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四维超声在孕中期胎儿畸形筛查的应用
作者：杨卉
来源：《健康必读（上旬刊）》2018年第11期
【摘要】目的：四维超声在孕中期胎儿畸形筛查的应用。方法：选取我院2016年1月-2018年10月收治的1600例孕中期孕妇，随机分为观察组和对照组，每组800例。对照组行常规超声筛查，观察组行四维超声筛查。对比两组胎儿畸形筛查准确率。结果：观察组胎儿畸形筛查准确率高于对照组，且差异显著（p<0.05）。结论：孕中期胎儿畸形筛查中，应用四维超声法可提升筛查准确率，后续工作中可予以推广。
【关键词】四维超声;孕中期;胎儿畸形
【中图分类号】R249;;;;;;【文献标识码】B;;;;;【文章编号】1672-3783（2018）11-0217-01
前言：
胎儿畸形是一种较为多见的产科疾病，可由多种原因导致，包括胎儿染色体和结构畸形两大类，可能导致新生儿罹患先天性疾病或者死亡。目前各地医疗机构普遍强调于孕早期、孕中期进行超声诊断、筛查，及时发现胎儿异常情况并进行介入治疗，以提升新生儿质量。研究指出四维超声（型号GE-E10）的筛查效果更理想，我院调查结果如下：
1;资料与方法
1.1;一般资料：
选取我院2016年1月-2018年10月收治的1600例孕中期孕妇，随机分为观察组和对照组，每组800例。观察组800例孕妇年龄22-41岁，平均年龄（28.4±0.4）歲。初产妇502
例，经产妇298例，孕周14-26周，平均（19.6±0.5）周。对照组800例孕妇年龄23-40岁，平均年龄（28.7±0.3）岁。初产妇507例，经产妇293例，孕周15-25周，平均（19.4±0.6）周。两组孕妇的年龄、孕周等一般资料对比，差异无统计学意义（p>0.05），具有可比性。本次调查经伦理委员会批准，且所有孕妇和家属知情参与，签署知情同意书。
1.2;方法：
（一）一般产前超声检查（Ⅰ级） 适应证适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇： 估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位、怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿附属物： ①胎盘： 观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度；②羊水量： 测量羊水最大xx。 建议存留以下超声图像丘脑水平横切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、股骨长轴切面、测量胎心率图（多普勒或M 型）。 注意事项 （1）一般产前超声检查（Ⅰ级）主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。 （2）若检查医师发现胎儿异常，超声报告需做出具体说明，并转诊或建议系统产前超声检查（Ⅲ级）。 （二）常规产前超声检查（Ⅱ级）
按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发［2002］307号）规定，初步筛查六大类畸形： 无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。 适应证适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证以外，还适用于有以下适应证： 孕妇阴道出血、孕妇下腹痛等。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿解剖结构检查： ①胎儿头颅： 观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；②胎儿心脏： 显示并观察四腔心切面，怀疑胎儿心脏畸形者应建议进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（Ⅳ级）；③胎儿脊柱： 通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查； ④胎儿腹部： 观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢： 显示一侧股骨并测量股骨xx。
