[对点训练]
例1下列关于人类遗传病的说法，不正确的是()
A.基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病
B.21-三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条
C.多基因遗传病在群体中发病率高
D.环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高
答案B
解析21-三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条。
例2下列属于遗传病的是()
A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
答案C
解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小病，与遗传物质没有关系；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
例3下列有关保障生殖健康的相关措施叙述有误的是()
A.适龄结婚，适龄生育
B.遵守《婚姻法》，不近亲结婚
C.进行遗传咨询，做好婚前检查
D.产前诊断，以确定胎儿性别
答案D
解析保障生殖健康的主要措施是禁止近亲结婚、适龄生育、遗传咨询、产前诊断等。产前诊断的主要目的是及早发现患有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
例4下列属于保障生殖健康的措施的是()
A.产前诊断
B.近亲结婚
C.高龄生育
D.早婚早育
答案A
解析保障生殖健康的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流
产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
例5人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是()
A.越来越高
B.越来越小
C.基本不变
D.为零
答案C
解析人类医学技术的发展，保留了应该淘汰而没有淘汰的基因，也就是“选择放松”。在没有迁移、突变、选择的种群中，遗传是平衡的，基因频率基本不变。
例6下列说法不正确的是()
A.“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得以生存和生育后代
B.“选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这种升高是有限的
C.随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选择放松”
D.无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的
答案D
解析随着医疗技术的发展，有害基因患者都能和正常人一样地生活，即没有选择发生。因此，“选择放松”造成有害基因的影响是可以改变的。
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()
①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中，都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①② B.③④
C.①②③
D.①②③④
答案D
解析一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如缺碘引起的甲状腺肿，②错误；携带隐性遗传病基因的杂合个体不会患病，③错误；不携带遗传病基因但染色体异常(如21-三体综合征)也可能会患遗传病，④错误。
2.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是()
A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D.冠心病属于③所指遗传病
答案C
解析据图分析可知，①为染色体异常遗传病，②为单基因遗传病，③为多基因遗传病。各种遗传病在青春期的患病率很低，A正确；羊膜腔穿刺可用于诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，B正确；多基因遗传病受许多个基因和许多种环境因素影响，其发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，C错误；冠心病属于多基因遗传病，D正确。
3.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()
A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
答案A
解析所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但均衡饮食下一般可以满足人体对维生素C 的需求，A正确；先天愚型即21-三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。
4.(2018·嘉兴高一检测)下列有关“选择放松”的理解，正确的是()
A.使本来应该淘汰的个体生存下来
B.“选择放松”无需人的干预
C.“选择放松”使有害基因保留下来，严重威胁人类健康
D.在“选择放松”中保留下来的个体，仍然不能产生后代
答案A
解析“选择放松”是随着科学技术发展和医疗条件的改善，人为造成的一种现象，对此正确的理解有：本来被淘汰的个体生存下来；有害基因被保留并得以产生后代；人类控制、治疗和预防有害基因引起的遗传病。
5.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()
答案B
解析白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，孩子是否患病与性别无关。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前基因诊断。
题组二遗传咨询与生殖健康
5.下列不需要进行遗传咨询的是()
A.孕妇孕期接受过放射线照射
B.家族中有亲属生过先天畸形的待婚青年
C.35岁以上的高龄孕妇
D.孕妇婚前得过甲型肝炎病
答案D
解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。
6.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是()
A.病情诊断
B.遗传方式分析和发病率测算
C.提出防治措施
D.晚婚晚育
答案D
解析晚婚晚育是人为制定的生育政策，不属于遗传咨询程序。
7.21-三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A.①③
B.①②
C.③④
D.②③
答案A
解析由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21-三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育；因为21-三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。
8.下列有关生殖健康的说法中，正确的是()
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21－三体综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
答案C
解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低某些隐性遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
