产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。
方法：对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。
标签：产前超声；胎儿颅脑畸形；诊断；价值
胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。
1.2 方法
所选孕妇进行产科常规检查。采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。
2 结果
经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker 综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
3 讨论
人类神经系统胚胎发育是一个循序渐进的过程，经历了背侧诱导发育、腹侧诱导发育、神经元增殖、移行、组织发生及髓鞘形成等过程，在此期间的任一阶
段若发育不全，均可造成神经系统的发育缺陷，形成先天颅脑畸形[2]。通常将脑先天性疾病分成三类：器官形成障碍、组织发生障碍、细胞发生障碍。其中器官形成障碍主要包括神经管闭合异常、脑憩室脑泡形成障碍及神经元移行障碍等。组织发生障碍主要以神经皮肤综合征为代表，包括结节性硬化、神经纤维瘤病及Sturge-Weber综合征等。细胞发生障碍主要包括先天性代谓异常如氨基酸尿症、黏多糖沉积病、脂质沉积病等，脑白质营养不良如神经元变性及轴索营养不良等[3]。胚胎早期原始脑血管内膜胚芽逐渐形成管道，构成原始毛细血管网，然后分化出动脉、静脉和毛细血管，原始动、静脉并行并紧密相连，仅被两层内皮细胞隔开。两者若发育异常，即发生瘘道，形成短路。由于动静脉瘘不经过毛细血管，当血液通过时缺乏阻力，血液流入静脉增多，使静脉逐渐扩大、变粗、迂曲，形成静脉动脉瘤样扩张。VGAM是真性Galen静脉动脉瘤样畸形，正常的Galen静脉已不存在，取而代之的是胚胎时期遗留下来的中线静脉即中线前静脉（即Galen静脉胚胎发生的前体，median prosencephalie vein），其供血动脉可以是一支或多支小动脉，这些动脉起源于Willis环或椎基底动脉[4]。出生后发生中枢神经系统异常约占1%，其中75%脑畸形可于胎儿期死亡，全身畸形累及中枢神经系统约占1/3。约10%的颅脑畸形由染色体异常所致，其中20%与遗传有关，10%因有害的宫内环境如感染、缺血等因素所致，余下的原因不明，可能与胚胎时期神经管发育不良，中胚叶发育停滞，使颅骨、脑膜形成缺陷有关。还可伴有颅脑其他发育异常，如脑小畸形、胼胝体发育不良等。脑膜膨出和脑膜脑膨出是胚胎时神经管闭合缺陷引起的先天性颅脑畸形。颅内容物经筛骨、蝶骨等部位突出于颅外，形成颅外、眶内、鼻咽腔内软组织肿块。临床表现可见位于上述部位突出的先天性肿物[5]。
胎儿神经系统畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点。超声产前评估胎儿中枢神经系统畸形必须遵循一些基本原则，这些原则对于明确胎儿预后，对于胎儿父母决定相应的措施和临床医师决定临床处置方案很有帮助。这些原则包括：（1）超声检查一旦发现胎儿脑内结构异常，则应明确哪个结构异常，有多少结构畸形。需注意的是，往往多种脑内结构畸形合并存在，如Dandy-Walker畸形和胼胝体发育不全就常合并存在。（2）有无合并其他系统的相关畸形。脑内结构畸形常常伴随多系统和多脏器和/或多部位畸形，应该仔细地对胎儿进行全面的检查，以找出其他系统的相关畸形。
胎儿脑部发育的每一阶段都有严格的时限，某一段时间发育障碍势必影响本阶段及下一阶段的发育，终致先天性畸形，其中60%原因难定，20%为遗传因素，10%为染色体突变，10%由感染、中毒、缺氧所致。先天性颅脑畸形有多种分类法，以DeMyer分类应用最广，分为两大组：（1）组织源性病变，较少而重要，多为遗传病，如神经纤维瘤病、结节性硬化、sturge-Weber综合征等；（2）器官源性病变，多而杂，包括神经管闭合障碍、憩室形成性疾病、神经元增生障碍、神经元移位症及破坏性病灶。产前超声检查的目的是确定胎儿生长发育情况、观察胎盘羊水等胎儿附属物、筛选高危胎儿、诊断胎儿畸形，超声检查的结果是提供给胎儿父母和产科医生的一个重要的遗传咨询依据，对于高危胎儿来说进一步检查和密切的随诊观察是十分必要的[6]。第一次超声检查：6～8周期间，主要是观察是否为宫内孕，是单胎或多胎，是否有胎心，胎芽长度（头臀长CRL）；
第二次超声检查：11～13周期间，主要测量胎儿NT值；第三次超声检查：16～19周期间，为唐筛检查提供超声数据，估算风险率；第四次超声检查：22～26周期间，本次检查主要为检测胎儿是否患有重大畸形；第五次超声检查：28～32周期间，本次检查为二次筛畸检查；第六次超声检查：36～38周期间，主要为测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长来估算胎儿体重，另外结合羊水指数、胎位、胎盘位置及成熟度的描述来为临床大夫提供决定生产方式的依据[7]；晚孕时应每月进行一次超声检查，以估计胎儿体重、确定胎位、评价胎儿血供、胎盘羊水变化情况等[8]。现阶段我国产前超声检查的发展有助于提高整体人口素质、减轻社会及家庭的负担[9]。在满足穿透力的原则下，尽量使用较高频率，以提高分辨力。观察胎体结构应从头到脚、从里到外，对胎体各部位各器官做详细扫查。一般情况下，早孕末期及中孕早期（12～14周）经腹扫查已可以较好地显示胎儿颅骨的环形强回声、双室及脉络膜丛、脑中线、脊柱的连续性、有无肢体及其大体结构、腹部体表的大体轮廓，可以较好地表现无脑儿及严重脊柱畸形，部分患儿还可在这一期间存在颈项皮下软组织水肿；14周后羊膜绒毛膜未融合者，应注意复查并仔细检测。妊娠16～22周为超声观测的一个重要阶段，这一时期胎儿各器官相对发育较为完善，羊膜腔内相对空间较大，胎儿活动范围较大，比较适宜进行全面观察；也适于在超声下行羊膜腔穿刺术抽取羊水，培养羊水中的胎儿脱落细胞进行胎儿染色体核型分析，故全面观察和测量十分重要。妊娠超过22周，则只能做脐带穿刺取脐带血查染色体，其创伤性、风险性及费用均高于羊膜腔穿刺术。孕16～22周，如发现2项以上与染色体异常相关的超声标记和/或胎儿无原因的发育迟缓，尤其未进行母血筛查者，应进行系统观察和全面分析；超声获得的信息可供产科医生参考是否建议孕妇行羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析。
本组资料显示，胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断、鉴别诊断至关重要。
参考文献
[1]高艳娟.产前超声检查对胎儿神经系统畸形诊断的临床价值分析[J].现代诊断与治疗，2015，26（1）：187-188.
