决定种皮颜色的基因，以大写R表示增效，小写r表示减效，在此没有显隐性关系。其杂交模式如图9—1所示。
图9—1 两对基因的杂交模式图
这里，F2的预期表型有五种：白色、淡红、粉红、中深红、深红，它们的比例为1∶4∶6∶4∶1。
推而广之，如果某个数量性状由n对基因决定，表型比例就是（1∶2∶1）n展开式(n=基因的对数)。
尼尔逊·埃尔的多基因假说的要点是：
1.1.数量性状是许多微效基因（Minor effect polygenes）的联合效应造成的,它们的效应相等可累加，所以微效基因又称加性基因(Additive gene )。
2.2.微效基因之间大多数缺乏显隐性（Dominant-recessive effect）。虽然可用大小写字母表示等位基因，但大写基因并不掩盖小写基因的表现，大写只代表表示增效，小写表示减效。
3.3.控制数量性状的微效基因（Minor effect polygenes）与控制质量性状的宏效基因（Major gene）都处于细胞核的染色体上，多基因的遗传行为同样符合遗传基本规律，具有对偶、复制、分离和重组、连锁和交换的特性。
4.4.由于微效基因的效应微小，多基因（Polygenes）并不能予以个别辨认，只能按性状的表现在一起研究，对所涉及的基因对子数做粗略的估计。但是屠代（Thoday）对果蝇刚毛数的研究证明，有时多基因也可予以个别辨认，识别数量性状的主效基因（Major effect genes）。
二、基因的非加性效应与杂种优势
多基因假说认为控制数量性状的各个基因的效应是累加的。即是说，基因对某一性状的共同效应是每个基因对该性状单独效应的总和。由于基因的加性效应，就使杂种个体表现为中间遗传现象。
但是，进一步研究表明，基因除具有加性效应外，还有非加性效应。基因的非加性效应
是造成杂种优势的原因。它包括显性效应和上位效应。由等位基因间相互作用产生的效应叫做显性效应。例如，有两对基因，A1，A2的效应各为15cm，a1、a2的效应各为8cm，理论上讲，杂合基因型A1A2a1a2按加性效应计算其总效应为46cm。而实际效果则是，在杂合状态下（A1a1A2a2）同样为两个A和两个a，其总效应可能是56cm，这多产生的10cm 效应是由于A1与a1，A2与a2间互作引起的，这就是显性效应，由非等位基因之间相互作用产生的效应，叫做上位效应或互作效应。例如，A1A1的效应是30cm，A2A2的效应也是30cm，而A1A1A2A2的总效应则可能是70cm，这多产生的10cm效应是由这两对基因间相互作用所引起的，这叫上位效应。
一般认为，杂种优势与基因的非加性效应有关。目前，对产生杂种优势的机制有两种学说，即显性说和超显性说。
显性说认为，杂种优势是由于双亲的显性基因在杂种中起互补作用，显性基因遮盖了不良（或低值）基因的作用的结果，而超显性说，则认为杂种优势并非显性基因间的互补，而是由于等位基因的异质状态优于纯合状态，等位基因相互作用可超过任一杂交亲本，从而产生超显性效应。现在多数认为，这两种观点并不矛盾。对于大多数杂种优势现象来说，显性基因互补和等位基因的杂合效应可能都在起着作用。
三、越亲遗传现象的解释
产生越亲遗传与产生杂种优势的原因并不相同。前者主要是基因重组，而后者则是基因间互作的结果。譬如，有两个杂交亲本品种，其基因型是纯合的，等位基因无显隐性关系，设一个亲本基因型为A1A1A2A2a3a3，另一个亲本为a1a1a2a2A3A3，一代杂种基因型为A1a1A2a2A3a3，介于两个亲本之间，而杂种一代再杂交，在二代杂种中就可能出现大于亲本的个体A1A1A2A2A3A3和小于亲本的个体a1a1a2a2a3a3，越亲遗传产生的越亲个体，可以通过选择保持下来成为培育高产品种的原始材料。
第二节数量性状遗传分析的数学模型和遗传模型
一、数量性状表型值的剖分
性状的表现型是基因型与环境条件共同作用的结果。不仅是基因型还是环境条件发生
改变，都会引起表型值的变异。因此，数量性状的表型值可按其变异原因剖分为两部分：由基因型控制的能遗传的部分，叫做遗传值，或基因型值（以G 表示）；由环境影响造成的不遗传的部分，叫做环境偏差（以E 表示）。写成公式：
E G P +=
二、基因型值的分解
进一步分析基因型值，还可根据基因作用类型的不同，再剖分为：加性效应值（Additive effect ，以A 表示）、显性效应值（Dominance deviation ，以D 表示）和互作或上位效应值（Interaction or Epistatic deviation ，以I 表示），则I D A G ++=代入上式得：
E I D A P +++=
式中的D 和I 虽然包括在遗传值内，但都属于基因的非加性效应值，不能确定遗传，
只有基因的加性效应值（A ）能得到固定。因此，把基因的加性效应值叫作育种值，把D 和I 以及环境偏差（E ）合并，统称剩余值（Residual value ，以R 表示），则E I D R ++=。这样，表型值的剖分就可写成：
R A P +=
三、群体基因型值的平均数与基因平均效应
（一）基因型值的标准尺度
以一对基因为例加以说明。设A 和a 为一对等位基因，A 对性状有增效作用，a 对性
状有减效作用，两个纯合类型之间的差数可用2 a 表示，两者之间的中点可用O 表示（中文用M 表示），三种基因型（AA 、Aa 和aa ）的理论效应值分别为a, d 和-a ，两种纯合基
