第十四章遗传与个体发育
学时数：6
性状的表现是由基因所决定的，在受精卵中，携带有个体发育的全部遗传信息，通过有丝分裂，从一个细胞长成一个胚，最后长成一个成熟的个体。既然一个个体的每个细胞都是有丝分裂的产物，那么每个细胞中的基因都是相同的，又为什么有的细胞分化为皮肤，有的则分化为神经或骨骼呢？即分化为不同的组织和器官呢？如果个体间的差异，可以用基因的差异来说明。那么一个个体中，细胞与细胞之间的差异，又怎样来说明呢？
这些正是发育遗传学要解决的关键问题。
第一节细胞核与细胞质在个体发育中的协同作用
究竟是细胞质重要还是细胞核重要？对于生命的维持来讲，两者是缺一不可的。
(1)在有的材料上，可用显微技术或其他方法得到没有核的细胞质，这种细胞可以存在一定时间，甚至可以进行一些生长和分裂，但最后终必死去。这是因为蛋白质合成需要由核不断供应mRNA，没有核就没有mRNA。
(2)也可用离心等方法取得没有细胞质的细胞核，这种核可在体外培养一定时间，甚至还有人报告把染色体分离出来培养，但到目前为止，也只能作短时间的培养。这原因也很容易理解。因为核内的DNA的复制、转录。都需要原料和能量，这些原料和能量总得从细胞质来。所以只有细胞质和细胞核一起协调合作。才能使生命通过生长和繁育而维持下去，可见在这方面，两者是相辅相成的。
现在的问题不是在于细胞质重要还是细胞核重要，而是在于个体发育上的差异是决定于细胞核的特点，还是决定于细胞质的特点。我们将通过下面的论述，来讨论这个问题。
一、细胞质在个体发育中的作用
在遗传和个体发育中，细胞质调节着核和基因的作用。受精卵内细胞质的分布是均一的，受精卵经过卵裂，分成许多细胞，这些细胞中含有的细胞质内容是不同的（色素、卵黄粒和线粒体等），以后基因在不同的细胞质中作用下，表现出不同的效应，这就造成细胞和组织的分化。譬如许多动物的细胞质在早期就有了一定的分化，如有动物极和植物极。这些物质将来会发育成什么构造或器官大体上已确定了。
1．海鞘的卵裂与分化
细胞质中色素分布不均一，分为四个区，有一个区域不含色素。Conklin把某些分裂球杀死，观察留下来的个别分裂球和成群分裂球。发现，留下来的分裂球仍沿着它们各自的正常方向发展，尽管胚胎的整个结构受到了影响。实验表明：受精卵在卵裂时，某些物质被划分到各分裂球去，影响分裂球的基因组的机能，使分裂球沿着不同的方向分化。
2．角贝的早期发育过程
角贝的细胞质可分为3层，在上方的动物极附近有一个透明的细胞质层，下方的植物极附近也有一个透明的细胞质层，而中间占大部分的是含有色素颗粒的一层。在卵裂开始以前，植物极方向的透明层向外突出，形成所谓极叶。受精卵分裂为两个分裂球后，这个极叶被其中一个分裂球（CD）所吸收。第二次卵裂以前，又形成极叶。最后，这个极叶被4个分裂球中的一个（D）吸收。所以只有CD，D分裂球含有极叶细胞质。
试验：(1)把分裂球一个一个地分离开来，让他们分别发育。结果CD、D可长成完整的胚体，其他分裂球只能长成有部分欠缺的胚体。
(2)把极叶除去，这样的卵也只能长成有部分欠缺的胚体。
(3)角贝的近缘中，3H-尿核苷标记。检查胚对其的摄入量发现，没有极叶的胚体中，RNA的合成速率
降低。
结论：极叶细胞质，能调节核的活性，使形成胚的某些器官所必须的遗传信息发挥作用。
3、果蝇的极细胞质移植试验
(1)早期胚胎发育：最初一些有丝分裂并不伴有细胞分裂，经过几次分裂后，细胞核移到胚的表面，形成胚盘。其中少数几个位于后端的极细胞质（pole plasm）中，这些核的周围立即形成细胞膜，成为极细胞（pole cells），含有极粒。其余的核再经过几次分裂，才由细胞膜分割开来。极细胞以后移到性腺中，成为原初生殖细胞。
(2)Illmensee and Mahowald（1974）的极细胞质移植试验。探讨这部分卵质在决定原初生殖细胞上的作用。
(i)把供体的后端卵细胞质注射到受体卵的前端或侧面，结果在注入之处形成极细胞。
(ii)把诱导后形成的极细胞移到宿主胚的后端，发育为成虫后，用隐性纯合体测交。得知产生的配子中，有4%具有受体的遗传标记；而注入后端以外的卵细胞质时，不能导致极细胞的形成。
(3)极细胞质可由UV照射而失活，又可由注射后端极细胞质（含有极粒）而恢复育性。极粒富含RNA，并分离出9万daltons的碱性蛋白质（可能是生殖细胞所必须的）。
(4)结论：后端卵细胞质可以诱导受体核形成原初性殖细胞。
(5)问题：为什么要用不同突变基因来标记不同来源的供体、受体、宿主？
二、细胞质对染色体行为的影响
1．小麦瘿蚊的染色体放弃
(1)瘿蚊的卵跟果蝇相似，后端也有极细胞质，在极细胞质中的核，保持了全部40条染色体，位于其他细胞质中的核失去了32条染色体。
有40条染色体的细胞分化为生殖细胞，8条染色体的细胞分化为体细胞。
(2)如用紫外线照射极细胞质，或用尼龙线把卵结扎。使核不向极细胞质移动，则所有核的32条染色体都被放弃，体内没有生殖细胞，不育。
(3)结论：极细胞质可阻碍染色体的消减，继而使生殖细胞分化成为可能。
(4)已知极细胞质中含有极粒。极粒中RNA含量很高，用离心的方法使这种颗粒移动，让位于极细胞质以外的核也接触到这种颗粒，这样它们的染色体就不再消减了。
以上事实都说明，富含核酸的极粒在生殖细胞形成上的重要性。
2．细胞质对性染色体的影响
(1)可使哺乳动物细胞中的一条性染色体失活。
(2)常染色质和异染色质。异染色质的异固缩现象（heteropycnosis）。某些染色质及其区段可在某一细胞环境中由常染色质转变为异染色质。
(3)Lyon化（Lyonization）。哺乳动物雌性个体的一个X在个体发育早期（细胞数5000-6000，植入子宫壁时）。异染色质化（hetesochromatinization）。X上的基因随之处于失活状态。
(4)两条X染色体哪条失活，是完全随机的。某一个一旦失活以后，在相继的细胞世代中。这个X总处于失活状态。雌体中两类细胞相间存在，在X连锁基因作用上是嵌合体。
(5)证据：(i)间接证据：X染色体显示异固缩现象，在靠近核膜的地方，成为性染色质体（sex-chromatin body）。而雄性没有。
(ii)直接证据：葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G-6PD）的活性在男女间没有区别。根据淀粉凝胶电脉的差异。可分为A型和B型。由X上一对等位基因GdA和GdB控制，只有一个氨基酸的差异。杂合体AB显示两条带，但从皮肤上取很小一片，用胰蛋白酶处理。使细胞分散，单独培养，发现，有的细胞群显示A型，有的显示B型，但没有显示两条带的。
(iii)玳瑁猫（三色猫）
X染色体上： O—黄色 o—黑色
常染色体上： S—白色不完全显性，有上位作用，决定白斑的分布。SS分布范围广，Ss仅限于腹部和四肢。
基因型OoS—三色猫都是雌的。
可用两条X染色体中的一条的不活化来说明：在有些细胞中，带有O的X是活化的，显黄色。在另一些细胞中，有O的X是活化的，显黑色。
第二节细胞分化的可逆性
从上面的讨论知道，多细胞生物个体发育的主要特征是细胞的分化。细胞的分化是指一个生物的细胞之间在形态结构、生理机能和生化特征上发生稳定差异的过程。在高等动物中，一个细胞一旦分化为一种稳定的类型后，一般就不能逆转到未分化的状态。我们已经知道，细胞质调节着核和基因的作用，使细胞分化为各种细胞，使各种分化的细胞基因表达某种特异性的蛋白质。现在要问：细胞质是怎样调节核基因的作用呢？即怎样使某些基因得以表达。某些基因的表达被阻遏呢？细胞分化的结果，是通过基因的获得、丢失或突变来实现的，还是改变不同基因的活性所造成的？换句话说：分化的细胞在遗传上是否还具有分化前细胞所具有的全部基因呢？即体细胞是否具有全能性的问题。
所谓全能性是指表现出胚细胞中每个基因的潜在能力，而发育为一个完整的生物体。
1．植物的组织培养
(1)嫁接扦插
(2)Steward50年代的实验证明，从高度分化的胡萝卜根的韧皮层细胞中取得单个细胞，能在培养基上长成整的植株。
(3)葛扣林、邹高治（1988）从高度分化的水稻、赤豆植株等的叶肉细胞，经过精心培养，长成了小型的植株。
(4)结论：植物中细胞是全能的。
2．动物的核移植试验
(1)Briggs的实验：蛙未受精卵用玻璃针穿刺激活，除去卵核，或用紫外线照射，破坏卵核，然后从已分化的蛙胚细胞取核，并注入到无核卵中，发现：无核卵得到一个体细胞的核后可以分裂，并且从原肠形成以前的胚核是全能的，以后的胚核就不能完成正常的发育，表明核已经不能逆转了。
(2)Gurdon（1968）用非州爪蟾重复以上实验，用高度分化的蝌蚪肠细胞，吸取二倍体核和极少量细胞质，注入去核的未受精卵中，发现：20%能长成胚，少数长成一个成体，有生育能力。表明植入的核可以去分化（dedifferentiation）。又重新分化（redifferentiation）。
结论：原肠形成以后，肠细胞核还是全能的。遗传物质未发生不可逆的改变。
(3)IUmensee和Hope进行老鼠核移植。把具有遗传或生化标记的核（毛色、染色体重排。磷酸葡萄糖异构酶）移入去核卵细胞中，然后移入养母子宫中。
图示：
