人类遗传病1

人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1．内容：绘制人类遗传信息的地图。

2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。

(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。

(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。

(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。

2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。

如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

人类遗传病-(1)人类遗传病是指由基因突变引起的疾病。

遗传病通常是由于缺乏或异常的某个基因所引起的。

在人类遗传病的发生中，遗传因素起着至关重要的作用。

下面，我们来探讨一下人类遗传病的相关内容。

一、遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

1. 单基因遗传病：是由一个基因的突变所引起的疾病，这种疾病可以被遗传到下一代。

如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。

2. 多基因遗传病：由多个基因的变异共同作用的遗传疾病。

如癌症、糖尿病等。

二、遗传病的传递方式人类遗传病的传递方式主要有以下三种。

1. 显性遗传方式：是指当有一个突变基因与一个正常基因配对时，具有突变基因的个体呈现出的表型。

如亚当斯-奥尔布赖特综合症、妊娠期糖尿病。

2. 隐性遗传方式：是指两个同为突变基因时，个体才能表现为突变表型。

如囊性纤维化。

3. 母系遗传方式：是指疾病主要由母亲传递给子女。

如丙型肝炎。

三、遗传病的预防与治疗1. 婚前遗传咨询：通过专业医生的指导，结合家族史等因素，进行婚前遗传咨询，提供专业的遗传咨询服务。

2. 产前筛查：通过对胎儿进行DNA检测、B超检查等方式，早期发现患有遗传病的胎儿，及时进行治疗或中断妊娠。

3. 基因治疗：是指通过前沿技术纠正与治疗基因异常的方法。

目前基因治疗技术尚处于研究阶段，但在未来一定会有更广泛的应用。

四、总结人类遗传病对我们的生命、健康造成巨大的威胁。

因此，我们应该不断地提高自身的基因意识，了解遗传病的种类、传递方式以及防治方法，避免遗传病的发生。

同时，要加强科学研究，推动基因治疗技术的发展，为人类遗传病的治疗找到更好的解决办法。

《人类遗传病》教学设计与反思一、教学目标(1)人类遗传病的主要类型(2)遗传病对人类的危害(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施二、教学重点(1)人类遗传病的类型；(2)优生的概念及开展优生工作应采取的措施。

三、教学难点近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

四、教学工具黑板与学案五、教学方法：六、课时安排：l课时。

七、教学过程（一）自主学习基本知识体系1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有、、三大类。

（1）单基因遗传病①概念：指受对控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。

（2）多基因遗传病①概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病。

目前已发现有100多种。

②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（3）染色体异常遗传病①概念：由于引起的遗传疾病。

②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。

③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征）2、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行方法①②③基因诊断等（2）、产前诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一3、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。

（二）合作学习先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别（三）问题探究单基因遗传病的类型、病例和遗传特点人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。

（四）课堂检测1下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的2、（2007年高考广东卷）囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。

(重点) 2.解释遗传病的致病机理。

(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。

知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。

(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。

21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。

2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。