20世纪医学：回顾与思考- -
在过去的一个世纪里，医学的发展是如此迅速，取得的成就是如此辉煌，人们从来
没有象今天这样健康、长寿，以致于人们乐观地相信一个逐步消灭传染病、控制慢性病
，更加健康、长寿的时代即将到来。的确，20世纪不仅目睹了医学技术的巨大进步，而
且也见证了卫生服务系统和医疗保障制度的建立和发展。现代医学已成为包括探索生命
奥秘、防治疾病、增进健康、缓解病痛以及社会保障的一个庞大的综合体系。然而，具
有讽刺意味的是，现代医学在为增进人类健康提供越来越多的好处的同时，它也带来了
许多棘手的问题，从而导致人们对医学产生疑惑和提出批评。人们呼唤重新审视医学的
目的和价值。本文试图通过对一百年来医学巨大变革来审视现代医学的发展特征及其所
面临的问题。
一、疾病控制
1、防治模式与重大成就
毋容置疑，20世纪医学发展的重要标志就是一系列严重危害人类生命和健康的传染
病、寄生虫病和营养缺乏性疾病得到了有效的控制，从而导致了人类平均期望寿命的普
遍延长以及疾病谱和死因顺位发生了根本性的变化。如美国在20世纪20年代以后就出现
了因各种传染病死亡下降，因慢性病死亡上升的趋势，我国的这种死亡率交叉变化的趋
势出现在50年代中期，我国居民的平均期望寿命从1949年的35岁上升的1999年的70.8岁。人类对急慢性传染病、寄生虫病和营养缺乏性疾病的有效控制被称为第一次卫生保健
革命。
19世纪末20世纪初病原微生物和寄生虫的发现，“病因－环境－宿主”疾病流行模
式的建立，以及维生素等必须营养成分的阐明，为传染病、流行病和营养缺乏病的防治
奠定了科学基础。从20世纪前50年诺贝尔医学奖授奖内容看，涉及上述问题的项目占一
半以上，清楚地显示出科学研究是确定适宜的防治策略和有效的防治措施的重要依据。
疫苗制备技术的完善使普遍推行疫苗接种成为可能，人类也才有可能彻底消灭天花，消
灭脊髓灰质炎也指日可待。现在，疫苗被用来控制腮腺炎、流感、水痘、白喉、甲肝、
乙肝、百日咳、结核病、破伤风等诸多常见的疾病，从而大大地降低了这些疾病的发病
率。化学药物和抗生素的应用在传染病的控制中也发挥了重要作用。20世纪初，一种能
特异性杀灭梅毒螺旋体的药物“606”问世后，“制造对人体无害而又能杀死病原体”的
“魔弹”理论，激发起医学界寻找特异性治疗药物的热情。20世纪中期，在磺胺药物和
青霉素成功地应用临床以后，合成各种化学药物、寻找能产生高效的具有广谱杀菌作用
的抗生素成为药物研究的重要内容，并取得了丰硕的成果。过去严重威胁人类生命的肺
结核、肺炎、梅毒等许多感染性疾病突然之间变成了可治之症。另一方面，居民的卫生
条件、营养状况、居住环境的改善也是控制传染病和流行病的重要影响因素。如在鼠疫
、霍乱的控制中，大规模的灭鼠、清洁的饮用水、疫源地的严格控制或许比药物和疫苗
更为有效。
20世纪50年代以后，各种慢性病成为了人类健康最大的威胁。虽然对于慢性病的防
治目前尚未取得突破性的进展，但人类对这类疾病有了较深入的认识，明确了慢性病的
发生和发展是多因素综合影响的结果，除了生物学因素外，还与人的生活习惯、行为方式、环境污染等有密切关系，有人提出现在已进入慢性病、生活方式病或现代文明病时代。为了适应这种变化，医学界在70年代末提出了医学模式需要从生物医学模式(biomedical
model)向生物－心理－社会医学模式(bio-psycho-social medical model)转变，需要
卫生保健的第二次革命。有学者提出了影响健康的四类因素，即不良生活方式和行为、环境因素、生物学因素以及卫生保健服务因素，并强调增进人类健康需要多方面的综合处理。在心脑血管疾病、恶性肿瘤等慢性病的防治中，医学家提出了控制危险因素、三级预防（即病因预防、发病预防和临床预防）相结合的思想。如在对高血压、冠心病危险因素的研究中，通过对其中可控制因素的管理达到减少发病率的目的已显示出良好势头。在发达国家通过戒烟、控酒、体育锻炼、平衡膳食、减少心理压力等行为干预，对降低心脑血管疾病获得了令人鼓舞的成效。对遗传病和先天性疾病的控制也取得了可喜的成绩。80年代中期已发现单基因遗传病达3368种，多基因遗传病有数百种，染色体疾病约450种。随着遗传学的发展，不仅弄清了一些遗传病的发病机制，而且也找到了治疗和预防遗传疾病的方法，目前通过产前诊断和产前治疗、饮食控制治疗、酶的替代等，有效地降低了遗传病和先天性疾病的发病率。此外，政治经济因素在疾病控制中的也发挥着重要作用，如改善环境、发展健康教育、协调卫生服务等都需要政府行为和全社会的共同努力。
2、问题与挑战
随着疾病谱的变化，慢性病的控制成为社会关注的焦点。实践发现将控制传染病的
模式应用到慢性病防治方面成效不大，机械论的线性因果关系在解释慢性疾病上显露出弊端。遗传学的迅速发展使许多医学家们相信通过基因研究可解释慢性病的病因，利用敲除或取代缺陷基因等治疗将为慢性病的特异性治疗带来希望。但是，随着研究的深入，医学家们发现事情比预想的要复杂的多。如医学家已成功地分离并克隆了“囊胞纤维
化基因”，但进一步研究发现，“囊胞纤维化基因”上有超过350个不同位点的突变都可
导致病人出现“囊胞纤维化”，而这种疾病的发病是需要父母双方两个突变型的结合，