《动物遗传学》复习题 第一章绪论 一、名词解释 遗传、变异 二、简答题 1、遗传与变异对生物有什么意义？ 2、遗传与变异关系是怎样的？ 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 转化、DNA的一级结构、DNA的高级结构、基因、外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、基因组、小卫星DNA、微卫星DNA、基因家族、基因簇、染色体、着丝粒、次缢痕、随体、核仁组织区、同源染色体、染色体组、细胞周期、臂比、四合体、联会、姐妹染色单体 二、简答题 1、为什么说核酸是遗传物质？有哪些证据？ 2、DNA中A-T和G-C碱基对，哪个更容易打开？为什么？ 3、什么是Z-DNA？有什么生物学意义？ 4、DNA的一级结构与高级结构的关系如何？ 5、什么叫C值矛盾？您如何解释C值矛盾？ 6、一个含有转录位点上游3.8kbDNA的基因，其mRNA直接转录活性比仅含有上游3.8kbDNA的基因的转录活性大50倍，这说明什么？ 7、染色体是一类什么物质？
8、按什么方法将染色体的形态区分为哪几种？ 9、简述染色体的四级结构 10、简述有丝分裂过程 11、简述减数分裂前期Ⅰ细胞内的变化 12、在减数分裂过程中，细胞内染色体减半行为有何意义？ 13、简述精子的形成过程中，染色体数目的变化 14、比较有丝分裂与减数分裂的异同。 15、为什么说在畜群内种公畜更具有遗传影响？在实践中如何运用？ 第三章遗传信息的传递 一、名词解释 复制、半保留复制、半不连续复制、前导链、滞后链、冈崎片段、转录、翻译、遗传密码、有义密码子、无义密码子、同义密码子、密码的简并、反密码子、正调控、负调控、衰减子、顺式作用元件、反式作用元件、RNA 编辑、mRNA的拼接、反义RNA 二、简答题 1、在蛋白质的生物合成过程中，有哪几种ＲＮＡ参与？各有何种功能 2、用图示说明修正的中心法则 3、何谓乳糖操纵子，它包含哪几个基因？ 4、比较复制与转录的区别。 第四章遗传信息的改变 一、名词解释 基因突变，染色体畸变，自然突变，自发突变、诱发突变、显性突变、隐
《数量遗传学》第五、六、七章读书报告 作物遗传育种吴章东 S2******* 遗传学中把生物性状分为质量性状和数量性状，一般认为，质量性状是指受一对或少数几对基因控制，遗传效应呈现隐性或显性不全，在表现型上表现为性状的变异是不连续的，受环境影响较小，各种变异间区分明显，能用一般形容词来描绘其变异特征的这样一类性状称为质量性状。如毛色、耳形、血型、畸形及遗传疾病等。因为这些主基因的不同等位基因，能够产生非常明显而不同的表型效应，形成间断性变异，因而往往可以从表型直接识别其基因型。数量性状则被认为是受大量微基因，即多基因控制。微基因各具微效而数目众多，其表型成连续变异，个别基因的效应当然无从区别；但是，作为多个微效基因的集合，即一个多基因系统，仍可以观察到明显的遗传效应。随着遗传学、统计学等学科的不断发展，人们对性状认识的不断进步，生物质量性状和数量性状之间的界限越来越来模糊。当被测样本的扩大时，越来越多的学者认为，生物性状大多数都是受数量性状控制的，所谓的质量性状不过是数量性状在小样本群体时的一种特殊情况。数量遗传学从诞生之日起，就随着遗传学、统计学以及后来的分子生物学等学科的发展而不断发展进步，大量的学者对此做出了巨大贡献。本文主要是根据《数量遗传学》教材的五、六和七章的内容，结合自己的理解，做一些简要的概述。 《数量遗传学》第五章为遗传率与选择效果，主要介绍了育种值、遗传率、遗传相关、选择响应及其预测和选择指数。第六章为遗传距离与聚类分析，主要介绍遗传距离测定的主成分分析法、遗传距离测定的枢纽凝聚法、系统聚类、Tocher聚类法、模糊聚类和遗传距离与聚类分析的几个问题等。第七章为数量性状基因定位及效应分析，主要是利用分子标记构建遗传连锁图谱，并通过数量性状位点与分子标记的连锁，将数量性状位点准确地定位于分子连锁图谱上，最终定位于物理图谱上，并估算出这些单个位点的效应和作用方式，为分子标记辅助选择（MAS）育种和作物数量性状的基因工程改良奠定基础。 育种工作的一个关键问题是如何从具有变异的群体中有效地选择出符合人类经济要求的材料，得到最佳选择效果。育种实践已经证明，育种工作的成效多取决于亲本和杂交后代的鉴别、选择。由于基因型和环境的相互作用，以及非固定遗传变异等因素的影响，仅凭经验直接根据植株田间的外观表型选择亲本和杂种材料，难于达到高效、准确的效果。而第五章数量遗传学关于估算群体性状的传递能力和亲本育种值的原理和方法则为科学地进行选择提供了理论依据，使选择工作更具有预见性。
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
