第五章单基因遗传病
单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要
1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。
3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。
4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）
A.两个基因
B.两个隐性基因
C.不同形式的基因
D.两个显性基因
E.以
上都不是
3．隐性基因是指（）
A.永远不表现出性状的基因
B.在杂合时表现性状的基因
C.只能在纯合时表现出性状的基因
D.在任何条件下都不表现出性状的基因
E.以上都不是
4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型 B．Marfan综合征 C．肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症
5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性 D．表现度过轻 E．基因突变
8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3
10．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3 13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．1/2 14．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为患者。A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．2/3 15．红绿色盲属于_______遗传。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
16．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。
A．短指症 B．血友病A C．白化病 D．软骨发育不全 E．早秃17．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．100% 18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
19．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
20．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。
A．外耳道多毛症 B．BMD C．白化病 D．软骨发育不全 E．色素失调症
21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传
22．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 24．母亲为红绿色盲（XR），父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。
A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O
26．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为 ________。
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为________。
A．2/3 B．1/4 C．0 D．1/2 E．3/4 28．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O 29．父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子，母亲可能的血型为 ________。
A．O和B B．B和AB C．只可能为O D．A和AB E．只可能为B 30．一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。
A．同胞兄弟 B．同胞姐妹 C．姨表姐妹 D．外甥女 E．伯伯31．致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。
A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．限性遗传 E．不完全显性32．Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。
A．40% % % D．50% %
33．早秃的遗传具有________的特点。
A．全男性遗传 B．从性显性 C．交叉遗传 D．遗传印记 E．限性遗传34．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。
A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．完全显性 E．不完全显性35．睾丸决定因子基因的遗传具有________的特点。
A．X染色体失活 B．从性显性 C．延迟显性 D．Y连锁遗传 E．限性遗传36．白化病属于________遗传病。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传37．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。A． MN和A型、MN和O型 B．MN和O型、N和A型
C．MN和A型、N和A型 D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型
E．N和A型、N和O型、MN和O型
38．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是_______的遗传特征。
A．AR B．线粒体遗传 C．XR D．XD E．Y连锁遗传39．父母都是B型血，生了一个O型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能
是。
A．只能是B型 B．只能是O型 C．A型或O型 D．AB型 E．B型或O型40．下列不符合常染色体隐性遗传的特征。
A．男女发病机会均等 B．近亲结婚发病率明显增高
C．系谱中呈连续传递 D．双亲无病时，子女可能发病。
E．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。
41．一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型
是。
A．AA和Aa B. AA和AA C. Aa和Aa D. aa和Aa E. aa和aa 42．位于X染色体上由显性致病基因引起的疾病是。
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X连锁显性遗传病 D．X连锁隐性遗传病 E．Y连锁遗传病43．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为。
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X连锁显性遗传病D．X连锁隐性遗传病 E．Y连锁遗传病
44．一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1
45．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是。
A．男女均可发病 B．所有男性后代均有此病 C．男性有1/2患病可能D．女性可能患病，男性不患病 E．女性后代有1/2可能患病
【X型题】
1．一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（）
A．O型型型型 E.以上四种血型都可能
2．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（）
A．Bb
3．下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（）
A．男女发病机会均等 B．双亲无病时子女有可能患病
C．患者的同胞中有1/2将会发病
D．患者的子代中将有1/2患病 E．系谱一般呈连续传递4．配子的可能基因组合是（）
A．Rr B．R C．AbC D．DD E．AaBb
5．在下列基因型的个体中，能稳定遗传的个体是（）
A．YYRR B．YyRr C．Yyrr D．yyRr E．yyRR
6．下列基因型的个体中，表现型相同的是（）
A．YYRR和YyRr B．yyRr 和YYRr C．Yyrr和YYrr
D．yyrr 和YYRR 和yyrr．
7．在常染色体显性遗传中，当基因型为杂合型时根据表现度不同，其可分为（）A．不完全显性 B．完全显性 C．共显性 D．不规则显性 E．延迟显性D．XD遗传病的杂合子个体 E．染色体平衡易位携带者
8．AR遗传病的系谱特征有（）
A．近亲婚配时子女发病率明显增高 B．患者同胞中有1/4为患者
C．患者的双亲中必有一方为患者 D．患者同胞中有1/2为患者
E．男女发病机会均等
9．XR遗传系谱特征（）
A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者
C．男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病
D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病 E.具有交叉遗传现象
10．一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（）
A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑
D．外祖父和舅父 E．同胞兄妹
（二）填空题
1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受______控制，它们的传递方式遵循______遗传规律。
2．所谓系谱（或系谱图）是从_______入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
3．在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为_______ 。
4．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为_______ 。5．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为________。
6．白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于________遗传方式。
7．常染色体隐性遗传病患者的表现型正常的同胞中杂合子占________。
8．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有________为患者，________为携带者。
9．常染色体________遗传系谱中患者的分布往往是________，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有________一个患者。
10．男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的
________，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称________。
11．________遗传病男性患者的________全部都为患者，母亲为纯合子时________全部正常。
12．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，是________的典型遗传方式的特点之一。
13．________与________是两个不同的概念，切不可混淆。其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个量的问题。
14．由于________的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由________引起的表型称为________。
15．与________相反，________是一种性状可以由多个不同的基因控制。
16．限性遗传是________上的基因，由于基因表达的________，只在一种________表现，而在另一种________则完全不能表现。
17．杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为________。
18．_______显性遗传是________显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现________的现象。
19．人类的ABO血型、MN血型和组织相容性抗原等的遗传属于________遗传。
20.单基因遗传的主要遗传方式包括、、、
、。
21．一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，后代是携带者的概率是。
22．在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病
率。
23．短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配，这对夫妇的基因型是。每生一个孩子是短指症患者的概率是。每生一个孩子是正常人的概率是。
24．丈夫O血型，妻子AB血型，后代可能出现血型或血型，不可能出现血型或血型.