这意味着可能出现的结合数量是个天文数字。或许最令人惊奇的是，突变的某些结合在部分人导致“囊胞纤维化”，而在另一部分人则无任何症状。相似的情况也出现在亨廷
顿氏病中。疾病产生是“基因决定论”还是“环境决定论”，基因突变是因还是果在医
学界依然存在着争论。由此可见，确定与疾病相关的基因以及基因取代治疗还有相当长的路要走。
另一类严峻的挑战是新疾病的出现，如人类免疫缺陷病毒、慢病毒等新的病原体引
起的疾病，以及老病的复燃，如性传播疾病、结核、疟疾等，此外还有抗药菌株的出现。这些第一次卫生保健革命留下的难题已清楚地表明，即使传染病的控制也需要新的思路。此外，还有医学发展本身未料到的后果：医源性和药源性疾病――由于药物或诊断治疗过程而导致疾病，以及伴随寿命延长而出现的困扰老年人的退行性病变和精神损伤。实际上，许多慢性疾病以及退行性病变是难以被根除的，有些将终身伴随，我们是否应当探寻一种新的防治模式，其目的不在消灭它，而是使病人在这种状况下生活基本正
常呢？与此同时，环境因素导致的疾病和损伤也应当引起充分的重视，如二恶因、大气
污染、电磁辐射等对人类健康的危害都是亟待研究的问题，污染物浓度检测的精度已由PPM提高到PPT。
目前对于许多慢性病的防治尚未获得令人满意的结果，最重要的原因或许是疾病发
生和发展的科学基础还没有完全阐明。此外，疾病是一种复杂的生命现象，需要从多维度、多变量的非线性因果关系上去研究和探讨其综合性的防治策略。复杂问题简单化的
策略在一定范围内可以奏效，但其不能解决根本问题。随着人类基因组计划的展开，医
学对人体的奥秘将有进一步的解读，相信在不久的将来医生可根据每个个体独特的基因
组确定疾病的防治策略，为疾病防治提供更加有效的手段。
二、医学技术
1、医学技术的巨大进步
在过去的100年里，卫生保健的巨大变化是生物医学科学和医疗技术突飞猛进的结果
。19世纪末20世纪初细胞病理学、细菌理论、遗传学、实验生理学等一系列生物医学基础学科的建立，成为现代医学发展的显著标志。而医学与各门自然科学和技术的结合越
来越紧密是现代医学技术发展的另一个标志。20世纪医学进步给人印象最深刻的就是在
庞大的现代化医院内那令人目不暇接的各种诊断治疗仪器和设备。从20世纪初应用于临
床的X射线、心电图，到中期的电镜、内窥镜、示踪仪、超声诊断仪，再到CT扫描、正电子摄影（PET）、核磁共振成象（MRI）等，使诊断学发生了的革命性的变化。准确化、
精密化、动态化、微量化、自动化、无伤害化已成为现代临床诊断的特点。此外，铁肺
、肾透析机、起搏器、人工脏器等，显示出新技术、新材料在临床治疗中发挥着重要作用。药物学的迅猛发展为临床治疗提供了强大动力。
外科学在19世纪末20世纪初突破了疼痛、感染、失血三大难关后迅速发展。20世纪
中叶以后，以心脏外科和移植外科为标志，显示了外科学的日益繁荣。1944年，对出生
时患先天性心脏病的“蓝婴”成功地进行外科手术，是心脏外科发展的里程碑。50年代
出现了心脏直视手术。60年代的冠状动脉旁路和心脏移植手术，充分地显示了外科技术
的突飞猛进。1954年第一例肾移植手术的成功开创了器官移植的时代。1967年，当巴纳德医生成功地将一位妇女的心脏移植到一个54岁男性体内时，移植外科与当时的太空航
行一样受到公众的关注。随着人类对免疫系统的进一步理解，通过解决排异问题，发展
免疫抑制剂，为移植外科开拓了宽广的新领域。在过去100年里，外科不仅发展迅速，而且性质也发生了转变：20世纪初期，外科基本上是缝合和摘除，而现在已转变为精确的
修复和无止境地替代。随着腔镜外科的出现，手术也向着精细化、微创化方向发展。
20世纪50年代以后，分子生物学的建立，人们从分子水平上阐明人体结构和功能研
究的日益深入，为解决医学的重大问题，如肿瘤、免疫、遗传、组织再生、抗衰老、药
物开发等提供了理论指导。基础科学研究已改变了人们对机体及其与疾病斗争的理解，
进一步从本质上证实了基因是决定人类生、老、病、死和一切生命现象的物质基础。不
少遗传病的致病基因及其他一些疾病的相关基因和病毒致病基因陆续被确定。基因工程
也促进了新药物和新疗法的涌现。1986年，美国科学家提出了阐明人类基因组的全部序
列，从整体上破译人类遗传信息，使人类在分子水平上全面地认识自我的人类基因组计划(HGP)。1990年该计划正式启动。HGP实施以来已经取得了卓著业绩。目前，以“定位克隆”途径克隆到的经典遗传病基因已达70多个。人类基因组计划的成果将成为现代生物学、医学用之不竭的源泉。与此同时，免疫理论与技术也渗透和影响到整个医学领域，并且通过对免疫系统与神经系统、内分泌系统之间的相互影响的认识，促进了对人体整体性和有机联系的深入理解。神经科学的发展为治疗帕金森氏病和其它中枢神经系统的紊乱带来了新希望。70年代末发展起来的膜片钳位技术和分子生物学方法使我们对神经递质的合成、维持、释放及与受体的相互作用的研究都取得了令人瞩目的进展。90年代后，人们更加重视脑科学研究中整合性观点的重要性，即认识到神经活动的多侧面、多层次性。由此可见，分子生物学、神经科学、免疫学、内分泌学等的发展，不仅深化对人体基本结构和功能的认识，而且还从不同侧面揭示出机体的整体性和有机联系。现代医学已开始注意从生命物质运动各层次和层次间的相互关系与整合方面去探索生命的奥秘，并极大地促进了临床医学的进步。