第九章统计热力学初步8+2学时 本章从最可几分布引出配分函数的概念，得出配分函数与热力学函数的关系。由配分函数的分离与计算可求得简单分子的热力学函数与理想气体简单反应的平衡常数。使学生了解系统的热力学宏观性质可以通过微观性质计算出来。基本要求： 1、理解统计热力学中涉及的一些基本概念如（定域子系统与非定位系统、独立粒子系统与相依粒子系统、微观状态、分布、最可几分布与平衡分布、配分函数） 2、理解统计力学的三个基本假定。理解麦克斯韦–玻尔兹曼分布公式的不同表示形式及其适用条件。 3、理解粒子配分函数的物理意义和析因子性质。 4、明确配分函数与热力学函数间的关系 5、了解平动、转动、振动对热力学函数的贡献，了解公式的推导过程。 6、学会利用物质的吉布斯自由能函数、焓函数计算化学反应的平衡常数与热效应。 7、学会由配分函数直接求平衡常数的方法 重点：1．平衡分布和玻耳兹曼分布公式； 2．粒子配分函数的定义、物理意义及析因子性质； 3．双原子分子的平动、转动和振动配分函数的计算； 4．热力学能与配分函数的关系式； 5．熵与配分函数的关系式；玻耳兹曼熵定理。 难点：1. 粒子配分函数的定义、物理意义及析因子性质； 2. 双原子分子的平动、转动和振动配分函数的计算。 第九章统计热力学初步 主要公式及其适用条件 1. 分子能级为各种独立运动能级之和
2. 粒子各运动形式的能级及能级的简并度 （1）三维平动子 简并度：当a = b = c时有简并,()相等的能级为简并的。（2）刚性转子（双原子分子）： 其中 。 简并度为：g r,J = 2J +1。 （3）一维谐振子 其中分子振动基频为 ，k为力常数，μ为分子折合质量。 简并度为1，即g v,ν = 1。 （4）电子及原子核 全部粒子的电子运动及核运动均处于基态。电子运动及核运动基态的简并度为常数。 3.能级分布微态数 定域子系统：
思考题及参考答案 第十章缺氧 1.何谓血氧分压（PO2）？动脉血氧分压（PaO2）和静脉血氧分压（PvO2）的正常值多少？主要取决于哪些因素？ 答：血氧分压是指物理溶解在血液中的氧所产生的张力。动脉血氧分压（PaO2）正常值约为100mmHg(13.3kPa)，主要取决于吸入气体的氧分压和外呼吸功能。静脉血氧分压（PvO2）正常值约为40mmHg(5.33kPa)，主要取决于组织摄取氧和利用氧的能力。 2.何谓血氧容量（CO2max）？它的正常值是多少？主要取决于哪些因素？何谓血氧含量（CO2）？主要取决于哪些因素？动脉血氧含量(CaO2)和静脉血氧含量(CvO2)的正常值多少？动-静脉血氧含量差能反映什么？何谓低氧血症？ 答：血氧容量是指100ml血液中的血红蛋白(Hb)被氧充分饱和时的最大带氧量，正常值约为20ml／dl，主要取决于Hb的质(与氧结合的能力)和量。 血氧含量是指100ml血液的实际带氧量，主要是Hb实际结合的氧量和极小量溶解于血浆中的氧,主要取决于血氧分压和血氧容量。动脉血氧含量(CaO2)正常值约为19ml／dl，静脉血氧含量(CvO2)约为14ml／dl。 动-静脉血氧含量差能反映组织对氧的摄取和利用能力。 低氧血症是指动脉血氧含量降低。 3.何谓血氧饱和度？主要取决于哪些因素？正常动脉血氧饱和度(SaO2)和静脉血氧饱和度(SvO2)是多少？ 答：血氧饱和度（SO2）是指Hb与氧结合的百分数。主要取决于血氧分压。正常动脉血氧饱和度(SaO2)为95％～97％；静脉血氧饱和度(SvO2)为75％。 4.何谓缺氧？根据缺氧的原因和血氧变化的特点,可将缺氧分为哪几种类型？ 答：缺氧是指任何原因使组织供氧减少或用氧障碍而导致机体功能、代谢和组织细胞形态结构异常变化的病理过程。 根据缺氧的原因和血氧变化的特点,可将缺氧分为以下4种类型： ①乏氧性缺氧（或称低张性缺氧） ②血液性缺氧（或称等张性缺氧或称等张性低氧血症） ③循环性缺氧（或称低动力性缺氧）（可分为缺血性缺氧和瘀血性缺氧） ④组织性缺氧 5.何谓乏氧性缺氧？血氧会发生哪些变化？皮肤黏膜颜色发生什么变化？与乏氧性缺氧发生有关的原因和机制有哪些？何谓发绀？ 答：乏氧性缺氧（或称低张性缺氧）是指以动脉血氧分压降低，动脉血氧含量CaO2降低，组织供氧不足的缺氧。 血氧变化特点： ①PaO2降低；②CaO2降低；③SaO2降低； ④动-静脉血氧含量差： 急性缺氧：动-静脉血氧含量差减少。 慢性缺氧：动-静脉血氧含量差可变化不显著，CO2MAX正常或略增高。 ⑤当毛细血管中氧合Hb浓度减少，脱氧Hb浓度达到或超过50g/L(5g/dl)时，皮肤
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。 数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。 门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。 数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。 选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。 适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。 选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。留种率+淘汰率＝1 遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。 始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。 瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。 同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。 群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。 孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。 亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。 随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。 基因频率：指一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。 基因型频率：一个群体中，某一相对发送的不同基因型所占的比率就是基因型频率。