25．血友病A常表现为X连锁隐形遗传，致病基因用h表示，在女性中只有基因型是时才发病，而基因型的女子是携带者；在男性中，只要染色体上带有h基因，就表现为。这就是X连锁隐形遗传病患者多于
患者的原因。
26．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是患者的可能性是。
27．从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于染色体上，而从性遗传的基因位于在染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。
28．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称
为。
29．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上。
30．杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称
为。
（三）是非判断题
1．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。
2．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。
3．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
4．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。5．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。
6．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。（四）名词解释题
1．单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）
2．系谱（pedigree）
3．先证者(proband)
4．表现度(expressivity)
5．基因的多效性（pleiotropy）
6．遗传异质性(genetic heterogeneity)
7．外显率（penetrance）
8．遗传印记 (genetic imprinting)
9．半合子(hemizygote)
10.复等位基因(multiple alleles)
11．携带者（carrier）
12．交叉遗传（criss-cross inheritance）
（五）问答题
1．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。
2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。
3．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄
为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。
4．请问X连锁隐性遗传有哪些特点
5．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。①杂合体患者与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少②杂合体间婚配子女发病风险是多少6．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些比例如何
7．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：
（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。
（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少
（3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ
3
随机婚配生下患者的概率是多少
8．判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。
9．幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。
（1）如两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那这个儿子携带此隐性基因的概率是多少
（2）这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的几率是多少
10．分析系谱
问:（1）此系谱符合哪种遗传方式
（2）判断的根据是什么
（3）写出病人及父母的基因型。
11．丈夫的血型为B型，他的父亲是O 型，妻子的血型为AB型，试分析后代可能出现的血型，不可能出现的血型类型。
12．判断下面系谱的遗传方式，说明判断根据，写出Ⅱ
1、Ⅱ
3
、Ⅲ
1
、Ⅲ
3
、Ⅳ
2
、Ⅳ
5
个体可能具有的基因型。（以B代表显性基因，b代表隐性基因）
13．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅰ
1、Ⅰ
2
、Ⅱ
1
、Ⅱ
2
、Ⅱ
3
、Ⅲ
2、Ⅲ
3
、Ⅲ
8
、Ⅳ
2
、Ⅳ
5
、Ⅳ
6
个体可能具有的基因型。（以D代表显性基因，d代表隐
性基因）
14．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅰ
1、Ⅰ
2
、Ⅱ
1
、Ⅱ
2
、Ⅱ
5
、Ⅲ
1、Ⅲ
3
、Ⅲ
6
个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）
15．人类眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由其相对的隐性基因控制。假定，一个蓝眼睛的男人和一个褐色眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼睛。试分析他们生有蓝眼色孩子的预期比率如何
16．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，预期其子女的类型及比率如何
17．大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化病弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少
18．人类的并指受显性基因A控制，先天性近视受隐性基因d控制。这些基因位于常染色体上，是自由组合的。有一对夫妇，男方是并指但视觉正常，女方的手指与视觉均正常，他们的第一个孩子手指正常但近视。
试问（1）这一家三口人的基因型
（2）这对夫妇以后所生子女中，还可能出现何种表现型。
19．下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X 染色体上。
（1）请写出Ⅰ
1、Ⅰ
2
、Ⅱ
3
、Ⅳ
2
和Ⅳ
3
的基因型。
（2）为什么正常男性Ⅰ
2
的后代中，会出现男性患者
（3）为什么患者Ⅱ
3
的女儿正常，却生下血友病的外孙二、参考答案
（一）选择题(A型题)
1．A 2．C 3．C 4．A 5．E 6．A 7．C 8．A 9．B 10．C 11．D 12．E 13．D 14．A 15．C 16．B 17．E 18．C 19．C 20．A 21．E 22．D 23．B 24．E 25．C 26．D 27．D 28．E 29．E 30．A 31．C 32．A 33．B 34．E 35．D 36．A 37．D 38．C 39．E 40．C 41．C 42．C 43．A 44. C 45. B
（X型题）
(二)填空题
1．一对等位基因；孟德尔