9.下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()
A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更容易同时发病
B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
答案D
解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否还受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。
10.下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是()
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
答案B
解析白化病是一种常染色体隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。
题组三遗传病与人类未来
11.对“选择放松”造成有害基因变化的描述，不正确的是()
A.遗传病患者生存、生育导致致病基因的增加是有限的
B.致病基因频率原本是很低的
C.保留下来的低频致病基因遗传是平衡的
D.科学发展，医疗技术提高，致病基因频率会下降
答案D
解析医疗技术不会改变人的基因型，基因频率不会改变。
12.个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。下列说法中正确的是()
A.苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的
B.蚕豆病患者引起蚕豆病的缺陷基因是有害的
C.苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代，从而使致病基因频率不断升高
D.人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的
答案A
解析基因是否有害与环境有关。苯丙酮尿症患者不能代谢食物中的苯丙氨酸，所以该病的基因是有害的，经过治疗没有选择发生，则致病基因频率因遗传平衡而保持不变，A正确、C错误；蚕豆病患者不进食蚕豆，就不会患病，B错误；人类缺乏合成维生素C的能力，但是可以摄食维生素，D错误。
[综合强化]
13.W女士是先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常。
(1)先天性侏儒症(相关基因用A、a表示)的遗传方式是____________________________。由该家族现有成员的性状推测，W女士哥哥的基因型为______________。
(2)一年后，W女士的哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因可能性最低的是________。
A.母亲的卵原细胞发生基因突变
B.父亲的精原细胞发生基因突变
C.女儿的垂体某些细胞产生病变
D.女儿的下丘脑某些细胞异常
(3)W女士的哥哥家欲生育第二个孩子，他们夫妇_________(填“需要”或“不需要”)进行
遗传咨询，原因是____________________________________________________________。(4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型，则他们的父母的血型基因型组合是_________________。
答案(1)常染色体隐性遗传AA或Aa(2)B
(3)需要他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史(4)I A i×I B i
解析(1)据分析可知，先天性侏儒症属于常染色体隐性遗传病。W女士的基因型为aa，其父母的基因型均为Aa，则其正常哥哥的基因型为AA或Aa。(2)正常哥哥的基因型为AA或Aa，哥哥的配偶不携带致病基因，一年后，生了一个患该病的女儿，患病原因可能为：母亲的卵原细胞发生基因突变，产生含有a基因的卵细胞，其与含有a基因的精子结合，进而产生基因型为aa的患病孩子；女儿的垂体某些细胞产生病变，导致生长激素分泌不足；女儿的下丘脑某些细胞异常，从而使垂体释放生长激素不足。母亲不携带致病基因，即使父亲的精原细胞发生基因突变，也不会生出基因型为aa的患病孩子。(3)W女士的哥哥家生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史，因此他们欲生育第二个孩子，需要进行遗传咨询。
(4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型(ii)，则另外两个人的血型为A型(I A_)、B型(I B_)或AB型(I A I B)，由此可知他们的父母的血型基因型组合是I A i×I B i。
14.如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表格是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表患有乳光牙，“○”代表牙齿正常)。请分析回答下列问题：
祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者
(1)图中多基因遗传病的显著特点是____________________________。
(2)图中染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_______________。葛莱弗德氏综合征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色盲(X b X b)，生了一个色觉正常的葛莱弗德氏综合征患者，原因是_______________________。(3)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，从遗传方式上看，该病属于__________________遗传病，致病基因位于__________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，使该基因编码的蛋白质合成终止，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________，
与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(填“增加”“减少”或“不变”)，进而使该蛋白质的功能丧失。
(5)请根据表格中的统计情况绘制遗传系谱图(利用下面提供的图例绘制)。
答案(1)成年人发病风险增加(2)大多数染色体异常的胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成X b卵细胞，父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成X B Y精子，X b卵细胞和X B Y精子结合形成基因型为X B X b Y的受精卵(3)显性常(4)G－C突变成A－T减少(5)如图所示
解析(1)图中多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险高。(2)染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期是因为染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。母亲患色盲症的色觉正常的葛莱弗德氏综合征患者的基因型是X B X b Y，X B和Y同时来自父方，即父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成X B Y精子。(3)从表格可以看出，遗传性乳光牙在每代中都有患者，且符合“有中生无为显性，生女正常为常显”，故该病属于常染色体显性遗传病。(4)基因编码的蛋白质合成提前终止导致蛋白质中氨基酸数量减少，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质分子量也就减少。(5)根据表格中提供的关于遗传性乳光牙的信息可画出遗传系谱图见答案。