[2]肖迎聪，何鸳，姚秀芬，等.彩超检测正常胎儿大脑中动脉血流参数的临床研究[J].现代诊断与治疗，2015，26（2）：248-250.
[3]曾雪玲，唐莉，李坤.产前超声诊断胎儿后颅窝池扩张的临床意义[J].现代诊断与治疗，2015，26（10）：2319-2321.
[4]陈艳玲.产前超声诊断胎儿神经系统畸形的应用价值[J].现代诊断与治疗，2014，25（8）：1817-1818.
[5]何伟璇，庞大.二维和三维超声联合应用对中孕胎儿畸形的诊断价值[J].中国医学创新，2015，12（26）：136-139.
[6]方燕璇.三维超声成像技术在诊断胎儿脊柱裂的应用价值[J].中国医学创新，2014，11（33）：145-147.
[7]杨存珍.三维彩声与核磁共振在胎儿畸形诊断中的研究对比[J].中国医学创新，2015，12（7）：126-128.
[8]郑海宏，叶风.孕早期超声筛查胎儿心外畸形的可行性和有效性[J].中国医学创新，2015，12（9）：49-52.
[9] Alonso I，Borenstein M，Grant G，et al.Depth of brain fissures in normal fetuses by prenatal ultrasound between 19 and 30 weeks of gestation[J].Ultrasound Obstet Gynecol，2010，36（6）：693-696.
产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。 方法：对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。 标签：产前超声；胎儿颅脑畸形；诊断；价值 胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选择2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。 1.2 方法 所选孕妇进行产科常规检查。采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。 2 结果 经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker 综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。 3 讨论 人类神经系统胚胎发育是一个循序渐进的过程，经历了背侧诱导发育、腹侧诱导发育、神经元增殖、移行、组织发生及髓鞘形成等过程，在此期间的任一阶
胎儿畸形的超声诊断 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发 育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新 生儿的4-6%。胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。所以，对产 前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和 无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。 1.胎儿畸形分类 胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素； 按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和 严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统 畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。目前我国临床上常以器官系统进行分类。 2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊 胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊 水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。其中，孕妇血清生化 检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少 有人选择。而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射 副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检 查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。 3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教 （1）检查前的健康宣教 孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估 孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 11～13+6周系统超声检查对胎儿神经系统畸形的 诊断价值 11～13+6 周系统超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值【摘要】目的： 探讨早孕期超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值。 方法： 选取 2019 年 1 月-2019 年 4 月来本院行早孕期胎儿系统超声检查的孕妇共 3492 例。 对 11～13+6 周胎儿行胎儿系统超声检查，除测量胎儿头臀长、NT 及静脉导管的检测外，并对胎儿神经系统畸形进行筛查，基本引用中孕期颅脑超声检查的标准切面，严重神经系统畸形胎儿建议胎儿父母选择终止妊娠。 余神经系统阴性病例继续妊娠，行中晚孕期系统超声检查并追踪其妊娠结局及引产结果。 结果： 早孕期系统超声检查共筛查出神经系统畸形 10 例（0. 29%），包括露脑、无脑畸形 9 例（同时合并开放性脊柱裂 4 例），全前脑 1 例。 早孕期正常，中晚孕期超声神经系统异常或中晚孕期超声正常，但新生儿神经系统异常的有 4 例（0. 11%），包括蛛网膜囊肿 2 例，脑积水 1 例，一侧侧脑室扩张 1 例。 1 / 9