2．先证者
3．先证者 4.交叉遗传 5．携带者
6．常染色体隐性
7．2/3
8．一半；一半
9．隐性；散发的；先证者
10．等位基因；半合子
11．X-连锁显性；女儿；儿子
12．X-连锁隐性遗传
13．外显率；表现度
14．环境；环境；拟表型
15．基因多效性；遗传异质性
16．常染色体；性别限制；性别；性别
17．延迟显性
18．不规则显性；杂合子；隔代遗传
19．共显性
20．常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传，X连锁显性遗传，Y
连锁遗传
21． 0 100%
22．高
23．Aa，aa，1/2，1/2
24．A B O AB
25．X h X h X H X h X 患者男性女性
26．100% 100%
27．性常
28．延迟显性
29．常
30.不完全显性
（三）是非判断题
1．对 2．错 3．对 4．错 5．错 6．对
（四）名词解释题
1．某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。
2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
3．先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的个体。
4．表现度是具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。
5．基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。
6．与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。7．外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。或者说外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。
8．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而变现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。
9．因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。
10.位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。11．表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。
12．X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。
（五）问答题
1．Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位的纯合子均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父母并不是同一基因座的纯合子。
2．白化病为AR（Aa），红绿色盲为XR（X B X b）,该夫妇表型正常而女儿为白化病患者，说明他们均为白化病基因携带者，儿子是红绿色盲，则母亲一定是红绿色盲基因携带者，因此，该夫妇的基因型应该分别为AaX B Y和AaX b X B ，女儿的基因型为aaX b X B或aaX B X B，儿子的基因型为AAX b Y或AaX b Y。
3．从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为一常染色体显性遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病的传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病由父亲传递，子女发病年龄提前，病情比父亲严重，且男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代并无早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。
4．X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为：①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
5．（1）杂合体患者（Aa）与正常个体（aa）婚配：
根据遗传规律，后代有1/2可能为杂合体，由于此病的外显率为75%，所以子女为多指（轴后A型）患者的概率为1/2×75% = 3/8。
（2）杂合体（Aa）间婚配：
根据遗传规律，后代有1/4可能为纯合显性，1/2为杂合体，因为外显率为75%，所
以子女患病的概率为1/4+1/2×75% = 5/8。
6．ABO 血型和MN 血型的遗传方式均为共显性遗传，因此，具有O 型血型和M 型血型的个体的基因型为iiMM,可能产生的配子为：iM 。具有B 型血型和MN 型血型的个体的基因型可能为I B iMN 或I B I B MN ，可能产生的配子为I B M 、I B N 、iM 、iN ，或为I B M 、I B N 。子女可能的基因型为I B iMM 、I B iMN 、iiMM 、iiMN 或为I B iMM 、I B iMN 。子女的血型可能为B 型和M 型、B 型和MN 型、O 型和M 型、O 型和MN 型，各型比例均为1/4。或为B 型和M 型、B 型和MN 型，各型比例均为1/2。
7．（1）遗传方式是常染色体隐性遗传，先证者基因型是aa
（2）概率为2/3
（3）概率是1/600
8．（1）系谱Ⅰ：① 遗传方式：常染色体显性遗传
②理由：在家系中代代可见相传；无性别差异；双亲无病，子女一般
不发病。
③基因型： 患者：Aa
双亲：Ⅰ1：aa Ⅰ2:Aa Ⅰ3:Aa Ⅰ4:aa Ⅰ5:Aa Ⅰ6:aa
(2) 系谱Ⅱ：
遗传方式：X 连锁显性遗传。 理由：在家系中代代可见相传；女性患者明显多于男性；出现交叉遗传现象。
基因型： 患者：男性为X A Y ；女性为X A X a
双亲：Ⅰ1:X A X a Ⅰ2:X a Y Ⅱ1:X a Y Ⅱ2:X A X a Ⅱ5:X A Y Ⅱ6:X a X a
9．2/3； 1/4
10．（1）此系谱属于常染色体显性遗传。
（2）男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。
（3）Ⅰ1：aa ，Ⅰ2：Aa ，Ⅱ3：Aa ，Ⅱ6：Aa ，Ⅱ7：aa ，Ⅱ8：Aa ，Ⅲ7：Aa
11．后代可能出现的血型类型是AB 型、A 型、B 型，不可能出现的血型是O 型。
12．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传
Ⅱ1：Bb ， Ⅱ3：Bb 或BB ， Ⅲ1：BB 或Bb ， Ⅲ2：Bb ， Ⅲ3：Bb ， Ⅳ2：bb ，Ⅳ5：bb
13．此系谱的遗传方式为X 连锁隐性遗传
Ⅰ1：X D Y ，Ⅰ2：X D X d ，Ⅱ1：X D Y ，Ⅱ2：X d Y ，Ⅱ3：X D X d ，Ⅲ2：X D X D ，Ⅲ7：X D X d ，Ⅲ8：X d Y ，Ⅳ2：X D X D ，Ⅳ5：X d Y ，Ⅳ6：X D X D 或X D X d
14．此系谱的遗传方式为X 连锁显性遗传
Ⅰ1：X A Y ，Ⅰ2：X a X a ，Ⅱ1：X a Y ，Ⅱ2：X A Y a ，Ⅱ5：X a X ，Ⅲ1：X a X a ，Ⅲ3：X a Y ，Ⅲ6：X a Y a
15．蓝眼睛男人基因型为bb ，褐色眼女人的基因型为Bb ，他们生育蓝眼孩子的预期比率是1/2。
16．他们所生的子女中，男孩的50%为患者，50%为正常；女孩全部表型正常，但50%为携带者。
17．（1）从题意可知群体杂合子概率为1/70 ，该女人为杂合子概率为2/3。随机婚配生白化病患者的概率为1/420 （2）与其表型正常的表兄结婚生白化病患者的概率为1/24