第九章 统计热力学初步 1．按照能量均分定律，每摩尔气体分子在各平动自由度上的平均动能为2RT 。现有1 mol CO 气体于0 oC、101.325 kPa 条件下置于立方容器中，试求： （1）每个CO 分子的平动能ε； （2）能量与此ε相当的CO 分子的平动量子数平方和( ) 222x y y n n n ++ 解：（1）CO 分子有三个自由度，因此， 2123 338.314273.15 5.65710 J 22 6.02210RT L ε-??= ==??? （2）由三维势箱中粒子的能级公式 ()(){}22222 23 223222 22 2221 23342620 8888828.0104 5.6571018.314273.15101.325106.626110 6.02210 3.81110x y z x y z h n n n ma ma mV m nRT n n n h h h p εεεε-=++??∴++=== ??? ??????? = ???????=? 2．2．某平动能级的()452 22 =++z y x n n n ，使球该能级的统计权重。 解：根据计算可知，x n 、 y n 和z n 只有分别取2，4，5时上式成立。因此，该能级的统计权重 为g = 3! = 6，对应于状态452245425254245,,,,ψψψψψ542ψ。 3．气体CO 分子的转动惯量2 46m kg 1045.1??=-I ，试求转动量子数J 为4与3两能级的能量 差ε?，并求K 300=T 时的kT ε?。 解：假设该分子可用刚性转子描述，其能级公式为 ()()J 10077.31045.1810626.61220 ,8122 46 23422 ---?=????-=?+=πεπεI h J J J 222 10429.710233807.130010077.3--?=???=?kT ε 4．三维谐振子的能级公式为 ()ν εh s s ?? ? ?? +=23，式中s 为量子数，即
2018-2019学年（春）季学期 2018级临床医学专业《缺氧》（A卷） 一、A1型题(答题说明：单句型最佳选择题。每一道考题下面均有五个备选答案。在答题时，只需从中选择一个最合适的答案，并在显示器选择相应的答案或在答题卡上相应位置涂黑，以示正确回答。共有25题，合计分。) 1. 缺氧的概念是 A.吸入气中的氧含量减少 B.血氧含量过低 C.血氧分压降低 D.血氧容量降低 E.供氧不足或用氧障碍 考生答案： 参考答案：E 得分：0 分（此题满分：4分） 2. 低氧血症是指 A.血氧分压低于正常 B.血氧容量低于正常 C.血氧含量低于正常 D.血氧饱和度降低 E.动-静脉血氧含量差增大 考生答案： 参考答案：C
得分：0 分（此题满分：4分） 3. 组织供氧量取决于 和氧容量 和肺换气功能 C.血红蛋白的质和量 D.静脉血氧饱和度和血流量 E.动脉血氧含量和血流量 考生答案： 参考答案：E 得分：0 分（此题满分：4分） 4. 有关血氧指标的叙述，下列哪项是不正确的 A.血氧容量决定于血液中的Hb浓度及Hb和O2的结合能力 B.血氧饱和度的高低与血液中血红蛋白的量无关 C.动脉血氧分压仅取决于吸入气中氧分压的高低 D.血氧含量是指100ml血液实际带氧量 E.正常动、静脉血氧含量差约为5ml/dl 考生答案： 参考答案：C 得分：0 分（此题满分：4分） 5. 血氧饱和度一般是指 A.血液中溶解的O2量与总O2量的比值 与O2结合的百分数 和未结合的O2的Hb的比值 和Hb总量的比值
E.未结合的O2的Hb量和Hb总量的比值考生答案： 参考答案：B 得分：0 分（此题满分：4分） 6. 决定血氧饱和度最主要的因素是 A.血液温度 B.血氧分压 C.血液二氧化碳分压 D.红细胞内2,3-DPG的含量 E.血液pH值 考生答案： 参考答案：B 得分：0 分（此题满分：4分） 7. PaO2取决于 A.血氧容量 B.吸入气的氧分压和外呼吸功能 C.血红蛋白的质和量 D.血氧饱和度 E.血氧含量 考生答案： 参考答案：B 得分：0 分（此题满分：4分） 8. 下列哪项与动脉血氧含量无关 的量
第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式： （一）中间型遗传 在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。 （二）杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 （三）越亲遗传 两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。