结论： 早孕期 11～13+6周胎儿系统超声检查可以筛查出部分早期发生的胎儿神经系统异常，对早期诊断胎儿神经系统的严重畸形有重要意义，但仍不能替代中晚孕期胎儿的超声检查，因此将二者联合起来，可以较好地筛查胎儿神经系统畸形。 【关键词】 11～13+6 周；系统超声检查；胎儿；神经系统畸形中图分类号 R445. 1 文献标识码 A 文章编号1674-6805（ 2019）14-0050-03 The Value of First Trimester Screening with Ultrasound in the Detection of Nerve System Malformation/ZHOU Xue， WANG Chun-lian，LI Zheng-bin. //Chinese and Foreign Medical Research， 2019， 12（14）： 50-52 【Abstract】 Objective： To evaluate the value of first trimester screening with ultrasound in the detection of nerve system malformation. Method： 3492 pregnant women undergoing first trimester screening with ultrasound from January 2019 to April 2019 were enrolled in this study. The pregnancy outcome was recorded， 11-13+6 weeks fetal was given ultrasound system ，in addition to the measurement of fetal crown-rump length，fetal crown-rump length，NT and venous catheters detection. Nerve system malformation was screened in accordance with the standards of
不同类型胎儿胼胝体发育不全产前超声与核磁共振的诊断价值与 临床意义 胎儿胼胝体发育不全是一种常见的胎儿神经系统异常，其诊断对胎儿的生长和发育具 有重要的临床意义。随着医学技术的不断发展，产前超声和核磁共振成为了诊断胎儿胼胝 体发育不全的重要手段。本文将重点探讨不同类型胎儿胼胝体发育不全产前超声与核磁共 振的诊断价值及临床意义。 一、不同类型胎儿胼胝体发育不全的分类 胎儿胼胝体发育不全可分为完全性和部分性两种类型。完全性胎儿胼胝体发育不全指 的是胎儿完全缺乏胼胝体或只有一个小的残余胼胝体。部分性胎儿胼胝体发育不全则是指 胼胝体的中线部分如鳍部、体部或尾部不完整，呈现不同程度的畸形。 不同类型的胎儿胼胝体发育不全病因不同，对应的临床表现和预后也不同。及早明确 诊断不同类型的胎儿胼胝体发育不全对于临床治疗和干预具有重要的指导意义。 产前超声是一种常用的产前筛查和诊断手段，对于不同类型胎儿胼胝体发育不全的诊 断具有非常重要的价值和意义。 1. 完全性胎儿胼胝体发育不全的产前超声诊断 完全性胎儿胼胝体发育不全的产前超声诊断主要表现为以下特征：在横断面和矢状面 中可见不对称性、前部细小或消失、后部稍大、顶部有隆起、前前庭裂减小、前力矩减小等。产前超声还可以观察到颅内各部分的异常形态和位置，如室间孔偏移、室旁裂液体积 增多等。 部分性胎儿胼胝体发育不全的产前超声诊断可显示出胎儿胼胝体未闭合，L形脑室、 倒L形脑室、弯曲脑室等特征性异常表现。产前超声还可以观察到脑室系统的异常扩张、 脑室系统体积增加等。 产前超声对于不同类型的胎儿胼胝体发育不全的诊断价值和临床意义在于其能够直观、快速地观察胎儿的脑部结构，明确胼胝体的异常表现及影响到的脑室系统结构等，为临床 医生提供了重要的诊断参考。 核磁共振可以清晰地显示出完全性胎儿胼胝体发育不全的脑部结构异常，如丘脑裂、 前后前庭裂、前力矩、额颞侧缘等处的白质增厚、扩张，L形脑室、倒L形脑室、弯曲脑 室等异常形态等。
胎儿畸形超声研究报告 胎儿畸形超声研究报告 胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的形态和结构异常状况。胎儿畸形是一种常见的妊娠并发症，不仅对胎儿的健康有影响，还可能给孕妇带来心理上的困扰。超声技术作为一种无创性、可靠性强的检查手段，在胎儿畸形的诊断中起到了重要的作用。 本研究旨在探讨胎儿畸形超声的诊断准确性和临床应用价值。为此，我们选取了2017年1月至2021年12月期间在某医院 进行的300例胎儿畸形超声检查患者作为研究对象。这些患者的孕周位于18周至30周之间，年龄范围为18岁至35岁。其 中男性患者占60%，女性患者占40%。 在超声检查中，我们主要观察了胎儿头部、四肢、脊柱、心脏、胃肠道等重要器官的发育情况。通过不同角度的超声图像观察和测量，我们能够准确评估胎儿是否存在畸形，以及畸形的类型和程度。 研究结果显示，超声检查在胎儿畸形的诊断中具有很高的准确性。其中，对于胎儿头部畸形的诊断准确率为95%，四肢畸 形的诊断准确率为92%，脊柱畸形的诊断准确率为89%，心 脏畸形的诊断准确率为94%，胃肠道畸形的诊断准确率为88%。总体来说，胎儿畸形超声的总体准确率为91%。 此外，本研究还发现胎儿畸形超声在临床应用中具有重要的价值。通过超声检查，我们能够及早发现胎儿畸形，从而及时采
取措施进行干预。对于一些严重的胎儿畸形，比如心脏畸形和脊柱畸形，及早干预可以有效降低胎儿和孕妇的风险。 综上所述，本研究表明胎儿畸形超声在诊断准确性和临床应用价值方面具有很高的水平。通过胎儿畸形超声检查，我们能够准确评估胎儿是否存在畸形，并及早采取干预措施，降低胎儿和孕妇的风险。胎儿畸形超声应得到更广泛的应用，以提高胎儿健康的保障水平。
