新生儿疾病筛查
单选：36 多选：6 判断：15 填空26 问答：6
一、选择题：（）
1、下列那组是1-12月小儿血清T3、T4和TSH正常参考值。( ) C
A、总T4：85-225、总T3：0.2-4.1 TSH：＜17.4
B、总T4：105-200、总T3：15-4.8 TSH：0.5-6
C、总T4：90-200、总T3：1.6-4.1 TSH：0.5-6
D、总T4：80-170、总T3：1.4-3.7 TSH：0.5-6
E、总T4：70-150、总T3：1.3-3.3 TSH：0.5-6
2、经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%？( )C
A、0-3.4
B、0-4.4
C、0-5.4
D、0-2.4
E、以上都不对
3、TSH加入增强液（）于井行孔。B
A、100μl
B、200μl
C、150μl
D、120μl
E、110μl
4、室间质量评价活动中，变异指数（）为优秀。A
A、≤80
B、≤150
C、≥80
D、≤400
E、＞200
5、诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准 C
A、TSH增高T4正常
B、TSH增高T3降低
C、TSH增高T4降低
D、TSH增高T3增高 E 、TSH降低 T3降低T4增高
6、暂时性CH甲状腺素替代治疗一般几年痊愈。（）A
A、3年
B、2年
C、4年
D、6年
E、5年
7、加入铜试剂后多少分钟，检测每孔的荧光值。（）A
A、15-30分钟
B、5-10分钟
C、120分钟
D、60分钟
E、以上都不对。
8、萃取液有3分硫酸锌试剂2份无水乙醇混合而成，如24毫升硫酸锌试剂加入到（）毫升无水乙醇中。C
A、15
B、20
C、16
D、22
E、18
9、苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是？（）D
A、苯丙氨酸（mg/dl）×30=苯丙氨酸（umol/L）
B、苯丙氨酸（mg/dl）×40=苯丙氨酸（umol/L）
C、苯丙氨酸（mg/dl）×50=苯丙氨酸（umol/L）
D、苯丙氨酸（mg/dl）×60=苯丙氨酸（umol/L）
E、以上都不对。
10、在促甲状腺素试验中，加入多少抗hHTS-HRP酶结合物。
（）E
A、20ul
B、40ul
C、50ul
D、100ul
E、200ul
11、加入示踪剂后放入（）冰箱过夜。B
A、2℃
B、4℃
C、6℃
D、8℃
E、以上都不对
12、促甲状腺素试验中，标准品、质控品为双孔，标本为单孔，依次顺序放入抗体板。每块板的质控顺序？（）D
A、高、低
B、低
C、高
D、低高
E、高中低
13、用打孔器在滤纸上围绕血样中央对称打下（）直径的标准品。C
A、1mm
B、2mm
C、3mm
D、4mm
E、5mm
14、在苯丙氨酸实验操作中，加入萃取液多少微升？（）
A
A、15ul
B、50ul
C、100ul
D、150ul
E、200ul
15、在苯丙氨酸实验操作中，加蒸馏水多少微升？（）C
A、20ul
B、30ul
C、40ul
D、50ul
E、60ul
16、在苯丙氨酸实验操作中，用多道加液器转移多少洗涤液至另一块白色板中？（）B
A、20ul
B、25ul
C、30ul
D、40ul
E、50ul
17、在G６PD实验操作中，每孔加入多少冷的铜试剂，用来冷却反应混合物至室温。（）E
A、15ul
B、50ul
C、100ul
D、150ul
E、200u
18、TSH试验中自动振荡仪上快速震荡（）转|分5分钟。A
A、1350
B、2000
C、2500
D、3000
E、3500
19、TSH次日取出后，置自动振荡器上慢振多少分钟？（）C
A、15分钟
B、30分钟
C、60分钟
D、90分钟
E、20分钟
20、在促甲状腺素试验中置自动振荡器上震荡5分钟，置室温多少分钟后测定。（）B
A、5分钟
B、10分钟
C、15分钟
D、20分钟
E、30分钟
21、新生儿疾病筛查采血的时间是：（） C
A、出生后24后来
B、出生后48小时后
C、出生
后72小时后D、出生后12小时后
22、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）C
A、2毫米
B、4毫米
C、3毫米
D、5毫米
23、如果不做筛查，疾病会使宝宝（） D
A、体格发育障碍
B、智力发育落后
C、行为或情感问题
D、癫痫，甚至死亡等
24、先天性甲状腺功能减低症以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标，TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般2次实验结果均大于（）为筛查阳性。A
A. 10μIU/ml
B. 2μIU/ml
C. 5μIU/ml
D. 120μIU/ml
25、新生儿听力障碍发生率是千分之（）B
A.6-8
B.1-3
C.3-6
D.9-12
26、婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（） C
A.聋哑
B.语言发育迟缓
C.生长发育迟缓
D.心理障碍
27、新生儿出生后（）小时可以通过听力筛查发现听力障碍 D
A.6
B.24
C.72
D.48
28、《新生儿疾病筛查管理办法》（）颁布 D
A.1999年
B.1998年
C.2008年
D.2009年
29、对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，使用助听器3—6个月无明显效果，在（）个月左右进行人工耳蜗
术前评估，尽早实施人工耳蜗植人手术。C
A.6
B.8
C.10
D.12
30、苯丙酮尿症以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标，其阳性切值据实验方法而定，一般2次实验结果均大于（）为筛查阳性。C
A. 100μmol/L
B. 60μmol/L
C. 2mg/dl
D. 1g/dl