18．（1）男方的基因型为AaDd ，女方的基因型为aaDd ，第一个孩子的基因型为aadd 。
（2）以后所生的孩子可能出现的表现型为并指，正常，并指且先天近视，先天近视。
19．（1）Ⅰ1：X H X ，Ⅰ2： X H Y h ， Ⅱ3：X h Y ，Ⅳ2：X h Y ，Ⅳ3：X H Y
（2）男性患者的致病基因是由其携带者的母亲传递而来，由于此病为X 连锁隐性遗传，男性只有一条X 染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。
（3）由于Ⅱ4个体正常，且与Ⅱ3无亲缘关系，所以基因型可判断为X H X H ，即使Ⅱ3传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携带者，但她可把携带的致病基因传给自己的儿子。
（朱金玲）
基因诊断在单基因遗传病中的应用 【摘要】基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。基因诊断因其直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。本文主要从基因诊断方法如核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等在单基因遗传病中的应用进行综述。 【关键词】基因诊断；单基因遗传病；分子诊断；血友病 1基因诊断 基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断或分子诊断，通过从体内提取样本用基因检测方法直接检测基因结构及其表达水平的改变，检测病原体基因型，进而判断是否有基因异常或携带病原微生物，或利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。应用基因诊断技术可以针对已确诊或拟诊遗传性疾病的患者及其家系成员，根据遗传学的基本原理，通过分子生物学的实验手段检查被检个体相关基因的异常，确定隐形携带者状态及在症状出现前的疾病易感性等，从而达到临床确诊的目的。因此，基因诊断迅速在临床诊断领域特别在遗传病研究领域得到了较为广泛的应用。目前的基因诊断方法主要有核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等。 2单基因遗传病 单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，是我国常见出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有血友病、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血等等。除部分单基因遗传病可通过手术加以矫正外，绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病，且目前均无法治疗，进行遗传性疾病的产前诊断，是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。 3基因诊断的应用 3.1在B型血友病中的应用 血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FlX)基因缺陷引起的x-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％-50％[1]由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。血友病B基因缺陷类型十分繁多，基因缺陷包括缺失、插入和点突变，其中80％左右为单个碱基突变[2]。目前已发现的突变位点中，除了导致氨基酸序列改变的突变外，还发现不少的CpG区、剪切位点的突变[3]。常用于血友病B连锁分析的方法有限制性片段多态性(restriction fragment length polymorphisms，RFLP)
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
单基因遗传病应该做哪些检查，单基因遗传病最常用的检查方法 都在这 单基因遗传病常见的检查方法 遗传筛查、染色体核型分析、染色体 单基因遗传病一般都有哪些检查方法 一、检查 一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。 二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查： 1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者; 2.可疑为先天愚型的个体及其双亲; 3.原因不明的智力低下者; 4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体; 5.原发性闭经和不孕的女性; 6.男性不育、无精子症的个体; 7.有反复流产、死胎史的夫妇。 三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47XXY)，却有一个染色质。 正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个
第五章单基因疾病的遗传 一、教学大纲要求 1．掌握单基因疾病的遗传方式。 2．掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。 3．掌握影响单基因遗传的因素。 4．熟悉系谱与系谱分析法。 5．了解常见的几种单基因遗传疾病。 二．习题 （一）A型选择题 1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．短指症C．多指症D．Huntington舞蹈病E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃 11．子女发病率为1/4的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
合同编号： 单基因遗传病基因检测服务协议 甲方（委托方）： 乙方（受托方）：
单基因遗传病基因检测服务协议 列各方均已认真阅读和充分讨论本合同，并在完全理解其含义的前提下签订本合同。本合同由以下各方在市共同签署。 甲方： 地址（住所）： 法定代表人： 联系电话： 乙方： 地址： 法定代表人： 联系电话： 鉴于： 本基因检测合作协议（以下简称“本协议”）合作双方经过平等协商，在真实、充分地表达各自意愿的基础上，根据《中华人民共和国合同法》的规定，达成如下协议，并由合作双方共同恪守。 第1条定义和释义 1.1 定义 除非另有约定，本协议使用的下列术语应具有如下界定的含义： 1.1.1“技术障碍”：指在乙方现有条件下无法克服的技术问题，包括但不限于因本协议约定的技术方法、技术路线、履行本协议所使用的设备、仪器、软件等本身的缺陷或局限性、生物特性、生物个体差异性等导致的无法克服的技术问题； 1.1.2 “关联方”指在资金、经营、购销等方面，存在直接或者间接的拥有或者控制关系、直接或者间接地同为三者所拥有或者控制、其他在利益上具有相关联的关系； 第2条工作安排 合作内容、技术方法及各方在协议执行中的工作内容及时间安排详见附件一。 第3条各方权利义务 3.1甲方权利义务 3.1.1甲方保证其对样本的收集、进口、运输、保管、使用和处置均严格按