系统超声检查诊断胎儿先天性畸形的应用分析 系统超声检查是一种无创的检查方法，广泛应用于孕期胎儿的评估和监测。通过超声波在人体内部的传播、反射和吸收，可以获得胎儿器官和组织的图像，进而诊断先天性畸形。本文将从技术、优点和局限性三个方面对系统超声检查在诊断胎儿先天性畸形中的应用进行分析。 系统超声检查通过调节超声波的频率和强度，可以获得高分辨率的胎儿图像。这种非侵入性的检查方法无辐射，对胎儿和孕妇无不良影响，可以多次重复使用。超声波可以穿透软组织，因此可以观察到胎儿的器官、骨骼和血液循环等结构。近年来对系统超声检查的设备和技术进行了不断改进，如3D和4D超声技术，使得医生可以更全面和直观地评估胎儿的发育情况。 系统超声检查在诊断胎儿先天性畸形方面具有许多优点。它可以及早诊断胎儿的异常情况，帮助孕妇和家庭做出合适的决策。有些先天性畸形，如脊柱裂和唇腭裂等，可以在早期识别并采取相应的治疗措施，提高治愈率和改善预后。系统超声检查可以对胎儿的脏器进行全面和定量的评估，如心脏结构和功能、颅脑、四肢和脊柱等，从而提供详细的诊断信息。系统超声检查通过监测血液循环、胎动和羊水量等指标，可以评估胎儿的生长和发育情况，及时发现胎盘功能不良等异常情况。 系统超声检查在诊断胎儿先天性畸形中也存在一些局限性。由于胎儿在母体内的位置和姿势会受限制，有些部位和结构可能无法观察到。有些脑部和心脏的畸形可能很小或位于不容易观察到的位置，需要进一步的检查和评估。系统超声检查虽然可以获得胎儿的图像，但对于一些复杂的畸形，医生可能需要进一步的影像学检查或其他辅助检查来进行诊断和鉴别。由于超声波在穿透硬组织（如骨骼）时的衰减和散射，有些结构的图像可能不够清晰，影响诊断的准确性。 系统超声检查在诊断胎儿先天性畸形方面具有广泛的应用。它通过高分辨率的图像获得和多项定量指标的评估，可以及早发现胎儿的异常情况，提供准确的诊断信息，为家庭提供决策支持。系统超声检查在某些情况下存在一定的局限性，需要结合其他检查手段来进行综合评估和诊断。未来，我们期待系统超声检查技术和设备的进一步发展，以提高胎儿先天性畸形的诊断率和准确性。
超声检测胎儿颈项透明层厚度（ NT）用于早孕期筛查胎儿畸形的价值 摘要：目的：对早孕期筛查胎儿畸形的方式上，使用超声检测胎儿颈项透明 层厚 度的方式，观察其相应的检测效果并进行分析。方法：对我院正常接诊收治 的进 行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇， 使用 超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验，排除其他对检测结 果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。结果：实验正常开展且顺 利完成后，共检测出49例胎儿NT值≥2.5mm，且随NT值增加，阳性预测值及特 异度逐渐升高，阴性预测值及灵敏度逐渐降低，可见NT值≥2.5mm可以作为早孕 期筛查胎儿畸形的临界值。结论：针对常规产检的检测方案上，超声检测胎儿颈 项透明层厚度的方式，能够更为准确的对筛查胎儿畸形起到正向作用，且NT值 ≥2.5mm可以作为主要的一个筛查指标，值得被广泛推广。 关键词：早孕期;筛查;胎儿畸形;颈项透明层厚度 产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通 过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提 供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。而对 于孕早期，一个很大的检查重点在于胎儿畸形的筛查[1]，因此，本文为探究超声 检测胎儿颈项透明层厚度用于早孕期筛查胎儿畸形的价值，本次研究对我院正常 接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890 名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验的实验对象，
排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。现研究 结果报告如下： 1资料与方法 1.1一般资料 对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5 月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究 实验的实验对象，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终 检测结果。参与实验孕妇年龄22~41岁，平均年龄（28.34±1.51）岁，孕周均 为11周—13周+6的单胎孕妇。本次临床研究经院伦理委员会批准通过，本次共 同参与研究实验结果孕妇均在各自本人已经知晓本次共同参与研究实验,且其孕 妇家属个人均持相同研究意见的基础情况下共同参与开展,针对本次共同参与研 究实验结果孕妇的相关个人信息基本资料使用情况分别进行比对后,无较大差异 并且无任何客观统计学性和事实提示意义（P＞0.05）。 1.2方法 对接受检查的孕妇均采用相同NT检查方法及NT增厚标准：1.孕妇取仰卧位，探头频率选择3.0~5.0MHz，胎儿头臀长为（CRL）45~ 84mm。超声图像选取胎儿 自然屈曲状态下正中矢状切面，将胎儿头部及上胸部放大，占图像的75%，测量 胎儿颈部透明层最大厚度。2.测量3次，选取最大值记录，将 NT值≥2.5mm定 义为NT增厚。3.将所观察的孕妇NT值，按照NT值为2.5mm、3.0mm、3.5mm、 4.0mm作为临界值，对阴性预测值、阳性预测值、特异度及灵敏度进行比较。 1.3观察指标 排除其他对检测结果影响的客观因素，综合比对最终检测结果。最终检测结 果通过对孕妇进行检测后，判断胎儿畸形情况，而后对孕妇进行随访，对之前检 测结果进行复核。 1.4统计学分析
彩色超声筛查法对产前胎儿神经系统畸 形的诊断价值分析 胎儿先天性畸形种类繁杂，产前胎儿的诸多机体系统均可能出现畸形情况，最为常见的畸形位置为中枢神经系统，患病率可达60%左右，所以先天性神经系统畸形若能尽早诊断，并采取有效的处理措施，可极大降低畸形儿发生率。目前多予以神经系统畸形胎儿彩色超声筛查，为明确彩色超声筛查的诊断效果，针对性选取于我院进行体检的1030例孕妇临床资料予以研究，作相应报告。 1 资料和方法 1 1 一般资料 选取2015年9月-2016年9月于我院进行体检的1030例孕妇临床资料予以研究，产前所有孕妇均进行彩色超声筛查，经产后诊断有80例神经系统畸形胎儿，其中孕妇年龄为22-38岁，平均（28 43±5 16）岁，妊娠次数1-4次，平均（1 68±0 63）次，孕周12-32周，平均（23 14±3 48）周，双胎93例、单胎937例。 1 2 排除标准 1/ 5
体检资料不全，不同意参加研究，合并严重性内科疾病与精神疾病，言语障碍。纳入标准：孕周小于32周，意识清醒，体检资料完整，同意参与此次研究。 1 3 方法 彩超筛查采取*****-1000彩超诊断仪，频率为3-4Hz。检查时孕妇行仰卧位，遵循系统超声检测法进行检查，检查胎儿胸腹脏器、胎心、脊柱、胎盘、颜面以及头颅等实质性脏器，同时还需检查羊水深度、胎心率、股骨、肱骨、腹围以及双顶径、头围，通常选用常规二维超声检验，以便提高分辨率，而且需对胎儿后颅窝、侧脑室等结构进行细致观察，严格注意各标准面，结合脊柱横切面、冠状面以及矢状面等平面进行探查，检查胎儿中枢神经系统及其它系统有无畸形状况，若发现畸形则可建议家属终止妊娠或进行产前诊断。 1 4 观察指标 胎儿中枢神经系统畸形包括脑膜或脑部膨出、无脑、全前脑、脊柱裂以及脑积水同时观察早中孕期、中孕期以及早孕期的检出率与未检出率。 1 5 统计学处理 数据以SPSS20 0相关软件统计，计数资料组间率比较采用X2检验，计数资料用例数[（n）%]来表示，当P0 05时比较差异具统计意义。 2/ 5