31、听力筛查的对象（） D
A.仅限于新生儿
B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童
C.婴幼儿
D.0-3岁儿童
32、耳声发射与耳功能密切相关，任何损害耳蜗外毛细胞功能的因素使听力损害超过（）时，都能导致耳声发射明显减弱或消失。B
A.30 dBHL
B.40dBHL
C.50 dBHL
D.60 Dbhl
33、新生儿听力测试环境要求为噪声低于（）的隔声屏蔽室。D
A.10 dB(A)
B.20 dB(A)
C. 30dB(A)
D.45 dB(A)
34、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）D
A.指尖
B.足尖
C.足跟
D.足跟侧或外侧
35、新生儿疾病筛查采血部位消毒常用（）D
A.95%酒精
B.碘伏
C. 碘酒
D.75%酒精
36、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（）,且血滴应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。C
A.4mm
B.6mm
C. 8mm
D.10mm
二、多选题：（）
1、确诊患儿定期进行体格发育评估，在那几个阶段进行智能发育评估。（）ACE
A、1岁
B、2岁
C、3岁
D、4岁
E、6岁
2、G6PD缺乏症的临床类型。（）ABCDE
A、新生儿G6PD缺乏溶血症
B、蚕豆病
C、药物性溶血性贫血
D、感染性溶血性贫血
E、先天性非球形细胞溶血性贫血
3、新生儿疾病筛查教育对象。（）ABD
A、卫生行政人员
B、医疗保健相关人员
C、医务人员
D、产妇及家属
E、儿童
4、新生儿疾病筛查健康教育的基本原则（） ABCDE
A、科学性
B、针对性
C、指导性
D、重复性
E、长期性
5、新生儿遗传代病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件：（）ABCD
A、具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员。
B、具有与所开展工作相适应的技术和设备；
C、符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定；
D、符合《新生儿疾病筛查技术规》的要求；
E、符合《医疗机构管理条例》；
6、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（）
医院新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等
情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。 （六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线
新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术
1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。
新生儿听力筛查工作制度 一、爱婴区新生儿听力筛查室工作制度 1. 严格遵守医院的规章制度及有关规定。 2. 自觉遵守组织纪律，上班不迟到不早退，不无故缺勤，有事先申请获批准后方可休假。 3. 树立全心全意为病人服务的思想，认真对待每一位新生儿，做到文明礼貌、耐心细致。 4. 上班时保持环境整洁，穿工作服配戴好胸牌。 5. 认真执行岗位责任制，做好本职工作确保筛查质量。 6. 贵重仪器妥善保管，专人负责维护保养。 7. 保持筛查室的卫生清洁。 8. 加强安全管理，下班时关好水源电源、门窗方可离开。 二、新生儿听力筛查保密制度 1、认真做好新生儿听力筛查重要性的宣传工作，要使新生儿的监护人做到知情同意，没有强迫或操纵，受检者也不受侮辱及歧视。 2、认真妥善地做好新生儿听力筛查有关资料的保存和保密工作。任何人不得以任何理由泄露新生儿及其监护人的有关信息，包括联系电话、地址以及筛查结果等。 3、只有在新
生儿的监护人授权时，方可公开有关信息。 4、监护人必须持有效的证明文件，方可查询其新生儿的听力结果，如须复印相关文件，还须到医教科办理必要的手续。 三、新生儿听力筛查仪管理和校准制度 1、听力筛查仪使用前，需先进行自校准、维护和保养培训，考核合格后方可上机操作。 2、操作者必须严格按仪器操作程序文件进行操作，保证仪器正常的使用寿命。 3、平常要做好仪器的维护和保养工作。每次仪器使用完毕后，均须按要求放入专用包内，防止振动、摔坏，并进行使用情况的登记或记录。 4、根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计量器具进行专业校验，并认真做好记录并妥善保管好仪器校准报告。
一、筛查对象 温宿县人民医院对本单位出生的所有活产新生儿，在家长知情同意的情况下，进行新生儿听力筛查，尤其是有以下高危因素的新生儿： 1、在新生儿重症监护室中住院超过24小时； 2、儿童期永久性听力障碍家庭史； 3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒等病毒、梅毒螺旋体或弓形体等引起的宫内感染； 4、病毒性或细菌性脑膜炎； 5、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； 6、出生体重低于1500克； 7、高胆红素血症具备临床换血治疗指征； 8、母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精； 9、新生儿窒息（Apgar评分1分钟0~4分或5分钟0~6分）； 10、早产儿呼吸窘迫综合征； 11、体外膜氧； 12、机械通气时间48小时； 13、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合症或遗传病。 注：新生儿重症监护病房（NICU)婴儿出院前进行自动