只有一小部分的核移植卵发育成成体，原因之一是新移入的核和受体细胞质的分裂周期不同，从而导致不正常的分化。这个实验从另一个角长也说明：分化的核受未分化的卵细胞质的影响，而能重新生活。
第三节基因表达的调控
我们已经知道分化的体细胞中携带着生物体细胞生长发育的全部遗传信息，而在分化的细胞中只表达了它整个遗传信息的一部分（10%）而且不同类型的细胞只表达全部遗传信息的不同部分。这就很自然地产生一个问题，基因型相同的细胞，为什么分化出不同的细胞和器官呢？由于体细胞的全能性，我们知道，这并不意味着细胞的分化是基因的丢失、突变或永久性地失去活性，而是通过基因表达的调控来实现的。首先通过几个例子来看，不同细胞、不同发育阶段、不同基因的活动是怎样的。
一、基因表达调控的证据
差别基因表达（活动）d ifferentiol gene expression （activity）。
1．摇蚊不同组织多线染色体的胀泡与RNA的合成
(1)利用3H-胞嘧啶标记的放射自显影方法证明。胀泡是基因转录RNA分子的活跃部分。
(2)不同组织里的胀泡是不同的。
(3)果蝇不同发育阶段唾腺第三条染色体上疏松区的变化
蜕皮激素+受体蛋白→“早期”疏松区→早期疏松区转录而产生的蛋白质。关闭
→开始“后期”疏松区的转录。
2．血红蛋白在不同发育时期的基因表达
(1)血红蛋白都是四聚体，都由两对不同的肽链构成，每条链和一个血红素相连。
(2)珠蛋白的两个基因簇（gene families），分别分布在16、11号染色体上。
16号： 5'-δ-ψδ-ψα-α2-α1-3'
11号： 5'-ε-γG-γA-ψβ-δ-β-3'
(3)在人体发育的各个阶段。血红蛋白的组成各不相同。
在个体发育的不同时期，由于不同基因的活动（差别基因的活动，differentalgeneactivity)。“翻译”出来的蛋白质是不同的。例如，人的各种血红蛋白都是由5种多肽链（α链、β链、γ链、δ链和ε链)中的两种组成的。在早期胚胎(最初“三个月”)中，出现的血红蛋白叫做胚胎血红蛋白。它是两条α链和两条ε链构成的，可用符号α2ε2表示。胚胎发育到第二个“三个月”时，胚胎血红蛋白被胎儿血红蛋白代替。胎儿血红蛋白是两条α链和两条γ链构成的。可记作α2γ2。胎儿出生后，成人的血红蛋白又取代了胎儿血红蛋白。成人的血红蛋白有两个类型：主要的是血红蛋白A，约占95％以上，它由两条α链和两条β链构成：(α2β2)。还有少量的血红蛋白A2，约占2．5％，由两条α链和两条δ链构成（α
2δ
2
），在人类个体发育中，为什么会发生血红蛋白的顺序性变化呢?有人认为，5种多肽各由α、β、γ、
δ、ε五个基因决定的。已知δ基因、β基因和γ基因在—条染色体上，前两个基因相距很近，受一个操纵基因的控制。γ基因和δ、β基因相距较远，受另一个操纵基因控制。α基因和ε基因分别位于另外的一条染色体上，并分别由另两个操纵基因控制。在胚胎发育中，α基因在形成红细胞中一直活动，
产生α链。ε基因活动最早，因此，它产生的ε链和α链结合形成胚胎血红蛋白(α
2ε
2
)。ε基因活动短
时间而停止后，γ基因活动并产生γ链，它和α链结合形成血红蛋白（α
2γ
2
）。到妊娠末期，γ基因停
止活动，δ和β基因活动，因此形成成人血红蛋白（α
2β
2
α
2
δ
2
）。
图示：不同发育时期血红蛋白的组成。
时期血红蛋白类型肽链组成
第一个“三个月”胚胎血红蛋白α
2ε
2
第二个“三个月”胎儿血红蛋白α
2γ
2
出生到成人成人血红蛋白α
2β
2
α
2
δ
2
五种多肽链分别由相对应五个基因决定：αβγδε
δ、β、γ位于一条染色体上（δ、β一个操纵基因，γ另一个操纵基因）；α基因位于一条染色体上；ε基因位于一条染色体上。
(4)人类血红蛋白链的合成在发育期间呈现有规律的变化，而且有关基因的表达先后与排列次序一致。3．乳酸脱氢酶（LDH）同工酶相对含量的变化
(1)LDH都是四聚体，由两种不同肽链A和B构成，电泳后可以看到5种可能的亚基组合。B4，B3A，B2A2，BA3，A4。
(2)不仅不同的种中存在着不同的同工酶，而且同一个种的不同细胞中也存在着不同的同工酶。
(i)小鼠卵细胞中只有LDH1（B4），大约发育到第9天，LDH5（A4）>LDH1（B4）。而发育再进展，LDH1（B）又>LDH5（A），这种变化不仅涉及到基因LDHA和LDHB的周期活化和失活，而且也涉及到活化蛋白质合成的差别速率。
(ii)哺乳类和鸟类的精原细胞含有A和B亚基。但在精细胞中。LDHA和LDHB受到抑制。而另一基因LDHC 被激活。几小时后关闭。
4．两栖类卵受精前后的DNA，RNA分子变化
两栖类卵受精前后发生的分子变化，说明细胞发育的不同时期，活动的基因是不同的。
Gurdon：蟾蜍脑细胞核的移植试验：发现：当把一个小的不分裂的脑细胞核注入到去核的发生期的卵细胞，核会增大并合成RNA；如果移入成熟期的卵细胞中，细胞核不会发生变化。如果移入成熟期的卵细胞中，细胞核不发生变化；如果移入卵裂期的细胞里，那么，移入的核会增大并开始合成DNA。这个实验说明，移入的核是按照细胞质的状态而发生反应的，在卵细胞质里有一些物质能调节基因的表达。
在一个组织中为丰富的mRNA，在另一个组织中就可能成为稀少mRNA而存在或不存在。但各类细胞中均有相同的一些基因在表达，说明这些基因的功能对于每个细胞都是必须的，因此，这些基因称为看家基因（house Keeping）。在哺乳动物中约有10，000个house keeping，另外不同细胞类型存在特定基因表达。这些基因称为奢侈基因（luxury gene），有人估计奢侈基因数目可能超过看家基因数目。
二、原核生物基因表达的调控
主要是在转录水平上，Jacob和Monod（1961）的操纵子学说（operon theory）就是说明细菌系统怎样在转录水平上控制基因表达的。
1．控制蛋白调控基因转录的不同机制
(1)负调控：是通过称作阻遏物的蛋白质因子进行的，阻遏物与DNA结合、转录就被抑制。乳糖操纵子的阻遏蛋白。
正调控：某种复合体（激活蛋白）与DNA结合，促进转录开始。
(2)负调控和正调控又分为两种情况：
(i)配体结合后可以从DNA上移去调控蛋白。（乳糖和阻遏蛋白结合）。
(ii)配体的结合使得调控蛋白可以结合到DNA上。
2．色氨酸操纵子模型
色氨酸合成酶系统，含5个结构基因。
在无外源色氨酸存在时，trp操纵子表达合成trp，以供应蛋白质的合成，但是如果有外源色氨酸时，细菌就可以直接利用trp，trp操纵子受阻—反馈抑制。
原因：色氨酸作为辅阻遏物（配体），激活trp阻遏蛋白与DNA结合，从而阻遏trp操纵子，若无色氨酸，转录开始。
阻遏蛋白是无活性的四聚体，不能和trpO结合。trpO处于trpP内。
3．乳糖操纵子的调控
(1)当E．coli以乳糖为唯一碳源时，lac操纵子可被乳糖诱导而表达。可是各培养基中同时加入葡萄糖时，细菌优先利用葡萄糖，只有录葡糖耗尽时，乳糖才能作为诱导物。
乳糖操纵子的结构如下：
原核生物基因的调控机制: 这种机制首先是在大肠杆菌里发现的，法国遗传学者杰柯伯(Jacob)和蒙诺德(Monod)在六十年代，对大肠杆菌生化遗传的分析发现了能利用乳糖作为碳源和能源的一个基因集团，并把它叫做乳糖操纵子。它是由五个紧密连锁但功能不同的DNA区段组成的，其中三个区段上分别携带着三个结构基因：
1）结构基因Z，即声β—半乳糖苷酶基因，由它转录出来的mRNA，能翻译成β—半乳糖苷酶，从而把乳搪分解成半乳糖和葡萄糖。
2)结构基因Y，即乳糖透性酶基因，由它转录出的mRNA将翻译出透性酶，使乳糖能更快地吸受到细胞里。
3）)结构基因A，即乙酰化酶基因，由它转录出的mRNA将翻译成乙酰转移酶，它催化一个乙酰基；从乙酰辅酶A转移到半乳糖上。
在另两个区段上，分别携带着操纵基因O，它并不产生什么物质，而是阻遏蛋白附着的部位，它的功能象一个开关，开动和关闭结构基因的活动和启动子P，它是RNA聚合酶结合的部位。
乳糖操纵子的活动还必须要有调节基因R，它能产生一种阻遏蛋白，阻止操纵基因的活动，从而使结构基因停止转录。
这是一个相当精巧的基因调控系统，当大肠杆菌的培养基里有乳糖时，它的衍生物就和调节基因R 产生的阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白脱离操纵基因O，于是RNA聚合酶就开始结合在启动P部位上并从那里移动，经过操纵基因O，到达结构基因Z，Y，A，从而转录出mRNA，翻译出三种酶，使乳糖不断进入细胞并分解。当乳糖被耗尽后，阻遏蛋白又结合到操纵基因O上，三个结构基因停止转录，三种酶的合成就终止。
上述乳糖操纵子调控系统是一种负调控，就是说有调节作用的蛋白质(阻遏蛋白)是关闭这个系统的。
(2)cAMP-CAP复合体
cAMP：环化腺苷-磷酸 cyclic AMP
CAP：降解物激活蛋白（catabolite gene activator protein）
又称分解代谢基因活化蛋白（catabolite gene activator protein）
cAMP受体蛋白（cAMP receptor protein。CRP）。
这种蛋白质是二聚体，每个亚基含209个氨基酸残基。