2018-2019 学年（春）季学期 2018 级临床医学专业《缺氧》（ A 卷） 一、A1型题（答题说明：单句型最佳选择题。每一道考题下面均有五个备选答案。在答题时，只需从中选择一个最合适的答案，并在显示器选择相应的答案或在答题卡上相应位置涂黑，以示正确回答。共有 25题，合计 100.0 分。） 1. 缺氧的概念是 A. 吸入气中的氧含量减少 B. 血氧含量过低 C. 血氧分压降低 D. 血氧容量降低 E. 供氧不足或用氧障碍考生答案： 参考答案： E 得分： 0 分（此题满分： 4 分） 2. 低氧血症是指 A. 血氧分压低于正常 B. 血氧容量低于正常 C. 血氧含量低于正常 D. 血氧饱和度降低 E. 动- 静脉血氧含量差增大考生答案： 参考答案： C 得分： 0 分（此题满分： 4 分） 3. 组织供氧量取决于 A. PaO2和氧容量 B. PA02和肺换气功能 C. 血红蛋白的质和量 D. 静脉血氧饱和度和血流量 E. 动脉血氧含量和血流量 4. 有关血氧指标的叙述，下列哪项是不正确的？ A. 血氧容量决定于血液中的Hb浓度及Hb和02的结合能力 B. 血氧饱和度的高低与血液中血红蛋白的量无关 C. 动脉血氧分压仅取决于吸入气中氧分压的高低 D. 血氧含量是指100ml血液实际带氧量
E. 正常动、静脉血氧含量差约为 5ml/dl 考生答案： 参考答案： C 得分： 0 分（此题满分： 4 分） 5. 血氧饱和度一般是指 A. 血液中溶解的 02量与总 02量的比值 B. Hb与02结合的百分数 C. HbO2和未结合的02的Hb的比值 D. HbO2和Hb总量的比值 E. 未结合的02的Hb量和Hb总量的比值考生答案：参考答案： B 得分： 0 分（此题满分： 4 分） 6. 决定血氧饱和度最主要的因素是 A. 血液温度 B. 血氧分压 C. 血液二氧化碳分压 D. 红细胞内2,3-DPG的含量 E. 血液pH值考生答案： 参考答案： B 得分： 0 分（此题满分： 4 分） 7. Pa02 取决于 A. 血氧容量 B. 吸入气的氧分压和外呼吸功能 C. 血红蛋白的质和量 D. 血氧饱和度 E. 血氧含量 8. 下列哪项与动脉血氧含量无关 A. Hb 的量 B. 血液的携氧能力 C. 吸入气氧分压 D. 外呼吸功能 E. 内呼吸状况考生答案： 参考答案： E 得分： 0 分（此题满分： 4 分） 9. 反映组织摄氧量的指标是 A. 动脉血氧含量 B. 静脉血氧含量
第九章统计热力学初步 1．按照能量均分定律，每摩尔气体分子在各平动自由度上的平均动能为。现有1 mol CO气体于0 oC、101.325 kPa条件下置于立方容器中，试求： （1）每个CO分子的平动能； （2）能量与此相当的CO分子的平动量子数平方和 解：（1）CO分子有三个自由度，因此， （2）由三维势箱中粒子的能级公式 2．某平动能级的，使球该能级的统计权重。 解：根据计算可知，、和只有分别取2，4，5时上式成立。因此，该能级的统计权重为g = 3! = 6，对应于状态。 3．气体CO分子的转动惯量，试求转动量子数J为4与3两能级的 能量差，并求时的。 解：假设该分子可用刚性转子描述，其能级公式为 4．三维谐振子的能级公式为，式中s为量子数，即
。试证明能级的统计权重为 解：方法1，该问题相当于将s个无区别的球放在x,y,z三个不同盒子中，每个盒子容纳的球数不受限制的放置方式数。 x盒中放置球数0，y, z中的放置数s + 1 x盒中放置球数1，y, z中的放置数s ………………………………………. x盒中放置球数s，y, z中的放置数1 方法二，用构成一三维空间，为该空间的一个平面，其与三个轴均相交于s。该平面上为整数的点的总数即为所求问题的解。这些点为平面在平面上的交点： 由图可知， 5．某系统由3个一维谐振子组成，分别围绕着 A, B, C三个定点做振动，总能量为。试 列出该系统各种可能的能级分布方式。 解：由题意可知方程组 的解即为系统可能的分布方式。 方程组化简为，其解为 3
6 3 3 6．计算上题中各种能级分布拥有的微态数及系统的总微态数。 解：对应于分布的微态数为 所以 3 6 3 3 15 10．在体积为V的立方形容器中有极大数目的三维平动子，其，式计算该系统在平衡情况下，的平动能级上粒子的分布数n与基态能级 的分布数之比。 解：根据Boltzmann分布 基态的统计权重，能级的统计权重（量子数1，2，3），因此 11．若将双原子分子看作一维谐振子，则气体HCl分子与I2分子的振动能级间隔分别是 和。试分别计算上述两种分子在相邻振动能级上分布数之比。 解：谐振子的能级为非简并的，且为等间隔分布的 12．试证明离域子系统的平衡分布与定域子系统同样符合波尔兹曼分布，即