常见胎儿畸形的产前超声诊断 浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐 一、神经系统畸形 1无脑畸形 a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如 b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差 2露脑畸形 a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形 b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。 c）预后极差 3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出 a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂 b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。 c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。 4 脑积水 a）脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。 b）超声特征：脑室系统扩张。侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。 c）预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。 5 胼胝体发育不全 a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。 b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。 6 Dandy-Walker 综合征 a）分为经典型和变异型 b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。 变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。 c）经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。 7 全前脑 a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑 b）超声特征： 无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。 半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。 叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。 c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。 二、胎儿胸腔畸形 1 先天性肺囊腺瘤CCAM a）肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm） b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。 c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增
超声对胎儿畸形诊断的价值 探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，为降低出生缺陷、响应国家优生优育政策提供依据。超声检测有很多的优点已经成为了早中孕期诊断胎儿畸形的首选方法，已成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段，对诊断胎儿畸形很有临床价值，具有很广阔的应用前景。 标签：胎儿畸形；超声诊断；价值 胎儿畸形主要是指在胎儿母体内异常发育而导致的器官或身体某些部位形态学改变，从而一出生就存在缺陷，人类相比于其他物种具有更高的缺陷率，常见的胎儿畸形种类有：胎儿神经管畸形（如无脑儿、脑积水、脊柱裂）、先天性心脏病、唇腭裂、消化道畸形、泌尿系畸形、骨骼发育异常、胎儿胸腹水、多胎联体畸形等。造成胎儿畸形的原因可以大致归为两个方面：一是近亲结婚等导致的隐性基因表达，使一些家族遗传病更高几率遗传，从而出现一些遗传基因缺陷导致的胎儿畸形；另一种是孕妇在怀孕期间在外界致畸因素影响下，使胎儿发生畸变，出现一些非遗传基因缺陷导致的胎儿畸形[1]。比如：母体患有糖尿病、酗酒、癫痫等病，接触药物毒品，接触小猫小狗身上病毒或者弓浆虫病感染等。 如今国家大力提倡优生优育，为降低畸形胎儿的出生率，超声诊断发挥了巨大的作用，通过超声诊断早早发现畸形胎儿对于提高新生儿质量，降低孕妇的痛苦，降底新生儿病死率有重要意义。目前的超声技术已经发展得相当完善，从排卵期开始，到妊娠期结束，通过超声技术，都能够进行相应的观察，初期测量胎儿的大小、是否有活动，接着测定胎儿各部位器官发育是否正常，总之，超声检测有很多的优点已经成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段[2]。 1超声检查及其价值 超声检查一般有两种目的：一种是常规的检查，就是检查胎儿是否正常，另一种是检测胎儿畸形为目的，这种超声检查主要是在常规检查有异常时才做的，通过这种检查可以减少畸形胎儿漏诊的情况[3]。总体上来说，胎儿的超声检查可以分为几个阶段： 1.1一般妇科超声检查在妊娠早期，宫内妊娠和胚胎存活情况还不确定，为了判断胚胎数量，排除异位妊娠的情况，以大致确定胎儿的存活情况和生长发育是否正常，检查内容有测量双顶径、股骨长和腹围，看胎盘位置是否正常，及羊水的情况。这项检查已经普及到了各基层医院，它的检查目的与胎儿的畸形无关[4]。 1.2产科常规超声检查在妊娠中期，可以了解到胎儿的生长发育情况，并用来估计孕周，并且也可以观察到胎儿的解剖学结构体内器官[2]。这个时期的检查除了生长发育正常与否的检查，还包括胎儿脏器的形态学观察，包括颅内的某些重要结构、心脏结构和腹腔内的胃、肾、肝等器官，可以粗略的筛选出胎儿严