cAMP腺苷酸环化酶基因突变，酶无活性，cAMP不能合成；CAP的Crp基因失活，都影响乳糖的利用，说
明cAMP和CAP都是lac操纵子转录所必须的。
在lac操纵子启动基因的前面部分为cAMP-CAP与DNA结合位点，结合位点的中间是回文顺序的中心。第3位和倒数第3位G，C对之一突变为A，T对之后，就影响cAMP-CAP与它的结合，从而成为启动子下降突变。
(3)cAMP-CAP正调控的机制 (i)由于cAMP-CAP与DNA结合，会改变这一段DNA次级结构，促进了RNA多聚酶结合区域的解链；(ii)cAMP-CAP可能是先通过与RNA多聚酶结合，再与DNA结合，因而促进了RNA 多聚酶与启动子的结合，从而增强转录。
(4)葡萄糖代谢物抑制cAMP的水平，可能是通过：(i)抑制腺苷酸环化酶的活性，因此，ATP不能转化为cAMP。(ii)促进了磷酸二酯酶的活性。从而加速了cAMP转化为AMP，cAMP水平降低，CAP不能结合到启动基因。
(5)因为只有当cAMP-CAP结合到lac启动基因，RNA聚合酶才能识别启动基因，所以在lac操纵子中，除了阻遏物的负控制外，还有激活物CAP-cAMP的正控制。
三、真核生物基因表达的调控
(一)真核生物基因表达的复杂性
1．人的精子DNA1米。大肠杆菌1mm 1000倍 bp
估算真核生物每一细胞核内含有5万个基因，其中2-3万是在卵细胞中表达，而分化细胞中表达有基因则少于1/4。将鸡肝与鸡输卵管细胞的RNA序列加以比较，每种组织约有15万个基因表达。其中85%是共有的。即1.3万基因在输卵管细胞和肝细胞中都转录。这些基因称为看家基因（house keeping，各类细胞中均有相同的一些基因在表达，这说明这些基因于每个细胞是都是必须的）。另外不同细胞类型存在特定基因表达，这些基因称为奢侈基因（luzury）。
2．非编码的重复序列和单一序列，内含子
3．一般认为组蛋白在基因表达中起抑制作用，而非组蛋白是调节作用（种类多，组织特异性。不稳定，特异结合）
4．转录和翻译在时间上和空间上分开
(二)种类：短期调控和长期调控
1．短期调控：又称可逆调控。类似于乳糖操纵子那一类调控。这是细胞对环境波动的一种反应。包括底物或激素水平的升高或降低及细胞周期循坏时，酶活性及酶浓度的变化，在发育中的细胞中和充分分化的细胞里都存在。
2．长期调控：又称不可逆的调控。它包括与决定分化、发育有关的那一部分调控过程。
(三)调控的层次
1．DNA水平：如基因的扩增，重排，丢失
基因扩增是指某些基因不断地复制，其复本数专一性地大量增加的现象。如两栖类体细胞rDNA拷贝数1000个→卵母细胞1000×2000=200万个，占卵母细胞DNA75%，这可能是卵母细胞转录合成卵裂期所需要的大量核糖体。这是细胞在短暂的特定阶段，为适应个体发育的需要合成足够基因产物的一种调控途经。
核仁组织者→环状rDNA。一般含二个以上rDNA拷贝，可能来自于基因组上的一个rDNA拷贝，滚环式复制。不同rDNA重复单位的扩增频率是不同的，甚至有的重复单位--一扩增。
2．转录水平：
(1)激素调节：激素对真核细胞某些基因表达调控作用确实是一个普遍现象，如将雌性激素（孕酮）注射到输卵管后，卵清蛋白mRNA合成速率迅速提高，但作用机制目前尚无满意的解释。
甾体激素（雌性激素）♀激素——血液蛋白复合体→靶细胞（输卵管组织）雌激素+受体蛋白复合体细胞核→+染色体上专一的核受体蛋白（有A、B两个亚基，B单位能与染色质上特异的受体结合，A 亚单位则能与邻近的DNA序列结合，对染色质的结合具有特定位点的专一化反应）→非组蛋白的复合体
与非组蛋白调节因子相互作用，使DNA双链打开。从而促进RNA多聚酶与启动子结合并起始转录，转录卵清蛋白mRNA。
(2)布里顿-戴维逊（Britten-Davidson）协同调节模型 1969年提出，1973年补充，1979年修改。该模型认为在个体发育期，许多基因被协同调控，而重复序列在调控中具有重要的作用。设想不连锁基因发生协同诱导是通过结构基因以外的三个遗传因子参与作用。
模型结构：a．结构基因=生产基因（P，produce gene）。它的前端有一受体位点（R，recepter site）。可被激活因子（activator）激活。
b．整合基因（I，integrator gene）是产生激活物的基因。
c．感受位点（S，sensor sit）负责接受生物体对基因表达的调控信号。
调控机理：
a．通过特定的激活因子可以同时控制不连锁但含有相同受体位点的许多结构基因的协同表达。含有相同受体位点的基因组成一组（set）。
b．如果一个结构基因的邻近具有几个不同的受体位点，每个受体位点可以被一个特异性的激活因子所识别，那么这个结构基因就能在不同情况下表达，也就是说，这一结构基因可以属于几个不同的组。c．如果一个感受位点可以控制几个整合基因，可同时产生几种激活因子，那么，不同组的基因也可以同时被激活进行协同表达，这种同处于一个感受位点之下的所有结构基因称为一套battery基因。
3、转录后水平
一种基因编码的初级转录物（hnRNA）。细胞通过调节选择其不同的加工、拼接途经，在一个生物的不同组织内合成类似但不同的蛋白质（形成两种或两种以上的mRNA，从而合成两种或两种以上的蛋白质）。如降钙和免疫球蛋白基因的mRNA形成过程。
证明：编码降钙素的DNA片段也能与脑下垂体中的mRNA杂交，从而证实降钙素的初级转录产物不仅存在于甲状腺中，而且也存在于脑下垂体细胞中。
剪接途经：在甲状腺中，转录物在第一polyA添加位点处切开，并加上polyA，转录物的前面4个外显子经剪接后，形成mRNA。转降成前激素蛋白。经过酶解，生成降钙素；在脑下垂体中，同样的初级转录物在第二个polyA添加位点处切开，在剪接过程中删去了编码降钙素的第4个外显子和全部内含子，而接纳了编码CGRP的第5，6个外显子，形成mRNA。同样转译为前激素后，经酶解生成CGRP。
结论：在多细胞真核生物中，不同类型的细胞控制着不同的RNA加工方式，因而产生相似而不同的多肽，表现出不同（但也许是相关的）生理功能，而使细胞在发育过程中出现分化。
4．翻译水平
如mRNA的寿命长短和翻译的起始和速度的调控。例：
(1)丝心蛋白的高转录，高翻译速率，mRNA的寿命
真核生物mRNA的平均寿命为3小时，而丝心蛋白的mRNA长达4天。单拷贝基因，几天可产生105mRNA 分子，每个mRNA分子可以合成105protein分子。
(2)哺乳动物乳腺细胞中酪蛋白mRNA的半衰期可因促（催）乳素的存在而增长17-25倍，24小时内mRNA25000个拷贝，而mRNA合成只增加2-3倍。如果除去催乳素，酪蛋白的mRNA丧失95%。
(3)动物卵里贮存的mRNA是不活跃的，一经受精，蛋白质的合成速率立即大大提高。大多数蛋白质在放线菌素（能阻止mRNA转录）存在的情况下也能合成。说明mRNA存在于卵的细胞质中，只是受精激活释放。
(4)人的红细胞发育
概念：由于mRNA的寿命的延长而增加了细胞内的mRNA的浓度和所编码的蛋白质的量，因此将这种调控形式称为转译扩增（tanslational amplification）。另外，有些mRNA的蛋白质产物达到一定浓度后，反过来与mRNA结合抑制mRNA的进一步转译，这称为转译的阻遏（tanslational repression）。如免疫球蛋白，两重链两轻链，四聚体与重链mRNA5'转译起始区结合，从而抑制转译的起始。
mRNA寿命长短的机理
(1)mRNA自身的寿命长短主要取决于5'端帽子的种类和3'polyA的有无。
(2)海卵中分离出一种含有mRNA和核糖体的细胞质颗粒，在离体条件下，不进行蛋白质合成。但先用胰蛋白酶处理后就能合成蛋白质。解释：mRNA和核糖体是由一层蛋白质外壳包着而形成小颗粒。这是所谓“蒙面信使学说”。
(3)也有实验证明：在未受精卵中由于缺少某种促使mRNA和核糖体靠近的因子，这时的mRNA称为“隐蔽mRNA”。
5．翻译后水平
如蛋白质的选择性切割和加工修饰
脑垂体后叶细胞产生的促肾上腺皮持激素和脂肪酸释放激素是由同一原始翻译产物经不同的加工而形成的。
第四节细胞核在个体发育中的主导作用
胞质基因在发育中的作用虽然不可忽视，但核基因在发育中却是主要的。
1．从基因数量来看
酵母菌中，核DNA1010d。而mtDNA5×107。 1/200 75000bp 其中rRNA。tRNA占1/5，还有1/5不转录，剩余的45000bp=15000密码子，只能合成75种200个氨基酸的蛋白质，至于动物mtDNA就更小了。2．伞藻的再生和嫁接试验
(1)伞藻的生活史伞藻是一种大型的单细胞藻类，幼龄时由假根和茎构成。假根里有一个相当大的
细胞核，茎很长，可达7cm。内含叶绿体，到成熟时期。茎的前端形成一个复杂的伞形结构，为子实体。当子实体快完全形成时，假根中的核“崩解”，形成很多子核。子核分布在茎和子实体中，在子实体中形成孢囊，孢囊萌发，释放出许多有鞭毛的配子，配子结合，又分化为假根和茎。
(2)伞藻的再生实验
(i)切除根部或基部的细胞核，去核的细胞虽然进行光合作用和呼吸作用，并生长一段时间，但不能
长成子实体。
