初诊急性髓系白血病患者十种常见突变基因的突变组分析
作者：王芳， 张阳， 陈雪， 房建成， 王茫桔， 滕文， 韩香萍， 尹青， 许媛丽
作者单位：王芳,张阳,陈雪,房建成,滕文,韩香萍,尹青,许媛丽(河北燕达医院陆道培血液·肿瘤中心, 廊坊,065201)， 王茫桔(065201 廊坊,河北燕达医院陆道培血液·肿瘤中心;北京大学第一医院血液科)
刊名：
白血病·淋巴瘤
英文刊名：Journal of Leukemia & Lymphoma
年，卷(期)：2015,24(3)
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引用本文格式：王芳.张阳.陈雪.房建成.王茫桔.滕文.韩香萍.尹青.许媛丽初诊急性髓系白血病患者十种常见突变基因的突变组分析[期刊论文]-白血病·淋巴瘤 2015(3)
课时默写18 《基因突变和基因重组》 一、生物变异的类型 1.不遗传的变异：仅由影响造成，没有引起遗传物质的变化。 2.可遗传的变异：由细胞内的改变引起，包括、 和。 二、基因突变 1.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 （1）直接原因：多肽链上发生了的替换。 （2）根本原因：基因中碱基对发生了。 2.基因突变要点归纳 （1）概念：DNA分子中发生的、和，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 （2）时间：有丝分裂和减数第一次分裂前的，即DNA分子时。 （3）原因：①诱发突变:因素、因素和因素 ②自发产生：由于偶尔发生差错、DNA的发生改变等原因。 （4）结果：可产生新的。 （5）特点：a、在生物界中是存在的，即性；b、发生的；c、的； d、自然状态下，突变频率，即性； e、大多对生物体是的，即性。 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 （6）意义：产生的途径；是生物变异的；是生物进化的。 三、基因重组
1.概念：是指在生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合。 2.类型： （1）自由组合型：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着的自由组合，位于这些染色体上的也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 （2）交叉互换型：减数分裂形成时期，同源染色体上染色单体之间等位基因的。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 （3）人工重组型：技术，即基因工程。 3.结果：产生新的 4.意义：使后代产生多种新的基因型，从而出现新的性状组合，也是生物的来源之一，对生物的也具有重要的意义。 课时默写19 《染色体变异》 一、染色体结构的变异 1.实例：猫叫综合征（5号染色体部分） ） 2.类型：、、、（看书并理解 ．．．．． 3.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的或改变，而导致性状的变异。 二、染色体数目的变异 1.类型 （1）个别增加或减少：如21三体综合征（多1条21号染色体） （2）以的形式成倍增加或减少：如三倍体无子西瓜 2.染色体组 （1）概念：细胞中的一组，在和上各不相同，但又互相
第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C *23.属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U （二）多项选择题
高考考点7 基因的突变 本类考题解答锦囊 基因突变是基因分子结构的变化，只有基因突变才能产生新的基因，进而形成等位基因，产生新的性状，它是生物进化的主要原因，但是由于DNA分子结构稳定，所以以DNA为遗传物质的生物，基因突变率非常低，而以DNA为遗传物质的生物，如某些病毒，突变率就会稍高一点。 【例题】自然界中一种化物某一基因及其二种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因梢氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因2 精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因3 精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是 A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个基因的增添 高考考目的与解题技巧：考查基因突变后，密码子改变丁，所合成的蛋白质是否一定会改变。在本题中要知道，合成生物蛋白质的氨基酸共有20种，但决定氨基酸的密码子有61种，所以对某种氨基酸来讲，有可能有几种密码子决定。 【解析】基因在指挥蛋白质合成时，有严格的碱基密码，一个碱基的改变就全造成密码不同，tRNA携带的氨基酸发生错误，从题目所示的情境可以看出，突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3是一个碱基的增添，从而导致DNA分子的改变。 【答案】 A 1人类16号染色体上有一段DNA序列决定血红蛋白的氨基酸组成，这个DNA序列的某一对碱基发生改变而引起镰刀型贫血症，这种改变属于 A.3基因突变 B．