胎儿肢体畸形的产前超声诊断李鹰 发表时间：2018-11-21T11:51:01.870Z 来源：《航空军医》2018年16期作者：李鹰 [导读] 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题。 （湖南省永州市蓝山县妇幼保健院湖南蓝山 425800） 摘要：目的：探究胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法选取我院于2015年8月至2017年8月收治的921例处于16~33周的孕妇作为本次临床研究资料，采用产前超声检查与连续顺序追踪超声法对孕妇怀中胎儿进行检查，在详细记录肢体畸形胎儿情况后，将其与孕妇引产后实际结果进行比对，判断产前超声诊断正确率。结果在本次临床研究中，发现为孕妇进行产前超声诊断时，诊断准确率更高，在 921例孕妇中，仅出现1例漏诊情况，在判断为胎儿肢体畸形的孕妇中，出现3例部分漏诊情况，尚未出现误诊情况，总漏诊率为0.44%。结论超前超声诊断准确率更高，在诊断过程中能够尽早发现胎儿所存在的胎儿畸形问题，因此将超声诊断应用于产前检查中具有重要价值。 关键词：胎儿；肢体畸形；产前超声诊断 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题，不仅给新生儿家庭带来较重的心理负担与经济负担，同时也影响新生儿健康程度，不利于其健康成长，基于此，就要提高胎儿肢体畸形检出率，保证胎儿健康程度[1]。基于临床研究与临床证实，发现产前超声检查是筛查胎儿是否存在肢体畸形的首选方式，该种方式不会对孕妇产生危害，但同时检测准确度相对较高，为了判断超声诊断在产前胎儿肢体畸形中的诊断价值，笔者开展本次临床研究。 1 资料与方法 1.1 一般资料 此次临床研究资料选取了我院自2015年8月至2017年8月收治的921例孕妇，孕妇年龄区间为20~43岁，平均年龄为31.1±2.1岁，孕周16~33周，平均孕周26.9±3.0周。孕妇之间一般资料有可比性，但是p＞0.05无统计学意义。 1.2 方法 （1）做好超声检查仪器准备工作，本次检查使用了Voluson730成像系统，采取多普勒超声仪器为孕妇进行检查。（2）检查过程。在具体检查过程中引导孕妇采取侧卧位或平卧位方式，对孕妇腹部进行检查。首先，检查胎儿生长径线是否正常，并做好记录工作，随后针对胎儿头部、面部、脊柱、躯干以及四肢情况进行检查，在检查过程中医务人员需严格遵循上述检查环节。在对患者进行肢体检查过程中，医务人员需采取顺序连续超声追踪检查方法对孕妇进行扫描，通常医务人员需要从近端开始，由近端逐渐蔓延到远端，在观察过程中需保持严谨、细致的工作态度，以保证从胎儿肢体长轴切面进行检查时，能够准确发现胎儿是否存在肢体畸形的不良情况。与此同时，在对胎儿进行超声检查时，还需要详细观察胎儿在母体中呈现出的姿势。在上述检查过程中，医务人员可以配合短轴切面进行观察，针对超声异常部位，临床诊断人员应使用三维超声技术对其进行深层次的检查。若在诊断过程中出现由于胎儿肢体被遮挡或被压迫造成的观看不清问题，医务人员则需要引导孕妇转变体位，保证检查效果更理想。（3）记录与核实工作，在检查过程中医务人员需要详细记录胎儿状态，针对在观察过程中出现的肢体畸形胎儿，则需要完整记录观察情况；在检查后，医务人员需要通过对观察过程进行回顾与分析，判断自己当时所记内容是否存在异常，为降低肢体畸形误诊率与漏诊率，当医务人员发现异常时，需要及时与孕妇进行合理沟通，并引导其接受再次超声检查。在确定胎儿为畸形胎儿后，为孕妇实施引产，核实引产结果与超声检查结果是否相同。 1.3 临床观察指标 此次临床观察的指标为孕妇引产结果与临床观察结果。 1.4 统计学方法 采用SPSS 25.0软件分析数据，计量资料采用均数±标准差表示，组间比较采用t检验。计数资料采用X2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。 2 结果 3 讨论 胎儿肢体畸形情况在临床中并不少见，若不能为孕妇提供准确率高的检查与诊断结果，则会影响我国新生儿健康质量，因此做好临床中胎儿肢体畸形产前诊断工作十分重要[2]。随着科学技术水平的不断提升，现阶段人们已经将超声波技术应用于临床中多方面诊断之中，