(ii)把茎切限3段，断片都没有核，都能再生，上段的再生最完全，中段次之，下段最小。这表明细胞质中有一种发育上必须的物质。这种物质在藻体上部最多，向下逐渐减少。根据最近的研究，这种物质就是mRNA。发育所需的酶系和各种物质，就是mRNA合成的。根据放射自显影，RNA酶和放线菌素的处理，知道这种mRNA在核中形成后，迅速地向藻体的上方移动，这说明核在细胞分化中的主导作用。
(3)种间嫁接实验：
如果把A c．的子实体和有核的假根切去，单取中间的茎嫁接到A．m．的含核的假根上，几个月后，茎端部长出一个伞形子实体来，其形状介于两者之间。将其切去。第二次长出来的子实体就象A．m．了，反之亦然。解释原因。
结论：细胞核为个体发育提供了遗传物质。分化的细胞所表现的性状，主要是由细胞核基因决定的。
在遗传和个体发育中，细胞质调节着核和基因的作用，而核和基因又在细胞质的协同下，发挥着主导作用。
第十二章遗传咨询与产前诊断 【章节框架】 1.遗传咨询 2.环境因素与出生缺陷 3.产前诊断 第一节遗传咨询 一、概念 遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。 二、染色体与基因 1.染色体与常见染色体病 染色体是遗传信息的载体。人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体，互相配对的两条染色体叫做同源染色体，分别来自父亲和母亲。人类正常男性染色体核型为（46，XY）；女性核型为（46，XX）。 染色体异常包括数目异常及结构异常。 2.基因与基因病基因是带有遗传信息的DNA片段，是生物体遗传信息和表达遗传信息的基本单位，通过RNA为媒介控制蛋白质或酶的合成，从而控制着个体性状的发育。每个基因都按特定的位置排列在染色体上，常染色体上的基因是成对排列的，一个为父源的，一个为母源的，两个基因位于同源染色体上的相同位置上，称等位基因。染色体上基因突变引起的疾病为基因病，包括单基因病和多基因病。 三、遗传咨询的内容 （一）确立诊断医护人员应首先了解就诊者和亲属中同类病人、夫妇双方两代以上直系亲属及其子女的病史，进行体格检查及必要的实验室检查。通过对资料进行分析，建立初步诊断，然后根据治疗及临床观察进一步验证诊断而最后确诊。 （二）确定遗传方式 不同类的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为三类：①染色体病；②单基因病； ③多基因病。 （三）估计再发风险率 1.单基因遗传病再发风险度一般推算法 （1）常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。
博士研究生生物化学入学试题 1996年 1.请根据功能对蛋白质分类，并举例说明。（10分） 2.DNA的变性与蛋白质变性有何不同，理由是什么？（10分） 3.列出你所知道的具有DNA外切酶活性的酶及它们在分子生物学研究中的应用。（10分） 4.举例说明蛋白质天然构象的信息存在于氨基酸顺序中。（12分） 5.以图示说明：（22分） a.真核生物基因表达的调节，指出哪些在细胞核中进行，哪些在胞质中进行。 b.哺乳动物的ATP循环，请解释为什么说ATP是“自然界的货币”。 6.如何运用DNA序列分析方法确定DNA序列中与蛋白质结合的区域？（12分） 7.生物膜的不对称的拓扑结构是由什么维持的？它对生物膜的哪些功能是必需的？（12分） 8.C 3植物和C 4植物有何差别？有人提出用基因工程手段将C 3植物改造成C 4植物，你觉得是否可行？为什么？（12分） 1997年 一、名词解释：（40分）
1、蛋白质的去折叠与再折叠5、RNA－酶 3、xx7、Z－DNA 4、信号肽8、酮体 二、何谓同工酶？试述同工酶分析的原理及应用。（12分） 三、简述生物膜流体镶嵌模型的要点。什么是膜脂的多形性，非双脂层结构的生理意义是什么。（12分） 四、什么是反义RNA？举例说明它的理论和实践意义。（12分） 五、列举四种不同类型的PCR技术的原理及应用。（12分） 六、影响DNA变性和复性的条件是什么？如何根据DNA复性和反 应动力学分离基因组中重复频率不同的序列？（12分） 1998年 一、名词解释：（40分） 1.糖蛋白和蛋白聚糖 2.多酶体系 3.共价催化 4.A、B和ZDNA 5.糖异生 6.非蛋白质性氨基酸 7.蛋白质的四级结构 8.离子泵 9.逆转录转座子（retrotransposon）
一、名词解释： 1、母性影响 2、细胞质遗传 3、核外遗传 4、植物雄性不育 5、核不育型 二、填空题： 1、以条斑玉米ijij与正常绿色玉米(IjIj)杂交，产生的后代为条斑（Ijij），再与绿色玉米IjIj）回交，其后代的表现型和基因型有_______________________。 2、“三系”配套中的“三系”是指雄性不育的保持系、和不育系。雄性的育性是基因共同作用的结果。S（rf rf）是控制系基因型，N（RfRf）是控制系的基因型。 3、植物的雄性不育系自交表现为______________，不育系与保持系杂交，后代表现为 _______________，不育系与恢复系杂交，后代表现为_______________。 4、细胞核基因存在于_________________，细胞质基因存在于________________。 5、核基因所决定的性状，正反交的遗传表现______，胞质基因所决定的性状，正反交的遗传表现往往____________。 6、各种细胞器基因组主要包括有__________基因组和_________基因组。 7、属母性影响的性状受基因控制，后代表现型是由决定的，在代表现出孟德尔比例。 8、属持久母性影响的锥实螺Ｆ１代的外壳旋向表型与的基因型一致，Ｆ２代无论正反交均为旋，Ｆ３代左右旋比例为。 三、选择题： 1、玉米条纹叶的性状受叶绿体基因和核基因共同控制。今以IjIj（绿）为母本，与ijij（条纹）杂交，F2 代个体性状表现及比例为（） A、3绿色：1条纹或白化 B、1绿色：2条纹：1白化 C、全是条纹 D、绿色：条纹：白化是随机的 2、高等生物细胞质遗传物质的载体有：（） A、质粒 B、线粒体 C、质体 D、噬菌体 3、下列那种叙述不是细胞质遗传所特有的（） A、遗传方式是非孟德尔遗传 B、F1代的正反交结果不同 C、细胞质遗传属母性遗传因此也称母性影响 D、不能在染色体上进行基因定位 4、下列有关C质基因叙说中，哪一条是不正确的（） A、细胞质质基因也是按半保留方式进行自我复制，并能转录mRNA，最后在核糖体合成蛋白质。 B、细胞质基因也能发生突变，并能把产生的变异传给后代，能引起核基因突变的因素，也能诱发细胞质基因突变。 C、细胞质基因在细胞分裂时的分配是随机的，在子代的分布是不均等的。 D、细胞质基因通过雄配子传递。 5、当放毒型草履虫（K/K+卡巴粒）与敏感型草履虫（k/k）杂交，如果接合的时间长，后代 的情况为（） A、K/K+卡巴粒（放毒型）与k/k（敏感型） B、K/k+卡巴粒（放毒型）与K/k（敏感型） C、K/K（敏感型）与k/k+卡巴粒（敏感型） D、K/k+卡巴粒（放毒型）与K/k+卡巴粒 （放毒型） 6、紫茉莉绿白斑遗传实验中，绿色、白色、绿白斑三种枝条上的花粉分别给绿色枝条上的花授粉时，杂种植株表现为（） A、绿色 B、白色 C、绿白斑 D、绿色、白色、绿白斑 7、在核—质互作雄性不育中，S（rfrf）♀×N（rfrf）♂交配，后代基因型及育性为 （）
第十一章植物组织培养.txt你站在那不要动！等我飞奔过去！ 雨停了 天晴了 女人你慢慢扫屋 我为你去扫天下 了 你是我的听说现在结婚很便宜，民政局9块钱搞定，我请你吧你个笨蛋啊遇到这种事要站在我后面！ 跟我走总有一天你的名字会出现在我家的户口本上。 第十一章 植物组织与细胞培养 ☆概念 它是以植物组织细胞为基本单位，在离体条件下进行培养、繁殖或人为的精细操作，使细胞的某些生物学特性按人们的意愿发生改变，从而改良品种或创造新物种，或加速繁殖植物个体，或获得有用物质的过程统称为植物细胞工程。 一 植物细胞工程 ☆ 植物细胞工程的主要内容 ◎ 植物细胞、组织和器官的培养 ◎ 花药培养技术 ◎ 植物原生质体的制备 ◎ 植物原生质体的融合 ◎ 原生质体的摄入实验 ◎ 转基因植物的制作 ◎ 染色体（组）的操作技术 本章主要介绍植物细胞、组织和器官的培养 二、植物细胞工程的发展史 1902年，德国植物学家哈伯兰特（G.Haberlandt）最早进行植物细胞培养的试验，被誉为“植物组织培养之父”； 1904年， hanning，在无机盐和蔗糖溶液中培养了萝卜和辣根菜的胚,最先将幼胚培养技术应用于育种实践的植物细胞工程。 1922年，美国、德国分别报导了离体根尖的培养； 1934—1939年，先后发现了各种生长素，并利用番茄、胡萝卜的离体培养，初步建立起较为成熟的细胞培养方法，使植物细胞培养进入一个崭新的时代； 1941.荷兰j. van overbeek证明椰子乳汁的活性成分可在体外促进其他种类细胞的分裂和生长。 1943年，美国怀特（White）提出植物细胞具有全能性 1948.中国植物生理学家崔徵和美国科学家合作发现腺嘌呤和生长素的比例是控制芽和根形成的主要条件之一。