听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。 二、筛查方法 筛查方法采用耳声发射法（OAE）。 三、筛查程序 （一）各级医疗机构妇产科在孕产妇入院后，产科工作人员（在儿科住院患儿由儿科医生）应告知新生儿听力筛查的意义和做法，签订《家长知情同意书》并告知新生儿出生48小时至出院前进行筛查。 （二）新生儿出生后48小时至出院前，筛查人员对其进行听力初筛，填写《新生儿听力筛查登记表》，并向家长出具《新生儿听力筛查报告单》。 （三）对初筛阳性者、有高危因素虽通过筛查须按时复查者或因特殊原因未接受初筛者，筛查人员或产科工作人员应告知家长在出生后42天内接受双耳复筛。 （四）对复筛阳性者，由负责筛查人员填写《新生儿听力筛查未通过转诊通知单》，交给新生儿监护人，通知新生儿的监护人将其转到听力诊断机构进行诊断。 四、组织管理与职责分工 （一）公共卫生科负责新生儿听力筛查工作的组织领导，监督管理和协调。 （二）妇产一科、妇产二科、儿科负责新生儿听力筛查
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及
新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施（不用太担心）新生儿听力筛查未通过，可以说，父母都会心急如焚。问医生，医生只会按照流程说，该怎么办怎么办，不会跟你说许多专业知识。问别人，别人通常也只会安慰性的说，大多数都没事的，会好的。可是，毕竟没有专业知识甚至连普通的知识都没有，正因为心里没有个底，连一根救命稻草都抓不住，所以才愈发的心里恐慌。不知道多少父母为此提心吊胆过，担惊受怕过。有的父母整日泪流满面，有的甚至连死的心都有了，那一刻心情只有当事人自己才最明白。我曾经也是其中的一员，我家宝宝三个月时三次听力筛查均未通过。同是天涯沦落人，共同悲伤痛苦过，那种焦虑急迫，无以言表。当时几乎翻遍了整个网络，竟然连一份像样的材料都找不到，无以依凭，真是急迫又无奈。回想当初，多少的煎熬，时至今日，我把有关的事项逐一说明，能为大家打个底气，增个希望，愿大家能作以参考。一、第一次筛查未通过（出生第三天）宝宝出生的第一天晚上，我放置躺椅（那种椅子可以放下来做床）的时候，不小心撞出一声巨响，隔壁邻床的宝宝都被吓哭了，她也是同一天出生的，可是我家的宝宝连一点反应都没有，我心里惊疑，莫非耳朵听不见，这么大的声音，就在
他边上，他都没反应，而邻床的都有强烈的反应。但是我想，也许小孩反应迟缓，刚好又睡的香喷喷的，所以没反应的。到了出生第三天，进行第一次听力筛查的时候，我在边上很担心的看着仪器变动。除了右耳一刹那间的出现三个格子外，两耳几乎连一个格子都没有，仪器几乎没反应。医生说四个格子才过关；宝宝右耳可能要比左耳好；大部分宝宝第一次听力筛查都能通过，未通过的少，我翻看了一下医生的记录本，的确，未通过的少；医生又说像这样几乎连一个格子都没有的很少，人家宝宝未通过的也都能出现三个格子。医生说不要急，大多数在出生42天第二次筛查会通过的。当然这些话都是我问医生，医生才说的。当时我犹如五雷轰顶，大脑一片茫然。怎么会连一个格子也没有呢？如果是耳聋，还有可能是重度耳聋，连助听器都不行。当时事情多，因为忙碌，减轻了一点忧虑，而且心里还存有希望，毕竟希望并没有完全破灭，我在心里说，42天后再说吧。心里没底，翻看了很多资料，相信大家此刻也会在网上寻找相关信息，但是网上的信息乱七八糟，甚至相互违背。比如有的说常染色体显性遗传，有的又说说是隐性遗传，各种说法，而且还各种自信。我看了多种专业相关知识，总结如下：其实只要一个因素发生变化，都有可
新生儿听力筛查技术规范 新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。 一、基本要求 （一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，开展新生儿听力筛查和诊断治疗工作，指定新生儿听力筛查中心或具有能力的医疗机构承担听力障碍诊治工作。 1.筛查机构应当设在有产科或儿科诊疗科目的医疗机构中，配有专职人员及相应设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。 2.诊治机构应当设在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水平的医疗机构中，至少配备1名新生儿听力障碍诊治高级技术职称医师和2名听力检测人员，并配置相应的设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。 （二）人员要求。 1.筛查人员。 （1）具有与医学相关的中专以上学历。 （2）接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿听力筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证书。 2.诊治人员。 （1）从事听力障碍诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业技术职称。 （2）从事听力检测的人员应当具有与医学相关的中专以上学历，通过省级
以上卫生行政部门组织的相关技术和技能培训并取得技术合格证书。 3.文案人员。 熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。 （三）房屋与设备要求。 1.房屋。 筛查机构：设置1间通风良好、环境噪声≤45 dB（A）的专用房间，并配备诊察床。 诊治机构：至少设置2间隔声室（含屏蔽室1间），符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296），设置诊室和综合用房各1间。 2.设备。 （1）筛查机构 （2）诊治机构