照所有应适用的地方、国家和国际的法律、伦理规定进行。 3.1.2甲方负责定期提供合格的样本（数量不限）给乙方。如由于甲方的原因致使提供的样本不合格，甲方有义务再次提供样本，重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由甲方承担；如遇不可抗拒之因素所致的实验失败，甲方有义务再次提供样本，并及时与受检者沟通联系，另行重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由双方另行约定。 3.1.3甲方负责进行本基因检测前的咨询解答工作，负责告知受检者及其家属关于本基因检测的预期目的、风险和必要性，指导受检者签署知情同意书和送检单，并负责向受检者解读报告内容，完成咨询及回访工作。甲方负责向受检者或其法定监护人出具检测报告并进行报告解释：乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。 3.1.4甲方负责基因检测项目宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的印刷及打印工作。 3.1.5甲方应履行的其他应尽的告知义务。 3.2乙方权利义务 3.2.1乙方承担样品接收，实验进展跟进和检测结果反馈等具体工作。 3.2.3乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。乙方对检测结果具有最终解释权。乙方为甲方提供报告相关的解读等技术咨询工作。 3.2.4乙方提供本基因检测项目标准宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的电子版模板。模板可适当根据甲方的实际工作便利性做出调整，最终由双方负责人审批后正式使用。 3.2.5各产品投放初期，乙方可以为甲方人员提供必要的技术知识培训、技术支持工作。由此产生的培训及差旅费用由乙方承担。 第4条费用结算 费用结算、支付方式、账户信息如下： 甲方开户名 甲方开户行 甲方银行账号 第5条违约责任 5.1甲方责任 5.1.1如甲方无法重新提供合格样品而导致终止的，甲方具体应按检测价格的20%支付乙方该样品的检测费用。 5.1.2 甲方迟延提供、不能或不提供本协议中约定的技术资料、样品材料等，导致项目或协议中止或终止时，甲方应支付乙方实际产生的费用，给乙方造成其
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
精品文档 第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 A.3:1 B.1:3 C.1:2:1 D.1:1 E.9: 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 A.Tt×Tt B.TT×tt C.TT×TT D.TT×Tt E.Tt×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 A.Aabb×AABb B.AABb×aaBb C.AaBb×AABB D.AaBB×AABb E.AABB×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： A.RR×rr B.Rr×Rr C.Rr×RR D.Rr×rr E.rr×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： A.0.5 B.0.01 C.0.005 D.0.05 E.0.001 *9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是： A.1／2 B.1／4 C.3／4 D.1／8 E.3／8 *12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是： A.遗传异质性 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性 13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为： A.遗传异质性 B.表型模拟 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性
第三讲基因突变与单基因病-13级临床1-10班、麻 醉班 考试说明： 一、单项选择题 1 基因突变致病的可能机制是（） 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少以上都包括 2 点突变可引起( ) mRNA降解 DNA复制停顿阅读框架移动氨基酸置换氨基酸缺失 3 属于颠换的碱基替换为（） G和T A和G T和C C和U T和U 4 属于转换的碱基替换为（） A和C A和T T和C G和T G和C 5 不改变氨基酸编码的基因突变为（） 同义突变错义突变无义突变终止密码突变移码突变 6 导致脆性X综合征的是哪一种突变类型( ) 移码突变碱基替换后发生错义突变动态突变碱基替换后发生无义突变碱基替换后发生终止密码突变 7 某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )
移码突变动态突变错义突变终止密码突变无义突变 8 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为 “Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（） 同义突变错义突变无义突变移码突变整码突变 9 终止密码突变会引起（） 肽链缩短肽链延长编码的氨基酸不变编码的氨基酸性质改变都不对 10 关于基因突变说法正确的是（） 由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短产生同义突变的原因是密码子具有简并性插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换结构基因的突变导致蛋白质表达量改变 11 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（） 移码突变动态突变片段突变转换颠换 12 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为 “Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（） 错义突变无义突变终止密码子突变移码突变整码突变 13 下列哪种突变可引起移码突变( ) 转换和颠换颠换点突变缺失1-2个碱基插入3个核苷酸 14 错配联会和不等交换常引起（） 错义突变中性突变移码突变整码突变大段核酸缺失或重复 15 下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（）
单基因遗传病几率计算专题练习 1．有关图示4个家系的叙述中正确的 是() A．可能是色盲遗传的家系是甲、 乙、丙、丁 B．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、丁 C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 D．家系丙中，女儿一定是杂合子 2．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是() A．甲病不可能是伴X隐性遗传病 B．乙病是伴X显性遗传病 C．患乙病的男性一般多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 3．下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该 病受一对基因控制，A是显性、a是隐性），请 回答下面的问题。 （1）该遗传病的致病基因位于染色 体上，是性遗传。 （2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是和。 （3）Ⅲ10的基因型可能是，她是杂合子的概率是。 （4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为。 4.