四维胎儿超声技术的应用 四维胎儿超声技术是一种高级的胎儿监测技术，它利用超声波成像技术来观察胎儿在子宫内的情况。相比于传统的二维胎儿超声技术，四维胎儿超声技术具备更高的分辨率和更清晰的图像。这项技术的应用范围非常广泛，不仅可以用来观察胎儿的健康状况，还可以用来评估孕妇的妊娠状态。 首先来介绍一下四维胎儿超声技术的基本原理。在四维胎儿超声检查中，医师会使用一种特殊的探头，这种探头可以发射超声波，并且可以接收回波。通过计算机的处理，这些回波被转换成一系列的图像，显示出胎儿的大小、体型和运动情况。与二维胎儿超声技术不同的是，四维胎儿超声技术还可以显示出胎儿的面部特征和表情。 四维胎儿超声技术的应用非常广泛。首先，它可以用来了解胎儿的发育情况和健康状况。通过检查胎儿的大小、体形和运动情况，医师可以判断出胎儿是否存在生长发育迟缓、先天畸形等问题。此外，它还可以用来监测孕期糖尿病、妊高症等疾病对胎儿的影响，及时发现问题并采取相应的治疗措施。
其次，四维胎儿超声技术还可以用来评估孕妇的妊娠状态。通 过观察胎盘、宫颈和子宫等部位的情况，医师可以判断出孕期是 否存在胎盘早剥、宫颈功能不全等问题，并及时采取相应措施。 此外，四维胎儿超声技术还可以用来进行产前教育。通过观察 胎儿的面部特征和表情，父母可以更好地了解自己的宝宝，并做 好产后护理的准备。此外，四维胎儿超声技术还可以让父母提前 感受到宝宝的存在，增强母爱和父爱情感的联系。 然而，四维胎儿超声技术的应用也存在一定的局限性。首先， 它只能在孕期进行检查，无法对新生儿进行监测。因此，在出生 后孩子的健康监测过程中，医师需要使用其他的监测手段。此外，四维胎儿超声技术还存在一定的误差。因为孕妇的体重和胎儿的 体型等因素可能影响图像的质量和准确性，因此医师需要结合其 他信息进行权衡。 总之，四维胎儿超声技术是一项非常重要的胎儿监测技术。它 可以用来了解胎儿的健康状况和妊娠状态，还可以进行产前教育。当然，它也存在一定的局限性，医师需要结合其他监测手段进行 权衡。不过总的来说，四维胎儿超声技术的应用是非常广泛和有 益的。
早孕期超声检查目的、检查范围及胎儿畸形 筛查注意事项 许多妊娠并发症早在孕12周就可以预测，新产前检查模式是倒金字塔模式，高密度产前检查将安排在孕11至13＋6周。 胎儿畸形早期发现意味着临床可以更早地给予诊断、处理和干预，最大限度保障母婴健康，也可为孕妇及其家庭的咨询和选择提供更多时间，最大程度上减少大孕周终止妊娠对孕妇身心伤害。 检查目的 早孕期胎儿筛查包括染色体异常、基因综合征和结构异常筛查，其中结构异常筛查主要包括中枢神经系统、颜面部、骨骼肢体、心脏以及腹壁部位的缺陷等。 早孕晚期，胎儿神经系统大体结构已形成，神经管完全闭合完成在6孕周末，端脑在孕10周时已分成左、右两侧半球。 孕10周时，胎儿的面部结构基本发育完全，眼的结构在孕8周时基本形成；双侧腭突融合及原发腭和继发腭在中线处融合形成腭部也发生于孕10周前，耳廓于孕10周时形成。 在孕6至12周之间，颜面部矢状面变化较大，第7周前额骨明显突出，上颌骨生长明显快于下颌骨生长，因而显示上颌骨较下颌骨明显增大，到第12周，下颌骨生长才赶上上颌骨，达上颌骨大小。因此孕11周后，胎儿颅脑的大致结构及颜面部的基本解剖结构均已形成，在早孕期行胎儿颅面部筛查理论上是可行的。
F：月经龄11周2d的胎儿；G：月经龄12周1d的胎儿；H：月经龄13周2d胎儿 检查范围 11至13+6周诊断胎儿异常价值已得到肯定，但并不是所有胎儿畸形均可在这个时期检出。 11至13+6周筛查胎儿结构畸形（除外染色体异常）的挑战性与可行性，早孕期超声可检出这个观察组的所有的无脑儿、无叶全前脑脐膨出、腹裂、巨膀胱、体蒂异常；另检出7%无手/足畸形、50%的膈疝、50%的致死性骨发育不良、60%多指/趾、34%严重心脏畸形、5%的面裂、14%的开放性脊柱裂，胎儿畸形总检出率为43.6%（213/488）；不能诊断畸形有：胼胝体缺失小脑或蚓部发育不良、肺内占位、肠梗阻、肾脏异常、足内翻。 根据胎儿严重畸形是否可在11-13+6周检出将其分成三组： 第一组严重畸形是通常可以在11至13+6周检出的，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形、脐膨出、腹裂、巨膀胱；
胎儿11-14 周超声产前筛查的临床意义 摘要：目的：探讨胎儿11-14 周超声产前筛查意义。方法：回顾分析2259 例胎 儿早中孕期超声筛查。结果：胎儿NT 增厚19 例，无脑儿5 例，脑膨出3 例颈淋 巴水囊瘤9 例，脊柱裂2 例，肢体发育异常3 例，疑单脐动脉3 例。结论：胎儿 11-14 周行产前超声筛查，对早发现早诊断胎儿畸形有着重要意义。 关键词：胎儿；11-14 周；超声筛查；畸形； 我国人口众多，出生缺陷是影响人口素质的重大问题，随着超声仪器越来越 精细，超声检查技术越来越娴熟，目前，国内外医师都在行早中孕期胎儿产前筛查，使得部分胎儿畸形检出率提前，终止妊娠的时间提前，带给孕妇的创伤更少。笔者于所在的医院研究近1 年早中孕期胎儿筛查，统计筛查结果，分析其临床意义。 1 资料与方法 1.1 研究对象 2013 年1 月- 12 月在我院产检的孕妇共2259名，年龄21-40 岁，孕周11-14 周，胎儿头臀长45-84mm。 1.2 方法使用VOLUSON730、GE-E8 彩色超声诊断仪器，频率3-5Hz,孕妇平躺 于检查床上，探头置于耻骨联合上，依次检查胎儿头颅、胸腔、腹腔、脊柱、四肢、胎儿附属物、胎儿颈项透明层（NT）厚度。 2 结果 2259 名孕妇中，发现胎儿NT 增厚19 例，无脑儿5 例，脑膨出3 例，颈淋巴 水囊瘤9 例，脊柱裂2 例，肢体发育异常3 例，疑单脐动脉3 例。 3 讨论 3.1 胎儿颈项透明层，是指在早孕期利用超声观察到于胎儿颈后皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间「1」，测量NT 厚度是筛查胎 儿染色体异常常用一方法，目前认为，胎儿NT 异常增厚与胎儿各种先天性畸形 有密切关系，特别是心脏畸形「2」；胎儿NT 增厚还与胎儿染色体异常极相关， 测量NT 的标准化切面上,鼻骨是个重要监测指标,目前认为,鼻骨缺如或发育不良与21 三体密切相关,本院筛查出的NT 增厚或鼻骨缺如均行产前诊断检查，排除染色 体异常。 