基因重组 C．染色体结构的变化 D．染色体数目的变化 A 指导：考查基因突变的原因。基因突变是指DNA分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失和改变，从而改变了遗传信息。 2据调查统计，近年来我国青少年的平均身高有所增加，与此现象有关的是 A．基因突变 B．营养素供给充分 C.食人生长激素(蛋白质化合物) D．染色体变异 答案： B 指导：考查生物变异的原因。基因突变和染色体变异属于遗传物质的改变，这些突变能够对种群进化产生普遍影响，但需要一个漫长的时间过程，因此青少年在近几年身高的增加，不可能是遗传物质的改变引起的。尽管青少年身高的增加与生长激素有关，但由于生长激素属于蛋白质，在人体食人后会被消化成氨基酸而失去作用，所以食人生长激素不会对人体产生影响。近几年来随着我国人民生活水平的不断提高，营养素的供给量明显增多，是青少年身高增加的主要原因，这属于环境条件引起的变异。 3下面叙述的变异现象，可遗传的是 A．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变第二性征 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花 答案： D 指导：A、B、C选项都是人工利用激素的作用来改变生物的性状，由于其遗传物质没有发生改变，
第五章第1节基因突变和基因重组 (45分钟100分) 一、选择题(包括10小题,每小题5分,共50分) 1.下列关于基因突变的叙述中,正确的是( ) A.基因突变一定能引起性状改变 B.亲代的突变基因一定能传递给子代 C.等位基因的产生是基因突变的结果 D.DNA分子结构的改变都属于基因突变 2.谷胱甘肽(GSH)是普遍存在于生物体内的一种重要化合物。下表为GSH的密码子和氨基酸序列及控制合成GSH的DNA突变后所对应的密码子和氨基酸序列,则下列有关突变原因的叙述正确的是( ) A.增添 B.缺失 C.改变 D.易位 3.(2013·泰安模拟)某个婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因是( ) A.缺乏吸收某种氨基酸的能力 B.不能摄取足够的乳糖酶 C.乳糖酶基因有一个碱基改换了 D.乳糖酶基因有一个碱基缺失了 4.如图为某二倍体生物精原细胞分裂过程中,细胞内的同源染色体对数的变化曲线。基因重组最可能发生在( )
A.AB段 B.CD段 C.FG段 D.HI段 5.据报道,加拿大科学家研究发现选择特定的外源DNA(脱氧核糖核酸)片段并将其嵌入到细菌基因组的特定区域,这些片段便可作为一种免疫因子,抵抗DNA裂解酶入侵,此项技术有望解决某些细菌对抗生素产生抗药性的难题。这种技术所依据的原理是( ) A.基因突变 B.基因重组 C.染色体变异 D.DNA分子杂交 6.(能力挑战题)(2013·长沙模拟)如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像,其中能够体现基因重组的是( ) A.①③ B.①④ C.②③ D.②④ 7.农业技术人员在大田中发现一株矮壮穗大的水稻,将这株水稻所收获的种子再种植下去,发育成的植株之间总会有差异,这种差异主要来自( ) A.基因突变 B.染色体变异 C.基因重组 D.细胞质遗传 8.(2013·温州模拟)已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(甲群体)
六、变异、物种和进化 (对应学生用书第105页) [核心知识再填充] 1．基因突变???形式：碱基对的 、 和缺失 结果：基因结构改变，但性状不一定改变特点：普遍性、随机性、 、低频性等 2．自然状态下，基因重组发生于________分裂过程中，包括自由组合型和____________两种类型。 3．染色体结构变异包括染色体片段的________、重复、倒位和易位。 4．秋水仙素诱导染色体加倍的原理是__________________形成。 5．生物育种的原理 (1)诱变育种―→基因突变； (2)单倍体育种―→________； (3)多倍体育种―→________； (4)杂交育种―→________； (5)基因工程育种―→________。 6．单倍体育种的优点是_____________________________________。 诱变育种的两个特点：____________________；____________________。 7．选择育种是不断从________________中选择最好的进行繁殖和培育，缺点是________________。 8．通常选择植物萌发的种子进行人工诱变的原因是 ______________________________________________________________ ______________________________________________________________。 9．现代生物进化理论的主要内容 (1)________是生物进化的基本单位。 (2)________________产生进化的原材料。 (3)________导致种群基因频率发生定向改变，决定生物进化的方向。 (4)________导致物种的形成。 10．自然选择直接作用的是生物的个体，而且是其______，但研究进化不能