第九章统计热力学练习题 一、是非题 1、由理想气体组成的系统是独立子系统。（ ） 2、由非理想气体组成的系统是非独立子系统。（ ） 3、由气体组成的统计系统是离域子系统。（ ） 4、由晶体组成的统计系统是定域子系统。（ ） 5、假设晶体上被吸附的气体分子间无相互作用，则可把该气体系统视为定域的独立子系统。（ ） 6、独立子系统必须遵守∑∑==i i i i i N N N εε的关系,式中ε为系统的总能量, εi 为粒子在i 能级上的能量，N 系统总粒子数，Ni 为分布在能级i 上的粒子数。（ ） 7、平动配分函数与体积无关。（ ） 8、振动配分函数与体积无关。（ ） 9、设分子的平动、振动、转动、电子等配分函数分别以等表示，则分子配分函数q 的因子分解性质可表示为：e r v t q q q q q ln ln ln ln ln +++=。（ ） 10、对离域子系统，热力学函数熵S 与分子配分函数q 的关系为ln N U q S Nk Nk T N =++。（ ） 二、选择题 1、按照统计热力学系统分类原则，下述系统中属于非定域独立子系统的是：（ ） （1）由压力趋于零的氧气组成的系统。 （2）由高压下的氧气组成的系统。 （3）由氯化钠晶体组成的系统。 2. 对定域子系统，某种分布所拥有的微观状态数W D 为：（ ）。 （1）D !i N i i i g W N =∏ （2） D !! i g i i i N W N N =∏ （3）D !i g i i i N W N =∏ （4） D !! i n i i i g W N n =∏ 3、玻耳兹曼分布：（ ） （1）就是最概然分布，也是平衡分布； （2）不是最概然分布，也不是平衡分布；
第九章 统计热力学初步 引言： 统计热力学：研究微观粒子运动规律与热力学宏观性质（体系中大量微观粒子行为的统计结果或总体表现）之间联系的科学。因为在研究中运用了普遍的力学运动定律，也称“统计力学”。 Boltzmann 统计：适用粒子间相互作用可以忽略的体系 经典统计 Gibbs 统计：考虑粒子间的相互作用 统计方法 Bose-Einstein 统计 量子统计 Fermi-Dirac 统计 （1）统计物系分类 1、独立子物系与相依子物系 独立子物系：粒子的相互作用可以忽略的物系，也称“独立子系”，如理想 气体。 内能： ∑==N j j U 1 ε N — 物系中粒子的个数 j ε — 第j 个粒子的各种运动能 相依子物系：粒子的相互作用不能忽略的物系，也称“非独立子系”，如真 实气体、液体。 内能： p N j j U U +∑==1 ε P U — 粒子相互作用的总位能 注意：以上是根据粒子的相互作用情况不同来划分粒子物系。 2、离域子物系与定域子物系 离域子物系：粒子运动状态混乱，无固定位置，也称“等同粒子物系”。由 于各粒子彼此无法分辨，可视为“等同”。理想气体可视为“独立离域子物系”。 定域子物系：粒子运动定域化的物系，也称“可别粒子物系”，因为粒子由 于定域而可分辨。如晶体中的各粒子是在固定的点阵点附近振动，可以认为晶体就是“定域子物系”。 若将晶体中各粒子看成彼此独立作简谐运动，则晶体就属于
“独立定域子物系”。 注意：以上是根据粒子运动情况不同来划分粒子物系。 （2）粒子的运动形式及能级公式 1、粒子的运动形式（分子视为粒子） 移动（称平动） 分子围绕通过质心的轴的转动 粒子运动 原子在平衡位置附近的振动 原子内部的电子运动 核运动等等 假定粒子只有以上五种运动形式，且彼此独立，则： 核电振转平εεεεεε++++=j 即：n e v r t j εεεεεε++++= 这里只介绍Boltzmann 统计方法。 §9.1 粒子各种运动形式的能级及能级的简并度 1.分子的平动 根据量子理论，粒子的各运动形式的能量都是量子化的，即能量是不连续的。由量子力学可得到： 长度为a 的直线区间内自由运动的“一维平动子”，有 m a h n x t 82 2 2=ε 长、宽各为a 、b 的平面上自由运动的“二维平动子”，有 m h b n a n y x t 822222?? ?? ??+=ε 长、宽、高各为a 、b 、c 空间内自由运动的“三维平动子”，有 m h c n b n a n z y x t 82222222??? ? ??++=ε m — 粒子（分子）的质量 h — 普朗克（Plank ）常数，h = 6.626×10-34 J.s -1 z y x n n n 、、 — 平动量子数，可取1，2，3，… 等整数。 注意：量子数不是粒子的个数
第一章绪论 1.遗传学：研究动物遗传与变异及其规律的一门学科。 2.在遗传学建立与发展领域起到重大作用的人物与代表作、年代 达尔文《物种起源》 1859 孟德尔《植物杂交论文》 1866 摩尔根《基因论》 1910 Watson和crick DNA的双螺旋结构 1953 第二章遗传物质的基础 1.DNA作为遗传物质的直接证据 （1）肺炎双球菌的转化实验 （2）噬菌体的侵染实验 (3)烟草花叶病毒的重建实验（RNA为遗传物质的证据） 2.作为遗传物质的几个条件 ●精确复制，确保遗传的世代遗传 ●储备，传递信息的潜在能力 ●时间，空间的稳定性 ●能够变异
3.DNA的一级结构：4种核苷酸的排列顺序 二级结构：双螺旋直径是2nm 螺距3.4nm 4.基因：是有功能的DNA片段，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必 需的全部核苷酸序列，是遗传物质的结构和功能单位。 5.外显子：把断裂基因中的编码序列叫为外显子 6.内含子：把断裂基因中的非编码区叫为内含子 7.启动子：准确而有效的起始基因转录所特需的核苷酸序列 8.C值矛盾：C值得大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关 系的现象。 9.基因组：一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因。 10.染色质由核酸和蛋白质组成（或者为DNA RNA 和蛋白质） 11.染色质的分类与区别 12.端粒：染色体末端的特化结构。 功能：防止染色体末端被酶酶切；防止染色体末端与其他粘连；防止染色体在DNA复制时保持完整。 13.染色体的几个参数：