2、问题与挑战
20世纪以前，医学技术的进展是相当缓慢的，医生们凭借有限的药物和实践中摸索
的经验，为病人解决力所能及的问题。在20世纪，这种局面发生了更本性的变化，医学不仅获得了控制疾病的武器，而且还掌握了操纵生命的密码。随医学技术飞速发展而形成的“技术至善论”将人们锁定在医学“能做，必须做”的雄心勃勃的幻想中：人类可
以消除一切病痛、人的所有器官都象机器的零件一样损坏后可以更换。病人成为医生与疾病斗争的战场。然而，临床医学中强调广泛而昂贵的治疗虽然挽救了某些危重病人的生命，延缓了死亡的进程，但是这种关注疾病而忽视病人的倾向以及为病人和社会带来的沉重经济负担越来越受到人们的批评。如何解决发展高新技术与适宜技术之间的矛盾；协调关心病人与治疗疾病之间的矛盾成为现代社会的迫切问题。
目前，在基因治疗再次成为关注的焦点。自从十年前开始基因治疗的临床试验以来
，基因治疗的鼓吹者们已经对这一领域进行了持续的“炒作”。尽管他们反复声称基因
治疗的好处，但在数百个基因治疗试验中，至今还没有任何一例毫不含糊地具有临床疗效。最近广为报道的几起基因治疗试验中患者死亡的事故引人瞩目，这是对于基因治疗中的急功近利，以及诱导公众对基因治疗产生过高期望的倾向提出的警告。虽然我们不能由此否定基因治疗这一临床医学领域的研究成果，但却应当以更严格的科学态度来审视它。
在生殖技术方面也存在着相同的问题。1978年7月25日世界上首例体外授精婴儿路
易斯?布朗在英国问世，标志着生殖技术临床应用的开始。1997年，英国科学家威
尔莫特成功地培育出克隆羊多利轰动了全世界。克隆技术的突破是一项重大科技成果，然而，它也产生一系列伦理和法律问题。人们迫切要求国际社会制定有关伦理准则和法律条文，规范这种技术的研究和应用，使它最大限度地造福人类。目前，英国罗斯林研究所科学家正在研究一种克隆新技术，不仅有望做到在克隆过程中不使用卵细胞，而且还可省却胚胎发育步骤。有人认为，如果新技术证明可用于培育治疗疾病所需的人体组织和器官，那么将有可能消除一些伦理上的障碍一直困扰人体治疗性克隆研究。因为利
用新技术进行治疗性克隆时，体细胞的细胞核不是注入去核卵细胞、而是与去核的胚胎
干细胞进行融合，由此形成的新细胞可不经过胚胎阶段，而直接发育成所需的组织或器官。利用克隆技术、转基因技术可以用来解决目前疾病治疗中的一些问题，如移植器官
的缺乏，但跨种间的器官移植是否会导致人类染上一些原本仅在动物身上才有的疾病是
值得担忧的。
随着医疗费用的不断攀升以及对西医药副作用认识的深入，世界各国对于应用自然
疗法和传统医学治疗疾病的兴趣日渐浓厚。与此同时，随着生命科学研究的深入，人们
更加清楚地认识到生物机械论的局限性和人的整体有机联系。传统的以可测定的生物学
变量来解释疾病的观念逐渐被综合性、系统性的观念所代替，出现了生物－心理－社会
医学模式、整体医学(holistic medical model)模式。中国政府鉴于我国医疗卫生的实
际情况，制定了大力发展中医和加强中医药学研究的决策。50年代以后，我国在开发和
应用传统医学促进健康、治疗疾病方面取得了举世公认的成就，以针灸疗法为代表的中
医治疗受到了世界各国的普遍欢迎。在慢性疾病治疗和保健养生方面，中医药学也表现
出强劲的发展势头，如应用活血化淤理论和有关药物治疗心血管疾病、应用扶正固本理
论增强人体免疫力的探索，均引起了国际医学界的广泛重视。如何进一步推动中医药的
研究，使之为世界人民的健康和医学的发展作出更多的贡献是我国医学界应当关注和思
考的问题。
三、医疗卫生服务和医疗保障体系
医学发展到20世纪已不再只是一门复杂的科学技术体系，同时它也成为了一个庞大
的社会服务体系。医学不只是限于预防、治疗和护理，它还与政治、经济和法律密切相关。随着社会经济的发展，医疗卫生服务在人类生活中的比重也日益增加。现代医学的
繁荣产生于社会对医学作为一项公益事业的巨大支持。在世界范围内，大量的社会和私
人资源投入医学。在发达国家用于医疗卫生服务的费用已达到或超过10％，以医院为中
心的医疗保健体系覆盖了人的生老病死各个方面。为了满足医疗保健的不同需要，医疗
保健服务体系正由单一层次化向多元网络化发展，尤其是加强初级卫生保健。
20世纪卫生事业发展的动力是卫生观念的变革，人们开始认识到卫生发展是社会经
济发展的重要内容，注意到卫生发展与社会经济发展双向性、同步性、协调性。随着社
会经济的发展和人们生活水平的不断提高，医学对人类自身发展的重要性更加突出；延
缓衰老、提高生命质量和整体健康水平成为了社会关注的焦点。人们已将获得卫生保健
视为一种政治权力和社会的责任。1977年5月第30届世界卫生大会通过决议，提出“2000年人人享有卫生保健”的卫生发展目标。这个目标不仅需要医疗卫生系统内部的努力，
而且有赖于调动全社会的力量共同参与卫生保健。这个目标的提出充分体现出医学的社
会化趋势。目前，这个目标正通过各国政府和医疗卫生机构的努力逐步得到实现。
保障人人享有卫生保健的基本措施之一就是实行全民医疗保险。尽管世界各国在经
济水平、社会制度以及医疗体制上存在着差别，但在卫生保健上面临的问题以及解决问
题的方法上有许多共同之处。医疗保障制度作为社会再分配的杠杆，将一部分财富用于