医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。 一、基本要求 （一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 （二）人员要求。 1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）所筛查病种的相关知识； （3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； （4）检测技术的基本知识和技能操作； （5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断； （6）实验室质量控制的基本技能； （7）生物安全等相关知识。
3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 （三）设备要求。 注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 （四）房屋要求。 1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。
二、实施原则与职责 （一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 （二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 （三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 （四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 （五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。 （六）必须建立以下实验室规章制度： 1.人员分工责任制度。 2.各种技术操作程序。 3.质量控制管理制度。 4.仪器管理及校准制度。 5.试剂材料管理制度。 6.标本登记保存制度。 7.安全制度。 8.应急预案。 （七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括： 1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。 2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。 3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果
附件3： 新生儿听力筛查技术规范 新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童，并能给予及时干预，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。 一、基本要求 （一）机构设置 1、筛查机构 （1）取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （2）取得《母婴保健技术服务执业许可证》。 （3）职责：负责新生儿听力筛查，出具报告，资料登记归档并上报，对家庭进行告知并转诊，对通过筛查的高危儿要建议其定期至儿童保健网络随访。 2、检测机构 （1）取得《医疗机构执业许可证》的综合性医院或专科医院。 （2）获得所属省、自治区、直辖市卫生行政部门许可开展新生儿听力检测的医疗保健机构。 （3）职责：负责听力障碍确诊，对疑难病例进行会诊，出具报告，资料登记归档并上报，对家庭进行告知，建议确诊患儿进入干预程序。 （二）人员要求 从事听力筛查和检测的技术人员必须省级卫生行政部门考核批准，经岗前培训，取得合格证后方可上岗。 1、筛查人员 负责新生儿听力筛查的实施，由经过听力学专门培训的技（护）师以上职称的人员担任。 2、检测人员 （1）业务负责人由具有高级职称的专业人员担任，负责听力诊断的业务工作。 （2）听力测试人员由从事听力学或耳鼻咽喉科临床工作3年以上的专业人员担任。
3、文案人员 熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 （三）房屋要求 1、筛查机构 设置1间相对比较安静的专用房间，配备诊察床和办公桌椅，面积应在15平方米以上。 2、检测机构 （1）符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296）的测听室2间。 （2）诊室1间，并配诊察床，面积至少在10平方米。 （3）综合用房1间。 （四）设备要求 1、筛查 二、筛查 （一）对象 有条件的地方应进行普遍性筛查，不具备条件的地方应根据当地情况，至少进行听力障碍高危新生儿筛查。 听力高危因素包括： 1、新生儿重症监护室中住院超过24小时； 2、儿童期永久性听力障碍家族史； 3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染；
新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 东港区卫生和计划生育局发布 2018-10
新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 目录 一、办理要素 （一）事项名称和编码 (4) （二）实施机构 (4) （三）申请主体 (4) （四）受理地点 (4) （五）办理依据 (4) （六）办理条件 (5) （七）申请材料 (5) （八）办理时限 (6) （九）收费标准 (6) （十）咨询服务 (6) 二、办理流程 （一）收件 (6) 1.接收 (6) 2.登记 (6) （二）受理 (6) 1.审核 (6) 2.补正材料 (7)
3.受理决定 (7) 三、投诉举报 (7) 四、表单填写 (7) 五、有关说明 (8) 附件1 (9) 附件2 (10) 附件3 (11)