遗传与人类健康 摘要：从遗传学来说，遗传经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。目前已 知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定生物特 征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。而遗传病是指由遗传物质发 生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗 传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定 时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。从两者的定义上我们可以得到一个推理关系，即由于遗传的作用导致了遗传病的 出现。 关键词：遗传遗传病基因染色体预防人类健康 前言：遗传与我们息息相关。又由遗传的作用导致了遗传病的出现，目前已知 遗传病达到4000多种，遗传病给病人本身和家庭都带来了沉重的精神压力和经济负担。因此，有效的预防遗传病和治疗就显得尤为重要。本文就是我对遗传 和人类健康的理解和认识。通过对遗传和遗传病的大致认识引出对遗传病的解释，以及如何很好的预防。 正文: 一.对遗传和遗传病的大致认识 人类健康、人口素质和遗传性疾病均受遗传影响，遗传决定了人类个体的 生长、发育、衰老和死亡，很大程度上决定了人类个体的健康状况和后代的遗 传素质。遗传性疾病的发病率和疾病类型在不断增加，一些危害严重的常见病 现已证明与遗传有关。 一般认为在人的健康因素中，遗传约占10—15%，实际上许多因素是相互 联系或是综合产生的作用。生物的基本特征是“新陈代谢”，即生物可以从周 围环境中获取营养物质，并将这些营养物质改造成为自身可以利用的各种物质
第四节遗传病与人类未来 一、学习目标 1.举例说明基因是否有害与环境有关。 2.描述隐性遗传病选择放松对人类未来的影响 二、教学重点 选择放松对人类未来的影响。 三、教学难点 组织讨论对遗传病基因选择放松对人类未来的影响。 四、教学建议 本节内容与进化内容有关。本节可采取老师讲解为主，提问引发学生思考。或者也可以提供资料，提示学生讨论分析。课堂老师或让学生收集苯丙酮尿症、蚕豆病等遗传疾病的发病机理，以及维生素C合成的生化知识。课上给学生充分的解释案例，来说明基因的是否有害取决于环境。关于选择放松，可利用哈代——温伯格定律，进行计算，说明由于隐性的致病基因频率本身是很低的，选择放松所带来的致病基因频率可能升高是可以忽略的。要引导学生坚信随着遗传学的进展，特别是医学遗传学的进展，基因治疗所展示的美好前景。 五、教学过程 学生自主学习：老师提出基本问题，引发学生思考，并结合教材内容中的核心观点，对问题进行解答与解释： 问题导入： 有人说，遗传病患者携带有“有害基因”，通过医疗措施让其存活甚至是生育后代，是对“自然选择”的违背，也会增加有害基因的基因频率，你对此做何评价？学生活动：阅读教材，分析蚕豆病及苯丙酮尿症的资料。对问题进行独立思考。并在小组间进行交流。 提示问题： 能够使人致病的基因是否一定是有害基因？ 教材中提到选择放松，是什么含义？请结合教材示例分析选择放松对致病基因的影响。 总结： 1.基因是否有害取决于环境
理论依据：生物的表现型由基因型和环境共同决定。个体的发育和性状表现偏离正常，不仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关系。判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。 2.选择放松造成的有害基因增多的作用有限。 选择放松是由于科学的发呢，先进医疗技术的不断产生，使许多患有遗传病的患者能够生存下来并生育后代，使人类基因库中存在有许多遗传病致病基因。（1）遗传病基因频率一般都很低，因此在人群中的发病率与很低。 （2）基因是否有害与环境有关，判断某个基因的利与害，要结合环境因素综合考虑。 （3）随临床医学，预防医学和保健科学的迅速发展，使人类有足够的能力面对选择放松对人类产生的负面影响。 综上所述，选择放松不会影响未来人类的健康。
第6节遗传病和人类健康 一、教学目标 1.说出遗传病的特征和危害； 2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； 3.说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 4.通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； 5.通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 6.通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； 7.让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。 8.以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。 二、教学重点与难点确立 1.遗传病的危害与预防； 2.近亲结婚及其危害。 3.近亲结婚及其危害原因 三、教学过程：组织教学、传授新知识 问题引入： 1.大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢？ 提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。 2.什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。 提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。P110 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。（展示多媒体色盲案例）据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。（展示多媒体列举几种遗传
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
第三节 遗传与人类健康 1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。患 有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染 色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。 3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传 病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一 系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适 当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。 4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状 得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患 者家系中进行。 对应学生用书 P80 人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。 2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 项目遗传病先天性疾病家族性疾病 特点能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表 现为同一种病 病因由遗传物质发生改 变引起 可能由遗传物质改变引起，也可 能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引 起，也可能与遗传物质的 改变无关 关系大多数遗传病是先 天性疾病 不一定是遗传病不一定是遗传病 举例红绿色盲、血友病 等 ①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、 白化病、苯丙酮尿症 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中