3.2 胎儿颅内结构，该时期能显示颅脑中线，中线旁两侧脉络丛，呈高回声， 占据侧脑室大部分，圆球形的小脑半球，椭圆形的颅骨光环，随孕周增加，光环 回声增强，此时，若无颅骨光环，为无脑畸形，常伴有蛙样面容，小的颅骨缺陷，可见脑、脑膜膨出；胎儿颈部出现无回声包块，多见于颈淋巴水囊瘤，可以先于 胎儿全身水肿出现。 3.3 胎儿胸腔，可显示四腔心位于胸腔内偏左，两侧为稍高回声的肺脏组织， 该时期可判断心脏位置异常，如胸腔外心脏，右位心，随着仪器越来越精细，显 示四腔心的“+”结构，可排除心内垫缺损畸形； 3.4 胎儿腹腔，上腹部的无回声结构为胃泡，95%在12 周以后可显示，下腹 部无回声结构为膀胱，若显示下腹部一巨大无回声结构，两旁可显示脐血管，多 为巨膀胱畸形；观察膀胱两侧脐血管，疑单脐动脉者，追踪至中孕期后都证实； 观察腹壁的连续性，腹壁中线处断裂，见团块状混合物，可有腹裂或脐膨出畸形，但12 周前应排除生理性中肠疝； 3.5 胎儿脊柱，纵切脊柱，呈两条平行带状结构，横切脊柱，呈品字形结构， 若脊柱的连续性中断，于断端处见膨出一无回声包块，常见脊柱裂畸形；此时胎
产科超声Ⅲ级检查规范在胎儿畸形筛查中的意义 摘要】目的探讨产科超声检查规范在胎儿畸形筛查中的临床应用价值。方法回 顾分析两年来在我院接受中、晚期妊娠超声检查的2498例孕产妇，对比分析省 内外产科超声检查经验和规范，对检出的18例畸形胎儿进行声像图分析，对产 科超声检查过程中需要检查的切面进行了详细研究，把胎儿系统超声检查（Ⅲ级 产前检查）最少需要检查的切面进行规范。结果我们研究了胎儿产前Ⅲ级检查的 各个切面，发现32-39个胎儿切面在胎儿畸形筛查中非常重要，绝大部分胎儿结 构畸形可通过这些切面筛查并诊断出来，从而提高对胎儿畸形产前检出率。结论 胎儿检查中32-39个切面是Ⅲ级产前检查的重要切面，这些切面的制定和规范， 有利于提高胎儿畸形产前检出率、产前超声诊断规范化培训和质量控制。 【关键词】产科超声规范胎儿畸形筛查 [ 中图分类号 ]R2[ 文献标号 ]A[ 文章编号 ]2095-7165（2018）20-0268-02 我国每年约有70万-90万先天畸形儿出生，约占每年出生人口总数的4%-6%，而 云南又是出生缺陷高发省份。我省城乡差别较大，各地区的产前诊断水平参差不齐，对产科超声检查规范没有统一的标准。为了更加全面、系统检查胎儿，减少 胎儿畸形的漏诊和误诊，我们将胎儿超声检查分为三个层次，并对每个层次超声 检查的内容、标准切面、仪器及人员要求等作严格规定，对每个标准切面的扫查 方法、主要图像特征、观察的解剖结构及内容进行了总结和规范。本项目立足于 胎儿系统、全面检查的同时对胎儿附属物胎盘、羊水、脐带、宫颈等检查做了规范。 1.资料及方法 1.1一般资料 从2012年3月-2014年2月，产科超声检查人次共计2498人次以上，其中Ⅰ级检查588人次、Ⅱ级检查951人次、Ⅲ级检查959人次，共检出各种胎儿畸形18例。我们在这两年多的临床实践中，对胎儿产前超声检查逐步进行了规范，从2010年的Ⅰ-Ⅱ级检查，到2012年的Ⅲ级产前超声检查，胎儿畸形产前检出率逐年提高，我们把我们的经验进行了系统总结和归纳，对比省内外产科超声检查 经验和规范，通过研究各种畸形在不同切面上的表现，对产科超声检查过程中需 要检查的切面进行了详细研究，把胎儿系统超声检查（Ⅲ级产前检查）最少需要 检查的切面进行规范，并根据经产后手术或尸解证实的各种胎儿畸形在这些切面 上的典型超声表现进行研究，探讨这些切面的意义。 1.2意义 （一）颅脑切面 1.丘脑水平横切面（测量双顶径和头围） 2.侧脑室水平横切面（测量侧脑室后角宽度） 3.经小脑横切面（测量小脑横径和后颅窝池宽度） 图左：脐带胎盘入口切面图右：宫颈长度显示切面 意义：球拍状胎盘、轮状胎盘、帆状胎盘，前置胎盘，血管前置；羊水过多、过少；宫
超声检查应用于胎儿脑裂畸形诊断的临床分析 摘要：目的研究与分析超声检查应用于胎儿脑裂畸形诊断的临床价值。方法 选取我院行常规产检显示为胎儿脑裂畸形的10例孕妇为对象进行研究，回顾性 分析其全部的临床资料，对其超声表现进行总结分析。结果10例孕妇经超声检 出脑裂畸形8例，检出率80.0%（8/10），其中双侧脑裂2例、单侧脑裂6例。 而8例脑裂畸形经尸检或MRI证实，其合并畸形为透明隔腔缺如7例、小头畸形 1例、小脑发育不良1例、脑穿通畸形1例。另2例脑裂畸形经MRI确诊，而超 声检查为视隔发育不良。超声图像特征为：多合并透明隔腔缺如；侧脑室均与无 回声区相通；无回声区多达颅骨板内缘，且边缘回声增强；形态不规则，呈多楔形；脑实质内无回声区，且大小不一。结论针对胎儿脑裂畸形采用超声检查的 临床效果显著，即可准确检出胎儿脑裂畸形，且还能对其合并畸形进行有效诊断，因此值得临床应用推广。 关键词：胎儿；脑裂畸形；超声检查；临床诊断 在临床上，一种罕见的先天性中枢神经系统畸形即为脑裂畸形（SE，schizencephaly），其主要表现为大脑半球异常裂隙，且该裂隙一端通向蛛网膜下腔，并延续至软脑膜，而另一端则通向脑室，并延续至室管膜表面，最常发生在 大脑外侧沟、额叶等局部区域，目前该病症的发病原因尚未明确【1-2】。以往临床在诊断此类病症的过程中，由于技术水平有，因而只能在婴幼儿期或者新生儿 期出现频发惊厥或者异常时才能发现、确诊。而近几年，由于超声检查技术的飞 速发展，在诊断胎儿脑裂畸形方面也达到较高的检出率【3】。因此本文选取我 院行常规产检显示为胎儿脑裂畸形的10例孕妇为对象进行研究，回顾性分析其 全部的临床资料，从而对超声检查应用于胎儿脑裂畸形诊断的临床价值进行了研 究与分析，现报道如下： 1.一般资料与方法 1.1一般资料 选取我院行常规产检显示为胎儿脑裂畸形的10例孕妇为对象进行研究，回 顾性分析其全部的临床资料，孕妇年龄为25-42岁，平均年龄为（27.32±2.47）岁；孕周为17-33周，平均孕周为（23.5±2.4）周。10例孕妇均无不良妊娠史，其中1例从事高危职业、2例未服用叶酸、3例孕早期上呼吸道感染、4例产检正常（严 格服用叶酸3月以上，且早中孕期无阴道流血史以及下腹坠痛）。 1.2方法 超声检查仪器型号为GE Voluson 730，设置探头频率为3.0-5.0MHz。检查前 指导孕妇采取平卧位，并对胎儿进行常规扫描检查，包括胎儿生长发育各项指标、胎方位、羊水、胎盘、血流动力学，同时对胎儿颅脑结构进行多切面观察。 1.3观察指标 总结分析10例胎儿脑裂畸形的超声表现。 2.结果 10例孕妇经超声检出脑裂畸形8例，检出率80.0%（8/10），其中双侧脑裂 2例、单侧脑裂6例。而8例脑裂畸形经尸检或MRI证实，其合并畸形为透明隔 腔缺如7例、小头畸形1例、小脑发育不良1例、脑穿通畸形1例。另2例脑裂 畸形经MRI确诊，而超声检查为视隔发育不良。超声图像特征为：多合并透明隔 腔缺如；侧脑室均与无回声区相通；无回声区多达颅骨板内缘，且边缘回声增强；形态不规则，呈多楔形；脑实质内无回声区，且大小不一。10例胎儿脑裂畸形超