一、前言 本业务手册根据《关于进一步做好日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作的通知》及有关规定要求编写。主要内容包括办理要素、办理流程、投诉举报、表单与文书等内容。 二、办理要素 办理要素包括：事项名称和编码、实施机构、申请主体、办理地点、办理依据、办理条件、审查材料、办理时限、收费标准、咨询服务等。 （一）事项名称和编码 事项名称：新生儿遗传代谢性疾病免费筛查 编码： （二）实施机构： 1、采血机构：接产机构 2、检测机构：市新生儿疾病筛查中心 （三）申请主体：新生儿父母一方具有日照市户籍生育者 （四）办理地点:日照市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构。 （五）办理依据： 1.省财政厅、原生卫生厅《关于预拨2013年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知》（鲁财社指〔2013〕87号）确定自2013年第4季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范 1目的 建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。 2适用范围 适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、 3相关程序 3.1基本要求 3.1.1机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 3.1.2人员要求。 a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病
筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。 c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 3.1.3设备要求。
注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 3.1.4房屋要求。 a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 b)综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 c)血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 d)房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 3.2实施原则与职责 3.2.1必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 3.2.2收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 3.2.3采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 3.2.4必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。
20XX年新生儿听力筛查技术推广应用情况总结 自去年5月份开始，我科的新生儿婴幼儿听力筛查被定为XX县农村卫生适宜技术推广，通过基层卫生适宜技术示范建设，推广“妇女儿童类”适宜项目，有效提高基层卫技人员诊治的技术水平，从而减轻农村患者疾病负担。在省卫生厅、省医学科学院的专家指导下，目前该项工作正在按上级要求规范有序进行。我科认真做好适宜技术的推广工作，从培训、技术服务和质量控制几方面入手，制定、完善该项技术的质量管理与控制体系。目前技术的应用率已达到96.51％，服务对象对示范推广的适宜技术的自愿选择率及综合满意度达到90％以上。我们建立了适宜技术应用原始技术档案和工作记录，探索长效机制，形成推广应用适宜技术新模式。为了保证推广工作的顺利实施，医院成立了以院长为组长的妇儿适宜技术推广领导小组，由科教科具体负责抓此项工作的实施，科室成立了由科主任，两名耳科副主任医师，听力师组成的推广应用小组，负责对本院产科出生的新生儿婴幼儿进行听力筛查，并对工作的进度、质量予以监督。2009.5至2010.7，合计接受筛查5057名，筛查率达96.51％；接受复筛2328例；转诊新生儿婴幼儿27名，反馈到我院被确诊为单耳或双耳耳聋的有11名（ABR在40dB以上）。有一例钱清镇南钱清江南村王XX，出生6个月，已被XX、上海等大医院确诊为双耳重度感音神经性耳聋。目前正准备接受助听器验配。该患儿出生时曾有新生儿黄疸，在新生儿科住院治疗过。此次家长专程来院感谢我科，由于出生时听力筛查，使其儿子听力障碍得到了及早发现，从而早期得到干预、治疗。我科撰写的《8051例新生儿听力筛查结果分析》论文已在今年第二期听力学及言语疾病杂志发表，受到专家们的认可。 为了使该项工作做的更加完善、规范，我们做了以下方面的工作： 一、我们项目小组的同志，多次组织学习上级有关文件，参观和听取兄弟单位的经验介绍，多次聆听专家关于新生儿、婴幼儿听力筛查方面的知识培训，统一操作程序，制定相关工作细则，使该项工作做到万无一失。 二、针对相关技术人员缺乏，业务水平参此不齐的问题，我们采取多渠道进行继续教育，不断扩大人才梯队，提高检查人员的业务水平。 三、为了使筛查工作家喻户晓，提高市民对该项目工作的认识，以提高筛查率，我们把耳聋的危害及发病现状编成宣传册，以通俗易懂的知识介绍给广大市民，
图新生儿听力筛查操作 流程图 公司内部档案编码：[OPPTR-OPPT28-OPPTL98-OPPNN08]
新生儿听力筛查工作制度 一、爱婴区新生儿听力筛查室工作制度1.严格遵守医院的规章制度及有关规定。 2.自觉遵守组织纪律，上班不迟到不早退，不无故缺勤，有事先申请获批准后方可休假。 3.树立全心全意为病人服务的思想，认真对待每一位新生儿，做到文明礼貌、耐心细致。 4.上班时保持环境整洁，穿工作服配戴好胸牌。 5.认真执行岗位责任制，做好本职工作确保筛查质量。 6.贵重仪器妥善保管，专人负责维护保养。 7.保持筛查室的卫生清洁。 8.加强安全管理，下班时关好水源电源、门窗方可离开。