●臂比 ●着丝粒指数 ●相对长度 14着丝点位置：中着丝粒染色体；近着丝粒染色体；近中着丝粒染色体；端着丝粒染色体。 15.同源染色体：在体细胞中成对存在的染色体中有一对来自父方一对来自母方，大小相同、结构形状功能相似的一对染色体。 16联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。 14.染色体的核型分析：根据各个细胞中染色体的长度、大小、着丝粒位置， 随体有无等因素把他们排列起来研究的过程。 ● 染色体异常引起的遗传疾病 ●动物育种，鉴定远缘杂交 ●研究物种间的亲缘关系，物种进化机制 ●追踪鉴别外源染色体或染色体片段 18.有丝分裂与减数分裂的区别
第九章 统计热力学初步 9.1 按照能量均分定律，每摩尔气体分子在各平动自由度上的平均动能为RT/2。现有1 mol CO 气体于0 oC 、101.325 kPa 条件下置于立方容器中，试求： （1）每个CO 分子的平动能ε； （2）能量与此ε相当的CO 分子的平动量子数平方和( ) 2 22x y y n n n ++ 解：（1）CO 分子有三个自由度，因此， 2123 338.314273.15 5.65710 J 22 6.02210RT L ε-??= ==??? （2）由三维势箱中粒子的能级公式 ()(){} 22222 23 223222 222221 23342620 8888828.0104 5.6571018.314273.15101.325106.626110 6.022103.81110x y z x y z h n n n ma ma mV m nRT n n n h h h p εεεε-=++??∴++=== ? ?? ??????? = ???????=? 9.2 某平动能级的 ()452 22 =++z y x n n n ，使球该能级的统计权重。 解：根据计算可知，x n 、y n 和z n 只有分别取2，4，5时上式成立。因此，该能级的统计 权重为g = 3! = 6，对应于状态452245425254245,,,,ψψψψψ542ψ。 9.3 气体CO 分子的转动惯量246 m kg 10 45.1??=-I ，试求转动量子数J 为4与3两能级 的能量差ε?，并求K 300=T 时的kT ε?。 解：假设该分子可用刚性转子描述，其能级公式为 ()()J 10077.31045.1810626.61220 ,8122 46 23422 ---?=????-=?+=πεπεI h J J J 222 10429.710233807.130010077.3--?=???=?kT ε 9.4 三维谐振子的能级公式为 ()ν εh s s ?? ? ?? +=23，式中s 为量子数，即
一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 2.数量性状的特点： 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象；
组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容 数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。 四、数量遗传学与其他学科间的关系 理论基础奠定：孟德尔遗传学+数学+生物统计学 理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切； 学科应用：与育种学最为密切，是育种学的理论基础和方法论； 学科发展：与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切结合，并产生了新的遗传学分支学科，如分子数量遗传学等。 五、数量遗传学与群体遗传学的关系 群体遗传学以孟德尔定律为依据，分析群体内控制质量性状的主基因的活动及其消涨规律，着重于基因频率变化规律的探讨。其基本原理可用于育种学中质量性状的遗传改良。 数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律，主要研究群体内控制数量性状的多基因的数量效应。其重点在于通过统计分析估计各种遗传变异的数量参数，进而用于育种学中数量性状的遗传改良。 第二章数量遗传学基础 第一节均数与方差 一、数量性状表型值的剖分 数量性状的表型值，即观察值，是由遗传与环境共同作用的结果，即P = G + E + IGE 其中，P为表型值，G为基因型值，E为环境偏差，IGE为遗传与环境效应间的互作。通常，假定遗传与环境间不存在互作，即IGE=0，则有：P = G + E 基因型值G是由基因的加性效应（additive effect, A）、显性效应（dominant effect, D）和上位互作效应（epistatic interaction, I）共同作用的结果。假定3种遗传效应间的互作为0，则G = A + D + I 式中的D和I，由于世代传递中的分离和重组，不能真实遗传，因而在育种中不能被