《基因突变和基因重组》的教学设计 一、教材和学情分析 本节课内容包含了两种可遗传变异基因突变和基因重组，而基于前面已经学习了自由组合定律和减数分裂知识，学生们对于基因重组已经有了一定的了解，在这个知识点处理上应注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养，通过实践提高学生的认知能力。这节课的重点和难点就集中于基因突变这个知识点，要通过多种途径来加深对基因突变的内涵和外延的理解。 二、教学目标及重难点 知识目标 1.结合实例.模型.游戏等方法从分子水平（碱基对替换.增添.缺失）分析基因突变发生的时间，内因，推导出基因突变概念。 2. 分析基因突变发生在体细胞和生殖细胞时对其控制合成的蛋白质.对性 状与子代的影响。 3.基因突变的产生外在原因.特点及意义。 4.掌握基因重组的概念.来源.意义，会辨别不同情况下的基因重组。 能力目标 1.结合减数分裂过程，学会用图示形式表示发生基因重组的原因，培养学生的作图和识图能力。 2.借助示意图的观察和对问题的思考，提高学生判断.推理等能力。
3.通过游戏、模型演示推出基因突变概念的过程，锻炼学生们合作探究的能力。 情感态度价值观目标 1.通过分析引起基因突变的外部原因培养学生正确的生活态度，珍惜爱护生命。 2.认同基因简并性保持生物性状稳定性的意义，以及基因突变.基因重组对生物多样性形成的积极意义。 重点 1.基因突变发生的概念.原因及特点。 2.基因重组的来源以及减数第一次分裂后期和交叉互换后对应的的基因变化图。 难点 基因突变及基因重组的意义。 三、教学方法及教具 针对教学内容和教学目标，选择的教学方法为：情境教学法.问题教学法.小组讨论法.学生分析归纳法。 教学流程大体为：提出问题──观察现象──分析探索──得出结论。针对学生的认知规律，由熟悉到陌生，我对教材做了调整，先学习基因重组，再进行基因突变的学习。 教具：多媒体.游戏纸条.磁条（制成基因碱基对）
暑假作业·高一年级轻松提升生物 第20天综合提升（含基因的表达、基因突变及其他变异、生物的进 化）?答案 一、选择题 1.【解析】选D。基因突变具有不定向性;基因突变具有随机性,生物在个体发育的任何时期都有可能发生基因突变;基因突变对生物的生存往往是有害的,可以为生物进化提供原材料;基因突变具有普遍性,无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变。 2.【解析】选C。从题图中可以看出,突变①只引起一个氨基酸的改变,所以应属于碱基的替换。突变②引起突变位点以后的多种氨基酸的改变,所以可能属于碱基的增添或缺失。 3.【解析】选A。长期锻炼身体的人肌肉发达是后天环境影响的,不可遗传,A符合要求。B是基因突变、C是基因重组、D是染色体数目变异,B、C、D都是可遗传变异。 4.【解析】选B。由含有三个染色体组的受精卵发育成的个体为三倍体。 5.【解析】选D。②⑤所述为基因重组,⑥所述为基因突变。 6.【解析】选C。本题考查了变异的类型及其遗传上的效应。人类47,XYY综合征,是由于精子异常,卵细胞不可能提供Y染色体,所以YY 染色体来自精子,减数分裂Ⅱ姐妹染色单体没有分离,与同源染色体联会无关,①不正确;线粒体DNA属于细胞质DNA,与染色体行为无关,②不正确;三倍体无子西瓜在形成配子的减数分裂过程中,联会紊乱,无法产生正常的配子,③正确;杂合子自交,在产生配子时,同源染
色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离,④正确;21三体综合征,主要是由卵细胞异常导致的(异常精子受精的概率低),可能是由于减数分裂Ⅰ同源染色体未分离,也可能由于减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未分离,从而产生了21号染色体多一条的卵细胞,而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离,属于有丝分裂异常,⑤不正确。 7.【解析】选A。由图可知,随母亲年龄增加,该病发病率增加,该病为染色体异常引起的。 8.【解析】选C。解答本题时需要先假设再推导,需熟练掌握各种遗传病的遗传特点。若A成立,则Ⅱ1为携带者;若B成立,则Ⅰ2为杂合子;若D成立,则Ⅱ3为杂合子。 9.【解析】选D。随“天宫二号”进入太空的高等植物拟南芥和水稻,通过太空实验,部分植物样品发生了基因突变和染色体结构或数目变异;若想水稻细胞中出现胡萝卜的基因需要通过基因工程将外源基因导入水稻细胞,所以不会出现在这些太空植物中。 10.【解析】选D。单倍体矮小、高度不育。三倍体不能产生配子,故无籽粒产生。四倍体营养器官发达,但发育迟缓、结实率低。而杂交种具备多个亲本的优良特性,具有多个优良性状。 11.【解析】选C。由于密码子的简并性,突变基因翻译出的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变,①正确;基因重组只发生在减数分裂过程中,而基因突变和染色体变异既可发生在减数分裂过程中,也可发生在有丝分裂过程中,因此一般情况下,花药内可发生基因重
