生物信息学试题 1、构建分子系统树得主要方法有哪些？并简要说明构建分子进化树 得一般步骤。（20分） 答：（1）构建进化树得方法包括两种：一类就是序列类似性比较，主要就是基于氨基酸相对突变率矩阵（常用PAM250）计算不同序列差异性积分作为它们得差异性量度（序列进化树）；另一类在难以通过序列比较构建序列进化树得情况下，通过蛋白质结构比较包括刚体结构叠合与多结构特征比较等方法建立结构进化树 (2)序列比对——选取所需序列——软件绘制 具体如下： a测序获取序列或者在NCBI上搜索所需得目得序列 b在NCBI上做blast：比对相似度较高得基因，并以fast格式下载，整合在*txt文档中。 c比对序列，比对序列转化成*meg格式 d打开保存得*meg格式文件，构建系统进化树 2、氨基酸序列打分矩阵PAM与BLOSUM中序号有什么意义？它们各自 得规律就是什么？（10分） （1）PAM矩阵：基于进化得点突变模型，如果两种氨基酸替换频繁，说明自然界接受这种替换，那么这对氨基酸替换得分就高。一个PAM就就是一个进化得变异单位, 即1%得氨基酸改变。 BLOSUM矩阵：首先寻找氨基酸模式，即有意义得一段氨基酸片断，分别比较相同得氨基酸模式之间氨基酸得保守性（某种氨基酸对另一种氨基酸得取代数据），然后，以所有60％保守性得氨基酸模式之间得比较数据为根据，产生BLOSUM60；以所有80％保守性得氨基酸模式之间得比较数据为根据，产生BLOSUM80。
（2）PAM用于家族内成员相比，然后把所有家族中对某种氨基酸得比较结果加与在一起，产生“取代”数据（PAM-1 ）；PAM-1自乘n次，得PAM-n。 PAM-n中，n 越小，表示氨基酸变异得可能性越小；相似得序列之间比较应该选用n值小得矩阵，不太相似得序列之间比较应该选用n值大得矩阵。PAM-250用于约 20%相同序列之间得比较。 BLOSUM-n中，n越小，表示氨基酸相似得可能性越小；相似得序列之间比较应该选用 n 值大得矩阵，不太相似得序列之间比较应该选用n值小得矩阵。BLOSUM-62用来比较62％相似度得序列，BLOSUM-80用来比较80％左右得序列。 3、蛋白质三维结构预测得主要方法有哪些？试选择其中得一种方 法，说明蛋白质三维结构预测得一般步骤。（10分） （1） a同源建模（序列相似性低于30%得蛋白质难以得到理想得结构模型 b折叠识别(已知结模板得序列一致率小于25%) c从头预测得方法(无已知结构蛋白质模板)。 （2） 4、您所熟悉得生物信息学软件有哪些？请选择其中得至少一种软 件，结合自己得研究课题，谈谈您所选择软件得基本原理，使用
《基因组学与生物信息学》教案 授课专业：生物学大类各专业 课程名称：基因组学与生物信息学 主讲教师：夏庆友程道军赵萍徐汉福
课程说明 一、课程名称：基因组学与生物信息学 二、总课时数：36学时（理论27学时实验9学时） 三、先修课程：遗传学、分子生物学、基因工程 四、使用教材： 杨金水. 基因组学. 北京:高等教育出版社,2002. 张成岗. 贺福初, 生物信息学方法与实践. 北京:科学出版社，2002. 五、教学参考书： T.A.布朗著，袁建刚译著，基因组(2rd版)，北京：科学出版社,2006. 沈桂芳，丁仁瑞，走向后基因组时代的分子生物学，杭州：浙江教育出版社，2005. 罗静初译，生物信息学概论，北京：北京大学出版社，2002. 六、考核方式：考查 七、教案编写说明： 教案又称课时授课计划,是任课教师的教学实施方案。任课教师应遵循专业教学计划制订的培养目标，以教学大纲为依据，在熟悉教材、了解学生的基础上，结合教学实践经验，提前编写设计好每门课程每个章、节或主题的全部教学活动。教案可以按每堂课（指同一主题连续1~2节课）设计编写。教案编写说明如下： 1、编号：按施教的顺序标明序号。 2、教学课型表示所授课程的类型，请在相应课型栏内选择打“√”。 3、题目：标明章、节或主题。 4、教学内容：是授课的核心。将授课的内容按逻辑层次，有序设计编排，必要时标以“*”、“#”“？” 符号分别表示重点、难点或疑点。 5、教学方式既教学方法，如讲授、讨论、示教、指导等。教学手段指教科书、板书、多媒体、模型、 标本、挂图、音像等教学工具。 6、讨论、思考题和作业：提出若干问题以供讨论，或作为课后复习时思考，亦可要求学生作为作业 来完成，以供考核之用。 7、参考书目：列出参考书籍、有关资料。 8、日期的填写系指本堂课授课的时间。
上海师范大学实验报告 实验二 一、实验原理 答：利用Blast全球联网数据库，对输入的序列进行生物信息学分析，给出与输入序列相关性最大的对应的基因信息，比较两者的同源性。 二、操作步骤 答：（1）先打开网址https://www.doczj.com/doc/4617806979.html,/ （2）点击右边的Blast链接，打开Blast数据库，进入Blast界面 （3）在Basic Blast中选择nucleotide blast （4）在对话框中输入核苷酸序列，在choose search set下的Database选项中选择Others (nr etc.) （5）把网页拉到最下方，点击Blast按钮 （6）在Descriptions 栏下找到Max ident 百分率最高的序列名称 （7）再往下拉，找到Alignments项下第一个序列，可以找到输入序列相关信息 （8）点击Accession，即能找到更多输入序列的相关信息。 1. tttcactcca tagttactcc ccaggtga 1.1它属于哪类生物? 答：属于Hepatitis C virus （丙型肝炎病毒） 1.2它属于哪类基因？ 