社会下层阶级，起到保护基本劳动力的作用。因此，政府在改善人群健康状况方面应当
承担责任，尽管在为穷人提供医疗服务上是有限的，但它体现了对人人享有卫生保健的
公平原则追求和起码的社会良知。世界各国都建立了不同形式的健康保障制度，如英国
的国家卫生服务制度、加拿大的国家健康保障制度、日本的健康保险制度、韩国的全民
健康保险制度等，在不同程度上为公民享有基本的医疗保健提供了保障。
实行全民医疗保障是社会的理想目标，但是由于医疗费用的迅猛增加，以及卫生资
源的不合理分配，对医疗保障体制造成了严重的冲击。在英国，国家卫生服务已成为政
治足球，并且处境困难。在美国，虽然卫生保健费用已占到国民生产总值的15％，但依然有相当数量的人缺乏起码的医疗保险。在富裕国家，贫困者依然得不到足够的医疗；
在发展中国家，由于缺乏国际援助，疟疾和其它热带病仍在肆虐。卫生资源分配不平衡
的矛盾成为的各国共同关注的问题，尤其在20世纪60年代以后，临床医学高技术发展使这一矛盾更加突出。如何公平与公正地分配卫生资源成为各国政府和卫生行政当局面临
的难题。医学科学的发展将使得许多人负担不起医疗保健吗？医学将屈从于增加费用和
精确程度而减少利用的反比定律吗？这些都是现代社会不得不严肃考虑的问题。
医学在已经征服了许多严重疾病，缓解了疼痛之后，它的目标似乎不再清楚，它的
授权已变得混乱。具有讽刺意味的是，医学技术的发展在提高人类健康水平的同时，疾
病的总数却也随之增多了。一方面这是人们对机体认识不断深化的必然，但另一方面或
许是人们也越来越多地将人类生命中正常的兴衰变化看作需要药物加以缓解的疾病，如
绝经、机体功能随年龄增加而衰弱等。这样似乎进入了一个怪圈：医学越发达疾病越多
；社会越健康，它越渴求医学。难怪有人追问医学的目的究竟是什么？它应该在哪里停止？它的主要责任是无论在什么情况下都尽可能的维持人们活着吗？它的变化已使人们
更健康的生活吗？或者它仅仅是一种服务产业，去满足它的顾客提出的无论什么稀奇古
怪的要求，如为了健美而进行基因改造吗？现在是我们正视这些问题的时候了。
四、医学伦理与法律
20世纪医学技术的发展在为人类健康造福的同时，也带来了日益增多的道德难题。
60年代以后，医学高技术带来的道德问题和卫生资源分配问题日渐突出。随着消费者权利要求的增加，病人权利运动开始影响到卫生保健方面。人们对那种家长式、独断的医
疗行为方式表现出不满。作为运动的结果，美国医院协会于1973年出版了《病人权利法》。1976年初，欧洲议会发表“关于病人和死亡权利的报告”。本世纪60年代，随着女
权运动的发展，生育控制和流产成为人们关注的中心，包括妇女控制她们自己身体的权利，胎儿生命的权利等的诸多问题，在生命伦理学领域激起了医学、哲学和宗教多方面
的争论。70年代以后，随着遗传学、生殖技术的进步，克隆、试管婴儿可能造成的社会后果等伦理学问题引起了更广泛的讨论。随着生命维持技术的发展，人们在医院里的非
人格化技术下经历他们的死亡已成为常事，这重新唤起了对死亡、濒死和安乐死的讨论
。器官移植技术的建立也迫切希望解决确定死亡的伦理学问题。这些社会、文化运动，
以及生物和医学科学发展带来的问题，导致了60年代“生命伦理学运动”的兴起。生命
伦理学已不再局限于医患关系的调整，而扩展到重新审视生死观、探讨生命的价值、促
进卫生保健中的公正和卫生资源的合理分配等一系列问题。基因功能学的进展将促进预
报医学、遗传筛查等发展，并导致提出一系列的伦理和法律问题。可以预言，在21世纪医学中的伦理和法律问题将对卫生保健的策略和医学技术的发展方向产生重要影响。
生命伦理学的另一个发展趋势是由单纯的个体伦理向个体－群体伦理协调的转向。
从卫生资源分配、环境危害，到性病艾滋病控制、人类基因组计划都是既涉及到个体利益，又与群体和社会利益密不可分。与此同时，生命伦理学已不仅仅涉及医生与病人，
而且也涉及到卫生政策决策者、管理者以及环境工作者等诸多群体。如何处理、协调不
同利益之间的关系是当代生命伦理学的重大课题。如由于社会经济发展水平和医学技术
发展速度的不同，卫生资源的分配极不公平：从全球范围看，大量的卫生资源集中在少
数发达国家，而发展中国家的卫生资源十分匮乏；从医疗保健上看，卫生资源又主要应
用在高新技术的诊断治疗方面，而用于预防和健康教育方面的则很少；从个体水平看，
医疗保健的贫富差别也日益扩大。尽管世界各国通过改革医疗服务和医疗保障制度，来
缓和医疗资源分配中的矛盾并起到了一定的作用，但是存在的难题远未解决。此外，卫
生保健的国际化趋势还要求建立世界各国共同遵守的有关法律和道德准则，如控制艾滋
病全球蔓延，人类基因组研究计划，环境保护与人类健康问题等，都需要国际间的合作
，因此在这些方面制定国际公认和共同遵守的医学伦理准则和法规也是十分必要的。
我们应当在历史的框架内理解现代医学的胜利和问题。我们今天正生活在医学迅速
发展的时期，但也是充满怀疑的时期。在过去100年里，医学已取得了巨大的成功。然而，在关于医学应向何处去等诸多问题上，存在着深刻的争议。指出医学的这些困境并不
是为了发泄对医学的怨恨，而是为了在医学迅速发展的同时，强调医学的责任，认清其
已被模糊了的目的。本文希望通过提供一种历史透视，帮助我们理解现代医学所面临的
成就越多问题越多的悖论。