胎儿畸形-18三体儿图片。 双面胎儿与人鱼胎儿:让父母心碎的畸胎 世界罕见的“双面胎儿” 安徽医科大学第一附属医院妇产科近日收治了一名准备进行引产的孕妇，这名孕妇腹中的胎儿在一个头上发育出了两张对称的脸，医学上称为“双面人”。“双面胎儿”非常罕见，据报道，世界上迄今仅在2008年印度发现一例。 胎分裂中产生的异常情况25岁的漂亮女孩陈某怀孕20周了，当全家人都沉浸在准备迎接新生命的喜悦中时，产前B超检查的结果却令人震惊肚子里的孩子居然有两张脸。为她进行超声检查的安医一附院超声波室主任王玲表示，这是安徽省内临床出现的第一例“双面”畸形胎儿。 王玲医生表示，双面胎儿在临床上相当罕见，这种情况属于连体婴儿的一种特殊情形“双面畸形”，属于胚。一般来说，世界上每二百五十万个新生儿中才可能出现一对连体婴儿，而大多数连体胎儿早在胚胎期就会死亡，而一体双面的婴儿更是少之又少。 双胞胎畸形概率高于单胎 王玲医生说，“双面儿”的致畸原因暂时不明，但出现这种异常的胎儿常与环境污染乱服药物接触化学药品有关。有许多夫妻搜罗偏方，甚至使用所谓的“多仔丸”促进排卵，提高怀上双胞胎的几率，实际上多胎妊娠的母婴并发症发生率和胎儿畸形率都会明显增高。所以在此提醒公众，自然怀孕会提升新生儿健
康的几率。 据妇产科叶医生介绍，受精卵在母体内如果正常分裂，产妇就会生下正常的分体双胞胎，但一旦发生不完全分裂，各种连体婴儿就会诞生。 由于胎儿这种特殊的情况，即便出生也无法进行手术分离，医院目前建议陈女士进行引产。在进行引产后，陈某还将接受染色体检查，进一步排除影响因素。 印度北方邦高塔姆·布德哈·纳加地区的温诺德·辛格夫妇生下了一个罕见的“双面女婴”，这个女婴虽然只有一个身体，但却长着两张脸拥有两张嘴巴两个鼻子和4只眼睛！女婴的两张脸长得连在了一起，当她们一起睡觉时，4只眼睛会一起闭起来。这个“双面女婴”在当地村庄中引起了轰动，迷信的当地村民们以为这个“双面女婴”是印度神灵转世，他们纷纷拥到辛格夫妇的家中，对这个“双面女婴”进行膜拜和祝福，并在辛格夫妇的家门外唱歌和跳舞。“双面女婴”的祖父布拉罕姆·辛格对记者说：“她已经跟随父母从医院出院回家，她现在一切都好。现在人们都到这儿来对她进行膜拜。”
先天性胎儿畸形的超声诊断 超声诊断, 胎儿畸形 先天性胎儿畸形的超声诊断 近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。 目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。 孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。 一． 胎儿畸形的高发人群： 1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。 2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……) 3．母体： (1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。 (2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。 (3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。 (4)孕早期接受某些药物的治疗。 (5)慢性酒精中毒。 高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。 二．与检出率有关的几个因素 1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。 B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。 2．仪器的分辨率。 3．检查者的技术熟练程度。 4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。 三．胎儿畸形的超声诊断 1．中枢神经系统的缺陷。 发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。
?临床经验?胎儿腹裂的超声诊断 涂长玉 ２００５年１１月至２００８年１１月，笔者应用超声检查中晚期妊娠８３８９０例次，诊断胎儿腹裂２３例，并对胎儿腹裂的超声诊断与鉴别诊断、超声检查的方法与技巧及注意事项等问题进行探讨如下。 一、对象与方法 １畅研究对象：本组２３例胎儿腹裂，均在山东省临沂市妇幼保健院门诊行产前超声检查时发现。孕妇年龄最小２０岁，最大３７岁，平均２５畅２岁。孕周最小１４＋６周，最大３８＋２周，其中，中期妊娠（１４＋６～２８＋４周）１５例，晚期妊娠（２８＋４～３８＋２周）８例；初产妇１９例，经产妇４例。 ２畅仪器：使用ＰＨＩＬＩＰＳｉｕ２２、ＨＤＩ４０００以及ＧＥＶｏｌｕｓｏｎ７３０ｅｘｐｅｒｔ、Ｌｏｇｉｑ９、Ｖｉｖｄ３ｐｒｏ型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率３畅０～５畅０ＭＨｚ。 ３畅方法：孕妇取仰卧位检查，常规观察胎儿、胎盘、羊水及脐带等，了解胎儿生长发育情况，测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长径、羊水最大暗区或羊水指数、脐动脉Ｓ／Ｄ比值、阻力指数、搏动指数。