第十二章细胞增殖及其调控 一、填空题 1.在细胞有丝分裂中, 微管的作用是；微丝的作用是。 2.中心粒是由_________构成的，每个中心体各含有一对互相__________的中心粒，在细胞周期 的______________期进行复制。 3.动物细胞的有丝分裂器有、、和四种类型的微管；植物细 胞中没有。 4.细胞分裂的方式有、和。 5.细胞周期可分为四个时期即、、和。 6.最重要的人工细胞周期同步化的方法有阻断法和阻断法。 7.2001年诺贝尔医学和生理学奖授予了三位科学家，他们在方面作出了杰出贡献。 8.按照细胞增殖能力不同，可将细胞分为三类即、和。 9.在细胞周期调控中，调控细胞越过G1/S期限制点的CDK与周期蛋白的复合物称为。 10.以培养细胞为材料，通过有丝分裂选择法可以获得M期的细胞，这是因为培养的细胞在M期 时。 11.用DNA合成阻断法获得同化细胞时，常用的阻断剂是和。 12.MPF由两个亚单位组成，即和。当两者结合后表现出蛋白激酶活性， 其中为催化亚单位，为调节亚单位。 13.肝细胞和肌细胞属于不同细胞周期类型，肝细胞在受到损伤情况下能进行分裂，而肌细胞却 不行，由此可判断肝细胞属于，而肌细胞属于。 14.细胞周期中重要的检验点包括、、和。 15.在减数分裂的前期发生同源染色体的和等位基因的；在有丝分裂后期中， 是发生分离，而在减数分裂后期I中则是发生分离。 16.细胞减数分裂中，根据细胞形态的变化可以将前期Ⅰ分 为、、、、。 17.细胞完成和全过程称为细胞增殖周期，简称细胞周期。 18.根据增殖状况，可将细胞分为3类，分别为、、。 19.可以选用等DNA合成抑制剂可逆的抑制DNA合成，通过药物诱导实现细胞周期的同步 化。 20.用甲氨蝶呤将培养细胞同步化后再用秋水仙素胺短暂处理，可以获得大量的分裂相， 显带后将呈现出更多更细的带纹。 21.和动物细胞的细胞周期相比较，植物细胞的细胞周期两个突出的特点是和。 22.所有染色体排列到上，标志着细胞分裂已进入中期。 23.中期染色体沿纵轴存在和等特殊的结构。 24.中心体在期末开始复制。到达期，细胞已经含有了一对中心体，但两者不分开。 到达期，一对中心体开始分离，移向两极。 25.细胞分裂时形成的纺锤体有两种类型的微管分别为、。 26.关于染色体排列到赤道板上，目前流行的两种学说是、。 27.联会复合物在期形成，在期解体，重组结在期最明显。 28.减数分裂的特点是，细胞仅进行一次复制，随后又进行了两次。 29.在细胞减数分裂过程中，核仁是一种高度动态的结构，对于多数动物的卵母细胞而言，当处 于减数分裂前期Ⅰ的期时，核仁明显变大变多，一旦进入减数分裂前期Ⅰ的期，核仁便很快消失。
第十三章遗传与发育 [关闭窗口] 本章习题 1、解释下列名词：同形异位现象、细胞的全能性、达尔文适合 度、同形异位基因。 2、怎样理解细胞核和细胞质在个体发育中的相互作用？ 3、海胆的受精卵分裂成4个细胞时，将各个细胞分开，都能发育成小幼虫。而分裂成8个小细胞时，再把它们分开，为什么不能发育成小 幼虫？ 4、如何理解个体发育的阶段性和连续性？ 5、说明同形异位基因在个体发育中的作用。 6、何谓分化，去分化和再分化？植物细胞或组织怎样恢复它的全 能性？ 7、简述利用植物细胞的全能性在作物育种上获得的成就？ 参考答案 [关闭窗口] 第十三章遗传与发育 [关闭窗口] 参考答案 1、解释下列名词：同形异位现象、细胞的全能性、达尔文适合 度、同形异位基因。 答：同形异位现象：器官形态与正常相同，但生长的位置却完全不同称之为同形异位现象。 细胞的全能性：是指个体某个器官或组织已经分化的细胞能够再生成完整个体的遗传潜力。 达尔文适合度：是度量自然选择作用的参数是达尔文适合度（适应值）。一个基因型的个体把它们的基因传递其后代基因库中去的相对能力，就是该个体的适应值，是其在某一环境下相对的繁殖效率和生殖有效性的度量，用w表示。 同形异位基因：控制个体的发育模式、组织和器官的形成的一类基因，主要是通过调控其它重要的形态及器官结构基因的表达，来控制生物发育及器官形成。
2、怎样理解细胞核和细胞质在个体发育中的相互作用？ 答：在个体发育过程中，细胞核和细胞质是相互依存，不可分割的，但起主导作用的应该是细胞核。因为细胞核内的"遗传信息"决定着个体发育的方向和模式，为蛋白质（包括酶）的合成提供了模板（mRAN）以及其它各种重要的RNA，从而控制了细胞的代谢方式和分化程序。细胞质则是蛋白质合成的场所，并为DNA的复制、mRNA的转录以及tRNA、rRNA的合成提供原料和能量。例如，叶绿体的RuBp羧化酶的8个小亚基和8个大亚基虽然分别由核基因和叶绿体基因编码合成，但叶绿体的形成却是在核基因的控制之下。从另一方面看，细胞质中的一些物质又能调节和制约核基因的特性，使得相同的细胞核由于不同的细胞质的影响而导致细胞的分化。从细胞分化这一点说，细胞质的不等分裂起着重要的作用；没有细胞质的不等分裂，其后果只能是细胞数目的增加，不会有细胞的分化。 3、海胆的受精卵分裂成4个细胞时，将各个细胞分开，都能发育成小幼虫。而分裂成8个小细胞时，再把它们分开，为什么不能发育成小幼虫？ 答：这是因为受精卵虽是单细胞，但它的细胞质内除显见的细胞器有分化外，还存在动物极和植物极、灰色新月体和黄色新月体等分化。这些分化的物质将来发育成什么组织和器官，大体上已经确定。海胆受精卵的第一、二次分裂，都是顺着对称轴的方向进行的。获得的4个卵裂细胞中的细胞质是完全的，而第三次卵裂方向与对称轴垂直，分裂的8个卵裂细胞的细胞质不均等，因此就不能发育成小幼虫。这说明了细胞质是胚胎发育所必需，而且一个细胞除核和各种细胞器外。其它的不同部分对个体发育也能产生不同的影响。 4、如何理解个体发育的阶段性和连续性？ 答：在个体发育的过程中，各种性状的发育，从受精卵开始分裂时就开始了，随着个体发育时期的推进，相应的性状有序且有节奏的发生。这一过程实际上包括了一系列连续的发育阶段，这些阶段按预定的顺序依次接连发生。上一阶段的趋向完成，启动下一阶段的开始。在正常情况下，一个细胞（组织或器官）通常不再继续分化或转化为其它任何结构，个体发育的这种特性是由内外两种因素控制的。内在的因素也就是遗传的因素，是基因序列在不同时间上的选择性表达。外在因素则包括相邻细胞间或组织器官间以及外界环境条件的影响。
第十二章免疫遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。 A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。 A．I A B．I B C．i D．Se E．H 3．Rh血型的特点是。 A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体 D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。 4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。 A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β 微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因 2 6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。 A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因 D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因 7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。 A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点 8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。 A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因 11．ABO抗原的决定与下列基因无关 A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。 A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。 A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 14．HLA复合体所不具有特点是。 A．是人类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域 C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域 E．是与疾病关联最为密切的一个区域 15．HLA－I类基因区中的经典基因包含。 A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点 D．4个基因位点 E．5个基因位点 16. ABO抗原物质由基因所编码 A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因 D．5组基因 E．6组基因 17. I A基因的编码产物为是。 A. D-半乳糖转移酶 B. L-岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶 D. 乳糖转移酶 E. N-乙酰半乳糖胺转移酶