②非遗传病：胎儿在子宫内受天 花病毒感染，出生时留有瘢痕 缺乏维生素A，一个家族 中多个成员都患夜盲症 3．人类遗传病的类型[连线] [巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀 4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？ 提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体) 提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？
遗传对健康的影响[遗传与人类健康] 第六章遗传与人类健康 第二节遗传咨询与优生 一、教学目标 【知识目标】 1.知道遗传咨询的概念及其基本程序。 2.开展优生工作应采取的主要措施和近亲结婚的危害。 3.了解目前比较常用的产前诊断方法。 【能力目标】 1.通过了解遗传咨询的基本程序，培养学生分析、判断的思维能力。 2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。 3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。 【情感态度与价值观】 1.通过对遗传病的咨询和检测，对学生进行人口素质教育、优生教育。 2.通过对遗传病发病风险的介绍，让学生意识到遗传咨询的重要性。 3.通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。 二、教材分析 【教材的地位作用】
本节内容主要讲述遗传咨询及其基本程序，及优生的措施和近亲结婚的危害。 优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗 传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的 重要课题，鉴于此，本章将遗传咨询和优生学的内容单独安排了一节。 关于遗传咨询，让人们可以了解到阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生，增强人们对遗传咨询的意识，了解遗传咨 询的具体程序。关于优生的措施，则简单列举了我国目前采取的七 点主要措施，其中重点讲述了两种比较常用的产前诊断方法（羊膜 穿刺技术和绒毛细胞检查）以及禁止近亲结婚的内容。学习这部分 内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口 政策，具有十分重要的意义。 本节内容与第四章第一节中有关染色体畸变的知识，以及本章中第四节有关环境因素致畸、致突变的知识和遗传病对人类未来健康 的影响都有着紧密的联系。 【教学重难点】 重点：遗传咨询的概念及基本程序；开展优生工作应采取的措施。 难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 【建议课时】 1课时 三、学情分析 学生在学习本节内容之前已经知道了人类遗传病的主要类型和发病风险，对学习这部分内容已有一定的基础。如何来阻止遗传病的 延续，如何检测遗传病，禁止近亲结婚的原因是什么等等，这都是 学生迫切想要了解的。因此需要教师在教学中采取多种教学手段，
基因治疗和人类基因组计划 遗传病与人类未来 一、教材分析 这两节是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。 《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的，但学生还未学习器具体步骤，所以对具体步骤还要详细说明，为以后基因工程的学习打下了基础。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。 《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例，说明了基因是否有害与环境有关，这个内容与前面的所学的基因的表达，以及基因型与表现型之间的关系有关。第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响，要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。 二、学情分析： 关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。 关于遗传病与人类未来，学生已经在前面学过有关基因的表达，基因型与表现型之间的关系，生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。 三、教学目标： 1．知识目标：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性，学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响，理性思考科学进步的意义与价值。举例说出基因是否有害与环境因素有关，说出隐性遗传病选择放松对未来的影响。 2．能力目标：通过对SCID病基因治疗图的分析，提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题和遗传病选择放松对未来的影响，培养学生分析判断能力。通过讨论一进是否有害与环境因素的关系，培养学生的逻辑辨正思维。 3．情感目标：正确认识人类基因组计划的艰巨性，激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养，提高学生创新意识。 四、重点难点： 1．教学重点：基因治疗的方法和基因是否有害与环境有关，可以通过例举开展教学活动。 2．教学难点：一是隐性遗传病选择放松对未来的影响，可以通过实例分析组织教学，
何黄玉湘中学教学案 课题：第20章第5.6节遗传与环境/遗传病与人类健康课型：新授课 班级：姓名：使用时间： 学习目标： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、说出遗传病的特征和危害 4、理解什么叫近亲结婚 5、说出近亲结婚的危害；认同优生优育 学习重难点： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、理解什么叫近亲结婚 4、说出近亲结婚的危害；认同优生优育 学习过程： 一、自主探究 （一）遗传与环境 1、一般环境的变化不易使发生变化，的则容易受到环境的影响。 2、表现型是与共同作用的结果。 3、变异是生物界的一种现象。生物变异又分为变异与 变异。凡性状的变异能在后代重复出现的叫做变异。有一些则不不涉及遗传物质的改变的变异叫做变异。 4、人们常常利用对人有益的变异来改良或培育新品种。 （二）遗传病与人类健康 5、遗传病是由改变而引起的疾病。 6、遗传病就在我们身边，我们所有人都是遗传病基因的，每个人的全部基因中都可能有个致病基因。 7、结婚出现遗传病的可能性大。 二、互动探究（师生互动，生生互动）