超声VCI-C测量胎儿脑干—小脑蚓部角及脑干—小脑幕角的 临床应用 陈荔艳;佘玲娜;蓝柳冰;张伯森;姚思平 【摘要】目的:探讨经腹部三维超声VCI-C平面方法定量分析胎儿脑干—小脑蚓部角(BV角)、脑干—小脑幕角(BT角)对后颅窝池畸形的鉴别诊断价值.方法:产前超声检查孕期18 ～40周的323例正常胎儿作为对照组,84例超声诊断为后颅窝池畸形的胎儿为观察组,测量脑干—小脑蚓部BV角和脑干—小脑幕BT角,并进行比较.结果:单纯后颅窝池增宽胎儿BV角、BT角与正常胎儿对照差异无统计学意 义;Blake囊肿、Dandy-Walker变异型、典型的Dandy-Walker畸形胎儿的脑干—小脑蚓部BV角大于正常组,且随小脑蚓部发育异常程度增加而增加,Dandy-Walker畸形胎儿的脑干—小脑幕BT角明显增大.结论:三维超声VCI-C平面方法测量BV角和BT角对胎儿后颅窝池畸形的鉴别诊断具有重要价值. 【期刊名称】《华夏医学》 【年(卷),期】2018(031)005 【总页数】4页(P30-33) 【关键词】超声VCI-C平面;胎儿脑干—小脑蚓部角;脑干—小脑幕角;后颅窝池畸形 【作者】陈荔艳;佘玲娜;蓝柳冰;张伯森;姚思平
【作者单位】梅州市人民医院超声五科,广东梅州 514031;梅州市人民医院超声五科,广东梅州 514031;梅州市人民医院超声五科,广东梅州 514031;梅州市人民医院超声五科,广东梅州 514031;梅州市人民医院超声五科,广东梅州 514031 【正文语种】中文 【中图分类】R714.53 产前超声检查中，判断后颅窝池区是否存在异常是胎儿中枢神经系统畸形筛查的重要组成部分[1]。常见的后颅窝池畸形主要包括：典型Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker变异型、Blake囊肿和单纯性后颅窝池增宽等。不同类型的颅后窝池畸形其预后存在着较大的差异性，产前对后颅窝池畸形的鉴别诊断显得尤为重要。对胎儿脑干上方小脑旋转角度和小脑幕插入角度进行测量与分析，能有效地鉴别胎儿是否有颅后窝池畸形以及畸形的类型。笔者采用经腹部三维超声VCI-C平面方 法定量分析胎儿脑干—小脑蚓部BV角、脑干—小脑幕BT角，探讨其在后颅窝池区相关疾病鉴别诊断中的应用价值。现报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 2015年1月至2018年4月，产前行超声检查孕期18～34周的407例胎儿。他们中的323例属正常胎儿，应用经腹部三维超声VCI-C平面方法获得胎儿头颅正 中矢状切面，其超声图像均未发现胎儿系统结构的异常。胎儿生长相关指标：双顶径、头围、腹围、股骨长以及小脑横径数值均与对应的孕周相关数值相符合，孕期无宫内窘迫病史，出生时无合并窒息，作为对照组。孕妇最大年龄41岁，最小年龄18岁，平均(28.0±3.6)岁。其余的84例胎儿为后颅窝池畸形，行超声检查， 其中Dandy-Walker 畸形8例，Dandy-Walker 变异型6 例，Blake 囊肿8 例，
胎儿颅脑超声检查方法、观察内容与诊断思维分析方法 胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸形之一，据欧美国家的一项长期监测研究表明，出生儿中神经系统畸形的发生率达3%～4%，自发性流产病例中此类畸形的发生率更高。神经系统是超声最早用于产前诊断胎儿畸形的系统之一，随着现代高分辨率超声仪器及阴道超声在产前诊断中的应用，超声可在胎儿神经系统发育早期对其进行观察。但由于胎儿神经系统的胚胎发育是一个非常复杂的过程，在此过程中，其脑内结构也在不断变化着，不同时期，脑内结构可有不同表现，加之脑内结构复杂，产前超声对脑内所有结构都辨认出来是困难的，主要结构的显示与辨认，在脑部畸形诊断中极有帮助。本文主要对正常胎儿颅脑超声检查方法、观察内容、诊断思维分析方法及注意事项等进行简要阐述。 一、正常胎儿神经系统的观察内容[1] （一）头颅形态与大小 1. 正常胎儿头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到11周颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨强回声环，从而可除外无脑畸形。 2. 颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2 mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3 mm，19周时不超过5～6 mm，软组织回声均匀，无囊性改变。 3. 测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物学测量，用以评价其生长发育。测量侧脑室大小，评价脑室是否扩大。颈后透明层或颈后皮肤皱褶厚度的测量，是目前筛查胎儿染色体畸形的一个良好指标。 （二）脑内结构的显示与观察
在熟悉整个妊娠期脑发育过程及其变化以及这些变化在超声图像上表现的基础上，通过对颅内结构的详细观察，确认胎儿脑的胚胎发育是否正常。 （三）超声可观察到的脑内结构 1. 幕上结构：大脑半球，侧脑室及其内的脉络丛，第三脑室，中线结构如丘脑、丘脑下部、透明隔腔、韦氏腔、胼胝体、大脑镰，脑沟如大脑外侧裂、顶枕沟、距状沟、扣带沟、中央沟等。 2.幕下结构：主要有小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池、第四脑室等。 二、产前超声观察与显示脑内结构的主要平面[2-4] 胎儿中枢神经系统超声检查时脑内结构的一系列横切面较容易获得，而经前囟或后囟冠状切面与矢状切面由于胎儿位置关系常较难显示。脑内结构的重要横切面主要有3个（图1），即丘脑水平横切面（图2）、侧脑室水平横切面（图3）和经小脑横切面（图4），通过这3个切面的系统观察，很多中枢神经系统明显畸形可以检测出来。 图1 图2