一、细胞质遗传的概念 细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）：由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律(又称非孟德尔遗传、母体遗传) 细胞质基因组：包括细胞器基因组（线粒体基因组、叶绿体基因组、中心粒基因组、膜体系基因组和动粒基因组）和非细胞器基因组（细胞共生体基因组和细胞质粒基因组） 二、细胞质遗传的特点 1、正反交结果不一样，杂种后代只表现母本的性状，呈现母系遗传 2、不遵循孟德尔遗传定律，杂交后代不出现一定的分离比 3、性状直接由细胞质基因控制，并通过细胞质遗传下去，即使连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失； 4、细胞质基因只存在于细胞质的某些成分中，不能在染色体上定位。 5、由细胞质中的附加体或共生体决定的性状往往可传递给其它细胞。 三、叶绿体遗传 1、表现 A．紫茉莉花斑性状类是由于叶绿体前体质体变异产生白色体，导致植物细胞呈现白色。同时含有白色体和叶绿体的卵细胞受精会发育成花斑植株（同时有绿色、白色和花斑枝条）。而只含叶绿体或者白色体的卵细胞受精就会只能对应发育成绿色植株或者白色植株。B．玉米条纹（白色）叶也是由于叶绿体的变异造成，服从与紫茉莉花斑性状类似的遗传特性，只是玉米七号染色体上的白色条纹基因（ij）纯合时ij核基因使胞质内质体突变为白色，且一旦变异就以细胞质遗传的方式稳定遗传。 2、分子基础 A．叶绿体DNA的分子特点 ①.ct DNA与细菌DNA相似，裸露的DNA； ②.闭合双链环状结构； ③.多拷贝：高等植物每个叶绿体中有30－60个DNA，整个细胞约有几千个DNA分子；藻类中，叶绿体中有几十至上百个DNA分子，整个细胞中约有上千个DNA分子。 ④.单细胞藻类中GC含量较核DNA小，高等植物差异不明显； ⑤.一般藻类ctDNA的浮力密度轻于核DNA，而高等植物两者的差异较小。 B．叶绿体基因组的构成： a．低等植物的叶绿体基因组： ⑴ct DNA仅能编码叶绿体本身结构和组成的一部分物质； ⑵特性：与抗药性、温度敏感性和某些营养缺陷有关。 b．高等植物的叶绿体基因组： ①.多数高等植物的ctDNA大约为150kbp：烟草ctDNA为155844bp、水稻ctDNA为134525bp。 ②.ctDNA能编码126个蛋白质：12%序列是专为叶绿体的组成进行编码； ③.叶绿体的半自主性：有一套完整的复制、转录和翻译系统，但功能有限需要与核基因组紧密联系。 C．叶绿体内遗传信息的复制、转录和翻译系统: 1.ctDNA与核DNA复制相互独立，但都是半保留复制方式； 2.叶绿体核糖体为70S、而细胞质中核糖体为80S； 3.叶绿体中核糖体的rRNA碱基成分与细胞质和原核生物中rRNA不同； 4.叶绿体中蛋白质合成需要的20种氨基酸载体tRNA分别由核DNA和ct DNA共同编码。其中脯氨酸、赖氨酸、天冬氨酸、谷氨酸和半胱氨酸为核DNA所编码，其余10多种氨基酸为ctDNA所编码。
第十一章细胞质遗传 一、名词解释 1、细胞质基因：也叫染色体外基因，是所有细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质的统称。 2、细胞质遗传：子代的性状是由细胞质内的基因所控制的遗传现象。也叫母系遗传、核外 遗传、母体遗传。 3、母性影响：子代的某一表型受到母亲基因型的影响，而和母亲的基因型所控制的表型一 样。 4、持续饰变：环境引起的表型改变通过母亲细胞质而连续传递几代，变异性逐渐减少，最 终消失的遗传现象。 5、雄性不育：植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子，但它的雌蕊正常，能接受正常花 粉而受精结实。 6、核质互作雄性不育型：也叫质核互作型，核基因和细胞质基因共同作用控制的雄性不育 类型。 二、是非题 1、已知一个右旋的椎实螺基因型为Dd，它自体受精产生后代应该全部是左旋。（×） 2、母性影响不属于细胞质遗传的范畴，是受母亲核基因控制的。（√） 3、叶绿体基因组控制的性状在杂交后代中不分离。（×） 4、玉米埃型条纹的遗传过程中，叶绿体变异一经发生，便以细胞质遗传的方式稳定传递， 不再受核基因的控制。（√）5、高等动植物的精细胞中几乎不含有细胞质（器），因而细胞质内的遗传物质主要通过卵细 胞传递给后代。（√）6、核基因型为Aa的草履虫自体受精，产生核基因型为AA、Aa、aa的三种后代，且三者比 为1:2:1。（×） 7、草履虫的放毒特性依赖于核基因K，因此有K基因就是放毒型，否则就是敏感型。（×） 8、利用化学药物杀死一个正常植株的花粉，它的雌花与正常花粉授粉，受精获得的子代也 就能表现出雄性不育的特性了。（×） 9、植物的雄性不育的主要特征是雄蕊和雌蕊发育不正常。（×） 10、在质不育型的植物雄性不育中，找不到不育系的保持系。（×） 11、在核不育型的植物雄性不育中，找不到不育系的恢复系。（×） 12、核不育型雄性不育植株后代的分离符合孟德尔遗传规律。（√） 13、持续饰变不能隔代遗传，无论在后代中怎样选择，最终性状终将消失。（√） 三、填空题 1、紫茉莉花斑遗传是受叶绿体控制的；红色面包霉缓慢生长突变型是由线粒体所 决定的。
中科院遗传与发育所实践感想 一个月眨眼间就结束，离所的前两天一直忙于和和大家道别，未能静下心来完成这份作业，而此时，凌晨一点，坐在返校的列车上，难于入眠，开始了这段美好的回忆。 七月十八号，第一次见到了官老师，郑老师和张老师，在老师的热情招待下，那种对于北京的不安和对于遗传所的不熟悉一扫而逝，有的只是对这个地方的好奇。很快便认识了这次活动中结识的17位好朋友，然后选择实验室，之后是充实而有趣的实验室生活。 首先说一下自己在实验室的各种感受。由于张劲松老师实验室人数过多，在官老师的建议下，我和刘燕婧来到了朱立煌老师实验室。在这个实验室，氛围非常融洽，本来我们只是跟着一个师兄在做实验，但是实验室的其他师兄师姐一看到我们闲下来，就会问我们对他们做的内容是否感兴趣，欢迎我们去了解。就这样，我们跟着各位师兄师姐，和他们一起吃，一起做实验，当然还和他们共享每天中午必吃的水果，期间，师兄师姐还带我们去了农场，让我们有机会接触到各个实验室的师兄师姐们以及了解他们的研究内容。不知不觉第一个实验室的最后一天来临，正巧朱老师出差回来，我得以一睹老师的风采，虽到了退休年龄但依然精神抖擞，让我非常佩服，也受了很大触动。和师兄师姐共进晚餐后，便告别了第一个实验室。接下来的两个实验室以同样热情的态度招待了我们，在这期间，我学到了很多知识，这些是我在学校无法接触到也没
有机会接触到的，然后我会把每天学到的整理成具体的知识块，保存下来并发给我在兰大的同学，告诉他们我在遗产所的所学所得，也让他们虽然没能像我这么幸运能亲身经历这个实践却也能尽可能多地了解遗传所，这样我才感觉对得起遗传所给我的这次宝贵机会。 说到生活方面，我想起来之前发生的一件小事，记得当时我问院长在遗传所我应该注意哪些，院长告诉我在外记得你代表的是兰州大学，最差也是兰州大学生命科学学院。这句话给了我很大压力，但是来到北京后，接触到其他学校的同学后，才发现我们是一群热爱生物但同时还带着稚嫩气息的年轻人，我们有共同的语言，我们有共同的志向，我们无话不说，于是学校与学校之间的间隔荡然无存，我真诚地做着自己，我们共同游历北京最名胜的地方，我们共同品尝北京的各种美味，我们共同分享自己在实验室的各种体验，我们共同畅想着对遗传所的向往。短短一个月的相处我们结下了深厚的友谊，遗传所承载了我们太多美好的回忆，这份回忆不仅属于这个风吹过的夏天，还属于以后的每个夏天，我相信我们18个人是有缘分的，和研究生部的老师是有缘的，和中科院遗传与发育生物学研究所是有缘的，我相信我们的缘分不会止于这短短的一个月，这只是一个开始，这个开始由遗传所开启，也当然会有遗传所来延续，在不远的未来我们中的很多人一定会再次相聚遗传所，那时我们也会成为遗传所的一份力量来将她继续壮大。 最后送上自己最美好的祝福，希望中科院遗传与发育生物学研究所越来越好，也希琞研究生部的四位老师过得快乐而幸福。 兰州大学王会丽