重点多切面扫查胎儿腹部，测量腹壁裂口及突出物的大小，并全面观察胎儿以了解有无其他畸形。并对检查结果进行记录。 二、结果 本组２３例胎儿腹裂，均经引产后证实。 超声检查表现（图１～４）：２３例胎儿腹裂均可见到腹壁裂口以及突出物，突出物位于腹壁前方，漂浮于羊水中，表面无包膜包裹，呈散乱状态。突出物中有１５例为单纯肠管结构，有８例除肠管外还可见胃或肝脏回声，其中１例并见胎儿膀胱突出。腹壁裂发生于脐右侧２１例，左侧２例。裂口纵径最小１畅１ｃｍ，最大３畅３ｃｍ，平均１畅９ｃｍ；突出物最小１畅７ｃｍ×１畅０ｃｍ，最大８畅６ｃｍ×６畅９ｃｍ。８例２８＋４周以上胎儿行腹围测量，其径线均小于孕周，显示腹腔空虚、塌陷状。羊水正常范围２１例，羊水过少２例（羊水指数分别为４畅４ｃｍ和４畅８ｃｍ）。合并无脑畸形１例，合并脊柱裂并脊膜膨出１例。 作者单位：２７６００１ 山东省，临沂市妇幼保健院超声科 ：ｌｉｎｙｉｔｃｙ＠ｓｉｎａ．ｃｏｍ
胎儿畸形的超声诊断 河北医科大学第二临床医院妇产科 B超室卜鲜绿 人类有较高的出生缺陷率，胎儿先天畸形是出生缺陷的一种。胎儿畸形是指胎儿在宫内各系统发生的结构异常，而且种类繁多。超声波检查可以发现形态变化较明显的胎儿畸形。超声检查的无创性和可重复性使其成为产前筛查的重要手段之一。目前产前超声筛查胎儿先天性畸形已成为超声工作者工作的重中之重。因仪器性能所限、胎儿宫内位置、羊水少等因素干扰，即使仔细检查也无法显示和诊断所有胎儿畸形。 胎儿神经管缺陷 胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。 ?无脑儿 由神经管头段未发育或未闭合形成。颅骨与脑缺失（程度不一致），颈短，下颌贴胸部，突眼，50%伴有脊柱裂，羊水多，还可伴有其它部位畸形。 ★声像图表现： 1、颈上方无颅骨环。 2、胎儿头端见一“瘤结”样物，其内可见眼眶及鼻骨回声，似“蛙头状”。 3、多伴有椎体缺失，脊柱裂。 4、羊水多，羊水混浊，内有点状回声。 5、部分胎儿可合并隐性或显性其它器官畸形。 6、脑组织残留多时，可见部分正常颅底动脉环，呈正常频谱或脑动脉阻力增高。 ★超声诊断注意事项： TAS诊断时间13~14周 TVS诊断时间11~12周 3-D超声图像直观，诊断时间可提早。 ★预后： 不能存活 一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠 ?露脑畸形 病因同无脑儿，颅骨缺失，脑组织直接裸露在羊水中，有脑膜覆盖，脑结构回 声紊乱，此病较少见。
产前超声诊断胎儿四肢畸形分析 [摘要] 目的：观察产前超声在胎儿四肢畸形检出率，总结检查技巧。方法：回顾于我院进行妊娠中晚期产前超声检查的1439例孕妇资料。结果：1439名研究对象中，四肢畸 形39例，超声检出四肢畸形37例，其中四肢完全缺如，双下肢缺如，桡骨缺失，尺骨缺失，缺指，缺趾，裂手或裂足，胫骨缺失，足内翻检出率为100%，四肢短小畸形漏诊1例，多指漏诊1例，漏诊率为5.1%。结论：连续顺序追踪法可提高检出率，应注意检查规范，连续不间断地进行排查。如遇胎儿姿势不适合检查或是伸展不够完全时，可活动后再行超声检查，以减少漏诊。 [关键词] 产前诊断；超声；四肢畸形 中图分类号：R445 文献标识码：B 文章编号：2095-5200（2016）02-014-03 DOI：10.11876/mimt201602005 [Abstract] Objective：To investigate the detection rate of prenatal ultrasound in fetal limb malformations，and summarize the examination skills. Methods：Retrospective analysis on prenatal ultrasound data of 1439 cases of pregnant women in the middle and late period from our hospital. Results：
1439 subjects，39 cases with limb deformities，and limb deformities was detected by ultrasound in 37 cases，in which the limbs completely absent，lower extremity agenesis，radial bone loss，ulna missing，missing fingers，missing toes，cracked hands or cracked foot，tibia deletion，and with detection rate of 100% for foot inversion，1 case of short limbs deformity missed，1 case of multi-finger