二、新生儿听力筛查保密制度 1、认真做好新生儿听力筛查重要性的宣传工作，要使新生儿的监护人做到知情同意，没有强迫或操纵，受检者也不受侮辱及歧视。 2、认真妥善地做好新生儿听力筛查有关资料的保存和保密工作。任何人不得以任何理由泄露新生儿及其监护人的有关信息，包括联系电话、地址以及筛查结果等。 3、只有在新生儿的监护人授权时，方可公开有关信息。 4、监护人必须持有效的证明文件，方可查询其新生儿的听力结果，如须复印相关文件，还须到医教科办理必要的手续。 三、新生儿听力筛查仪管理和校准制度 1、听力筛查仪使用前，需先进行自校准、维护和保养培训，考核合格后方可上机操作。 2、操作者必须严格按仪器操作程序文件进行操作，保证仪器正常的使用寿命。 3、平常要做好仪器的维护和保养工作。每次仪器使用完毕后，均须按要求放入专用包内，防止振动、摔坏，并进行使用情况的登记或记录。 4、根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计量器具进行专业校验，并认真做好记录并妥善保管好仪器校准报告。
医院新生儿遗传代谢性疾病 筛查工作实施方案 一、筛查的政策依据 依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，开展新生儿疾病筛查。 二、筛查机构与筛查对象 本院应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿，按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。 三、筛查项目 目前，本院开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）四种疾病。 四、筛查网络和职责 筛查网络由接产医疗机构组成，职责为： 妇产科医疗组织：产科设筛查员。主要职责为：本单位滤纸干血片标本的采集、登记、保管、封装、交接，不合格
血片召回、重采。 五、筛查、确诊和随访程序 新生儿疾病筛查工作程序包括告知、采血、递送、实验室检测、追踪访视、确诊治疗等步骤。 (一) 告知：在对新生儿实施疾病筛查前，本院应当将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其同意后，对新生儿进行血片标本采集。 (二) 采血：本院应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按规定进行采血，制成血片标本，签发《新生儿疾病筛查证明》，并做好登记。 (三) 递送：本院应当在采集标本后48小时内将血片标本交市妇幼保健院。 (四) 实验室检测：我院新生儿疾病筛查应当在收到血片标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接到标本后24小时内送市妇幼保健中心进行检测，在7个工作日内出具筛查报告。
(五) 追踪随访：对可疑阳性标本，在1个工作日内立即通知新生儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携新生儿至市新生儿疾病筛查中心做进一步确诊。对不符合要求退回重采的标本，由妇产科组织在7个工作日内召回重采。 （六）确诊治疗: 我院对新生儿疾病筛查中心反馈的可疑阳性者，告知确诊患儿到本院或上级医院进一步确诊并治疗。 因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，应当注明原因，并告知医务科备案。 六、职责分工 (一) 行政部门：行政部门按照属地化管理的原则，负责辖院内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据本工作规范的各项管理和技术要求做好院内的日常监督和管理。 (二) 妇产科筛查小组：是指经行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗小组，具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血片标本的采集工作。
新生儿听力筛查的意 义
新生儿听力筛查的意义 听觉是人类的重要感觉之一，是人们日常生活中不可缺少的能力。新生儿听力障碍发生率约为1‰～3‰。婴幼儿时期的听力损失，即使是轻度也可导致其在行为等方面明显的生理障碍。儿童听力和言语发育障碍程度与听力损失发病年龄密切相关，听力损失如果不能得到及时发现和干预，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重的负担。新生儿听力筛查在儿童出生后48小时即可用简便无创的方法及时发现听力障碍，为进行早期干预创造条件，因此，开展微创听力普查对于听力残疾的预防和康复，对于提高人口素质有着重大意义。 三、我国新生儿听力筛查的背景及现状 新生儿听力筛查是20世纪60年代首先在欧美国家发展起来的一项医学实用技术，以美国为代表，开始推荐高危因素登记筛查。1993年，美国国家卫生院建议，在出生3个月内，应对每个婴儿或新生儿进行听力筛查。 我国新生儿听力筛查工作起步于上世纪八十年代。九十年代起，北京、山东、浙江、南京等省市相继开展新生儿听力普遍筛查项目。2000年，中国残联、卫生部等10个部委在联合下发的《关于确定“爱耳日”的通知》中，首次提出把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目。2004年，卫生部制订“新生儿听力筛查技术规范”。2007年12月，中国残联、卫生部等8部委联合印发了《全国听力障碍预防与康复规划（2007-2015年）》，提出2015年我国听力障碍预防与康复工作的目标：已开展新生儿疾病筛查的地区，新生儿听