第十二章遗传性疾病与内分泌疾病 考纲要点 一、21－三体综合征 1．熟悉21－三体综合征的病因 2．掌握21－三体综合征的临床表现 3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型 二、苯丙酮尿症 1．了解苯丙酮尿症的发病机制 2．掌握苯丙酮尿症的临床表现 3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法 4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法 三、先天性甲状腺功能减低症 1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因 2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现 3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查 4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗 要点精解 一、21－三体综合征 1．21－三体综合征的病因： 21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。 2．21－三体综合征的临床表现： ⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。皮肤细嫩，头发细软。 ⑵不同程度的智能落后。 ⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。 ⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。 ⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。 3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型： 21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型： ⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。 ⑵易位型：约占2.5％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14?号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t（21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。 ⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。 二、苯丙酮尿症 1．苯丙酮尿症的发病机制： 苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，?大部分患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排除，并引起一系列代谢异常。 ⑴典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）。 ⑵非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）。包括鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP- CH)缺乏型、 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏型、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏型。 2．苯丙酮尿症的临床表现： ⑴出生时正常，3～4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。 ⑵外观：头发逐渐变黄、少光泽，皮肤色泽浅，面部可有湿疹样皮疹。
第十一章 微生物的进化、系统发育和分类鉴定 大约46亿年前，地球形成； 大约35亿年前，通过“前生命的化学进化”过程 地球上开始出现生命，主要是些类似简单杆状细菌的原始生物。 系统发育(phylogeny)：各类生物进化的历史。 分类(classification)：根据生物特性的特征的相似程度将其分群归类。 地球上的物种估计大约有150万，其中微生物超过10万种，而且其数目还在不断增加。 生物分类的二个基本原则： a ） 根据表型(phenetic)特征的相似程度分群归类，这种表型分类重在应用，不涉及生物进化 或不以反映生物亲缘关系为目标； b ） 按照生物系统发育相关性水平来分群归类，其目标是探寻各种生物之间的进化关系，建 立反映生物系统发育的分类系统。从进化论诞生以来，这一原则已经成生物学家普遍接受的分类原则 生物系统学(systematics)。 第一节 进化的测量指征 一、对生物类群间的亲缘关系进行判断的主要依据 七十年代以前:表型特征(形态结构、生理生化、行为习性等等)和少量的化石资料。 a ）由于微生物可利用的形态特征少，很难把所有生物放在同一水平上进行比较； b ）形态特征在不同类群中进化速度差异很大，仅根据形态推断进化关系往往不准确； 微生物的特点：形态小、结构简单、缺少有性繁殖，化石资料少。 七十年代后：蛋白质、DNA 和RNA 的结构特征 分子计时器(molecular chronometers) 进化钟(evolutionary clock) 进化(evolution)：生物在与其生存环境相互作用过程中， 其遗传系统随时间发生一系列不可逆的改变，在大多 数情况下，导致生物表型改变和对生存环境的相对适应。
第十一章遗传的分子基础 1．解释下列名词:半保留复制、DNA的自体催化和异体催化、转录、转译、密码子、反密码子、起始密码、终止密码、顺反子、突变子、重组子、遗传工程、无义密码、兼并、多核糖体（多体）。 2．那些实验证明DNA是双螺旋结构？这种结构在遗传学了有什么意义？ 3．从经典遗传学到分子遗传学，基因的概念有什么发展？现在对基因的概念是怎样的？4．有一简单的4核苷酸链，碱基顺序是A-T-C-G。 a.你能识别这条短链吗？是DNA还是RNA？ b.如以这条短链为模板，形成一条互补的DNA链，它的碱基顺序怎样？ c.如以这条短链为模板，形成一条互补的RNA链，它的碱基顺序怎样？ 5．DNA双链的两条互补链带有相同的遗传信息吗？请说明。 6．在双链的DNA分子中A+T/G+C是否与A+C/G+T的比例相同？请解释。 7．DNA，RNA和蛋白质三者的关系怎样？细胞中的蛋白质合成的程序是怎样？ 8．的染色体含有长度约为1100微米（μ）的DNA，问这条染色体有多少核苷酸对提示：DNA双链的每两对碱基间的距离是0.34毫微米（m）。 9．如果一多核苷酸链含有等量任意位置的腺嘌呤和尿嘧啶，三联体的什么比例将编码苯丙氨酸？（b）异亮氨酸？（c）亮氨酸？（d）酪氨酸？ 10. 如果有两种生物，它们的DNA的碱基比率有显著差别，那么在它们的（a）tRNA，（b）rRNA，（c）mRNA的碱基比率上，预期也有差异吗？ 11. TRNA四个主要环的名称和功能是什么？ 12. 简要地叙述蛋白质的生物合成过程。 13. 链孢霉的许多不同的营养突变型能在添加精氨酸的基本培养基上生长，其中一些也能在 14．黑尿病人的食物中含有大量的苯丙酮酸，他们尿中尿黑酸的排泄量会增加吗？含有大量的对羟苯丙酮酸，他们尿中尿黑酸的排泄量会增加吗？ 15．有时由于基因突变，发生代谢障碍，有化学物质积聚，这个事实对于我们说明单个基因突变的多效现象有否启发呢？ 16．什么叫DNA的重链（H），轻链（L）？ 17．培养链孢霉时，在培养基中添加生物素，但培养青霉菌时在培养基中不需要添加生物素。 是不是在青霉菌细胞的生化反应中，生物素不起作用呢？把你的解答延伸到其他生物中。18．假使一个基因决定一个多肽，那末为什么一个基因不决定一个性状呢？