互动探究一: 下列几种变异，哪些是可遗传变异？( ) 哪些是不可遗传变异？( ) A.家兔体表的毛,有纯白色,黑色,蓝灰色等类型。 B.玉米粒有黄色,有白色,还有红色的。 C.同一品种的小麦,生长在遮荫处的比生长在阳光充足处的杆细、穗小。 D.有一对表现正常的夫妇,生出一个白化病的儿子。 E.一对孪生兄弟,哥哥长期在野外工作 ,弟弟长期在室内工作,结果哥哥比弟弟的脸色较黑。 F.身材高大的父母,其子女由于营养不良而个头长得矮小。 互动探究二: 某医生因工作关系，手臂经常受X光照射，他担心皮肤细胞中的基因发生改变并遗传给后代，你认为他担心的事可能发生吗？为什么？ 答：。因为手臂皮肤细胞属于细胞。其基因不会影响细胞的遗传物质，所以遗传给后代。 互动探究三: 下列疾病中属于遗传病的有（）传染病是（） A、流感 B、肺结核 C、艾滋病 D、肝炎 E、红眼病 F、白化病 G、血友病 H、色盲 I、并指与多指 J、先天性愚型症 K、苯丙酮尿症 三、探究升华（重难点突破，能力提升题）： （一）什么叫近亲结婚？ （二）国家为什么禁止近亲结婚？
[对点训练] 例1下列关于人类遗传病的说法，不正确的是() A.基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病 B.21-三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条 C.多基因遗传病在群体中发病率高 D.环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高 答案B 解析21-三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条。 例2下列属于遗传病的是() A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 答案C 解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小病，与遗传物质没有关系；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。 例3下列有关保障生殖健康的相关措施叙述有误的是() A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守《婚姻法》，不近亲结婚 C.进行遗传咨询，做好婚前检查 D.产前诊断，以确定胎儿性别 答案D 解析保障生殖健康的主要措施是禁止近亲结婚、适龄生育、遗传咨询、产前诊断等。产前诊断的主要目的是及早发现患有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 例4下列属于保障生殖健康的措施的是() A.产前诊断 B.近亲结婚 C.高龄生育 D.早婚早育 答案A 解析保障生殖健康的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流
第六章遗传与人类健康 生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？ 本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
解决学生疑难点 一、人类遗传病的类型和发病风险 1．遗传病的概念 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 2．人类遗传病的种类 (1)单基因遗传病 ①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 ②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。 ③病例：软骨发育不全、多指、并指。 (2)多基因遗传病 ①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 ②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。 ③病例：猫叫综合征、21－三体综合征。 3．家系分析法(加试) 通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。 4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)各种遗传病在青春期的患病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。 (5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 21－三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题： 1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？ 答案染色体病没有致病基因。21－三体综合征形成的原因是：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 2．21－三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 答案能；概率为1/2。21－三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 3．除了卵细胞异常能导致21－三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？ 答案会。 知识整合染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构改变可以导致遗传病 C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
6.3基因治疗和人类基因组计划 6.4遗传病与人类未来 一、教材分析 这两节是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。 《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的，但学生还未学习器具体步骤，所以对具体步骤还要详细说明，为以后基因工程的学习打下了基础。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。 《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例，说明了基因是否有害与环境有关，这个内容与前面的所学的基因的表达，以及基因型与表现型之间的关系有关。第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响，要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。 二、学情分析： 关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。 关于遗传病与人类未来，学生已经在前面学过有关基因的表达，基因型与表现型之间的关系，生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。 三、教学目标： 1．知识目标：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性，学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响，理性思考科学进步的意义与价值。举例说出基因是否有害与环境因素有关，说出隐性遗传病选择放松对未来的影响。 2．能力目标：通过对SCID病基因治疗图的分析，提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题和遗传病选择放松对未来的影响，培养学生分析判断能力。通过讨论一进是否有害与环境因素的关系，培养学生的逻辑辨正思维。 3．情感目标：正确认识人类基因组计划的艰巨性，激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养，提高学生创新意识。 四、重点难点： 1．教学重点：基因治疗的方法和基因是否有害与环境有关，可以通过例举开展教学活动。 2．教学难点：一是隐性遗传病选择放松对未来的影响，可以通过实例分析组织教学，