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《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
关于中医融入系统医学的哲学思考【关键词】中国传统 ［摘要］中医学作为世界医学体系的重要组成部分，在科学日益走向多元化和整体化的今天，融入现代系统医学将是必然的趋势。随着“全身性疾病”概念的出现，循证医学的迅速发展以及系统医学思维模式的建立，现代医学已从倾心于微观与实体的探索，开始走向对宏观整体以及系统联系的认识。因此，中西医结合也是现代医学发展的必然要求，将极大地丰富现代医学的内涵。 ［关键词］医学, 中国传统; 系统论; 哲学, 医学 Philosophical pondering upon merging traditional Chinese medicine into systemic medicine ABSTRACT Traditional Chinese medicine is one of the component parts of the international health care system. It has been an inevitable trend to merge traditional Chinese medicine into systemic medicine. Along with the emergence of the concept of systemic disease, the wide dissemination of evidencebased medicine and the establishment of thought pattern of systemic medicine, the exploration emphasis of modern medical science has
医学文献检索考试题参考答案（B卷） 一、简述题（每题10分） 1、结合实际案例阐述医学信息检索在临床科研中的作用？ 答：比如在对某一项课题研究过程中或者撰写科研论文准备发表时，通过医学信息检索可以了解到是否还有其它相同或者类似的文献报道，是否有前期的研究项目，如果有则可以借鉴其实验方法，也可以吸取经验，从而进行更为合理的科研设计，并且可以对比其人的研究成果总结自己研究的主要特点和创新点。 2、简述医学信息检索的基本过程？ 答：1.分析检索课题，明确检索要求。 2.选择检索工具，确定检索方法。 3.选择检索途径，确定检索用词与检索策略。 4.评价和输出检索结果。 5.获取原始文献全文。 3、试列举一至二种主要的中文医学信息资源(数据库或网站) ？ 答：1.中国生物医学文献数据库（CBM） 2.中国医院知识仓库或中国知网(CNKI) 3.维普全文电子期刊(中国科技期刊全文数据库) 4.万方数据网络版或万方数据知识服务平台 5.国家科技图书文献中心（NSTL）网站 4、简要说明主题词检索与关键词检索有何不同？CBM的主题检索有什么特点？答：1. 主题词是代表文献内容实质的经过规范化的专业名词术语或词组，其特
点是具有唯一性，每个相同概念、名语术语、同义词等在索引中只能用 唯一一个术语表达，使内容相同或相近的文献更加集中，更具有专业性，避免同义词的多次检索。 2.关键词指从文献中抽出来的，有实质内容的、未经或略经规范化的名词 术语以及增添的相关概念词，它属于自然语言范畴，最大的特点是直接 来源于文献，不考虑规范化，抽词容易，使用起来比较灵活，常能揭示 最新出现的专业名词术语，因此编制关键词索引较容易。 3.CBM的主题检索特点：主题词有直接形式，也有倒置形式；并且用主题 树形式组织主题概念。提供包括加权检索、扩展主题词检索和扩展副主 题词检索等功能选项。 5、简述PubMed中主题词检索（MeSH）的优势及不足？ 答：优势：提高查准率、提高查全率 不足：1.只能检索MEDLINE数据（有主题词标引的数据） 2.不能检索出版商提供的数据、和加工中的数据和OldMEDLINE中 的数据。 3.并不是所有的词都有主题词。 6、列举二至三种常用的循证医学专业数据库？? 答：1. Cochrane Library。 2.BMJ Clinical Evidence。 3.TRIP数据库。 4.Uptodate。 7、简要论述获取全文的主要途径? 答：1. 获取电子版全文的主要途径有：综合性文摘数据库、学术文献搜索引擎、
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