人类某种遗传病的遗传系谱如右图（基因用A与a表示），请分析回答： (1)根据上图，该病是由__________基因控 制的，该致病基因位于_____________染色体上， Ⅱ3的基因型是________________。 (2)如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病女儿，则该 致病基因肯定位于__________染色体上；Ⅲ10与 一个患病的男子结婚，生出病孩的机率是_____。 5．人类遗传病发病率逐年增高，相 关遗传学研究备受关注。根据以下 信息回答问题。 (1)上图为两种遗传病系谱图， 甲病基因用A、a表示，乙病基因用 B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病 的遗传方式为______________，乙病的遗传方式为______________。 (2)Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为__________。 (3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为________。
人体一些单基因性状遗传分析 单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。 1 人体形态性状的遗传 1．1 头形指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)＞0.80的为短头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。 1．2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。 1．3头发卷发是AD，直发是AR。 1．4头发颜色黑发是AD，金发是AR。 1．5前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。 1．6眼睑俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。 1．7蒙古褶亦称“眦皱襞”。即上眼皮在眼角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。1．8眼色即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。
1．9睫毛长睫毛为AD，短睫毛为AR。 1．10耳垂有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。 1．11达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3．②)。1．12耳垢亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。 1．13 鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。 1．14 鼻孔阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。 1．15 卷舌研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR(图4)。
什么是单基因遗传病 *导读：什么是单基因遗传病？单基因遗传病危及人类健康，分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的 有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。…… 什么是单基因遗传病?单基因遗传病危及人类健康，分为 常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的有白 化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。 *常染色体显性遗传病特征 1.患者的双亲之一必定是患者或致病基因携带者； 2.患者在系谱中的比数为1/2，且男女发病的机会均等； 3.连续系带都可以见到患者，也就是可以看到连续遗传现象； 4.双亲无病，子女一般都正常，除非新突变形成致病基因，但这种情况很少。 有些常染色体显性遗传病，其杂合子有时不发病，即显性致病基因的作用未能得到表现，而出现隔代遗传现象，这种遗传方
式称为外显不全或不规则显性。这是因为显性致病基因的表达程度可能受到修复基因、年龄、性别、环境等因素的影响而没能够充分表现出来。显性基因在杂合状态下是否得到表现，可用外显率来衡量。 *常染色体隐性遗传病特征 1.男患者人数多于女患者人数，系谱中大部分都只是男患者； 2.男患者的父母都没有病，其致病基因来源于携带者母亲； 3.由于交叉遗传，患者的同胞常为患者，患者的舅父也可为患者，患者的姨表兄也可为患者； 4.在系谱中见到隔代遗传现象，因为男患者的子女都正常。 什么是单基因遗传病？单基因遗传病比较复杂，患者最好咨询医生。医生会根据多年的临床经验及自身渊博的学识告知患者答案，祝患者尽早了解疾病，尽早治疗，尽早远离疾病的困扰。
龙源期刊网 https://www.doczj.com/doc/489542343.html, 人类单基因遗传病的判定及分析方法 作者：赵平 来源：《新课程·教育学术》2011年第10期 人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。（见下表） 临床上判定单基因遗传病的遗传方式时，常用系谱分析法。系谱是以先证者为线索，就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析，以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各成员的基因型频率，并估计再发风险，这一过程称为系谱分析。系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。通过系谱分析，可以明确某种病是否为遗传病。如果是遗传病，系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，以及其遗传方式，进而确定家系中每个成员的基因型，预测复发风险，指导婚育，降低遗传病发病率。我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。 例：下列系谱符合哪种遗传方式？标出家庭各成员可能的基因型。 根据系谱图我们来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，似乎是男性患者多，那我们再看有没有交叉遗传的现象：男性患者的治病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿。从系谱中看到不符合交叉遗传的现象，那么可以判断符合常染色体显性遗传，既然是常染色体显性遗传，和性别没有关系，在写基因型的时候就不用考虑性别，因此所有患者的基因型是：Aa（A为显性基因，a为隐形基因），其他健康成员的基因型为：aa。 根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了3代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，而且女性患者多于男性患者，共6名患者，女性占了5名，和性别有关系，初步判定是X连锁现象遗传，那么到底是不是呢？再进一步分析：首先看有没有交叉遗传的现象，II2是男性患者，其治病基因是从其母亲I1传来的，再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1，III3，III5，符合交叉遗传现象，因此判断是X 连锁显性遗传。这样患者的基因型就与性别有关，男性患者的基因型是：XAY，女性患者的 基因型为：XAXa，家庭中健康男性的基因型为XaY，健康女性的基因型为：XaXa。 根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到第一代和第三代没有患者，而第二代和第四代有患者，也就是隔代遗传，据此判断是隐性遗传，再看系谱中的患者，1名男性患者和1名女性患者，男女发病机会均等，初步判断为常染色体隐性遗传，然后要排除X连锁隐性遗传，双亲无病时儿子可能患病，女儿不会发病是X连锁隐性遗传的一个特点，这个系谱