力筛查覆盖率在2005年基础上提高30%；新生听力障碍儿童助听器配戴（含人工耳蜗植入）率达90%。2009年，卫生部正式颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，新生儿听力筛查工作在全国各地全面启动。但是，由于各方面条件限制，我国新生儿听力筛查普及率依然较低，各地工作开展情况极不均衡，严重制约了我国听力残疾儿童的及时发现和康复。每对年轻父母都盼望自己的孩子健康可爱，如果太晚发现听觉障碍的问题，将会严重地影响到孩子日后的语言、身心发展，对孩子的健康造成不可逆的影响。听力筛检快速、方便、安全、无副作用。我们呼吁社会对新生儿听力筛查予以重视，呼吁所有的家长在您的孩子出生后，主动安排孩子接受听力筛查。 四、新生儿听力筛查后的干预 新生儿听力筛查的最终目的是使先天性听力障碍儿童得到早期、合理和有效的干预，最终能听会说，实现康复，回归主流社会。我国政府自1988年起开始制订实施聋儿康复的专项规划，通过四个五年规划的实施，已使30余万听力障碍儿童得到康复。“十一五”期间由中国残联牵头实施的全国抢救性聋儿康复项目，每年为500名重度听障儿童免费提供人工耳蜗产品及康复服务，为30 00名听障儿童免费提供助听器与康复服务。“十二五”期间，我国政府将进一步加大听障儿童康复救助的力度，为更多听障儿童创造康复条件。 针对不同性质不同程度的听力障碍应采取不同的康复手段。一般来讲，确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿，建议在出生后3个月开始选配助听器；中度听力损失者，建议6个月龄时开始选配助听器；部分中度及轻度听力损失的小儿，随访至8～10个月，确定为永久性听力损失后，建议选配
遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。 临床意义： 通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。 适检人群： 1.所有的新生儿 2.高危孕妇的孩子： ①35岁以上高龄孕妇； ②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者； ③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者； ④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者； ⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的； ⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇； 适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测） 标本采集要求： 血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。 临床项目收费标准：
新生儿听力筛查技术规范（卫生部2010年版）新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。 一、基本要求 （一）、机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，开展新生儿听力筛查和诊断治疗工作，指定新生儿听力筛查中心或具有能力的医疗机构承担听力障碍诊治工作。 1、筛查机构应当设在有限产科和儿科诊疗科目的医疗机构中，配有专职人员及相应设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。 2、诊治机构应当设在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水平的医疗机构中，至少配备一名新生儿听力障碍诊治高级技术职称医师和二名听力检测人员，并配置相应的设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。 （二）人员要求 1、筛查人员
（1）具有与医学相关的中专以上学历 （2）接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿的听力筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证书。 2、诊治人员 （1）从事听力障碍诊治的人员必须取得职业医师资格，并具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业技术职称。 （2）从事听力检测的人员应当具有与医学相关的中专以上学历，通过省级以上卫生行政部门组织相关技术和技能培训并取得技术合格证书。 3、文案人员 熟练掌握计算操作技术且有档案管理工作经验的人员。 （三）房屋与设备要求 1、房屋 筛查机构：设置1间通风良好、环境噪声≤45Db（A）的专用房间，并配备诊察床。
诊治机构：至少设置2间隔音室（含屏蔽室1间），符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296），设置诊室和和综合用房各1间。 2、设备 （1）筛查机构 （2）诊治机构
新生儿听力筛查机构申报材料 人员结构 我院开展新生儿疾病筛查人员有8人，学历都在中专以上，其中有5人取得培训合格证书。 房屋布局 有新生儿疾病筛查室一间，面积20.5平方米，声音分贝在30以下。设施设备 耳声发射听力筛查仪一台，采血一人一针 规章制度 新生儿疾病、听力筛查管理制度 新生儿听力筛查室工作制度 新生儿听力筛查仪管理和维护制度 新生儿听力筛查跟踪、随访制度 新生儿听力筛查质量控制制度 新生儿听力筛查工作人员职责 新生儿疾病筛查工作人员职责 新生儿听力筛查技术规范 新生儿疾病筛查流程 工作开展 新生儿疾病筛查工作在医院领导和各科室共同协作下，我院新生儿疾病筛查工作认真贯彻落实上级文件精神，结合我院实际，明确专职人员，落实工作措施，具体抓此项工作，使我院新筛工作有一定提高。 一、建立健全组织、制定工作目标：制定切实可行的工作方案，并将新生儿疾病筛查工作纳入医院总体工作目标进行考核，成立了疾病筛查管理小组，设专人分管。