基因突变与染色体变异 1、为什么在纯系中进行选择是毫无意义的？ A 所有的个体均具有同一表现型 B 所有的个体均具有同一基因型 C 各个个体具有不同的表现型 D 各个个体具有不同的基因型 （见问第四个孩子患这种病的机率是多少、这一家族中有一成员患一种常染色体的隐性疾病。2 右图，阴影代表换病的）？％100 D C 50％A 0％ B 25％流感病毒毒株甲型ＨＮ12月７日在美国《传染病杂志》网络版上发表报告称，3、美国和加拿大研究人员2010年11对目前普遍使用的金刚烷和神经氨酸酶抑制剂两大类抗流感药物产生了一定的抗药性。下列相关说法错误的）是 （．使用金刚烷和神经氨酸酶抑制剂的剂量越大，病菌向抗药能力增强方向的变异越快A．长期使用金刚烷和神经氨酸酶抑制剂是对病原体进行选择的过程，结果导致种群中抗药性基因频率增加B N流感病毒进入人体后，能够合成多种类型的蛋白质C．H11 HN流感病毒变异的主要来源是基因突变D．11则该生物自交后代中显性纯合体出现的概率为m，交换值为4、基因型为的生物，如果A-b ．DA ．B．．CF1完全显性。用隐性性状个体与显性纯合个体杂交得F1，、、C三个基因分别对a、bc、5、位于常染色体上的AB基因型的是F11：1，则下列正确表示：：：测交结果为aabbccAaBbCc；aaBbccAabbCc=1：1 （Ⅰ、和非同源区（Ⅱ）形态不完全相同，YX、6人的染色体和染色体大小、但存在着同源区Ⅲ）如右图所示。下列有关叙述中错误的是 1 A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率等于女性．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性C
利用全基因组重测序技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析，可获得SNP、InDel、SV、CNV、PAV、转座子等大量的遗传多态性信息，建立遗传多态性数据库，为后续揭示进化关系、功能基因挖掘等奠定基础。基于全基因组重测序技术进行变异检测，可在全基因组范围内精确检测多种变异，与传统的分子标记和芯片相比，具有周期短、密度高、检测全面、性价比高等技术优势。诺禾致源使用的检测软件及参数为国际高影响因子文章通用标准，对获 得的变异进行全方位评估以确保变异准确、验证率高。技术参数SNP检测、注释及统计 InDel检测、注释及统计 SV检测、注释及统计 CNV检测、注释及统计 转座子检测、注释及统计 样品要求 文库类型测序策略分析内容项目周期 变异检测（基于全基因组重测序）SNP检测周期为30天；全部变异检测周期为40天，个性化分析时间需根据项目实际情况进行评估 HiSeq PE150SNP、InDel（≥10X），SV（≥20X），CNV（≥30X），转座子（≥20X） DNA文库 DNA样品总量: ≥3 μg 参考文献 [1] Cheng Z, Lin J, Lin T, et al . Genome-wide analysis of radiation-induced mutations in rice (Oryza sativa L. ssp. indica) [J]. Molecular BioSystems, 2014, 10(4): 795-805. [2] Jansen S, Aigner B, Pausch H, et al . Assessment of the genomic variation in a cattle population by re-sequencing of key animals at low to medium coverage [J]. BMC genomics, 2013, 14(1): 446.案例解析 ［案例一］ 水稻辐射诱导突变体的全基因组变异分析[1] 辐射是进行水稻种质资源创新的一种有效手段。然而，通过辐射诱发突 变的分子机制尚不清楚。该研究对由9311 经γ-射线诱变而来，富含对人 体有益成分的突变体Red-1进行全基因组测序（20X），并与参考基因组 比对，全面揭示辐射诱导水稻突变体的序列情况。结果显示，9.19%的 基因组序列发生改变，突变位于14,493个基因中，其中点突变是主要的 变异类型。与结合功能、催化活性、代谢过程的相关的基因更易被γ-射 线诱变。该研究首次将全基因组测序技术应用于辐射诱变机理研究，为 诱变育种研究提供了新的思路。 ［案例二］ 牛种群关键个体中低深度测序评估基因组多态性[2] 该研究对43个牛关键个体（代表Fleckvieh种群68％多态性）进行二代 测序，测序深度为4.17-24.98X，平均深度7.46X。与参考基因组比对， 检测出1700万个多态性位点，91,733个变异在18,444个基因编码区 中，且46％为非同义突变。非同义突变中，575个变异可能与转录提前 终止相关，3个变异出现在OMIA数据库中并与特定表型相关。结果表 明，通过对能代表种群主要多态性的关键个体进行低、中深度测序，能 够高效、准确地获得该物种大量多态性信息。 图1 Red-1水稻基因组的变异特征 图2 变异注释
Z作业测评·固效果 1.[2014·东北三校联考]下列可遗传变异的来源属于基因突变的是() A．将四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交，产生三倍体无子西瓜 B．某人由于血红蛋白氨基酸发生改变，导致镰刀型红细胞贫血症 C．艾弗里的肺炎双球菌转化实验中S型菌的DNA和R型菌混合培养出现S型菌 D．黄色圆粒豌豆自交后代不但有黄色圆粒，还出现了黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒 解析：A为染色体变异，C、D为基因重组。 答案：B 2．[2014·苏北二模]A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因，位于1号和2号这一对同源染色体上，1号染色体上有部分来自其他染色体的片段，如下图所示。下列有关叙述错误的是() A．A和a、B和b均符合基因的分离定律 B．可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象 C. 染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组 D．同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换后可能产生4种配子 解析：A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因，所以两对等位基因均遵循基因分离定律；染色体变异在显微镜下可以观察到；染色