第四章单基因疾病的遗传 习题 （一）A型选择题 1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．属于完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．短指症C．多指症 D．Huntington舞蹈病E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 11．子女发病率为1/4的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
分子诊断学 生化教研组王松华 遗传性疾病 ?遗传性疾病由于人体的遗传物质发生改变所引起的疾病。能够导致遗传性疾病发生的基因称为致病基因。根据致病基因的遗传方式可将遗传性疾病分为两大类； ?①单基因病 ?②多基因病 ?单基因病是指一种遗传病的发生只受一对等位基因的控制。他们的遗传方式遵循孟德尔分离定律。单基因病通常呈现特征性家系传递格局，个别发生病例罕见，发生率不超过2%。 ?根据控制疾病的染色体和基因性质的不同，可将人类单基因遗传病分为： 常染色体遗传 X连锁遗传（显性和隐性） 线粒体遗传 ?用分子生物学技术检测致病基因的遗传缺陷是诊断这类疾病最根本的手段 遗传性疾病中常见的分子异常 ?遗传性疾病的产生是由于一个（或数个）基因发生异常导致这些基因所载有的遗传信息受到改变，而发病是通过遗传物质的表达产物?a?a蛋白质（或酶）的表现异常所致。 ?基因突变主要包括点突变、片段性突变和动态性突变。 片段性突变(fragememtal mutation) 核苷酸的丢失和增多 ?缺失：基因中硷基（遗传物质）的丢失 ?插入：外来基因片段插入某一基因序列中 ?倍增：基因内部某一段序列发生重复 ?基因重排：基因组中原来不在一起的基因由于某些原因组合排列在一
起 ?遗传性疾病分子诊断有两种策略可供选择： 1、直接诊断策略 直接分析致病基因分子结构及表达是否异常的直接诊断途径； 2、间接诊断策略 利用多态性遗传标志与致病基因进行连锁分析的间接诊断途径。 第一节 血红蛋白病 血红蛋白病的定义 一组遗传性或基因突变导致生成Hb的 珠蛋白肽链的结构或合成速率改变， 从而引起功能异常所致的溶血性贫血。 ?血红蛋白病可以分为二类： ①由于珠蛋白一级结构的变化所导致的异常血红蛋白病； ②由于珠蛋白多肽链的合成速率不平衡所导致的地中海贫血。 ?临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧
第五章单基因遗传病 （一）选择题（A 型选择题） 1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 2．隐性基因是指（） A.永远不表现出性状的基因 B.在杂合时表现性状的基因 C.只能在纯合时表现出性状的基因 D.在任何条件下都不表现出性状的基因 E.以上都不是 3．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 5．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3 6．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性 7．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．100% 8．早秃的遗传具有________的特点。 A．全男性遗传 B．从性显性 C．交叉遗传 D．遗传印记 E．限性遗传（二）填空题 1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受__________________________控制，它们的传递方式遵循______遗传规律。
2．在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为________________ 。 3．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为___________________ 。4．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为_______________________。 5．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，是____________________的典型遗传方式的特点之一。 （三）是非判断题 1．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。 2．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。 （四）名词解释题 1．单基因遗传病 2．系谱 3．基因多效性 4．遗传异质性 （五）问答题 1．一对表型正常的夫妇生出了一个Ⅰ型先天聋哑（常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位）的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。 2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病（Aa）的女儿和一个红绿色盲（XR）的
一、单5选１ ［分值单位：1］ 1。等位基因指得就是( ） A.一对染色体上得两对基因B．一对染色体上得不同基因Ｃ.一对位点上得两个不同基因 D.一对位点上得两个相同基因Ｅ．一对染色体上得两个基因 答案：C [分值单位:1］ 2.测交就是指( ) Ａ。子1代与纯合子显性亲本回交 B.子1代与子１代杂交 C。子１代与纯合隐性亲本回交Ｄ．子１代与子2代杂交E。子1代与亲本回交 答案:C [分值单位:1］ 3.一种生物有不相连锁得4对基因ＡaBbDdＥe,经过减数分裂形成含有abｄe配子得比例就是( ) Ａ。0 B。1/2 C。1/4 D．1/８E．1/16 答案：E [分值单位:1] 4.基因型ＡaBｂCC 与基因型ＡaBBＣc得个体杂交，子1代表现型有（ ) Ａ．1种 B。2种 C.3种 D。4种E．8种 答案:B ［分值单位:1］ ５.生物所具有连锁群得数目（) A.与细胞中染色体数目相同Ｂ。与细胞中染色体对数相同 C。就是细胞染色体数目得二倍 D．与细胞数目相同Ｅ。就是细胞数目得二倍 答案:B [分值单位：1］ ６．不完全显性(半显性）指得就是（ ) A.杂合子表型介于纯合显性与纯合隐性之间 B.显性基因作用介于纯合显性与纯合隐性之间 C.显性基因与隐性基因都表现D。显性基因作用未表现 E。隐性基因作用未表现 答案：A ［分值单位：1] 7。一个男子把常染色体上得某一突变基因传给她得孙女得概率就是( ) A。1 Ｂ．1/２ C。1/4 Ｄ.1／８Ｅ．1／１6 答案：C [分值单位：1］ 8.一个男子把Ｘ染色体上得某一突变基因传给她得孙女得概率就是（ ) A．１ B．1／2 C．1／4 D.1/８ E。0 答案:E ［分值单位:1］ ９。一个O型血得母亲生了一个A型血得孩子，父亲得血型就是（） A.A型B。O型C。B型Ｄ.AB型 E.A型或AB型 答案:E