答：属于non-structural protein 5B gene 1.3它在该基因的什么位置？ 答：它在该基因的第749-776这个位置。 1.4它与你搜索到的序列的同源性（Identities）是多少？ 答：同源性100% 2．（1）ccacccactg aaactgcaca gacaaatttg tacataagag 1.1它属于哪类生物? 答：属于Influenza A virus (A/chicken/Iran261/01(H9N2)) hemagglutinin (HA) gene （A型流感病毒，A型伊朗型261鸡流感病毒，H9N2病毒，血细胞凝集素抗原基因为依据） 1.2它属于哪类基因？ 答：属于ssRNA negative-strand viruses Orthomyxoviridae （单链RNA，负义链病毒，正粘病毒科） 1.3它在该基因的什么位置？ 答：它在该基因的第1-40这个位置 1.4它与你搜索到的序列的同源性（Identities）是多少？
生物技术12-1 生物技术12-1 学号姓名性 别 签名学号姓名性别签名学号姓名性 别 签名 12114350101陈丽娜女大肠杆菌连接 酶 12114350104黄少敏女人的胰蛋白 酶 12114350105黄晓静女T4噬菌体 DNA聚合酶12114350106纪秀玲女人的肌红蛋白12114350107列泳婵女蛋白酶K序 列 12114350108石彩虹女小鼠P53基 因12114350110周海琪女拟南芥端粒酶 序列 12114350111曹杰濠男淀粉酶12114350113陈永成男G-谷氨酰转 肽酶12114350115方壮杰男乳酸脱氢酶12114350116冯健锋男肝癌铁蛋白12114350118黄静云男牛血清白蛋 白12114350119李树森男18S rDNA 12114350120李涛男ATP合成酶12114350121林秀尧男谷氨酸脱羧 酶12114350123刘国标男CDK4 12114350124罗皓炽男胃蛋白酶12114350125阮永刚男鲨烯合酶基 因12114350126石晓洲男肌动蛋白12114350129王佐正男肥胖基因相 关蛋白 12114350130吴文祯男柑橘果胶酯 酶12114350131吴永鹏男凝血酶原12114350132徐国相男维生素C合 成基因 12114350133叶业林男葡萄糖脱氢 酶
12114350134张维彬男大肠杆菌Β-半 乳糖苷酶 12114350135张伟龙男抗干旱基因12114350136郑晓坤男人血红蛋白 12114350142郑桂捷男磷酸酶的蛋白 质12114350138黄忠海男牛凝乳酶原 基因 12114350139徐少东男岩藻糖苷酶 12114350141王晓敏女木瓜蛋白酶 本班总人数：31 生物技术12-2 生物技术12-2 学号姓名性别签名学号姓名性别签名学号姓名性别签名12114350201黄雪梅女人的胰岛素12114350202李晨晨女热震惊蛋白/ 热击蛋白 1211435020 3 廖垭娣女乙肝病毒 CABYR- binding prot ein 12114350204冉梦梦女腺苷酸环化酶12114350205魏丹璇女DNA ase I 1211435020 6 吴彩凤女纤维素酶 12114350207武亦婷女18 rDNA 12114350208叶国玲女谷胱甘肽1211435020 9 叶锦玉女线粒体基因
生物信息学作业 1. Align the leghemoglobin protein from soy bean and myoglobin from human with global and local alignment software (ex. needle and water) respectively and interpret the results. ANSWER: (1)Use Needle to Align the two sequence： Aligned_sequences: 2 # 1: CAA38024.1 # 2: NP_001157488.1 # Matrix: EBLOSUM62 # Gap_penalty: 10.0 # Extend_penalty: 0.5 # Length: 203 # Identity: 43/203 (21.2%) # Similarity: 58/203 (28.6%) # Gaps: 90/203 (44.3%) # Score: 30.0 (2)Use Water to Align the two sequence： Aligned_sequences: 2 # 1: CAA38024.1 # 2: NP_001157488.1 # Matrix: EBLOSUM62 # Gap_penalty: 14 # Extend_penalty: 4 # Length: 32 # Identity: 11/32 (34.4%) # Similarity: 15/32 (46.9%) # Gaps: 0/32 ( 0.0%) # Score: 35 两种软件虽然使用同一罚分标准但得分不同。因为Needle程序实现标准pairwise全局比对，而Water则是局部比对。全局比对因为是比对全长序列，所以空位罚分多，得分较局部比对低。
《生物信息学》上机作业 题目：对人血红蛋白（HBA1）编码基因序列的生物信息分析