missed，missed diagnosis rate was 5.1%. Conclusions：Continuous sequence method can improve the detection rate，and the specifications should be carefully checked and uninterruptedly investigated. In case of fetal position is not suitable for checking or extension is incomplete，we can make the fetus move before ultrasound detection to reduce misdiagnosis. [Key words] prenatal diagnosis；ultrasound；limb deformities 我国是初生儿缺陷高发国家之一，每年约100万缺陷儿出生，给社会及家庭造成了很大负担[1]。胎儿肢体畸形类型繁杂，产前超声检查可筛查出胎儿肢体畸形，早期终止妊娠，减轻患者及社会负担。本研究即根据本院产前超声诊断资料结合术中病理情况进行总结，旨在提高产前系统追踪超声检查诊断胎儿四肢畸形准确率。 1 资料及仪器
胎儿畸形的超声诊断 发表时间：2020-04-15T09:52:23.530Z 来源：《中国医学人文》2020年4期作者：施善辉 [导读] 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。 1.胎儿畸形分类 胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。目前我国临床上常以器官系统进行分类。 2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊 胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。 3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教 （1）检查前的健康宣教 孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。还可向孕妇讲解超声检查较多的临床实践，使其知晓超声诊断能清晰识别胎儿的生长形态和结构，并结合胎儿的血流动力及活动轨迹，筛查出胎儿是否有畸形发育的征兆和情况。而不同孕期的超声检查诊断，能及时确定胎儿的健康，筛选出缺陷性和先天性疾病。 （2）检查中的健康教育 指导孕妇体位，暴露其皮肤，叮嘱其不要紧张。检查时，操作人员动作轻柔，如受胎儿的体位和羊水量影响需延长检查时间，应向孕妇讲解清楚，避免其紧张恐惧心理。同时对孕妇提出的疑问作出简洁的回答。 4.各孕期的超声诊断应用 （1）孕早期的诊断 对胎儿孕早期的超声诊断，可根据其孕周，进行不同的有效的诊断筛查，以确保其发育情况正常。大多胎儿畸形出现在孕早期，一般在孕周11-13周左右。根据相关研究报道，85%的胎儿畸形可在孕早期的超声检查中诊出。孕早期的超声诊断多针对胎儿的中枢神经系统畸形，包括无脑儿和脑积水。其次对心律失常、心脏异位和心室发育不全也可及时诊断。孕期11周时，可通过超声检查测量胎儿的长骨，观察其手足形态是否清晰，能对胎儿是否出现四肢骨骼异常和脊柱裂等畸形进行诊断。孕期13周时，可测量胎儿的鼻骨和NT，能筛查出染色体异常和结构异常的胎儿[3]。 （2）孕中期的诊断 此阶段的胎儿发育较完全，大多器官都发育成型，其影像学图像较清晰。根据相关研究显示，此阶段畸形胎儿诊断筛查率为62%。对孕中期胎儿的超声诊断多针对中枢神经、颈部和面部。如孕妇的羊水量较好、胎儿适中，可更加清晰的观察胎儿的形态及结构，提高诊断的准确性。所以此阶段的超声诊断是十分必要的，尤其是对没有进行早期孕期诊断的，能在此阶段及时发现胎儿是否畸形。 （3）孕晚期的诊断 此阶段的胎儿为动态发育期，其生理结构有改变性，所以孕晚期的超声诊断也相当重要。孕晚期的超声诊断主要针对胎儿的中枢神经和四肢骨骼，可以弥补孕早期和孕中期难以发现的畸形情况。 5.超声技术在胎儿畸形的应用 （1）二维超声 我国一般将超声检查划分为四个层次，即：一般超声检查、常规超声检查、胎儿系统超声检查和针对的特殊性检查[4]。一般超声检查主要评估胎儿的发育；常规超声检查是在一般检查基础上进行畸形筛选，于18-24周进行脑膨出、脊柱裂、胸腹壁缺损、单腔心、软骨发育等畸形检查筛选；胎儿系统超声检查主要是对颅骨结构、颈部、眼睛、鼻子、嘴唇、肺部、腹壁、肾、膀胱、四肢骨骼进行检查筛选；针对的特殊性检查是对出现的畸形情况做进一步的信息检查，包括对胎儿心动图、颅脑相关疾病的检查。 （2）多普勒技术 多普勒是建立在二维超声检查基础上的，可检测血流动力变化，对胎儿的畸形诊断辅助作用较大，与二维超声联合使用，可增大畸形检查率。将其分为频谱和彩色多普勒技术，诊断应用主要针对胎儿的心脏畸形。普通的二维超声检查无法全面显示胎儿心脏的血流情况，对胎儿的心脏畸形定论不佳。彩色多普勒可显示出心室间隔缺损的血流信号，可判断心律失常、胎儿发育缓慢和妊娠高血压等引起的胎儿心力衰竭及其程度。且多普勒技术可测量胎儿大脑的动脉收缩峰值，以预测α地中海贫血。多普勒技术还可通过检查胎儿的肺动脉搏动和阻力指数，以判断其胎肺成熟度。 （3）三维超声 三维超声将二维图像的平面及不连续性通过计算机处理，以建立清晰有立体感的图像。其初期应用是针对胎儿的体质量。目前应用于通过三维图像观察胎儿的体表结构，包括面部、眼睛、鼻子、唇部、耳朵的位置关系，以判定胎儿是否有独眼、腭裂和唇裂畸形情况。其三维超声透明成像可显示结构内部特征，以清晰观察胎儿的骨性结构，且X线和最大回声模式可动态显示胎儿胸廓和脊柱，从多角度进行观