第六章、遗传与人类健康会考习题选 一、选择题（每题只有一个正确选项） 1．遗传性佝偻病男子与正常女性结婚，所生女孩全部患病，所生男孩则全部正常。由此判断此种遗传病属于 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体隐性遗传病 2.在下列遗传系谱中，一定是常染色体上隐性基因决定的遗传病的遗传系谱是 （图中阴影者表示患者） 3．有关母亲生育年龄与所生子女先天愚型（唐氏综合征）患病率的关系，下列描述正确的是 A．小于20岁的母亲所生子女患病率高 B．25-34岁的母亲所生子女患病率高 C．大于40岁的母亲所生子女患病率高 D．母亲年龄与所生子女患病风险无关 4.我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。在下列血亲关系中属于直系血亲的是 A．兄弟之间 B．舅舅与外甥 C．叔叔与侄子 D．外祖父与外孙女 5. “人类基因组计划”测定了人体细胞内的24条染色体，这24条染色体是 A．全部的常染色体 B．随机抽取的24条染色体 C．24对同源染色体的各一条 D．22对常染色体的各一条和X、Y染色体 6. “人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 A．DNA的碱基对排列顺序 B．mRNA的碱基排列顺序 C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．DNA的基因排列顺序 二、简答题 1．下图是人类性染色体的示意图，其中I表示X染色体和Y染色体的同源区段，研究发现大约有54对等位基因位于该区段；II-1、II-2表示X染色体和Y染色体的非同源区段。请回答下列问题： （1）人的性别决定方式属于_______型。 （2）控制红绿色盲的基因位于X染色体，调查发现男性发病率约7%， 而女性的发病率仅有0.5%，其原因之一是男性的Y染色体上缺少与X 染色体上致病基因相对应的_________，控制该病的基因很可能位于 图中的______________（I、II-1、II-2）区段。
遗传病对人类健康的影响 摘要：由于医学科学的发展，人类的疾病曾发生了变化，传染病，流行病在人群中的发病率逐渐降低，而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高，儿童住院的30%，成人住院的10%患有部分的或完全由遗传决定的疾病。在一些常见病中，如高血压，冠心病，糖尿病，癌等的发病中，遗传因子的作用，逐渐被认识，由遗传缺陷导致的出生缺陷或先夭畸形都是影响我国人口素质的重要因素。遗传病大部分是难以治疗而困扰终生，其危害极其严重。因此，要采取一系列措施，以预防和治疗遗传病，实现人口现代化，促进社会的发展。 关键字：遗传病、威胁、预防、人类健康。 1.遗传病对人类健康的威胁 遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染肿瘤等）占83。5％，而遗传性疾病只占16。5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23。4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 (1)遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病。一部分严重危害健康的常见病，多发病都与遗传有关，如肿瘤，心脏病，糖尿病，冠心病，高血压，动脉粥样硬化，支气管哮喘，愚型等。高血压在人群中患病率高达7。7%，动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%。 (2)遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国15岁以下死亡的儿童中，约40%是由遗传病和先天畸形所致。遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重，病死率最高的三大类疾病（肿瘤，心血管病，遗传病）之一，而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病。 (3)遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2.遗传病的预防与治疗 目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。首先
第六章遗传与人类健康 目标导航 1. 结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。3.举例说出基因是否有害与环境有关，以及“选择放松”对人类未来的影响。 一、人类遗传病的类型及发病风险 1．遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也不一定都是遗传病。 2．人类遗传病的种类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 3．单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。 4．多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。特点：不易与后天获得性 疾病相区分；多基因遗传病的发病率大多超过1 1 000 。 5．由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的1/10。6．家系分析法是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。 7．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。各种病的个体易患性都有差异，人们应当根据自身体质、家族遗传史以及环境条件等因素关注自己的健康。 二、遗传咨询与优生 1．遗传咨询 (1)概念：又称遗传学指导，它可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 (2)基本程序 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。 2．优生
第6节遗传病和人类健康 一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节的内容。遗传病和人类健康是这章的最后一节，教材通过前五节的介绍，学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律，总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上，特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后，是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现，因此，本节内容在全章占有十分重要的地位。 