二、认真执行新生儿疾病筛查工作技术规范：积极参与成都市新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。 三、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。在实施血片采集前，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，及时电话预约或追踪采集血片。对可疑阳性病例协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料 四、严格控制采血工作质量，坚持一人一针一滤纸，严格无菌技术操作，做到血斑无污染，血斑无渗血环。 五、对复筛人员做到当日通知到本人，及时采集复查血片，及时递送到县妇幼保健院。对确诊的病例，当日通知到人，确保准时到市筛查中心就诊，2012年新生儿1765人疾病筛查1762人筛查率99.83﹪听力筛查1714人筛查率97﹪2013年新生儿1397人疾病筛查1415人筛查率101.29﹪听力筛查1376人筛查率98.50﹪2014年新生儿1410人疾病筛查1398人筛查率99.15﹪听力筛查1375人筛查率97.52﹪。专人质控，不合格标本率逐年减少，2014年只有一例不合格标本。
新生儿听力筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月
新生儿听力筛查技术规范 新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。 一、基本要求 （一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，开展新生儿听力筛查和诊断治疗工作，指定新生儿听力筛查中心或具有能力的医疗机构承担听力障碍诊治工作。 1.筛查机构应当设在有产科或儿科诊疗科目的医疗机构中，配有专职人员及相应设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。 2.诊治机构应当设在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水平的医疗机构中，至少配备1名新生儿听力障碍诊治高级技术职称医师和2名听力检测人员，并配臵相应的设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。 （二）人员要求。 1.筛查人员。 （1）具有与医学相关的中专以上学历。 （2）接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿听力筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证书。 2.诊治人员。 （1）从事听力障碍诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业技术职称。 （2）从事听力检测的人员应当具有与医学相关的中专以上学历，通过省级以上卫生行政部门组织的相关技术和技能培训并取得技术合格证书。 3.文案人员。 熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。 （三）房屋与设备要求。 1.房屋。 筛查机构：设臵1间通风良好、环境噪声≤45 dB（A）的专用房间，并配备诊察床。
听力筛查（O A E）报告单解释您能看懂听力报告单吗？它可不是简单的“通过”或“未通过”，里面可有大内容啊。 “通过”：宝宝双耳听力筛查显示“通过”，说明宝宝的外周听觉器官功能正常。家长必须继续关注宝宝的听力和言语发育情况，要计划预防接种、避免急性传染病、避免耳毒性药物、中耳炎、噪声、外伤等因素的影响。 虽然“通过”了听力筛查，但如果有下列情况，一定不可大意，要在出生42天后至3个月里进行听力复筛，3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。 新生儿听力损失高危因素： （1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天； （2）儿童期永久性听力障碍家族史； （3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染； （4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； （5）出生体重低于1500克； （6）高胆红素血症达到换血要求； （7）病毒性或细菌性脑膜炎； （8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）； （9）早产儿呼吸窘迫综合征； （10）体外膜肺或体外膜肺氧合（ECMO）； （11）机械通气超过48小时； （12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精； （13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。
“未通过”：表示在可能是宝宝听力有问题，也可能是婴儿耳道分泌物阻塞或环境噪声过大影响测试结果，这种情况需要在出生42天至3个月进行听力复筛。如果宝宝听力复查仍未通过，请尽快做听力学的诊断，判断病因和预后，早做治疗，让孩子尽早康复。 儿童耳及听力保健小知识 1．正确的哺乳及喂奶，防止呛奶。婴儿溢奶时应当及时、轻柔清理。 2．不要自行清洁外耳道，避免损伤。 3．洗澡或游泳时防止呛水和耳进水。 4．远离强声或持续的噪声环境，避免使用耳机。 5．有耳毒性药物致聋家族史者，应当主动告知医生。 6．避免头部外伤和外耳道异物。 7．患腮腺炎、脑膜炎等疾病，应当注意其听力变化。 8．如有以下异常，应当及时就诊：儿童耳部及耳周皮肤的异常；外耳道有分泌物或异常气味；有拍打或抓耳部的动作；有耳痒、耳痛、耳胀等症状；对声音反应迟钝；有语言发育迟缓的表现。 新生儿听力筛查未通过，父母应该怎么办? 按规定，新生儿初筛未通过者，42天内均应进行双耳复筛。复筛仍未通过者应在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。 新生儿没有通过听力筛查，提示可能存在听力问题。但没有通过初筛或复筛，并不是说新生儿一定有听力问题，因为导致初筛或复筛没有通过的原因很多：