目录 引言 .............................................................................................................................................. - 1 -1 正文......................................................................................................................................... - 2 - 1.1 NCBI上对相关核苷酸序列的查找............................................................................ - 2 - 1.2 BLAST运行及其结果.................................................................................................. - 2 - 1.3 BLASTX运行及其结果................................................................................................ - 6 - 2 其他软件的运行及其结果..................................................................................................... - 8 - 2.1 Clustal W运行及其结果 ............................................................................................. - 9 - 2.2 MEGA4.0运行及其结果............................................................................................. - 10 -结论 ............................................................................................................................................ - 10 -
CDK2基因和蛋白质序列的生物信息学分析 姓名： 学号： 专业： 1前言 细胞周期蛋白依赖激酶2(cyclin-dependent kinase 2,CDK2)，又名细胞分裂激酶2(cell division kinase 2)或p33蛋白激酶(p33 protein kinase)，其基因定位于人类基因组的12号染色体上的q13染色带上。CDK2基因全长6013bp，这部分中有7个外显子和6个内含子，7个外显子的长度依次为353bp、78bp、121bp、171bp、102bp、204bp、1264bp(可依次记为外显子1-7)。在翻译过程中，该基因转录成的mRNA的外显子1的前137bp和外显子7的后1159bp不进行翻译，属于调控序列。mRNA上只有中间的部分编码蛋白质。 CDK2基因可以转录为两种mRNA。其中，变体1长度为2325bp，编码298个氨基酸；变体2长度为2223bp，编码264个氨基酸。这两种蛋白质为CDK2的同型蛋白，功能相同，具有调控细胞分裂的功能，主要在G1期到S期和S期到G2期这两个阶段起作用。CDK2广泛分布在生物体的各种细胞的胞质溶胶和细胞核质中，但只在进行分裂的细胞中行使功能，这是因为CDK2只有与不同的细胞周期蛋白(cyclin)结合后才具有活性。CDK2可以与细胞周期蛋白A、B1、B3、E等结合后，参与细胞周期调控。由于CDK2在细胞内的数量变化有可能导致细胞周期异常而产生癌症，故CDK2基因可以被看作癌基因，其活性和表达量可以作为衡量癌症的指标。CDK2与周期蛋白E的复合体不仅能直接参与中心体复制的起始调控，还能与类Rb蛋白p107或转录因子E2F结合，促进细胞从G1期向S期转化或调控DNA复制有关的基因转录。而CDK2与周期蛋白A的复合体可以增强DNA复制因子RF-A的活性。 在CDK2分子中，被称为T环的氨基酸环阻断了活性部位，妨碍激酶履行它的酶功能，而且活性部位的氨基酸形成一种难于为蛋白质结合的形状。CDK2与周期蛋白结合时，周期蛋白将T环转出2nm以上，又将CDK2中的PSTAIRE螺旋部分转了, 并把活性部位氨基酸变成能与底物蛋白结合的正确构象。CDK2的活性不仅与周期蛋白有关，还与其上的Thr-15、Tyr-15、Thr-160三个位点是否磷酸化有关。一般情况下，与周期蛋白结合的CDK2的上述三个位点被Wee/Mik1和CAK激酶磷酸化，但此时复合体还没有活性，只有当Cdc25c将Thr-15、Tyr-15两个位点去磷酸化后，复合体才有活性。细胞中存在多种因子对CDK2进行修饰调节，此外还存在对其活性起负性调控的蛋白质，即CDK激酶抑制物，例如p21CIP/WAF1、p27KIP2等。 前面提到，CDK2基因转录的产物有两种。这两种mRNA的不同之处在于变体1由全部7个外显子组成，而变体2缺失外显子5，由剩余的6个外显子组成。这样翻译成的两种同型蛋白的长度就相差34个氨基酸。 2 材料和方法： 2.1序列数据来源 采用蛋白质名称对NCBI非冗余蛋白质数据库进行检索，CDK2蛋白的记录有1013个。而采用基因名称对NCBI非冗余核酸数据库进行检索，CDK2蛋白的记录有680个。 采用人(Homo sapiens)的CDK2蛋白序列进行BLAST搜索。 2.2序列分析方法