体片段移接到1号染色体上的现象称为易位；同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换后可能产生4种配子：AB、Ab、aB、ab。 答案：C 3．[2014·葫芦岛期中]下图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，则图a、图b所示的变异() A．均为染色体结构变异 B．基因的数目和排列顺序均发生改变 C．均使生物的性状发生改变 D．均可发生在减数分裂过程中 解析：由图可知，图a为交叉互换属于基因重组，基因的数目和排列顺序未发生改变，性状可能没有变化；图b是染色体结构变异，基因的数目和排列顺序均发生改变，性状也随之改变；二者均可发生在减数分裂过程中。 答案：D 4．[2014·西城期末]亲缘关系较远的物种，如果生存环境相似则会产生相似性状的演化，这种现象被称为趋同进化。在趋同进化过程中() A. 不同物种的基因库趋于相同 B. 自然选择对不同物种的影响效果相近 C. 同一区域的不同物种之间不存在相互选择、相互影响
《基因突变和基因重组》习题精选 1．培育青霉素高产菌株的方法是（） （A）杂交育种（B）单倍体育种 （C）诱变育种（D）多倍体育种 2．自然界中生物变异的主要来源是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）环境影响（D）染色体变异 3．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（） （A）红细胞易变形破裂 （B）血红蛋白中的一个氨基酸不正常 （C）信使RNA中的一个密码发生了变化 （D）基因中的一个碱基发生了变化 4．人工诱变区别于自然突变的突出特点是（） （A）产生的有利变异多（B）使变异的频率提高 （C）可人工控制变异方向（D）产生的不利变异多 5．下面列举了几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的（） （A）射线的辐射作用（B）杂交 （C）激光照射（D）秋水仙素处理 6．人类的基因突变常发生在（） （A）减数分裂的间期（B）减数第一次分裂 （C）减数第二次分裂（D）有丝分裂末期 7．人工诱变是创造生物新类型的重要方法，这是因为人工诱变（） （A）易得大量有利突变体 （B）可按计划定向改良 （C）变异频率高，有利变异较易稳定 （D）以上都对 8．一种植物只开红花，但在红花中偶尔出现一朵白花，将白花所给种子种下，后代仍为白花。出现这种现象的原因可能是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）染色体变异（D）基因互换 9．下列属于基因突变的是（） （A）外祖母正常，母亲正常，儿子色盲 （B）杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆 （C）纯种红眼果蝇后代中出现白眼果蝇 （D）肥水充足时农作物出现穗大粒多 10．一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自于（） （A）基因重组（B）基因突变 （C）染色体变异（D）环境的影响 11．如果基因中四种脱氧核苷酸的排列顺序发生了变化，则这种变化叫（） （A）遗传性变化（B）遗传信息变化 （C）遗传密码变化（D）遗传规律变化
染色体结构变异与基因突变的区别 染色体结构变异是指染色体上基因数目或者顺序的改变；基因突变是指基因结构的改变，包括碱基的替换、增添、缺失。 .易位和交叉互换的区别 易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另外一条非同源染色体上。交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 细胞分裂图的染色体组数判断 (1)①为减数第一次分裂的前期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (2)②为减数第一次分裂的末期，有 2 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 1 个染色体组。 (3)③为减数第一次分裂的后期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (4)④为有丝分裂后期，染色体 8 条，每个染色体组 2 条染色体，该细胞中有 4 个染色体组。 【说明】着丝点分裂导致染色体、染色体组数目加倍。 无子西瓜和无子番茄的原理不同： 无子番茄是用一定浓度人工合成的生长素来处理没有授粉的花蕾； 无子西瓜是由于三倍体植株在减数分裂中同源染色体联会紊乱， 因而不能形成正常的生殖细胞。
单倍体育种与多倍体育种比较 二倍体、多倍体、单倍体的比较
比较三种可遗传变异