郎景和院士：哲学与医学的关系 哲学始源于医学，医学最终要归隐于哲学。医学发展迅速，最终要走到哪里去，让我们一起来聆听郎院士在第三届东方麻醉与围手术期医学大会上关于哲学与医学，医生修养与现代人文的演讲。 医学是科学、哲学与宗教结合 生命死亡/生命表达既是生物学的，也是科学的，哲学的，甚至是宗教的。医学应该从终极关怀这个角度去了解一种病，了解一个病人，从这个层面上去体现一个人善良的本质。 宗教的基础是人的信赖（信仰）。那种认为宗教是一种迷信的说法，是有偏颇的。我认为，宗教实际上是一群人终极关怀所编制而成的一种思想逻辑和生活模式，宗教是一种生活模式和一种生活轨迹，是信仰，信赖、信奉和信任。 以前，我们对大自然的一切事物，包括阳光、雨露，空气、水、日月星辰并不了解，于是我们就相当自然地认为它们有某种超人的力量，实则不然，那个超人的力量既不是神，也不是上帝，而其实是自然规律。只是我们对它不认识而已。有一本书，叫《人的宗教》，它讲了6种宗教，包括中国的儒家和道教思想，它在书中提到：有一种力量，无限无量，我们不知道它的名字，却知道它的来源，不是神，而是自然，是自然的力量，是道。这是专门讲宗教非常客观的说法，道正心正，道正路正。 所以，科学、哲学、宗教和医学实际上是结合在一起的。知名哲学家冯友兰说过，人不一定是宗教的，但是他一定是哲学的。一旦是哲学的，他就有了宗教的洪福。因此，医学则是可以把科学、宗教和哲学调和起来的综合事业。大家都知道徐志摩，他的一生是爱的象征，爱是他的宗教，爱是他的上帝。既然爱是上帝，那么我们作为医生，何尝不应该把爱作为一种宗教去认识呢？果真如此，我们就能共品智慧传统所广施的一种喜悦。 所以，医学可能是把科学、哲学、宗教结合起来的中心立足点。归根结底，医学绝不仅仅是知识和技术。 伤与痛的认识与医患关系
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学文献检索试题（A） 《医学信息检索》试题 一、名词解释（共 5 题，每题 3 分，共 15 分） 1. 信息素养：是指判断何时、何地需要信息，并能有效的定位、获取、评价和利用信息的一系列能力的总和。 2. 引文检索：是以被引用文献为检索起点来查找引用文献的过程。 3. 索引：将内容中有检索意义的标识提取出来，按某种方式进行排序，以便于查询。 4. 书目数据库：是一种提供文献的各种特征，如文献篇名、作者、文献出处、摘要、馆藏单位的数据库。 5. 元搜索引擎：也称集成搜索引擎，是建立在异地搜索引擎基础上的虚拟智能整体，本身不一定建立网络信息索引数据库。检索时，用户通过统一的检索界面，可同时链接多个或多种独立搜索引擎进行查询，将检索结果作出相关度排序后显示给用户。 二、单项选择题（共 15 题，每题 2 分，共 30 分） 1. 关于信息的说法错误的是( b )。 A.信息是客观事物的运动状态和特征的反映 B.信息是客观的 C.信息是无形的，不断变化发展的 D.信息的存储形式有多种 2. 以下属于二次文献的是( c )。 A.述评 B.研究报告 C.索引 D.专著 3. 检索文献数据库时，下列哪种方法不能扩大检索范围( a )。 A. 主题词加权 B. 用OR C. 用主题词扩展 D. 采用截词 4. 哪个途径是从文献的内部特征进行检索的( a )。 A. 分类途径 B. 号码途径 C. 作者途径 D. 刊名途径 5. 下列说法中错误的是( d )。 A. 综述是有关研究某一问题或某些问题的文章 B. 综述是从一定时间内的大量的文献中摘取的情报 C．综述是对特定的问题利用有关的情报进行的综合性叙述 D．综述的目的是建立新知识 6. 计算机文献检索中，每一种文献特征对应于计算机数据库中的( c )。 A. 一条记录 B. 一篇文献 C. 一个字段 D.一个文档
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
《医学的哲学思考》的读书笔记 此书的中心思想：把医学和医务人员的现实问题置于文化的大视野中来考察，把人文精神和哲学思想引入医学目的和医学本质的反思、回归和提升之中，让医务人员受到哲理和人文的熏陶，始终保持思想的活跃和先进。 此书主要观点摘抄：医学哲学从知性的层面入手，开阔人们的视野，以向医务人员主体提供辩证思维方法、铸造人文精神、培养关爱能力、提高人文素质为目的，是探讨医学“形而上”的思维活动。“形而上者为其道，形而下者谓之器”，道即精神，器即行为。中国哲学主张气一元论，而西方哲学主张原子论即表现为整体性与个体性、连续性与间断性、功能性与结构性、无形与有形的对立，中国哲学注重内因，而西方哲学注重外因，中国哲学认为构成事物的途径与方法是生化，西方哲学认为是组合。在中国医学的指导下，中医走的是从“整体表象”到“整体思维”的道路，而阴阳学说的思维和存在是统一的、理论和实践是一致的、哲学和科学是混同的。在西方哲学指导下，西医走的是形式思维的道路，而理性、逻辑推理与论证、模型和实验则是其认识事物的途径。其思维和存在是对立的、理论和实践是分离的、哲学和科学是区分的，随着科学的进步，中西传统哲学观念都陷入了危机，出现了进一步发展和提升的瓶颈问题，中国哲学一直停留于对自然界的笼统模糊的认识上，缺乏对事物的特性与运动变化的深入细致的研究，缺乏科学的实验与论证，又不能及时吸收新的科学成果，因而牵强附会的成分不少，甚至带有浓厚神秘色彩，中国哲学指导下的中医学在近代落伍了，但是西方哲学在现代也陷入了危机，其基本原子论的观点中有关间断性的观念，追求物质不可分的终极单元已被科学证实是错误的，原子论体系的根基受到了冲击。所以我们要反思医学模式、倡导儒家仁爱精神、探索医院文化、促进医学进步与文化传承、禁忌过度医疗、弘扬《新世纪医师宣言》、重视疾病预防、学习医学家的光辉思想。 现阶段医学目的的调整、医学模式的转变和社会医学需要使医学继续教育成为医学的时代命题。我国基层医疗卫生单位现有的管理水平和医务人员素质与医学目的的客观需求很不相适应，因此初级卫生保健急需医学继续教育，进而使众多的基层医务人员自觉接受医学继续教育，加快造就一大批掌握新知识、新理论、新技术和新方法的新型基层医务工作者。我们应该树立正确的医疗服务观和人生价值观，确立公平、均衡的全新医学伦理模式；正确认识医疗消费主客体双方的价值取向，尽最大可能排除非医学因素对医学目的的影响；遵循医疗消费和价格成本规律，忠实实践医学目的；坚定医学理性精神和人文导向，加快医学主体生产力的开发，确保人力资源合理利用的最大化。医疗工作所具有的高技术、高风险、高