生物信息学作业题 绪论 1．什么是生物信息学？ 2．生物信息学有哪些主要研究领域？ 第一章生物信息学的分子生物学基础 1．DNA的双螺旋结构要点是什么？ 2．什么是基因组和蛋白质组？对它们的研究有何意义？ 第二章生物信息学的计算机基础 1．简述网络操作系统的类型。 第三章核酸序列分析 1．什么是全局比对？ 2．什么是局部比对？有哪些优点？ 第四章分子进化分析 1．分子进化分析具有哪些优点？ 2. 简述分子进化的中性学说。 第五章基因组分析 1. 什么是基因组学？其主要研究内容是什么？ 2．简述基因预测分析的一般步骤。 第六章蛋白质组分析 1. 蛋白质组学的概念和主要研究的大致方向是什么？ 2. 蛋白质组功能预测的程序是怎样的？ 第七章生物芯片数据分析 1. 什么是生物芯片? 2. 生物芯片有哪些方面的应用? 第八章核酸与蛋白质结构预测 1. RNA二级结构典型的预测方法有哪些？ 2. 基于统计学的预测蛋白质二级结构的方法有哪些？ 第九章生物信息学平台与工具软件 1. 请利用Clustal X软件对下列6条蛋白质序列进行多重比对（比对结果用BioEdit软件打开，用“截图”方式显示比对结果）。 >1 mqngkvkwfn sekgfgfiev eggedvfvhf saiqgegfkt leegqevtfe veqgnrgpqatnvnkk >2 mqgkvkwfnn ekgfgfieie gaddvfvhfs aiqgegykal eegqevsfdi tegnrgpqaanvvkl >3
mqngkvkwfn sekgfgfiev eggedvfvhf saiqgegfkt leegqevtfe veqgnrgpqatnvnkk >4 mqgkvkwfnn ekgfgfieie gaddvfvhfs aiqgegykal eegqevsfdi tegnrgpqaanvvkl >5 mqngkvkwfn sekgfgfiev eggedvfvhf saiqgegfkt leegqevtfe veqgnrgpqatnvnkk >6 mqgkvkwfnn ekgfgfieie gaddvfvhfs aiqgegykal eegqevsfdi tegnrgpqaanvvkl 2. 现有一ZmPti1b蛋白质序列，请用DNAMAN软件分析其二级结构，给出分析结果。 1 MSCFACCGDE DTQVPDTRAQ YPGHHPARAD AYRPSDQPPK GPQPVKMQPI AVPAIPVDEI 61 REVTKGFGDE ALIGEGSFGR VYLGVLRNGR SAAVKKLDSN KQPDQEFLAQ VSMVSRLKHE 121 NVVELLGYCA DGTLRVLAYE FATMGSLHDM LRGRKGVKGA QPGPVLSWSQ RVKIAVGAAK 181 GLEYLHEKAQ PHIIHRDIKS SNVLLFDDDV AKIADFDLSN QAPDMAARLH STRVLGTFGY 241 HAPEYAMTGQ LSSKSDVYSF GVVLLELLTG RKPVDHTLPR GQQSLVTWAT PRLSEDKVRQ 301 CVDSRLGGDY PPKAVAKFAA VAALCVQYEA DFRPNMSIVV KALQPLLNAH ARATNPGDHA 361 GS
生物信息学实验作业 试验一 一．找到编码拟南芥（arabidopsis）phyA（光敏色素A）基因的核酸序列编号, 并记录查找过程。 GI：224576211 步骤 1．进入NCBI主页 2．搜索arabidopsis phyA 3．Arabidopsis thaliana phytochrome A (PHYA) gene, partial cds 4．VERSION：GI：224576211 二．以phyA为检索词，在pubmed数据库中分别检索在题目和关键词字段中含有该检索词的文献，记录检索出的条目数目。 Results: 614 三．仔细阅读所查询核酸序列在NCBI和EMBL数据库中格式的解释，理解各字段的含义，并比较NCBI 与EMBL中序列格式的异同。
实验二 一．分析你感兴趣核酸序列的分子质量、碱基组成。 Composition 35 A; 25 C; 35 G; 15 T; 0 OTHER Percentage: 32% A; 23% C; 32% G; 14% T; 0%OTHER Molecular Weight (kDa): ssDNA: 34.26 dsDNA: 67.8 二．列出你所分析核酸序列（或部分序列）的互补序列、反向序列、反向互补序列、DNA双链序列和RNA 序列。 