【易错易混】 ①同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交叉互换，属于染色体结构变异中的易位。 ②基因突变、基因重组属于分子水平的变化；染色体变异属于亚细胞水平的变化。 ③DNA 分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA 分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 不同生物可遗传变异的来源 ①病毒可遗传变异的来源——基因突变 ②原核生物可遗传变异的来源——基因突变 ③真核生物可遗传变异的来源： 无性生殖——基因突变和染色体变异 有性生殖——基因突变、基因重组和染色体变异
高一生物《基因突变和基因重组》知识点归纳 名词： 1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。 2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。 3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。 4、诱发突变(人工诱变)：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。 5、不遗传的变异：环境因素引起的变异,遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。包括：基因突变、基因重组、染色体变异。 语句： 1、基因突变 ①类型：包括自然突变和诱发突变 ②特点：普遍性;随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。);突变率低;多数有害;不定向性(一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。)。 ③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。 ④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。
⑤实例：a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序—发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒(利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。)。 ⑥引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是各种射线。b、化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。c、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。 ⑦人工诱变在育种上的应用：a、诱变因素：物理因素---各种射线(辐射诱变)，激光(激光诱变);化学因素—秋水仙素等b、优点：提高突变率，变异性状稳定快，加速育种进程，大幅度地改良某些性状。c、缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量的材料。d、如青霉素的生产。 2、基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。 3、基因重组： ①类型：基因自由组合(非同源染色体上的非等位基因)、基因交换(同源染色体上的非等位基因)。 ②意义：非常丰富(父本和母本遗传物质基础不同，自身杂合性越高，二者遗传物质基础相差越大，基因重组产生的差异可能性也就越大。);基因重组的变异必须通过有性生殖过程(减数分裂)实现。丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。 4、基因突变和基因重组的不同点：基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。因此，基因突变是生物产生变异的根本原因，为进
基因突变和生物进化 4. 安第斯山区有数十种蝙蝠以花蜜为食。其中，长舌蝠的舌长为体长的1.5倍。只有这种蝙蝠能从长筒花狭长的花冠筒底部取食花蜜，且为该植物的唯一传粉者。由此无法推断出 A．长舌有助于长舌蝠避开与其他蝙蝠的竞争 B．长筒花可以在没有长舌蝠的地方繁衍后代 C．长筒花狭长的花冠筒是自然选择的结果 D．长舌蝠和长筒花相互适应，共同（协同）进 13. 软骨发育不全为常染色体显性遗传病，基因型为HH 的个体早期死亡。一对夫妻均为该病患者，希望通过胚胎工程技术辅助生育一个健康的孩子。下列做法错误的是 A. 首先经超排卵处理后进行体外受精 B. 从囊胚中分离细胞，培养后检测基因型 C. 根据检测结果筛选基因型为hh 的胚胎 D. 将胚胎培养至原肠胚期后移植到子宫 8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 （1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。 （2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是，由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。 （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为；为制备大量探针，可利用技术。 【答案】