读书破万卷下笔如有神 中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生生物化学入学试题1999年 一、用中文解释下列名词（每题2分，共20分） 1.Corepressor 2.Elongation factor 3.Molecular folding 4.Transduction 5.Regulon 6.Inclusion body 7.Chaperonin 8.Antisense RNA 9.Oncogene 10.Reverse transcriptase 二、是非题（每题1分，共10分） 1．Ribozyme是一种核糖核酸酶，其本质是蛋白质 2．终止因子是在模板上，识别转录或蛋白质合成过程中的终止位置所需的成分 3．操纵基因是基因组的一部分，它可调节基因的转译水平 4．增强子是能增强临近基因转录水平的调节序列，它的作用与它所处位置及方向无关 5．双关密码子是能被表达成一种以上氨基酸的核苷酸三联体 6. 子是在DNA分子上，与拓扑异构酶结合的那个位置，可使DNA双螺旋解旋 7．SDS-PAGE是根据蛋白质分子极性大小来对它们进行分离的一种电泳技术 8．等点聚焦是根据蛋白质的核质比来对它们进行分离的一种技术 9．离子交换层析是按生物大分子表面电荷的多寡和排布来对它们进行分离的技术 10. 层析是根据生物大分子本身活力的高低来对它们进行分离的技术 三、问答题（共70分） 1．图解说明真核生物基因转录过程及主要影响因素（20分） 2．简述转译过程中，遗传信息是如何传递给蛋白质的（20分） 3．说明核酸杂交技术的基本原理、分类及应用（15分） 4．生物技术包括哪几大主要领域，并简述它们的主要研究内容（15分） 2000年 一、请解释下列名词，并写出它们的英文术词： 1 基因家族 2 持家基因 3 同形异位盒 4 基因沉默 5 功能基因组学 6 信号肽 7 信号传递 8 细胞编程性死亡 二、限制性内切酶是如何发现的？限制性内切酶可分成几类？如何使用限制内切酶进行分子生物学的研究？ 三、请分别列出用于蛋白质和核酸的电泳分析和分离的技术，并说明这些技术与蛋白质和核酸的性质的关系。 四、请比较植物和动物基因工程的异同，并在你所熟悉的生物（植物或动物）的范围内探讨基因工程的前沿和瓶颈问题。 五、获得一个功能未知的基因克隆后，怎样才能阐明该基因的功能？请你根据自己熟悉的某种真核生物提出具体的研究方案。 六、在真核生物基因的DNA序列中，哪些部分的核苷酸序列的变异会影响其编码的蛋白质的结构和功能？为什么？ 2001 1.请阐明蛋白质间最重要的原子相互作用。（15分）
第十二章遗传与发育 1、怎样理解细胞核和细胞质在个体发育中的相互作用？ 答：在个体发育过程中，细胞核和细胞质是相互依存，不可分割的，但起主导作用的应该是细胞核。因为细胞核内的"遗传信息"决定着个体发育的方向和模式，为蛋白质（包括酶）的合成提供了模板（mRAN）以及其它各种重要的RNA，从而控制了细胞的代谢方式和分化程序。细胞质则是蛋白质合成的场所，并为DNA的复制、mRNA的转录以及tRNA、rRNA的合成提供原料和能量。例如，叶绿体的RuBp羧化酶的8个小亚基和8个大亚基虽然分别由核基因和叶绿体基因编码合成，但叶绿体的形成却是在核基因的控制之下。从另一方面看，细胞质中的一些物质又能调节和制约核基因的特性，使得相同的细胞核由于不同的细胞质的影响而导致细胞的分化。从细胞分化这一点说，细胞质的不等分裂起着重要的作用；没有细胞质的不等分裂，其后果只能是细胞数目的增加，不会有细胞的分化。 2、海胆的受精卵分裂成4个细胞时，将各个细胞分开，都能发育成小幼虫。而分裂成8个小细胞时，再把它们分开，为什么不能发育成小幼虫？ 答：这是因为受精卵虽是单细胞，但它的细胞质内除显见的细胞器有分化外，还存在动物极和植物极、灰色新月体和黄色新月体等分化。这些分化的物质将来发育成什么组织和器官，大体上已经确定。海胆受精卵的第一、二次分裂，都是顺着对称轴的方向进行的。获得的4个卵裂细胞中的细胞质是完全的，而第三次卵裂方向与对称轴垂直，分裂的8个卵裂细胞的细胞质不均等，因此就不能发育成小幼虫。这说明了细胞质是胚胎发育所必需，而且一个细胞除核和各种细胞器外。其它的不同部分对个体发育也能产生不同的影响。 3、如何理解个体发育的阶段性和连续性？ 答：在个体发育的过程中，各种性状的发育，从受精卵开始分裂时就开始了，随着个体发育时期的推进，相应的性状有序且有节奏的发生。这一过程实际上包括了一系列连续的发育阶段，这些阶段按预定的顺序依次接连发生。上一阶段的趋向完成，启动下一阶段的开始。在正常情况下，一个细胞（组织或器官）通常不再继续分化或转化为其它任何结构，个体发育的这种特性是由内外两种因素控制的。内在的因素也就是遗传的因素，是基因序列在不同时间上的选择性表达。外在因素则包括相邻细胞间或组织器官间以及外界环境条件的影响。 4、说明同形异位基因在个体发育中的作用。
第十二章细胞质遗传 一、填空题 1、椎实螺的右旋对左旋是显性，当含有纯合右旋和含有纯合左旋基因型的椎实螺交配后， F1代为左旋，当F1代自交后，F2的表型_______。 2、“三系”配套中的“三系”是指雄性不育的保持系、和不育系。雄性的育性是 基因共同作用的结果。S（rf rf）是控制系基因型，N（RfRf）是控制系 的基因型。 3、细胞质遗传的特点是、、。 4、植物雄性不育系和保持系杂交得到，与恢复系杂交得到，而保持系 自交得到。 5、母性影响和细胞质遗传都表现为，但前者基因的遗传方式为，后者为。 6、椎实螺的外壳旋转方向是属于（）的遗传现象。 7、红色面包霉缓慢生长突变的遗传是受（）决定的 8、草履虫放毒型的稳定遗传必须有（）和（）同时存在，而草履虫素则是由（）产生的。 9、草履虫接合的结果是( )，自体融合的结果是( )。 10、草履虫放毒型遗传研究的意义在于阐明了( )关系，为作物育种上对( )的研究奠定了理 论基础。 11、由核基因控制的植物雄性不育性，用经典遗传学方法一般难以得到它的（）。 12、核雄性不育性的利用受到很大限制是因为（）。 13、孢子体不育是指花粉育性由（）的基因型控制，自交后代表现为（）分离，配子体不 育是指花粉育性由（）的基因型控制，自交后代表现为（）分离。 14、设N和S分别代表细胞质可育和不育基因，R和r分别代表细胞核可育和不育基因，则 不育系基因型为（），恢复系为（）和（），保持系为（）。 15、水稻杂种优势的利用一般要具备( )、( )和恢复系，这样，以( )和( )杂交解决不育系 的保种，以( )和( )杂交产生具有优势的杂交种。 二、选择题 1、雄性不育系(ms/ms)×杂合可育株(Ms/ms)的F1：。 A. 全为不育株； B. 全为可育株； C. 3/4为可育株，1/4为不育株； D. 可育株和不育株各占1/2 2、椎实螺外壳的右旋和左旋是由一对基因控制的，右旋雌螺和左旋雄螺交配时，子二代为。 A．全为右旋 B．全为左旋 C．有右旋也有左旋，比例不确定 D．有右旋也有左旋，右旋与左旋比为3：1 3、我国的杂交水稻主要是在袁隆平教授的主持下研究成功。他提出了通过选育水稻_______ ___________,利用水稻的杂种优势,打破了“水稻等自花授粉作物没有杂种优势”的传统观 念丰富了遗传育种理论和技术具有很高的学术价值。 A 雄性不育系、雄性不育保持系、雄性不育恢复系的三系法途径。
第十二章智力障碍 人类对智力障碍的认识，可以追溯到古代文明时期，虽然以学校为基地的智障儿童教育只有200年的历史。但是，在这一短暂的200年期间，人类对智力障碍的认识、对智障人员的筛选、诊断和预防与矫治措施等，都发生了巨大的变化。本章旨在从智力障碍的定义、原因、表现、诊断及其预防与矫治等方面出发，对智力障碍进行阐述。 一、智力障碍的定义和流行率 （一）智力障碍的定义 智力障碍又称智力残疾、智能不足、智力落后、弱智或心理迟滞，是一种常见的残疾。对智力障碍有过许多定义，其内涵也有一个发展的过程。智力障碍曾被称为傻瓜、低能儿、白痴或精神病等。直到今天，不少缺乏专业知识的人仍然将智力障碍与精神病混为一谈。 20 世纪初期出现的智力测验，使对临界的和轻度的智力落后的描述和鉴别成为可能,智力测验提供了对弱智儿童进行鉴别的有效手段.经过多尔（Doll，1941）、赫伯（Hebert，1961）等较有影响的定义以后，1973年，美国智力缺陷委员会（AAMD）制定的以格罗斯曼（Grossman）为首的委员会重新审定了智力落后的新定义，被称为1973年AAMD的定义。该定义对全世界许多国家关于智力落后的定义具有很大的影响，全文如下：“智力落后指的是在发育期间表现出来的智力功能显著的低于平均水平，并同时伴随有社会适应行为方面的缺陷。” 该定义与以往的定义相比较，至少有以下几方面的区别： ①“智力功能显著地低于平均水平”的解释是低于平均水平的两个标准差，它意味着在斯坦福-比纳智力测验中，智商在68以下；在韦克斯勒儿童智力测验中，智商在70以下的儿童，才有可能被怀疑是否属于弱智儿童； ②特别强调社会适应行为方面的缺陷在智力落后定义中的地位。在以往的定义中，不论有没有提到社会适应行为，但都没有将他列为智力落后定义的必要条件。新定义强调社会适应行为，并将社会适应行为方面的缺陷与智力缺陷同时规定为智力落后鉴别的两个先决条件。针对原来社会适应行为的内涵混淆不清，众说纷纭的情况，格罗斯曼为社会适应行为提出了比较明确的定义：“社会适应行为指的是被试实际具有的正常同龄人所应具有的生活自理能力和社会能力”。 ③对发育期间的解释是0-18岁，以18岁为上限的年龄划分，正好与美国义务教育的年龄相吻合。AAMD的定义得到了比较广泛的支持，并对其他国家产生过较大的影响。 我国结合国内外弱智领域的实际，1987年我国进行全国残疾人抽样检查时，经国务院批准，由全国残疾人抽样调查领导小组印发的《残疾标准》一书，对智力障碍定义如下：“智力发育期间（18岁以前），由于各种有害因素导致精神发育不全或智力迟缓；智力成熟以后，由于各种有害因素导致的智力损害或老年期的智力明显衰退。” 与1973年AAMD定义相比，上述定义都具有重视智商低和适应行为功能差两个因素的共同点。但也具有以下区别：我国的定义既强调智力发育期间（0-18岁）发生的智力落后，也注意18岁以后由各种因素造成的智力损伤或智力明显衰退，从而强调了智力落后是在人的一生中任何年龄阶段都可能发生的残疾，因此，我国的定义更符合智力落后领域内的实际情况。