R S 1 ACTACTCGAG AAGCAGCGAC AGAGGCGTTA GCCCGCTCAG CAGACTGGCA GTTCTCTACC 61 GACAAAAAAG AGGTAGGAGG CACAGTAATG ATACAGGCGT AGCAGGAGGG C S 1 CCCTCCTGCT ACGCCTGTAT CATTACTGTG CCTCCTACCT CTTTTTTGTC GGTAGAGAAC 61 TGCCAGTCTG CTGAGCGGGC TAACGCCTCT GTCGCTGCTT CTCGAGTAGT R C S 1 TGATGAGCTC TTCGTCGCTG TCTCCGCAAT CGGGCGAGTC GTCTGACCGT CAAGAGATGG 61 CTGTTTTTTC TCCATCCTCC GTGTCATTAC TATGTCCGCA TCGTCCTCCC D DNA S 1 GGGAGGACGA TGCGGACATA GTAATGACAC GGAGGATGGA GAAAAAACAG CCATCTCTTG CCCTCCTGCT ACGCCTGTAT CATTACTGTG CCTCCTACCT CTTTTTTGTC GGTAGAGAAC 61 ACGGTCAGAC GACTCGCCCG ATTGCGGAGA CAGCGACGAA GAGCTCATCA TGCCAGTCTG CTGAGCGGGC TAACGCCTCT GTCGCTGCTT CTCGAGTAGT RNA S 1 GGGAGGACGA UGCGGACAUA GUAAUGACAC GGAGGAUGGA GAAAAAACAG CCAUCUCUUG 61 ACGGUCAGAC GACUCGCCCG AUUGCGGAGA CAGCGACGAA GAGCUCAUCA 三.列出核酸序列的限制性酶切位点分析结果（酶及识别位点）。 Restriction analysis on US Methylation: dam-No dcm-No Screened with 117 enzymes, 5 sites found Ecl136II 1 GAG/CTC 103 EcoICRI 1 GAG/CTC 103 SacI 1 GAGCT/C
基因组学与生物信息学课后作业2016/2/23 名词解释 1 基因组：基因组是指生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和 2 基因组学：是一门新兴的学科，是在全基因组范围内研究基因的结构、功能、组成及进化的科学，包括多个分支学科 3 C值：指一个单倍体基因组中DNA的总和，一个特定的物种具有其特征性的C值 4 基因家族：来自于一个共同的祖先基因，由基因重复及其突变产生。序列相似，功能相近。 5 假基因：来源于功能基因，但以失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因 6 人类基因组计划：旨在为30多亿碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息 问答题
简述真核生物染色体与原核生物染色体的差别。 答：真核生物基因组都由分散的长链线性DNA分子组成，每个DNA分子都与蛋白质结合组成染色体；原核生物基因组有2种独立结构的遗传物质，一种为拟核里的染色质，一种为质粒 另外，真核生物基因组含大量非编码序列（高度重复序列，多位于着丝粒、端粒）、断裂基因，而原核生物大部分基因都可以编码 名词解释 突变:基因组小区段范围内DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。 重组:指基因组中大范围区段发生重新组合。 同源重组:指发生在非姐妹染色单体（sister chromatin) 之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合 转座:一段DNA片段或其拷贝从染色体的一个位置转移到另一位置，并在插入位点两侧产生一对短的正向重复序列 基因重复:含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座与整个染色体发生重复所导致 比较基因组学:在基因组水平上研究不同物种和品系之间在基因组结构与功能方面的亲缘关系及其内在联系的一门新兴交叉学科
生物信息学实验作业一 1、了解NCBI、DDBJ、EMBL上网的方法自学各网站相关介绍。答：（1）、NCBI: （National Center of Biotechnology Information，简称NCBI）美国国立生物技术信息中心。其主页为：https://www.doczj.com/doc/4617806979.html,。NCBI 是在NIH的国立医学图书馆（NLM）的一个分支。NLM是因为它在创立和维护生物信息学数据库方面的经验被选择的，而且这可以建立一个内部的关于计算分子生物学的研究计划。NCBI的任务是发展新的信息学技术来帮助对那些控制健康和疾病的基本分子和遗传过程的理解。 NCBI有一个多学科的研究小组包括计算机科学家，分子生物学家，数学家，生物化学家，实验物理学家，和结构生物学家，集中于计算分子生物学的基本的和应用的研究。他们一起用数学和计算的方法研究在分子水平上的基本的生物医学问题。这些问题包括基因的组织，序列的分析，和结构的预测。 在1992年10月，NCBI承担起对GenBank DNA序列数据库的责任。NCBI 受过分子生物学高级训练的工作人员通过来自各个实验室递交的序列和同国际核酸序列数据库（EMBL和DDBJ）交换数据建立起数据库。同美国专利和商标局的安排使得专利的序列信息也被整合。 BLAST是一个NCBI开发的序列相似搜索程序，还可作为鉴别基因和遗传特点的手段。BLAST能够在小于15秒的时间内对整个DNA数据库执行序列搜索。NCBI提供的附加的软件工具有：开放阅读框寻觅器（ORF Finder），电子PCR，和序列提交工具，Sequin和BankIt。所有的NCBI数据库和软件工具可以从WWW 或FTP来获得。NCBI还有E-mail服务器，提供用文本搜索或序列相似搜索访问数据库一种可选方法。 主要任务：（1）建立关于分子生物学，生物化学，和遗传学知识的存储和分析的自动系统（2）实行关于用于分析生物学重要分子和复合物的结