HEREDITAS (Beijing) 2011年8月, 33(8): 857―869 ISSN 0253-9772 https://www.doczj.com/doc/4514066266.html, 综 述 收稿日期: 2011?04?07; 修回日期: 2011?06?03 基金项目:国家自然科学基金项目(编号: 30890034, 31000552), 教育部新世纪优秀人才支持计划项目(编号: NCET-09-0322)和上海市浦江人才 计划项目(编号: 10PJ1400300)资助 作者简介:杜仁骞, 在读博士研究生, 研究方向: 基因组拷贝数变异。E-mail: renqian.du@https://www.doczj.com/doc/4514066266.html, 通讯作者:张锋, 博士, 副教授, 博士生导师, 研究方向: 人类遗传学和医学遗传学。E-mail: feng.fudan@https://www.doczj.com/doc/4514066266.html, DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00857 基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病 杜仁骞1,2, 金力1,2,3, 张锋1,2 1. 复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室, 上海200433; 2. 复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室, 上海200433; 3. 复旦大学生物医学研究院, 上海200032 摘要: 拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因 组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV)的重要组成部分。CNV 位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一。目前, 用来进行全基因组范围的CNV 研究的方法有: 基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、SNP 分型芯片技术和新一代测序技术。CNV 的形成机制有多种, 并可分为DNA 重组和DNA 错误复制两大类。CNV 可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病, 同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对CNV 的深入研究, 可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。 关键词: 拷贝数变异; 突变机理; 疾病; 人类基因组 Copy number variations in the human genome: their mutational mechanisms and roles in diseases DU Ren-Qian 1,2, JIN Li 1,2,3, ZHANG Feng 1,2 1. MOE Key Laboratory of Contemporary Anthropology , School of Life Sciences , Fudan University , Shanghai 200433, China ; 2. State Key Laboratory of Genetic Engineering , School of Life Sciences , Fudan University , Shanghai 200433, China ; 3. Institutes of Biomedical Sciences , Fudan University , Shanghai 200032, China Abstract: Copy number variation (CNV) is the main type of structure variation (SV) caused by genomic rearrangement, which mainly includes deletion and duplication of sub-microscopic but large (>1 kb) genomic segments. CNV has been recognized as one of the main genetic factors underlying human diseases. The mutation rate (per locus) of CNV is much higher than that of single nucleotide polymorphism (SNP). The genome-wide assays for CNV study include array-based comparative genomic hybridization (aCGH), SNP genotyping microarrays, and next-generation sequencing techniques. Various molecular mechanisms are involved in CNV formation, which can be divided into two main categories, DNA re-combination-based and DNA replication-based mechanisms. CNVs