单基因遗传及单基因遗传病 名词解释 1：单基因遗传病的遗传方式 答：是指由一对等位基因异常所引起的遗传性疾病。根据致病基因所在染色体及其性质的不同，表现出不同的遗传方式：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性以及Y染色体遗传。 2：先证者 答：是指医生在该家族中最先确认的患者。 3：常染色体显性遗传 答：如果控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，杂合状态下表现出某种性状或疾病，其遗传方式称为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传根据基因表达情况不同，又可分为完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟性显性遗传5中类型。4：完全显性遗传 答：杂合体患者与显性纯合体的表型完全相同，称为完全显性遗传。 5：常染色体完全显性遗传的特点 答：患者双亲之一通常也是该病患者，且绝大多数为杂合子；患者的同胞、子女患此病的数量约占?，且男女发病的机会均等；此病在家族中可连续传递，即系谱中连续几代都有患者；双亲无病时，子女一般不会发病，除非发生新的基因突变。 6：不完全显性遗传 答：杂合体患者的表型介于纯合体患者和隐性纯合体患者（正常人），这种遗传方式称为不完全显性遗传。 7：不规则显性遗传 答：是指带有显性基因的杂合体，由于遗传背景或外界环境因素的影响，不表现出相应症状，杂合体不发病，或发病程度有差异，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 8：外显率 答：带有某致病基因的个体在一个群体中表现出相应疾病表现的比率。 9：表现度 答：在不规则显性情况下，基因在不同杂合子个体中的表现程度可有显著的差异或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗传背景不同，会表现出轻重不同的表型。 10：外显率与表现度的区分 答：其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是质的问题；而后者亚说明的是在表达前提下的表现程度如何，是量的问题 11：共显性遗传 答：是指一对常染色体上的等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性的区别，两种基因的作用都能得到完全表现。 12：延迟性显性遗传 答:：某些致病的基因在杂合子生命的早期并不表达，或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只在达到一定年龄后才表现出疾病。 13：常染色体隐性遗传 答：控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，该基因的性质是隐性的只有隐性纯合子才
《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》（2019）要点 单基因遗传是指个体性状受一对等位基因控制，按照孟德尔遗传定律进行传递。单基因遗传性心血管疾病是指以心血管损害为唯一表型或伴有心血管损害的单基因遗传性疾病，数量达百余种。本指南主要针对临床较为常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病。多数单基因遗传性心血管疾病患病率不高，但并非全部如此，如肥厚型心肌病(HCM)的患病率为约1/500。加之我国人口基数大，而此类疾病又呈现家族聚集性，因此单基因遗传性心血管疾病患者总数庞大，且涉及对患者整个家族的影响，不容小觑。基因诊断不仅有助于单基因遗传性心血管疾病患者及其亲属的早期诊断和鉴别诊断，还对预后危险分层、治疗策略制定、遗传筛查以及选择性生育等有重要的指导作用。 单基因遗传性心血管疾病基因诊断总则 1．检测基因：大多数单基因遗传性心血管疾病存在多个致病基因，但各个基因致病性的证据强弱不一。本指南仅推荐筛查有家系共分离证据支持的明确致病基因(I，A)。若筛查可能致病基因，对发现的基因变异致病性应通过家系共分离证据判断，并谨慎解释(Ⅱa，B)。 2．适用人群：临床证据确诊的单基因遗传性心血管疾病患者(I，A)。 临床证据疑似的单基因遗传性心血管疾病患者(Ⅱa，B)。
先证者发现致病基因突变，推荐家系直系亲属通过Sanger测序进行同一基因突变检测(I，A)；如果致病基因突变在家系中与疾病不连锁，推荐使用目标基因靶向测序、全外显子测序等二代测序技术(NGS)对不连锁患者重新进行基因筛查，检测是否存在其他致病基因突变(Ⅱa，C)。 先证者发现携带意义未明的基因变异时，应通过家系筛查明确变异致病性(Ⅱa，B)。 先证者未发现致病基因突变时，不推荐对家系成员(无论是否患病)进行基因检测(Ⅲ，A)。 3．临床应用推荐：患者发现致病基因突变，结合临床表型，可以帮助确诊和鉴别诊断(I，A)。 先证者未检出致病基因突变不能完全排除遗传致病(I，A)。 对发现致病基因突变先证者的家系进行遗传筛查，有助于发现新的患者和致病基因突变携带者(I，A)；对于未发病的基因突变携带者，应进行临床随访和酌情干预(Ⅱa，B)；未携带致病基因突变的成员，可基本排除患此疾病的风险，不推荐进行针对性的临床随访和干预(Ⅲ，A)。 携带明确致病基因突变的患者，若有意愿并在符合伦理的前提下，可以通过选择性生育获得不携带该致病基因突变的后代(I，B)。 心肌病 一、肥厚型心肌病(HCM)
单基因遗传病 一．名词解释 1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。 2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。2011A 3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。2011B 5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。 6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。 二．单项选择题 1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B ）2011A A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A ）2011B A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D ） A. 受累者 B. 携带者 C. 患者 D. 先证者 E. 以上都不对 5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B ） A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 以上都不对 6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B ） A. X A X A B. X A X a C. X a X a D. X A Y E. X a Y 7.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D ） A. 1/4 B. 1/3 C. 1/2 D. 2/3 E. 1 8.携带者指的是（D ） A. 带有一个致病基因而发病的个体 B. 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体 C. 显性遗传病杂合子中，未发病的个体 D. 带有一个隐性致病基因却未发病的个体 E. 以上都不对 9.近亲结婚可以显著提高以下那个疾病的发病风险（B ） A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁遗传病 10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O