乳腺癌易感基因BRCA1的研究 班级：5061专业：药剂学姓名：孙建梅 一、实验目的: （1）掌握中文文献全文的检索和获得方法。 （2）掌握Pubmed数据库文献的检索和交大图书馆英文数据库全文的获得方法。（3）掌握核酸序列搜索的方法。 （4）掌握核酸序列相似性分析的方法。 （5）掌握PCR引物设计软件的原理、使用及特点。 （6）掌握蛋白质序列搜索的方法。 （7）掌握蛋白质序列分析常用软件的使用方法。 二、研究背景: 乳腺癌易感基因(BRCA1)的突变率与35%～40%的家族性乳腺癌和卵巢癌有关。该基因常以染色体显性方式遗传,并有很高的外显率。外显率在乳腺癌为60%~80%,卵巢癌也可达15%~40%。该基因作为一种抑癌基因, 不仅能抑制细胞生长, 还参与细胞周期调控、基因转录调节、DNA 损伤修复及其凋亡等重要细胞活动, 在维持基因稳定性中起重要作用。BRCA1是目前所发现的最重要的乳腺癌易感基因之一，本人选择其为研究对象。 三、实验方法、步骤及结果: 1．在中国知网（CNKI）中查找中文文献：
2．在PubMed中查找英文文献： 3 在Genbank中查找BRCA1基因及其序列： 登陆NCBI主页，网址：https://www.doczj.com/doc/4617806979.html,/guide/，选择gene数据库
4. 使用NCBI网站中的BLAST工具进行序列比对 登陆https://www.doczj.com/doc/4617806979.html,/，选择核酸序列比对nucleotide BLAST，界面显示如下,
输入登录号，NM-007294.3，点击“BLAST”。结果如下： 与其匹配的核苷酸序列和基因组序列如下： 一条核苷酸序列为“Homo sapiens breast cancer 1（BRCA1）, transcript variant 1, mRNA”，登录号：NM_007294.3。 另一条核苷酸序列为“Homo sapiens breast cancer 1（BRCA1）, transcript variant 2, mRNA”，登录号：NM_007300.3。
《生物信息学》课程大纲 一、课程目标 1．学科素养：生物信息学的基本研究方法，并能掌握应用其中的一些常用方法，以提高学生的科研能力，领会采用信息学技术去分析和探索大量核酸和蛋白质序列所蕴藏的生命意义的基本思路。（支撑毕业要求 3-1） 2．交流合作：理解团队学习的重要性，具有团队协作精神，掌握沟通合作技能，具有小组互助和协作学习体验。（支撑毕业要求 8-1） 3．交流合作：具有小组互助和协作学习体验，具备与学校领导、同事、学生、家长及社区沟通交流的知识与技能。（支撑毕业要求 8-3）
二、课程目标与毕业要求的对应关系 三、教学内容、重难点和课时安排 1．第一章生物信息学概论（2学时） （一）教学要求 理解和掌握相关名词的定义、概念和解释等，形成正确的理念和行为观点（二）教学内容 1、生物信息学的概念和发展历史（支撑课程目标1） 2、生物信息学的生物学基础（支撑课程目标1） 3、生物信息学的计算机和网络基础（支撑课程目标1） 4、生物信息学的数学基础（支撑课程目标1） 5、生物信息学的产业化（支撑课程目标1） 6、生物信息学研究内容和发展前景展望（支撑课程目标1）
（三）本章重难点 ※生物信息学的数学基础、生物信息学的计算机和网络基础 第二章分子生物学数据库（2学时） （一）教学要求 理解和掌握相关名词的定义、概念和解释等，形成正确的理念和行为观点 （二）教学内容 1、生物学数据库概述（支撑课程目标1） 2、核苷酸序列与基因组数据库（支撑课程目标1） 3、蛋白质序列与模式、同源性数据库（支撑课程目标1） 4、结构数据库（支撑课程目标1） 5、基因和分子的互作和代谢途径信息数据库（支撑课程目标1） 6、RNA核苷酸序列数据库（支撑课程目标1） 7、其它遗传学与分子生物学资源（支撑课程目标1） 8、数据库中存在的问题及使用注意事项（支撑课程目标1） （三）本章重难点 ※蛋白质序列与模式、同源性数据库；基因和分子的互作和代谢途径信息数据库；RNA 核苷酸序列数据库 第三章序列比对与数据库检索（2学时） （一）教学要求 理解和掌握相关名词的定义、概念和解释等，形成正确的理念和行为观点 （二）教学内容 1、序列比对概述（支撑课程目标1） 2、双序列比对（支撑课程目标1） 3、比对的统计学显著性（支撑课程目标1） 4、多序列比对（支撑课程目标1） 5、数据库搜索（支撑课程目标1） 6、基因组长序列比对（支撑课程目标1） （三）本章重难点 ※双序列比对、数据库搜索 第四章核酸序列的信号和功能识别（4学时）
实验一生物信息学数据库及信息检索 姓名：##### 学号：###### 班级：###### 一：实验目的 1：了解NCBI、EMBL、SWISS-PROT、PDB数据库。 2：了解NCBI、EMBL数据库的检索系统ENTREZ、SRS，并掌握文献、序列的快速 高效检索方法。 二：实验内容及操作步骤 1.登陆NCBI、EMBL、SWISS-PROT、PDB数据库主页，打开数据库的SITE MAP页面，了解各数据库的结构和主要内容。网址:NCBI:https://www.doczj.com/doc/4617806979.html, EMBL:https://www.doczj.com/doc/4617806979.html, SWISS-PROT: https://www.doczj.com/doc/4617806979.html,/sprot/ PDB: https://www.doczj.com/doc/4617806979.html,/pdb/ 2. 