第五章第三节人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病
(1)概念：受____________控制的遗传病。
(2)分类
①显性基因引起的：如多指、并指、抗V D佝偻病等。
②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。
2．多基因遗传病
(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)特点：在______发病率比较高。
(3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
名师点拨多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。
3．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)病例：________________、猫叫综合征。
思考先天性疾病都是遗传病吗？
二、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括________和________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的________。(3)推算出后代的________________。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的________________，解读其中包含的________。2．参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测
序任务。人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？
探究点一人类常见的遗传病类型
熟悉人类常见的遗传病类型，完成下表填空：
思维拓展
1．单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。
2．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；
3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A ．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
习题巩固：
1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 A 、常显 （2）21三体综合征 B 、常隐 （3）抗维生素D 佝偻病 C 、X 显 （4）多指 D 、X 隐
（5）红绿色盲 E 、多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F 、常染色体病 （7）性腺发育不良 G 、性染色体病 2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）
A.并指症
B.唇裂
C. 21三体综合症 D\. 猫叫综合症 3.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现家族聚集 ③易受环境因素影响 ④发病率低 A. ①③④ B. ①②③ C.③④ D. ①②③④
4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（ ） A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病
5.下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（ ） A. 21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病 B. 21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢 C. 21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆
D. 21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体
6．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是( )
A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离
B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂
C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会
D．精原细胞中21号染色体没有复制
（多选）7遗传咨询的内容包括（）
A.分析遗传病的传递方式
B.推算后代再发风险
C.向咨询对象提出防治对策
D.向社会公布咨询对象的遗传病类型
8．人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩男孩B．女孩女孩
C．男孩女孩D．女孩男孩