胎儿严重结构畸形的产前筛查与诊断：从中孕期提前到早孕期 随着超声诊断仪分辨率的不断改进提高，早孕期胎儿超声检查不断深入细致，胎儿解剖结构的观察、胎儿畸形的诊断均不断提前。这项技术的进步与应用让产科临床医师、孕妇等受益，对临床产科医师而言，提前诊断有更多的时间对胎儿进行严密的观察、提前处理；对孕妇而言，提前严重畸形儿的引产能减少对孕妇心理及身体伤害，缩短孕妇忧虑的时间。近10年早孕期胎儿超声筛查得到了飞速的发展，已成为产科超声研究发展的主要方向。 本文就早孕期产前超声诊断胎儿严重畸形进行简单总结，希望能对读者有所帮助。 一、筛查非整倍体染色体异常筛查 早孕期超声筛查胎儿染色体异常的主要指标是颈部透明层（NT）增厚，其他指标包括鼻骨缺如或发育不全、静脉导管a波消失或反向、额上颌角减小等（详细内容已有多篇文章介绍，这里不赘述）。 二、颈部水囊瘤 水囊瘤是指运输组织液至静脉系统的网状淋巴管先天畸形，表现为淋巴管扩张，呈单腔或多腔囊性改变，常发生在颈背部。病理上水囊瘤可小至小囊袋样，也可是大量的组织液聚集形成大的囊性包块，范围可自头顶部至肩背部；囊性肿块表面可平滑或不规则外形，不规则外形常是多腔的囊性肿块。 1989年，Bronshtein等通过经阴道超声检查水囊瘤声像特点将水囊瘤分成两型：有分隔型及无分隔型。随后不少研究报道有分隔型及无分隔型水囊瘤的预后报道，认为有无分隔的颈部水囊瘤预后不同，有分隔型颈部水囊瘤胎儿非整倍体染色体异常及不良预后发生率较无分隔型颈部水囊瘤高。到上世纪90年代，Nicolaides发展了利用测量
颈项透明层筛查21三体的方法，因为无分隔型的颈部水囊瘤与NT增厚难以区分，因此也有学者认为颈部水囊瘤专指有分隔型的，NT增厚是指无分隔型的皮下积液。颈部水囊瘤产前超声表现为颈部囊性包块，包块范围可上至头顶部，下至胸部。有无分隔回声带常于颈部横切面判断。横切面示颈部明显增粗，颈部皮下可见囊性肿块，肿块内可见分隔回声带或无分隔回声带。颈部水囊瘤常因压迫颈部血管导至头部静脉回流障碍使头颈皮肤水肿。其次还常合并胸腔积液、鼻骨缺如、静脉导管a波异常、心脏结构异常、三尖瓣反流等。 颈部水囊瘤常合并其他异常，如染色体异常、心脏结构异常等。 图1 13周4天胎儿颈部水囊瘤，染色体核型为45，XO经阴道超声正中矢状切面（图A）及头颈部横切面（图B）显示胎儿颈后多房性囊性（C）包块 三、中枢神经系统异常 1．无脑畸形 中晚孕期无脑畸形的诊断要点是颅骨及大脑半球缺失。已有的研究表明在早孕期无脑畸形的声像表现没有中孕期明显。由于颅骨钙化于孕10周时候开始，11-13 6周正常胎儿可以发现颅骨强回声环，因此无脑儿早孕期超声诊断不应早于10周，建议在11周后才做诊断，
产前诊断中三维超声成像的后处理技术模式及应用现状-超声医学论文-基础医学论文-医学论文 ——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印—— 三维超声在产前筛查和诊断某些胎儿畸形中有重要的作用。后处理技术是在获取ROI三维容积数据后，根据诊断需要对图像进行处理，不仅可依据不同断面对组织结构进行全面分析，增加组织对比度，准确测量胎儿不规则结构的体积和心脏容积，对血管的分布和连接情况进行分析，而且操作简单方便，数据存储后可进行脱机分析，缩短检查时间。三维超声成像的后处理技术已广泛应用于临床。本文对三维超声成像的后处理技术模式和应用现状进行综述。 1层面成像技术
1.1超声断层成像技术（tomography ultrasound ima-ging,TUI） TUI可从任意方向对容积数据等距离平行切割，显示一定数量的二维平面，立体、直观地显示目标器官。由TUI获取的颅脑矢状切面，可显示小脑蚓部与脑干、4脑室及小脑延髓池之间的关系，有助于诊断Dandy-walker畸形、菱脑融合、Blake porch囊肿等后颅窝池疾病。 Sepulveda等[1]采用TUI显示胎儿颜面部三个正交平面的图像，可通过扫查鼻后三角区判断腭裂的位置和程度。TUI在胸廓矢状面或冠状面，不仅可通过判断食管囊袋的位置诊断先天性食管闭锁[2];还可发现隔疝和肺发育不良[3]. Guang等[4]测量胎儿肛门括约肌的直径和与坐骨的距离，可诊断肛门闭锁。虽然TUI对容积数据进行等距离平行切割，但不能进行任意方向的旋转或手动描记切割方向，而且切面之间的层厚固定，因此对于目标结构的观察具有一定的局限性。
胎儿畸形的产前超声检查 作者：李胜利来源：无时间：2010-01-28 点击：166 【摘要】 胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常，合并或不合并功能异常。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。”在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次，一个层次是常规超声检查(routine ultrasound examination)，另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超声检查（targeted imaging for fetal anomalies，TIFFA）。当常规超声检查怀疑有异常，或胎儿畸形高危孕妇，均进行TIFFA检查，通过TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊。TIFFA检查，由于检查的胎儿结构较多，几乎对胎儿每一重要器官都要进行检查，检查时间长，且检查费用较大，对检查仪器要求高，对医师的专业水平要求高，因此不是每个医院、每个超声医师都能够进行这方面的检查，也不可能对所有孕妇都进行这种检查。 在我国这样一个人口众多，区域广泛，城乡医疗差别较大的发展中国家，更不可能要求所有医院的医生都开展类似美国TIFFA检查，明确诊断各种各样的胎儿畸形，更应该分多个层次对胎儿进行检查，因此对我国的超声检查内容和书写规范也要因人而异，因地而异，因时而异，因目的要求而异，例如对于广大乡镇基层卫生院或基层计生服务所工作人员，仪器条件差，而且收费低的情况就不能和在一个三级医院或产前诊断机构的具有产前诊断资格者，使用高档彩超仪所做的检查情况同等要求。但是即使在后种情况下，也不能要求在孕早期诊断一些需在孕晚期才能出现的畸形，也不可能要求每次超声检查均能对所有胎儿畸形进行排除性诊断，对于胎儿畸形的检测，应有严格的时间性，不是所有孕周都进行胎儿畸形检查的。对于一个已临产的孕妇，临床明确要求仅了解胎位胎先露的情况，如果要求检查者去发现所有各种畸形，是不切实际的，因此超声检查内容和书写规范应因目的要求而异。我国目前已开始对产科超声检查人员和机构进行严格的规定，卫生部已出台了《产前诊断技术管理条例》对产前诊断进行规范管理。 因此，从我国的医疗具体情况出发，我们认为产科超声检查可分为以下四个层次:第一个层次暂称之为一般产科超声检查，对于条件较差的基层医院，对胎儿进行粗略的生长发育评估，或在条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇，仅进行大致的生长发育