胎儿畸形超声图片集中营（又名鬼胎大聚会）有奖征集图片中 ]近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查 获得产前诊断。 随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。 孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除 胎儿主要的先天性畸形)。 一．胎儿畸形的高发人群： 1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍 体、染色体缺失……) 3．母体： (1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。 (2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎、Rh溶血症……)。 (3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病
毒感染、流感……)。 (4)孕早期接受某些药物的治疗。 (5)慢性酒精中毒。 高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、 死胎史)。 二．与检出率有关的几个因素 1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统 均可受累。 B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。 2．仪器的分辨率。 3．检查者的技术熟练程度。 4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。 三．胎儿畸形的超声诊断 法定必须发现的胎儿畸形有以下六种： 无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全 1．中枢神经系统的缺陷。
早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值 发表时间：2015-10-21T16:07:50.633Z 来源：中医学报》2015年9月作者：徐燕 [导读] 衡水市妇幼保健院河北衡水 053000 可以看出在早孕期进行超声诊断可以较早发现严重的胎儿结构畸形，对于临床具有重要的医学价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。 衡水市妇幼保健院河北衡水 053000 【摘要】目的：探索早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值。方法：通过对来我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的孕11～14周孕妇共3680人，按规范化序贯方法观察胎儿整体解剖结构并对胎儿各系统畸形进行筛查。结果：于早孕期共检出46例异常胎儿，其中严重胎儿畸形31例，包括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例。另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。结论：可以看出在早孕期进行超声诊断可以较早发现严重的胎儿结构畸形，对于临床具有重要的医学价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。【关键词】早孕期；超声；胎儿畸形 【中图分类号】R714.53 【文献标识码】B 【文章编号】1674-8999（2015）9-0848-02 超声检查是产前诊断胎儿结构异常最重要的手段。目前，随着超声仪器分辨率的改善，现进行胎儿早孕期超声筛查正逐渐被人们接受，国际推荐早孕期胎儿超声筛查的时间是11～14孕周。这个阶段胎儿大部分器官结构基本分化完成，使得早期观察胎儿结构成为可能，且该时期亦为胎儿颈项透明层(NT)测量的最佳时间。NT增厚与染色体异常、淋巴管发育迟缓及心脏结构异常明显相关。早孕期通过观察胎儿是否存在严重结构畸形及NT是否增厚，可以较早地综合判断胎儿异常情况。 