can be associated with Mendelian diseases, sporadic diseases, and susceptibility to complex diseases. CNVs can convey clinical phenotypes by gene dosage, gene disruption, gene fusion, and position effects. Further studies on CNVs will shed new light on human genome structure, genetic varia-tions between individuals, and missing heritability of human diseases. Keywords: copy number variation; mutational mechanism; diseases; human genome
《基因突变和基因重组》说课稿 一、教学背景分析。 1.教材内容、地位及学情分析 本节是人教版普通高中标准实验教科书生物必修2《遗传与进化》的第五章《基因突变及其他变异》的第一节内容。通过前面各章的学习，学生对“基因是什么”、“基因在哪里”和基因如何起作用“等问题已有了基本的认识。本章内容既是对前四章内容合乎逻辑的延续，又是学习第六章《从杂交育种到基因工程》和第七章《现代生物进化理论》的重要基础。 本节介绍了基因突变，从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点、意义。本节内容引导学生从分子水平上理解遗传物质如何引起基因突变的。 学生对于生物变异的现象并不陌生，通过初中生物课的学习学生已初步认识到生物变异首先与遗传物质有关，其次与环境有关，本节内容在此基础上，进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引体生物变异 2.教学目标 1、知识目标： （1）举例说明基因突变的概念。 （2）举例说明基因突变的特点和原因。 （3）说出基因突变的意义。 2、能力目标： （1）通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。 （2）通过学生之间相互启发、相互补充、激发灵感，提高学生合作—探究的能力。 3、情感目标： （1）通过生物变异的事例，增强学生对生物世界探究的好奇心及保护意识，培养学生们严谨的科学态度和热爱科学的兴趣。 （2）引领学生进入“自主—合作—探究”新课程理念氛围，让学生真正成为学习的主人。 3.教学重点、难点 （1）教学重点 基因突变的概念、特点及原因。 （2）教学难点 基因突变的意义。 二、教学展开分析 1.教具准备 实物投影仪、电脑演示教学软件 2.课时安排 1课时 3.教学方法和手段 利用多媒体课件，创设形象生动的教学氛围；同时应用讲述法、谈话法、指导读书法
变异、育种和进化 一、选择题 1.(2018·陕西榆林模拟)下列有关生物变异和育种的叙述,正确的是( D ) A.单倍体育种的目的是获得茎秆粗壮、营养丰富的植株 B.杂交育种可将优良性状从一个物种转移到另一个物种 C.诱变育种能定向改变生物的性状,获得人们所需的品种 D.秋水仙素在单倍体育种和多倍体育种过程中的作用相同 解析:单倍体育种的目的是获得正常纯合体植株;杂交育种必须在同种生物之间进行,不能将优良性状从一个物种转移到另一个物种;基因突变具有不定向性,诱变育种不能定向改变生物性状;秋水仙素在单倍体育种和多倍体育种中的作用都是诱导染色体加倍,作用相同。 2.(2018·安徽蚌埠第三次质检)下列关于变异和育种的叙述,不正确的是( D ) A.杂交育种和培育转基因植物的变异类型相同 B.变异不一定能为生物进化提供原材料,也不能决定生物进化的方向 C.若基因a1突变为a2,则该等位基因表达的产物可能相同 D.用二倍体植株的花药进行植物组织培养可得到稳定遗传的植株 解析:杂交育种和基因工程育种原理都是基因重组,故变异类型相同;环境引起的变异不能为生物进化提供原材料,变异具有不定向性不能决定生物进化的方向;密码子具有简并性,突变后可能对应相同蛋白质;二倍体花药进行植物组织培养得到的单倍体不可育。
3.(2018·重庆七校联盟三诊)下列关于单倍体、二倍体及染色体组的表述正确的是( D ) A.21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组 B.人的初级卵母细胞中的一个染色体组不可能存在等位基因 C.二倍体西瓜幼苗的芽尖经秋水仙素处理后,植株细胞中都含有4个染色体组 D.单倍体生物的体细胞内可能有一个或多个染色体组 解析:21三体综合征患者的体细胞中21号染色体有三条,但染色体组数为两个;人的初级卵母细胞中的染色体都含染色单体,两条染色单体由于基因突变或交叉互换可能含有等位基因,即初级精母细胞一个染色体组中可能存在等位基因;获取多倍体通常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,使其染色体加倍,但不是所有细胞均加倍;单倍体的体细胞中染色体组数不确定,如二倍体的单倍体的体细胞中含有1个染色体组,四倍体的单倍体的体细胞中含有2个染色体组,六倍体的单倍体的体细胞中含有3个染色体组。 4.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能的后果是 ( A ) A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化