使用Entrez信息查询系统检索文献，并阅读感兴趣文献的摘要或全文。 2.1调用Internet浏览器并在其地址栏输入Entrez网址(https://www.doczj.com/doc/4617806979.html,/Entrez) ―进入NCBI主页―进入Entrez Home 页面选择pubmed文献数据库―在Search后的输入栏中选择Pubmed―在输 入栏内输入关键词Avian Influenza/Bird Flu―点击go查询。统计查询结果，并阅读感兴趣文献的摘要或全文。练习使用AND, OR, BUT逻辑词来限定关键词， 如Bird Flu AND human cases 等查询人感染禽流感的相关记录，比较查询结果。2.2 学习使用limits等限制字段查询方式，检索与禽流感相关的文献，并统计 检索结果。比较不同检索方式的查询效率。 2.2.1进入Entrez Home页面―选择Pubmed文献数据库―点击limits，进入与Pubmed有关的限制字段设置―如选择Title等不同字段，及限制期刊类型，作 者等进行查询。 2.2.2 Preview（搜索结果预览）/Index（索引词表检索）的应用。所谓的索引 词表检索是当你选定查询字段并键入检索词如Bird Flu时―点击Index―这时 返回一个在该字段中的以“Bird Flu”开始的索引词表窗口，后面括弧中的数字 代表包含该索引词的记录条数选择一个或几个关键词，点击Preview可 进行结果的预览―点击Go可获得查询结果。 2.2.3 点击History，可以看到本次练习结果页面的历史记录。包括所采用的主 题词、查询字段范围、花费时间、及相应结果等。 3.使用Entrez信息查询系统检索与禽流感相关的核酸序列，链接提取其中一条 感兴趣的序列内容，阅读序列格式的解释，理解其含义。进入NCBI主页―进入Entrez Home页面选择Nucleotide数据库―在Search后的输入栏中选 择Nucleotide―在输入栏内输入关键词H5N1―点击go查询。阅读查询结果，选 择一条感兴趣的核酸序列，点击该序列与数据库的超链接，阅读序列格式的解释，理解其含义。 4.GenBank数据库FASTA序列格式的显示与保存； 以步骤3所获得的感兴趣核酸序列结果页面为例，在显示模式“Display”的下 拉菜单中选择一个需要的序列格式如FASTA序列格式，然后点击Display按钮，结果就出现该序列的FASTA格式。如果需要保存该条序列信息，可以直接通过点 击浏览器IE的“文件”菜单中的另存为命令将序列保存到本地计算机；也可以 利用Entrez系统自身的保存功能，即点击Send to，选择File,就会出现保存文
一、序列 （1）从NCBI网站中查找人类钙网蛋白的基因序列，登录号为AY047586.1，序列长度为1402 bp，CDS区为54..1307bp。序列如图3。 图1. NCBI网站中查找人类钙网蛋白序列 图2. 人类钙网蛋白序列的相关信息
图3 人类钙网蛋白的FASTA格式序列 （2）通过blast比对获得相似性前6条的序列：白犀牛钙网蛋白（XM_004442548.1 ）、野猪胸腺克隆（AK398467.1）、鼠的钙网蛋白（X53363.1）、小家鼠钙网蛋白（ NM_007591.3）、褐家鼠钙网蛋白（ NM_022399.2）、现代人互补DNA克隆（ BC107102.2），对7条序列的CDS区进行比对分析，并构建系统进化树。 图4 进行BLAST的界面
图5 BLAST之后的结果 图6 BLAST之后的结果
图7 MAGA的运行结果 图8 MEGA的运行结果 图9 系统进化树 二、对人类钙网蛋白的蛋白质进行一级结构的预测 从NCBI中搜索人类钙网蛋白的蛋白序列，其登录号为AAL13126.1，序列如图所示：
图10 人类钙网蛋白的蛋白序列 通过protparam（https://www.doczj.com/doc/4617806979.html,/tools/protparam.html）对人类钙网蛋白的蛋白质的基本理化性质进行预测，结果显示该蛋白编码氨基酸数目为417,相对分子质量为48141.5 Da，理论pI值4.29。 图11 protparam的首页 图12 蛋白质的氨基酸数目.相对分子质量.理论pI值.氨基酸组成
图13 蛋白质的正/负电荷残基数.分子式.总原子数 图14 蛋白质的消光系数.半衰期.不稳定系数.脂肪系数.总平均亲水性
机器学习大作业 机器学习与生物信息学
摘要 本文首先介绍了生物信息学的概念、产生的背景、主要的研究方法、研究方向以及机器学习的相关概念。然后通过比较两者所需解决的问题得到机器学习在解决生物信息学相关问题方面可以得到应用，并结合现实的应用，介绍了机器学习在生物信息学各方面的现实已有应用。最后对两者关系进行总结，得出两者在未来会相互促进、共同发展。 关键字：生物信息学机器学习
目录 第一章生物信息学的基本概念以及产生背景 (1) 1.1生物信息学的定义 (1) 1.2生物信息学的产生背景 (1) 第二章生物信息学的研究方法及一般步骤 (3) 2.1生物信息学的研究方法 (3) 2.2研究生物信息学的一般步骤 (3) 第三章当前生物信息学的主要研究方向 (4) 3.1序列比对 (4) 3.2蛋白质结构比对和预测 (4) 3.3基因识别非编码区分析研究 (5) 3.4分子进化和比较基因组学 (5) 3.5序列重叠群（Contigs）装配 (6) 3.6遗传密码的起源 (6) 3.7基于结构的药物设计 (6) 3.8生物系统的建模和仿真 (6) 3.9生物信息学技术方法的研究 (7) 3.10生物图像 (7) 3.11其他 (7) 第四章机器学习与生物信息学 (8) 4.1机器学习 (8) 4.2机器学习与生物信息学 (8) 第五章结论 (11)