1 资料与方法 1.1 研究对象 2012年1月—2014年6月于我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的共3680人次。年龄19-44（27.8±4.6）岁。 1.2 使用仪器 G E -E8,G E-730,A P L I O-500彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头，频率2～ 2.5MHz，三维容积探头，频率4～ 8.5MHz，少数孕妇由于腹壁皮下脂肪厚、透声差或怀疑存在胎儿结构异常而经腹部超声检查显示不清楚时，行经阴道超声检查，探头频率为5～8 MHz。 1.3 检查方法胎儿早孕期超声筛查标准：依据胎儿头臀径、双顶径、头 围、股骨长径等生长指标测量结果确定孕周；从头部至尾端扫查胎儿结构，采用英国胎儿基金会标准进行颈项透明层（NT）和鼻骨的观察及测量标准，同时检测静脉导管和三尖瓣血流频谱。胎儿中孕期超声筛查标准：常规系统扫查胎儿全身结构及附属结构；测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度、肱骨长度、小脑横径等生长指标；观察并测量鼻骨长度、枕后皮层厚度等超声软指标；判断孕周，估计胎儿体重；检测最大羊水池深度、胎盘厚度、脐带附着位置；检测胎儿脐动脉血流频谱。筛查的标准切面分别是NT切面、正中矢状切面、侧脑室切面、丘脑切面、小脑横切面、脊柱矢状切面、四腔心切面、双肾横切面、腹围切面、四肢切面。早孕期发现异常者及早孕期未见异常者继续追踪其中、晚孕期统超声结果、染色体检查结果及新生儿情况。对于某些病变结构和某些器官的发育情况，注意要在检测过程中做好拍摄记录。 2 结果 早孕期的筛查结果：46例异常胎儿中严重胎儿畸形31例，包括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例；另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。 染色体相关检查结果早孕期超声发现的46例异常胎儿中，共有13例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，结果证实2例为21一三体、1例为18一三体、21例为核型正常；行无创DNA检查(noninvasive prenatal test，NIPT)8例，提示21一三体高风险4例、18一三体高风险2例、低风险2例。 早孕期超声发现的异常病例的妊娠结局46例中35例因严重胎儿畸形及后续染色体相关检查异常而终止妊娠。11例继续妊娠者于中孕期行系统超声筛查，检出异常5例，3例选择终止妊娠，1例孕30周发生早产及新生儿死亡，1例足月产；另有6例中孕期筛查未发现异常，最后均足月产，新生儿检查未见异常。 3 结果分析 以往早孕期超声检查的内容仅仅局限于孕囊位置、计算准确的孕龄以及多胎妊娠数目及类型的观察。随着高分辨率仪器的更新发展以及产前诊断的规范化，使得早孕期筛查得以开展应用。目前早孕期筛查仍以检出严重结构异常为目的，具体如下: ①严重神经系统异常: 如无脑儿、露脑畸形、无叶全前脑、严重脑膨出、开放性脊柱裂等，19周前无法评估小脑蚓部，20周前无法评估胼胝体异常。本组检出露脑畸形2 例，无脑儿3 例。②严重心脏结构异常: 单心室、心脏明显位置异常、完全性心内膜垫缺损、典型的心室发育不良等。本组检出左心发育不良伴三尖瓣重度返流1例，非特异性心脏结构异常1 例，为全心增大，心胸比例增大，几乎占据胸腔，三尖瓣重度返流; ③颜面部异常: 唇腭裂、全前脑面容、鼻骨缺失等，本组病例检出正中唇腭裂1例④腹部发育异常: 脐膨出、腹裂、严重的膈疝、明显的多囊肾、巨膀胱等，本组检出脐膨出3 例。⑤肢体发育异常: 肢体缺如、致死性骨发育不良、并腿畸形、足内翻等，本组病例中发现1例肢体成角畸形，另一例下肢发育短小且关节僵硬。⑥扫查胎儿腹部情况，对于腹部的扫查主要有肝、肠、胃、肾上腺、肾和膀胱等，其中要把腹裂、腹水以及胃肠道是否出现扩张等情况作为重点筛查的内容，本组检出腹裂畸形5例、脐膨出3例。 另外11 ～ 14 周也是NT测量的最佳时间，孕周＞ 14 周后NT厚度会随着孕周增加而减小，且测量的成功率也随之减低。研究表明NT 增厚与非整倍体风险增加有关，且风险系数随着NT厚度的增加而增加，多与三体征有关，最常见的是21-三体征。NT增厚与其他染色体风险的相关性也屡有报道，如18-三体、13-三体、三倍体和Turner 综合征。本组NT增厚胎儿中有13例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，结果证实2例为21一三体、1例为18一三体。故NT增厚对于提高染色体异常胎儿的检出具有较高应用价值。 本研究显示早期超声筛查对诊断早期发生的畸形有重要意义，多种胎儿结构异常可在此时被检测出来，包括胎儿水肿、中枢神经系统异常、前腹壁异常、骨骼系统异常等。由于早孕期胎儿整体器官体积较小，扫查画面需要经局部多倍放大后细致观察，阳性情况的检出率有赖于图像的清晰显示和正确判断，除了需要配备高档的超声诊断仪，还必须由经验丰富且训练有素的人员执行规范化序贯扫查。相对于