医学文献检索试题(A) 《医学信息检索》试题 一、名词解释(共5 题,每题 3 分,共15 分) 1. 信息素养:是指判断何时、何地需要信息,并能有效的定位、获取、评价和利用信息的一系列能力的总和。 2. 引文检索:是以被引用文献为检索起点来查找引用文献的过程。 3. 索引:将内容中有检索意义的标识提取出来,按某种方式进行排序,以便于查询。 4. 书目数据库:是一种提供文献的各种特征,如文献篇名、作者、文献出处、摘要、馆藏单位的数据库。 5. 元搜索引擎:也称集成搜索引擎,是建立在异地搜索引擎基础上的虚拟智能整体,本身不一定建立网络信息索引数据库。检索时,用户通过统一的检索界面,可同时链接多个或多种独立搜索引擎进行查询,将检索结果作出相关度排序后显示给用户。 二、单项选择题(共15 题,每题2 分,共30 分) 1. 关于信息的说法错误的是( b )。 A.信息是客观事物的运动状态和特征的反映 B.信息是客观的 C.信息是无形的,不断变化发展的 D.信息的存储形式有多种 2. 以下属于二次文献的是( c )。 A.述评 B.研究报告 C.索引 D.专著 3. 检索文献数据库时,下列哪种方法不能扩大检索范围( a )。 A. 主题词加权 B. 用OR C. 用主题词扩展 D. 采用截词 4. 哪个途径是从文献的内部特征进行检索的( a )。 A. 分类途径 B. 号码途径 C. 作者途径 D. 刊名途径 5. 下列说法中错误的是( d )。 A. 综述是有关研究某一问题或某些问题的文章 B. 综述是从一定时间内的大量的文献中摘取的情报 C.综述是对特定的问题利用有关的情报进行的综合性叙述 D.综述的目的是建立新知识 6. 计算机文献检索中,每一种文献特征对应于计算机数据库中的( c )。 A. 一条记录 B. 一篇文献 C. 一个字段 D.一个文档 1 ? 7. 下面哪个检索式的作用与短语检索"digiatal camera"等价:( a )。 A. digiatal (W) camera B. digiatal (N) camera C. digiatal AND camera D. digiatal OR camera 8. Medline光盘数据库的内容涵盖三种重要的纸本医学文献检索工具,它们是 ( d )。 A. BA、IM、EM B. BA、EM、International Nursing Index C. BA、Index to Dental Literature、International Nursing Index D. IM、Index to Dental Literature、International Nursing Index 9. 检索工具的功能主要体现在( c )。 A. 附录部分 B. 目次表格 C. 索引部分 D. 使用说明 10. SCI与其他文献检索刊物不同之处在于( b )。 A. 它具有团体索引 B. 它具有引文索引 C. 它可以了解某著者发表论文情况 D.它可以了解科研的最新动态
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
马克思主义与当代课程论文
纳米医学发展的哲学思考 魏婷婷169572 公共卫生学院 摘要纳米医学的发展日新月异，在医疗上不断创造奇迹的同时，也引发了伦理上的一系列思考和探索。本文在深入探讨纳米医学的诸多哲学和伦理问题的基础上，对纳米医学的发展提出了相关的观点和建议。 关键词纳米医学;哲学;伦理 纳米技术和材料的发展给医学领域带来了一场深刻的革命，催生了纳米医学(nanomedicine)这一全新的学科。纳米医学是运用纳米技术的理论与方法，开展医学研究与临床治疗的新兴边缘交叉学科。它是基于纳米结构的材料和器件、分子医学及分子机器系统的不断发展、相互重叠的更强大的分子技术。因此，科学家、临床医学家，制药、仪器设备制造企业等以及投资家和国家政府部门都认识到了纳米科技在医学领域的巨大潜力和可能带来的突破性发展。了解纳米技术在医学领域的研究及应用现状，对于更好地了解纳米医学发展现状有着非常重要的意义。纳米技术与纳米医学之间建立密不可分关系，在这些多元交叉的关系中衍生出一系列的技术和手段，用于医疗保健领域，包括纳米诊断技术、纳米药物、纳米机器人及纳米安全性评价等。 1.纳米技术在医学上的发展 1.1 纳米诊断 纳米诊断技术将会使医学诊断学发生重大变革，对医学领域乃至整个生命科学领域产生重大影响。其内容包括纳米流-纳米阵列、分子诊断纳米颗粒、分子诊断量子点、磁性纳米颗粒、纳米生物传感器等，分别应用在分子生物标记物检测、体内示踪治疗细胞、单分子检测、及时诊断、诊疗一体化等方面。例如，得克萨斯大学西南医学中心（UTSouthwestern）的研究人员发现一类新型荧光纳米粒子，该种粒子具有pH超灵敏性，却在血液中循环不可见，只有当其接触到肿瘤的微环境或新生血管时才会发光。针对不同的类型的肿瘤，采用不同颜色的染料混合后来同时监测。相关研究论文刊登在了2014年出版的《自然-材料学》（NatureMaterials）杂志上。我国科学家已经将功能化超顺磁性颗粒应用于化学发光免疫分析，对于提高其检测灵敏度和特异性，以及实现全自动化操作具有重要作用。 1.2纳米药物 纳米药物是以纳米粒、纳米球、纳米囊等纳米微粒作为载体系统，与药效分子以一定方