《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来，知识量是极其大的，涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的，关系到个体及家庭的幸福，关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣，渴望获得相关知识的欲望也很强烈，为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识，并开展走访、调查等多种形式的探究，并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂，既拓展了知识，又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。 基于对本课教材的分析，确立如下教学目标： 二、教学目标 1.说出遗传病的特征和危害； 2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； 3.说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 4.通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； 5.通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 6.通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； 7.让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
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章末过关检测(六) [学生用书P139(单独成册)] (时间：45分钟，满分：100分) 一、选择题(本题包括11小题，每小题5分，共55分) 1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( ) ①哮喘病②21-三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 A．①②B．①④ C．②③D．③④ 解析：选B。21-三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。 2．下列关于遗传病的叙述错误的是( ) A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病 C．血友病属于单基因遗传病 D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病 解析：选B。猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 3．如图表示家系中某遗传病的发病情况，下列选项是对发病基因的测定。已知致病基因(A、a)位于人类性染色体的同源部分，则Ⅲ-2的有关基因组成最可能是下列选项中的哪一项( ) 解析：选D。由Ⅲ-3表现正常而其父母患病可知，该病为显性遗传病，且Ⅲ-3的基因型为X a X a，其父母的基因型分别是X A X a和X a Y A，而Ⅲ-2(表现为患病)的基因型应为X A Y A或X a Y A； 又由于人的性染色体中，X染色体比Y染色体长，故有关基因组成应为或，D项正确。 4．如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A．患者2体内的额外染色体一定来自父方 B．患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错 C．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D．患者1体内的额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂 解析：选C。由于图中的1条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；患者1多出的染色体无法判断是来自父方还是母方；患者1父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出1条染色体，使1号患病。 5．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图，下列说法正确的是( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩 解析：选B。Ⅱ5和Ⅱ6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A 错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，Ⅱ5均为杂合体，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ5和Ⅱ6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4，C错误。Ⅲ9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样，所以D 项错误。 6．下列哪种人不需要进行遗传咨询( ) A．孕妇孕期接受过射线照射 B．家族中有直系、旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C．35岁以上的高龄孕妇
2019-2020学年高中生物第六章遗传与人类降第一节人类遗传病的主要类型 教案3浙科版必修2 教学重点人类遗传病的主要类型。 教学难点（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 知识目标 1．人类3类遗传病及其病例 2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 3．遗传病的监测和预防 4.人类基因组计划与人体健康能力 目标探讨人类遗传病的监测和预防情感 目标关注人类基因组计划及其意义教学媒体实物投影仪，计算机课时安排 1课时教学内容教师的组织和引导个人札记引言 一、人类常见遗传病的类型 2．人类遗传病的主要类型 二、遗传病的监测和预防 三、人类基因组计划与人体健康 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 什么是遗传病 问：感冒发热是不是遗传病？为什么？ 教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。 问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？ （1）单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。 （2）多基因遗传病 问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？ 教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%-10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病 如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常， 人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为"猫叫综合症"；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示"21三体"综合症患儿图），口常半张，即为"21三体"综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。 问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。 讨论："什么是健康的孩子？怎样才能做到优生"？ 教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。