动物遗传学复习资料
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第一章绪论 1.遗传学：研究动物遗传与变异及其规律的一门学科。 2.在遗传学建立与发展领域起到重大作用的人物与代表作、年代 达尔文《物种起源》 185９ 孟德尔《植物杂交论文》 1866 摩尔根《基因论》 1910 Waｔｓon和cｒick ＤNA的双螺旋结构 1953 第二章遗传物质的基础 １.DNA作为遗传物质的直接证据 （1）肺炎双球菌的转化实验 (2)噬菌体的侵染实验 (3)烟草花叶病毒的重建实验（RNA为遗传物质的证据) 2.作为遗传物质的几个条件 ●精确复制，确保遗传的世代遗传 ●储备,传递信息的潜在能力 ●时间，空间的稳定性 ●能够变异 3.DＮＡ的一级结构：4种核苷酸的排列顺序 二级结构:双螺旋直径是２nm 螺距3.4nm 4.基因：是有功能的DNＡ片段,含有合成有功能的蛋白质多肽链或ＲNA所必需的全部核 苷酸序列，是遗传物质的结构和功能单位。 5.外显子:把断裂基因中的编码序列叫为外显子 6.内含子：把断裂基因中的非编码区叫为内含子 7.启动子:准确而有效的起始基因转录所特需的核苷酸序列 8.Ｃ值矛盾：C值得大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关系的现象。
9.基因组:一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因。 10.染色质由核酸和蛋白质组成（或者为ＤNA RNＡ和蛋白质) 11.染色质的分类与区别 常染色质螺旋度低染色浅位于核中央有活性 异染色质螺旋度高染色深位于核周边无活性 12.端粒:染色体末端的特化结构。 功能:防止染色体末端被酶酶切;防止染色体末端与其他粘连；防止染色体在ＤＮA复制时保持完整。 13.染色体的几个参数: ●臂比 ●着丝粒指数 ●相对长度 14着丝点位置:中着丝粒染色体;近着丝粒染色体；近中着丝粒染色体;端着丝粒染色体。 15.同源染色体：在体细胞中成对存在的染色体中有一对来自父方一对来自母方，大小相同、结构形状功能相似的一对染色体。 16联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。 14.染色体的核型分析：根据各个细胞中染色体的长度、大小、着丝粒位置，随体有无 等因素把他们排列起来研究的过程。 ●染色体异常引起的遗传疾病 ●动物育种,鉴定远缘杂交 ●研究物种间的亲缘关系,物种进化机制 ●追踪鉴别外源染色体或染色体片段 18.有丝分裂与减数分裂的区别 有丝分裂发生在体细胞中染色体复制一次子母细胞具有同样的
数量遗传学：一门研究生物数量性状变异的遗传规律的学科。数量遗传学运用统计分析方法，将表现型分解为遗传效应和环境效应分量(components)，并进一步剖析遗传变异中的基因效应。 Multiple Gene Hypothesis： ?数量性状受微效多基因控制 ?多基因间不存在显隐关系 ?多基因的效应相等，具有累加作用 ?多基因对外界环境变化比较敏感 ?存在主基因与修饰基因 群体：具有性繁殖且经常异交的生物个体的集团,或者是一群可繁殖后代的生物个体的集团（孟德尔群体）。 群体的遗传组成：体基因型的数目或各种基因的频率以及由之形成的基因型数量分布。 基因型频率（genotype frequency）：特定基因型在群体内出现的概率. 基因频率（gene frequency）：特定位点上一种等位基因占该位点全部等位基因的比率，或 该等位基因在群体内出现的概率。 Hardy-Weinberg Law：在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。?理想群体?个体随机交配?没有选择压?基因型比例逐代保持不变?基因频率与基因型频率存在简单关系。 某种基因的基因频率＝某种基因的纯合体频率+1/2杂合体频率
平衡群体的基因型频率取决于群体的基因频率，而与起始群体的基因型频率无关。 连锁不平衡：两个以上位点间基因型频率的不平衡状态，似乎由位点间连锁关系引起的。连锁平衡：对于那些重组后位点或者基因型的频率等于预期的群体。 影响群体基因频率的因素： ?非随机交配(non-random mating) –近亲交配 –聚类交配(assortative mating) (e.g. human) –反聚类交配(disassortative mating)(e.g.self-sterility system) ?系统性过程(systematic process) –基因频率定向变化：Migration, Mutation, Selection –基因频率随机变化：Random drift in small population 适应度：基因型能成活繁殖后代的相对能力。 选择系数：在选择作用下某基因型的后代数目比最适基因型减少的比例。 遗传漂变：于有限群体中抽样误差而产生的基因频率的非定向改变。 回交方式比自交获得重组（交换）的概率更高 平均效应：指一群均携带该基因的配子和来源于群体中的配子随机交配所产生的基因型，其平均值与群体的平均离差。 基因效应：一群体中，以群体平均数为原点，基因型值与原点的离均差值,或基因的替代效