医学文献检索试题 一、单项选择题（12分） 1、PubMed的“自动词语匹配”功能，能将检索词自动转换：（）P87 A、MeSH转换表 B、期刊转换表 C、短语表 D、以上均是 2、下列关于查全率和查准率的说法哪种正确______。（）P10 A、查全率和查准率存在着互逆关系 B、查全率和查准率成反比 C、查全率和查准率成正比 D、好的检索系统可以做到查全率和查准率都达到100% 3、“*”称为（）P87 A、通配符； B、截词符； C、限定检索符； D、同句检索符 4、检索语言主要包括：（）P21 A、分类语言； B、主题语言；C代码语言；D、上述均是 5、NCBI的全称是（）P85 A.美国国立图书馆 B.美国国家生物技术信息中心 C.中国国家自然科学基金会 D.其网址是：https://www.doczj.com/doc/414930856.html,/ 6、辅助工具栏中，LIMITS的作用是______（） A. 剪贴板 B. 检索史 C. 字段限定 D. 预览 二、是非题（6分） 1、MeSH中仅有主题词和副主题词组成。（错） 2、期刊不同于图书，它有特有的ISSN号。（对） 3、在Google检索中，利用“”可实现词组的精确匹配检索。（对） 4、利用主题词上位词或扩展指令可提高查准率。（错） 5、ScienceDirect是网络版生物医学文摘数据库。（错） 6、二次检索是指在已有检索结果的基础上再检索，逐步缩小检索范围。（对） 三、填空题（12分） 1、PUBMED数据库内容由MEDLINE、In process citations、Publisher-supplied citations三部分组成。 2、在检索“用利血平治疗高血压”的有关文献时，如果用“高血压”作为主题词，则合适的副主题词是药物疗法。 3、在机检中，逻辑运算符“OR”的作用是扩大检索范围，提高查全率。 4、文献检索的基本方法主要有常用法、追溯法、分段法三种。 5、Sciencedirect数据库提供了Email提示服务、检索史的管理、其他功能等多种个性化功能。 四、检索题（70分）,要求写出每题的检索表达式或检索过程： 维普数据库https://www.doczj.com/doc/414930856.html, 1．传统检索：在医药卫生类里检索2008至2010年核心期刊上有关芯片（同义词）的文献。 CBM WEB数据库： 2．基本检索：标题和中文摘要中都出现阿托品不良反应的文献（要求：不选择“智能检索”）。 3．分类途径检索：肺结核的影像诊断方面的文献。 4．期刊检索：有关遗传学的期刊有种，写出收录的第一种期刊的刊名与ISSN号。 5．主题检索：主题词加权扩展检索：FK506 的副作用综述的文献 PUBMED试题: http:// https://www.doczj.com/doc/414930856.html, 6．主题词结合限制检索(LIMITS)：检索近2001年至2009年发表的老年人糖尿病(diabetes)护理(nursing)方面的有摘要的英文文献。 7．利用百度高级搜索功能，https://www.doczj.com/doc/414930856.html,/gaoji/advanced.html 检索： 有关禽流感的网页,排除研究对象是动物的,且查询的关键词仅位于网页标题中. 答案：DABDBC，错对对错错对1、PUBMED数据库内容由MEDLINE、In process citations 、Publisher-supplied citations 三部分组成。 2、在检索“用利血平治疗高血压”的有关文献时，如果用“高血压”作为主题词，则合适的副主题词是药物治疗。 3、在机检中，逻辑运算符“OR”的作用是_扩大_检索范围，_提高_ 查全率。 4、文献检索的基本方法主要有常用法、追溯法、分段法三种。 5、Sciencedirect数据库提供了Email提示服务、检索史的管理、其它功能（个人信息管理、近期操作、快速链接）。等多种个性化功能。 医学文献检索试题(B) 一、单项选择题（12分） 1、PubMed自动转换匹配检索的转换顺序正确的是( )。 A．MeSH表一期刊刊名表一短语表一作者索引B．MeSH表一短语表一期刊刊名表一作者索引 C．短语表- MeSH表一作者索引一期刊刊名表D．短语表一MeSH表一期刊刊名表一作者索引
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)