第一章生物信息学的基本概念以及产生背景 1.1生物信息学的定义 生物信息学时生物学与计算机科学以及应用数学等学科相互交叉而形成的一门新兴学科：以核酸、蛋白质等生物大分子数据库作为所要研究的对象，并利用数学、信息学、计算机科学等手段，以计算机硬件、软件和计算机网络为主要工具，对数量极其庞大的原始数据进行存储、管理、注释、加工，使之成为具有明确生物意义的生物信息。并通过对生物信息的查询、探索、比较、分析，从中获取基因编码、基因调控、核苷酸和蛋白质结构功能及其相互关系等理性知识。在大量的信息和知识的基础上，探索生命起源、生物进化以及细胞、器官和个体的发生、发育、病变、衰亡等生命科学中的重大问题，搞清它们的基本规律和时空联系，建立“生物学周期表”。它通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索和分析，从而达到揭示数据所蕴含的生物学意义的目的。 目前其主要的研究重点为基因组学（Genomics）和蛋白组学（Proteomics）两方面，具体说，是从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构和功能的生物信息。目前基因组学的研究出现了几个重心转移：一个是将一直基因序列与功能联系在一起的功能基因组学的研究；一个是从作图为基础的基因分离转向以序列为基础的基因分离；三是从研究疾病的起因装箱探索发病机理；四是从疾病诊断转向疾病易感性研究。生物芯片的应用将为上述研究提供最基本和必要的信息和依据，将作为基因组学研究的主要技术支撑。生物信息学的发展为生命科学的进一步突破以及药物研制过程中革命性的改革提供了一个机会。就人类基因组来说，得到序列仅仅是第一步，后一步工作时所谓后基因组时代（post-genome era）的任务，即收集、整理、检索和分析序列中表达的蛋白质的结构和功能信息，找出规律。 1.2生物信息学的产生背景 生物信息学是建立在分子生物学的基础上的，因此，要了解生物信息学，就必须先对分子生物学的发展有一个简单的了解。研究生物细胞的生物大分子的结构与功能很早就已经开始，1866年孟德尔从实验上提出了假设：基因是以生物成分存在，1871年Miescher从死的白细胞核中分离出脱氧核糖核酸（DNA），在Avery和McCarty于1944年证明了DNA是生命器官的遗传物质以前，人们仍然认为染色体蛋白质携带基因，而DNA是一个次要的角色。
实验一生物信息学数据库及信息检索 一：实验目的 1：了解NCBI、EMBL、SWISS-PROT、PDB数据库。 2：了解NCBI、EMBL数据库的检索系统ENTREZ、SRS，并掌握文献、序列的快速高效检索方法。 二：实验内容及操作步骤 1.登陆NCBI、EMBL、SWISS-PROT、PDB数据库主页，打开数据库的SITE MAP页面，了解各数据库的结构和主要内容。网 址:NCBI:https://www.doczj.com/doc/4617806979.html, EMBL:https://www.doczj.com/doc/4617806979.html, SWISS-PROT: https://www.doczj.com/doc/4617806979.html,/sprot/ PDB: https://www.doczj.com/doc/4617806979.html,/pdb/ 2. 使用Entrez信息查询系统检索文献，并阅读感兴趣文献的摘要或全文。 2.1调用Internet浏览器并在其地址栏输入Entrez网址 (https://www.doczj.com/doc/4617806979.html,/Entrez) ―进入NCBI主页―进入Entrez Home 页面选择pubmed文献数据库―在Search后的输入栏中选择Pubmed―在输入栏内输入关键词Avian Influenza/Bird Flu―点击go查询。统计查询结果，并阅读感兴趣文献的摘要或全文。练习使用AND, OR, BUT逻辑词来限定关键词，如Bird Flu AND human cases 等查询人感染禽流感的相关记录，比较查询结果。 2.2 学习使用limits等限制字段查询方式，检索与禽流感相关的文献，并统计检索结果。比较不同检索方式的查询效率。 2.2.1进入Entrez Home页面―选择Pubmed文献数据库―点击limits，进入与Pubmed有关的限制字段设置―如选择Title等不同字段，及限制期刊类型，作者等进行查询。 2.2.2 Preview（搜索结果预览）/Index（索引词表检索）的应用。所谓的索引词表检索是当你选定查询字段并键入检索词如Bird Flu时―点击Index―这时返回一个在该字段中的以“Bird Flu”开始的索引词表窗口，后面括弧中的数字代表包含该索引词的记录条数选择一个或几个关键词，点击Preview可进行结果的预览―点击Go可获得查询结果。 2.2.3 点击History，可以看到本次练习结果页面的历史记录。包括所采用的主题词、查询字段范围、花费时间、及相应结果等。 3.使用Entrez信息查询系统检索与禽流感相关的核酸序列，链接提取其中一条感兴趣的序列内容，阅读序列格式的解释，理解其含义。进入NCBI主页―进入Entrez Home页面选择Nucleotide数据库―在Search后的输入栏中选择Nucleotide―在输入栏内输入关键词H5N1―点击go查